O Centro Nacional de Genética já consultou cerca de 47 mil pessoas desde 2009

 Desde a sua inauguração em 14 de Outubro de 2009, o Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández, localizado em Guarenas (Venezuela), fez cerca de 47.000 consultas a pessoas com deficiência ou em períodos de gestação, que requerem aconselhamento sobre doenças hereditárias que ocorrem com relativa frequência na população venezuelana e que geram alguma deficiência.

Cinco anos depois daquele dia, esta instituição (criada e promovida pelo Comandante Hugo Chávez) estabeleceu-se como uma pioneira no país neste tipo de investigação e, acima de tudo, tornando possível colocar a ciência ao serviço das pessoas e do seu bem-estar, mediante o aconselhamento genético pré e pós-conceção.

"O aconselhamento pode dizer aos pais como o feto se está a desenvolver, se há qualquer risco para o desenvolvimento do ser que se está a gerar. Esta orientação também é feita em crianças que já tenham nascido e que apresentem algum tipo de deficiência e também contamos com neurologistas que fazem o respetivo aconselhamento e com investigações científicas que recolhemos em todo o país para transformá-las em investigações mais completas", disse o presidente da Missão José Gregorio Hernández, Alejandro Zamora, numa entrevista da Agência Venezuelana de Notícias (AVN).

Ele mencionou, entre as investigações realizadas por médicos geneticistas cubanos e venezuelanos no centro, 10 tipos de ataxias hereditárias - um grupo de doenças degenerativas do sistema nervoso -, a doença de Huntington - mais conhecido como "St. Vitus", uma doença neurológica, degenerativa, hereditária e dominante -, o síndroma de Down – causa mais frequente de deficiência cognitiva psíquica congénita -, defeitos congênitos de redução das extremidades, a caracterização clínica genética da deficiência visual e auditiva de origem pré-natal.

Ir ao Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández é fácil. Funciona de duas maneiras: o atendimento direto quando se vai ao centro genético e através de consultas ao domicilio que a Missão José Gregorio Hernández faz no país, com médicos que trabalham no corpo.

"Quando encontramos alguém que tem uma deficiência de nascimento, de uma patologia hereditária ou não, fazemos os respetivos estudos para identificar as causas", disse Zamora.

Avanços na Venezuela

Em 2013 foi inaugurado o laboratório de biologia molecular, para potenciar 10 projetos de investigação sobre doenças hereditárias que ocorrem na população venezuelana e que geram alguma deficiência. A abertura deste espaço significou um avanço na ciência nacional, pois antes, para realizar os estudos moleculares enviavam-se as amostras de ADN (ácido desoxirribonucleico) para Cuba para análise, mas uma vez ativado este laboratório, essas análises laboratoriais são feitas em ambos os países, para a determinação do sexo de uma pessoa a partir do ponto de vista molecular.

A fim de reforçar ainda mais este campo no país, o presidente da Missão José Gregorio Hernández disse que trabalham em parceria com o Instituto Venezuelano de Investigações Científicas (IVIC).

Além disso, em relação ao quinto aniversário do centro de genética, será realizado nas suas instalações, as jornadas científicas Dr. José Gregorio Hernández, um evento que permitirá aos médicos e investigadores reunirem-se para compartilhar experiências e avanços no trabalho realizado.

Para que foi criado?

Este centro é o primeiro espaço para o estudo, identificação e tratamento de doenças genéticas que causam deficiência na América do Sul. Foi inaugurado pelo Comandante Hugo Chávez, mas o seu trabalho remonta há alguns anos, pois a decisão de construí-lo veio do estudo clínico, genético e educacional-social das pessoas com deficiência, entre 2007 e 2008, como parte da Missão José Gregorio Hernández.

Este estudo, para o qual mais de 336 mil domicílios foram visitados, determinou que em pelo menos 30% dos casos, a deficiência tinha uma causa genética, pré-natal. Daí a necessidade de criar uma instituição que fornecesse serviços gratuitos para estabelecer, caso a caso, a razão da deficiência e possível tratamento.

