30 de julho de 2014

Mulher com deficiência dá os primeiros passos em 6 anos e, passadas algumas semanas, participa em corrida

Para Tichelle Florence, uma limitação era apenas um convite para mostrar a sua verdadeira tenacidade e espírito positivo.

Florence, de 24 anos, sofre de ataxia de Friedreich, uma doença neuro-muscular progressiva. Ela não era capaz de andar desde os 19 anos de idade, e foi-lhe dito que nunca iria andar novamente. Mas ela desafiou as probabilidades e terminou a primeira corrida em Atlanta, na Geórgia (EUA), na primavera passada - a Bacon Chase 5K e 0.05K. Ela competiu na última.

Florence conheceu Kellye Williams, proprietária dum ginásio, num parque de estacionamento duma loja de produtos alimentares em Dezembro passado. Williams ofereceu-se para treiná-la, e um mês e meio após a sua primeira sessão de treino, Florence deu os seus primeiros passos. Menos de um mês depois, ela participou na corrida em Atlanta.

Ela agora está a treinar-se para uma outra corrida, o Fuzz Run 5K/1K, que acontece em Setembro.

"Não é apenas o meu corpo físico que fica mais forte e mais saudável, agora tenho um sentimento de esperança sobre a minha vida! Estou ansiosa pelo meu futuro e todas as metas que estabeleci para mim mesmo", disse Florence.

Florence disse que ela nem sempre foi tão positiva como ela é agora. Ela diz que quando começou a usar uma cadeira de rodas, desistiu de qualquer possibilidade de recuperar a força nas pernas.

"Eu senti que era assim que eu iria viver o resto dos meus dias, com mais declínio na minha saúde e no meu futuro", disse ela.

No entanto, foi Williams quem não ficou convencida de que o futuro de Florence era tão sombrio.

Quando Williams a viu pela primeira vez no parque de estacionamento, em Dezembro, ela ficou com um pressentimento avassalador de que Florence precisava de ajuda. Apesar do seu pouco conhecimento sobre a doença de Florença, na época, ela estava convencida de que seria capaz de fazer a diferença. Williams colocou Florence num regime de treino usando técnicas de fitness não tradicionais. Ela empregou uma variedade de equipamentos de ginástica para fortalecer Florence, incluindo bolas medicinais, sacos de areia, pneus e cordas de batalha. As duas alcançaram objetivos que nenhum dos médicos de Florence foram capazes de alcançar.

Á medida que Florence trabalha para terminar seu próximo objetivo, a Fuzz Run, ela disse que espera quebrar as expectativas, mais uma vez: "Kellye e eu determinámos que, como uma equipa, temos que continuar a trabalhar juntas para que eu possa ser capaz de completar mais e mais corridas, para provar ao mundo médico que vou continuar a desafiar as probabilidades de ataxia de Freidreich ".




29 de julho de 2014

Uma técnica de impressão 3D de tecidos poderia fazer avançar a investigação de células estaminais


Uma equipa de investigadores do Instituto Politécnico Rensselaer (RPI), EUA, pretende aplicar a sua nova técnica de impressão 3D para investigação em células estaminais - usando a plataforma para criar tecido semelhante ao ambiente natural das células estaminais humanas.
Guohao Dai, professor assistente de engenharia biomédica no RPI e recentemente galardoado com um prémio pela Fundação Nacional para a Ciência, vai usar esse financiamento para se focar em encontrar uma maneira de estender a viabilidade de células estaminais neurais no ambiente de laboratório.
"As células estaminais neurais adultas contêm tantas promessas para o tratamento de lesões e doenças, mas extremamente difíceis de trabalhar", disse Dai num comunicado de imprensa publicado recentemente pela universidade. "Acreditamos que podemos aplicar a tecnologia de impressão 3D de tecidos para criar um nicho vascular que vai prolongar a vida das células e, por sua vez, permitir novas oportunidades para estudar como elas podem ser usados ​​para tratar ferimentos e combater doenças."
As células estaminais são difíceis de trabalhar, uma vez que rapidamente perdem a sua potência depois de ser removidas dos seus ambientes biológicos naturais, devido à falta de nutrientes e oxigénio. Para superar esse obstáculo, Dai e a sua equipa desenvolveram uma impressora 3D de tecido especializada que pode criar "tecido biológico através do depósito cuidadoso de células, hidrogéis, e outros materiais, uma camada de cada vez", de acordo com o comunicado de imprensa.
A impressora permite aos investigadores incorporar canais vasculares perfundidos dentro do tecido biológico fabricado. Estes canais fornecem nutrientes e oxigênio ao tecido 3D impresso.
"Os vasos sanguíneos correm ao longo de quase todas as partes do nosso corpo, trazendo o oxigénio e os nutrientes que permitem às nossas células sobreviver", disse Dai no comunicado de imprensa. "O mesmo é verdade para as estruturas celulares 3D. Elas precisam de um sistema vascular, a fim de sobreviver. O nosso dispositivo pode imprimir tecidos 3D com pequenos canais que funcionam como vasos sanguíneos. Isto permite imprimir células com matrizes extracelulares que copiam de perto as encontradas no corpo. "
A equipa já tem usado a sua tecnologia de impressão 3D para estudar uma fina camada de células encontradas no sistema circulatório, chamadas de endotélio vascular. Dai e os seus colegas agora vão-se concentrar em usar o seu dispositivo para criar tecido 3D impresso que corresponda precisamente a todos os parâmetros e componentes necessários para manter as células estaminais neurais vivas e potentes.
De acordo com Dai, a capacidade de estender a potência das células estaminais poderia abrir a porta para uma maior compreensão das células estaminais - especialmente no que diz respeito ao seu papel potencial no tratamento de lesões da medula espinhal e doenças neurodegenerativas.


