Equipa de Investigação Multidisciplinar da Universidade Chinesa de Hong Kong (CUHK) persegue mutação genética que causa uma nova forma de Ataxia Espinocerebelosa

Após três anos de persistência e muito trabalho, uma equipa de investigação multidisciplinar liderada pelo Prof H.Y. Edwin Chan, da Escola de Ciências da Vida da Universidade Chinesa de Hong Kong (CUHK) identificou uma nova mutação genética que leva à ataxia espinocerebelosa (SCA). O trabalho foi publicado na edição de Setembro do Journal of Medical Genetics, um jornal internacional, revisto pelos pares, líder em genética humana. Esta é a primeira vez que investigadores de Hong Kong identificam uma nova mutação genética que leva à SCA.

O Comité para a Nomenclatura Genética, Organização Genoma Humano, uma organização internacional influente formada por cientistas que estudam a genética humana, aprovou recentemente o uso de 'SCA40' para descrever este novo tipo de SCA. Esta importante descoberta colocou Hong Kong no mapa mundial da investigação da SCA, e também lançar uma nova luz sobre encontrar direções terapêuticas.

As SCAs referem-se a um grupo de doenças genéticas que causam a deterioração progressiva do sistema nervoso, particularmente do cerebelo (referido como "pequeno cérebro"), e que são, atualmente, consideradas incuráveis. Os pacientes perdem gradualmente as funções motoras dos seus corpos e têm dificuldade em manter o equilíbrio ou a coordenação dos movimentos diários. No dia 25 de Setembro assinala-se o "Dia Internacional das Ataxias", uma campanha mundial organizada pela primeira vez há 15 anos com o objetivo de sensibilizar para a doença em todo o mundo. O popular drama japonês A Litre of Tears, que descreve as lutas da vida real de uma garota de 15 anos que sofre de SCA, tem ajudado a aumentar a conscientização sobre esta doença devastadora em Hong Kong. A Associação de Ataxia Espinocerebelosa de Hong Kong foi criada em 2007 para dar apoio aos pacientes de SCAs e suas famílias.

Em 2011, o Professor Chan e a sua equipa, composta por bioquímicos, bioinformáticos, biólogos celulares, patologistas químicos, médicos geneticistas, neurologistas e radiologistas, embarcaram num estudo interdisciplinar com o objetivo de desvendar a causa subjacente de uma forma familiar de SCA identificada na população local. Através do sequenciamento da próxima geração, a equipa primeiro localizou polimorfismos candidatos a causar a doença nos genomas dos pacientes. Com um esforço bioinformático e experimental concertado, os investigadores finalmente confinaram a mutação SCA para o domínio contendo o gene 88C (CCDC88C). Esta forma recém-descoberta de SCA tem sido reconhecida como 'SCA40'.

O Professor Chan disse: "As novas descobertas abriram oportunidades para os geneticistas clínicos para fornecer testes e aconselhamento genético aos pacientes. No futuro, a nossa equipa vai trabalhar em terapias que visam a SCA40." Em 2013, a equipa multidisciplinar do Professor Chan também recebeu financiamento do Fundo de Pesquisa do Conselho Colaborativo para desenvolver um novo tipo de inibidores contra outras SCAs.

O Professor Chan é Professor Associado e Diretor do Mestrado no Programa de Licenciatura em Ciências Bioquímicas e Biomédicas da Faculdade de Ciências da Vida da CUHK. Recebeu formação de graduação em bioquímica pela CUHK, formação de doutoramento na Universidade de Cambridge (Reino Unido), e formação de pós-doutoramento na Universidade da Pensilvânia (EUA). Desde 1999, o Professor Chan tem investigando os caminhos patogénicos das SCAs. A sua contribuição para este campo tem sido reconhecida pela academia através dos vários prémios de investigação que recebeu, incluindo o Prémio Jovem Investigador 2010 CUHK, e o Prémio Genética Animal Ju-Chi Li da Sociedade Genética da China em 2011. Em 2014, ele recebeu um convite do Churchill College para iniciar um novo projeto de investigação sobre as SCAs na Universidade de Cambridge, Reino Unido. O Professor Chan é consultor na Associação de Ataxia Espinocerebelosa de Hong Kong e presidente do Comité Científico da Associação. Ele atua como membro do conselho editorial de várias revistas académicas e revisor das agências internacionais de financiamento, incluindo o Wellcome Trust (Reino Unido) e a Fundação Telethon (Itália)

Fonte: http://www.healthcanal.com/genetics-birth-defects/55493-cuhk-multidisciplinary-research-team-hunts-down-gene-mutation-that-causes-a-novel-form-of-spinocerebellar-ataxia.html

Cancelamento evento PIC NIC

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A grande carga social das ataxias

NEUROLOGIA

Estas doenças degenerativas do sistema nervoso caracterizadas pela incapacidade para coordenar os movimentos, não têm cura e incapacitam o paciente. Em Espanha, 8.000 pessoas sofrem de algum tipo de ataxia hereditária.

