A Clínica Genética do Futuro

A reunião inicial da Clínica Genética do Futuro (CGF) teve lugar recentemente em Bruxelas. O que é o projeto e o que significa para os doentes?

A tecnologia utilizada para a sequenciação de próxima geração (SPG) do ADN desenvolveu-se rapidamente nos últimos cinco anos, pelo que os seus custos e o tempo que demora a ler o ADN de um indivíduo são agora bastante inferiores. Por conseguinte, novas tecnologias genómicas como a SPG estão a ser cada vez mais adotadas para o diagnóstico de doenças genéticas.

A ideia subjacente ao Projeto CGF é trabalhar para cartografar todas as oportunidades e desafios que rodeiam a implementação clínica destas tecnologias genómicas para que as necessidades, os interesses e as preocupações dos doentes e de outras partes interessadas relevantes sejam tidos em conta no futuro.

Dada a natureza confidencial dos dados pessoais produzidos por estas tecnologias, é necessário analisar questões complexas sobre questões como a partilha de dados e o consentimento informado. Através do Projeto CGF, a expetativa é que seja possível compreender a forma de aproveitar o potencial destas tecnologias para os cuidados de saúde, sem deixar de respeitar os enquadramentos éticos e regulamentares fundamentais.

Para assegurar que são cumpridas as expetativas e as necessidades da sociedade, e em particular dos doentes, na implementação alargada destas tecnologias, a CGF irá envolver todas as partes interessadas relevantes (representantes dos doentes, investigadores na área da genómica, bioinformáticos, responsáveis pela elaboração de políticas, especialistas em ética, etc.) no diálogo e, consequentemente, elaborar recomendações sobre a forma de incorporar tecnologias como a SPG no percurso do diagnóstico.

No âmbito deste projeto, a EURORDIS irá colaborar com especialistas de outros parceiros para realizar um inquérito às perspetivas dos doentes. Os resultados deste inquérito serão publicados num livro branco que incluirá recomendações para novas abordagens à recolha, armazenamento e distribuição de dados clínicos.

Para mais informações sobre o projeto, envie um e-mail para mathieu.boudes@eurordis.org.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 15/04/2015
Page last updated: 14/04/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/clinica-genetica-do-futuro

Investigações sobre ataxia: financiamento concedido para o ano fiscal de 2015

A NAF – National Ataxia Foundation (Fundação Nacional de Ataxia), EUA, tem o prazer de anunciar que 23 promissoras investigações sobre ataxias dos EUA, Bélgica, México, Reino Unido, Portugal e Alemanha foram galardoadas com financiamentos da NAF, conforme reunião de Dezembro de 2014, para o ano fiscal de 2015. Com o financiamento destes 23 estudos de investigação e os estudos de investigação anteriores financiados no início de 2014, quase um milhão de dólares foi atribuído às investigações sobre ataxias.

Investigações galardoadas:

·         Hampe, Christiane S., Ph.D.

Universidade de Washington, EUA

·         Kim, Do-Hyung, Ph.D. (em colaboração com o BAARC)

Universidade do Minnesota, EUA

·         Lim, Janghoo, Ph.D.

Universidade de Yale, EUA

·         Manley, James L. Ph.D.

Universidade de Columbia, EUA

·         Perlman, Susan, M.D.

Universidade da California, EUA

·         Rossoll, Wilfried, Ph.D.

Faculdade de Medicina da Universidade Emory, EUA

·         Schmahmann, Jeremy, M.D.

Hospital Geral de Massachusetts, EUA

Universidade de Harvard, EUA

·         Teixeira-Castro, Andreia, Ph.D. 

Universidade do Minho, Portugal

·         Wojcikiewicz, Richard, Ph.D.

Universidade Médica SUNY, EUA

Prémio Jovem Investigador:

·         Donatello, Simona, Ph.D. 

Universidade Livre de Bruxelas, Bélgica

Prémios Jovens investigadores em SCA:

·         Costa, Maria do Carmo Pereira, Ph.D.

Universidade do Michigan, EUA

·         Cvetanovic, Marija, Ph.D. (em colaboração com BAARC)

Universidade do Minnesota, EUA

·         Zhang, Miao, Ph.D.

