Josh Wooten, de 17 anos de
idade e finalista na Escola Secundária de Buchholz, vai-se formar este mês e
espera tornar-se engenheiro civil. Ele também mal consegue andar.
Josh tem uma doença genética
rara chamada ataxia de Friedreich (AF), em que o organismo não produz a
quantidade suficiente duma determinada proteína, chamada fraxatina. Sem esta
proteína, o corpo tem danos nos nervos, fraqueza cardíaca, e os movimentos se
vão tornando cada vez mais difíceis, de acordo com os investigadores que
estudam a doença na Universidade da Flórida (EUA).
Ou, como diz o Josh, que faz
com que pareça estar bêbado.
"A ataxia de Friedreich
é como estar sempre bêbado, mas sem a parte divertida", disse ele. "Uma
pessoa está sempre cansada e constantemente sem equilíbrio. Já aconteceu pessoas
chamarem a polícia quando me viram dirigir-me para o meu carro, porque achavam
que eu estava bêbado. Realmente é uma porcaria."
Josh começou a mostrar
sinais de enfraquecimento nos reflexos quando tinha apenas 7 anos de idade, de
acordo com a sua mãe. A família passou de médico para médico, à procura de uma
explicação, na esperança de uma cura simples. Quando Josh fez 10 anos, eles
descobriram que era AF, e logo depois Josh começou a ter problemas em andar de
bicicleta e jogar futebol, as suas atividades favoritas.
"Logo antes do seu 10.º
aniversário, ele foi para acender uma vela e suas mãos tremiam tanto que ele
não podia acender um fósforo," a mãe de Josh, Karla Wooten, lembrou.
"E nesse ano, fisicamente, ele não tinha reflexos no joelho. Eu ficava a
pensar, por que é que o martelo não se está a mexer? A mente não pensa uma
coisa muito má ao princípio, sabe? Não queremos pensar nisso, porque é o nosso
filho.”
A AF é uma doença
degenerativa e a maioria dos pacientes que sofrem dela não chegam a comemorar o
seu 40º aniversário. Primeiro vão-se os reflexos, depois o movimento, depois o
coração. Até agora, todas as opções de tratamento têm-se centrado no alívio dos
sintomas, para que aqueles com AF possam levar uma vida relativamente normal, sem
dor. O sucesso tem sido limitado. A terapia genética que está a ser investigada
na UF (Universidade da Flórida, EUA), no entanto, tenta curar o problema na
raiz, de acordo com Manuela Corti, PT, Ph.D.
"Estamos a desenvolver
uma estratégia de terapia genética que corrige a deficiência de frataxina no
coração e sistema nervoso central", disse Corti. "Esta estratégia
consiste em substituir o gene incorreto que causa a doença por uma cópia correta
do gene."
O estudo está na fase
preliminar. Corti e o colega investigador, Dr. Barry Byrne, concluíram o
desenvolvimento da terapia genética e reuniram provas de que o medicamento que
criaram é bem sucedido em restaurar os níveis de frataxina nas células que
apresentam uma deficiência.
Corti disse que o próximo
passo é testar a segurança e a eficácia do medicamento em animais de pequeno e
grande porte. A esperança é fazer avançar esta tecnologia ao nível de testes em
humanos dentro de dois anos.
Claro, estudos abrangentes,
como este exigem grandes financiamentos.
Atualmente, a investigação é
apoiada pela Rede Infantil Miracle (Children’s
Miracle Network) e vários subsídios da universidade. A comunidade também se
está a unir para ajudar o amigo e vizinho. Através de várias angariações de
fundos, a família Wooten e os seus apoiantes já reuniram mais de vinte mil
dólares para a investigação.
A colega de Josh em
Buchholz, Emily Bowers, tem estado à frente de muitos dos esforços e feito de
tudo, desde vender chocolate quente aos seus colegas, até organizar uma "Guerra
do Centavo" numa escola primária, para suscitar interesse nas crianças e nos
pais em doar para a causa.
Bowers consegue isso através
de um grupo chamado de Força Ocupacional Saudável da América (Health Occupation Strenght of America),
ou HOSA, que é um clube em todo o país para estudantes que incentivam o serviço
comunitário. A sua criatividade já resultou em milhares de dólares angariados.
"Eu conheço Josh desde
o segundo ano e quando descobri que ele estava num ensaio clínico, quis ajudar,
tanto quanto podia," disse Bowers. "Eu só queria angariar tanto dinheiro
quanto possível para ele e espero continuar quando for para a faculdade no
próximo ano."
Rebecca Masio, uma professora
que participou na recente angariação de fundos “Guerra do Centavo”, teve Josh
como aluno no quinto ano.
"A ‘Guerra do Centavo’
foi tão divertida para os alunos", disse ela. "A generosidade que vi
entre os alunos mais jovens, esvaziando o mealheiro ou a dar o dinheiro da fada-dos-dentes,
foi fantástica. Eu conheço a família Wooten desde os anos pré-escolares e eles
são uma família incrível, maravilhosa. Vou continuar a ajudar e a apoiar a luta
de Josh até encontrar uma cura".
Os esforços têm ido além do
sistema escolar e até à comunidade, também. Um jantar e um leilão foram
recentemente realizados em Tioga Town Center para ajudar a angariar fundos.
Quanto a Josh, ele espera
terminar o ensino secundário antes de ficar confinado a uma cadeira de rodas,
com a ajuda do seu cão de serviço e colegas.
A sua mãe diz que a vivência
com a AF tem sido difícil para todos, mas que Josh tem sido o mais forte na
família.
"Josh, apesar do que
tem, é muito independente e muito capaz", disse ela. "A coisa mais
importante que eu espero lhe ter conseguido ensinar, é que o que uma pessoa tem
não a define como ser humano. É bom e reconfortante saber que estamos à beira
de um avanço para a cura da AF, e estamos a apostar nisso todos os recursos que
podemos, de modo que durante a vida de Josh, possa haver uma cura".
(artigo traduzido)
