Um regime de ciclismo induz plasticidade no circuito espinhal e melhora a coordenação muscular nas pernas em indivíduos com ataxia espinocerebelosa

Ya-Ju Chang, PhD, Ching-Chieh Chou, MSA, Wan-Ting Huang, MSA, Chin-Song Lu, MD, May-Kuen Wong, MD, Miao-Ju Hsu, PhD

Resumo

Objetivo

Este estudo comparou o controlo recíproco dos músculos agonistas e antagonistas em indivíduos com e sem ataxia espinocerebelosa (SCA) e avaliou o efeito de 4 semanas de regime de ciclismo nas pernas sobre a coordenação funcional e controlo recíproco dos músculos agonistas e antagonistas em pacientes com SCA.

Projeto

Ensaio controlado com medidas repetidas.

Cenário

Laboratório de pesquisa em um hospital geral.

Participantes

Indivíduos com SCA (n = 20) e sem SCA (n = 20).

Intervenções

Uma única sessão de 15 minutos de ciclismo nas pernas e um regime de ciclismo de 4 semanas.

Principais desfechos

Os indivíduos com SCA (n = 20) e sem SCA (n = 20) foram submetidos a inibição recíproca disináptica e testes de inibição D1 do músculo sóleo, antes e após uma única sessão de ciclismo de 15 minutos. Os indivíduos com SCA foram aleatoriamente designados para participar de 4 semanas de treinamento de ciclismo (n = 10) ou para não receber qualquer treino (n = 10). Os resultados da inibição recíproca disináptica e inibição D1 e da Escala de Avaliação Cooperativa Internacional de Ataxia (ICARS) foram avaliados em ambos os grupos após 4 semanas.

Resultados

Os indivíduos com SCA mostraram valores anormalmente fortes de repouso de inibição disináptica recíproca e inibição D1 (p <0 11="" 13="" 15="" 4="" 8="" 9="" a="" ap="" as="" capacidade="" ciclismo.="" ciclismo="" de="" debilitada="" e="" es="" foi="" icars="" inibi="" melhoraram="" minutos="" modula="" nica="" o:p="" o="" p="0,046)" pontua="" post:="" pr="" restaurada="" s="" semanas="" sess="" significativamente="" treino="" uma="">

Conclusões

Um regime de ciclismo de 4 semanas pode normalizar a modulação da inibição recíproca e desempenho funcional em indivíduos com SCA. Estes achados são aplicáveis ao treino de coordenação dos pacientes.

Fonte: http://www.archives-pmr.org/article/S0003-9993(15)00102-1/abstract?rss=yes

Viver com ataxia de Friedreich: um testemunho na primeira pessoa

Este é o testemunho de Elisa Pereira, uma jovem portuguesa de 20 anos com ataxia de Friedreich, de momento a viver na Suíça:

A Elisa tem também um blogue, http://vivercomalisa.blogspot.pt, onde partilha o seu dia-a-dia, assim como uma comunidade no Facebook, https://www.facebook.com/pages/Viver-com-a-Lisa/1532702900305188?fref=ts.

Cultivar tecido cerebral em 3D

A capacidade de cultivar células neurais em 3D aproxima-nos mais do cultivo de tecido cerebral funcional no laboratório.

Investigadores conseguiram induzir células estaminais embrionárias humanas para auto-organizarem-se numa estrutura tridimensional semelhante ao cerebelo, fornecendo pistas tentadoras na busca em recriar estruturas neurais em laboratório. Os resultados foram publicados em Cell Reports.

Um dos principais objetivos da investigação com células estaminais é o de ser capaz de substituir partes do corpo danificadas com tecidos cultivados a partir de células estaminais indiferenciadas. Para o sistema nervoso, isto é particularmente desafiador, não só porque os neurónios específicos precisam ser gerados, mas eles também devem ser estimulados a se conectar uns aos outros de maneiras muito específicas.

Os investigadores do RIKEN (Japão) assumiram este desafio, desenvolvendo um método para cultivar células estaminais embrionárias humanas em 3D. Isto faz com que as células se diferenciem em neurónios cerebelosos funcionais que se auto-organizam para formar o padrão dorsal/ventral adequado e estrutura multi-camadas encontrada naturalmente no cerebelo em desenvolvimento.