Faculdade de Farmácia da Universidade Chapman, EUA

Prémios Pós-Doutoramento:

·         Arancillo, Marife, Ph.D.

Faculdade de Medicina Baylor, EUA

·         Bhalla, Angela, Ph.D. 

Universidade do Alabama, EUA

·         Hernandez, Carlos R Castillo, Ph.D.

Universidade Nacional Autónoma do México, México

·         Miyazaki, Yu, M.D., Ph.D.

Universidade de Chicago, EUA

·         Rajpal, Gautam, Ph.D.

Universidade do Michigan, EUA

·         Vannocci, Tommaso, Ph.D.

Faculdade King, Reino Unido

Prémios Translacionais SCA Pioneiros:

·         Al-Ramahi, Ismael, Ph.D. 

Faculdade de Medicina Baylor, EUA

·         Davidson, Beverly, Ph.D.

Instituto de Investigação do Hospital Infantil de Filadélfia, EUA

·         Ranum, Laura, Ph.D.

Universidade da Flórida, EUA

·         Schmidt, Thorsten, Ph.D.

Universidade de Tubingen, Alemanha

Prémios de Investigação Clínica em Ataxia:

[A NAF associou-se com a Fundação Americana do Cérebro (ABF) para financiar um prémio de investigação clínica em ataxia.]

·        Vittal, Padmaja, M.D., M.S. 

Centro Médico da Universidade Rush, EUA

O financiamento para esses importantes projetos de investigação sobre ataxia têm sido possível graças à generosidade dos doadores e parceiros da NAF. A NAF é verdadeiramente grata a todos os que contribuíram para Corrida Anual para a Investigação sobre a Ataxia 2014 da NAF, o financiamento correspondente de 200 mil dólares de um doador anónimo, os nossos amigos corporativos e da fundação, o Fundo de Financiamento para Investigação na SCA3 da Família Michael e Patricia Clementz, capítulos NAF e grupos de apoio, doações individuais e em grupo, indivíduos e famílias que realizaram eventos de angariação de fundos, eventos Walk’n’Roll para a ataxia da NAF, o Centro de Investigação de Ataxia Bob Allison (BAARC) e os nossos doadores anónimos.

A NAF reconhece e agradece a todos os que apoiaram estes importantes estudos de investigação sobre a ataxia. É a sua generosidade que permite à NAF poder continuar a financiar estudos de investigação sobre a ataxia a nível mundial e que nos ajuda a ficar mais perto de acabar com ataxia.

Fonte: https://www.ataxia.org/ e http://www.ataxia.org/research/naf-research-2015.aspx

Horizon Pharma plc (Dublin, Irlanda) recebe a designação Fast Track (Via Rápida) da FDA (Food and Drug Administration – EUA) para o ACTIMMUNE ® no tratamento da ataxia de Friedreich

A Horizon Pharma plc (NASDAQ: HZNP), uma companhia biofarmacêutica focada em melhorar a vida dos pacientes por meio da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de produtos diferenciados que atendam necessidades médicas por satisfazer, anunciaram hoje que a FDA (EUA) atribuiu a designação Fast Track ao ACTIMMUNE® (interferon gama-1b) para o tratamento da ataxia de Friedreich (FA), um distúrbio neuromuscular degenerativo.

"Elogiamos a FDA pela atribuição da designação Fast Track ao ACTIMMUNE para a ataxia de Friedreich, para potencialmente ajudar a tratar pacientes que sofram desta debilitante doença, para os quais não há tratamentos disponíveis aprovados pela FDA", disse Timothy P. Walbert, presidente e CEO da Horizon Pharma plc. "Estamos ansiosos por continuar o nosso programa de desenvolvimento clínico em curso, à medida que avaliamos o ACTIMMUNE nesta população de pacientes."

Os medicamentos podem qualificar-se à designação Fast Track, caso se destinem a tratar uma doença grave ou com risco de vida e demonstrar o potencial para responder a necessidades médicas por satisfazer. A designação Fast Track proporciona maior acesso e comunicação mais frequente com a FDA em todo o processo de desenvolvimento e revisão do medicamento, com o objetivo de possivelmente acelerar a aprovação. Além disso, a designação Fast Track também oferece a oportunidade de apresentar seções do processo de registo e de ser considerado para revisão prioritária no momento da apresentação baseada em dados clínicos futuros.

