14 de janeiro de 2015
13 de janeiro de 2015
"O legado de Marie Schlau" - um projeto literário internacional contra a ataxia de Friedreich
18 autores (Maria Blasco
Gamarra; M. Luz González Casas; Diego Plaza González; Imaculada Priego Priego;
Maria Pino Brumberg; Eva Plaza González; Pilar Ana Tolosana; Miren Kristina
Zarrantz Elizalde; Rámon Roldán Herreruela; Sarah Allen; Nicola Batty, entretanto
já falecida; James Wafer, autor da capa; Fátima d’Oliveira; Susan Allen Carter;
Jamie Leigh Hansen; Claudia Parada; Marguerite Black; Rebecca Stant).
7 países (Espanha, Reino
Unido, Portugal, EUA, México, África do Sul, Austrália).
4 continentes (Europa,
América do Norte, África, Oceânia).
3 línguas (espanhol, inglês,
português).
1 livro (“O legado de Marie
Schlau”).
1 ideia, 1 vontade, 1
objetivo: divulgar a ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável, genética,
progressiva e altamente incapacitante e, ao mesmo tempo, angariar fundos para a
investigação da doença, na busca dum tratamento e/ou cura.
Esta aventura começou em
2010, quando a autora Maria Blasco Gamarra entrou em contacto com a associação
BabelFAmily (http://www.babelfamily.org)
com a ideia de um projeto pioneiro: a escrita de um livro, um romance original,
por autores com ligações à ataxia de Friedreich.
Finalmente, em 2014, foi
publicada a versão impressa do livro em espanhol, “El legado de Marie Schlau”.
De momento, está em
preparação a tradução, para posterior publicação, da versão impressa do livro
em inglês, “The legacy of Marie Schlau”.
O objetivo é traduzir o
livro nos idiomas de todos os autores. Tal só é possível devido ao excecional
trabalho desenvolvido pela dedicada equipa de tradutores, todos em regime de
voluntariado, da BabelFAmily.
Todos as receitas angariadas
com a venda deste livro destinam-se à investigação da ataxia de Friedreich na
busca dum tratamento e/ou cura.
Para mais informações, podem
contatar a associação BabelFAmily, através do site (http://www.babelfamily.org/pt/ -
Contatos).
(Texto da autoria de Fátima
d’Oliveira, uma das autoras envolvidas no projeto.)
12 de janeiro de 2015
A Biogen Idec (BIIB) e o Centro Médico da Universidade de Columbia (EUA) vão conduzir investigações genéticas colaborativas
A Biogen Idec (NASDAQ: BIIB) e o Centro Médico da
Universidade de Columbia (EUA) formaram uma aliança estratégica de 30 milhões
de dólares para realizar investigação genética sobre as causas subjacentes das doenças
e identificar novas abordagens de tratamentos. Como parte deste acordo, uma
instalação para sequenciamento e análises e um programa de pós-doutoramento
compartilhado serão estabelecidos em Columbia para apoiar estudos genéticos colaborativos.
O acordo vai integrar a investigação genómica realizada em Columbia com o
conhecimento da Biogen Idec dos mecanismos e caminhos da doença, e
especialização em descobrir novos medicamentos.
"Esta colaboração com a Biogen, com o seu foco sobre as
causas genéticas das doenças, encaixa-se perfeitamente com o compromisso da
Columbia para a medicina de precisão"
"A nossa compreensão da genética humana está-se a
expandir rapidamente, e há um reconhecimento crescente de que o elucidar das
causas genéticas da doença terá um efeito transformador no atendimento ao
paciente e desenvolvimento de medicamentos em muitas doenças diferentes",
disse David Goldstein, PhD, diretor-fundador do Instituto de Medicina Genómica
da Universidade de Columbia (EUA). "Esta colaboração casa a experiência
excecional em desenvolvimento de medicamentos da Biogen com os conhecimentos em
genómica de ponta no Centro Médico da Universidade de Columbia (EUA). Não só
incidirá na identificação do alvo e validação nas fases iniciais do
desenvolvimento do medicamento, mas também irá facilitar a avaliação dos
tratamentos, geneticamente informada."
"As tecnologias humanas genéticas e analíticas têm
avançado ao ponto onde se estão a tornar fundamentais para a descoberta e
desenvolvimento de novos medicamentos", disse Tim Harris, PhD, DSc,
Vice-Presidente Sénior, Tecnologia e Ciências Translacionais, Biogen Idec.
