O EUCERD está morto, viva o Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras

Representantes dos doentes no Grupo de Peritos da Comissão

A reunião inaugural do Grupo de Peritos da Comissão em matéria de Doenças Raras teve lugar na Comissão Europeia, no Luxemburgo, a 11 e 12 de fevereiro de 2014.

Este grupo de peritos assume as responsabilidades do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras (EUCERD) no que toca ao aconselhamento da Comissão Europeia no apoio à concretização da Comunicação da Comissão sobre «Doenças raras: Desafios da Europa» (11 de novembro de 2008) e da Recomendação do Conselho da União Europeia relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras (8 de junho 2009).

A principal mudança é que o novo grupo de peritos é agora presidido pela Comissão Europeia (CE). Na reunião inaugural, verificou-se uma elevada representação das diferentes Direções-Gerais da CE: diferentes unidades da DG de Saúde e Defesa do Consumidor, de Investigação e Inovação, das Empresas e da Indústria e o Centro Comum de Investigação. O Presidente do Comité dos Medicamentos Órfãos da Agência Europeia de Medicamentos também esteve presente.

O recém-nomeado Grupo de Peritos da Comissão em matéria de Doenças Raras reúne representantes dos 28 Estados-membros da UE e da Islândia, da Noruega e da Suíça, assim como representantes dos seguintes grupos de partes interessadas: organizações de cúpula das associações de pessoas com doenças raras, associações europeias de produtores ou prestadores de serviços, associações profissionais europeias ou sociedades científicas com ação no domínio das doenças raras, pessoas nomeadas a título individual como peritos com conhecimentos científicos ou sobre saúde pública, a nível da UE, no campo das doenças raras.

Os quatro representantes nomeados dos doentes e os seus suplentes são todos líderes de associações de doentes, abrangendo todas as zonas da Europa e com longa experiência como representantes das pessoas com doenças raras. Estes trabalharão em estreita colaboração entre si e com a EURORDIS, bem como com as Alianças Nacionais de Doenças Raras e as Federações Europeias de doenças raras específicas, a fim de expressar as necessidades e expetativas dos doentes. A EURORDIS deseja agradecer a todos estes representantes dos doentes pelo seu empenho: Amanda Bok, Dorica Dan, Jan Geissler, Lene Jensen, Alastair Kent, Flavio Minelli, Christoph Nachtigäller e Yann Le Cam.

O grupo de peritos da Comissão tem um papel fundamental na produção de recomendações sobre questões relevantes para as pessoas com doenças raras. O antigo EUCERD adotou cinco Recomendações sobre critérios de qualidade para os Centros Especializados, Redes Europeias de Referência, Registos de doenças raras, o fluxo de informações sobre o Valor Acrescentado Clínico dos Medicamentos Órfãos e, por fim, em 21 indicadores essenciais para o acompanhamento dos planos nacionais para as doenças raras. Por último, o EUCERD adotou um parecer sobre o Rastreio em Recém-Nascidos.

Nos próximos dois anos, o desenvolvimento/concretização dos Planos Nacionais para as Doenças Raras continuará a ser uma questão essencial e transversal. As prioridades a trabalhar foram analisadas durante a reunião inaugural. Estas incluem os Serviços Sociais Especializados e a integração das doenças raras nas políticas sociais, os sistemas de fornecimento de informações sobre doenças raras (incluindo serviços web e linhas de atendimento), a codificação das doenças raras, os testes genéticos e a sequenciação de próxima geração, os registos, as orientações sobre diagnóstico e tratamento, as infraestruturas de investigação e as Redes Europeias de Referência.

O trabalho sobre estas questões prioritárias deve levar a futuras recomendações. A EURORDIS irá informar regularmente os seus leitores sobre a evolução do Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/o-eucerd-esta-morto-viva-o-grupo-de-peritos-da-comissao-europeia-em-materia-de-doencas-raras

Moscas da fruta revelam função normal dum gene mutado na ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7)

Ataxina-7, um dos vários genes associados a doenças neurodegenerativas, âncoras de um módulo chave enzimático para o complexo SAGA da mosca de fruta, que ajuda a controlar a atividade genética em organismos até aos seres humanos. A preparação cromossomática politene da mosca com Ataxina-7 é mostrada a verde, o ARN polimerase a encarnado e o ADN a azul. Créditos: Dr. Ryan Mohan do Instituto Stowers para a Investigação Médica.

As interrupções aglomeradas de proteínas mutantes são muitas vezes culpadas pelo entupimento das células e interferir com a função cerebral em pacientes com doenças neurodegenerativas conhecidas como ataxias espinocerebelosas. Mas um novo estudo em moscas da fruta sugere que para pelo menos uma dessas doenças, as proteínas defeituosas podem não precisar de formar aglomerados para fazer mal.

