3 de maio de 2014

O que são as ataxias e a degeneração cerebelosa

 
A ataxia geralmente ocorre quando as partes do sistema nervoso que controlam os movimentos estão danificadas. As pessoas com ataxia têm uma falha no controle muscular dos braços e pernas que provoca uma perda de equilíbrio ou de coordenação, ou uma mudança no modo de andar. Embora o termo "ataxia" seja usado principalmente para descrever este grupo de sintomas, também é muitas vezes usado se referir a um grupo de doenças. No entanto, não é um diagnóstico específico.


A maioria das doenças que levam à ataxia, faz com que as células na parte do cérebro chamada de cerebelo, atrofiem ou degenerem. Às vezes, a medula espinhal também é afetada. As frases degeneração espinocerebelosa e degeneração cerebelosa são usadas para descrever as alterações ocorridas no sistema nervoso de uma pessoa, mas nenhuma delas constitui um diagnóstico específico. As degenerações cerebelosa e espinocerebelosa têm muitas causas diferentes. A idade do início da ataxia resultante, varia de acordo com a causa da degeneração.
Muitas ataxias são hereditárias e são classificadas de acordo com a localização cromossómica e padrão genético: a ataxia autossómica dominante, na qual a pessoa afetada herda um gene normal de um progenitor e um gene defeituoso do outro; e a ataxia autossómica recessiva, em que ambos os progenitores passam uma cópia do gene defeituoso.
 
 

Re-ativando o gene da ataxia de Friedreich em pacientes: promessa inicial para um tratamento radical


