Conferências EUROPLAN – Promoção das políticas nacionais para as doenças raras

O Projeto Europeu para o Desenvolvimento de Planos Nacionais para as Doenças Raras (EUROPLAN) foi vital para estimular o debate acerca das políticas sobre as doenças raras na União Europeia, nomeadamente através da criação das Conferências Nacionais EUROPLAN. O projeto tem apoiado o desenvolvimento de planos nacionais para as doenças raras e produziu um conjunto comum de recomendações e indicadores para estes planos.

Desde 2012, 23 das 24 Conferências Nacionais EUROPLAN foram organizadas pelas alianças nacionais de doenças raras e pela EURORDIS no âmbito da Ação Conjunta Europeia para as Doenças Raras (2011-2015).

A força e o sucesso das Conferências Nacionais EUROPLAN reside na filosofia de se adotar uma estratégia e um formato comuns para todos os países através da aplicação de princípios dos quais resulta que as conferências:

Se centram nos doentes.

Envolvem partes interessadas variadas (incluindo profissionais de saúde, cientistas, autoridades de saúde e grupos de doentes) de modo a incorporar todas as perspetivas e a facilitar o consenso.

Seguem um formato e orientações de conteúdo comuns, abrangendo todas as principais áreas políticas, desde a governação de um plano nacional para as doenças raras até à codificação e registo das doenças raras, à investigação, ao acesso aos cuidados médicos aos medicamentos órgãos e aos serviços sociais adaptados.

Facilitam a integração de medidas e recomendações europeias nas políticas e nos sistemas de saúde nacionais; por exemplo, dos critérios de qualidade para os Centros de Referência em doenças raras e também da Diretiva da UE relativa ao exercício dos direitos dos doentes em matéria de cuidados de saúde transfronteiriços.

Todas as alianças nacionais de doenças raras concordam que as Conferências EUROPLAN constituíram uma excelente oportunidade de reunir diversas partes interessadas e que foram fundamentais para avançar o debate acerca das políticas europeias para as doenças raras.

A fase um do EUROPLAN (2008-2011), durante a qual se realizou uma primeira ronda de 15 Conferências Nacionais EUROPLAN, salientou a necessidade de se adotar um plano nacional para as doenças raras ou de se manter os planos já em curso. Pode encontrar o relatório dos principais resultados destas 15 Conferências EUROPLAN aqui.

A fase dois do EUROPLAN (2012-2015) centra-se nas dificuldades encontradas durante a adoção e a concretização dos planos nacionais e na forma de transformar o disposto nestes planos numa realidade com impacto positivo na vida quotidiana das pessoas com doenças raras. A segunda ronda das Conferências Nacionais EUROPLAN ficará concluída em maio de 2015, com a realização da Conferência Nacional irlandesa.

A maioria dos relatórios finais da fase dois das Conferências Nacionais EUROPLAN já está disponível.Estes relatórios refletem os debates nacionais sobre as políticas para as doenças raras que se realizaram durante a fase de implementação dos planos nacionais para as doenças raras.

É importante que as associações de doenças raras de toda a Europa continuem a alimentar os planos nacionais e a participar na tomada de decisões a nível nacional e europeu. Nos últimos anos, fizeram-se progressos significativos em termos do reconhecimento das doenças raras como prioridade de saúde, mas ainda há um longo caminho a percorrer até se assegurar a igualdade de acesso aos cuidados e serviços sociais para as pessoas com doenças raras. Todas as partes devem trabalhar para manter o impulso criado e promover a concretização e a sustentabilidade dos planos nacionais para as doenças raras na Europa.

O próximo Encontro de Associados da EURORDIS (29-30 de maio de 2015, Madrid) constituirá um fórum para a troca de informações sobre as experiências nacionais e de reflexão sobre os próximos passos do desenvolvimento dos planos nacionais.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 11/03/2015
Page last updated: 10/03/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/conferencias-europlan-promocao-das-politicas-nacionais-para-doencas-raras

Ataxia: gene de uma doença problemática decifrado

Os investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade do Minnesota (EUA) têm motivos para festejar.

Foi feita uma descoberta que poderia afetar a história.

