Terapia celular para a ataxia

A Degeneração Espinocerebelosa é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool, drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelosas hereditárias podem ser transmitidas de forma autossómica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas, ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossómicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistémico, ou seja, podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.

Tanto os sintomas como a idade média de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico, podendo se iniciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto, é mais comum nos diferentes tipos das doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade, se desenvolvendo de forma progressiva, até o seu quadro terminal, na sua maioria incurável e que fatidicamente leva ao óbito. Obviamente, os vários quadros da doença tornam tais aspetos variáveis de acordo com o seu caso específico.

Como o próprio nome refere, a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurónios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial má interpretação e resposta de impulsos elétricos trazidos do Sistema Nervoso Periférico, que geralmente correspondem a impulsos motores, até a total inibição dos membros e o óbito. Para a medicina, incapacitações corpóreas tão severas são denominadas ataxias que, neste caso, são denominadas ataxias espinocerebelosas.

Tratamento:

O objetivo deste tratamento é regenerar células neurais perdidas, utilizando o transplante de células estaminais. As células estaminais têm a capacidade de substituir as células mortas ou feridas, trazendo melhorias na condição do paciente. O Hospital Better Being (Tailândia) trata a ataxia de todas as formas, incluindo a SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph), SCA6, Ataxia de Friedreich e Ataxia causada por lesão cerebral.

O hospital disponibiliza o mais extenso tratamento com células estaminais, no mundo, para a Ataxia. Assim, os pacientes precisam permanecer num dos centros de tratamentos filiados durante um mês. Um quarto especial é fornecido para o paciente e o seu acompanhante durante toda a estadia. O tratamento em si inclui seis injeções de células estaminais, totalizando 300 milhões de células injetadas. As injeções são feitas por meio de punção lombar e aplicação intravenosa, e acontecem uma ou duas vezes por semana. Além disso, outras terapias como acupuntura, fisioterapia, terapia de onda elétrica, terapia ocupacional e muito mais estão disponíveis; tudo isso para ajudar a estimular as células estaminais recebidas.

Melhorias:

A terapia com células estaminais para a Ataxia pode levar às seguintes melhorias: equilíbrio, coordenação, função motora, discurso, tremores, dificuldades de deglutição, dor neuropática e agilidade mental. É importante lembrar que o tratamento não é uma cura. O tratamento não pode alterar a causa subjacente da morte celular, mas pode ajudar a retardar a progressão da doença e proporcionar melhorias na saúde e estabilidade. O intervalo de tempo entre o tratamento e momento em que os pacientes começam a perceber que as melhorias estão regredindo varia de paciente para paciente, mas pode ser tão rápido quanto dentro de um ano. Há também a possibilidade de mínima/nenhuma melhoria.

SCA (spinocerebellar ataxia) = Ataxia espinocerebelosa

Sobre o Hospital Better Being

O Hospital Better Being é um hospital privado, especializado no tratamento de doenças crónicas. Tem tido sucesso particularmente em doenças com base imunológica e neurológica metabólica.

O hospital baseia-se nos princípios da Medicina Funcional que orienta o tratamento de cada paciente crónico, e concebido como um Centro de Integração, onde muitas modalidades de tratamento diferentes podem ser fornecidas sob o mesmo teto, visando mudanças terapêuticas no estilo de vida para curar as causas da doença crónica, sob a supervisão de um médico experiente em Medicina Funcional. Alguns também podem chamar isso de Medicina Funcional ou medicina genómica personalizada como "P4 Medicine", inscrevendo as suas características cardinais para ser "personalizada", "preditiva", "preventiva" e "participativa".

O Hospital Better Being tem uma extensa gama de testes genéticos preditivos, testes laboratoriais pró-ativos funcionais, tratamentos restaurativos e de rejuvenescimento, que estão disponíveis para aqueles que sofrem de um ou outro, ou preocupados com doenças crónicas e degenerativas. Testes laboratoriais especializados estão disponíveis para o diagnóstico, acompanhamento e ajuda na prevenção e previsão do risco de doenças crónicas.

