Grupo informal criado na Carregueira para ajudar doentes neurológicos

A intenção da ADN é angariar verbas para equipar um pavilhão terapêutico a construir na aldeia do concelho da Chamusca. No dia 11 de Julho realiza-se um concerto solidário.

               

ADN - Carregueira (Amigos e Doentes Neurológicos da Carregueira) é a designação de um grupo dinâmico que se formou com o intuito de ajudar a angariar fundos para aquisição de material para equipar um pavilhão terapêutico, com fisioterapia de reabilitação, a construir junto ao CASC - Centro de Apoio Social da Carregueira.

A zona da Carregueira, no concelho da Chamusca, está indiciada como um núcleo muito forte no que diz respeito a doenças do foro neurológico. Um estudo recente mostra que existe ali um elevado número de pessoas portadoras da doença de Machado-Joseph e de esclerose múltipla, doenças degenerativas em que os pacientes necessitam de uma terapia muito própria.

Nesse sentido, a direcção do CASC está a desenvolver um projecto para a construção, junto ao centro de dia e lar da Carregueira, de um pavilhão terapêutico para ajudar os doentes e as suas famílias. A ideia foi lançada durante uma acção levada a efeito pelo CASC e a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE), e logo ali surgiu um grupo de seis pessoas interessadas em ajudar, formando o ADN Carregueira - Amigos e Doentes Neurológicos da Carregueira.

“Este pavilhão destina-se aos doentes neurológicos para que lhes permita uma melhor qualidade de vida, assim como a toda a restante população que necessite deste tipo de tratamentos. Muitas destas pessoas não têm meios ou possibilidades de se deslocarem para fora da aldeia de forma a ter acesso a este tipo de tratamentos que fazem toda a diferença na vida de alguém com a mobilidade condicionada”, disse a porta-voz do grupo, Eduarda Caetano.

E acrescenta: “A nossa ideia desde o início é alertar a população da Carregueira para o problema destas doenças e apelar à sua solidariedade. Começámos logo a trabalhar para isso e para desenvolver eventos no sentido de juntar verbas para equipar o pavilhão terapêutico”.

“Somos voluntários e estamos abertos à entrada de mais pessoas para nos ajudarem. Somos um grupo informal que pretende trabalhar com todas as instituições que estejam dispostas a avançar com este projecto. A solidariedade é o que nos move”, concluiu Eduarda Caetano.

Concerto Solidário no dia 11 de Julho

O grupo ADN - Carregueira confia no espírito solidário das pessoas da Carregueira e da região, por isso começou desde logo a trabalhar. “Começámos por organizar uma caminhada solidária que foi um êxito. Na véspera do dia de Santo António organizámos um arraial com sardinha assada e música. As pessoas aderiram de uma forma que até nos deixou emocionados, mas não admirados. Sabemos bem que as pessoas da Carregueira são muito solidárias, às vezes precisam apenas de um pequeno alerta”, garantiu Eduarda Caetano.

O grupo está disposto a levar por diante uma grande campanha e já está a organizar mais uma acção de grande envergadura. O próximo evento vai decorrer no dia 11 de Julho, pelas 21h30, na Carregueira. “É um grande concerto musical com Ricardo Oliveira e a Estatuna, Tuna da Escola Superior de Tecnologia de Abrantes, onde esperamos casa cheia”.

Os bilhetes já estão à venda, podem ser adquiridos no CASC ou na Junta de Freguesia da Carregueira. As reservas podem ser efectuadas pelo telefone 249 741 222. “O número de lugares é limitado, por isso pedimos às pessoas interessadas em adquirir ou reservar o bilhete que o façam o mais rápido possível”, disse Eduarda Caetano.

FONTE: 

 http://semanal.omirante.pt/index.asp?idEdicao=659&id=101688&idSeccao=11629&Action=noticia

Rare-BestPractices envolve doentes na elaboração e recolha de orientações sobre doenças raras

Rare-BestPractices envolve doentes na elaboração e recolha de orientações sobre doenças raras

IBMC da Universidade do Porto vê reconhecida a competência técnica

Ensaios laboratoriais e atividades clínicas 

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (IBMC), anunciou que viu oficialmente reconhecida a sua competência técnica, através da acreditação de ensaios laboratoriais e atividades clínicas.

Este reconhecimento, pelo Instituto Português da Acreditação (IPAC), segue os requisitos da NP EN ISO 15189, a norma de acreditação mais exigente para laboratórios clínicos, sendo o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) “o primeiro laboratório acreditado em Portugal para realizar testes genéticos em doenças neurológicas, além da hemocromatose”, explicou o coordenador desta unidade clínica, o médico geneticista Jorge Sequeiros.

De entre os testes genéticos acreditados, destacam-se os para a paramiloidose (PAF TTR), a doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph e outras ataxias espinocerebelosas (SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7) e a hemocromatose.