Quais os serviços prestados pelo Centro?

Consultas médicas: avaliação pré-natal de risco genético, avaliação de risco genético preconceção, genética clínica, psicopedagogia, neuro-pediatria, psicologia, ecosonografía, qualificação e certificação de pessoas com deficiência e atendimento integral à família das pessoas com deficiência.

Laboratórios: citogenética (para diagnóstico das doenças cromossomáticas, por exemplo, síndrome de Down), genética bioquímica (erros inatos do metabolismo e eletroforese da hemoglobina), genética molecular (diagnóstico da doença de Huntington, síndrome do X-frágil, fibrose cística, acondroplasia e determinação do sexo).

Fonte: http://www.avn.info.ve/contenido/centro-nacional-gen%C3%A9tica-ha-realizado-47000-atenciones-personas-desde-2009

Uma codificação AAV9 para a frataxina melhorou claramente os sintomas e prolongou a vida de ratos com ataxia de Friedreich

Catherine Gérard, Xiao Xiao, Mohammed Filali, Zoé Coulombe, Marie Arsenault, Jacques Couet, Juan Li, Marie-Claude Drolet, Pierre Chapdelaine, Amina Chikh & Jacques P Tremblay

Resumo

A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença genética devido ao aumento de repetições do trinucleotídeos GAA no intron 1 do gene da frataxina. Esta mutação leva a uma redução da expressão da frataxina. Produzimos um vírus adeno-associado (AAV) 9 que codifica a frataxina humana (AAV9-hFXN). Este AAV foi entregue por via injeção intraperitoneal (IP) a jovens ratos condicionalmente K.O. em que o gene da frataxina tinha sido eliminado em alguns tecidos durante o desenvolvimento embrionário ao criá-los com ratos que expressam o gene Cre recombinado sob o músculo quinase creatina (MCK) ou o enolase promotor específico de neurónios (NSE). Na primeira parte do estudo, doses diferentes de vírus foram testadas a partir de 6 × 10 v.p. a 6 × 10 v.p. em ratos NSE-cre e todas levando a um aumento da vida dos ratos. Doses mais elevadas e mais baixas também foram testadas em ratos MCK-cre. Uma única administração do AAV9-hFXN às 6 × 10 v.p. mais do que duplicou a vida destes ratos. De fato, os ratos MCK-cre que foram tratados com o AAV9-hFXN foram sacrificados para futuras investigações moleculares com a idade de 29 semanas, sem sintomas aparentes. A análise ecografia da função cardíaca indicou claramente que a função sistólica cardíaca melhor preservada em ratos que receberam 6 × 10 v.p. de AAV9-hFXN. A proteína humana frataxina foi detetada por ELISA*, no coração, cérebro, músculo, rins e fígado, com a dose mais elevada de vírus em ambos os ratos. Assim, a terapia genética com um AAV9-hFXN é um tratamento potencial para a FRDA.

*ELISA (Enzyme-Linked  Immunosorbent Assay) – É um teste imunoenzimático que permite a deteção de anticorpos específicos (Fonte: Wikipédia).

Fonte: http://www.nature.com/articles/mtm201444

"Campanha Solidária"

As ataxias hereditárias e a APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Os doentes estão convidados a contribuir para as discussões do Comité dos Medicamentos para Uso Humano sobre a relação risco-benefício nas avaliações de autorização de introdução no mercado

Os doentes são participantes ativos e vitais em várias reuniões e comités da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), acrescentando valor aos processos de decisão. Agora, os doentes atravessam uma nova fronteira ao participar em discussões com os requerentes de autorização de introdução no mercado quando para isso convidados pelo Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) no âmbito de um projeto-piloto com uma duração inicial de um ano.

