Protocolo com Residência Sol & Mar

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A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias assinou um protocolo para a prestação de serviços na área da saúde e bem-estar, com a Residência Sol & Mar - Algarve 

Ao abrigo desse protocolo a Residência Sol & Mar vincula-se, durante o período de vigência deste Protocolo, a conceder a todos os associados da APAHE, bem como a familiares de 1.º grau, os seguintes descontos:

a)    15 % (Quinze por cento) de desconto no valor dos serviços e das atividades.

b) O valor de descontos não é aplicável nos serviços e atividades com valores promocionais.

Para mais informação, por favor contacte-nos.

Projetos «ómicos» pioneiros do IRDiRC, dos quais a EURORDIS é parceira, dão grandes passos em frente!

Em fevereiro de 2014, o 2.º Encontro Conjunto Anual dos três projetos de investigação «ómica»,

RD-Connect, NeurOmics e EURenOmics, reuniu quase 300 participantes em Heidelberg. Estes projetos são financiados pela Comissão Europeia no âmbito do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Entre os participantes das áreas da investigação e da indústria, contavam-se representantes dos doentes convidados pela EURORDIS como membros do Conselho Consultivo Conjunto de Doentes (RD-CCD). A EURORDIS é um dos 27 parceiros plenos do RD-Connect, um projeto lançado para ser uma plataforma integrada para a ligação de bases de dados, registos, bioinformática clínica e bancos de recursos biológicos destinada à investigação das doenças raras.

Os três projetos «ómicos», em colaboração, estão e estarão a abordar diversos desafios que a investigação das doenças raras enfrenta:

criação e acesso a amostras e dados harmonizados

caracterização molecular e clínica das doenças raras

reforço da investigação translacional, pré-clínica e clínica

agilização dos procedimentos éticos e regulamentares

Realizando a sequenciação de todo o exoma em amostras de doentes, o NeurOmics e o EURenOmics identificaram diversos novos genes relacionados com as doenças e respetivas variantes abrangidas pelos projetos.

Para a RD-Connect, o principal objetivo foi assegurar que o projeto se alinha com as necessidades dos investigadores que enviam dados para a plataforma capazes de integrar e analisar mais detalhadamente os dados dos estudos «ómicos» utilizando ferramentas bioinformáticas. Foram também feitos progressos na integração de biomateriais e de dados fenotípicos, com o desenvolvimento de um catálogo online pesquisável de bioamostras e o acordo quanto à utilização de terminologia padrão para descrever o fenótipo de cada doente (características visíveis, expressas) utilizando a Human Phenotype Ontology (Ontologia Fenotípica Humana).

Tal como dita o IRDiRC, todos os dados gerados são publicados para benefício da comunidade de investigação alargada. Os projetos NeurOmics e EURenOmics comprometeram-se a arquivar os seus dados no European Genome-phenome Archive (EGA), no Instituto Europeu de Bioinformática (European Bioinformatics Institute; EBI) e a partilhá-los dentro do sistema RD-Connect. Os primeiros conjuntos de dados já foram carregados e as políticas relativamente à forma como os dados podem ser partilhados entre a comunidade de investigação foram estabelecidas entre projetos para proteger os dados dos doentes e dar tempo aos investigadores para analisar os seus próprios resultados antes de os dados serem depois partilhados em benefício de todos os investigadores.

Foram já elaborados preliminarmente materiais relativos ao consentimento informado (tendo em conta os aspetos éticos, legais e sociais) para informar o melhor possível os participantes nas análises genéticas acerca do destino das suas amostras e da potencial partilha de dados.

Tomaram-se medidas concretas no sentido de cumprir os dois principais objetivos do IRDiRC, a saber, lançar 200 novas terapêuticas e os meios para diagnosticar a maioria das doenças raras até ao ano 2020; além disso, os papeis e as expetativas dos doentes e das suas famílias não foram ignorados.