O estudo centra-se na ataxina-7, o gene que é uma mutação em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA-7). Investigadores liderados pelos investigadores Jerry Workman, pH.d. e Susan Abmayr, pH.d., no Instituto Stowers para a Investigação Médica descobriram que as moscas de fruta a que falta a ataxina-7 têm neurodegeneração no cérebro e o olho — em paralelo com os efeitos da doença humana. "A suposição tem sido de que a doença é causada por proteínas agregadas", diz Workman. "Mas na mosca mutante, não há proteínas agregadas. Não há nenhuma proteína solúvel. Não existe mesmo. A falta de ataxina-7 causa neurodegeneração na mosca da fruta."

Workman e Abmayr não se propuseram a estudar a ataxina-7. Por mais de uma década, a equipa de marido e mulher investigaram como um grande complexo de proteínas chamado SAGA, que ajuda a controlar a atividade genética em organismos até aos humanos, influencia os processos de desenvolvimento. O laboratório de Workman descobriu o complexo na levedura na década de 1990. Em moscas da fruta, cerca de 20 proteínas diferentes reúnem-se para formar SAGA, que modifica o empacotamento do ADN de várias maneiras para influenciar a atividade de milhares de genes.

Quando Vikki Weake, pH.d., uma antiga investigadora de pós-doutoramento no laboratório de Workman, começou a investigar os componentes da mosca da fruta do complexo SAGA, ela descobriu uma proteína que anteriormente não tinha sido estudada nas moscas de fruta. O investigador de pós-doutoramento Ryan Mohan, pH.d., focou a sua atenção nessa proteína e através dos resultados de bases de dados genéticos, descobriu uma semelhança com a ataxina-7 humana.

A ataxina-7 é um de vários genes associados a doenças neurodegenerativas, incluindo a doença de Huntington e outras ataxias espinocerebelosas. Estes genes às vezes desenvolvem uma “gaguez” genética na qual um segmento de três letras do código de ADN é repetido várias vezes. "Não se sabe como isso afeta a atividade da proteína," diz Abmayr. "Mas o que se sabe é que pode causar agregação." A expansão no código genético leva a proteínas contendo cadeias longas e redundantes de um único aminoácido chamado glutamina, explica. Estas proteínas anormais são propensas a agregar uma com a outra, no interior das células.

A ataxina-7 era conhecida por se agregar nas células dos pacientes com SCA-7, mas não havia nenhuma evidência direta ligando os agregados à neurodegeneração. Então, quando a equipa se deparou com uma versão da ataxina-7 em moscas da fruta, viram uma oportunidade para aprender mais.

Mohan diz que a maioria dos estudos sobre as ataxinas e proteínas relacionadas tinham-se centrado sobre os efeitos das versões expandidas poliglutamina, em vez da função das proteínas inalteradas. "Pensei que isso era parte de um complexo de proteínas maior que regulava muitos, muitos genes, e eu pensei que era importante descobrir o que a proteína normalmente faz para regular o complexo", diz ele. "A partir dessa posição, eu poderia considerar como uma inserção poliglutamina poderia perturbar essas funções."

Mohan realizou detalhadas análises bioquímicas para entender melhor como a perda de ataxina-7 afeta o complexo SAGA. As suas experiências mostraram que a ataxina-7 âncora um dos módulos enzimáticos do complexo, que é responsável pela remoção de marcadores químicos chamados ubiquitina de embalagens de proteínas do ADN. Sem a ataxina-7, este módulo cai fora do complexo. Por conta própria, o módulo solto torna-se hiperativo, removendo demasiados marcadores ubiquitina. Isto pode levar a uma desregulação genética. Os cientistas estão a planear novas experiências para descobrir quais os genes que são afetados quando a ataxina-7 pára de funcionar.

De seguida, Mohan geneticamente criou moscas sem qualquer ataxina-7. Sem a proteína, a maioria das moscas morreram ainda embriões. Aquelas que sobreviveram até à idade adulta tinham problemas de movimento, demonstrados pela sua incapacidade de escalar. Quando os cientistas olharam para a estrutura dos neurónios no cérebro e os olhos dos insetos, eles viram que enquanto o tecido em moscas muito jovens era mais ou menos intacto, os problemas desenvolveram-se rapidamente. "Inicialmente elas até que estão bem, mas depois de alguns dias vemos degeneração maciça no cérebro e o olho,", explica Abmayr. Efeitos similares foram vistos em moscas cujo gene da ataxina-7 foi desligado apenas nas células do cérebro e olhos. A neurodegeneração que os cientistas observaram foi semelhante ao que outros investigadores tinham encontrado em moscas produzindo uma proteína ataxina-7 humana com expansão poliglutamina.

"Isto lança uma nova luz sobre o que pensamos que poderia ser a causa do fenótipo da doença SCA7," diz Abmayr. "Os problemas associados com a doença podem ser porque estas poliglutaminas realmente derrotam a função da proteína ataxina-7".

A mosca da fruta tem o potencial para revelar mais sobre o papel da ataxina-7 na doença, dizem os cientistas, que estão a planear criar uma mosca mutante cuja ataxina-7 contenha uma expansão poliglutamina. "Esperemos que, com uma combinação de bioquímica e genética, possamos descobrir quanto da neurodegeneração vem do fato de não se ter a proteína ataxina-7 normal, e quanto é por causa da proteína agregada”, diz Abmayr.