"Estamos empenhados em trabalhar com instituições líderes, como Columbia,
para avançar a investigação genética básica e, através da combinação de nossas
forças, acelerar a descoberta de potenciais novos tratamentos."
A colaboração vai permitir à Biogen Idec e Columbia
investigar os genomas de pacientes apresentando respostas de tratamento
incomuns ou apresentações originais da doença, e explorar as ligações entre
genes, vias e processos de doença. O objetivo final será o de proporcionar
alvos múltiplos qualificados para novas abordagens terapêuticas, aumentando o
potencial para o desenvolvimento de novos tratamentos.
"Esta colaboração com a Biogen, com o seu foco nas
causas genéticas das doenças, encaixa-se perfeitamente com o compromisso da
Columbia para a medicina de precisão", disse Lee Goldman, MD, MPH, Professor
da Universidade e decano das faculdades de ciências da saúde e medicina.
"O desenvolvimento de novos tratamentos com base nesta compreensão
genética terá efeitos profundos na prática clínica."
A nova unidade terá uma vasta capacidade para investigação
genética e a capacidade de iniciar e concluir projetos de sequenciamento de
todo o genoma rapidamente. Permitirá a sequenciação de ADN da população em escala
rápida numa ampla gama de áreas de doenças, com o foco em doenças com
necessidades clínicas significativas não satisfeitas, como a esclerose lateral
amiotrófica (ELA) e a fibrose pulmonar idiopática.
Tom Maniatis, PhD, Professor de Bioquímica e presidente do
Departamento de Bioquímica e Biofísica Molecular no Centro Médico da
Universidade de Columbia (EUA) e diretor da iniciativa medicina de precisão em toda
a universidade de Columbia, disse: "Os fortes programas de ciências
clínicas e básicas em doenças neurodegenerativas na Columbia vai beneficiar
significativamente com a aliança Columbia/Biogen. Esperamos que a aliança faça
avançar dramaticamente a nossa compreensão da genética destas doenças
devastadoras e, finalmente, levar a tratamentos baseados no mecanismo, um
aspeto fundamental da iniciativa medicina de precisão da Columbia. "
Sobre a Biogen Idec
Através da medicina ciência de ponta, a Biogen Idec descobre,
desenvolve e oferece a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras para o
tratamento de doenças neurodegenerativas, condições hematológicas e distúrbios
autoimunes. Fundada em 1978, a Biogen Idec é a mais antiga empresa de
biotecnologia independente do mundo e pacientes de todo o mundo beneficiam das
suas terapias inovadoras para a esclerose múltipla (EM) e hemofilia. Para a
rotulagem de produtos, comunicados de imprensa e informações adicionais sobre a
empresa, visite http://www.biogenidec.com.
Sobre o Centro Médico da Universidade de Columbia
O Centro Médico da Universidade de Columbia fornece liderança
internacional em investigação básica, pré-clínica e clínica; médica e ensino
das ciências da saúde; e assistência ao paciente. O centro médico treina
futuros dirigentes e inclui o trabalho dedicado de muitos médicos, cientistas,
profissionais de saúde pública, dentistas e enfermeiros no Colégio de Médicos e
Cirurgiões, a Escola Mailman de Saúde Pública, a Faculdade de Medicina
Dentária, a Escola de Enfermagem, os departamentos biomédicos da Escola
Superior de Artes e Ciências, e centros de investigação e instituições aliadas.
O Centro Médico da Universidade de Columbia é o lar do maior entreposto de
investigação médica em Nova Iorque (EUA) e do Estado, e uma das maiores constituições
médicas de corpo docente do Nordeste. Para obter mais informações, visite http://cumc.columbia.edu ou http://columbiadoctors.org.
Salvo-Conduto
Este comunicado de imprensa contém declarações prospetivas,
incluindo declarações relacionadas com os avanços dos nossos esforços de investigação
e desenvolvimento de medicamentos. Estas declarações podem ser identificadas
por palavras tais como “crença", "espera", "pode",
"planeia", "potencial", "irá" e expressões
similares, e são baseadas em crenças e expectativas atuais. Estas declarações
envolvem riscos e incertezas que podem causar resultados reais que difiram
materialmente daqueles refletidos em tais declarações, incluindo riscos e
incertezas associados com o desenvolvimento de medicamentos e comercialização,
bem como outros riscos e incertezas que são descritos na seção Fatores de Risco
do nosso mais recente relatório anual ou trimestral arquivado na Comissão de
Segurança e Câmbios dos EUA. Quaisquer declarações prospetivas são válidas
apenas a partir da data deste comunicado de imprensa e não assumimos nenhuma
obrigação de atualizar quaisquer declarações prospetivas, seja como resultado
de novas informações, eventos futuros ou de outra forma.
