28 de junho de 2014
18 de junho de 2014
Ataxias hereditárias em Portugal
As células estaminais na neurodegeneração: Desafios e Perspetivas Neuroterapêuticas Futuras
Investigadores
da Universidade da Flórida, EUA, liderados pelo Dr. K. Wang demonstraram que a
inibição da quinase Rho-associada (ROCK) e posterior desfosforilação cofilina
está mediando o crescimento de neurites em células PC12. A falta de
regeneração axonal no sistema nervoso central (CNS) adulto é uma das principais
causas de doenças neurodegenerativas. Assim, a inibição ROCK mediando o
crescimento de neurites é clinicamente relevante para o tratamento de doenças
do CNS, tais como a doença de Alzheimer, lesão da medula espinal, lesão
cerebral traumática e acidente vascular cerebral (Zhang et al., 2006).
Num
estudo de acompanhamento, do Prof. WS Poon e da equipa do Dr. PK Lam da
Universidade Chinesa de Hong Kong e do grupo do Dr. Wang, eles transplantaram
com sucesso células estaminais mesenquimais (MSCs) para o cérebro através da
aplicação tópica de uma lesão cerebral traumática experimental modelo. Com
efeito, as MSCs entregues na superfície do cérebro foram capazes de migrar para
o local danificado do TBI (traumatic brain injury - traumatismo
crânio-encefálico). Esta nova abordagem compensa os inúmeros problemas
associados com a infusão sistêmica. Além disso, as CTMs são capazes de
neuroreparacão e neuroproteção, o que torna a sua transplantação bem-sucedida
ainda mais significativa (Lam et al., 2013).
Uma
combinação destes resultados diferentes pode ser terapeuticamente útil para o
tratamento de doenças neurodegenerativas. Como ilustrado nesta
mini-revisão publicada em Neural Regeneration Research, vol. 9,
n °: "outros e os nossos laboratórios estão cada vez mais focados na combinação
da utilização de agentes farmacológicos (tais como os inibidores quinase
Rho-associados, ROCK, ou outros fatores de crescimento, tais como BDNF –
brain-derived neurotrophic factor, fator neurotrófico derivado do cérebro) e
tratamentos com células estaminais para melhorar a capacidade de sobrevivência
e/ou diferenciação de células estaminais transplantadas em neurotrauma ou
outros modelos animais de neurodegeneração”. No entanto, o autor destacou o
fato de "nós ainda não termos entendido completamente o conceito de
neurogénese e como realmente funciona", embora seja primordial se queremos
conceber novas técnicas terapêuticas para doenças neurodegenerativas e lesões.
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inferior do formulário
12 de junho de 2014
11 de junho de 2014
Investigadores cubanos publicam estudo importante numa revista britânica
Investigadores cubanos publicaram o primeiro e mais longo estudo longitudinal
sobre portadores assintomáticos de ataxias hereditárias, neste caso a ataxia
espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), em The Lancet Neurology.
Esta é a primeira vez que investigadores da ilha divulgam um
artigo original nesta prestigiada publicação sem colaborações estrangeiras, o
que representa um marco para a publicação médica cubana, garante o site digital
Infomed, Portal da Saúde.
A investigação, liderada por Luis Velázquez, diretor do Centro
de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH), Cuba, mostra
que mais de uma década antes do início da doença aparece um importante conjunto
de manifestações clínicas, tais como contrações musculares dolorosas,
neuropatia periférica, alteração dos reflexos osteotendinosos e alterações
motoras subtis.
Caracterizou-se o padrão de progressão desta sintomatologia e
comprovou-se o papel preponderante da mutação genética na progressão de
alterações clínicas.
A importância destes resultados baseia-se na caracterização
de uma fase prodrómica da doença e a identificação de marcadores clínicos
importantes sobre quais os tratamentos iniciais devem incidir, quando os níveis
de neurodegeneração são mais baixos e, portanto, o efeito das terapias deve ser
mais eficaz, diz o estudo.
Há algum tempo, foi determinado que a maior concentração de pacientes
do país afetado pela ataxia hereditária, uma doença caracterizada pela perda de
coordenação dos movimentos, alterações no equilíbrio, na linguagem e marcha,
encontra-se na província oriental cubana de Holguín.
Foi também detetada que a população dessa região tem um maior
risco de desenvolver a doença, causada por uma lesão ao nível do cerebelo,
medula espinhal e/ou nervos periféricos, particularmente a ataxia
espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).
Por esse motivo, no ano 2000 foi criado o CIRAH, que fornece
assistência médica gratuita e desenvolve projetos de investigação neste campo
da medicina através de programas institucionais e comunitários.
Entre as linhas de trabalho que ali se desenvolvem, estão:
estudos de neuroproteção, oligoelementos, stress oxidativo, genes modificadores,
identificação de marcadores da evolução da doença, danos genéticos, bancos
terapêuticos, neuroreabilitação.
Também se desenvolvem ensaios clínicos controlados.
Velázquez recentemente dividiu o prêmio de investigação Georg
Forster, atribuído pela Fundação Alexander von Humboldt, na Alemanha, com a
antropóloga social argentina Irina Podgorny, especializada em História da Ciência,
e com o médico turco Ismail Cakmak, Professor da Universidade Sabanci em Istambul.
Fonte:
Programa de teste preditivo e aconselhamento genético
Progressão das características iniciais da ataxia espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal
Progressão das características iniciais da ataxia
espinocerebelosa tipo 2 em indivíduos em risco: um estudo longitudinal (a 1.ª
parte deste estudo foi publicada neste blogue em 05/04/2014)
Velazquez-Pérez L, Rodriguez-Labrada R, Canales-Ochoa N,
Montero JM, Sanchez-Cruz G, Aguilera-Rodriguez R, Almaguer-Mederos LE, Laffita-Mesa
JM
Neste artigo se apresenta o primeiro e mais longo estudo longitudinal
realizado em portadores assintomáticos de ataxias hereditárias, no caso de
SCA2. Se demonstra que mais de uma década antes do início da ataxia, aparece um
importante conjunto de manifestações clínicas, tais como contrações musculares
dolorosas, neuropatia periférica, alterações motoras subtis e alteração dos
reflexos osteotendinosos. Se caracteriza o padrão da progressão dessas
manifestações, demonstrando-se o papel preponderante da mutação genética
(número de repetições CAG) na progressão destas altercações clínicas. A
importância destes achados baseia-se na caracterização de uma fase prodrómica
da doença e a identificação de marcadores clínicos importantes, os quais devem
ser visados nos tratamentos iniciais, quando os níveis de neurodegeneração são
mais baixos e, portanto, o efeito das terapias deve ser mais eficaz.
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