Está previsto um programa empolgante para o Encontro de Associados da EURORDIS de 2014 em Berlim!

O Encontro terá início com a Assembleia Geral da EURORDIS – uma oportunidade para os membros plenos serem ouvidos sobre a gestão da EURORDIS e para tomarem decisões sobre questões importantes. Na Assembleia Geral deste ano o destaque irá para os Voluntários da EURORDIS. Os voluntários estão a desempenhar um papel cada vez mais ativo e importante na EURORDIS e a sua contribuição inestimável merece reconhecimento e visibilidade. Está a ser preparada uma nova secção para o site da EURORDIS em que irão estar em destaque os nossos voluntários e em que irá ser apresentada a Carta dos Voluntários da EURORDIS.

O programa deste ano do Encontro de Associados inclui sessões de Aprendizagem Mútua, destinadas a proporcionar aos representantes dos doentes a oportunidade de conhecer, discutir e trocar impressões sobre boas práticas. As comunicações principais serão seguidas de um período de discussão em que se incentivam todos os participantes a partilhar as suas experiências. As sessões deste ano irão explorar o crowdfunding (financiamento coletivo), a educação e iniciativas de emprego, os inquéritos enquanto ferramentas de promoção da causa das doenças raras, e o fórum de doentes online RareConnect.

O Encontro irá prosseguir com quatro oficinas paralelas de Capacitação dos Representantes dos Doentes, a realizar durante a tarde, sobre os temas: Orientações sobre boas práticas; Perspetivas sobre questões éticas, legais e sociais na investigação; Promoção da causa dos doentes para melhorar o acesso aos Medicamentos Órfãos; e Integração das Doenças Raras nas políticas sociais.

Está previsto um evento social para a noite para que se possa desfrutar ainda mais da companhia dos outros participantes – e aprofundar a troca enriquecedora de ideias e experiências.

Já estão abertas as inscrições para a ECRD e para o Encontrode Associados da EURORDIS de 2014 ... até lá!

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/esta-previsto-um-programa-empolgante-para-o-encontro-de-associados-da-eurordis-de-2014-em-berlim

Evento sobre políticas da EURORDIS no âmbito do Dia das Doenças Raras de 2014 procura melhorar o acesso aos cuidados nas doenças raras

Por ocasião do Dia das Doenças Raras de 2014, e em

linha com o tema deste ano – os Cuidados –, a EURORDIS organizou em Bruxelas, a 25 de fevereiro de 2014, um evento sobre políticas subordinado ao tema da Melhoria do Acesso aos Cuidados nas Doenças Raras: A Perspetiva dos Doentes.

Como 2014 assinala o 15.º aniversário da adoção do Regulamento Europeu relativo a Medicamentos Órfãos, o evento sobre políticas da EURORDIS focou 15 questões cruciais relativas à melhoria dos cuidados das pessoas com doenças raras. Num formato inovador, apresentou-se a Perspetiva dos Doentes sobre três temas importantes, seguindo-se o debate em torno das questões apresentadas aos painéis de representantes dos doentes, autoridades nacionais, responsáveis pela elaboração das políticas europeias, investigadores, profissionais de saúde e indústria.

O primeiro tema, Capacitação das pessoas com doenças raras e respetivas famílias, teve início com a apresentação da Perspetiva dos Doentes por Avril Daly (Fighting Blindness Ireland), que evocou a esperança que as pessoas com doenças raras sentem de que o esclarecimento das perguntas “Quem… o quê… onde e quando” venha a ser cada vez maior num futuro próximo e de que os doentes e as suas famílias sejam cada vez mais capazes de navegar pela «tempestade perfeita» que é o diagnóstico da sua doença rara. Os debates centraram-se na forma como as novas tecnologias de informação e comunicação (TIC) estão a capacitar os doentes e as suas famílias – bem como os profissionais de saúde, investigadores e toda a comunidade das doenças raras – para que compreendam e controlem melhor as doenças raras. Os Serviços Sociais Especializados e as políticas sociais, assim como a formação de profissionais e dos doentes, são outra das áreas essenciais para a capacitação dos doentes e das suas famílias, melhorando a sua autonomia e a sua qualidade de vida. Assista ao painel de debate sobre o Tema 1.

