Parceria com a Rare Voices Australia

A EURORDIS assinou um memorando de entendimento para estabelecer uma parceria com a associação que dá voz às pessoas com doenças raras na Austrália, a Rare Voices Australia (RVA). A RVA foi criada em 2012, tendo como visão que as pessoas com doenças raras na Austrália se fizessem ouvir a uma só voz.

Tanto a EURORDIS como a RVA reconhecem que as doenças raras constituem um desafio global para a saúde pública. Em conjunto, pretendem promover a tomada de consciência para os problemas comuns que as pessoas com doenças raras e as suas famílias enfrentam, seja onde for que vivam.

Esta parceria simboliza um esforço continuado para sublinhar a dimensão internacional do movimento das doenças raras e os benefícios globais que a colaboração neste domínio pode trazer.

A RVA e a EURORDIS acordaram nos seguintes objetivos principais em comum:

- Reforçar a voz comum internacional das pessoas com doenças raras e encarar as doenças raras como desafio mundial. Isto será concretizado através da colaboração em iniciativas como o Dia das Doenças Raras (a RVA coordena o Dia das Doenças Raras na Austrália como parceiro oficial da EURORDIS) e através da participação da RVA no desenvolvimento da iniciativa Doenças Raras Internacional, que será inaugurada no fim de maio, em Madrid, por ocasião do Encontro de Associados da EURORDIS de 2015.

- Ir ao encontro das principais expectativas que as comunidades de doentes da Austrália e da União Europeia têm em comum, incluindo: promover as políticas de investigação sobre doenças raras; permitir o diagnóstico mais atempado e melhor das doenças; promover o desenvolvimento e a disponibilização de medicamentos órfãos e tratamentos seguros e eficazes; proporcionar métodos que melhorem a qualidade de vida dos doentes; e, por fim, garantir o acesso mais fácil e mais abrangente a informação de qualidade sobre as doenças raras.

- Apoiar o desenvolvimento de uma estratégia ou plano nacional australiano para as doenças raras, o tema da recente e bem-sucedida Cimeira da RVA para as Doenças Raras. Todos os participantes na cimeira expressaram o seu apoio aos princípios e objetivos mais importantes para o desenvolvimento de um plano nacional.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 07/04/2015
Page last updated: 07/04/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/parceria-com-rare-voices-australia

Relatório sobre a Conferencia Internacional sobre Investigações em Ataxias realizada no Reino Unido em Março de 2015

Professora com doença rara recusa-se a parar de trabalhar e consegue dar aulas pendurada numa corda

A professora de 49 anos de idade, da China, que sofre de ataxia espinocerebelosa (SCA), tem conseguido dar aulas nos últimos três anos, pendurada numa corda

Uma professora de 49 anos de idade, de Daye, província de Hubei, na China, que sofre de ataxia espinocerebelosa (SCA), tem conseguido dar aulas nos últimos três anos pendurada numa corda dentro da sala de aula, tudo para mantê-la de pé. A SCA é uma doença degenerativa que pode resultar em má coordenação das mãos, fala e movimento dos olhos. Zhu Youfang foi diagnosticada com a doença genética há cerca de três anos atrás, mas continuou dando aulas na escola Shangluo, em Chengui, apesar da sua condição piorar. Depois de saber que ela tinha herdado a doença do seu falecido pai, a escola tentou convencer Zhu a ter mais tempo livre para descanso, oferecendo-se a pagar-lhe o mesmo salário. Zhu, que é professora há mais de 31 anos, recusou a oferta e continuou ensinando como sempre fizera.

O marido de Zhu, que trabalha como professor de educação física na mesma escola, anexou uma corda, acima do quadro-negro da sala de aula, para ajudá-la a manter o equilíbrio e impedi-la de cair durante as suas aulas. Quando o seu marido fica livre, ele vai até a sala de aula para ajudar a supervisionar os alunos e mantê-los na ordem.

Zhu tem dificuldade em ficar de pé, levantar as mãos e virar a cabeça, e ocasionalmente tem que parar e massajar sua cabeça quando se sente tonta.

Ela anda por 10 minutos a uma velocidade de 1,6 quilômetros por hora, todos os dias para trabalhar. Depois dos ex-alunos de Zhu saberem da sua doença, muitos deles retornaram para a escola para visitá-la, enquanto outros lhe enviavam mensagens desejando-lhe boa saúde. 