Sob o termo "ataxia cerebelosa hereditária" englobam-se cerca de 200 tipos de doenças degenerativas do sistema nervoso, em que as células nervosas que são parte do cerebelo começam a atrofiar, resultando numa sintomatologia e num grau de comprometimento variável, que depende de cada paciente e do tipo de ataxia. Mais de 8.000 pessoas padecem de algum tipo de ataxia hereditária, em Espanha. Estas doenças são geralmente progressivas e altamente incapacitantes: muitos pacientes precisam de usar uma cadeira de rodas desde a infância ou adolescência. E isso tem um alto custo social e de saúde.

"De acordo com um estudo recente, tendo em conta os dados de prevalência estimada em Espanha, só os custos totais para pacientes com ataxia espinocerebelosa atingem mais de 167 milhões de euros, dos quais apenas cerca de 21 correspondem a custos de saúde diretos", diz o Dr. Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordenador da Comissão de Estudo de Ataxias e Paraplegias Espásticas Degenerativas (CEAPED) da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN). "Estamos, portanto, a falar de doenças muito cruéis, que transportam uma carga social pesada e que precisam de adquirir a visibilidade que merecem."

Para enfrentá-la, está-se a tentar encontrar alvos terapêuticos para o desenvolvimento dum tratamento que pode retardar a progressão dessas doenças, mesmo no campo das células estaminais e no campo da terapia genética. "Em todo caso, os esforços dedicados ao estudo dessas doenças são inadequados, especialmente quando comparado com aqueles que se dedicam a outros processos neurológicos," diz o Dr. Arpa.

No Dia Internacional das Ataxias, assinalado a 25 de Setembro, quer-se promover o desenvolvimento do registo nacional de doentes (REDAPED) e aumentar os recursos da saúde, devido à complexidade da doença. Atualmente em Espanha há apenas cinco unidades de referência para as ataxias hereditárias, quando estima-se que pelo menos mais três seriam necessárias, de acordo com a SEN.

Uma melhor assistência ao paciente

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"As ataxias espinocerebelosas, também chamadas de SCAs e sobretudo a Ataxia de Friedreich (AF) são, dentro das ataxias hereditárias, as doenças mais conhecidas," diz o Dr. Arpa. "Mas são doenças raras, de modo que, em geral, há uma ignorância social profunda em relação a elas, que condiciona os fundos adequados para a sua pesquisa e desenvolvimento posterior de tratamentos. Hoje em dia, exceto para um número de ataxias metabólicas, não há nenhum fármaco que possa curar a ataxia ou garantir 100% de retardamento da doença”.

Os sintomas começam com perda de equilíbrio e descoordenação na realização dos movimentos. Os primeiros sintomas podem aparecer em qualquer fase da vida: a infância, durante a adolescência, idade adulta e na velhice.

Dada a impossibilidade de um tratamento para curar a doença, só é possível promover a investigação e melhorar a qualidade do atendimento aos pacientes. "As ataxias não têm cura, mas existem muitos sintomas e complicações associadas que podem ser tratadas de forma integrada e multidisciplinar", conclui Dr. Arpa. "Melhorando a formação continuada dos profissionais e melhorando a qualidade dos cuidados prestados, os pacientes obtém uma melhor qualidade de vida, tanto tempo quanto possível."

Fonte: http://www.diariovasco.com/sociedad/salud/investigacion/201409/24/gran-carga-social-ataxias-20140924182511-rc.html

Poderá a Comissão Juncker responder aos desafios da Europa quanto às doenças raras?

Render da guarda: a nova Comissão Europeia

O presidente eleito, Jean-Claude Juncker, apresentou agora a nova atribuição de pelouros da Comissão Europeia. A nomeação do colégio de Comissários abre uma nova fase para a União Europeia, que terá início em novembro de 2014 e se prolongará pelos próximos cinco anos. Enquanto órgão executivo da União Europeia, a Comissão Europeia é responsável por propor legislação, concretizar decisões, sustentar os tratados da UE e gerir o dia-a-dia da UE. A Comissão Juncker é muito mais política do que qualquer das Comissões anteriores, um verdadeiro governo para a Europa constituído por antigos primeiros-ministros, vice-primeiros-ministros, ministros e deputados. Esta Comissão centra-se claramente nas maiores prioridades político-económicas da UE, tais como o crescimento, o euro, a energia, a economia digital, os negócios estrangeiros e a redução da burocracia.

