A REGENX BIOSCIENCES ENTRA EM ACORDO DE LICENCIAMENTO COM A AAVLIFE PARA O DESENVOLVIMENTO DE TRATAMENTOS PARA A ATAXIA DE FRIEDREICH, ATRAVÉS DO USO DE VETORES NAV ®

                                

A REGENX Biosciences, LLC anunciou que a empresa entrou em um acordo com a AAVLife para o desenvolvimento e comercialização de produtos para tratar a ataxia de Friedreich (FA) usando a tecnologia NAV.

Sob os termos do acordo, a REGENX concede à AAVLife uma licença mundial exclusiva, com direitos para sublicenciar, para entregar o vetor de rAAVrh10 NAV da REGENX via rotas não CNS (Central Nervous System – Sistema Nervoso Central) para tratar a FA em seres humanos. Além disso, foi concedida à AAVLife uma opção para obter uma licença mundial não exclusiva para vetores NAV adicionais para entrega via CNS para o tratamento da FA em seres humanos. Em troca desses direitos, a REGENX recebe pagamentos sob a forma de taxas de à cabeça e durante, algumas taxas quando se atinge determinados marcos e direitos de autor sobre as vendas líquidas dos produtos que incorporam vetores NAV. A REGENX também receberá uma quota de quaisquer receitas sub-licenciadas.

"A REGENX tem-se empenhado com a equipa da AAVLife, incluindo os seus parceiros como a Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA), desde que primeiro se apercebeu dos resultados na investigação da terapia genética e durante o processo de formação da empresa. Estamos satisfeitos em continuar formalmente a nossa colaboração com uma equipa que tem a liderança, experiência, recursos e compromisso com pacientes que é necessário a fim de desenvolver tratamentos inovadores para pacientes com FA através da aplicação da tecnologia NAV,” disse Ken Mills, presidente e CEO da REGENX. "Nós acreditamos que este contrato de licença vai ser um componente chave para o desenvolvimento bem-sucedido de tratamentos para pacientes que sofrem com FA."

A Dra. Amber Salzman, CEO e cofundadora da AAVLife, comentou: "O direito ao vetor da REGENX é uma parte crítica do nosso programa para avançar para ensaios clínicos com uma abordagem à terapia genética, para o tratamento da ataxia de Friedreich."

Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA, acrescentou: "As doenças cardíacas são responsáveis por mais mortes precoces devido à ataxia de Friedreich. Acreditamos que a tecnologia NAV permitirá estudos clínicos bem-sucedidos, que são urgentemente necessários os para pacientes com ataxia de Friedreich."

Sobre a Ataxia de Friedreich (FA)

A ataxia de Friedreich é uma doença neuro‐muscular rara e degenerativa, que afeta crianças e adultos e que envolve a perda de força e coordenação, geralmente levando ao uso de uma cadeira de rodas. Outros sintomas podem incluir diminuição da visão, audição e da fala; escoliose (curvatura do coluna vertebral); e aumento do risco de diabetes. Também associado com a doença está um declínio progressivo na função cardíaca, que é a causa mais comum de morte. Não há nenhum tratamento aprovado pela FDA.

Sobre a REGENX Biosciences

A REGENX Biosciences (www.regenxbio.com) é a empresa líder na terapia genética AAV que está a desenvolver uma nova classe de terapias personalizadas, com base na plataforma da sua propriedade da tecnologia de vetores NAV, para uma variedade de doenças graves com sérias necessidades não satisfeitas. Ai tecnologia de vetores NAV inclui novos vetores AAV tais como rAAV7, rAAV8, rAAV9 e rAAVrh10. Os nossos tratamentos em desenvolvimento incluem programas para a hipercolesterolemia, mucopolissacaridoses e retinite pigmentosa. A liderança do REGENX na terapia genética AAV e propriedade intelectual correspondente permitiu estabelecer colaborações com parceiros globais líderes incluindo a Chatham Therapeutics, a Fondazione Teleton, a Audentes Therapeutics, a Lysogene, a Esteve e a AveXis. Além disso, juntamente com a Fidelity Biosciences, a REGENX formou Dimension Therapeutics, uma empresa voltada para o desenvolvimento e comercialização de terapias genéticas AAV para doenças raras. Para obter mais informações sobre a REGENX, visite www.regenxbio.com.

Sobre a AAVLife

 A AAVLife, registrada em Paris, França, é uma empresa privada dedicada ao avanço de terapia genética para as doenças raras. Mais informações estão disponíveis em www.aavlife.com.

Fonte: http://regenxbio.com/resources/uploads/general_files/AAVLifePressReleaseFinal.pdf

O que são as ataxias e a degeneração cerebelosa

 

A ataxia geralmente ocorre quando as partes do sistema nervoso que controlam os movimentos estão danificadas. As pessoas com ataxia têm uma falha no controle muscular dos braços e pernas que provoca uma perda de equilíbrio ou de coordenação, ou uma mudança no modo de andar. Embora o termo "ataxia" seja usado principalmente para descrever este grupo de sintomas, também é muitas vezes usado se referir a um grupo de doenças. No entanto, não é um diagnóstico específico.