A Perspetiva dos doentes, apresentada por Nick Sireau (AKU Society), abordou o segundo tema, Lidar com as necessidades médicas por satisfazer, tendo sido sublinhada a necessidade de um sistema colaborativo que identifique os diferentes grupos que deverão trabalhar em conjunto centrando-se nas necessidades dos doentes, assim como em mecanismos de financiamento menos burocráticos e mais diretos. O debate concentrou-se principalmente no tratamento das doenças raras numa fase mais precoce – antes do aparecimento de sintomas irreversíveis, sempre que isso seja possível. É necessário que haja um diálogo atempado entre as entidades pagadoras, os organismos de Avaliação das Tecnologias da Saúde e a EMA – e envolvendo os doentes – para melhorar o acesso a estes tratamentos, que, hoje em dia, é mais influenciado por questões financeiras do que pela autorização de introdução no mercado. Assista ao painel de debate sobre o Tema 2.

O terceiro tema, Melhoria do acesso dos doentes a cuidados de qualidade e a tratamentos inovadores, realçou o papel central das Redes Europeias de Referência (RER) na melhoria do acesso a cuidados de qualidade. Muito já foi feito para otimizar estas estruturas – agora é essencial que seja disponibilizado o financiamento adequado. São ainda necessários estudos sobre a relação custo-eficácia para determinar qual a forma mais eficaz de avançar. Além disso, é preciso dotar as RER de ferramentas comuns e interoperacionais. Henk-Willem Laan (Marshall-Smith Syndrome Research Foundation), que apresentou a Perspetiva dos doentes, sublinhou a questão de os doentes e as respetivas famílias necessitarem de um local definido para os seus cuidados em vez de andarem de um hospital para outro à procura de soluções e cuidados. Isto, sim, teria uma excelente relação custo-eficácia. Assista ao painel de debate sobre o Tema 3.

O slogan do Dia das Doenças Raras de 2014 foi Juntos Cuidaremos Melhor – e foi precisamente isso que o evento sobre políticas do Dia das Doenças Raras de 2014, organizado em Bruxelas pela EURORDIS, possibilitou aos participantes: unir esforços, enquanto grupo de diferentes partes interessadas, para encontrar formas de melhorar o acesso aos cuidados que as pessoas com doenças raras e as suas famílias merecem. A EURORDIS agradece a todos os que participaram neste evento e incentiva os leitores da eNews a assistir aos debates filmados.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/evento-sobre-politicas-da-eurordis-no-ambito-do-dia-das-doencas-raras-de-2014-procura-melhorar-o-acesso-aos-cuidados-nas-doencas-raras

Agitação e Tremor

À medida que uma pessoa envelhece, começa a encontrar muitas doenças.

A doença mais comum que atinge os idosos é o problema com a agitação e o tremor.

Os tremores são os movimentos de uma parte específica do corpo que não podem ser controlados e têm um ritmo distintivo ou padrão.

Estes problemas muitas vezes causam dificuldades e stress ao paciente e aos seus familiares, mesmo que seja a desordem de movimento mais comum.

Não há partes do corpo isentas de sentir tremores.

Quando o tremor ataca, a pessoa tem problemas na escrita, beber água de um copo e  até a marcar os n.ºs no telefone.

Existem 3 tipos de tremor.

1. O tremor ataca em repouso

Ocorre quando o corpo é suportado inteiramente dos efeitos da gravidade quando as mãos estão totalmente em descanso nas ancas.

Isto é comum em pacientes da Doença de Parkinson.

2. Tremor postural

Ocorre quando o movimento do corpo é o oposto da gravidade quando a mão é levantada e mantida nesse nível acima do ombro.

3. Tremor de ação

Ocorre quando as partes do corpo efetuam um movimento controlado.

Os médicos identificaram a causa do tremor como comum, devido ao movimento relativo que é controlado pelas funções cerebrais incluindo faixas corticoespinhais (piramidal), gânglios nasais (sistema extrapirimidal) e cerebelo.

Qualquer dano a esta parte do cérebro, tais como um acidente vascular cerebral (AVC) ou doença de Parkinson pode causar tremor.

Estes problemas também podem ser causados por doenças hereditárias.

No entanto, nem todo o tremor é causado só pela doença.

O tremor fisiológico é o mais comum entre pessoas que não estão doentes.

Pode ser mais significativo em determinadas situações, tais como baixos níveis de açúcar no corpo ou face à pressão.

O tremor pode ser reduzido ou superado, através de descanso suficiente.

Mas não no tremor não-fisiológico, geralmente no que diz respeito a condições médicas, tais como a doença de Parkinson, lesão cerebral devido a acidente vascular cerebral e doença hereditária que afeta o cérebro, como a ataxia espinocerebelosa do cerebelo.

Às vezes, não há nenhum problema real com agitação e tremor.

No tremor psicogénico, não há nenhum padrão específico e pode-se curar por conta própria ou através de tratamento psicológico.

