Ataxia: gene de uma doença problemática decifrado

Os investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade do Minnesota (EUA) têm motivos para festejar.

Foi feita uma descoberta que poderia afetar a história.

Um gene responsável por um tipo de ataxia foi decifrado.

A ataxia é uma doença degenerativa do cérebro incurável que afeta o movimento e a coordenação. Esta doença neurodegenerativa é causada por mutações na proteína, uma espectrina-III, que desempenha um papel importante na manutenção da saúde das células nervosas.

Como mencionado sobre a sua implicação histórica, foi descoberto num indivíduo que por acaso é familiar da 11.ª geração descendente de avós do presidente Abraham Lincoln (16.º presidente dos EUA). A implicação científica pode ser que o presidente tinha um risco de 25% de herdar a mutação.

De acordo com Laura Ranum, Ph.D., investigadora sénior do estudo e professora de Genética, Biologia Celular e Desenvolvimento na Universidade do Minnesota (EUA), "Estamos muito animados sobre esta descoberta, pois fornece um teste genético que vai levar a melhores diagnósticos de pacientes e dá-nos uma nova visão sobre as causas da ataxia e outras doenças neurodegenerativas, um passo importante para o desenvolvimento de um tratamento eficaz.”

Há perda de coordenação, resultando na dificuldade com as tarefas diárias, como caminhar, falar e escrever na Ataxia e cerca de 1 em 17.000 pessoas têm uma forma genética de ataxia.

A ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) é uma doença genética dominante; se um dos pais tem a doença, cada um dos seus filhos tem uma hipótese de 50% de herdar a mutação e desenvolver ataxia nalgum momento durante a sua vida. Agora que os investigadores identificaram a mutação específica que causa a SCA5, testes de pacientes com risco de desenvolver esta doença é possível antes que os sintomas apareçam.

"Encontrar a mutação SCA5 na família de Lincoln torna possível testar o ADN de Lincoln – se se tornar disponível – para que a questão seja esclarecida e determinar se ele era portador da mutação e tinha ou teria desenvolvido a doença.", foi o que Ranum tinha a acrescentar.

A amostra para o estudo foi feito através da análise e coleta de amostras de ADN de mais de 300 membros da família Lincoln que vivem em todo o país, em dois grandes ramos da família.

Portanto, este é um estudo com implicações científicas, bem como históricas.

Fonte: http://www.bio-medicine.org/medicine-news/Ataxia-3A-a-problematic-diseases-gene-deciphered-7257-1/  e http://www.bio-medicine.org/medicine-news/Ataxia-3A-a-problematic-diseases-gene-deciphered-7257-2/

A APAHE estabeleceu um acordo com a CliniCuidados, com sede, na Av. D. João I, N.º131, 4435-208 Rio Tinto, representada por: Sara Margarida Pereira Peixoto Alvarenga na qualidade de sócio-gerente, com poderes para o acto.

A CliniCuidados obriga-se a prestar aos Clientes da APAHE - Associação Portuguesa de Atáxias Hereditárias, que se apresentem devidamente credenciados e exibam o cartão de associado, os seguintes serviços:

·         Ajuda ou apoio nas tarefas domésticas de higiene e limpeza da casa do beneficiário directo do apoio domiciliário;

·         Aquisição de alimentos, medicamentos e outros bens de consumo em nome e por conta do beneficiário:

·         Confecção de alimentos em casa do beneficiário:

·         Acompanhamento e preparação de refeições;

·         Cuidados de higiene e conforto do beneficiário;

·         Tratamento das roupas do beneficiário:

·         Administração de medicamentos de acordo com prescrição médica;

·         Administração de terapêuticas de acordo com a orientação e supervisão do médico responsável;

·         Acompanhamento do beneficiário ao exterior sempre que este o solicite, nomeadamente consultas médicas, passeios, visitas e outras actividades lúdicas;

·         Apoio em situações de emergência, nomeadamente deslocações a hospitais e centros de saúde.

A CliniCuidados disponibiliza estes serviços aos (Segurados/Associados/Clientes) e seus familiares ascendentes e/ou descentes directos da APAHE - Associação Portuguesa de Atáxias Hereditárias em condições financeiras especiais, sobre a Tabela de Preços em vigor à data de início de serviço, que se traduzem em:

• Até 15 horas semanais – 10%
• Entre 16 e 25 horas semanais – 15%
• Entre 26 e 40 horas semanais 20%
• + de 40 horas semanais: 25%

A CliniCuidados disponibiliza também aos beneficiários da APAHE, a primeira consulta gratuitamente, numa das seguintes áreas:

a.            Fisioterapia;

b.            Terapia Ocupacional;

c.            Psicologia;

d.            Podologia;

e.            Consulta sénior;

f.             Nutrição.