A maioria das doenças que levam à ataxia, faz com que as células na parte do cérebro chamada de cerebelo, atrofiem ou degenerem. Às vezes, a medula espinhal também é afetada. As frases degeneração espinocerebelosa e degeneração cerebelosa são usadas para descrever as alterações ocorridas no sistema nervoso de uma pessoa, mas nenhuma delas constitui um diagnóstico específico. As degenerações cerebelosa e espinocerebelosa têm muitas causas diferentes. A idade do início da ataxia resultante, varia de acordo com a causa da degeneração.

Muitas ataxias são hereditárias e são classificadas de acordo com a localização cromossómica e padrão genético: a ataxia autossómica dominante, na qual a pessoa afetada herda um gene normal de um progenitor e um gene defeituoso do outro; e a ataxia autossómica recessiva, em que ambos os progenitores passam uma cópia do gene defeituoso.

 

 

Fonte: http://ataxiacerebelosaoatrofiacerebelosa.blogspot.pt/2014/04/que-son-las-ataxias-y-la-degeneracion.html

Re-ativando o gene da ataxia de Friedreich em pacientes: promessa inicial para um tratamento radical

 (Comunicado de imprensa da Ataxia UK – 01/05/2014)

Uma vitamina essencial comumente conhecida pelo processamento da gordura e proteínas no organismo, pode conter a chave para retardar a progressão da ataxia de Friedreich, uma condição que atualmente não tem tratamento ou cura, de acordo com descobertas publicadas no Lancet.

No primeiro ensaio clínico do seu tipo, o Professor Richard Festenstein (Professor de Neurologia no Imperial College London, Londres, Reino Unido), o Dr. Vincenzo Libri (Chefe dos Estudos Clínicos no NIHR (National Instiitute for Health Research)/Welcome Trust Imperial College Clinical Research Facility, Londres, Reino Unido), a Dra. Paola Giunti (Chefe do Centro de Ataxia na UCL (University College London)/UCLH (University College London Hospitals), Londres, Reino Unido) e as suas equipas de investigação, testaram a capacidade da nicotinamida (uma forma de vitamina B3) para aumentar os níveis de proteína frataxina, anormalmente baixa na ataxia de Friedriech, causando a doença.

O ensaio é a continuação da investigação anterior do Professor Festenstein, apoiado pela Ataxia UK (Londres, Reino Unido) e pelo MRC – Medical Research Council (Londres, Reino Unido), que mostrou que um aumento dos níveis de frataxina induzido pela nicotinamida era possível em células de pacientes e que o mecanismo envolvido na ação da nicotinamida sobre o gene que provoca a ataxia de Friedreich, 'ligava-o de volta'. O resultado é um aumento da produção da proteína frataxina e é pensado para trabalhar por 'abrir' o gene tornando-o acessível para a maquinaria que o liga.

Neste primeiro ensaio clínico envolvendo pacientes com ataxia de Friedreich e nicotinamida, as equipas de investigação testaram o efeito de doses crescentes desta forma de vitamina B3 para determinar a tolerância e o perfil de segurança. Os pacientes receberam doses únicas e múltiplas de nicotinamida em doses muito maiores do que as usadas para suplementos vitamínicos. A nicotinamida foi geralmente bem tolerada e demonstrou aumentar os níveis da proteína frataxina aos níveis encontrados em portadores sem sintomas da doença, quando tomado diariamente por até 2 meses.

O Professor Festenstein disse, "Estes resultados são muito encorajadores e oferecem a perspetiva de um futuro tratamento para esta doença incurável. São necessários mais estudos para determinar a segurança da administração a longo prazo de elevadas doses de nicotinamida e se pode aumentar os níveis de frataxina quando administrada por longos períodos. Então, precisamos de saber se isto impedirá mais declínio clínico em pacientes com ataxia de Friedreich. O estudo também é emocionante porque ele fornece a prova de conceito que aberrante silenciamento genético pode ser superado em humanos usando um ‘modificador epigenético*’. Isto abre o caminho para uma abordagem radical para outros transtornos causados por um mecanismo semelhante."

O Dr. Libri disse, "Encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich é o que sonha de cada investigador no campo. Nós estamos absolutamente emocionados pelos nossos resultados preliminares e a esperança de que dispõe para o futuro de pacientes com esta doença devastadora e suas famílias. Os nossos resultados ajudam-nos a entender os elementos fundamentais da como a nicotinamida pode funcionar e são importantes para traduzir a pesquisa do laboratório para um tratamento clínico. No entanto, dada a natureza exploratória da nossa investigação, os nossos resultados devem ser interpretados com precaução e exigem mais substanciação de maiores estudos de confirmação antes de fazer a nossa visão de uma cura, uma realidade".