Para obter mais informações sobre os resultados científicos específicos destes projetos, leia os seus resumos publicáveis ou contacte Anna Kole através do e-mail anna.kole@eurordis.org.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Fontes:

http://www.eurordis.org/pt-pt/news/projetos-omicos-pioneiros-do-irdirc-dos-quais-eurordis-e-parceira-dao-grandes-passos-em-frente

Estudo sobre doenças neurodegenerativas fecha com chave de ouro

Projeto liderado por Fernanda Borges, docente do Departamento de Química e Bioquímica

O projeto, na área da química medicinal "BP4Brain - Benzopyrane as a privileged structure for the rational design of multi-target-directed drugs potentially useful in neurodegenerative diseases" fechou com chave de ouro o seu estudo. O trabalho é coordenado por Fernanda Borges, docente do Departamento de Química e Bioquímica da Faculdade de Ciências da Universidade do Porto e investigadora do Centro de Química da Universidade do Porto (CIQ), do qual fazem investigadores do CIQ, do Instituto Superior de Engenharia do Porto, do Instituto Superior de Ciências da Saúde - Norte, da Universidade de Magna Graecia of Catanzaro - Faculdade de Farmácia e da Universidade de Santiago de Compostela - Faculdade de Farmácia. A principal estratégia do projeto BP4Brain é agregar a experiência de cada participante, tendo em vista o desenvolvimento interdisciplinar de conceitos, ferramentas, métodos e técnicas.

Este grupo de investigadores publicaram parte dos resultados obtidos num artigo de revisão intitulado Chromone: A Valid Scaffold in Medicinal Chemistry (DOI: 10.1021/cr400265z) no Chemical Reviews, uma revista da ACS de índice de impacto 41.298, com uma posição líder a nível mundial entre as revistas da área da química.

Segundo Fernanda Borges, a procura de uma solução terapêutica para as doenças neurodegenerativas permanece, ainda neste século, um desafio. Para algumas doenças como a doença de Parkinson a terapia existente atualmente é apenas paliativa, e para outras, como a doença de Alzheimer não existem terapias que tenham um impacto significativo na progressão da doença. Na verdade a atual estratégia terapêutica de um fármaco para um alvo tem-se revelado ineficaz. Como resultado, verifica-se que a descoberta de agentes multipotentes, que visam alvos múltiplos, se tenha traduzido numa estratégia que está a atrair mais e mais atenção. Assim, o projeto BP4Brain está focado no desenvolvimento novas entidades químicas (NCE) para doenças neurodegenerativas, tendo como suporte uma base química versátil adequada para a preparação das quimiotecas e screening biológicos direcionados para vários locais alvo. Desta forma será obtida uma plataforma integrada adequada para o desenvolvimento de novos fármacos . Os resultados do projeto BP4Brain irão, após a prova do conceito, permitir criar novas oportunidades na bio-economia na medida que melhores candidatos, que superem com êxito as exigências, serão transferidos para a indústria farmacêutica.

FONTE:

 http://sigarra.up.pt/fcup/pt/noticias_geral.ver_noticia?p_nr=7110

A FDA atribui o estatuto de Via Rápida ao EPI-743 da Edison Pharmaceuticals, para Ataxia de Friedreich

A Edison Pharmaceuticals anunciou que a Administração norte-americana para os Alimentos e Medicamentos (FDA) concedeu a designação de Via Rápida ao EPI-743, medicamento líder da empresa, para o tratamento da ataxia de Friedreich. O EPI-743 está a ser desenvolvido para doenças mitocondriais pediátricas e adultas, incluindo a ataxia de Friedreich.

O EPI-743 concluiu com êxito a fase 1 e a fase 2 em múltiplos estudos. Nestes estudos, o EPI-743 tem demonstrado ser seguro e bem tolerado. Dois ensaios na fase dois 2, em pacientes com ataxia de Friedreich, estão em curso. Um ensaio na fase 2B, em adultos com ataxia de Friedreich, já tem as inscrições completas. Espera-se que esteja concluído no terceiro trimestre de 2014. Além disso, o EPI-743 está a ser avaliado para um subtipo genético raro de ataxia de Friedreich – pacientes com uma mutação pontual no gene que codifica a frataxina.

"A designação Via Rápida facilitará o desenvolvimento clínico do EPI-743 da Edison para pacientes com ataxia de Friedreich," disse o Dr. Guy Miller, presidente e CEO da Edison Pharmaceuticals. "Estamos totalmente empenhados em fornecer o primeiro medicamento aprovado para esta doença altamente debilitante e letal, para o qual há nenhuma terapia aprovada pela FDA."