A partir dos seus estudos anteriores com ratos, os investigadores primeiro estabeleceram que a cultura de células estaminais embrionárias humanas com o fibroblasto de crescimento fator 2 (FGF2) leva à diferenciação neural específica para o cerebelo em três semanas, e a expressão dos marcadores para a placa cerebelosa neuroepitelial em cinco. Estas células também mostraram marcadores precoces específicos para o desenvolvimento de células Purkinje, células granulares, ou neurónios profundos de projeção cerebelosa – todos os tipos de neurónios encontrados somente no cerebelo.

Os investigadores, então, olharam para os neurónios maduros do cerebelo. Descobriram que as células tratadas com FGF2 expressavam marcadores tardios de células Purkinje e desenvolviam estruturas característicos dessas células. Registros eletrofisiológicos dessas células após cultura durante cerca de 15 semanas revelou respostas adequadas às correntes e à inibição dos recetores necessários para a sinalização cerebelosa normal, indicando que a função tinha-se desenvolvido juntamente com a estrutura.

Algumas células tratadas com FGF2 também expressaram marcadores para o lábio rômbico – a estrutura a partir da qual as células granulares se desenvolvem e migram – pela semana sete. Além disso, as células foram observadas a migrarem e fibras estendidas inclinadas para formar a forma em T característica de fibras paralelas de células granulares.

Onde estes neurónios se formam e como se localizam em relação uns aos outros é crítico no desenvolvimento do cérebro. No início do desenvolvimento do cerebelo, determinados tipos de células são distribuídos de forma desigual de cima para baixo, criando uma separação dorso-ventral.

Os investigadores testaram vários fatores e descobriram que a adição de FGF19 por volta do dia 14 às células tratadas com FGF2 causou vários neuroepitélios ovais planos para formar pelo dia 35, expressando marcadores específicos dorsais do lado de fora e marcadores específicos ventrais no interior. Pela adição do fator 1 derivado de células do estromal (SDF1) entre os dias 28-35, foram capazes de gerar uma estrutura neuroepitelial contínua com polaridade dorso-ventral.

O SDF1 também induziu outras duas mudanças estruturais importantes. A região dorsal desenvolveu espontaneamente três camadas ao longo do eixo dorsoventral: a zona ventricular, uma zona precursora de células Purkinje, e uma zona do lábio rômbico. Numa extremidade do neuroepitélio, uma região desenvolveu-se que foi positiva para os marcadores de células progenitoras granulares e neurónios de projeção nuclear cerebelosos profundos e negativo para os marcadores de células Purkinje, e cujas origens remontam à zona rômbico lábio da placa cerebelosa.

(Canto superior esquerdo) Neuroepitélio contínuo com uma região similar à do lábio rômbico. (Canto superior direito) Um olhar mais atento mostra o desenvolvimento duma estrutura em camadas com células KIRREL2 no lado apical e células SKOR2 localizados mais basalmente. (Canto inferior esquerdo) Esquema das três zonas na estrutura laminar. RLZ, zona lábio rômbico; PCPZ, zona percursora de células Purkinje; VZ, zona ventricular. (Canto inferior direito) Um close-up da zona germinal similar ao lábio rômbico mostrando marcadores para células granulares e de projeção nuclear cerebelosa profunda. Crédito: RIKEN.

A autora principal, Dra. Keiko Muguruma diz que "os princípios da auto-organização que demonstrámos aqui são importantes para o futuro da biologia do desenvolvimento."

Ela acrescentou que, "as tentativas de gerar o cerebelo a partir de células iPS humanas já tenham sido cumpridas com algum sucesso, e estes neurónios e tecidos derivados do cerebelo do paciente serão úteis para modelar doenças cerebelosas como as ataxias espinocerebelosas."

Fonte; http://www.asianscientist.com/2015/02/in-the-lab/growing-brain-tissue-3d/

A UCT faz alvo a uma doença neurodegenerativa

A investigação levada a cabo pela Universidade da Cidade do Cabo (UCT – África do Sul) tem como objetivo aumentar a consciência de uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge um número de sul-africanos e suas famílias.