Para Jorge Sequeiros, “o CGPP sempre se preocupou com a qualidade e segurança dos testes, cujos resultados podem ter grande impacto nos doentes e suas famílias”. De facto, explica Jorge Sequeiros, “a acreditação não alterou os procedimentos levados a cabo pelo CGPP e sempre existiu uma avaliação anual da qualidade por uma equipa externa de especialistas” mas, agora, “temos uma entidade oficial que veio acreditar o que é cá feito”.

Jorge Sequeiros refere, a título de exemplo, que “as próprias colheitas de sangue e a extração de ADN foram acreditadas, o que é muito importante, pois estes são os primeiros passos essenciais para um teste genético e onde os erros são tão frequentes”. A acreditação é o processo pelo qual a entidade nacional autorizada (o IPAC, em Portugal) reconhece formalmente a qualidade na realização de tarefas específicas. Apesar das recomendações internacionais e ao contrário de muitos países europeus, a acreditação ainda não é obrigatória em Portugal.

De acordo com o responsável daquele centro de genética, “a mera certificação dos laboratórios não é suficiente”. A acreditação diferencia-se da certificação em vários aspetos, nomeadamente numa “muito maior exigência dos critérios e metodologias usadas, ensaio a ensaio, tendo como princípio a avaliação da competência técnica, bem como o facto de existir uma única entidade acreditadora em cada país”, sustenta.

A acreditação contribui para a melhoria da qualidade dos processos laboratoriais, incluindo a redução dos tempos de resposta, com grande impacto para médicos e utentes. “A resposta mais rápida diminui a ansiedade dos doentes, bem como permite a confirmação do diagnóstico e aplicação atempada das medidas clínicas adequadas, incluindo o aconselhamento genético em familiares”, sublinha Jorge Sequeiros.

O Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto é uma associação sem fins lucrativos e um Laboratório Associado do Ministério da Ciência e Tecnologia (MCTES), com ligação à Universidade do Porto. Atua no sector da saúde através do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), prestando serviços à comunidade na área dos testes genéticos, aconselhamento genético e formação científica, clínica e laboratorial a profissionais de saúde.

Fonte:  http://www.oprimeirodejaneiro.pt/opj/diarias.asp?cfg=0&idioma=item_lingua1&item=14369

Ensaio Clínico para a Doença de Machado-Joseph

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, está a organizar um ensaio clínico para testar o efeito de um novo fármaco, no atraso da progressão da doença de Machado-Joseph.

Nesse sentido, uma equipa de investigadores e médicos neurologistas (Professora Doutora Paula Coutinho, Leal Loureiro, Jorge Sequeiros, Patrícia Maciel e Manuela Lima) estão neste momento a definir os critérios para recrutar doentes e tentar avaliar o número possível de interessados.

O ensaio clínico destinar-se-á a pessoas com a doença de Machado-Joseph, com mais de 18 anos e capazes de se deslocar independentemente ou com algum apoio, mas sem uso de cadeira de rodas.

Caso reúna estas condições ou tenha algum familiar com estas características que queira participar neste ensaio, por favor entre em contacto connosco através do e-mail: ensaio.DMJ@ibmc.up.pt ou através do telefone: (+351) 22 607 49 42.

Chamamos a atenção para que a data de início do ensaio ainda não está fixada e ainda se procura financiamento para o mesmo. Além disso, para entrar no ensaio, será necessário um exame prévio para observação dos critérios de inclusão/exclusão que estão a ser definidos.

Fonte: https://www.facebook.com/Orphanet.PT?fref=ts

Modulação da idade de início da ataxia espinicerebelosa através de tratos CAG em vários genes

A repetição de expansões da codificação da poliglutamina (CAG) em sete genes diferentes causam ataxias espinocerebelosas. Embora o tamanho da expansão seja negativamente correlacionado com a idade de início, é responsável por apenas 50 – 70% da sua variabilidade. Para encontrar outros fatores envolvidos nesta variabilidade, realizámos uma análise de regressão em 1255 indivíduos afetados com expansões identificadas (ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 6 e 7), recrutados através do Consórcio Europeu sobre Ataxias Espinocerebelosas, para determinar se a idade de início é influenciada pelo tamanho do alelo normal em oito genes causais contendo a repetição CAG (ATXN1-3, 6-7, 17, ATN1 e HTT). Confirmámos o efeito negativo do alelo expandido e detetámos efeitos limiares refletidos por uma associação quadrática entre a idade de início e o tamanho da repetição CAG na ataxia espinocerebelosa tipo 1, 3 e 6. Também evidenciámos uma interação entre os intrões dos alelos normais e expandidos em indivíduos com ataxia espinocerebelosa tipo 1, 6 e 7. Exceto para os indivíduos com ataxia espinocerebelosa tipo 1, a idade de início também foi influenciada por outros genes contendo a repetição CAG: o ATXN7 na ataxia espinocerebelosa tipo 2; o ATXN2, ATN1 e HTT na ataxia espinocerebelosa tipo 3; o ATXN1 e ATXN3 na ataxia espinocerebelosa tipo 6; e o ATXN3 e TBP na ataxia espinocerebelosa tipo 7. Isto sugere que há relações biológicas entre estes genes. Os resultados foram parcialmente replicados em quatro populações independentes representando 460 amostras caucasianas e 216 amostras asiáticas; possivelmente, as diferenças são explicadas por diferenças étnicas ou geográficas. Como a variabilidade na idade de início não é completamente explicada pelos efeitos causativos e modificadores dos genes irmãos, outros fatores genéticos ou ambientais também devem desempenhar um papel nestas doenças.