Os serviços do Hospital Better Being incluem consultas especializadas, consultas de nutrição, suplementação nutricional, reposição hormonal, reabilitação física, terapia ocupacional, oxigenoterapia hiperbárica e outros programas de tratamento, incluindo quer programas intensivos para pacientes internos, quer programas ambulatoriais. Se está á procura de conselhos sobre condições específicas de saúde, por favor, queira ler a extensa lista de condições em que o Hospital tem experiência no tratamento. Esta lista também inclui histórias selecionadas de casos que mostram que tipo de melhorias pode ser possível com uma abordagem no âmbito da Medicina Funcional.

Se está à procura de mais informações, ou testes laboratoriais específicos para identificar um risco de doença, tem que consultar os serviços laboratoriais e páginas de avaliações do Hospital Better Being.

O Hospital existe para ajudar os mais necessitados, especialmente aqueles que têm tentado tratamentos convencionais e que ainda necessitam de mais respostas ou ajuda, mas que exigem uma base científica para os seus programas de tratamento.

No Hospital Better Being acredita-se que todas as doenças crónicas são tratáveis.

O Hospital Better Being nasceu da necessidade dum centro global cujas instalações permitissem aos pacientes com doenças crónicas porem as suas histórias e necessidades em primeiro lugar. Em toda a Ásia não havia um centro dedicado que pudesse fornecer tratamentos de restauração e reabilitação especializados para ser realizados sob o mesmo teto para as condições desafiadoras que o Better Being Tailândia trata.

Após o estabelecimento da Clínica Better Being, em 2009, a necessidade dum hospital tornou-se evidente com a demanda por serviços de internamento e tratamentos abrangentes, especialmente para disfunções neurológicas e doenças imunológicas, nomeadamente as condições pós-acidente vascular cerebral. Assim o Hospital Better Being foi estabelecido em 2011, com o conceito central para fornecer provas inovadoras baseadas na Medicina Funcional, para aqueles com as necessidades de saúde mais urgentes, tanto num ambiente hospitalar, como ambulatorial.

O conselho médico do Hospital Better Being é liderado por Torsak Tip-pairote, MD. A equipa é composta pelos pioneiros na prática de Medicina Funcional na Tailândia e no Sudeste Asiático. Os profissionais dos métodos de tratamento, testes de laboratório e profissionais são especialmente escolhidos para fornecer as ferramentas necessárias para conseguir o resultado ideal para os pacientes.

Os médicos experientes do Hospital têm extensa formação, tanto teórica como prática, do Instituto de Medicina Funcional (IFM), bem como com o Instituto de Investigação Autista (ARI), e rede Defeat Autism Now (DAN – Derrotar o Autismo Agora), nos EUA.

Os programas de tratamento combinam modalidades de funções fisiológicas de restauração, medicina física e reabilitação, juntamente com terapia ocupacional, hidroterapia em água morna, terapia nutricional e uma variedade de opções complementares. Os programas de tratamento são sempre individualizados para o paciente e condição específica, e com base em investigações laboratoriais funcionais que monitorizam funções básicas fisiológicas antes e durante o processo de recuperação.

O Better Being Tailândia é um lugar onde todos os pacientes com doenças crónicas podem estar confiantes de que os especialistas experientes vão ter uma abordagem abrangente, com as ferramentas e instalações adequadas, uma metodologia baseada na ciência, a fim de ajudá-los a gerenciar ou curar a sua doença.

As instalações do Hospital Better Being são compostas por 2 edifícios:

Edifício 1. Contém a receção, administração e centro de consultas e terapia. No primeiro andar pode encontrar o ambulatório (OPD), incluindo a receção, salas de consulta médica e nutricional, fisioterapia e estúdios de fitness e quartos para acupuntura e massagem terapêutica.

No segundo andar estão os gabinetes dos médicos e salas de reuniões.

Edifício 2. Alberga os serviços de reabilitação física, câmara hiperbárica de oxigenoterapia e ala de internamento hospitalar, incluindo uma variedade de níveis de quartos desde quartos standard a suítes.

Entre os edifícios estão áreas dedicadas à hidroterapia com água quente e exercícios de reabilitação, tratamentos de fisioterapia, sauna de raios infra-vermelhos, estimulação e salas de tratamento.