A empresa apresentou o pedido de Investigação de Novo Medicamento (IND) para o ACTIMMUNE no tratamento da FA em Fevereiro de 2015 e anunciou planos para começar a Fase 3 dum estudo, no segundo trimestre, em colaboração com a FARA (Ataxia Research Alliance do Friedreich – Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich) e um subconjunto da rede de investigação dos centros clínicos colaborativos (CCRN) com a FARA no estudo da FA.

Sobre a ataxia de Friedreich (FA)

A FA é uma doença debilitante, que encurta a esperança de vida e neuromuscular degenerativa. Afeta cerca de uma em 50 mil pessoas nos EUA. O início dos sintomas pode variar dos cinco anos de idade até à idade adulta, sendo o início da infância associado a uma progressão mais rápida. A perda progressiva da força muscular e coordenação leva à incapacitação motora e, muitas vezes, o uso a tempo integral de uma cadeira de rodas. A maioria dos jovens diagnosticados com FA requerem ajudas à sua mobilidade, como uma bengala, andarilho ou cadeira de rodas pela adolescência ou pelos 20 anos. Não há, atualmente, tratamentos aprovados para a FA. Para obter mais informações sobre a FA, visite o site da FARA: http://www.curefa.org.

Sobre o ACTIMMUNE®

O ACTIMMUNE (interferon gama-1b) é uma proteína fabricada biologicamente, semelhante à que o corpo faz naturalmente para ajudar a prevenir infeções. Atualmente o ACTIMMUNE está aprovado pela FDA para uso em duas doenças raras. Está indicado para reduzir a frequência e gravidade de infeções graves associadas com a doença granulomatosa crónica (CGD), uma doença genética que afeta o funcionamento de algumas células do sistema imunitário. Além disso, o ACTIMMUNE está indicado para retardar o agravamento da osteopetrose maligna grave (SMO), uma desordem genética que afeta a formação óssea normal. Para obter mais informações, consulte http://www.ACTIMMUNE.com.

INFORMAÇÕES IMPORTANTES SOBRE SEGURANÇA

USOS APROVADOS PARA O ACTIMMUNE (interferon gama 1-b)

Doença Granulomatosa Crónica (CGD)

O ACTIMMUNE está indicado para reduzir a frequência e gravidade de infeções graves associadas com a doença granulomatosa crónica. A CGD é uma doença genética que afeta o funcionamento de algumas células do sistema imunitário.

Osteopetrose maligna grave (SMO)

O ACTIMMUNE está indicado para retardar o agravamento da osteopetrose maligna grave. A SMO é uma doença genética que afeta a formação óssea normal.

INFORMAÇÕES IMPORTANTES SOBRE SEGURANÇA (ISI)

Os efeitos secundários mais comuns do ACTIMMUNE são os chamados sintomas "gripais", tais como febre, dor de cabeça, calafrios, mialgia (dor muscular) ou fadiga, que podem diminuir de gravidade com a continuação do tratamento. A administração de ACTIMMUNE ao deitar, pode minimizar alguns destes sintomas. O acetaminofeno pode ser útil na prevenção da febre e dor de cabeça.

Se estiver grávida, ou planeia engravidar, ou planeia amamentar, deve consultar o seu médico.

O ACTIMMUNE pode causar reações alérgicas graves e/ou erupções cutâneas. Não use o ACTIMMUNE se for alérgico/a ao interferon-gama, produtos derivados de E. coli ou a qualquer componente do produto (veja a lista completa de componentes). Se desenvolver uma reação grave ao ACTIMMUNE, interrompa imediatamente e contacte o seu médico ou procure ajuda médica.

Em doses elevadas, o ACTIMMUNE pode causar sintomas (semelhantes aos da gripe), que pode agravar algumas doenças cardíacas pré-existentes. Informe o seu médico se tem qualquer problema cardíaco, tais como batimentos cardíacos irregulares, insuficiência cardíaca ou diminuição do fluxo sanguíneo para o coração.

