A investigação levada a cabo
pela Universidade da Cidade do Cabo (UCT – África do Sul) tem como objetivo
aumentar a consciência de uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge
um número de sul-africanos e suas famílias.
Danielle Smith, uma graduada
PhD em Genética Humana, acredita que é vital para a fraternidade médica e o
público sul-africano saber mais sobre a ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7),
que muitas vezes leva as pessoas a estarem em cadeiras de rodas e incapazes de
ver.
"As ataxias
espinocerebelosas (SCA) não são muito conhecidas, mesmo entre a comunidade
médica, porque elas são relativamente raras. No entanto, nós mostrámos que a
África do Sul tem um número considerável de pacientes e famílias com SCA, e eu
acredito que eles merecem ser ajudados ".
Os pacientes com diagnóstico
de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) sofrem de degeneração do cerebelo, a
parte do cérebro que controla o movimento. Eles também sofrem de degeneração de
fotorreceptores retinais, as células na parte posterior do olho que são
responsáveis pela visão. Smith diz que os pacientes com SCA7 geralmente acabam numa
cadeira de rodas, e são incapazes de ver.
A doença se manifesta
principalmente quando os pacientes estão na sua 4.ª e 5.ª década de vida.
"Os pacientes mais
jovens costumam desenvolver problemas oculares em primeiro lugar. Eles muitas
vezes têm problemas com o andar, engolir e comer. A doença geralmente evolui
para a morte no prazo de 10 anos ".
Smith diz que é importante aumentar
a consciencialização sobre a doença para que as pessoas possam ser encaminhadas
para o teste molecular.
"No geral, esperamos
que este corpo de trabalho venha a ter um impacto significativo na vida de
muitos doentes africanos com ataxia, uma vez que eles vão receber um
diagnóstico molecular para a sua condição, permitindo uma melhor gestão de
saúde, planeamento e tratamento futuro."
"É uma doença trágica e
é importante para os pacientes e suas famílias serem aconselhadas e alertadas dos
riscos para a prole atual e futura."
Smith diz que também é
importante estimular relações com neurologistas de países africanos vizinhos
para determinar a prevalência de pessoas afetadas pela SCA7 na África sub-saariana.
A África do Sul é o único país na África a ter realizado pesquisas sobre as
SCAs.
Atualmente, não há cura para
a SCA7, embora os ensaios clínicos estejam no horizonte.
A pesquisa de Smith também
está focada na otimização e implementação de um teste de diagnóstico molecular
melhorado para a SCA7. Como resultado da investigação de Smith, este método é
agora utilizado rotineiramente nos laboratórios de diagnóstico dos Serviços
Nacionais de Laboratórios de Saúde, para que um maior número de pacientes possam
receber um diagnóstico molecular confirmado através de testes de ADN.
Smith também investigou
usando uma nova tecnologia para transformar células da pele de pacientes num
tipo de célula estaminal, chamadas células estaminais pluripotentes induzidas
(iPSCs). Estas células podem ser cultivadas em laboratório, e transformam-se em
qualquer tipo de célula no corpo.
"Eu costumava usar
iPSCs de paciente com SCA7 para cultivar fotorreceptores (células do olho), que
poderiam ser usados em laboratório para estudar a doença", diz ela.
Smith, que espera que a sua investigação
vá contribuir para uma maior compreensão e estudo das SCAs na África do Sul,
diz que se inspirou para estudar genética na escola secundária.
"Acho fascinante que o ADN,
algo que é invisível ao olho humano, pode controlar o desenvolvimento,
funcionamento e saúde do corpo humano."
Smith formou-se com um PhD
em Genética Humana na UCT em Dezembro de 2014.