 (Comunicado de imprensa da Ataxia UK – 01/05/2014)
Uma vitamina essencial comumente conhecida pelo processamento da gordura e proteínas no organismo, pode conter a chave para retardar a progressão da ataxia de Friedreich, uma condição que atualmente não tem tratamento ou cura, de acordo com descobertas publicadas no Lancet.
No primeiro ensaio clínico do seu tipo, o Professor Richard Festenstein (Professor de Neurologia no Imperial College London, Londres, Reino Unido), o Dr. Vincenzo Libri (Chefe dos Estudos Clínicos no NIHR (National Instiitute for Health Research)/Welcome Trust Imperial College Clinical Research Facility, Londres, Reino Unido), a Dra. Paola Giunti (Chefe do Centro de Ataxia na UCL (University College London)/UCLH (University College London Hospitals), Londres, Reino Unido) e as suas equipas de investigação, testaram a capacidade da nicotinamida (uma forma de vitamina B3) para aumentar os níveis de proteína frataxina, anormalmente baixa na ataxia de Friedriech, causando a doença.
O ensaio é a continuação da investigação anterior do Professor Festenstein, apoiado pela Ataxia UK (Londres, Reino Unido) e pelo MRC – Medical Research Council (Londres, Reino Unido), que mostrou que um aumento dos níveis de frataxina induzido pela nicotinamida era possível em células de pacientes e que o mecanismo envolvido na ação da nicotinamida sobre o gene que provoca a ataxia de Friedreich, 'ligava-o de volta'. O resultado é um aumento da produção da proteína frataxina e é pensado para trabalhar por 'abrir' o gene tornando-o acessível para a maquinaria que o liga.
Neste primeiro ensaio clínico envolvendo pacientes com ataxia de Friedreich e nicotinamida, as equipas de investigação testaram o efeito de doses crescentes desta forma de vitamina B3 para determinar a tolerância e o perfil de segurança. Os pacientes receberam doses únicas e múltiplas de nicotinamida em doses muito maiores do que as usadas para suplementos vitamínicos. A nicotinamida foi geralmente bem tolerada e demonstrou aumentar os níveis da proteína frataxina aos níveis encontrados em portadores sem sintomas da doença, quando tomado diariamente por até 2 meses.
O Professor Festenstein disse, "Estes resultados são muito encorajadores e oferecem a perspetiva de um futuro tratamento para esta doença incurável. São necessários mais estudos para determinar a segurança da administração a longo prazo de elevadas doses de nicotinamida e se pode aumentar os níveis de frataxina quando administrada por longos períodos. Então, precisamos de saber se isto impedirá mais declínio clínico em pacientes com ataxia de Friedreich. O estudo também é emocionante porque ele fornece a prova de conceito que aberrante silenciamento genético pode ser superado em humanos usando um ‘modificador epigenético*’. Isto abre o caminho para uma abordagem radical para outros transtornos causados por um mecanismo semelhante."
O Dr. Libri disse, "Encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich é o que sonha de cada investigador no campo. Nós estamos absolutamente emocionados pelos nossos resultados preliminares e a esperança de que dispõe para o futuro de pacientes com esta doença devastadora e suas famílias. Os nossos resultados ajudam-nos a entender os elementos fundamentais da como a nicotinamida pode funcionar e são importantes para traduzir a pesquisa do laboratório para um tratamento clínico. No entanto, dada a natureza exploratória da nossa investigação, os nossos resultados devem ser interpretados com precaução e exigem mais substanciação de maiores estudos de confirmação antes de fazer a nossa visão de uma cura, uma realidade".
A Dra. Paola Giunti, que contribuiu para a conceção do ensaio e recrutamento de pacientes através do Centro de Ataxia, por ela liderado, no Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia (UCL/UCLH), disse, "Estamos animados com as perspetivas de que a nicotinamida possa potencialmente ser desenvolvida num tratamento, mas é importante lembrar que ainda é preciso realizar mais testes para confirmar a segurança e ver se o aumento de frataxina resulta, na verdade, em melhorias para os pacientes. Somos extremamente gratos a todos os pacientes que participaram neste importante ensaio piloto."
Sue Millman, CEO da Ataxia UK "Estamos realmente orgulhosos de ter apoiado a ciência básica para este ensaio extremamente emocionante e ter movido a investigação para a frente para um ensaio humano com tais resultados iniciais positivos. Este estudo foi um esforço verdadeiramente colaborativo envolvendo organizações de ataxia em quatro países e um número de outros organismos de financiamento todos reconhecendo a importância do estudo. Agora precisamos de avançar no sentido de um ensaio maior que esperamos que eventualmente possa ser traduzido num tratamento para os pacientes. Esse é nosso objetivo."
 O estudo foi realizado em NIHR/Wellcome Trust Imperial Clinical Research Facility, Imperial College Healthcare NHS Trust - Hammersmith Hospital (Londres, Reino Unido).
Este ensaio foi financiado por um subsídio da Ataxia UK em colaboração com três outras organizações de ataxia em todo o mundo, nomeadamente a Ataxia Ireland (Irlanda), a Association suisse de l'Ataxie de Friedreich (Suíça) e a Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche (Itália). Também foi apoiado pelo Instituto Nacional de Investigação para a Saúde do Reino Unido, o consórcio Europeu ataxia de Friedreich para a investigação de translação e Centro de Investigação Biomédica do Colégio Imperial de Londres.
*Epigenético: refere-se a como o gene é 'embalado' dentro do núcleo. O ADN envolve-se à volta de proteínas histonas para formar um padrão de grânulos-numa-corda conhecido como cromatina. As extremidades das proteínas histonas são normalmente rotuladas como 'ativas', mas no gene da ataxia de Friedreich essa rotulagem 'ativa' é removida para que gene ser anormalmente desligado. A nicotinamida impede que estes rótulos sejam removidos, assim como ligar o gene volta.

Renúncia: "Esta versão apresenta investigação independente publicada, realizada no National Institute for Health Research (NIHR) Wellcome Trust Imperial Clinical Research Facility. As opiniões expressadas são as dos autores dos trabalhos e não necessariamente aquelas dose financiadores Ataxia UK, Ataxia Ireland, Association Suisse de l'Ataxie de Friedreich (ACHAF), Associazione Italiana per le Sindromi Atassiche (AISA), Consórcio Europeu para Estudos Translacionais na Ataxia de Friedreich (EFACTS), Imperial College, NHS, o NIHR ou o Departamento de Saúde.