Contatos do Hospital Better Being:

11 Soi Sukhumvit 39, Sukhumvit Rd.,

Klongtoey, Bangkok, 10110

Thailand

info@betterbeingthailand.com

Fonte: http://www.fenixcelulastronco.com.br/terapia-celular-para-ataxia/ e http://www.betterbeingthailand.com/

Influência dos doentes na tomada de decisões é vantajosa para todos

O evento da EURORDIS sobre políticas, realizado em Bruxelas no âmbito do Dia das Doenças Raras deste ano e que contou com mais de 150 participantes, teve um êxito sem precedentes. Os oradores do evento«Raras mas reais: falar das doenças raras» – que abrangeram doentes, o Comissário Europeu para a Saúde, Vytenis Andriukaitis, e o deputado belga do Parlamento Europeu Philippe de Backer – analisaram a forma como a influência dos doentes na tomada de decisões resulta num impacto positivo sobre as políticas neste domínio.

O novo formato de discussão do evento foi constituído por quatro comunicações, cada qual sobre exemplos bem-sucedidos de interações entre doentes e as várias partes interessadas. Além disso, o evento foi aberto a participantes de todo o mundo, que a ele puderam assistir através da emissão em tempo real no site da EURORDIS (agora disponível na EURORDIS TV). A esta emissão assistiram espectadores de mais de 30 países.

O Comissário Vytenis Andriukaitis abriu o evento com as palavras: «Acredito que a ação europeia pode fazer a diferença na melhoria da vida das pessoas com doenças raras; pessoas que lutam para encontrar os raros conhecimentos especializados que permitem diagnosticar e tratar a sua doença. Estou empenhado em trabalhar com a EURORDIS e com todas as partes interessadas para ampliar ao máximo o nosso trabalho de dar resposta a nível europeu ao problema das doenças raras.»

Kathy Redmond, editora da revista Cancer World e moderadora do evento, abriu o debate salientando que a inclusão da perspetiva dos doentes no processo de tomada de decisões beneficia todas as partes e não só os doentes, criando assim uma situação vantajosa para todos os envolvidos.

Bojana Mirosavljevic, com uma filha com a doença de Batten,apresentou um relato emotivo da sua campanha incansável a favor da mudança da legislação sobre rastreio pré-natal na Sérvia, ao dar-nos conta da sua luta para conseguir o diagnóstico e um seguro para a sua filha Zoya, que morreu devido à doença de Batten em 2006. A doença não estava codificada no sistema de saúde sérvio, impossibilitando-a de aceder a tratamento e reembolso pelas terapêuticas ou por outros cuidados de saúde. Bojana e o marido não quiseram que mais nenhuma família voltasse a passar o que eles passaram e conseguiram fazer alterar a legislação sérvia (Lei de Zoya), que requer agora que os médicos enviem amostras para o estrangeiro se não conseguirem chegar a um diagnóstico em seis meses. As famílias com uma criança com uma doença genética têm acesso a testes pré-natais gratuitos e os outros membros da família têm acesso a testes genéticos gratuitos. Hajrija Mujovic Zornic, uma consultora legal responsável por partes da Lei de Zoya, comentou: «Quando Bojana falou comigo, ficou claro que a presença da voz dos doentes iria não só ajudar o seu caso, como o de um número muito maior de famílias com doenças raras.»

O deputado do Parlamento Europeu Philippe de Backer falou claramente das mudanças necessárias na Europa: «O acesso aos cuidados de saúde e aos tratamentos ainda difere consideravelmente entre os Estados-membros. A única forma de possibilitar o acesso universal é criar uma estrutura europeia comum. Daí resultaria um sistema mais justo e transparente e, em última análise, um sistema que permitisse melhorar o acesso dos doentes.»

Philip Watt, diretor executivo do grupo de doentes Cystic Fibrosis Ireland, falou sobre o papel central que a associação desempenhou na reversão da decisão sobre o reembolso de um medicamento para a fibrose cística na Irlanda. Em resultado das ações desta associação e de uma campanha pública de sensibilização, mais de 100 doentes puderam ter acesso ao medicamento, que tem uma influência substancial na sua qualidade e esperança de vida. Ri de Ridder, Diretor Geral da RIZIV-INAMI, participou no debate e salientou que é importante reconhecer que, quando se realiza a avaliação do reembolso de um medicamento, a qualidade de vida é frequentemente uma prioridade de saúde muito mais importante para os doentes do que a esperança de vida. Segundo explicou, na Bélgica isto tem sido efetuado pela criação de um quadro de tomada de decisões com múltiplos critérios.

