Agitação e Tremor

À medida que uma pessoa envelhece, começa a encontrar muitas doenças.

A doença mais comum que atinge os idosos é o problema com a agitação e o tremor.

Os tremores são os movimentos de uma parte específica do corpo que não podem ser controlados e têm um ritmo distintivo ou padrão.

Estes problemas muitas vezes causam dificuldades e stress ao paciente e aos seus familiares, mesmo que seja a desordem de movimento mais comum.

Não há partes do corpo isentas de sentir tremores.

Quando o tremor ataca, a pessoa tem problemas na escrita, beber água de um copo e  até a marcar os n.ºs no telefone.

Existem 3 tipos de tremor.

1. O tremor ataca em repouso

Ocorre quando o corpo é suportado inteiramente dos efeitos da gravidade quando as mãos estão totalmente em descanso nas ancas.

Isto é comum em pacientes da Doença de Parkinson.

2. Tremor postural

Ocorre quando o movimento do corpo é o oposto da gravidade quando a mão é levantada e mantida nesse nível acima do ombro.

3. Tremor de ação

Ocorre quando as partes do corpo efetuam um movimento controlado.

Os médicos identificaram a causa do tremor como comum, devido ao movimento relativo que é controlado pelas funções cerebrais incluindo faixas corticoespinhais (piramidal), gânglios nasais (sistema extrapirimidal) e cerebelo.

Qualquer dano a esta parte do cérebro, tais como um acidente vascular cerebral (AVC) ou doença de Parkinson pode causar tremor.

Estes problemas também podem ser causados por doenças hereditárias.

No entanto, nem todo o tremor é causado só pela doença.

O tremor fisiológico é o mais comum entre pessoas que não estão doentes.

Pode ser mais significativo em determinadas situações, tais como baixos níveis de açúcar no corpo ou face à pressão.

O tremor pode ser reduzido ou superado, através de descanso suficiente.

Mas não no tremor não-fisiológico, geralmente no que diz respeito a condições médicas, tais como a doença de Parkinson, lesão cerebral devido a acidente vascular cerebral e doença hereditária que afeta o cérebro, como a ataxia espinocerebelosa do cerebelo.

Às vezes, não há nenhum problema real com agitação e tremor.

No tremor psicogénico, não há nenhum padrão específico e pode-se curar por conta própria ou através de tratamento psicológico.

No entanto, se sofre ou tem problemas de tremor, deve consultar o seu médico, se tal interfere com a vida diária, ou se tiver qualquer dúvida.

Em toda a história médica e exames da agitação e tremor geralmente necessários, pode ser pedido ao paciente para esclarecer sua condição durante a mais grave ocorrência de tremor.

Esta informação pode dar ao médico alguma ideia do que causa o tremor ou quando vai acontecer.

Por exemplo, o tremor postural pode ser mais aparente durante certas atividades, como segurar um copo.

Perguntas sobre outros problemas neurológicos, tais como dificuldade com atividades psicomotoras tais como abotoar um botão ou escrever ou problemas em andar também serão colocadas, porque podem ser causados pela doença de Parkinson.

Aos que sofrem de tremores também serão questionados sobre os problemas de saúde dos seus familiares porque essa informação ajudar a detetar problemas médicos, como o Tremor Essencial, de orientação hereditária.

O seu médico irá realizar um exame físico e neurológico.

Muitos testes especializados, tais como exames cerebrais ou estudos sobre conduções nervosas também podem ser conduzidos para determinar o tipo de tremor que poderá ter.

Fonte: http://menshealthmedicine.blogspot.pt/2014/02/shaking-and-tremor.html

UMinho identifica fármaco para tratar doença rara (Machado Joseph)

© Universidade do Minho

Uma equipa de investigadores liderada pela Universidade do Minho (UMinho) acaba de anunciar o desenvolvimento de um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa rara e, até ao momento, incurável causada por uma mutação no gene ATXN3.

Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho explica que o medicamento em causa atrasa a progressão da doença - que se carateriza, entre outros sintomas, pela descoordenação dos movimentos corporais e que tem grande incidência na Ilha das Flores, nos Açores - e que está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados.

A patologia tem como principais consequências a descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, "parkinsonismo". Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos, mãos, braços e pernas, nos movimentos oculares e no mecanismo de deglutição.

Pegadas de ratinhos normais (esq.) e de ratinhos transgénicos - modelo da DMJ - com diferentes idades, expressas em semanas de vida (dir.), apresentando estes últimos dificuldades em caminhar.

Os resultados da investigação publicada na prestigiada revista científica "Neurotherapeutics" revelam que o fármaco em estudo pode ser útil no tratamento de doentes com Machado-Joseph. "Este fármaco induz a autofagia, um mecanismo celular de defesa cuja ativação provou, em estudos anteriores, ser benéfica na proteção contra esta patologia", explica Patrícia Maciel, coordenadora do projeto e investigadora do Laboratório Associado ICVS/3B’s da UMinho.

O modelo usado para validar a ação do 17-DMAG foi desenvolvido em ratinhos e reúne manifestações clínicas e patológicas semelhantes às da DMJ. "Os ratinhos apresentam uma progressiva descoordenação motora, perda de força e neurónios, bem como uma agregação da proteína ataxina-3 mutada em várias regiões do cérebro", contextualiza a especialista, de 42 anos.

De acordo com Patrícia Maciel, licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas na Universidade do Porto e na Universidade McGill, no Canadá, onde viveu durante quatro anos, este modelo reproduz "muito fielmente" a doença, constituindo-se como uma ferramenta valiosa para testar novas estratégias terapêuticas.

Fonte:

http://boasnoticias.sapo.pt/noticias_UMinho-identifica-f%C3%A1rmaco-para-tratar-doen%C3%A7a-rara_18999.html?page=0

Retificação do Dr. Roberto Testi

"Quero aqui esclarecer que o que vai acontecer "dentro de meses" é a conclusão dos dois estudos clínicos piloto em curso em Roma e Filadélfia, a partir do qual esperamos conclusões significativas sobre a tolerabilidade do medicamento e a sua capacidade para aumentar os níveis de frataxina nos pacientes. Iremos seguir os resultados estes ensaios clínicos controlados, a mais longo prazo e mais amplos, para determinar se o interferão-gama modifica o curso clínico da doença e se pode, portanto, ser uma terapia eficaz para a ataxia de Friedreich. "

FONTE: http://www.babelfamily.org/it/index.php/88-news/latest-news/426-auto-genera-dal-titolo

Assembleia Geral da APAHE em 29/03/2014

Informamos que a próxima Assembleia Geral da APAHE vai ter lugar no dia 29 de Março de 2014 (Sábado), pelas 14h00, nas instalações do CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira, sitas na Rua Direita, 2140-665 Carregueira (Chamusca, Santarém), a quem, desde já, agradecemos profundamente as facilidades concedidas.

Contamos com a V/ presença!

Os Prémios EURORDIS de 2014 reconhecem a excelência na comunidade das doenças raras

Os Prémios EURORDIS de 2014 para a excelência no domínio das doenças raras foram apresentados a 25 de fevereiro, em Bruxelas, com o intuito de manifestar o reconhecimento pelos grupos de representação de doentes, voluntários, cientistas, empresas, meios de comunicação social e responsáveis pela elaboração das políticas que tenham dado um contributo extraordinário para reduzir o impacto das doenças raras na vida das pessoas.

«Cada um dos galardoados com o Prémio EURORDIS de 2014 tem dado um contributo significativo e único para a melhoria do acesso aos muitos tipos de cuidados diferentes de que as pessoas com doenças raras necessitam e são merecedoras. Ao trabalhar em conjunto, começamos a fazer uma diferença concreta para os milhões de doentes e suas famílias que, em toda a Europa, vivem com uma doença rara», afirmou Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS.