Notas aos editores:
• A ataxia de Friedreich é uma doença neurológica progressiva, afetando cerca de 1-2 em 50 mil pessoas
• Pessoas de qualquer idade podem ser afetadas, de crianças a adultos. É uma doença hereditária e 1 em 85 são portadores do gene defeituoso, causando a doença, mas não têm a doença.
• Atualmente não há cura ou tratamento para parar a progressão da ataxia de Friedreich.
• Os sintomas mais comuns são uma marcha insegura, problemas de equilíbrio, perda de coordenação, fala arrastada, problemas com a deglutição, audição, problemas e deficiências visuais. Muitas pessoas têm enfraquecimento cardíaco, escoliose e diabetes também. Os sintomas podem levar a uma total dependência física.
• A Ataxia UK (www.ataxia.org.uk) é uma organização de prestação de serviços e apoio para pessoas com ataxia, suas famílias, amigos e cuidadores. Financiamos investigações de classe mundial para desenvolver tratamentos seguros e eficazes.
• A Ataxia UK fixou a si própria o alvo audaz de uma cura para uma ou todas as ataxias até ao ano 2020. Para obter informações sobre a campanha nacional 2020 Vision, ver ’11-year-old Millie Mae spearheads new campasign for ataxia cure.pdf’.
• Linha de ajuda Ataxia UK: +44/0845 644 0606
Para informações, contatar a Dra. Julie Greenfield ou Sue Millman da Ataxia UK (+44/0207 582 1444; jgreenfield@ataxia.org.uk, smillman@ataxia.org.uk)

29 de abril de 2014

ESTUDO DO EFEITO COMPORTAMENTAL DA DETERIORAÇÃO CEREBRAL EM PESSOAS COM DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS

• Investigadores do Departamento de Fisiologia da FM trabalham com pacientes com a Doença de Huntington, Doença de Parkinson e uma variante das ataxias hereditárias

As doenças neurodegenerativas são aqueles em que ocorre uma degeneração neuronal (nas células do cérebro ou neurónios). Existem várias, como a de Alzheimer, de Huntington, de Parkinson e ataxias hereditárias, entre outras.



Nas doenças neurodegenerativas, como a de Alzheimer, Huntington, Parkinson e ataxias hereditárias, entre outras, ocorre uma degeneração neuronal.
Cortesia de Juan Fernández Ruiz

Há 15 anos que Juan Fernández Ruiz, investigador do Departamento de Fisiologia da Faculdade de Medicina (FM) da UNAM, Universidade Nacional Autónoma do México – em colaboração com cientistas da Universidade Veracruzana em Xalapa (México) –, centra-se sobre o estudo da doença de Parkinson, Huntington e ataxias hereditárias, primeiro num modelo de primatas (em caso de doença de Parkinson) e depois diretamente em pacientes.

"Desenvolvemos projetos que incluem pessoas com a doença de Parkinson e outros com Huntington; de momento, estamos a pôr em marcha projetos com pacientes com uma variante das ataxias hereditárias, porque uma população que sofre com isso está concentrada em Xalapa e outras comunidades vizinhas", disse Fernández Ruiz.

Em relação às duas primeiras doenças, os universitários trabalham na cidade do México, em colaboração com investigadores do Instituto Nacional de Neurologia e Neurocirurgia Manuel Velasco Suárez, que tem um departamento especial, que é basicamente para pacientes com essas doenças. No que se refere à variante de ataxia hereditária, tem-se ido para diferentes pontos de Xalapa e outras comunidades vizinhas, em que alguns pacientes não sabiam o que tinham.

"Nesses lugares temos feito um trabalho de investigação e até de ajuda psicológica," disse o pesquisador.

A doença de Parkinson afeta os neurónios numa parte do cérebro envolvida no controle motor. Os pacientes têm tremores nas mãos, braços, pernas, maxilares e face; rigidez nos braços, pernas e tronco; lentidão dos movimentos, bem como problemas de equilíbrio e coordenação.

