Concurso Fotográfico de 2014 da EURORDIS!
Últimos dias para
nos enviar as suas melhores fotos sobre doenças raras e votar nas suas
preferidas!
3 de dezembro de 2014
Agenda preenchida no Encontro de Associados de 2015 em Madrid
O Encontro de Associados da EURORDIS (EAE) de 2015 terá
lugar a 29 e 30 de maio, em Madrid.
Todos os anos organizado em cidades europeias diferentes, o
EAE proporciona aos seus 200 participantes, constituídos sobretudo por
representantes de associações de doentes, profissionais de saúde e decisores
políticos, a oportunidade de estabelecer redes, partilhar boas práticas e
participar em oficinas.
O evento de dois dias, organizado em colaboração com a FEDER, a Aliança
Nacional Espanhola para as Doenças Raras, terá início com a Assembleia Geral,
durante a qual será apresentada a Estratégia da EURORDOS para o período de 2015
a 2020. Nesta fase, serão também eleitos quatro diretores para a Direção da EURORDIS.
Em seguida, o Encontro será dividido em várias sessões
plenárias, a primeira das quais irá centrar-se nasRedes Europeias de Referência
(RER) e analisará questões como a forma de criar e organizar RER e a
maneira de envolver os doentes no seu desenvolvimento. Em seguida, decorrerão
quatro sessões simultâneas, durante as quais os representantes dos doentes
examinarão a organização de RER por área terapêutica.
A Sessão Plenária de sábado de manhã terá como tema os resultados
das conferências nacionais e como as opções existentes ou promissoras
tratadas nos planos ou estratégias nacionais poderão inspirar outros países.
Em seguida haverá diversas oficinas de capacitação, que
terão por base os principais resultados das conferências e das estratégias
nacionais para as doenças raras. Estas são organizadas com o objetivo de
proporcionar aos doentes os conhecimentos de que necessitam para fazer avançar
as políticas e os serviços relativos às doenças raras no seu país e nas suas
comunidades locais. Estas oficinas começarão por avaliar o estado atual das
conferências e das estratégias nacionais para as doenças raras, centrando-se em
tópicos como os Centros de Referência, a investigação e o acesso a medicamentos
órfãos e serviços sociais, analisando depois a forma de avançar para manter o
processo de desenvolvimento das políticas para as doenças raras a nível
nacional e europeu.
Para participar
Se desejar participar, no início de 2015, na secção de membros do site da
EURORDIS, estarão disponíveis informações sobre a forma de se inscrever.
O Encontro realizar-se-á em inglês no Rafaelhoteles Atocha Hotel, sendo a Sessão Plenária de
sexta-feira, dia 29, traduzida simultaneamente para espanhol.
Mais informações
Esperamos encontrá-lo(a) em Madrid!
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/agenda-preenchida-no-encontro-de-associados-de-2015-em-madrid
2 de dezembro de 2014
Palestra “Conhecer o desequilíbrio: ataxia, uma realidade presente”
Realizou-se no passado dia
29/11/2014, na Carregueira, mais uma intervenção sobre a temática das ataxias.
Tendo em atenção o tema atáxico, uma aluna do 3.º ano do curso de Animação
Sociocultural, da Escola Profissional de Torres Novas, demonstrou a sua aptidão
profissional com uma palestra sobre o tema “Conhecer o desequilíbrio“, na qual
foram relatados casos de ataxias.
A plateia estava bem
composta e interessada sobre o tema.
Esta foi a ordem do
desenvolvimento dos trabalhos:
1) Apresentação dos oradores presentes, por
parte da já referida aluna, de seu nome Daniela Alves.
2)
Lina Valador, em representação da APAHE na
qualidade de 1.º Secretário da Mesa da Assembleia Geral, introduziu o tema das
ataxias.
3)
António Valador, também em representação da
APAHE na qualidade de sócio, fez a demonstração de casos de Machado-Joseph.
4)
Apresentação de 2 documentários sobre a
ataxia Friedreich (um da autoria de Ana Cristina Pereira, a 1.ª Presidente da
Direção da APAHE, outro sobre Elisa, emigrante na Suíça) seguido da apresentação
de um documentário sobre a Doença de Machado-Joseph (DMJ) da fundação
Australiana.
5)
Luís Sousa, ainda em representação da APAHE na
qualidade de Vice-presidente da Direção relatando o que é viver com uma ataxia.
6)
Eduarda Caetano em representação da ADNC (Amigos
de Doentes Neurológicos da Carregueira) relatando o que é conviver com e esclerose múltipla (EM) e as semelhanças com as ataxias.