Num comunicado de imprensa, Guido Rasi, Diretor Executivo da EMA, deu mais pormenores: «Uma vez que os doentes convivem com a sua doença todos os dias, as suas opiniões sobre o efeito terapêutico de um medicamento e o seu impacto na sua qualidade de vida – especialmente quando contrapostos aos riscos – podem ser diferentes dos de outras partes interessadas. [...] Envolver os doentes nas discussões do CHMP traz a voz dos doentes para o processo de tomada de decisão e, em última análise, contribui para o uso seguro e racional dos medicamentos.»

O CHMP é responsável por avaliar a qualidade dos medicamentos, e se os benefícios de um determinado medicamento superam ou não os seus riscos, antes de a Comissão Europeia conceder a autorização de introdução no mercado válida em toda a União Europeia. A primeira explicação oral em que os doentes foram convidados pelo CHMP teve lugar em 23 de setembro de 2014. Todas as discussões são completamente confidenciais, tendo os doentes de assinar um acordo de confidencialidade.

Como é que irá funcionar?

Os representantes dos doentes já contribuem para as avaliações de risco-benefício através da participação em reuniões ad-hoc de grupos de peritos e em procedimentos de aconselhamento científico/apoio na elaboração de protocolos. O projeto-piloto do CHMP assenta nesta base ao convidar doentes com especial conhecimento da doença em avaliação para participar em discussões específicas de risco-benefício nas reuniões do CHMP, a serem definidas caso a caso, e que por norma irão envolver cenários em que é provável que o CHMP dê um parecer negativo ou recomende a retirada de um pedido de autorização de um medicamento dirigido a uma necessidade por colmatar ou com um impacto significativo nos doentes.

Quem irá participar?

Para cada avaliação de risco-benefício que exija a participação de doentes, serão convidados a participar dois doentes (ou cuidadores) com experiência e conhecimento pessoal da doença em avaliação, que serão selecionados a partir da rede da EMA de associações de doentes elegíveis, assim como de outras redes, e os indivíduos que tiverem manifestado interesse em participar. Um mentor, provavelmente do Grupo de Trabalho de Doentes e Consumidores (PCWP), irá acompanhar os doentes neste processo durante a fase piloto.François Houÿez e Richard West, que representam a EURORDIS na EMA, são dois dos quatro mentores. Os materiais serão distribuídos antecipadamente para ajudar os doentes a participar de forma eficaz e adequada. Os doentes não irão participar nas votações, mas irão contribuir com a sua experiência e informações valiosas para dar forma e enriquecer o processo de votação.

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Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/os-doentes-estao-convidados-contribuir-para-discussoes-do-comite-dos-medicamentos-para-uso-humano-sobre-relacao-risco-beneficio-nas-avaliacoes-de-autorizacao-de-introducao-no-mercado

As pessoas afetadas por ataxia pedem mais ajuda para melhora da sua qualidade de vida

A ACODA – Associação Cordobesa de Ataxias (Espanha), por ocasião do dia internacional desta doença rara, que sem assinalou a 25 de Setembro, exige mais apoio público para a melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas por esta doença. O exercício, reabilitação e terapia da fala e intervenção psicológica são os pilares no tratamento das ataxias, mas perante o declínio de subsídios, a associação só pode oferecê-los "em termos de projetos aprovados", disse Carolina Fernández assistente social da ACODA.

José Juan López, Toñi Yeste, paciente de ataxia, e Carolina Fernández

A ataxia é uma doença caracterizada pela diminuição da capacidade de coordenação, manifestando-se com tremor em partes do corpo durante a execução de movimentos voluntários, dificuldade em fazer movimentos precisos e manutenção do equilíbrio da postura corporal. A ataxia é uma característica de mais de 300 processos degenerativos que por sua vez desenvolvem outros sintomas como deformidades esqueléticas ou infeções musculares por asfixia.