A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa degeneração de neurónios diferentes. Os sintomas iniciais incluem movimentos incontrolados, dificuldades de equilíbrio. Posteriormente, pode impedir a pessoa de andar, falar ou engolir. Alguns indivíduos podem mostrar problemas cognitivos.

As ataxias hereditárias são um grupo de doenças que danificam o sistema nervoso. Elas afetam uma região do cérebro conhecida como cerebelo e, às vezes, também o tronco cerebral, entre outras estruturas que ajudam a controlar os movimentos dos músculos dos braços e pernas. O principal sintoma é a ataxia ou falta de coordenação dos movimentos.

Em geral, estas doenças, estudadas por Fernández Ruiz e os seus colaboradores, aparecem se o indivíduo tem entre 30 e 40 anos, em contraste com a doença de Alzheimer, que regularmente surge se tem mais de 60 anos.

Cada uma das doenças neurodegenerativas causa, aparentemente, danos a grupos específicos de neurónios.

"Por exemplo, na doença de Parkinson, a degeneração dos neurónios ocorre numa estrutura chamada substância negra compacta pars, que liberta o neurotransmissor dopamina; por outro lado, nas ataxias espinocerebelosas ocorre primariamente uma degeneração dos neurónios no cerebelo, embora haja uma variante da doença, conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 7 - que é a que ocorre com alguma frequência em Xalapa e comunidades vizinhas -, onde há uma degeneração da retina, o que significa que os pacientes não só têm problemas motores, como também perdem a visão pouco a pouco", explicou Fernández Ruiz.

As doenças neurodegenerativas podem ser divididas em dois grandes grupos: as que conduzem a um quadro demencial, tais como a doença de Alzheimer, e aquelas que começam com uma deterioração motora, tais como as doenças de Parkinson, Huntington e ataxias hereditárias.

"No entanto, esta distinção não é assim tão clara, porque às vezes um indivíduo com uma doença com deficiência motora pode desenvolver demência no longo prazo e com Alzheimer - que por um lado permite um desempenho motor relativamente bom, mas por outro lado prejudica a memória e cognição - pode sofrer de uma deterioração do controle dos movimentos com o passar do tempo."

Embora a origem e os mecanismos das doenças neurodegenerativas sejam complexos, já se tem algumas ideias sobre como intervir sobre o seu avanço. Por exemplo, em relação à doença de Alzheimer, em que diferentes genes estão envolvidos, é sabido que existem outros fatores em jogo que importam, e muito, como o estilo de vida.

"Tem sido demonstrado que, se praticar um desporto ou fazer exercício físico durante 20 a 30 minutos, quatro ou cinco dias por semana; uma pessoa estuda, cultiva-se, lê livros ou aprende outra língua, a manifestação e progressão podem atrasar-se", disse o investigador.

Além de observar o efeito comportamental da deterioração cerebral nos pacientes, Fernández Ruiz os e seus colegas começaram a explorar o efeito dessas doenças neurodegenerativas no próprio cérebro, através de técnicas de imagem.

"O que fazemos é obter imagens dos cérebros dos pacientes para explorar a sua fisiologia e como eles pensam. Esta análise funcional permite-nos ter uma medida da sua deterioração não apenas estrutural, mas também funcional, que pode nos dar uma ideia de quão avançada é a doença naquela região. Esperamos que, num futuro próximo, se é gerada qualquer terapia, este aspeto da nossa investigação nos ajude a desenvolver, pelo menos, um índice para saber se essa terapia realmente funciona ou não no cérebro ", completou.



25 de abril de 2014

A ganglionopatia de raiz dorsal é responsável pela deficiência sensorial no CANVAS



Objetivo: Elucidar a neuropatologia na ataxia cerebelosa com síndroma de arreflexia vestibular bilateral (CANVAS) e neuropatia, uma nova ataxia cerebelosa consistindo na tríade de comprometimento cerebeloso, hipofunção vestibular bilateral e um défice sensorial periférico.