27 de julho de 2014

Investigadores do Laboratório Jackson (EUA) descobrem novo mecanismo para a neurodegeneração


Uma equipa de investigação liderada pelo Professora e Investigadora Susan Ackerman, Ph.D., localizou um mecanismo surpreendente por detrás da neurodegeneração em ratos, que envolve um defeito em um componente-chave da maquinaria celular que produz proteínas, conhecidas como transferência ARN (ácido ribonucleico) ou ARNt (ácido ribonucleico de transferência).
Os investigadores relatam na revista Science que uma mutação num gene que produz ARNt’s que operam apenas nos resultados do sistema nervoso central resultam numa "estagnação" ou pausa do processo de produção de proteínas nos ribossomas neuronais. Quando uma outra proteína, que os investigadores identificaram como a GTPBP2, também está em falta, resulta em neurodegeneração.
"O nosso estudo demonstra que os genes ARNt individuais podem ser de tecidos especificamente expressos em vertebrados", diz Ackerman, "e as mutações nesses genes podem causar doenças ou modificar outros fenótipos. Esta é uma nova área para procurar mecanismos da doença."
A neurodegeneração - o processo através do qual neurónios maduros deterioram e, finalmente, morrem - é mal compreendida, mas está subjacente a muitas das maiores doenças humanas, tais como a doença de Alzheimer, doença de Parkinson, doença de Huntington e ELA (esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como doença de Lou Gehrig).
Embora as causas da neurodegeneração ainda estejam vindo à luz, há evidências crescentes de que os neurônios são extremamente sensíveis - muito mais do que outros tipos de células - a perturbações na forma como as proteínas são feitas e como elas se dobram.
Os ARNt´s são críticos para traduzir o código genético para as proteínas, os “cavalos de carga” da célula. Os ARNt’s possuem uma forma característica de trevo com dois “interesses” distintos - um que lê o código genético nos incrementos de três letras (ou tripletes), e outro que transporta o bloco construtor de proteínas especificado por cada triplete (conhecido como um aminoácido).
Em organismos superiores, os ARNt’s são bastante diversificados. Por exemplo, enquanto que há 61 tripletes distintos que são reconhecidos pelo ARNt em seres humanos, o genoma humano contém cerca de 500 genes de ARNt. Até o momento, pouco se sabe sobre por que eles são tão numerosos: se realizam funções sobrepostas ou redundantes, ou se, eventualmente, têm papéis para além da produção de proteínas.
"Vários genes codificam quase todos os tipos de ARNt", diz Ackerman. "Na verdade, codões AGA são descodificados por cinco ARNt em ratos. Até agora, esta aparente redundância nos levou a ignorar completamente o potencial de causar a doença das mutações no ARNt, bem como outros genes repetitivos."
Ackerman e os seus colegas no Laboratório Jackson em Bar Harbor, Maine (EUA), e Farmington, Connecticut (EUA), do Instituto de Pesquisa Scripps, em La Jolla, Califórnia (EUA), e da Universidade de Kumamoto (Japão), identificaram uma mutação no gene n-TR20 do ARNt, como um culpado genético pela neurodegeneração observada em ratos sem GTPBP2.
Notavelmente, a atividade do ARNt está limitada ao cérebro e a outras partes do sistema nervoso central, quer em ratos, quer em seres humanos. O ARNt codificado pelo gene n-TR20 reconhece o código triplete, AGA (que especifica o aminoácido arginina).
O defeito no gene n-TR20 perturba como as proteínas são feitas. Especificamente, faz com que as "fábricas" responsáveis pela síntese de proteínas, chamadas ribossomas, parem quando se deparam com um triplete AGA.
Essa estagnação pode ser amplamente superada, graças ao trabalho de uma proteína parceira chamada GTPBP2. Mas quando esta parceira está faltando - como nos ratos mutantes que Ackerman e os seus colegas estudaram -, a estagnação intensifica-se. Pensa-se que esta é uma força motriz por trás da neurodegeneração vista nestes ratos.