Os galardoados incluem a Dr.ª Marlene Haffner, que recebeu o Prémio de Carreira de 2014 pelo seu impacto imensurável no desenvolvimento de terapêuticas com medicamentos órfãos, e a Dr.ª Antonyia Parvanova, que, enquanto deputada do Parlamento Europeu, recebeu o Prémio Responsável pela Elaboração de Políticas de 2014 pela sua dedicação e empenho para responder às necessidades das pessoas com doenças raras. O Prémio por Liderança Europeia na Área das Doenças Raras de 2014 foi atribuído ao Professor Guido Rasi, Diretor Executivo da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), ao Professor Luca Pani, Diretor Geral da Agência Italiana de Medicamentos (AIFA), e a Paola Testori Coggi, Diretora-Geral da Saúde e Defesa do Consumidor da Comissão Europeia.

O Prémio Científico da EURORDIS de 2014 foi para o Professor Hans Hilger Ropers, Diretor do Instituto Max Planck de Genética Molecular, em Berlim. Geneticista clínico, o Professor Ropers prestou diversos contributos para a elucidação de perturbações monogénicas a nível molecular, com ênfase em doenças oftalmológicas, na surdez e, em particular, nos défices intelectuais.

O fotógrafo Rick Guidotti recebeu o Prémio Média da EURORDIS de 2014 pelos seus esforços de sensibilização do público para a beleza da diferença, através das suas belíssimas fotografias e da sua organização sem fins lucrativos, a Positive Exposure.

Foram apresentados dois Prémios da EURORDIS para as Empresas: um à Swedish Orphan Biovitrum (Sobi), pela excelência e coerência do seu trabalho de desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras e o seu historial de criação de diálogo bem-sucedido com as comunidades de doentes; e o outro à Orphan Europe, pelo seu robusto portefólio e forte canalização de tratamentos para as doenças raras, assim como o seu estreito envolvimento com as associações de doentes.

O Prémio da EURORDIS de 2014 para uma Associação de Doentes foi para a Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), pelo seu papel essencial que levou a que a Alemanha se tornasse um dos Estados-membros mais empenhados da União Europeia em termos de doenças raras, seja no domínio da investigação, da informação, da organização dos cuidados de saúde ou no desenvolvimento de fármacos.

O Prémio Voluntariado da EURORDIS de 2014 foi atribuído a Lise Murphy, pelo seu extraordinário contributo na diminuição do fosso entre os doentes, os cuidados de saúde, os profissionais de saúde e as agências farmacêuticas, demonstrando a importância do diálogo com os doentes, assim como pela utilização generosa da sua experiência e dos conhecimentos do ponto de vista do doente em benefício de toda a comunidade das doenças raras.

Os Prémios da EURORDIS de 2014 foram votados pela Direção, que escolheu os galardoados de entre mais de 130 nomeações recebidas do público em geral, dos membros da EURORDIS (grupos de representação de pessoas com doenças raras) de toda a Europa, e não só) e dos voluntários e funcionários da EURORDIS.

Não é cedo de mais para começar a pensar nos potenciais candidatos para os Prémios da EURORDIS de 2015! Entretanto, os nossos parabéns a todos os extraordinários vencedores deste ano!

Prémios Eurordis 2014
Veja fotos aqui :  http://www.flickr.com//photos/eurordis/sets/72157641616681944/show/ Fonte:  http://www.eurordis.org/pt-pt/news/os-premios-eurordis-de-2014-reconhecem-excelencia-na-comunidade-das-doencas-raras

Identificação e caracterização de novas mutações de PDYN em casos de ataxia cerebelosa dominante

Jezierska J, Stevanin G, Watanabe H, Fokkens senhor, Zagnoli F, J Kok, Goas JY, Bertrand P, Robin C, Brice A, Bakalkin G, Durr A, Verbeek DS.