O ACTIMMUNE pode causar alterações reversíveis no seu sistema nervoso, trata incluindo diminuição da capacidade mental, distúrbios no andar e tonturas. Informe o seu médico se tem qualquer historial de convulsões ou outros distúrbios neurológicos.

A função da medula óssea pode ser suprimida com o ACTIMMUNE e uma diminuição da produção de células importantes para o corpo pode ocorrer. Este efeito, que pode ser grave, é geralmente reversível quando o medicamento é interrompido ou a dose é reduzida. Informe o seu médico se tem, ou já teve, a função da medula óssea reduzida. O seu médico irá monitorizar estas células com exames sanguíneos no início da terapia e depois com intervalos de três meses.

Ao tomar o ACTIMMUNE, pode causar alterações reversíveis na sua função hepática, particularmente em pacientes com menos de um ano de idade. O seu médico irá monitorizar o fígado com exames sanguíneos no início da terapia e depois com intervalos de três meses. Se o paciente tiver 1 ano ou menos, a monitorização será feita numa base mensal.

Se estiver a receber o ACTIMMUNE em casa, o seu médico irá fornecer-lhe ou aos seus cuidadores instruções adequadas sobre a administração do medicamento e eliminação do recipiente, agulhas e seringas.

São incentivados a relatar efeitos secundários negativos de medicamentos prescritos à FDA. Visite http://www.fda.gov/medwatch ou ligue para 1-800-FDA-1088.

Esta informação não se destina a substituir as conversas com o seu médico. Para obter informações adicionais acerca do ACTIMMUNE, por favor consulte a informação completa fale com o seu médico. O ACTIMMUNE está disponível apenas mediante prescrição.

Visite http://www.ACTIMMUNE.com para mais informações.

Sobre a Horizon Pharma plc

A Horizon Pharma plc é uma empresa biofarmacêutica focada em melhorar a vida dos pacientes através da identificação, desenvolvimento, aquisição e comercialização de produtos diferenciados que atendam as necessidades médicas por satisfazer. A empresa comercializa um portfólio de produtos para doenças de artrite, inflamatórias e órfãs. Os produtos comercializados da empresa, nos EUA, são ACTIMMUNE® (interferon gama-1b), DUEXIS® (ibuprofeno/famotidina), PENNSAID® (solução tópica de diclofenaco de sódio) a 2% w/w, comprimidos de libertação retardada RAYOS® (prednisona) e VIMOVO® (naproxeno magnésio esomeprazol). A sede mundial da Horizon está em Dublin, na Irlanda. Para mais informações, por favor visite http://www.horizonpharma.com.

Declarações Prospetivas

Este comunicado de imprensa contém declarações prospetivas, incluindo declarações relativos a enentuais ensaios clínicos para avaliar o ACTIMMUNE em pacientes com ataxia de Friedreich, os benefícios potenciais da designação Fast Track, e os planos da Horizon para a realização do desenvolvimento clínico do ACTIMMUNE na ataxia de Friedreich. As declarações prospetivas valem somente à data deste comunicado de imprensa e a Horizon não assume qualquer obrigação de atualizar ou rever as declarações originais, exceto as exigidas por lei. Estas declarações prospetivas são baseadas nas expectativas e suposições à data deste comunicado de imprensa e os resultados reais podem ser diferentes daqueles nestas declarações prospetivas, como resultado de vários fatores. Esses fatores incluem, mas não estão limitados a, riscos sobre se os resultados dos estudos subsequentes serão consistentes com os resultados de estudos anteriores, quer a Horizon realize mais estudos sobre o ACTIMMUNE ou tiver os recursos financeiros para o fazer, quer a Horizon perceber algum dos potenciais benefícios da designação Fast Track, e os riscos associados ao desenvolvimento pré-clínico e clínico de candidatos a fármacos. Para uma descrição destes e doutros riscos enfrentados pela Horizon, consulte os fatores de risco descritos nos arquivos da Horizon na Comissão de Câmbio e Segurança dos EUA, incluindo aqueles fatores discutidos sob o título "Fatores de Risco" nesses arquivos. As declarações prospetivas valem somente à data deste comunicado de imprensa e a Horizon não assume nenhuma obrigação de atualizar ou rever estas declarações originais, exceto as exigidas por lei.

