Papel da TEP-CT* (tomografia por emissão de positrões) em pacientes com ataxia cerebelosa

É uma técnica de diagnóstico inovadora, que combina os benefícios da medicina nuclear

                  

A ataxia é um sintoma, não uma doença, que significa falta de jeito ou perda de coordenação. A ataxia cerebelosa é caracterizada clinicamente pela diminuição do equilíbrio, fala enrolada e incoordenação dos movimentos oculares, entre outros, podendo também ser uma manifestação de um síndroma paraneoplásico.

Os síndromas paraneoplásicos são distúrbios do sistema nervoso em pacientes com cancro sistémico, não causado por invasão metastática, infeções oportunistas, lesões por radioterapia ou quimioterapia, nem por alterações metabólicas, nutricionais ou vasculares. A maioria destes evolui de uma forma subaguda, sendo a degeneração cerebelosa o quadro mais comum, após as neuropatias paraneoplásicas.

A TEP-CT* é uma técnica de diagnóstico inovadora que combina os benefícios da medicina nuclear, o que nos permite realizar um estudo funcional, e em alto detalhe, dos detalhes anatómicos da tomografia computadorizada multicorte.

As conclusões sobre os níveis cerebrais em pacientes com ataxia cerebelosa paraneoplásica consistem numa diminuição da atividade metabólica que envolve o cerebelo; mas com o estudo total do corpo através da TEP-CT*, realizamos uma varredura de todo o corpo e, assim, podemos detetar lesões metabólicas, sugestivas de serem orgânicas primitivas em diferentes órgãos, e, assim, chegar a um diagnóstico presuntivo, que deve então ser confirmado através de uma biópsia e/ou cirurgia.

Na nossa experiência, as lesões mais frequentemente associadas à ataxia cerebelosa como um síndroma paraneoplásico, e que posteriormente foram confirmadas através de anatomia patológica, foram neoplasias renais e do cólon.

Podemos dizer que este método de diagnóstico tem um papel fundamental no estudo de pacientes com ataxia cerebelosa, e que já foram estudados com tomografia computadorizada e/ou ressonância sem fornecer resultados conclusivos, nem antecedentes familiares ou pessoais para explicar os sintomas; sendo o estudo através da TEP-CT* determinante na deteção de condições subjacentes que não tinham sido anteriormente detetadas por outros métodos de diagnóstico.

*Em inglês: PET-CT

Fonte: http://www.on24.com.ar/salud/5686/rol-del-pet-ct-en-pacientes-con-ataxia-cerebelosa/

Plano Nacional das Doenças Raras (PNDR) 2008-2015

   

Fonte:http://www.portaldasaude.pt/NR/rdonlyres/555DD3B3-45F0-4F74-B633-28889E721BF1/0/i010420.pdf

O amplo espectro fenotípico da SCA-3: paraplegia espástica hereditária

Resumo de "O amplo espectro fenotípico da SCA-3: paraplegia espástica hereditária.

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a mais frequente ataxia espinocerebelosa hereditária dominante. A variabilidade fenotípica marcada é uma característica desse distúrbio que pode envolver apresentações não-cerebelosas. Com base em vários relatos de casos com disfunção piramidal como o principal sintoma no início da doença, tem sido proposta uma forma clínica semelhante à paraplegia espástica hereditária. Relatamos aqui mais dois casos de pacientes com DMJ cuja apresentação clínica inicial sugeriu paraplegia espástica hereditária, e um resumo das principais conclusões dos relatórios semelhantes publicados anteriormente. Os resultados apoiaram a proposta de um subtipo da DMJ, distinguido por uma disfunção piramidal marcada no início, simulando um quadro clínico de paraplegia espástica hereditária.

Fonte: http://www.bioportfolio.com/resources/pmarticle/862392/The-broad-phenotypic-spectrum-of-SCA-3-hereditary-spastic-paraplegia.html

Nas fronteiras da ciência cyborg

Já não sendo mais só para os fãs de ficção científica, a tecnologia cyborg está-nos a trazer um progresso tangível para pele eletrónica na vida real, próteses e circuitos ultra-flexíveis. Agora levando este conceito de homem-máquina para um nível sem precedentes, cientistas pioneiros estão trabalhando no casamento sem rutura entre a eletrónica e a sinalização do cérebro com o potencial de transformar a nossa compreensão de como o cérebro funciona - e como tratar suas doenças mais devastadoras.

A apresentação teve lugar no 248.º Encontro Nacional & Exposição da Sociedade Química Americana (American Chemical Society – ACS), a maior sociedade científica do mundo. O encontro teve cerca de 12.000 apresentações visando uma ampla gama de temas da ciência.