Um gene responsável por um tipo de ataxia foi decifrado.

A ataxia é uma doença degenerativa do cérebro incurável que afeta o movimento e a coordenação. Esta doença neurodegenerativa é causada por mutações na proteína, uma espectrina-III, que desempenha um papel importante na manutenção da saúde das células nervosas.

Como mencionado sobre a sua implicação histórica, foi descoberto num indivíduo que por acaso é familiar da 11.ª geração descendente de avós do presidente Abraham Lincoln (16.º presidente dos EUA). A implicação científica pode ser que o presidente tinha um risco de 25% de herdar a mutação.

De acordo com Laura Ranum, Ph.D., investigadora sénior do estudo e professora de Genética, Biologia Celular e Desenvolvimento na Universidade do Minnesota (EUA), "Estamos muito animados sobre esta descoberta, pois fornece um teste genético que vai levar a melhores diagnósticos de pacientes e dá-nos uma nova visão sobre as causas da ataxia e outras doenças neurodegenerativas, um passo importante para o desenvolvimento de um tratamento eficaz.”

Há perda de coordenação, resultando na dificuldade com as tarefas diárias, como caminhar, falar e escrever na Ataxia e cerca de 1 em 17.000 pessoas têm uma forma genética de ataxia.

A ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) é uma doença genética dominante; se um dos pais tem a doença, cada um dos seus filhos tem uma hipótese de 50% de herdar a mutação e desenvolver ataxia nalgum momento durante a sua vida. Agora que os investigadores identificaram a mutação específica que causa a SCA5, testes de pacientes com risco de desenvolver esta doença é possível antes que os sintomas apareçam.

"Encontrar a mutação SCA5 na família de Lincoln torna possível testar o ADN de Lincoln – se se tornar disponível – para que a questão seja esclarecida e determinar se ele era portador da mutação e tinha ou teria desenvolvido a doença.", foi o que Ranum tinha a acrescentar.

A amostra para o estudo foi feito através da análise e coleta de amostras de ADN de mais de 300 membros da família Lincoln que vivem em todo o país, em dois grandes ramos da família.

Portanto, este é um estudo com implicações científicas, bem como históricas.

Fonte: http://www.bio-medicine.org/medicine-news/Ataxia-3A-a-problematic-diseases-gene-deciphered-7257-1/  e http://www.bio-medicine.org/medicine-news/Ataxia-3A-a-problematic-diseases-gene-deciphered-7257-2/

A APAHE estabeleceu um acordo com a CliniCuidados, com sede, na Av. D. João I, N.º131, 4435-208 Rio Tinto, representada por: Sara Margarida Pereira Peixoto Alvarenga na qualidade de sócio-gerente, com poderes para o acto.

A CliniCuidados obriga-se a prestar aos Clientes da APAHE - Associação Portuguesa de Atáxias Hereditárias, que se apresentem devidamente credenciados e exibam o cartão de associado, os seguintes serviços:

·         Ajuda ou apoio nas tarefas domésticas de higiene e limpeza da casa do beneficiário directo do apoio domiciliário;

·         Aquisição de alimentos, medicamentos e outros bens de consumo em nome e por conta do beneficiário:

·         Confecção de alimentos em casa do beneficiário:

·         Acompanhamento e preparação de refeições;

·         Cuidados de higiene e conforto do beneficiário;

·         Tratamento das roupas do beneficiário:

·         Administração de medicamentos de acordo com prescrição médica;

·         Administração de terapêuticas de acordo com a orientação e supervisão do médico responsável;

·         Acompanhamento do beneficiário ao exterior sempre que este o solicite, nomeadamente consultas médicas, passeios, visitas e outras actividades lúdicas;

·         Apoio em situações de emergência, nomeadamente deslocações a hospitais e centros de saúde.