FDA (Food and Drug Administration) – Entidade que aprova os novos medicamentos nos EUA

Fonte: http://ir.horizon-pharma.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=905891

Bioblast Pharma (Telavive, Israel) anuncia resultados pré-clínicos promissores sobre uma nova terapia para a ataxia de Friedreich

A empresa de biotecnologia Bioblast Pharma Ltd. (Telavive, Israel) anunciou recentemente num comunicado de imprensa que o seu medicamento com uma proteína mitocondrial de substituição (BB-FA), candidato à terapia para a ataxia de Friedreich, produziu resultados positivos em estudos pré-clínicos com provas de conceito in vitro e in vivo. Os resultados foram apresentados durante a Conferência Internacional de Investigação na Ataxia, recentemente realizada em Windsor, Reino Unido.

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara, hereditária, caracterizada por uma deterioração progressiva do sistema nervoso, com a degeneração da medula espinhal e nervos periféricos, levando à fraqueza muscular, perda sensorial, falta de coordenação nos movimentos voluntários musculares, défice no equilíbrio e doença cardíaca progressiva, muitas vezes uma causa comum de morte em pacientes com ataxia de Friedreich. A ataxia de Friedreich geralmente tem início na infância ou adolescência e leva à dependência de uma cadeira de rodas e a uma expectativa de vida reduzida.

A ataxia de Friedreich é causada por uma mutação num gene chamado frataxina (FXN) O que leva a uma redução no ARN mensageiro (mARN) e subsequente redução na expressão da proteína frataxina, causando disfunção mitocondrial, perturbação da homeostase do ferro e, finalmente, morte celular.

O BB-FA é parte da substituição da proteína mitocondrial da plataforma Bioblast que se baseia em proteínas de fusão biológicas. Este sistema foi desenvolvido para doenças de deficiência de proteínas mitocondriais e o seu objetivo é substituir as proteínas ausentes ou mutantes na mitocôndria, a fim de restaurar o funcionamento adequado. Estima-se que existem mais de uma centena de doenças genéticas causadas por uma proteína ausente ou mutante que é crucial para a função mitocondrial normal. No caso de a ataxia de Friedreich, o BB-FA codifica uma proteína frataxina totalmente funcional.

O BB-FA penetrou eficazmente a mitocôndria e restaurou a função mitocondrial a níveis quase normais em várias linhas de células do paciente. Quando testado em dois modelos de roedores diferentes de ataxia de Friedreich, o BB-FA restaurou as atividades dos tecidos do cérebro e do coração para uma função quase normal. O BB-FA também induziu a um aumento de peso nos ratos, impediu o desenvolvimento de doenças cardíacas e aumentou a sobrevivência.

"Estamos entusiasmados com este avanço na prova-de-conceito da nossa plataforma de substituição da proteína mitocondrial. Esta é uma forte evidência do imenso potencial da nossa plataforma, que visa atender as necessidades de milhares de pacientes que sofrem de doenças debilitantes e fatais. Nós estamos ansiosos para avançar com o BB-FA para testes clínicos, no seguimento da conclusão do programa de pré-clínico no final de 2016", concluiu o presidente e CEO Bioblast, Colin Foster.

Fonte: http://friedreichsataxianews.com/2015/04/06/bioblast-pharma-announces-promising-preclinical-results-on-a-new-therapy-for-friedreichs-ataxia/

Parceria com a Rare Voices Australia

A EURORDIS assinou um memorando de entendimento para estabelecer uma parceria com a associação que dá voz às pessoas com doenças raras na Austrália, a Rare Voices Australia (RVA). A RVA foi criada em 2012, tendo como visão que as pessoas com doenças raras na Austrália se fizessem ouvir a uma só voz.

Tanto a EURORDIS como a RVA reconhecem que as doenças raras constituem um desafio global para a saúde pública. Em conjunto, pretendem promover a tomada de consciência para os problemas comuns que as pessoas com doenças raras e as suas famílias enfrentam, seja onde for que vivam.