O programa Via Rápida da FDA é projetado para facilitar o desenvolvimento de medicamentos que têm demonstrado potencial para tratar doenças que são graves, fatais e para as quais não há resposta médica necessária. A Via Rápida oferece vários benefícios, incluindo a capacidade de ir ao encontro e comunicar mais frequentemente com a FDA, para discutir planos de desenvolvimento de medicamentos, bem como a elegibilidade para aprovação acelerada. Os medicamentos com a designação Via Rápida também podem receber uma "revisão" da FDA. Isto permite que uma empresa farmacêutica apresente porções concluídas de um novo medicamento aplicativo (NDA) para revisão imediata antes que o aplicativo inteiro esteja concluído.

"Saudamos com enorme entusiasmo a emissão da designação Via Rápida da FDA ao programa de desenvolvimento do EPI-743 para a ataxia de Friedreich, da Edison," afirmou o Sr. Ron Bartek, presidente da Aliança para a Investigação da Ataxia de Friedreich (FARA) e presidente do Conselho da Organização Nacional para as Doenças Raras. "Isto demonstra o compromisso da FDA em acelerar o desenvolvimento de medicamentos promissores para as doenças que não têm tratamento".

A FDA concedeu anteriormente, ao EPI-743 para o tratamento da ataxia de Friedreich, a designação de medicamento órfão.

Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma doença mitocondrial autossómica recessiva, que afeta um número estimado de 1 em 50.000 indivíduos nos Estados Unidos e na Europa. A ataxia de Friedreich é causada por um defeito no gene frataxina. A frataxina codifica uma proteína de 210 aminoácidos que participa da montagem de proteínas ferro-enxofre (Fe-S). Porque a maioria destas proteínas de Fe-S está localizada na cadeia respiratória nas mitocôndrias, os pacientes com ataxia de Friedreich apresentam sintomas de "falha de energia", incluindo ataxia, fraqueza muscular, insuficiência cardíaca, diabetes e deficiências de audição, visuais e de discurso. A ataxia de Friedreich é uma doença altamente debilitante e é um membro de uma família maior de doenças - chamada de doenças mitocondriais – que partilham como que defeitos num mecanismo bioquímico comum no metabolismo energético celular. Não há nenhum tratamento aprovado pela FDA para a ataxia de Friedreich.

EPI-743

O EPI-743 é uma pequena molécula oralmente biodisponível que está a ser desenvolvida pela Edison Pharmaceuticals para o tratamento da ataxia de Friedreich e outras doenças mitocondriais hereditárias. O EPI-743 é um membro da classe parabenzoquinona de medicamentos. Através de um mecanismo baseado em redox, o EPI-743 amplia a biossíntese da glutationa endógena - essencial para o controle do stress oxidativo. Estão a decorrer ensaios clínicos com o EPI-743 para as seguintes indicações: ataxia de Friedreich, síndrome de Leigh, defeito de Cobalamina C defeito e doenças não diagnosticadas de redução da oxidação.

Edison Pharmaceuticals

A Edison Pharmaceuticals é uma empresa farmacêutica especializada, dedicada ao desenvolvimento de tratamentos para crianças e adultos com doenças mitocondriais.

Fonte: http://www.finanznachrichten.de/nachrichten-2014-03/29704305-fda-awards-fast-track-satatus-to-edison-pharmaceuticals-epi-743-for-friedreich-s-ataxia-008...

20.ª Oficina da ERTC marca dez anos de colaboração frutuosa para impulsionar o desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras

A Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS (ERTC) realizou a sua 20.ª Oficina em Bruxelas,

a 26 de fevereiro de 2014 sob o tema geral da Materialização do potencial da Europa nas Terapias para as doenças raras daqui até 2020 – celebrando 10 anos de diálogo e esforços de colaboração entre representantes dos doentes, indústria, entidades reguladoras e autoridades nacionais competentes com o objetivo de impulsionar o desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras.

O tema principal foi a agenda de investigação do novo Programa-Quadro da UE Horizon 2020 e as sinergias entre a Agência Europeia de Medicamentos, a Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores 2 (2014-2020), a indústria, os doentes e a ciência, de modo a garantir que o impulso se mantém e novas oportunidades são otimizadas. Os 90 participantes, representantes de todas as partes interessadas, debateram o formato do importante papel que cada parceiro tem a desempenhar na abertura de caminhos para o desenvolvimento de novos tratamentos – indústria, responsáveis pela elaboração das políticas, entidades reguladoras e meio académico.