Carla Fladrowski, mãe de um doente com esclerose tuberosa, falou sobre a sua experiência de colaboração com uma companhia farmacêutica no desenho de um protocolo de um ensaio clínico. Como contou ao público, no momento do diagnóstico do filho não se apercebeu de como é importante estar envolvido neste processo, comentando: «Os pais das pessoas com doenças raras são o que une os diferentes profissionais de saúde envolvidos no tratamento do doente. O meu poder vem do facto de ser agora uma especialista na minha doença».

Falando em conjunto com Carla, Veronica Foote, da Novartis, comentou: «Não só os doentes necessitam de receber formação para que se possam envolver adequadamente como os investigadores e os médicos necessitam de compreender a importância deste diálogo com os doentes. Não há nada de mais gratificante para os cientistas do que conhecer os doentes que acabam por ajudar. A Carta da EURORDIS para os Ensaios Clínicos em Doenças Raras foi crucial para este processo.»

Helma Gusseck, uma doente com retinite pigmentosa, e Nathalie Bere, da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), descreveram a contribuição de Helma para um para um procedimento de parecer científico na EMA. Helma sublinhou que a boa cooperação entre os doentes especialistas, a EMA e as companhias farmacêuticas é uma excelente oportunidade para o doente promover o último passo da concretização da entrada no mercado de novas terapêuticas. Através de iniciativas como o Curso de Verão da EURORDIS, os doentes tornam-se capazes de aprender a tornar-se representantes. Helma afirmou que: «O Curso de Verão da EURORDIS constituiu um processo de aprendizagem importante, pois vi uma diferença substancial da primeira para a quarta visita que fiz à EMA e sinto que as minhas palavras são agora mais importantes do que da primeira vez que participei.» Nathalie contou ao público que 50% das contribuições dos doentes para o aconselhamento científico aos protocolos experimentais resulta na transmissão dos conselhos à empresa.

Terkel Andersen, Presidente da EURORDIS, encerrou o evento dizendo: «Vimos hoje exemplos comoventes, tanto dos desafios que os doentes e os seus pais enfrentam diariamente como da coragem adicional de que necessitam e do esforço que fazem para influenciar as políticas.»

Veja fotografias do evento.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 25/03/2015
Page last updated: 24/03/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/influencia-dos-doentes-na-tomada-de-decisoes-e-vantajosa-para-todos

IRS Solidário

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Realização de um ensaio clínico com pacientes atáxicos

A equipa de cientistas do Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias, na província de Holguin (Cuba), faz o primeiro ensaio clínico com eritropoietina humana recombinante.

Um ensaio clínico destinado a consolidar as estratégias terapêuticas e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) – a de maior incidência no país –, é desenvolvido por uma equipa de cientistas da província.

O estudo consiste em experimentar nestes pacientes o efeito neuroprotector da eritropoietina humana recombinante (Neuro-EPO), o composto farmacológico produzido pelo Centro de Imunologia Molecular país e que foi validado no tratamento de várias doenças do sistema nervoso central.

O Dr. Roberto Rodriguez Labrada, chefe da área das Investigações no Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH), localizado na cidade de Holguin (Cuba), disse que, além de garantir a segurança do tratamento, vai-se aprofundar a eficácia do fármaco em elementos clínicos e neurocognitivos dos pacientes.

Foto: Héctor Carballo Hechavarria

Ele acrescentou que este é o sétimo ensaio empreendido pelo centro desde a sua criação, há 15 anos, para o qual foram escolhidas mais de trinta pessoas, e dessas, 28 estão recebendo tratamento para completar um período de seis meses.

Depois de passar por extensas avaliações de caráter clínico, neurofisiológico e hemoquímico, os pacientes recebem uma avaliação constante para detetar oportunamente a ocorrência de efeitos adversos.

O especialista disse que este é o primeiro estudo deste tipo no mundo, sendo usada pela primeira vez a via intranasal, muito mais rápida para incidir sobre o sistema nervoso central, na administração de medicamentos a pacientes atáxicos.

A eritropoietina é uma hormona segregada naturalmente pelo corpo, entre cujas funções foi identificada a sua capacidade neuroprotectora, que é essencial para o tratamento de doenças neurodegenerativas e neuroinflamatórias, e em danos isquémicos e neurotraumas.

A ataxia é uma doença hereditária que até ao momento não tem cura. É progressiva que pode conduzir a invalidez total de funções, como o movimento dos membros, olhos e fala.