A CliniCuidados disponibiliza estes serviços aos (Segurados/Associados/Clientes) e seus familiares ascendentes e/ou descentes directos da APAHE - Associação Portuguesa de Atáxias Hereditárias em condições financeiras especiais, sobre a Tabela de Preços em vigor à data de início de serviço, que se traduzem em:

• Até 15 horas semanais – 10%
• Entre 16 e 25 horas semanais – 15%
• Entre 26 e 40 horas semanais 20%
• + de 40 horas semanais: 25%

A CliniCuidados disponibiliza também aos beneficiários da APAHE, a primeira consulta gratuitamente, numa das seguintes áreas:

a.            Fisioterapia;

b.            Terapia Ocupacional;

c.            Psicologia;

d.            Podologia;

e.            Consulta sénior;

f.             Nutrição.

http://www.clinicuidados.com

Å 220 155 785

Para mais informações, por favor contacte-nos!

Assembleia Geral | 21-03-2015

A próxima Assembleia Geral vai-se realizar no dia 21 de Março (Sábado) pelas 14 horas e vai ter lugar nas instalações da Comunidade São José (igreja), sito em Rua Praceta - Caparide – São Domingos de Rana, com a seguinte ordem de trabalhos:

ü  Apresentação e votação do relatório e contas da gerência do ano anterior (no caso, 2014);

ü  Apresentação do Mapa de Atividades do ano anterior (no caso, 2014);

ü  Alteração aos estatutos de acordo com o novo decreto-lei nº 172-A/2014;

ü  Outros assuntos de interesse para a APAHE.

Se à hora marcada não estiverem presentes mais de metade dos associados com direito de voto, a Assembleia Geral reunirá uma hora depois com qualquer número de Associados presentes.

Informamos ainda que não é possível o almoço mas convidamos a levar um doce e/ou bebida, para que no final dos trabalhos, possamos fazer um pequeno lanche e confraternizar.

Presidente da mesa da Assembleia Geral

Nélia Mateus

Ativação farmacológica da autofagia na Doença de Machado-Joseph

Título:	Ativação farmacológica da autofagia na Doença de Machado-Joseph
Autor:	Ferreira, Ana Cristina Lopes Vasconcelos
Orientador:	Almeida, Luís Pereira de Nóbrega, Clévio David Rodrigues
Palavras-chave:	Carbamazepina Doença de Machado-Joseph
Data:	2012
Citação:	FERREIRA, Ana Cristina Lopes Vasconcelos -  Coimbra : [s.n.], 2012. Dissertação de mestrado
Resumo:	A doença de Machado Joseph ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3, é uma doença neurodegenerativa hereditária com manifestações clínicas severas, sendo a ataxia espinocerebelosa dominante autossómica mais comum em todo o mundo. Esta doença é causada por uma repetição excessiva do trinucleótido CAG no gene MJD1/ATXN3, que se traduz numa cadeia de glutaminas expandida na proteína afetada, ataxina-3. Devido a esta mutação, a ataxina 3 mutante toma conformações alteradas e adquire propriedades tóxicas, que levam a acumulação de inclusões nucleares e citoplasmáticas, disfunção neuronal e a morte celular. A via lisosomal da autofagia (aqui designada de autofagia) é um importante mecanismo de degradação de proteínas e organelos disfuncionais, e também fundamental na eliminação de proteínas insolúveis com tendência para agregar; como é característico da ataxina-3 mutada nesta doença. Recentemente o nossos grupo apresentou evidências da implicação da autofagia na doença de Machado Joseph, reforçando a ideia que a modulação da autofagia poderá ser uma estratégia viável para mitigar a doença. A estratégia farmacológica de ativação da autofagia recorrendo ao uso da rapamicina e seus análogos, que têm a capacidade de inibir o complexo mTor (mammalian target of rapamycin) tem contra-indicações para tratamentos a longo prazo devido à sua actividade imunossupressora. Desta forma, impõe-se o estudo de outras vias cuja ativação da autofagia seja independente do complexo mTor. Evidências recentes sugerem que a carbamazepina (CBZ), um anticonvulsivo e estabilizador de humor, atua na via de sinalização do fosfoinositol, diminuindo os níveis de inositol e IP3, o que presumivelmente leva à ativação da autofagia e à degradação de proteínas agregadas. Tendo em conta estas evidências, o principal objetivo deste estudo foi investigar os potenciais efeitos benéficos da carbamazepina na atenuação da doença de Machado Joseph. Nesse sentido, recorremos a modelos celulares da doença, bem como ao modelo lentiviral e transgénico no roedor. Nas células de neuroblastoma verificámos que a carbamazepina levou a uma diminuição dos níveis da proteína mutada mediada por autofagia, o que foi detetado pelo aumento do número de vesículas positivas para o marcador de autofagia LC3, do rácio de LC3II/LC3I e pelos níveis aumentados de expressão de LC3. As experiências in vivo, usando o modelo lentiviral, mostraram que o tratamento com CBZ resultou numa melhoria da neuropatologia indicada pela diminuição do número de inclusões de ataxina-3 mutante e de perda de volume do marcador DARPP-32. Para além disso, a avaliação dos efeitos da CBZ em murganhos transgénicos revelou uma diminuição da proteína mutante agregada e solúvel, acompanhada por um aumento da expressão de LC3 nos animais tratados. De forma a avaliar o efeito a longo prazo do uso da CBZ na coordenação motora e perfil de movimento e atividade foram realizados testes de comportamento recorrendo à roda rotativa e caixa de atividade. Os animais tratados apresentaram melhor performance relativamente aos controlos, percorrendo distâncias superiores, permanecendo menos tempo imóveis e mais tempo em movimento rápido. Em suma, estes resultados sugerem que a capacidade da CBZ em ativar a autofagia poderá ser uma abordagem terapêutica viável no tratamento da doença de Machado-Joseph e potencialmente de outras doenças caracterizadas pela acumulação de proteínas agregadas.
Descrição:	Dissertação de mestrado em Biotecnologia Farmacêutica, apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra
URI:	http://hdl.handle.net/10316/22070
Aparece nas coleções:	FFUC- Teses de Mestrado