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Å 220 155 785

Para mais informações, por favor contacte-nos!

Assembleia Geral | 21-03-2015

A próxima Assembleia Geral vai-se realizar no dia 21 de Março (Sábado) pelas 14 horas e vai ter lugar nas instalações da Comunidade São José (igreja), sito em Rua Praceta - Caparide – São Domingos de Rana, com a seguinte ordem de trabalhos:

ü  Apresentação e votação do relatório e contas da gerência do ano anterior (no caso, 2014);

ü  Apresentação do Mapa de Atividades do ano anterior (no caso, 2014);

ü  Alteração aos estatutos de acordo com o novo decreto-lei nº 172-A/2014;

ü  Outros assuntos de interesse para a APAHE.

Se à hora marcada não estiverem presentes mais de metade dos associados com direito de voto, a Assembleia Geral reunirá uma hora depois com qualquer número de Associados presentes.

Informamos ainda que não é possível o almoço mas convidamos a levar um doce e/ou bebida, para que no final dos trabalhos, possamos fazer um pequeno lanche e confraternizar.

Presidente da mesa da Assembleia Geral

Nélia Mateus

Ativação farmacológica da autofagia na Doença de Machado-Joseph

Título:	Ativação farmacológica da autofagia na Doença de Machado-Joseph
Autor:	Ferreira, Ana Cristina Lopes Vasconcelos
Orientador:	Almeida, Luís Pereira de Nóbrega, Clévio David Rodrigues
Palavras-chave:	Carbamazepina Doença de Machado-Joseph
Data:	2012
Citação:	FERREIRA, Ana Cristina Lopes Vasconcelos -  Coimbra : [s.n.], 2012. Dissertação de mestrado
Resumo:	A doença de Machado Joseph ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3, é uma doença neurodegenerativa hereditária com manifestações clínicas severas, sendo a ataxia espinocerebelosa dominante autossómica mais comum em todo o mundo. Esta doença é causada por uma repetição excessiva do trinucleótido CAG no gene MJD1/ATXN3, que se traduz numa cadeia de glutaminas expandida na proteína afetada, ataxina-3. Devido a esta mutação, a ataxina 3 mutante toma conformações alteradas e adquire propriedades tóxicas, que levam a acumulação de inclusões nucleares e citoplasmáticas, disfunção neuronal e a morte celular. A via lisosomal da autofagia (aqui designada de autofagia) é um importante mecanismo de degradação de proteínas e organelos disfuncionais, e também fundamental na eliminação de proteínas insolúveis com tendência para agregar; como é característico da ataxina-3 mutada nesta doença. Recentemente o nossos grupo apresentou evidências da implicação da autofagia na doença de Machado Joseph, reforçando a ideia que a modulação da autofagia poderá ser uma estratégia viável para mitigar a doença. A estratégia farmacológica de ativação da autofagia recorrendo ao uso da rapamicina e seus análogos, que têm a capacidade de inibir o complexo mTor (mammalian target of rapamycin) tem contra-indicações para tratamentos a longo prazo devido à sua actividade imunossupressora. Desta forma, impõe-se o estudo de outras vias cuja ativação da autofagia seja independente do complexo mTor. Evidências recentes sugerem que a carbamazepina (CBZ), um anticonvulsivo e estabilizador de humor, atua na via de sinalização do fosfoinositol, diminuindo os níveis de inositol e IP3, o que presumivelmente leva à ativação da autofagia e à degradação de proteínas agregadas. Tendo em conta estas evidências, o principal objetivo deste estudo foi investigar os potenciais efeitos benéficos da carbamazepina na atenuação da doença de Machado Joseph. Nesse sentido, recorremos a modelos celulares da doença, bem como ao modelo lentiviral e transgénico no roedor. Nas células de neuroblastoma verificámos que a carbamazepina levou a uma diminuição dos níveis da proteína mutada mediada por autofagia, o que foi detetado pelo aumento do número de vesículas positivas para o marcador de autofagia LC3, do rácio de LC3II/LC3I e pelos níveis aumentados de expressão de LC3. As experiências in vivo, usando o modelo lentiviral, mostraram que o tratamento com CBZ resultou numa melhoria da neuropatologia indicada pela diminuição do número de inclusões de ataxina-3 mutante e de perda de volume do marcador DARPP-32. Para além disso, a avaliação dos efeitos da CBZ em murganhos transgénicos revelou uma diminuição da proteína mutante agregada e solúvel, acompanhada por um aumento da expressão de LC3 nos animais tratados. De forma a avaliar o efeito a longo prazo do uso da CBZ na coordenação motora e perfil de movimento e atividade foram realizados testes de comportamento recorrendo à roda rotativa e caixa de atividade. Os animais tratados apresentaram melhor performance relativamente aos controlos, percorrendo distâncias superiores, permanecendo menos tempo imóveis e mais tempo em movimento rápido. Em suma, estes resultados sugerem que a capacidade da CBZ em ativar a autofagia poderá ser uma abordagem terapêutica viável no tratamento da doença de Machado-Joseph e potencialmente de outras doenças caracterizadas pela acumulação de proteínas agregadas.
Descrição:	Dissertação de mestrado em Biotecnologia Farmacêutica, apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra
URI:	http://hdl.handle.net/10316/22070
Aparece nas coleções:	FFUC- Teses de Mestrado