Ao longo da jornada, foram levantadas diversas questões importantes, tais como: a perspetiva comum de que o Regulamento da UE relativo aos Medicamentos Órfãos é eficaz e não requer revisão; a utilidade da investigação das doenças raras para a medicina personalizada e para a compreensão e o tratamento de doenças comuns; a necessidade de lidar com as grandes necessidades médicas que atualmente continuam por satisfazer em vez de desenvolver um terceiro ou quarto produto para a mesma indicação terapêutica; a necessidade premente de saber mais sobre a evolução natural e a fisiopatologia das doenças raras para atingir o objetivo de desenvolver novos tratamentos; a elaboração de mais orientações relativas a ensaios clínicos sobre as doenças para as quais estão a ser desenvolvidos vários medicamentos, incluindo a identificação mais rápida de critérios de avaliação clínicos e resultados relevantes para os doentes para que as taxas de êxito da aprovação aumentem; a redução dos custos com a investigação e o desenvolvimento através da utilização mais alargada de métodos adaptativos de desenho e de métodos estatísticos e alternativas aos modelos animais e biomarcadores para travar os preços; a promoção de abordagens de Avaliação das Tecnologias da Saúde ajustadas à raridade e envolvendo os representantes dos doentes logo desde as fases iniciais e ao longo do processo do desenvolvimento, da autorização, da distribuição e da avaliação do produto.

Estas agendas ambiciosas e pioneiras não são novas para a ERTC. Ao longo dos anos, cada oficina da ERTC foi escrupulosamente concebida para abordar os temas do momento e para ajudar a dar forma ao ambiente no domínio das doenças raras para que este siga uma trajetória positiva e orientada para o futuro.

A ERTC foi criada como um fórum de diálogo entre os representantes das pessoas com doenças raras, a indústria, as entidades reguladoras e outras partes interessadas. Além disso, serve para angariar fundos, não restringidos a um determinado fim, para as atividades da EURORDIS, em nome das pessoas com doenças raras. Durante os últimos dez anos, as mesas redondas, que se realizam duas vezes ao ano, abordaram assuntos importantes que podem desbloquear impasses e avançar com soluções reais para o desenvolvimento de terapias mais seguras, eficientes, eficazes, económicas e acessíveis.

Pode encontrar informações online sobre todas as últimas 20 oficina da ERTC. A próxima ERTC realiza-se em Barcelona, no fim de setembro. Fazemos votos para que se cumpram mais 10 anos de colaboração frutuosa e valiosa para todos os membros da ERTC – e saudamos as pessoas com doenças raras na Europa e em todo o mundo.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

FONTE: 

http://www.eurordis.org/pt-pt/news/20-oficina-da-ertc-marca-dez-anos-de-colaboracao-frutuosa-para-impulsionar-o-desenvolvimento-de-tratamentos-para-doencas-raras

Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG

Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG

Uma equipa de investigadores da Universidade do Minho liderada pela Profª Patrícia Maciel publicou recentemente um artigo na revista internacional Neurotherapeutics, descrevendo a caracterização de um novo modelo de ratinho da doença de Machado-Joseph (DMJ), a ataxia espinocerebelosa mais prevalente em todo o mundo, e que até agora permanece incurável. Este modelo apresenta várias características semelhantes às da doença humana ao nível dos sintomas neurológicos e das regiões do cérebro afectadas, o que até à data não tinha sido observado num único modelo da doença, tornando-se assim uma ferramenta valiosa para ensaios terapêuticos. As principais vantagens do modelo CMVMJD135 são a ausência de morte prematura e a manifestação de sintomas característicos da DMJ, incluindo perda acentuada da coordenação do movimento e do equilíbrio, assim como perda de força muscular, que se inicia a partir dos 2 meses de idade progredindo ao longo do tempo. Estes ratinhos também apresentam inclusões neuronais positivas para a ataxina-3 em diferentes regiões do cérebro, incluindo os núcleos pônticos, núcleos reticulares laterais e núcleos profundos do cerebelo. Neste trabalho, também foi demonstrado um atraso importante na progressão da doença com o tratamento crónico com o fármaco  17-DMAG, actualmente em ensaios clínicos (fase I) para tumores sólidos avançados, conduzindo a uma melhoria acentuada dos sintomas e da neuropatologia. Adicionalmente, os investigadores analisaram os mecanismos subjacentes a este efeito, mostrando que apesar de a expressão as proteínas “chaperones” (“acompanhantes” de proteínas mal conformadas) no modelo do ratinho CMVMJD135 não ter sido aumentada com o tratamento, o 17- DMAG é eficaz através da indução de autofagia (mecanismo de auto-digestão parcial da célula, que protege contra os agregados). Desta forma, os resultados deste artigo confirmam que a modulação deste mecanismo celular pode ser relevante para o tratamento desta doença e traduzem o potencial deste composto a nível clinico.