No entanto, se sofre ou tem problemas de tremor, deve consultar o seu médico, se tal interfere com a vida diária, ou se tiver qualquer dúvida.

Em toda a história médica e exames da agitação e tremor geralmente necessários, pode ser pedido ao paciente para esclarecer sua condição durante a mais grave ocorrência de tremor.

Esta informação pode dar ao médico alguma ideia do que causa o tremor ou quando vai acontecer.

Por exemplo, o tremor postural pode ser mais aparente durante certas atividades, como segurar um copo.

Perguntas sobre outros problemas neurológicos, tais como dificuldade com atividades psicomotoras tais como abotoar um botão ou escrever ou problemas em andar também serão colocadas, porque podem ser causados pela doença de Parkinson.

Aos que sofrem de tremores também serão questionados sobre os problemas de saúde dos seus familiares porque essa informação ajudar a detetar problemas médicos, como o Tremor Essencial, de orientação hereditária.

O seu médico irá realizar um exame físico e neurológico.

Muitos testes especializados, tais como exames cerebrais ou estudos sobre conduções nervosas também podem ser conduzidos para determinar o tipo de tremor que poderá ter.

Fonte: http://menshealthmedicine.blogspot.pt/2014/02/shaking-and-tremor.html

UMinho identifica fármaco para tratar doença rara (Machado Joseph)

© Universidade do Minho

Uma equipa de investigadores liderada pela Universidade do Minho (UMinho) acaba de anunciar o desenvolvimento de um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa rara e, até ao momento, incurável causada por uma mutação no gene ATXN3.

Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho explica que o medicamento em causa atrasa a progressão da doença - que se carateriza, entre outros sintomas, pela descoordenação dos movimentos corporais e que tem grande incidência na Ilha das Flores, nos Açores - e que está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados.

A patologia tem como principais consequências a descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, "parkinsonismo". Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos, mãos, braços e pernas, nos movimentos oculares e no mecanismo de deglutição.

Pegadas de ratinhos normais (esq.) e de ratinhos transgénicos - modelo da DMJ - com diferentes idades, expressas em semanas de vida (dir.), apresentando estes últimos dificuldades em caminhar.

Os resultados da investigação publicada na prestigiada revista científica "Neurotherapeutics" revelam que o fármaco em estudo pode ser útil no tratamento de doentes com Machado-Joseph. "Este fármaco induz a autofagia, um mecanismo celular de defesa cuja ativação provou, em estudos anteriores, ser benéfica na proteção contra esta patologia", explica Patrícia Maciel, coordenadora do projeto e investigadora do Laboratório Associado ICVS/3B’s da UMinho.

O modelo usado para validar a ação do 17-DMAG foi desenvolvido em ratinhos e reúne manifestações clínicas e patológicas semelhantes às da DMJ. "Os ratinhos apresentam uma progressiva descoordenação motora, perda de força e neurónios, bem como uma agregação da proteína ataxina-3 mutada em várias regiões do cérebro", contextualiza a especialista, de 42 anos.

De acordo com Patrícia Maciel, licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas na Universidade do Porto e na Universidade McGill, no Canadá, onde viveu durante quatro anos, este modelo reproduz "muito fielmente" a doença, constituindo-se como uma ferramenta valiosa para testar novas estratégias terapêuticas.

Fonte:

http://boasnoticias.sapo.pt/noticias_UMinho-identifica-f%C3%A1rmaco-para-tratar-doen%C3%A7a-rara_18999.html?page=0

Retificação do Dr. Roberto Testi

"Quero aqui esclarecer que o que vai acontecer "dentro de meses" é a conclusão dos dois estudos clínicos piloto em curso em Roma e Filadélfia, a partir do qual esperamos conclusões significativas sobre a tolerabilidade do medicamento e a sua capacidade para aumentar os níveis de frataxina nos pacientes. Iremos seguir os resultados estes ensaios clínicos controlados, a mais longo prazo e mais amplos, para determinar se o interferão-gama modifica o curso clínico da doença e se pode, portanto, ser uma terapia eficaz para a ataxia de Friedreich. "

FONTE: http://www.babelfamily.org/it/index.php/88-news/latest-news/426-auto-genera-dal-titolo

Assembleia Geral da APAHE em 29/03/2014

Informamos que a próxima Assembleia Geral da APAHE vai ter lugar no dia 29 de Março de 2014 (Sábado), pelas 14h00, nas instalações do CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira, sitas na Rua Direita, 2140-665 Carregueira (Chamusca, Santarém), a quem, desde já, agradecemos profundamente as facilidades concedidas.