Ela disse que está comovida com o apoio dos colegas da escola, família, alunos e pais, e quer continuar a trabalhar enquanto puder, antes de inevitavelmente perder a capacidade de falar. 

Fonte: http://www.cearaemrevista.com.br/2015/04/professora-com-doenca-rara-se-recusa.html

RareConnect

A RareConnect (http://www.rareconnect.org) é uma comunidade internacional online de doenças raras, que visa ligar os doentes raros a nível global.

A língua portuguesa não está ainda disponível nessa comunidade, mas isso está previsto mudar.

A RareConnect prevê incluir a língua portuguesa, mas para tal necessita dos testemunhos de pessoas com qualquer tipo de ataxia hereditária, mesmo de fora de Portugal, para o qual solicitou a nossa ajuda.

Assim sendo, a APAHE vem desta maneira solicitar que nos enviem os vossos testemunhos, em português, via e-mail (apaheportugal@gmail.com, assunto: testemunho RareConnect), para que os possamos enviar para a RareConnect.

Estudo encontra uma ligação entre doenças neurodegenerativas e inflamação

Investigadores da Universidade de McMaster (Canadá) e da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai, Nova Iorque (EUA), descobriram que uma proteína associada a doenças neurodegenerativas como a ELA (esclerose lateral amiotrófica), também desempenha um papel importante na resposta antiviral natural do corpo.

O estudo, publicado na Nature Immunology, oferece uma nova visão sobre a ligação entre as doenças neurodegenerativas e inflamação, e fornece uma estrutura para explorar mais plenamente a possibilidade de que uma infeção viral pode levar ao aparecimento dessas doenças.

Matthew Miller, um investigador no Instituto Michael G. DeGroote de Investigação de Doenças Infeciosas, é o principal autor do estudo. Ele disse que as mutações no gene senataxina (SETX) são conhecidas por causar certos tipos de doenças neurodegenerativas, tais como: esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (ELA4 - um tipo da doença de Lou Gehrig) e ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2). No entanto, ninguém atualmente entende a razão de estas mutações resultarem em doenças neurodegenerativas.

"Descobrimos que a deficiência de senataxina, e as células de indivíduos com estas doenças neurodegenerativas, respondem de forma anormal a infeções virais", disse Miller. "Especificamente, elas geram anormalmente montantes elevados de inflamação, que é conhecida por desempenhar um papel importante em várias doenças neurológicas. O nosso estudo identifica a inflamação anormal como um fator potencial da ELA, que abre a porta para a exploração de novas opções terapêuticas."

Os cientistas estudaram a senataxina, uma proteína implicada numa forma de esclerose lateral amiotrófica (ELA) de início juvenil e na ataxia com apraxia oculomotora. A ELA, mais comumente conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa rara que afeta os neurónios motores e causa problemas de perda muscular e movimento progressivos. A ataxia com apraxia oculomotora é uma doença rara, com uma idade média de início por volta dos 15 anos, que causa problemas de controlo muscular e perda da visão periférica.

Os cientistas usaram estudos de expressão genética, bem como uma análise cromatina aprofundada para descobrir o papel regulador da proteína. Enquanto trabalhos anteriores para caracterizar a proteína tinham sido realizados em células de levedura, este projeto ganhou novas informações através da análise de células humanas também. A equipa descobriu que a senataxina tem muito mais poder de regular a atividade dos genes do que era conhecido anteriormente.

Usando ferramentas genómicas de última geração, os investigadores descobriram que a senataxina é distribuída para regular a resposta antiviral natural do corpo num ponto específico. Sem ela, a exposição a patógenos virais pode levar à inflamação e potencialmente a doenças fatais. As pessoas com formas de ELA relacionadas com a senataxina e ataxia têm um gene SETX defeituoso que leva a uma forma disfuncional da proteína.

"Esta é a primeira proteína implicada nas doenças neurodegenerativas, que tem sido ligada ao nosso mecanismo antiviral inato, e que oferece uma pista intrigante para a resposta inflamatória associada a estas doenças", disse Ivan Marazzi, co-autor do estudo e professor assistente no Departamento de Microbiologia em Mount Sinai.