Esta parceria simboliza um esforço continuado para sublinhar a dimensão internacional do movimento das doenças raras e os benefícios globais que a colaboração neste domínio pode trazer.

A RVA e a EURORDIS acordaram nos seguintes objetivos principais em comum:

- Reforçar a voz comum internacional das pessoas com doenças raras e encarar as doenças raras como desafio mundial. Isto será concretizado através da colaboração em iniciativas como o Dia das Doenças Raras (a RVA coordena o Dia das Doenças Raras na Austrália como parceiro oficial da EURORDIS) e através da participação da RVA no desenvolvimento da iniciativa Doenças Raras Internacional, que será inaugurada no fim de maio, em Madrid, por ocasião do Encontro de Associados da EURORDIS de 2015.

- Ir ao encontro das principais expectativas que as comunidades de doentes da Austrália e da União Europeia têm em comum, incluindo: promover as políticas de investigação sobre doenças raras; permitir o diagnóstico mais atempado e melhor das doenças; promover o desenvolvimento e a disponibilização de medicamentos órfãos e tratamentos seguros e eficazes; proporcionar métodos que melhorem a qualidade de vida dos doentes; e, por fim, garantir o acesso mais fácil e mais abrangente a informação de qualidade sobre as doenças raras.

- Apoiar o desenvolvimento de uma estratégia ou plano nacional australiano para as doenças raras, o tema da recente e bem-sucedida Cimeira da RVA para as Doenças Raras. Todos os participantes na cimeira expressaram o seu apoio aos princípios e objetivos mais importantes para o desenvolvimento de um plano nacional.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 07/04/2015
Page last updated: 07/04/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/parceria-com-rare-voices-australia

Relatório sobre a Conferencia Internacional sobre Investigações em Ataxias realizada no Reino Unido em Março de 2015

Professora com doença rara recusa-se a parar de trabalhar e consegue dar aulas pendurada numa corda

A professora de 49 anos de idade, da China, que sofre de ataxia espinocerebelosa (SCA), tem conseguido dar aulas nos últimos três anos, pendurada numa corda

Uma professora de 49 anos de idade, de Daye, província de Hubei, na China, que sofre de ataxia espinocerebelosa (SCA), tem conseguido dar aulas nos últimos três anos pendurada numa corda dentro da sala de aula, tudo para mantê-la de pé. A SCA é uma doença degenerativa que pode resultar em má coordenação das mãos, fala e movimento dos olhos. Zhu Youfang foi diagnosticada com a doença genética há cerca de três anos atrás, mas continuou dando aulas na escola Shangluo, em Chengui, apesar da sua condição piorar. Depois de saber que ela tinha herdado a doença do seu falecido pai, a escola tentou convencer Zhu a ter mais tempo livre para descanso, oferecendo-se a pagar-lhe o mesmo salário. Zhu, que é professora há mais de 31 anos, recusou a oferta e continuou ensinando como sempre fizera.

O marido de Zhu, que trabalha como professor de educação física na mesma escola, anexou uma corda, acima do quadro-negro da sala de aula, para ajudá-la a manter o equilíbrio e impedi-la de cair durante as suas aulas. Quando o seu marido fica livre, ele vai até a sala de aula para ajudar a supervisionar os alunos e mantê-los na ordem.

Zhu tem dificuldade em ficar de pé, levantar as mãos e virar a cabeça, e ocasionalmente tem que parar e massajar sua cabeça quando se sente tonta.

Ela anda por 10 minutos a uma velocidade de 1,6 quilômetros por hora, todos os dias para trabalhar. Depois dos ex-alunos de Zhu saberem da sua doença, muitos deles retornaram para a escola para visitá-la, enquanto outros lhe enviavam mensagens desejando-lhe boa saúde. 

Ela disse que está comovida com o apoio dos colegas da escola, família, alunos e pais, e quer continuar a trabalhar enquanto puder, antes de inevitavelmente perder a capacidade de falar. 

Fonte: http://www.cearaemrevista.com.br/2015/04/professora-com-doenca-rara-se-recusa.html