Danielle Smith, uma graduada PhD em Genética Humana, acredita que é vital para a fraternidade médica e o público sul-africano saber mais sobre a ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), que muitas vezes leva as pessoas a estarem em cadeiras de rodas e incapazes de ver.

"As ataxias espinocerebelosas (SCA) não são muito conhecidas, mesmo entre a comunidade médica, porque elas são relativamente raras. No entanto, nós mostrámos que a África do Sul tem um número considerável de pacientes e famílias com SCA, e eu acredito que eles merecem ser ajudados ".

Os pacientes com diagnóstico de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) sofrem de degeneração do cerebelo, a parte do cérebro que controla o movimento. Eles também sofrem de degeneração de fotorreceptores retinais, as células na parte posterior do olho que são responsáveis pela visão. Smith diz que os pacientes com SCA7 geralmente acabam numa cadeira de rodas, e são incapazes de ver.

A doença se manifesta principalmente quando os pacientes estão na sua 4.ª e 5.ª década de vida.

"Os pacientes mais jovens costumam desenvolver problemas oculares em primeiro lugar. Eles muitas vezes têm problemas com o andar, engolir e comer. A doença geralmente evolui para a morte no prazo de 10 anos ".

Smith diz que é importante aumentar a consciencialização sobre a doença para que as pessoas possam ser encaminhadas para o teste molecular.

"No geral, esperamos que este corpo de trabalho venha a ter um impacto significativo na vida de muitos doentes africanos com ataxia, uma vez que eles vão receber um diagnóstico molecular para a sua condição, permitindo uma melhor gestão de saúde, planeamento e tratamento futuro."

"É uma doença trágica e é importante para os pacientes e suas famílias serem aconselhadas e alertadas dos riscos para a prole atual e futura."

Smith diz que também é importante estimular relações com neurologistas de países africanos vizinhos para determinar a prevalência de pessoas afetadas pela SCA7 na África sub-saariana. A África do Sul é o único país na África a ter realizado pesquisas sobre as SCAs.

Atualmente, não há cura para a SCA7, embora os ensaios clínicos estejam no horizonte.

A pesquisa de Smith também está focada na otimização e implementação de um teste de diagnóstico molecular melhorado para a SCA7. Como resultado da investigação de Smith, este método é agora utilizado rotineiramente nos laboratórios de diagnóstico dos Serviços Nacionais de Laboratórios de Saúde, para que um maior número de pacientes possam receber um diagnóstico molecular confirmado através de testes de ADN.

Smith também investigou usando uma nova tecnologia para transformar células da pele de pacientes num tipo de célula estaminal, chamadas células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs). Estas células podem ser cultivadas em laboratório, e transformam-se em qualquer tipo de célula no corpo.

"Eu costumava usar iPSCs de paciente com SCA7 para cultivar fotorreceptores (células do olho), que poderiam ser usados em laboratório para estudar a doença", diz ela.

Smith, que espera que a sua investigação vá contribuir para uma maior compreensão e estudo das SCAs na África do Sul, diz que se inspirou para estudar genética na escola secundária.

"Acho fascinante que o ADN, algo que é invisível ao olho humano, pode controlar o desenvolvimento, funcionamento e saúde do corpo humano."

Smith formou-se com um PhD em Genética Humana na UCT em Dezembro de 2014.

Fonte: http://it-online.co.za/2015/02/05/uct-research-targets-neurodegenerative-disease/

Sobre o EFACTS

O EFACTS (Consórcio Europeu da Ataxia de Friedreich para Estudos Translacionais) reúne um corpo de conhecimentos para adotar uma estratégia de investigação translacional para a doença rara neurológica autossómica recessiva, ataxia de Friedreich (FRDA).

A FRDA é uma doença altamente debilitante que conduz à perda da capacidade de andar e de dependência para todas as atividades. Alguns pacientes têm cardiomiopatia que pode causar a morte prematura, perda visual e auditiva, pés cavos, diabetes.

O início dá-se geralmente na infância, mas pode variar desde a infância até a idade adulta. A FRDA envolve a saúde infantil e aspetos do envelhecimento. Os indivíduos afetados pela FRDA, assim como os especialistas clínicos, são dispersas. Este é um obstáculo para que os pacientes recebam os cuidados de que necessitam, e para os médicos e investigadores a fazer progressos.