Em jeito de conclusão, foi
mais uma iniciativa em prol das ataxias para que o tema não morra no esquecimento
e um alertar de consciências mais incautas.
28 de novembro de 2014
Uma ligação entre a transcrição do ADN e as expansões causadoras de doenças
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Da esquerda para a direita, as estruturas de A-, B- e Z-ADN.
Crédito: Wikipedia
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Os investigadores da genética humana têm sabido que as longas
repetições de nucleótidos no ADN leva à instabilidade do genoma e, finalmente,
a doenças hereditárias humanas, tais a ataxia de Freidreich e a doença de
Huntington.
Os cientistas acreditavam que o alongamento dessas repetições
ocorria durante a replicação do ADN quando as células se dividem, ou quando a
máquina de reparação do ADN celular é ativada. Recentemente, contudo, tornou-se
aparente que um outro processo chamado de transcrição, que é copiar as
informações a partir do ADN em ARN, poderia também estar envolvido.
Um estudo da Universidade Tufts (EUA) publicado online a 20
de Novembro no jornal Cell Reports por uma equipa de investigação liderada por
Sergei Mirkin, Professor de Biologia na Escola de Artes e Ciências da Tufts,
juntamente com o antigo estudante de doutoramento Kartick Shah e os estudantes
de doutoramento Ryan McGuity e Vera Egorova, explora a relação entre a
transcrição e as expansões de repetições do ADN. Conclui-se que o estado de
transcrição ativa dum segmento de ADN que contém uma repetição ADN predispõe-se
para expansões. A versão impressa do estudo será publicada a 11 de Dezembro.
"Há um grande número de motivos repetitivos simples no
nosso ADN, como GAAGAAGAA ou CGGCGGCGG", diz Mirkin. "Eles são
estáveis e não causam dano, se ficarem curtos. Ocasionalmente, no entanto, eles
começam a alongar-se compulsivamente, e essas expansões incontroláveis levam a
mudanças dramáticas na estabilidade do genoma, a expressão do gene, o que pode
levar a doenças humanas."
No seu estudo, os investigadores usaram fermento de padeiro
para monitorizar o progresso e os mecanismos genéticos fundamentais para a
transcrição, replicação e reparo no funcionamento do genoma.
"A beleza do sistema da levedura é que fornece um com um
arsenal praticamente ilimitado de ferramentas para estudar os mecanismos de
funcionamento do genoma", diz Mirkin. "Criamos sistemas genéticos
para rastrear expansões das repetições que foram posicionadas em ambas as
partes transcritas ou não transcritas dos genes transmissores”.
Após a medição da taxa de expansões repetidas em todos estes
casos, os autores descobriram que uma repetição pode expandir-se sob a
condição, quando não há praticamente qualquer transcrição, mas a probabilidade
do processo de expansão é drasticamente (10 vezes) maior quando o transmissor
está transcricionalmente ativo.
Surpreendentemente, no entanto, a maquinaria de transcrição
não necessita de passar fisicamente através da repetição para estimular a sua
expansão. Assim, é o estado ativo de transcrição do segmento de ADN que contém
a repetição, em vez da síntese de ARN por meio da repetição que promove as expansões.
No estado transcricionalmente ativo, o ADN é empacotado em
cromatina mais frouxamente do que quando está transcricionalmente inativo. Mais
especificamente, a densidade dos nucleossomas ao longo do segmento de ADN
transcrito é significativamente menor do que no segmento não transcrito. Esta
embalagem de ADN repetitivo nas áreas transcritas dá muito mais espaço para a
ginástica da cadeia de ADN, levando a repetir expansões.
Seja qual for o modelo exato, diz Mirkin, o fato de
repetições de ADN expansível terem sido sempre encontrados em áreas transcritas
do nosso genoma pode não ser tão surpreendente, afinal.
ADN – ácido desoxirribonucleico
ARN – ácido ribonucleico
26 de novembro de 2014
O efeito da contaminação bacteriana no fenótipo da neurodegeneração na Drosophila melanogaster (inseto) modelo da SCA3 mediante tratamento com antibióticos ou indução de sulfureto de hidrogénio na via da biossíntese
(2014) Grotenhuis, K.A. (Kai-Anne)
A ataxia espinocerebelosa 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa
hereditária poliglutaminica (polyQ) que está associada com a formação de
agregados em neurónios. Foi previamente mostrado que o modelo da Drosophila
melanogaster modelo da SCA3 possui um fenótipo de degeneração no olho.