Contamos com a V/ presença!

Os Prémios EURORDIS de 2014 reconhecem a excelência na comunidade das doenças raras

Os Prémios EURORDIS de 2014 para a excelência no domínio das doenças raras foram apresentados a 25 de fevereiro, em Bruxelas, com o intuito de manifestar o reconhecimento pelos grupos de representação de doentes, voluntários, cientistas, empresas, meios de comunicação social e responsáveis pela elaboração das políticas que tenham dado um contributo extraordinário para reduzir o impacto das doenças raras na vida das pessoas.

«Cada um dos galardoados com o Prémio EURORDIS de 2014 tem dado um contributo significativo e único para a melhoria do acesso aos muitos tipos de cuidados diferentes de que as pessoas com doenças raras necessitam e são merecedoras. Ao trabalhar em conjunto, começamos a fazer uma diferença concreta para os milhões de doentes e suas famílias que, em toda a Europa, vivem com uma doença rara», afirmou Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS.

Os galardoados incluem a Dr.ª Marlene Haffner, que recebeu o Prémio de Carreira de 2014 pelo seu impacto imensurável no desenvolvimento de terapêuticas com medicamentos órfãos, e a Dr.ª Antonyia Parvanova, que, enquanto deputada do Parlamento Europeu, recebeu o Prémio Responsável pela Elaboração de Políticas de 2014 pela sua dedicação e empenho para responder às necessidades das pessoas com doenças raras. O Prémio por Liderança Europeia na Área das Doenças Raras de 2014 foi atribuído ao Professor Guido Rasi, Diretor Executivo da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), ao Professor Luca Pani, Diretor Geral da Agência Italiana de Medicamentos (AIFA), e a Paola Testori Coggi, Diretora-Geral da Saúde e Defesa do Consumidor da Comissão Europeia.

O Prémio Científico da EURORDIS de 2014 foi para o Professor Hans Hilger Ropers, Diretor do Instituto Max Planck de Genética Molecular, em Berlim. Geneticista clínico, o Professor Ropers prestou diversos contributos para a elucidação de perturbações monogénicas a nível molecular, com ênfase em doenças oftalmológicas, na surdez e, em particular, nos défices intelectuais.

O fotógrafo Rick Guidotti recebeu o Prémio Média da EURORDIS de 2014 pelos seus esforços de sensibilização do público para a beleza da diferença, através das suas belíssimas fotografias e da sua organização sem fins lucrativos, a Positive Exposure.

Foram apresentados dois Prémios da EURORDIS para as Empresas: um à Swedish Orphan Biovitrum (Sobi), pela excelência e coerência do seu trabalho de desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras e o seu historial de criação de diálogo bem-sucedido com as comunidades de doentes; e o outro à Orphan Europe, pelo seu robusto portefólio e forte canalização de tratamentos para as doenças raras, assim como o seu estreito envolvimento com as associações de doentes.

O Prémio da EURORDIS de 2014 para uma Associação de Doentes foi para a Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), pelo seu papel essencial que levou a que a Alemanha se tornasse um dos Estados-membros mais empenhados da União Europeia em termos de doenças raras, seja no domínio da investigação, da informação, da organização dos cuidados de saúde ou no desenvolvimento de fármacos.

O Prémio Voluntariado da EURORDIS de 2014 foi atribuído a Lise Murphy, pelo seu extraordinário contributo na diminuição do fosso entre os doentes, os cuidados de saúde, os profissionais de saúde e as agências farmacêuticas, demonstrando a importância do diálogo com os doentes, assim como pela utilização generosa da sua experiência e dos conhecimentos do ponto de vista do doente em benefício de toda a comunidade das doenças raras.

Os Prémios da EURORDIS de 2014 foram votados pela Direção, que escolheu os galardoados de entre mais de 130 nomeações recebidas do público em geral, dos membros da EURORDIS (grupos de representação de pessoas com doenças raras) de toda a Europa, e não só) e dos voluntários e funcionários da EURORDIS.

Não é cedo de mais para começar a pensar nos potenciais candidatos para os Prémios da EURORDIS de 2015! Entretanto, os nossos parabéns a todos os extraordinários vencedores deste ano!

Prémios Eurordis 2014
Veja fotos aqui :  http://www.flickr.com//photos/eurordis/sets/72157641616681944/show/ Fonte:  http://www.eurordis.org/pt-pt/news/os-premios-eurordis-de-2014-reconhecem-excelencia-na-comunidade-das-doencas-raras