Método: A neuropatologia do cérebro e da medula em 2 pacientes com CANVAS, juntamente com o cérebro e otopatologia em outro paciente com CANVAS, foram examinados após a morte.

Resultados: A patologia medular demonstrou uma ganglionopatia dorsal de raiz marcada com degeneração secundária do trato. Patologia cerebelar mostrou perda de células de Purkinje, predominantemente na vérmis.

Conclusões: A provável patologia sensorial subjacente em CANVAS é a perda de neurónios da raiz dorsal e gânglios de nervos cranianos V, VII e VIII — em outras palavras, é uma "neuronopatia" ao invés de uma "neuropatia". Clinicamente, o CANVAS é um diagnóstico diferencial tanto para ataxia espinocerebelosa tipo 3 (ou Doença de Machado-Joseph), como para a ataxia de Friedreich. Além disso, existem 6 conjuntos de pares de irmãos, implicando que o CANVAS é provável que seja de início tardio, recessivo ou autossómico dominante, com desordem de penetrância reduzida, e identificação do gene culpado é atualmente um alvo de investigação.



24 de abril de 2014

A AAVLife angaria financiamentos de 12 milhões de dólares para avançar com a terapia genética para a Ataxia de Friedreich


A AAVLife, uma empresa de terapia genética especializada em doenças raras, anunciou que angariou financiamentos de 12 milhões de dólares para avançar em estudos clínicos, sobre o trabalho promissor na ataxia de Friedreich.

A Versant Ventures, uma empresa internacional de ciências da vida de capital de risco, liderou o financiamento com a participação da iniciativa INSERM Transfert, uma empresa francesa de investimento ligada ao Instituto Nacional Francês de Saúde e Investigação Médica (INSERM).

"A terapia genética tem feito grandes progressos, com recentes descobertas que mostram o potencial para melhorar significativamente a vida dos pacientes com doenças genéticas,", disse o Dr. Thomas Woiwode, parceiro da Versant Venture. "Na AAVLife, reunimos uma equipa de classe mundial, focada na condução deste programa para a clínica para trazer o verdadeiro benefício para os pacientes com ataxia de Friedreich."

Matthieu Coutet, parceiro da iniciativa INSERM Transfert, disse, "Temos o privilégio de ter acesso antecipado à excitante pesquisa do INSERM e ver a necessidade de transferir o programa sobre a ataxia de Friedreich do laboratório para os doentes."

A ataxia de Friedreich é causada por uma mutação no gene frataxina, que resulta em sintomas neurológicos e cardíacos progressivos, que normalmente aparecem na infância ou durante a adolescência. A degradação progressiva da função cardíaca é responsável pela maioria das mortes por esta doença. Não existem terapias aprovadas.

O trabalho de investigação na Nature Medicine relatou o uso bem-sucedido de uma abordagem da terapia genética num modelo de rato desenvolvido através da exclusão do gene frataxina. Os autores relatam que estes ratos desenvolvem a mesma degradação progressiva da função cardíaca e que a entrega de um gene frataxina normal usando um vírus adeno-associado (AAV) restaurou completamente a função cardíaca normal e inverteu o alargamento patológico do coração nos ratos que já tinham progredido para insuficiência cardíaca.

A AAVLife já avançou com a investigação desta abordagem da terapia genética em estudos pré-clínicos para informar decisões sobre a dosagem e via de administração que devem ser usados em ensaios clínicos. A empresa vai ser conferenciar com as autoridades reguladoras sobre os requisitos de estudos sobre a toxicidade e projetos de testes clínicos. O objetivo é iniciar um ensaio clínico em 2015 para avaliar a terapia genética para a disfunção cardíaca associada com a ataxia de Friedreich.