No laboratório da Prof.ª Sibon (Universidade de Gronigen,
Países Baixos), a presença de bactérias tem sido demonstrada na superfície de
alguns dos olhos afetados. Nesta investigação, investigamos o efeito de duas
intervenções no fenótipo ocular, a presença de bactérias e a resposta imunitária:
o tratamento com o antibiótico ampicilina, na comida para a mosca ou regulação
positiva do sulfeto de hidrogénio na via da biossíntese (H2S) pela
superexpressão da enzima cistationina-γ-liase (CSE) que produz sulfeto de
hidrogénio. As bactérias na superfície do olho podem ser eliminadas pelas
capacidades destrutivas das paredes celulares de ampicilina. A H2S pode inibir
a expressão de fatores pró-inflamatórios, próximo às suas propriedades
anti-apoptóticas e neuroprotectoras. Além disso, o efeito de ambas as
intervenções sobre os genes de resposta imunitária é estudado.
Este estudo revela que nem a ampicilina nem a CSE têm efeito no
fenótipo ocular. Estes tratamentos também não reduzem a percentagem de olhos
com bactérias na superfície sugerindo que a ampicilina não é eficiente contra
estas bactérias e a sobre-expressão de CSE no olho não o protege contra a
colonização bacteriana. A sobre-expressão da proteína polyQ leva a um aumento
dos genes de resposta imunitária, que é revertido com a sobre-expressão da CSE.
Isto implica que o aumento inicial na resposta imunitária na Drosophila modelo
da SCA3 e a sua redução após a sobre-expressão da CSE não está associado com a
colonização bacteriana sobre a superfície do olho. O tratamento com ampicilina
não tem efeito sobre os genes de resposta imunitária. Para investigar o efeito
real das bactérias no fenótipo ocular da Drosophila, devem ser realizadas mais investigações
com um método melhorado de erradicação das bactérias.
25 de novembro de 2014
Deferiprona na ataxia de Friedreich: 6 meses de ensaio clínico
Pandolfo M, Arpa J, Delatycki MB, Le Quan Sang KH, Mariotti
C, Munnich A, Sanz-Gallego I, Tai G, Tarnopolsky MA, Taroni F, Spino M, Tricta
F
Resumo
OBJETIVO:
Foi realizado um estudo controlado de 6 meses, para avaliar a
segurança, tolerabilidade e eficácia da deferiprona na ataxia de Friedreich
(FRDA).
MÉTODOS:
Setenta e dois doentes foram tratados com deferiprona, 20,
40, ou 60 mg/kg/dia, ou um placebo, divididos em duas doses diárias. A segurança
foi o principal objetivo; os objetivos secundários incluíram avaliações
neurológicas padronizadas (Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich [FARS], Escala
de Avaliação da Ataxia Cooperativa Internacional [ICARS], Teste Peg 9-Buracos
[9HPT], Passeio dos 25 Passos Cronometrado, Carta de Acuidade de Baixo Contraste),
estado funcional geral (Atividades da Vida Diária), e avaliações cardíacas.
RESULTADOS:
A deferiprona foi bem tolerada a 20mg/kg/dia, ao passo que
eventos adversos ocorreram mais em 40mg/kg/dia do que no grupo placebo. A dose 60mg/kg/dia
foi interrompida devido ao agravamento da ataxia em 2 pacientes. Um paciente
com deferiprona a 20mg/kg/dia experimentou neutropenia reversível, mas nenhum
desenvolveu agranulocitose. Os doentes tratados com deferiprona que receberam
20 ou 40mg/kg/dia mostraram uma redução no índice de massa ventricular
esquerda, em comparação com um aumento nos pacientes tratados com o placebo. Os
pacientes que receberam 20mg/kg/dia de deferiprona não tiveram qualquer alteração
significativa na FARS, semelhante aos pacientes tratados com o placebo, ao
passo que os que receberam 40mg/kg/dia tiveram um agravamento nas escalas FARS e
ICARS. A falta de deterioração nos doentes tratados com o placebo prejudicou a
capacidade de detetar qualquer potencial efeito protetor da deferiprona. No
entanto, as análises de subgrupo em pacientes com a doença menos grave
sugeriram um benefício da deferiprona 20mg/kg/dia na ICARS, FARS, função
cinética e 9HPT.
INTERPRETAÇÃO:
Este estudo demonstrou um perfil de segurança aceitável de
deferiprona a 20mg/kg/dia para o tratamento de pacientes com FRDA. As análises
dos subgrupos levantam a possibilidade de que, em pacientes com doença menos
grave, a deferiprona 20mg/kg/dia pode reduzir a progressão da doença, enquanto
que doses mais elevadas parecem piorar a ataxia.
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