11 de janeiro de 2015
Através de toda a China: Viajar com esperança, com um cão, uma cadeira de rodas e muito amor
É fácil desenhar um coração na areia e dizer "Eu amo-te",
mas poucos têm o coração de Ding Yizhou, 28, que está a desenhar um coração em
toda a China, com as marcas dos rodados da cadeira de rodas da sua namorada.
A jornada deles começou em Liuzhou, na Região Autónoma de
Guangxi Zhuang, no sul da China. Ding estima que vai demorar três anos.
"Mas eu espero que nunca acabe", disse ele.
A sua namorada Lai Min, 28, foi diagnosticado com ataxia
espinocerebelosa, quando era ainda uma criança. É uma doença progressiva
genética, degenerativa. A sua mãe e o seu tio morreram com ela. O seu pai morreu
num acidente de trânsito em 2009.
A condição física de Lai deteriorou-se no início do ano
passado, e ela perdeu a capacidade de andar sem ajuda. "O que farão se eu
morrer um dia?" ela perguntou aos amigos no seu microblogue.
A mensagem foi vista pelo seu colega de classe da escola
primária Ding, que entrou em contato com ela e - pronto! – apaixonaram-se.
Ding gastou todas as suas economias no tratamento médico de
Lai, mas sem sucesso. Em desespero, Lai disse a Ding o seu desejo, que soa como
uma versão real do filme “Uma semana”.
“Ao invés de ficar na cama e esperar pelo meu último suspiro,
eu prefiro gravar a minha imagem com uma câmara em todos os lugares bonitos de
toda a China ", disse ela.
Ding não podia fazer mais nada, senão concordar. Apesar de a
ideia poder parecer louca a alguns, o homem tinha um plano. A Lai senta-se na
sua cadeira de rodas, que Ding puxa com o seu cão de estimação, A Bao. Ding
conduz a sua bicicleta, enquanto o cão pastor branco caminha ao seu lado.
Com apenas 200 yuan (cerca de 32 dólares) entre eles, Ding planeou
ganhar dinheiro a fazer de cabeleireiro para os moradores ou através de
trabalhos agrícolas ao longo do caminho. À noite, quando não há hotéis, eles
vão montar uma tenda.
Muitas pessoas foram tocadas pela história deles. Os transeuntes
dão-lhes dinheiro, quer eles queriam, quer não. Num prazo de cinco dias, eles
tinham cerca de 11.000 yuan, mas Ding recusa patrocínios.
As pessoas que passam por eles têm-lhes oferecido boleia, que
educadamente eles recusam. "O melhor cenário está a caminho", diz
Ding. "Nós não queremos perder nada."
Quando os repórteres da Xinhua (agência de notícias oficial
do governo da República Popular da China) os alcançaram, os dois estavam numa
estrada nacional em Laibin, a cerca de 50 quilômetros de onde começaram. Estava
a chover. Lai segurava um guarda-chuva; A Bao usava uma capa para a chuva,
enquanto Ding, magro e queimado pelo sol, tropeça na chuva, os sapatos já
desgastado.
Um velho amigo, o Sr. Pan, deu a Ding um par de sapatos
novos. "Ele era um menino tão impertinente na escola", disse Pan.
"Eu nunca imaginei que pudesse ser tão responsável e dedicado. O amor pode
mudar um homem."
Lai e Ding estão a caminho de Nanning, capital da província
de Guangxi, onde alguém lhes doou um triciclo elétrico. Isso vai
definitivamente acelerar a jornada deles.
Segue-se a cénica Yunnan e, mais tarde, o Tibete. "Vai
ser Verão quando lá chegarmos, por isso não vamos sentir o frio", disse
Ding.
Antes de eles terem iniciado a sua louca jornada, o par não
pensou muito sobre o futuro, mas depois de apenas alguns dias, suas ideias
mudaram.
"Quando a jornada terminar, vou criar uma fundação com o
dinheiro doado para ajudar pessoas como Lai", disse Ding.
Lai disse à Xinhua que eles vão se casar ao longo do caminho.
"Mas, em comparação com um casamento, eu estou ansiosa pela viagem",
ela sorriu.