"Ao concentrarmo-nos nas conexões nanoeletrónicas entre as células, podemos fazer coisas que ninguém fez antes," diz Charles M. Lieber, Ph.D. "Nós realmente estamos a caminhar para um novo regime de tamanho para não só o dispositivo que grava ou estimula a atividade celular, mas também para todo o circuito. Nós podemos fazer isso realmente parecer-se e comportar-se como material biológico inteligente e suave, e integrá-lo com as células e redes celulares no nível do tecido inteiro. Isso pode ficar em torno de um monte de problemas graves de saúde em doenças neurodegenerativas no futuro. "

Estes distúrbios, tais como a doença de Parkinson, que envolvem células nervosas com defeito, pode levar a dificuldades com os movimentos mais banais e essenciais que a maioria de nós tomamos por garantido: andar, falar, comer e engolir.

Os cientistas estão a trabalhar arduamente para chegar ao fundo dos distúrbios neurológicos. Mas eles envolvem órgão mais complexo do corpo - o cérebro - que é em grande parte inacessível a uma análise detalhada, em tempo real. Essa incapacidade de ver o que está a acontecer no centro de comando do corpo impede o desenvolvimento de tratamentos eficazes para doenças que dele derivam.

Através do uso da nanoeletrónica, poderia tornar-se possível para os cientistas olhar para o interior das células, pela primeira vez, e ver o que está a acontecer de errado em tempo real e, idealmente, colocá-las num caminho funcional novamente.

Nos últimos anos, Lieber tem vindo a trabalhar para diminuir drasticamente a ciência cyborg para um nível que é milhares de vezes menor e mais flexível que outros esforços de investigação bioeletrónicos. A sua equipa fez nanofios ultrafinos que podem monitorar e influenciar o que se passa no interior das células. Usando esses fios, construíram andaimes de malha 3-D ultrafléxiveis, com centenas de unidades eletrónicas endereçáveis​​, e têm crescido tecido vivo neles. Eles também desenvolveram a sonda eletrónica mais ínfima de sempre que pode gravar até mesmo a sinalização mais rápida entre as células.

A rápida sinalização das células controla todos os movimentos do corpo, incluindo a respiração e a deglutição, que são afetados nalgumas doenças neurodegenerativas. E é a este nível que a promessa do trabalho mais recente de Lieber entra em cena.

Numa das últimas direções do laboratório, a equipa de Lieber está a descobrir como injetar a sua pequena e ultrafléxivel eletrónica no cérebro e permitir que se tornem totalmente integrados com a web biológica existente de neurónios. Eles estão atualmente nos estágios iniciais do projeto e estão trabalhando com ratos-modelo.

"É difícil dizer onde este trabalho nos vai levar", diz ele. "Mas no final, eu acredito que a nossa abordagem única nos levará num caminho para fazer algo realmente revolucionário."

Lieber reconhece financiamentos do Departamento de Defesa dos EUA, dos Institutos Nacionais de Saúde e da Força Aérea dos EUA.

A ACS é uma organização sem fins lucrativos privilegiada pelo Congresso dos EUA. Com mais de 161.000 membros, a ACS é a maior sociedade científica do mundo e líder global no fornecimento de acesso à investigação no domínio da química através de suas múltiplas bases de dados, revistas e jornais e conferências científicas. Os seus escritórios principais estão em Washington, DC, e Columbus, Ohio (ambos nos EUA).

Fonte: http://www.acs.org/content/acs/en/pressroom/newsreleases/2014/august/on-the-frontiers-of-cyborg-science.html

Células estaminais neuronais implantadas geram neurónios e sinapses, tornando-se parte funcional do cérebro dum rato

Parte duma fatia do cérebro mostrando células estaminais neurais induzidas transplantadas (verde) funcionais, totalmente integradas na rede neuronal do cérebro (azul) (crédito: LCSB)

Os cientistas do Centro de Sistemas Biomedicinais do Luxemburgo (LCSB) da Universidade de Luxemburgo têm enxertado células estaminais neuronais induzidas (iNSC) no cérebro de ratos, com a funcionalidade e estabilidade a longo prazo, pela primeira vez. Seis meses após a implantação, os novos neurónios reprogramados a partir de células da pele, tornou-se plena e funcionalmente integrados no cérebro, criando sinapses e células gliais.

Esta implantação bem-sucedida de neurónios aumenta as esperanças para futuras terapias para as doenças neurodegenerativas, substituindo os neurónios doentes pelos saudáveis ​​- no cérebro de pacientes com a doença de Parkinson, por exemplo. No entanto, "os sucessos na terapêutica humana ainda estão muito longe", advertiu o investigador principal Prof. Jens Schwamborn.

Os investigadores publicaram os seus resultados na Stem Cell Reports.