No mundo existem diferentes formas de ataxia, sendo a ataxia espinocerebelosa tipo 2 a mais comum em Cuba, sendo que a província de Holguín tem a mais alta taxa de prevalência (42 por 100 000 habitantes), foram diagnosticados mais de 1800 casos e há 10.000 descendentes em risco de ter a doença.

Fonte: http://www.juventudrebelde.cu/ciencia-tecnica/2015-03-20/emprenden-ensayo-clinico-con-pacientes-ataxicos/

Há muitos caminhos para a degeneração dos neurónios

Os neurónios adultos são coisas delicadas. O excesso de proteína pode atirá-los fora de curso, resultando em neurodegeneração.

Depois de mostrar como a ATAXIN1 mutante (a proteína associada à doença neurodegenerativa ataxia espinocerebelosa 1) não pode dobrar-se e ser descartada adequadamente, resultando em neurónios a funcionar mal, a Dra. Huda Zoghbi, professora de genética molecular e humana na Faculdade de Medicina Baylor (Texas, EUA) e diretora do Instituto de Investigação Neurológica Jan e Dan Duncan do Hospital Infantil Baylor do Texas (EUA), e os seus colegas encontraram uma proteína de ligação de ARN chamada PUMILIO1, que regula os níveis de ATAXIN1. A perda de atividade da PUMILIO1 - como quando é batida ou perdida - aumenta a quantidade de ATAXIN1 normal na célula e, em estudos em ratos, causa neurodegeneração similar à da ataxia espinocerebelosa 1.

As pessoas e os animais que têm este distúrbio primeiro perdem o equilíbrio e depois, lentamente, começam a perder a capacidade de engolir e, nas pessoas, de falar. Mais tarde ou mais cedo, a espasticidade e a paralisia aparecem e, eventualmente, o paciente morre. No entanto, o distúrbio ataxia espinocerebelosa 1 é bastante raro, ocorrendo em cerca de 1 a 2 em cada 100.000 pessoas. É herdada dominantemente quando a proteína mutada é defeituosa. O filho de uma pessoa com a doença tem uma em duas hipóteses de herdar o gene defeituoso e herdar a doença.

Agora, num relatório na revista Cell, Zoghbi e o Dr. Vincenzo A. Gennarino (pós-doutorado no laboratório de Zoghbi e no Instituto de Investigação Neurológica), e os seus colegas demonstraram que uma proteína de ligação de ARN chamada PUMILIO1 também regula os níveis da proteína ATAXIN1. Quando um rato não possui uma cópia do gene PUMILIO1, a quantidade de ATAXIN1 aumenta, começando no início do desenvolvimento. O rato que perde a cópia ou cópias do PUMILIO1 desenvolve sintomas que lembram a ataxia espinocerebelosa 1, perda de coordenação motora e degeneração dos neurónios Purkinje do cerebelo. A eliminação da cópia do gene PUMILIO1 em ratos que já não possuem uma cópia de ATAXIN1 reduz os sintomas anormais e resgata os animais da doença.

Os investigadores postulam que é essencial para manter níveis precisos de ambas as proteínas - PUMILIO1 ATAXIN1. Se se perde esse equilíbrio, os animais desenvolvem sintomas da doença neurodegenerativa. As mutações que diminuem os níveis de PUMILIO1 em 50 por cento ou aumentam os níveis de ATAXIN1 em 30 a 50 por cento, numa fase precoce do desenvolvimento podem causar a degeneração precoce do início do cerebelo.

"Esta descoberta é importante. Pode haver pacientes que não possuem uma cópia funcional de PUMILIO1 através de uma variação do número de cópias ou uma mutação que inativa-o. Esses pacientes estão em risco de neurodegeneração de início precoce. Os pacientes que têm uma duplicação de ATAXIN1 (uma cópia extra) estão em risco de ataxia infantil ", disse Zoghbi, que também é professora de pediatria, neurociência e neurologia aa Baylor e investigadora no Instituto Médico Howard Hughes (Maryland, EUA).

"Se pudéssemos encontrar um tratamento que reduz a ATAXIN1 logo no início, seria útil a longo prazo", disse ela. "Isso dá esperança nesta doença."

As descobertas com a PUMILIO1 demonstram que os neurónios exigem apenas a quantidade certa da proteína importante - não muito e não muito pouco.