"A ataxia de Friedreich pode ser uma doença rara, mas é uma característica muito comum para a vida quotidiana dos pacientes e suas famílias," disse a Dra. Amber Salzman, cofundadora e diretora executiva da AAVLife. "Estamos a andar com os cuidados adequados, mas também com a urgência."

Os fundadores da AAVLife já desempenharam papéis proeminentes e variados em trazer a terapia genética para o uso clínico:

- Dr. Patrick Aubourg, Chefe de Neuropediatria no Hospital Bicêtre Paris Sud, França. O Dr. Aubourg liderou o primeiro ensaio clínico a usar terapia genética no tratamento da adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença genética que pode resultar em neurodegeneração fatal. Ele e seu grupo de investigação ganharam, em 2010, o prémio científico Grand Prix, da Fundação Simone e Cino del Duca, pelas suas descobertas no campo das doenças genéticas do sistema nervoso central.

- Dr. Pierre Bougnères, Chefe de Endocrinologia Pediátrica no Hospital Bicêtre Paris Sud, França. Com o Dr. Aubourg, o Dr. Bougnères desenvolveu e levou a cabo o ensaio para a ALD.

- Dr. Ronald Crystal, Presidente da Medicina Genética e Professor de Medicina Interna na Weill Cornell Medical College, em Nova Iorque, EUA. O Dr. Crystal lidera o grupo de investigação que usou pela primeira vez um vírus recombinante como um veículo para a terapia genética in vivo. O grupo realizou testes de terapia genética em humanos para fibrose cística, isquemia cardíaca, cancro e distúrbios do sistema nervoso central. Este ano, o jornal Human Gene Therapy presenteou o Dr. Crystal com o seu Pioneer Award, em reconhecimento do seu trabalho seminal sobre vetores adenovírus.

- Dra. Hélène Puccio, Chefe de uma equipa de investigação no Instituto de Genética e Biologia Molecular e Celular, Universidade de Estrasburgo, França. A Dra. Puccio concentrou a sua investigação nos mecanismos fisiopatológicos envolvidos em ataxias, como a ataxia de Friedreich. Ela é a autora principal do trabalho na Nature Medicine.

- Dra. Amber Salzman, CEO. A Dra. Salzman, uma matemática por formação, serviu como um membro da equipa executiva da R&D, na GlaxoSmtihKline, onde planeou e gerenciou projetos de desenvolvimento de medicamentos e ensaios clínicos, compreendendo mais de 30.000 pacientes em todo o mundo. Posteriormente, ela liderou a Cardiokine Inc. como CEO, antes da sua aquisição pela Comerstone Therapeutics. Ela é a Presidente da Fundação Stop ALD, um grupo que pretende impulsionar e melhorar a terapia para a ALD. Ela desempenhou um papel chave em realizar o ensaio clínico inicial de terapia genética para a ALD.

Sobre a ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich afeta 10.000 a 20.000 pessoas nos Estados Unidos e na Europa. Os sintomas geralmente aparecem no início da vida, entre as idades de 5 e 15, embora possam aparecer na idade adulta. Um sintoma precoce é a perda de controlo dos movimentos do corpo (ataxia), muitas vezes começando com dificuldade em andar e, em seguida, espalhando-se para os membros superiores e tronco. Os danos no sistema nervoso são muitas vezes acompanhados por danos no coração. Os sintomas cardíacos podem incluir o alargamento do coração, fibrose do tecido do coração e anormalidades do ritmo cardíaco. A ataxia de Friedreich é causada por uma mutação num gene denominado FXN. A mutação limita a produção da proteína codificada pelo FXN, chamado frataxina, que é essencial para a função normal da mitocôndria, as “fábricas de energia" da célula. A doença é autossómica recessiva, ou seja, que surge quando uma pessoa tem herda duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor.

Sobre a AAVLife

A AAVLife, registrada em Paris, França, é uma empresa privada dedicada ao avanço de terapia genética para as doenças raras. Mais informações estão disponíveis em www.aavlife.com.