8 de janeiro de 2015
Projeto de software para a deteção e tratamento da ataxia
O grupo de processamento de dados biomédicos da Universidade
Oscar Lucero Moya, de Holguin (Cuba), está a trabalhar para desenvolver um
software que facilita o diagnóstico e posterior tratamento de pacientes com
ataxias hereditárias.
Allen Jimenéz, estudante do terceiro ano na especialidade de
Informática e membro da equipa desde que entrou no centro, salientou que a importância
do programa reside na possibilidade de quantificar de forma mais precisa e
objetiva a resposta ao paciente.
Além disso, Jimenéz disse que o uso de software vai permitir
a que pessoal qualificado tenha acesso a dados de elevado grau de subjetividade,
como a velocidade angular, inclinação, o centro do movimento e a massa.
Os primórdios desta ligação científica com a Clínica da
Ataxia tem as suas raízes em 2008, com a conclusão da tese de doutoramento do
professor Rodolfo García, que desenvolveu um algoritmo matemático para promover
o estudo dos movimentos oculares desta doença.
A fim de direcionar os seus conhecimentos para a contribuição
para o desenvolvimento científico, surgiu em Março do ano passado este centro
de estudos, que tem entre os seus membros do corpo docente professores de
carreira a Informática e Matemática.
Atualmente, os seus membros trabalham em sete novos projetos
relacionados com estudos da coordenação, distúrbios da marcha e movimentos dos
olhos.
Estes projetos incluem o NSGait, que está em desenvolvimento
e tem como objetivo utilizar um sensor usando a tecnologia dos jogos de vídeo para
a captura de movimentos.
Outro desses programas é o NSGlob, ou seja, o desenvolvimento
de uma luva que permite o estudo da capacidade das pessoas de fazer movimentos
opostos, a principal dificuldade dos pacientes com esta doença.
Todas estas aplicações serão integradas no sistema informático
NSWeb que facilitará o acesso a especialistas e interessados e está previsto
para o primeiro trimestre deste ano, ser implementado o primeiro ensaio clínico,
diz Jimenéz..
Características biológicas e clínicas da coorte do Consórcio Europeu da Ataxia de Friedreich para Estudos Translacionais (EFACTS): uma análise transversal dos dados de base
Prof Kathrin Reetz, MD, Imis Dogan, PhD, Ana S Costa, MSc
Manuel Dafotakis, MD, Kathrin Fedosov, MSc, Paola Giunti, MD, Michael H
Parkinson, MBBS, Mary G Sweeney, BSc, Caterina Mariotti, MD, Marta Panzeri, MD,
Lorenzo Nanetti, MD, Javier Arpa, MD, Irene Sanz-Gallego, MD, Prof Alexandra
Durr, MD, Perrine Charles, MD, Sylvia Boesch, MD, Wolfgang Nachbauer, MD,
Thomas Klopstock, MD, Ivan Karin, MD, Chantal Depondt, MD, Jennifer Müller vom
Hagen, MD, Prof Ludger Schols, MD, Ilaria A Giordano, MD, Prof Thomas Klockgether,
MD, Katrin Bürk, MD, Prof Massimo Pandolfo, MD, Prof Jörg B Schulz, MD
Sumário
Background
A ataxia de Friedreich é uma doença rara neurodegenerativa
autossómica recessiva. Aqui nós relatamos os dados de base transversais para
estabelecer as características clínicas e biológicas para um registro
internacional futuro de um banco de dados europeu da ataxia de Friedreich.
Métodos
Dentro da moldura do Consórcio Europeu da Ataxia de
Friedreich para Estudos Translacionais (EFACTS), avaliámos uma coorte de
pacientes com ataxia de Friedreich geneticamente confirmada. O desfecho
primário de medida foi a Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) e
desfechos secundários de medida foram o Inventário de Sinais Não-Atáxicos
(INAS), o teste de coordenação baseado no desempenho no Índice Funcional da
Ataxia Espinocerebelosa (SCAFI), a fonémica neurocognitiva no teste de fluência
verbal, e dois de medidas de qualidade de vida: as atividades da vida diária
(ADL) parte Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich e EQ-5D. A coorte de ataxia
de Friedreich foi subdividida em três grupos: início precoce da doença (≤14
anos), início intermediário (15-24 anos), e início tardio (≥25 anos), que foram
comparados para características clínicas e medidas dos resultados. Foi
utilizada análise de regressão linear para estimar o declínio anual de medidas
de resultados clínicos baseados no tempo de duração da doença. Este estudo está
registrado com ClinicalTrials.gov, número NCT02069509.