"Isso mostra que as células do cérebro não são tolerantes com demasia de uma proteína normal", disse ela. "Se pudermos voltar e diminuir um pouco as proteínas no início da vida antes do sistema vacilar, podemos ter um efeito."

"Para o início mais tardio da ataxia espinocerebelosa 1, se pudéssemos chegar a uma estratégia para encontrar moléculas para diminuir a ATAXIN1 mutante - não mais do que 10 a 20 por cento – talvez pudéssemos ser capazes de aliviar a doença", disse Zoghbi.

"Isto poderia ser importante no estudo de outras doenças neurodegenerativas. Nós não sabemos que proteínas estão envolvidas e o que acontece em doenças como Parkinson, Alzheimer, esclerose lateral amiotrófica (ELA) e distúrbios semelhantes", disse Gennarino. "Por essas e outras condições neurodegenerativas que não se encaixam nas categorias mendelianas, pode ser mais frutífero encontrar fatores que elevem os níveis das proteínas-chave das doenças."

Outro que participaram neste trabalho incluem Ravi K. Singh, Joshua J. White, Antonia De Maio, Kihoon Han, Ji-Yoen Kim, Paymaan Jafar-Nejad, Alberto di Ronza, Hyojin Kang, Layal S. Sayegh, Thomas A. Cooper e Roy V. Sillitoe, todos da Baylor; e Harry T. Orr, do Instituto de Neurociência Translacional da Universidade de Minnesota em Minneapolis (EUA).

Fonte: http://scienceblog.com/77388/many-paths-to-degeneration-for-neurons/#dMTQpGs3T2Xv50Hx.97

Doenças raras avançam para a internacionalização

A 22.ª reunião da Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS teve lugar recentemente em Bruxelas por ocasião do Dia das Doenças Raras de 2015 e foi dedicada ao tema «Doenças Raras: avançar para o nível global».

Este grupo da EURORDIS, constituído por empresas, reúne-se uma vez por ano para analisar assuntos relacionados com o desenvolvimento e o acesso a tratamentos para as doenças raras. O grupo reúne empresas do ramo farmacêutico, biotecnológico e de prestação de serviços cujo trabalho tem impacto sobre as pessoas com doenças raras e que partilham um interesse comum nas doenças raras e no desenvolvimento de medicamentos órfãos.

Na situação atual, o desenvolvimento de terapias inovadoras para as doenças raras tem uma natureza maioritariamente global devido à raridade dos doentes e dos peritos, bem como ao facto de as empresas e os investidores terem uma estratégia de mercado cada vez mais global.

As doenças raras ainda não são reconhecidas como uma prioridade de saúde pública internacional. A EURORDIS pretende alterar esta situação nos próximos 5 a 10 anos. Num mundo em que cada vez mais países podem proporcionar melhor acesso aos cuidados de saúde a pelo menos uma parte da sua população, e em que a Internet está a mudar a forma como temos acesso a informações e construímos comunidades, a grave situação em que se encontram milhões de pessoas com doenças raras pode ser melhorada para além dos países da OCDE.

Uma estratégia internacional de investigação e de políticas de saúde pode dar um contributo significativo para a melhoria da vida das pessoas com doenças raras. Para tal, pode alargar-se a um maior número de doentes o acesso à informação, a um diagnóstico rigoroso e a cuidados abrangentes de qualidade, bem como a terapêuticas novas e inovadoras.

A reunião teve como objetivo discutir as oportunidades que a "internacionalização" apresenta, bem como analisar possíveis abordagens para uma internacionalização duradoura, estruturada e progressiva que envolva os doentes, as associações de doentes, os investigadores e a indústria.

O debate centrou-se nas atuais iniciativas estratégicas com potencialidades para estruturar essa internacionalização e a forma como essas iniciativas podem ser sinergicamente reunidas para otimizar os resultados. Foram abordados os seguintes temas:

§  Sensibilização, atualmente alcançada através do Dia das Doenças Raras, a campanha anual internacional destinada a sensibilizar os decisores políticos, as partes interessadas e o público que teve início em 2008 e que conta agora com mais de 80 países de todo o mundo.

§  Comunidades de doentes, tais como o RareConnect, um espaço online seguro, disponível em 5 idiomas, no qual as pessoas afetadas pelas doenças raras podem estabelecer contactos mútuos e participar em conversas sobre a sua doença ou assuntos de interesse comum. Estas comunidades começaram em 2010 e envolvem 40 países.