Totalmente integrados no cérebro, ligados por sinapses

Os ratos tratados não mostraram efeitos secundários adversos, mesmo seis meses após a implantação para nas regiões do hipocampo e do córtex do cérebro, de acordo com os investigadores. Os neurónios apresentaram atividade normal e foram totalmente integrado na rede complexa do cérebro, ligados às células cerebrais originais via sinapses recém-formadas.

Além disso, as iNSCs não têm predisposição para a formação de tumores, como no caso de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs).

"Com base nos conhecimentos atuais, vamos começar a olhar especificamente para o tipo de neurónios que morrem no cérebro dos pacientes com a doença de Parkinson - ou seja, os neurónios produtores de dopamina," disse Schwamborn. Ele disse que, no futuro, os neurónios implantados poderiam produzir dopamina (que falta na doença de Parkinson) diretamente no cérebro do paciente e transportá-la para os locais apropriados - constituindo uma cura real.

Os colegas do Instituto Max Planck, do Hospital Universitário de Münster (Alemanha), e da Universidade de Bielefeld (Alemanha) também foram envolvidos na investigação.

Resumo da Stem Cell Reports

Sobrevivência in vivo a longo prazo de células estaminais neurais induzidas transplantadas

Falta de crescimento tumorigénico

Diferenciação in vivo das multilinhagens de iNSCs transplantadas

Integração funcional, formação de sinapses e atividade eletrofisiológica

As células diferenciadas podem ser convertidas diretamente em células estaminais neurais multipotentes (ou seja, as células estaminais neurais induzidas [iNSCs]). As iNSCs oferecem uma alternativa atraente à tecnologia de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC) no que diz respeito às terapias regenerativas. Aqui, mostramos uma análise in vivo a longo prazo de iNSCs transplantadas no cérebro dum rato adulto. As iNSCs mostraram uma taxa de sobrevivência in vivo saudável e a longo prazo, sem crescimento de enxertos. As células apresentaram multilinhagens neurais potenciais com um claro viés em direção a astrócitos e uma regulação baixa permanente de marcadores progenitores e do ciclo celular, indicando que as iNSCs não estão predispostas à formação de tumores. Além disso, a formação de ligações sinápticas, bem como as propriedades electrofisiológicas neuronais e gliais demonstraram que as iNSCs diferenciadas migraram, integradas funcionalmente, e interagiram com os circuitos neuronais existentes. Concluímos que o transplante de iNSCs a longo prazo é um procedimento seguro; além disso, pode representar uma ferramenta interessante para futuras aplicações regenerativas personalizadas.

Fonte: http://www.kurzweilai.net/implanted-neuronal-stem-cells-generate-neurons-and-synapses-becoming-a-functioning-part-of-mouse-brain

Despacho 102182014 do Ministério da Saúde - Tabela Nacional de Funcionalidade Adulto em idade ativa com doença crónica

Abertura de capital é a nova estratégia: IPOs israelitas imperdíveis

ReWalk Robotics

RWLK- Com a missão de mudar a vida e a saúde dos indivíduos com lesões na medula espinhal, a ReWalk Robotics desenvolveu um revolucionário exoesqueleto que permite a pacientes usuários de cadeiras de rodas redescobrir o que é caminhar. Após obter aprovação da Food and Drug Administration em junho, a empresa recebeu uma grande atenção da mídia e de investidores, o que resultou no processo de IPO junto à SEC no início desta semana. Com valor de mercado de US$ 250-300 milhões, a ReWalk busca levantar US$ 58 milhões em sua oferta pública na NASDAQ.

Bioblast Pharma

ORPN- (....) A Bioblast Pharma, startup fundada em 2012 que agora busca levantar US$ 40 milhões na bolsa. A partir dos fundadores da Alcobra Pharmaceuticals Ltd.(Nasdaq: ADHD), baseada em Israel, a Bioblast Pharma está desenvolvendo um grupo de tratamentos para doenças genéticas raras e ultrarraras como a distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) a doença de Machado Joseph e a doença de Kennedy.

De acordo com o prospecto da empresa para a IPO, os mecanismos biológicos de várias doenças raras são conhecidos, mas existem pouquíssimos tratamentos satisfatórios. Atualmente, a Bioblast Pharma tem tratamentos potenciais para doenças raras e planeja usar boa parte dos lucros da IPO para financiar a conclusão de programas clínicos para elas.

Ao que parece, 2014 levará mais empresas israelenses aos mercados de capitais do que nos últimos dois anos, com seis delas já preparando o processo. Se essa tendência se manterá no futuro, ainda não se sabe, mas, se essas empresas forem bem-sucedidas em suas IPOs e se tornarem multinacionais lucrativas, isso poderia estimular mais empreendedores israelenses a trilhar esse caminho e focar perspectivas mais ousadas do que a popular estratégia de saída.

Fonte:  http://itrade.gov.il/brazil/?p=2795