Sobre a Versant

A Versant Ventures é uma empresa de capital de risco líder especializada em investimentos em produtos bio-farmacêuticos inovadores, dispositivos médicos e outras oportunidades em ciências da vida. Fundada em 1999, a empresa é composta por uma equipa experiente e comprometida em ajudar os empreendedores a construir empresas de sucesso que tenham impacto na prestação de cuidados de saúde e melhoramento na qualidade de vida. Além de uma equipa focada na indústria biotecnológica, em Basel, Suíça e em San Francisco Bay Area, EUA, a Versant está presente em outras duas localidades geográficas do Sul da Califórnia, EUA e do Minnesota, EUA. Mais informações estão disponíveis em www.versantventures.com.

Sobre a iniciativa INSERM Transfert

A iniciativa INSERM Transfert é uma empresa de investimento de ciências da vida com sede em Paris, França, ligada ao Instituto Nacional Francês de Saúde e Investigação Médica (INSERM). A iniciativa INSERM Transfert foca os seus investimentos em empresas provenientes de laboratórios de pesquisa públicos. A iniciativa INSERM Transfert conseguiu 39 milhões de euros e é apoiada pelo INSERM, France BPI (através dos fundos FNA), empresas farmacêuticas de alto nível e uma companhia de seguros. A iniciativa INSERM Transfert tem investido em mais de 20 empresas desde 2001. Para obter mais informações, visite: www.it-initiative.fr.




17 de abril de 2014

Nova secção detalhada do site da EURORDIS explica o Uso Compassivo de medicamentos



A EURORDIS tem o prazer de revelar a nova secção detalhada do seu site dedicada ao Uso Compassivo de medicamentos. Com informações e recursos úteis para os doentes, profissionais de saúde e para a indústria, esta nova secção explica o que é o Uso Compassivo, quem está apto a participar, como funcionam os Programas de Uso Compassivo, onde encontrar ajuda, e muito mais.

Uso Compassivo refere-se à administração de um medicamento que ainda não obteve aprovação das entidades reguladoras a pessoas que, por norma, estão gravemente doentes e para as quais não existem alternativas de tratamento. Nestes casos excecionais, o doente não faz parte do estudo clínico do medicamento e não pode ficar à espera até ao final do período do ensaio clínico e da avaliação do pedido de autorização de introdução no mercado.

Disponível em sete idiomas, a nova secção do site dedicada ao Uso Compassivo integra a Campanha da EURORDIS pelo Acesso aos Medicamentos para Pessoas com Doenças Raras, liderada por François Houÿez, Diretor da EURORDIS para a Informação e o Acesso aos Tratamentos/Assessor para as Políticas de Saúde. A nova secção contém informações sobre como os doentes e os profissionais de saúde podem solicitar um tratamento ao abrigo do Uso Compassivo, uma lista de dicas para a indústria farmacêutica sobre a forma de programar a disponibilização dos medicamentos e recursos com informações complementares, incluindo a Agência Europeia dos Medicamentos, os Institutos Nacionais de Saúde (EUA) e a base de dados do registo de ensaios clínicos autorizados na Europa – EudraCT. Está ainda disponível um glossário de termos relevantes.

A nova secção disponibiliza informações importantes sobre os Programas de Uso Compassivo em diferentes Estados-membros da UE. Em França, por exemplo, cerca de 70% dos medicamentos órfãos autorizados estavam disponíveis através de uma ATU (Autorização Temporária de Utilização) antes da autorização de introdução no mercado – em média, 34 meses antes desta. Existem ainda hiperligações para os sites das autoridades nacionais de saúde.

É importante lembrar que os Programas de Uso Compassivo administram medicamentos cujos testes de segurança e eficácia ainda não estão concluídos. Quando o tempo se está a esgotar para os doentes graves, este é um risco que poderão estar dispostos a correr. O Uso Compassivo pode salvar vidas.





Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira


FONTE:http://www.eurordis.org/pt-pt/news/nova-seccao-detalhada-do-site-da-eurordis-explica-o-uso-compassivo-de-medicamentos