Fonte: http://neurologiaspedalicivili.blogspot.pt/2014/06/modulation-of-age-at-onset-in.html

Novas abordagens terapêuticas para o tratamento da ataxia de Friedreich: HBSP e BDNF

Resumo:

A ataxia de Friedreich (FA) é uma doença neurodegerativa, hereditária, autossómica recessiva, com uma prevalência na Europa de 1-2 pacientes por cada 40.000 habitantes. É causada por uma deficiência de uma proteína denominada frataxina, devida maioritariamente a uma mutação da expansão trimucleótida GAA no primeiro intrão do gene. Esta mutação causa uma diminuição nos níveis de transcrição e, assim, um défice de proteína funcional inferior a 25-30% dos níveis normais. Atualmente, existem algumas dúvidas e controvérsias sobre os papéis desempenhados pela frataxina e como a sua deficiência origina um processo neurodegenerativo. De momento, não há nenhuma cura para a FA. Desenvolvemos modelos de células neuronais diferentes da deficiência em frataxina, para a busca de medicamentos promissores e genes terapêuticos para o tratamento da FA. Estes modelos baseiam-se em células humanas tipo neurais obtidas da diferenciação das células de neuroblastoma, neurónios primariamente corticais de rato e células estaminais obtidas a partir de biópsias à mucosa olfativa de pacientes com FA. Em primeiro lugar, observámos que o péptido não eritropoiético derivado da  eritropoietina (EPO), denominado HBSP por derivar da hélice B da EPO, e recentemente rebatizado de ARA290, é capaz, tal como a EPO, de aumentar os níveis de frataxina, tanto in vitro como in vivo e que este efeito parece ser mediado pela via Shh (Sonic hedgehog – ouriço Sonic). Em segundo lugar, foi realizada uma pesquisa de fatores de crescimento com potencial terapêutico no contexto da FA, e observou-se que o fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF – brain-derived neurotrophic factor), assim como o seu análogo 7,8 dihidroxiflavona (7,8-DHF) são capazes de proteger contra a deficiência de frataxina através da ativação de vias de sinalização para os níveis de sobrevivência que também aumentam os níveis de frataxina possivelmente pela via Shh. Por último, foram realizados ensaios in vivo de terapia genética com um vetor viral de herpes portador do gene BDNF (HSV-BDNF) em ratos nos quais foi induzida uma deficiência de frataxina no cerebelo, recebendo um pacote de socorro de marcadores apoptóticos e atrofia das células Purkinje, e uma melhoria significativa na coordenação motora. Em conclusão, os estudos apontam para novos alvos terapêuticos que podem ser muito promissores para o tratamento da FA.

Fonte: https://repositorio.uam.es/xmlui/handle/10486/660408

Um litro de lágrimas

“One litre of tears” (“Um litro de lágrimas”) foi escrito por Aya Kitō. Foi publicado pouco antes da sua morte. Este livro é uma história verídica, baseada em factos reais.

Este livro é sobre uma adolescente aprendendo a lidar com uma doença degenerativa, conhecida como ataxia espinocerebelosa. O livro expressa como Aya se sente sobre ter a doença, bem como a forma como ela lida isso e o efeito que tem sobre ela e a sua família.

Conforme a doença de Aya vai progredindo, os sentimentos expressados por ela, no livro, tornam-se mais intensos. Mais para o fim do livro, a escrita de Aya tornou-se ilegível, pelo que não foi possível decifrá-la, quando o livro estava a ser preparado para publicação.

O livro incluí um posfácio da mãe de Aya, Shioka Kitõ, bem como outro posfácio do médico que a assistiu, o Dr. Hiroko Yamamoto.

Pode também ver o filme (legendado em português) baseado no livro, em: http://megafilmeshd.net/series/1-litro-de-lagrimas.html

 

Origem (livro e filme): Japão

                    Aya Kitõ

       (19/07/1962 – 23/05/1988)

                 

Fonte:

http://franlovesjapan.wordpress.com/2014/06/24/one-litre-of-tears-1%E3%83%AA%E3%83%83%E3%83%88%E3%83%AB%E3%81%AE%E6%B6%99-book-review/