A saúde pública é uma prioridade?

Segundo o Tratado da União Europeia, a transferência de competências dos Estados-membros (EM) para a União Europeia (UE) é extremamente limitada. Ainda assim, nada impede que a UE – um dia – venha a ter um programa de Saúde Pública ambicioso. Durante os últimos 10 anos, a Comissão e as diferentes partes interessadas tentaram aproveitar ao máximo a limitada força política que existia. O espaço de manobra que a nova Comissão terá nos próximos cinco anos parece atualmente ser ainda mais restrito, tanto a nível político como financeiro.

Acima de tudo, a nova Comissão foca-se nos desafios económicos que a UE e os Estados-membros enfrentam em termos de crescimento, emprego e euro. «Neste contexto, podemos temer que a prioridade da saúde pública retroceda para o seu nível mais baixo nos últimos 20 anos. De facto, o tópico da saúde apenas é mencionado uma vez nas Orientações Políticas que o Presidente eleito Juncker publicou em julho como mapa para os comissários recém-nomeados, sendo esta referência feita apenas no contexto do Acordo de Comércio Livre com os EUA», observa Flaminia Macchia, Diretora da EURORDIS para os Assuntos Públicos Europeus.

Apesar de as prioridades económicas virem em primeiro lugar no ambiente atual para responder às mais fortes necessidades dos cidadãos europeus, é fundamental continuar a contribuir para os resultados consideráveis obtidos pela Comissão Europeia e os Estados-membros em áreas essenciais onde há um elevado valor acrescentado para a comunidade em termos de saúde pública. Os cidadãos da UE, ao serem questionados sobre as suas preocupações e expectativas a longo prazo para a UE, classificam frequentemente a «Saúde» como uma das três prioridades de topo. Na nossa perspetiva, as áreas de elevado valor acrescentado para a comunidade às quais se deve dedicar atenção política e recursos para obter resultados a curto prazo e desenvolver uma agenda europeia para a saúde no futuro são: 1. ameaças sanitárias, incluindo epidemias como o VIH, doenças emergentes ou bioterrorismo; 2. áreas de doenças com elevado valor acrescentado para a Europa, como as doenças raras, o cancro, o envelhecimento e as doenças suscetíveis de prevenção; 3. cooperação e colaboração entre os Estados-membros, tais como cuidados de saúde transfronteiriços, permitindo a mobilidade de dados, conhecimentos e doentes, bem como a comparação de sistemas de saúde em toda a Europa, permitindo melhorar a produção de saúde de qualidade dos sistemas de saúde nacionais e regionais.

«Num contexto de fraca vontade política e escassos recursos financeiros, a maneira mais eficaz de melhorar os resultados de saúde em toda a Europa é trabalhar em conjunto com todas as partes interessadas, especialmente as partes interessadas dinâmicas, tais como grupos de doentes, associações profissionais, sociedades científicas relevantes, gestores de serviços de saúde e a indústria da saúde. Muito mais pode ser alcançado por meio de políticas inteligentes, combinando inteligência e recursos de forma rentável, através de parcerias público-privadas», afirma Terkel Andersen, presidente da EURORDIS.

A Direção-Geral de Saúde e Defesa do Consumidor terá de trabalhar mais de perto com a Direção-Geral para a Investigação, coordenando programas de trabalho a fim de garantir que as prioridades serão implementadas através dos instrumentos financeiros do programa de investigação Horizonte 2020 de saúde pública.

Transformar uma agenda fundamentalmente económica em oportunidades para os doentes

O Horizonte 2020, ao abrigo dos seus programas «Saúde e Bem-Estar» e «Ciência e Sociedade» trouxe novas oportunidades para as infraestruturas de investigação em doenças raras e para os projetos de investigação.

Segundo o novo esquema de responsabilidades da nova Comissão, a Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e a legislação farmacêutica são novamente transferidas da Direção-Geral de Saúde e Defesa do Consumidor para a Direção-Geral das Empresas e da Indústria. A rede de Avaliação das Tecnologias da Saúde (HTA) também foi transferida para esta última Direção-Geral.