24 de julho de 2014

Renuncia do mandato


Caríssimos amigos e associados,


Esta será a última vez que me dirijo a Vós na qualidade de Presidente da Direcção da n/ APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, pois infelizmente vejo-me obrigada a renunciar ao cargo para o qual fui eleita no passado dia 29 de Março.
Nestes últimos meses o meu estado de saúde agravou-se e a minha ataxia progrediu, impedindo-me de cumprir com as obrigações inerentes ao meu cargo.
A APAHE não acaba, nem tão pouco a actual Direcção: no meu lugar ficará a Manuela Andrade, actual Vice-Presidente (conforme artigo n.º 34-3 dos estatutos da APAHE), que seguirá com os projectos que vos foram apresentados e dará continuidade ao trabalho feito até agora.
Nunca esquecerei o carinho com que fui recebida por todos Vós, não é um adeus é um até breve.
A todos um muito obrigada

 

 
Vera Brito

22 de julho de 2014

Serviços Sociais Especializados


Os Serviços Sociais Especializados são fundamentais para a capacitação das pessoas que vivem com doenças raras e são essenciais para a melhoria do seu bem-estar e saúde. 


Quais são os Serviços Sociais Especializados?

Ao se referir a Serviços Sociais Especializados, é importante lembrar-se os diferentes tipos de serviços que foram identificados a nível da UE (União Europeia).
Os serviços podem ser listados como:
Programas de Recreação Terapêutica (TRP)
Serviços de Cuidados de Repouso (RCS)
Habitação Adaptada (AH)
Centros de Recursos (RC)
Outros serviços de habilitação para apoiar as Pessoas Que Vivem Com Doenças Raras (PLWRD) na sua vida diária ou nos seus procedimentos terapêuticos complementares, aumentando a autonomia e a qualidade de vida das PLWRD
Cada índice acima indicado é dedicado a um tipo de Serviço Social Especializado.


Por que são eles necessários?

Os Serviços Sociais Especializados são fundamentais para a capacitação das PLWRD e melhoria do seu bem-estar e saúde. Para as pessoas que vivem com uma doença rara, crónica e debilitante, o cuidado não deve ser restrito a aspetos médicos e paramédicos, mas deve também ter em conta o apoio social, inclusão e desenvolvimento psicológico ou educacional. Recreação Terapêutica, Cuidados de Repouso, Habitação Adaptada e Centros de Recursos são essenciais na prestação deste apoio vital às PLWRD. Os testemunhos disponíveis de pacientes e voluntários servem para sublinhar a importância e os resultados significativos desses serviços para pacientes, familiares e sociedade em geral.


Qual é o papel da EURORDIS em relação aos Serviços Sociais Especializados?

Atualmente a EURORDIS está envolvida no Comité Europeu de Especialistas para as Doenças Raras (EUCERD); na Ação Comum de Trabalho para as Doenças Raras (2012-2015), como líder do pacote de trabalho dedicado aos Serviços Sociais Especializados; e Integração das Doenças Raras em Políticas Sociais e Serviços.

No âmbito deste projeto, a EURORDIS é responsável por mapear os serviços disponíveis na Europa e na promoção de atividades de sensibilização com a finalidade de destacar a necessidade desses serviços. A EURORDIS também vai abordar as questões relativas à formação dos funcionários / voluntários que trabalham nestes serviços.


Serviços Sociais Especializados em Portugal

TRP
- Campo de Férias da Apofen
Mais informações em: http://www.apofen.pt/
RC
- Raríssimas – Casa dos Marcos
Mais informações em: http://casadosmarcos.rarissimas.pt/
- Associação Spina Bífida e Hidrocefalia de Portugal
Mais informações em: http://www.asbihp.pt/



Serão compilados casos de estudo, depois de visitar diferentes serviços experientes e estabelecidos. A recolha e partilha de diretrizes será promovida através de oficinas e da troca de informações entre os serviços, autoridades e outros parceiros.