A Dra. Paola Giunti, que contribuiu para a conceção do ensaio e recrutamento de pacientes através do Centro de Ataxia, por ela liderado, no Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia (UCL/UCLH), disse, "Estamos animados com as perspetivas de que a nicotinamida possa potencialmente ser desenvolvida num tratamento, mas é importante lembrar que ainda é preciso realizar mais testes para confirmar a segurança e ver se o aumento de frataxina resulta, na verdade, em melhorias para os pacientes. Somos extremamente gratos a todos os pacientes que participaram neste importante ensaio piloto."

Sue Millman, CEO da Ataxia UK "Estamos realmente orgulhosos de ter apoiado a ciência básica para este ensaio extremamente emocionante e ter movido a investigação para a frente para um ensaio humano com tais resultados iniciais positivos. Este estudo foi um esforço verdadeiramente colaborativo envolvendo organizações de ataxia em quatro países e um número de outros organismos de financiamento todos reconhecendo a importância do estudo. Agora precisamos de avançar no sentido de um ensaio maior que esperamos que eventualmente possa ser traduzido num tratamento para os pacientes. Esse é nosso objetivo."

 O estudo foi realizado em NIHR/Wellcome Trust Imperial Clinical Research Facility, Imperial College Healthcare NHS Trust - Hammersmith Hospital (Londres, Reino Unido).

Este ensaio foi financiado por um subsídio da Ataxia UK em colaboração com três outras organizações de ataxia em todo o mundo, nomeadamente a Ataxia Ireland (Irlanda), a Association suisse de l'Ataxie de Friedreich (Suíça) e a Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche (Itália). Também foi apoiado pelo Instituto Nacional de Investigação para a Saúde do Reino Unido, o consórcio Europeu ataxia de Friedreich para a investigação de translação e Centro de Investigação Biomédica do Colégio Imperial de Londres.

*Epigenético: refere-se a como o gene é 'embalado' dentro do núcleo. O ADN envolve-se à volta de proteínas histonas para formar um padrão de grânulos-numa-corda conhecido como cromatina. As extremidades das proteínas histonas são normalmente rotuladas como 'ativas', mas no gene da ataxia de Friedreich essa rotulagem 'ativa' é removida para que gene ser anormalmente desligado. A nicotinamida impede que estes rótulos sejam removidos, assim como ligar o gene volta.

Renúncia: "Esta versão apresenta investigação independente publicada, realizada no National Institute for Health Research (NIHR) Wellcome Trust Imperial Clinical Research Facility. As opiniões expressadas são as dos autores dos trabalhos e não necessariamente aquelas dose financiadores Ataxia UK, Ataxia Ireland, Association Suisse de l'Ataxie de Friedreich (ACHAF), Associazione Italiana per le Sindromi Atassiche (AISA), Consórcio Europeu para Estudos Translacionais na Ataxia de Friedreich (EFACTS), Imperial College, NHS, o NIHR ou o Departamento de Saúde.

Notas aos editores:

• A ataxia de Friedreich é uma doença neurológica progressiva, afetando cerca de 1-2 em 50 mil pessoas

• Pessoas de qualquer idade podem ser afetadas, de crianças a adultos. É uma doença hereditária e 1 em 85 são portadores do gene defeituoso, causando a doença, mas não têm a doença.

• Atualmente não há cura ou tratamento para parar a progressão da ataxia de Friedreich.

• Os sintomas mais comuns são uma marcha insegura, problemas de equilíbrio, perda de coordenação, fala arrastada, problemas com a deglutição, audição, problemas e deficiências visuais. Muitas pessoas têm enfraquecimento cardíaco, escoliose e diabetes também. Os sintomas podem levar a uma total dependência física.

• A Ataxia UK (www.ataxia.org.uk) é uma organização de prestação de serviços e apoio para pessoas com ataxia, suas famílias, amigos e cuidadores. Financiamos investigações de classe mundial para desenvolver tratamentos seguros e eficazes.

• A Ataxia UK fixou a si própria o alvo audaz de uma cura para uma ou todas as ataxias até ao ano 2020. Para obter informações sobre a campanha nacional 2020 Vision, ver ’11-year-old Millie Mae spearheads new campasign for ataxia cure.pdf’.

• Linha de ajuda Ataxia UK: +44/0845 644 0606

Para informações, contatar a Dra. Julie Greenfield ou Sue Millman da Ataxia UK (+44/0207 582 1444; jgreenfield@ataxia.org.uk, smillman@ataxia.org.uk)

Fonte: http://friedreichscientificnews.blogspot.com.es/2014/05/re-activating-friedreichs-ataxia-gene.html