«Espero que esta mudança indique que a nova Comissão pretende reforçar o desenvolvimento de medicamentos na União Europeia com uma abordagem mais atraente e orientada para o mercado, baseada na inovação e na competitividade. A transferência da EMA e da HTA para a Direção-Geral das Empresas e da Indústria pode ser transformada numa oportunidade de criar um verdadeiro mercado interno da UE para os medicamentos através da maior colaboração entre os Estados-membros – não só na autorização de introdução no mercado de medicamentos, mas também na HTA, bem como na fixação de preços e na comparticipação ou reembolso. Embora nos possamos arriscar a perder alguma da dimensão de saúde pública, esta mudança pode representar oportunidades potenciais e substanciais para uma maior flexibilidade regulamentar e vias adaptáveis para os medicamentos. Além disso, existe o potencial de alinhar de forma mais estreita o processo de tomada de decisão entre autoridades reguladoras, organismos independentes de Avaliação das Tecnologias da Saúde (HTA) e autoridades responsáveis pela fixação de preços e das comparticipações ou reembolsos. Isto iria melhorar consideravelmente o acesso rápido e equitativo aos medicamentos em toda a Europa», explica Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS.

Apoiar o crescimento e a inovação significa uma estabilidade relativa no ambiente regulamentar, permitindo uma maior previsibilidade para todos os atores e criando um ambiente estimulante. Isto requer uma nova cultura, muito menos adversa aos riscos e mais aberta ao progresso. Além disso, requer parcerias abertas com novas responsabilidades e o empenho de todas as partes interessadas.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

 Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/podera-comissao-juncker-responder-aos-desafios-da-europa-quanto-doencas-raras

V Simpósio do Núcleo de Estudos de Doenças Raras SPMI – Sociedade Portuguesa de Medicina Interna

Para mais informações, por favor consulte: http://www.spmi.pt/nucleos/nedr/

25 de Setembro – Dia Internacional das Ataxias

No dia 25 de Setembro assinala-se, um pouco por todo o mundo, o Dia Internacional das Ataxias.

 O Dia Internacional das Ataxias resulta dum esforço internacional, por parte de organizações de ataxias à volta do mundo, para dedicar o dia 25 de Setembro às ataxias e sua divulgação.

Para assinalar essa data em Portugal, vai ter lugar, no próximo dia 27 de Setembro de 2014 (Sábado), um piquenique/convívio no Parque Florestal de Monsanto, em Lisboa, pelas 12h30.

Para mais pormenores, pode consultar o mural da APAHE no Facebook (http://www.facebook.com/apahe.portugal) ou o site da APAHE (http://www.apahe.pt.vu).

Traga a sua merenda e junte-se a nós

A fase 2 do ensaio clínico de carbonato de lítio na Doença de Machado-Joseph

Saute JA, de Castilhos RM, Monte TL, Schumacher-Schuh AF, Donis KC, D'Avila R, Souza GN, Russo AD, Furtado GV, Gheno TC, de Souza DO, Portela LV, Saraiva-Pereira ML, Camey SA, Torman VB, de Mello Rieder CR, Jardim LB.

RESUMO

TEMA:

Porque o lítio exerce efeitos neuroprotetores em modelos pré-clínicos de distúrbios poliglutamínicos, o nosso objetivo foi o de avaliar a segurança e eficácia do carbonato de lítio (0,5-0,8 miliequivalentes por litro) em pacientes com Doença de Machado-Joseph (ataxia espinocerebelosa tipo 3 [DMJ / SCA3]).

MÉTODOS:

Para esta fase 2 deste ensaio clínico, pacientes que tinham DMJ / SCA3 há ≤10 anos e uma marcha independente, foram aleatoriamente escolhidos (1:1) para tomar lítio ou um placebo.

RESULTADOS:

Após 24 semanas, foram relatados 169 eventos adversos, incluindo 50,3% no grupo do lítio (P = 1,00; desfecho primário de segurança). Sessenta pacientes (31 no grupo do placebo e 29 no grupo do lítio) foram analisados ​​quanto à eficácia (análise da intenção de tratar). A média de progressão entre grupos não diferia, de acordo com as pontuações no Índice do Exame Neurológico para a Avaliação da Ataxia Espinocerebelosa (NESSCA) após 48 semanas (-0.35, 95% intervalo de confiança, -1,7 a 1,0; desfecho primário de eficácia). O grupo de lítio apresentou progressão menor na taxa de discurso PATA (P = 0,002), o não-dominante Click Test (P = 0,023), o Índice Funcional Ataxia Espinocerebelosa (P = 0,003), e o Compósito da Pontuação Funcional Cerebelosa (P = 0,029).

CONCLUSÕES:

O lítio foi seguro e bem tolerado, mas não teve efeito sobre a progressão, quando medida de acordo com a NESSCA em pacientes com DMJ / SCA3. Este abrandamento em desfechos secundários merece maiores esclarecimentos.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24399647