"Se a infeção viral desempenha um papel na progressão da doença continua por ser visto, mas esta descoberta tem amplas implicações para a investigação biomédica e abre novos caminhos, que esperamos ansiosamente poder perseguir."

Miller, que também é membro do Centro de Investigação de Imunologia McMaster e professor assistente de bioquímica na Escola de Medicina Michael G. DeGroote da McMaster, começou esta investigação enquanto estava em Mount Sinai. Os estudos de acompanhamento são um componente importante do seu atual programa de investigação na McMaster.

Fonte: http://www.news-medical.net/news/20150330/Study-finds-link-between-neurodegenerative-disorders-and-inflammation.aspx

Interligação de investigadores em doenças raras através de dados integrados

O encontro anual da RD-Connect de 2005, que teve lugar em Palma de Maiorca no início de março, deu a conhecer aos parceiros do projeto as novidades sobre os mais de dois anos de progressos no desenvolvimento de uma plataforma integrada. Esta plataforma combina perfis clínicos com dados genómicos e com a disponibilidade de amostras biológicas para apoiar a investigação em doenças raras que é financiada no âmbito do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Atualmente, os dados vêm de dois projetos europeus, Neuromics e EURenOmics, mas acabará por juntar investigadores de todo o mundo.

Para além da criação de uma plataforma central de dados para ser usada na investigação de doenças raras, a RD-Connect está a desenvolver ferramentas para analisar os dados de modo a possibilitar novas descobertas na compreensão das doenças que irão permitir o desenvolvimento de melhores diagnósticos e tratamentos para os doentes.

Conforme foi referido neste encontro anual, foram feitos progressos na configuração técnica do projeto:

- A abertura oficial da estrutura da plataforma integrada para receber dados irá ocorrer em meados deste ano. Muitas das ferramentas de análise de dados também foram desenvolvidas no âmbito deste projeto. Ainda há trabalho a fazer para as integrar e as tornar mais acessíveis através de uma interface com o utilizador.

- Já foi elaborada uma carta de partilha de dados e também orientações para o consentimento informado no âmbito da estrutura ética do projeto.

O papel da EURORDIS é trazer a perspetiva dos doentes para o projeto e presidir ao grupo de trabalho do projeto, o RD-PAC – RD-Patient Advisory Council (Conselho Consultivo de Doentes). Através do RD-PAC, a EURORDIS trabalha para garantir que o projeto vai ao encontro dos interesses dos doentes no que se refere a questões tais como a proteção dos seus dados.

Anna Kole, gestora de projetos relativos a registos e bancos de recursos biológicos da EURORDIS, faz parte da Comissão Executiva da RD-Connect. Anna comentou que «este projeto continua a ser uma plataforma de TI extremamente complicada que acabará por trazer resultados significativos para os doentes. O nosso grupo reconheceu que a capacitação dos doentes para compreender este tipo de tecnologias modernas na investigação genómica e dos bancos de recursos biológicos requer um compromisso a longo prazo, que já teve início por parte de muitos membros da EURORDIS no nosso grupo de trabalho».

Ainda têm que ser tomadas muitas decisões no que se refere à concretização do projeto. O plano de trabalho 2015-2016 RD-PAC foi apresentado durante o encontro e contam-se nos seus objetivos para o próximo ano:

- Garantir que o RD-PAC está bem integrado na tomada de decisões da RD-Connect, para além das questões éticas, legais e sociais;

- Comunicar os resultados mais relevantes do projeto a um público mais amplo de doentes;

- Comunicar de uma forma unificada a perspetiva dos doentes em questões como a partilha de dados, os resultados imprevistos, não diagnosticada, doentes sem diagnóstico e a inclusão de crianças na investigação genómica e de sistemas de bancos de recursos biológicos. Para concretizar este último objetivo, a EURORDIS vai apelar ao seu Conselho de Alianças Nacionais e aos seus parceiros internacionais para que deem prioridade a questões que são importantes para os doentes.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/interligacao-de-investigadores-em-doencas-raras-atraves-de-dados-integrados

Feliz Páscoa!

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vem por este meio desejar a todos estimados associados e amigos, votos sinceros de uma Páscoa feliz.