§  Investigação através de grupos como o Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), iniciado em 2009-2010, cujos objetivos são disponibilizar ferramentas de diagnóstico para a maioria das doenças raras e ajudar a fornecer 200 novas terapêuticas para doenças raras até 2020. Os investigadores no domínio das doenças raras sempre colaboraram a nível internacional para garantir a excelência da investigação e o progresso científico, mas de forma fragmentada. O IRDiRC cria um quadro político comum, coordena ações entre instituições de financiamento e organiza colaborações internacionais em áreas críticas.

§  Visibilidade das doenças raras nos sistemas de saúde através de ações constantes que englobam: a incorporação das doenças raras na revisão do sistema de codificação internacional de doenças CID 11; a promoção e a divulgação do código Orpha; e a indexação do código Orpha com outros sistemas de codificação além do CID, tais como o SNOMED. Leia mais sobre a codificação de doenças raras.

§  Conferências políticas multiparticipadas incluindo: a Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD) organizada pela EURORDIS e pelos seus parceiros, que atrai um grande número de doentes de fora da Europa; a Cimeira de Mudança da NORD sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos, que se realiza nos EUA, e a Conferência Internacional sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ICORD), que promove políticas para as doenças raras noutras zonas do mundo.

§  Entidades reguladoras que estão a acelerar o seu quadro de colaboração, principalmente entre a UE, os EUA, o Canadá e o Japão. Durante a reunião, a necessidade de reforçar a colaboração, a fim de simplificar os requisitos regulamentares de apoio a ensaios clínicos globais, foi identificada como uma prioridade.

§  Empresas farmacêuticas e de biotecnologia que ainda não estão a colaborar a nível internacional. Os participantes da reunião chegaram à conclusão que esta colaboração é agora necessária e identificaram potenciais iniciativas pré-concorrenciais que podem ser implementadas para criar um ambiente político e parcerias mais favoráveis. Durante a reunião, as empresas também foram incentivadas a aderir ao IRDiRC.

§  As associações de doentes, que precisam de se unir numa rede internacional para reforçar as suas capacidades e para falar com uma voz global, apresentaram a iniciativa Rare Diseases International, que foi cofundada com a NORD dos EUA, a CORD do Canadá, a JPA do Japão, a CORD da China, a IORD da Índia, a ALIBER Ibero-América e outros grupos.

Durhane Wong-Rieger, Presidente da Associação Canadiana para as Doenças Raras, participou do encontro e comentou que «a EURORDIS tem um grande histórico de trabalho internacionalmente com diferentes culturas e línguas, servindo de inspiração fora da Europa. É preciso ter a certeza de que os doentes do mundo se sentem igualmente representados e que tenham acesso a uma verdadeira comunidade global, não apenas através das ferramentas online, mas também através das suas próprias comunidades locais. Necessitamos de pensar desde o início sobre como desenvolver medicamentos numa perspetiva global, tendo em conta todos os países em vias de desenvolvimento.»

Fique atento às notícias sobre o lançamento da Rare Diseases International, a nova iniciativa da EURORDIS.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 18/03/2015
Page last updated: 12/03/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/doencas-raras-avancam-para-internacionalizacao

Conferência Internacional sobre a Doença de Machado-Joseph (DMJ)

28/29 de Agosto de 2015

Cairns, Queensland, Austrália

Bem-vindo/a & convite para participar

A Fundação MJD convida-o/a para a Conferência Internacional DMJ 2015. O tema da conferência, "Excelência na investigação - Um mundo de esperança", vai reunir pessoas de todo o mundo - cientistas, profissionais de saúde e as famílias - para partilhar experiências e conhecimentos do Doença de Machado-Joseph.

Sobre a DMJ e a Fundação MJD (Machado-Joseph Disease)

A Doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa hereditária. Isso resulta em danos para o cerebelo que, inicialmente, provocam fraqueza muscular e progride ao longo do tempo para uma total falta de controlo voluntário e incapacidade física permanente muito significativa. Não há cura conhecida, ainda. A Fundação MJD visa proporcionar uma melhor qualidade de vida aos australianos indígenas e suas famílias que vivam com a doença de Machado-Joseph, em Arnhem Land e mais além. Para mais informações sobre a DMJ ou o trabalho da Fundação MJD, visite http://www.mjd.org.au.

Fonte: http://conference.mjd.org.au/