Fonte: https://estudogeral.sib.uc.pt/jspui/handle/10316/22070

Ataxia: Tipos, causas e sintomas

Mulher paralisada usa os pensamentos para fazer coisas, com avanço na área da tecnologia

Jen Scheuermann, uma mulher paralisada de 55 anos de idade, foi submetida a uma cirurgia em que dois lobos do tamanho de ervilhas foram implantados no seu cérebro. O procedimento faz parte da experiência de dois anos da Agência de Defesa de Projetos de Investigação Avançada (DARPA) e do Centro Médico da Universidade de Pittsburgh (EUA).

Ao usar o seu cérebro, ela poderia pilotar aviões-caça através dum simulador de voo, comer chocolate e dar “cá mais cinco”. O avanço tecnológico usa o implante lobo para Jen para operar um braço robótico, relata o jornal norte-americano Daily Mail.

Os seus movimentos cerebrais controlam um braço robótico, para que ela possa mover-se para colocar uma barra de chocolate na boca e conectá-la a um simulador de voo usando seus pensamentos para pilotar um jacto F-35 e um avião Cessna.

Jen ficou tetraplégica em 2003 por causa de degeneração espinocerebelosa. A doença é também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 1, uma doença caracterizada por problemas progressivos com o movimento. As pessoas com esta doença inicialmente têm problemas de coordenação e equilíbrio. Outros sintomas são as dificuldades na fala e deglutição, rigidez muscular e fraqueza nos músculos que controlam o movimento ocular, de acordo com o Genetics Home Reference.

Mas o Daily Mail aponta que, embora a tecnologia ofereça esperança a pessoas que sofram de mobilidade reduzida, também levanta a questão sobre a tecnologia poder ser utilizada para a destruição: se os soldados pudessem controlar as suas versões substitutas usando as suas mentes, mesmo se eles estivessem fora de combate.

Até Arati Prabakhar, diretor da DARPA, admitiu no Fórum “O Futuro da Guerra”, organizado pela Fundação Novo Americano (New American Foundation), que "Ao fazer esse trabalho, podemos ver agora o futuro, onde podemos libertar o cérebro das limitações do corpo humano... Podemos apenas imaginar coisas boas incríveis e coisas potencialmente más incríveis que estão do outro lado da porta ", citando Smithsonian.com.

Fonte: http://au.ibtimes.com/paralysed-woman-uses-thoughts-do-things-using-breakthrough-technology-1426960

Prémios EURORDIS de 2015 pela excelência no domínio das doenças raras

Os Prémios EURORDIS de 2015 pela excelência no domínio das doenças raras foram apresentados em Bruxelas na semana passada. Os prémios reconhecem os mais relevantes grupos de representantes de doentes, os voluntários, cientistas, empresas, média e decisores políticos que contribuíram para reduzir o impacto que as doenças raras têm na vida das pessoas.

A Princesa Astrid da Bélgica esteve presente na cerimónia de atribuição dos prémios, bem como o Embaixador do Dia das Doenças Raras, Sean Hepburn Ferrer, filho mais velho da atriz Audrey Hepburn, que faleceu vítima de um cancro raro.

Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS, comentou que «o Dia das Doenças Raras de 2015 reconhece os milhões de famílias, amigos e cuidadores cujas vidas quotidianas são afetadas pelas doenças raras e que, dia a dia, de mãos dadas, vivem com as pessoas que delas sofrem. Temos a honra de ter galardoado os vencedores deste ano como reconhecimento do trabalho que fazem enquanto grupos de doentes, investigadores, representantes das pessoas com doenças raras, voluntários e líderes em prol das pessoas afetadas por uma doença rara.» As fotografias dos vencedores dos prémios estão disponíveis napágina Flickr da EURORDIS.

Prémio de Carreira

Abbey Meyers é uma extraordinária representante das pessoas com doenças raras. Abbey Meyers chegou ao mundo da promoção da causa das doenças raras, da angariação de fundos e do desenvolvimento de organizações quando dolorosamente se apercebeu, na sua experiência enquanto mãe de uma criança com síndrome de Tourette, que as pessoas com doenças raras estavam a ser negligenciadas em benefício de doenças mais comuns que afetavam mais pessoas. Abbey Meyers fundou a Associação Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD).

Prémio por Liderança Europeia na Área das Doenças Raras

O Professor Josep Torrent-Farnell é Professor de Farmacologia Clínica e Terapêutica na Universidade Autónoma de Barcelona e um grande promotor da voz dos doentes. Tornou-se o primeiro presidente do Comité dos Medicamentos Órfãos (COMP) da Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e, em conjunto com o vice-presidente, Yann Le Cam, introduziu na EMA muitas vertentes do envolvimento dos doentes que ainda hoje subsistem.

Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas

Glenis Willmott é deputada trabalhista do Parlamento Europeu pelas East Midlands (Reino Unido) e revelou uma dedicação e um empenho espantosos em prol das necessidades dos doentes na União Europeia. Desempenhou um papel fundamental na aprovação de legislação essencial através do seu trabalho como relatora para o Regulamento do Parlamento Europeu e do Conselho relativo aos ensaios clínicos de medicamentos para uso humano e como relatora-sombra para o regulamento que estabelece o programaSaúde para o Crescimento.

Prémio Voluntariado

Rosa Sánchez de Vega é uma representante dedicada das pessoas com doenças raras, cofundadora da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER) e presidente da Federação Europeia de Aniridia. Ela própria afetada por esta doença rara e mãe de um filho com a mesma doença, Rosa Sánchez de Vega conseguiu canalizar com êxito as suas dificuldades com a doença e criar um impulso positivo de mudança.

Prémio Média

Peter O'Donnell é um escritor de relevo e editor no domínio das doenças raras, trabalhando atualmente como editor-adjunto do European Voice. Trabalhou como editor e redator de discursos para numerosos clientes do mundo empresarial, político e académico, tendo por várias vezes sido moderador de debates políticos sobre assuntos europeus a nível da União Europeia. Este trabalho colocou-o numa excelente posição para escrever e comunicar abertamente os vários problemas complicados que se associam às doenças raras.

Prémio para uma Associação de Doentes

A Children with SMA (Crianças com AME) é uma fundação sem fins lucrativos que se encarregou da incrivelmente difícil missão de apoiar as pessoas afetadas ou ligadas à Atrofia Muscular Espinhal (AME) na Ucrânia.

Prémio Científico

A Professora Kate Bushby é professora de Genética Neuromuscular. O seu empenho na investigação de doenças raras está patente na sua lista impressionante de publicações, atividades clínicas e envolvimento em ações políticas. Tem um papel de liderança na área política das doenças raras, a nível nacional e europeu, e foi vice-presidente do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras entre 2010 e 2013, contribuindo ainda como especialista convidada no novo Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras.

Prémio Empresas

A Unidade de Investigação sobre Doenças Raras da Pfizer dedica-se ao desenvolvimento de novos medicamentos no espetro das doenças raras. A Pfizer demonstrou o seu empenho e a sua paixão pela causa das doenças raras ao fazer aprovar 22 produtos para o tratamento das doenças raras em todo o mundo, incluindo 4 na Europa.

Pode encontrar mais pormenores sobre os galardoados aqui.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 04/03/2015
Page last updated: 02/03/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/premios-eurordis-de-2015-pela-excelencia-no-dominio-das-doencas-raras