Notas adicionais:

O 17-DMAG está em fase de ensaios clínicos em humanos (1ª fase - determinação da segurança de utilização) mas não para este tipo de doenças, antes para tratamento de alguns tipos de cancro.

- E quando irá passar para tratamento, disponibilizado nas farmácias?

Não será uma passagem imediata para a clínica. Ainda não se vende nas farmácias, nem se pode usar em doentes sem antes ser aprovado para esse fim, o que só pode acontecer depois de serem realizados ensaios clínicos em doentes com DMJ.

Por outro lado, este fármaco tem alguns efeitos laterais que o tornam de difícil utilização em doenças neurodegenerativas crónicas como é o caso da doença de Machado-Joseph, em que tem que se administrar o fármaco durante muito tempo.

Por este motivo, os investigadores consideram que os nossos resultados servem para comprovar que o “alvo” a que se dirige o fármaco é um bom alvo a atingir, mas que se tem que melhorar as “armas” a utilizar, ou seja desenvolver compostos com a mesma acção mas com menos efeitos secundários. Felizmente, há já algumas empresas farmacêuticas a trabalhar neste sentido e o grupo da UM está a trabalhar activamente com uma delas no sentido de testar esses novos fármacos no modelo ratinho. Esta é uma situação afortunada, porque é muito raro as empresas farmacêuticas manifestarem interesse nestas doenças raras, que não representam uma grande mais-valia económica. Se os novos fármacos da mesma família tiverem o mesmo efeito benéfico sem terem os efeitos secundários, estarão em melhor posição para passarem a ser testados em humanos.

Entretanto, a equipa da UM continua também a estudar outras possibilidades, nomeadamente com fármacos já considerados seguros para utilização prolongada em humanos, cuja passagem para a clínica será mais fácil (projecto suportado financeiramente pela APAHE, juntamente com a AtaxiaUK).

 

NOTA: A APAHE agradece à Dra. Patrícia Maciel, que amavelmente redigiu este artigo.

Especialistas de Holguin (Cuba) diagnosticam ataxia tipo 2 (SCA2) antes do nascimento

Depois da implementação de um programa de diagnóstico pré-natal e pré-sintomático da ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), especialistas cubanos já diagnosticaram mais de 80 casos antes do nascimento, foi anunciado no 6.º Simpósio Internacional sobre Ataxias Hereditárias, em Havana (Cuba).

"Nestes casos, os pais devem decidir se interrompem, ou não, a gravidez," disse o Dr. Roberto Rodriguez, do Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH) em Holguin (Cuba), a especialistas de vários países que participavam na IV Conferência Internacional de Restauração Neurológica, em Havana (Cuba).

Estudos realizados no território oriental de Cuba, onde há maior incidência da doença no país, mais de mil pessoas maiores de 18 anos de idade com uma história familiar foram avaliadas, a fim de saber antecipadamente se eles eram portadores da doença.

Rodríguez, chefe de investigação do CIRAH, também disse que estudos realizados nesta província tinham ajudado a diagnosticar um elevado número de pessoas que sofrem de SCA 2 e descendentes em risco.

Esta doença grave que danifica o sistema nervoso central, é caracterizada por um estado de doença progressiva de coordenação dos movimentos, que faz com que a marcha seja anormal e causa distúrbios da fala, entre outras limitações, ele disse.

Além do estudo clínico da doença, os cientistas daquela instituição também investigam sobre as variáveis demográficas, condições de vida, educação e profissão dos pacientes, a fim de melhorar sua qualidade de vida.

O Dr. Denis Almaguer, também do CIRAH, observou a importância da reabilitação física, como a principal ferramenta terapêutica para esta condição de saúde.

Fonte: http://www.ahora.cu/en/sections/health/12129-holguin-specialists-diagnose-ataxia-type-2-before-birth