Fonte: https://estudogeral.sib.uc.pt/jspui/handle/10316/22070

Ataxia: Tipos, causas e sintomas

Mulher paralisada usa os pensamentos para fazer coisas, com avanço na área da tecnologia

Jen Scheuermann, uma mulher paralisada de 55 anos de idade, foi submetida a uma cirurgia em que dois lobos do tamanho de ervilhas foram implantados no seu cérebro. O procedimento faz parte da experiência de dois anos da Agência de Defesa de Projetos de Investigação Avançada (DARPA) e do Centro Médico da Universidade de Pittsburgh (EUA).

Ao usar o seu cérebro, ela poderia pilotar aviões-caça através dum simulador de voo, comer chocolate e dar “cá mais cinco”. O avanço tecnológico usa o implante lobo para Jen para operar um braço robótico, relata o jornal norte-americano Daily Mail.

Os seus movimentos cerebrais controlam um braço robótico, para que ela possa mover-se para colocar uma barra de chocolate na boca e conectá-la a um simulador de voo usando seus pensamentos para pilotar um jacto F-35 e um avião Cessna.

Jen ficou tetraplégica em 2003 por causa de degeneração espinocerebelosa. A doença é também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 1, uma doença caracterizada por problemas progressivos com o movimento. As pessoas com esta doença inicialmente têm problemas de coordenação e equilíbrio. Outros sintomas são as dificuldades na fala e deglutição, rigidez muscular e fraqueza nos músculos que controlam o movimento ocular, de acordo com o Genetics Home Reference.

Mas o Daily Mail aponta que, embora a tecnologia ofereça esperança a pessoas que sofram de mobilidade reduzida, também levanta a questão sobre a tecnologia poder ser utilizada para a destruição: se os soldados pudessem controlar as suas versões substitutas usando as suas mentes, mesmo se eles estivessem fora de combate.

Até Arati Prabakhar, diretor da DARPA, admitiu no Fórum “O Futuro da Guerra”, organizado pela Fundação Novo Americano (New American Foundation), que "Ao fazer esse trabalho, podemos ver agora o futuro, onde podemos libertar o cérebro das limitações do corpo humano... Podemos apenas imaginar coisas boas incríveis e coisas potencialmente más incríveis que estão do outro lado da porta ", citando Smithsonian.com.

Fonte: http://au.ibtimes.com/paralysed-woman-uses-thoughts-do-things-using-breakthrough-technology-1426960