Descobertas
Foram incluídos 592 pacientes com ataxia de Friedreich
geneticamente confirmada, entre 15 de Setembro de 2010 e 30 de Abril de 2013,
em 11 locais em sete países europeus. A idade de início da doença foi
inversamente correlacionada com o número de repetições GAA no gene frataxina
(FXN): cada 100 repetições GAA sobre no alelo mais pequeno foi associado com um
início mais cedo 2-3 anos (SE 0-2). As análises de regressão mostraram um
agravamento anual estimado significativo da SARA (coeficiente de regressão 0-86
pontos [SE 0-05], INAS (0-14 pontos [0-01]), resultados SCAFI Z (-0-09 [0-01]),
fluência verbal (-0-34 palavras [0-07]), e ADL (0-64 pontos [0-04]) durante os
primeiros 25 anos de doença; a curva de regressão para o estado relacionado com
a saúde de qualidade de vida do EQ-5D não foi significativa (-0-33 pontos [0-18]).
Para a SARA, a taxa anual prevista de agravamento foi significativamente maior
em pacientes com início mais precoce (n=354; 1-04 pontos [0-13]) e os pacientes
com início intermediário (n=137; 1-17 pontos [0-22]) do que em pacientes com
início tardio (n=100; 0-56 pontos [0-10]).
Interpretação
Os resultados desta análise transversal da coorte do EFACTS
sugerem que o início mais precoce da doença está associado com um maior número
de repetições GAA e uma progressão mais rápida da doença. O diferencial
estimado da progressão dos sintomas de ataxia relacionados com a idade de
início tem implicações para a conceção de ensaios clínicos na ataxia de
Friedreich, para os quais a SARA pode ser a medida mais adequada para monitorar
a progressão da doença.
Financiamento
Comissão Europeia.
3 de janeiro de 2015
Cientistas descobrem a primeira proteína que pode editar outras proteínas
Janet Iwasa, Ph.D,
Universidade do Utah, EUA
A tarefa mais importante dentro de qualquer célula é a
produção de proteínas, e todas elas são feitas utilizando as instruções a partir
do ADN. Este processo é praticamente evangélico no campo da biologia molecular,
mas uma nova investigação identifica algumas exceções. Algumas proteínas, ao
que parece, podem fazer outras proteínas.
As proteínas são montadas a partir de aminoácidos no interior
das estruturas celulares chamados ribossomas. Normalmente, os planos para cada
proteína - de anticorpos de combate às doenças, a componentes estruturais que
permitem que os músculos se contraiam - são codificados no ADN e entregues aos ribossomas
por moléculas chamadas mensageiros ARN (mARN). Assim, essas instruções
genéticas são utilizadas por uma molécula relacionada chamada transferência ARN
para construir a proteína.
A imagem acima, publicada na revista Science, mostra uma
maneira totalmente diferente da construção duma proteína. A massa amarela é uma
proteína chamada Rqc2 que está a fazer o trabalho normalmente feito pelo mARN. Está
ligada à transferência ARN (as massas azul e verde claro), dizendo aos ribossomas
(a massa de cachos brancos) para inserir uma sequência aleatória de aminoácidos
na cadeia de proteínas.
Este não é um caso duma proteína se tornar desonesta. Parece
ser parte do processo de reciclagem, que ocorre quando há um erro na construção
duma proteína. Quando um erro é introduzido, os ribossomas param e chamam um
grupo de proteínas de controlo de qualidade, incluindo a Rqc2. Ao observar esse
processo, os investigadores viram como a Rqc2 se liga com a transferência ARN e
lhe diz para inserir uma sequência aleatória de dois aminoácidos na corrente (dum
total de 20 aminoácidos).
Os investigadores acreditam que o comportamento aparentemente
aberrante da Rqc2 pode ser uma parte integrante de manter o corpo livre de
proteínas defeituosas. É possível que seja a sinalização da proteína para a
destruição, ou de que a corrente de aminoácidos pode ser um teste para ver se o
ribossoma está a funcionar corretamente. As pessoas com doenças como Alzheimer
e Huntington têm processos de controlo de qualidade defeituosos para as suas
proteínas. Compreender as condições exatas de como a Rqc2 é acionada, e onde falha,
são o próximo passo na investigação, e pode ser importante para o
desenvolvimento de novos tratamentos para doenças neurodegenerativas.
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