Resumo

Recentemente, identificámos mutações missense em prodinorfina (PDYN), o precursor dos peptídeos opióides da dinorfina, como a causa para ataxia espinocerebelosa (SCA23) nos casos holandeses de ataxia. Relatamos uma tela de PDYN para mutações em 371 casos de ataxia cerebelosa, que tinham uma história familiar positiva; a maioria de origem francesa. O sequenciamento revelou três novas mutações missense putativas e um par de exclusões baseadas em dois heterozigotos em quatro pacientes independentes com SCA. Estas variantes estavam ausentes em 400 controlos correspondentes e localizam-se no domínio da dinorfina altamente conservada. Para resolver a patogenicidade dos variantes heterozigotos, avaliámos a produção de peptídeos das proteínas mutantes PDYN. Duas mutações missense geraram níveis de peptídeos de dinorfina, o par de exclusões baseadas em dois finalizou a síntese de dinorfina, e uma mutação missense não afetou o processamento de PDYN. Tendo em conta o resultado da nossa análise funcional, podemos ter identificado pelo menos duas novas mutações de PDYN num paciente francês e num paciente marroquino, ambos com SCA. Os nossos dados corroboram trabalhos recentes que também mostram que as mutações PDYN só representam uma pequena percentagem (~0.1%) dos casos de SCA na Europa.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23471613?dopt=Abstract

Saúde: perto de um tratamento eficaz contra a Ataxia de Friedreich

Pode chegar, dentro de alguns meses, uma terapia para a Ataxia de Friedreich , uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, entre 5 e 15 anos de idade ". Quem o diz, por ocasião do dia dedicado às doenças raras, que se assinala por todo o mundo a 28 de Fevereiro, é Roberto Testi, professor da Universidade "Tor Vergata”, em Roma (Itália), que coordena o projeto 'Fast', financiado pela UE. O defeito genético na Ataxia de Friedreich (FRDA) diz respeito ao gene responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina, que funciona mal nos pacientes de FRDA. Os baixos níveis de frataxina causam a morte de células nervosas essenciais para a coordenação motora. "Existem várias maneiras de aumentar os níveis de uma proteína defeituosa, neste caso, a frataxina", disse Testi. "A primeira, a mais comum, é aquela de trabalhar no gene e, portanto, uma vez que, no nosso caso, o gene transcreve pouco, tenta-se recuperar - continuou ele - a transcrição correta, ou maior, do gene. Em alternativa, pode-se tentar introduzir frataxina já feita diretamente nas células dos pacientes. A nossa abordagem é radicalmente diferente e consiste em pensar em como fazer durar mais tempo a frataxina já existente. Na verdade, descobrimos que parte da frataxina produzida é degradada antes mesmo para ser usada. Depois percebemos, em detalhe, como a frataxina é degradada e, por conseguinte, como evitar esta degradação. Estamos a tentar desenvolver moléculas sintéticas capazes de bloquear a degradação da frataxina. Se o programa for bem-sucedido, algumas dessas moléculas poderão, em poucos anos, tornar-se medicamentos". Mas, mesmo antes, uma terapia poderá ser alcançada, graças a uma descoberta do grupo de Testi. "Temos observado - disse o cientista -. que o interferão gama, uma substância produzida naturalmente pelo organismo, atua sobre o gene frataxina e aumenta a transcrição Além disso, os ratos com FRDA tratados com interferão gama mostraram um aumento da frataxina em neurónios críticos para a doença e melhoramento no desempenho da coordenação motora." O que é particularmente interessante nesta descoberta, é que o interferão gama é um medicamento já aprovado para outras indicações, e já comercializado.

Isto significa que, se a eficácia fosse confirmada em humanos, seria rapidamente colocado à disposição dos pacientes com FRDA. Nesse sentido já estão em curso dois ensaios clínicos, um em Roma (Itália) e outro em Filadélfia (EUA), que em poucos meses poderão dar indicações relevantes.

Fonte: 

http://www.babelfamily.org/it/index.php/88-news/latest-news/423-salute-vicini-a-cura-efficace-contro-atassia-di-friedreich