A ACODA, cujo presidente é José Juan López, durante 13 anos tem lutado pelos direitos das pessoas afetadas por ataxia e mantém o objetivo de tornar a sociedade consciente desta doença, dos seus problemas e necessidades.

Atualmente, a ACODA é constituída por 57 sócios, distribuídos em toda a província (Córdoba, Espanha), que pagam uma taxa anual de 40 euros. A sede da associação é na FEPAMIC – Federácion Provincial de Asociaciones de Discapacitados Físicos y Orgánicos de Córdoba, que cede um espaço das suas instalações.

No âmbito do Dia Internacional das Ataxias, a associação revindica o aumento da ajuda estatal para oferecer uma ampla gama de recursos básicos para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas, tais como fisioterapia e serviços de manutenção social. "A ajuda diminuiu muito, antes alguns bancos subsidiavam projetos, mas isso acabou", disse Fernández. Além disso, um requisito para obter ajudas públicas é que projetos sejam cofinanciados pela associação, cuja única fonte de receita são as quotas anuais pagas pelos sócios.

As dificuldades levantadas pelos afetados centram-se principalmente no acesso à reabilitação, pois sem ela a doença progride mais rapidamente, e os afetados têm que pagar do seu próprio bolso. A assistente social da ACODA explicou que cada pessoa apresenta uns determindos sintomas mais severos, "mas eles têm em comum o problema de fala, portanto um serviço de fonoaudiologia é muito importante." Além disso, um acompanhamento psicológico é fundamental, especialmente para as famílias que são cuidadoras.

A ACODA tem atualmente um programa de promoção e educação da saúde por meio de ações de ajuda mútua financiados pelo Ministério da Saúde. Em Dezembro pretendem iniciar um serviço de apoio e assistência social aos afetados pela ataxia e suas famílias, financiado em parte pelo fundo da Telemaratona (RTVE) “Todos somos raros, todos somos únicos”.

Fonte: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2014/10/afectados-de-ataxia-piden-mas-ayudas.html

Na direção duma terapia ARNi para a Doença de Machado-Joseph, doença poliglutamínica

do Carmo Costa, Maria; Luna; Cancalon, Katiuska; Fischer, Svetlana; Ashraf, Naila S; Ouyang, Michelle; Dharia, Rahil M; Martin; Fishman, Lucas; Yang, Iêmen; Shakkottai, Vikram G; Davidson, Beverly L; Rodríguez; Lebrón, Edgardo; Paulson, Henry L;

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma ataxia hereditária dominante causada por uma expansão da codificação poliglutamínica no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto do gene tóxico representa uma abordagem promissora para a terapia para a DMJ e outras doenças poliglutamínicas. Foi realizado um ensaio terapêutico alargado da interferência do ARN (ARNi) visando o ATXN3 num rato modelo expressando o gene da doença humana completo e recapitulando as características-chave da doença. Vírus adeno-associados (AAV) codificando uma molécula semelhante a um microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente no cerebelo de ratos com DMJ, com 6 a 8 semanas de idade, que foram seguidos até a fase final da doença para avaliar a segurança e eficácia dos ARNi anti-ATXN3. Apesar de eficaz, a supressão, ao longo da vida, do ATXN3 no cerebelo e a aparente segurança do miRATXN3, o comprometimento motor não foi amenizado em ratos com DMJ tratados e a sobrevivência não foi prolongada. Estes resultados com um agente de ARNi de outra forma eficaz sugerem que a segmentação em grande parte do cerebelo por si só pode não ser suficiente para terapia humana efetiva. MiARNs artificiais ou outras estratégias de repressão à base de nucleotídeos visando o ATXN3 mais amplamente no cérebro deve ser considerado em futuros testes pré-clínicos.

Fonte: http://biblioteca.universia.net/html_bura/ficha/params/title/toward-rnai-therapy-for-the-polyglutamine-disease-machado%E2%80%93joseph-disease/id/59412130.html