O EFACTS foi criado para ultrapassar esta limitação. O EFACTS acredita firmemente que, 12 anos depois que os investigadores europeus terem descoberto o gene da FRDA, a frataxina, quando novos tratamentos para a FRDA estão sendo desenvolvidas, o momento é propício para investir na investigação da FRDA numa escala europeia forma concertada.

O EFACTS reúne a massa crítica de investigadores e clínicos para explorar a base de pacientes, reagentes da investigação e conhecimento para o progresso. Isto acontece quando as tecnologias de informação podem agir como um apoio fundamental para o trabalho colaborativo na coleta de dados de pacientes e material, tornando-o disponível aos principais investigadores para análise avançada, investigação e desenvolvimento de medicamentos.

A proposta deste projeto tem os seguintes objetivos científicos e tecnológicos:

- Preencher, exaustivamente, um banco de dados europeu sobre a FRDA, ligada a um biobanco;

- Definir um painel de instrumentos de avaliação clínica;

- Construir com base no conhecimento da estrutura e função da frataxina;

- Construir com base no conhecimento da cascata patogénica;

- Construir com base no conhecimento de mecanismos epigenéticos do silenciamento da frataxina;

- Desenvolver novos modelos celulares e animais para o estudo da FRDA;

- Identificar biomarcadores da FRDA;

- Identificar modificadores genéticos da FRDA;

- Desenvolver terapias para a FRDA.

Fonte: http://www.e-facts.eu/html/studies/home

Notícias e eventos do Dia das Doenças Raras no seu dispositivo móvel

A menos de um mês do Dia das Doenças Raras de 2015, 28 de fevereiro, o novo site para dispositivos móveis RareDiseaseDay.org permite-lhe ter uma experiência fantástica onde quer que esteja. Aceda aosite no seu dispositivo móvel em:

Torne-se Amigo do Dia das Doenças Raras para mostrar o apoio da sua associação à campanha de 2015. Qualquer associação interessada nas doenças raras pode tornar-se amiga do Dia das Doenças Raras.

Participe na iniciativa Levantar e Dar as Mãos e envie-nos as fotografias diretamente do telemóvel para mostrar a sua solidariedade para com as pessoas com doenças raras de todo o mundo. Este gesto simbólico pode ser feito antes do Dia das Doenças Raras ou como parte das atividades que já tiver planeado para 28 de fevereiro. Transfira as suas fotografias para o sitedo Dia das Doenças Raras.

Conte a sua história. Conte-nos a sua história pessoal sobre como é viver com uma doença rara aotransferir uma fotografia, vídeo ou texto.

Publique o seu evento para mostrar o seu apoio à nossa campanha de 2015! O Dia das Doenças Raras é um dia de sensibilização centrado nos doentes – carregue pormenores do seu evento ou descubra eventos que se realizam perto de si.

Descarregue aqui os materiais de comunicação do Dia das Doenças Raras ou mantenha-se atualizado com as mais recentes notícias sobre este Dia.

Para participar no evento da EURORDIS no Dia das Doenças Raras de 2015, inscreva-se ou participe onlinese não tiver possibilidade de ir a Bruxelas.

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Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 04/02/2015
Page last updated: 03/02/2015

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/noticias-e-eventos-do-dia-das-doencas-raras-no-seu-dispositivo-movel

Nobel da Química no Museu da Ciência

Aaron Ciechanover, Nobel da Química em 2004, vai estar no Museu da Ciência da Universidade de Coimbra (UC), na próxima quarta-feira, dia 4 de fevereiro, pelas 11:30.

O cientista participa no encontro de apresentação do relatório final da rede internacional “TreatPolyQ” e dos resultados finais pelos investigadores principais, que decorre, em Coimbra, de  4 a 6 de Fevereiro.

A rede “TreatPolyQ”, iniciada em 2011, é composta por um conjunto de especialistas de investigação fundamental e aplicada, que reúne neurologistas e empresários, permitindo trabalhar novas formas de abordar a doença de Machado-Joseph e a doença de Huntington. Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da UC e membro desta rede internacional, vai proferir uma palestra sobre a doença de Machado-Joseph.

Fonte: http://www.noticiasdecoimbra.pt/nobel-da-quimica-no-museu-da-ciencia/