Fonte: http://medicalxpress.com/news/2014-01-fruit-flies-reveal-function-gene.html

A APAHE foi notícia – Revista “Pontos de Vista” (encarte do jornal “Público”), 10/02/2014

Versão impressa

Versão online:

http://www.pontosdevista.com.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=10543:-a-apahe-associacao-portuguesa-de-ataxias-hereditarias&catid=51:palavra-a&Itemid=83

Juntos cuidaremos melhor – partilhe o vídeo do Dia das Doenças Raras de 2014

O Vídeo do Dia das Doenças Raras de 2014 está agora disponível em sete idiomas diferentes para que dele desfrute e o partilhe. Centrando-se nos Cuidados, o vídeo de 2014 demonstra de maneira comovente o tipo de cuidados que as pessoas com doenças raras precisam e merecem, bem como as formas como familiares, profissionais de saúde e toda a comunidade das doenças raras estão a trabalhar em conjunto para proporcionar estes cuidados.

Criado em Barcelona pela companhia de produção These Glory Days, o vídeo do Dia das Doenças Raras é acompanhado pela música dos Delorentos, que generosamente ofereceram a utilização do seu tema, apropriadamente chamado Care For (Cuidar de).

Incentivamo-lo(a) a exibir o vídeo nas suas conferências e eventos, a publicá-lo no site da sua associação ou a partilhá-lo nas redes sociais, como o Facebook. Se deseja o texto do vídeo noutro idioma, envie-nos a sua tradução e podemos incorporá-la no vídeo para si.

Existe também uma versão de 30 segundos do vídeo, criada especialmente para os spots noticiosos. Saber mais

Além dos These Glory Days e Delorentos, uma grande salva de palmas para os muitos indivíduos e famílias que vivem com uma doença rara e que aparecem no vídeo, incluindo Maria e Judit; Luis; Roman e Mireia e Carla; Arturo e David; Carla e Bertie e Jordi; Isaac; Nacho e David, bem como os profissionais de saúde e investigadores que participaram. A cooperação que surgiu da união de esforços de todos para criar o vídeo do Dia das Doenças Raras 2014 é emblemática da unidade e da solidariedade que doentes e familiares, profissionais e responsáveis pela elaboração das políticas, investigadores e indústria estão a demonstrar na procura de tratamentos e cuidados para as pessoas com doenças raras. Faça parte do impulso do Dia das Doenças Raras – partilhe o vídeo do Dia das Doenças Raras de 2014 e vamos mostrar ao mundo que é perfeitamente possível cumprir o lema: Juntos cuidaremos melhor.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/juntos-cuidaremos-melhor-partilhe-o-video-do-dia-das-doencas-raras-de-2014

A Espanha e os EUA unem-se para tratar uma doença rara, Ataxia de Friedreich

A investigação baseada em terapia genética do projeto para enfrentar a ataxia de Friedreich, lançada em Novembro nos laboratórios do Instituto de Investigação em Biomedicina (IRB), em Barcelona (Espanha) e o Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), em Madrid (Espanha), recebeu 100.000 dólares por ano, durante dois anos, da FARA - Friedreich Ataxia Research Alliance. A FARA é uma organização norte-americana sem fins lucrativos, e desde 1998 fornece um sólido e rigoroso programa de financiamento para projetos de investigação em todo o mundo que visam combater a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa hereditária rara e grave para a qual só tratamentos paliativos estão disponíveis atualmente.

A particularidade do projeto é que a ideia veio de pessoas afetadas pela doença, pacientes e familiares, que, nos seus esforços para encontrar uma cura, entraram em contato com grupos de investigação básica, a fim de iniciar um projeto a longo prazo. A Plataforma GENEFA, em estreita colaboração com a FEDAES e a BabelFAmily, começaram os esforços de angariação de fundos em Maio de 2013 e em Novembro assinou um acordo com o IRB e o CMBSO, liderado por Joan Guinovart, diretor do IRB e Margarita Salas, presidente da "Fundación Severo Ochoa".

"As subscrições mensais dos membros da Plataforma GENEFA formam a base do financiamento; no entanto, a organização também levou a cabo uma ampla gama de atividades e eventos de angariação de fundos e tem sido apoiada por doações de empresas, associações e parentes e amigos das pessoas afetadas pela ataxia de Friedreich. Estamos todos a trabalhar duramente no sentido de encontrar uma cura e agora a colaboração da FARA garante o financiamento necessário para essa finalidade," explica Juan Carlos Baiges, em nome dos membros da Plataforma.

O projeto envolve os grupos de investigação liderados por Javier Díaz-Nido do CBMSO, um especialista internacional em terapia genética e na ataxia de Friedreich, e Ernest Giralt do IRB, uma autoridade internacional sobre o projeto de transportadores, tais como as nanopartículas, que podem transportar medicamentos para o cérebro e, assim, superar a barreira hemato-encefálica. Os pacientes com ataxia esta herdam uma versão mutante do gene da frataxina, que provoca a neurodegeneração. O projeto visa resgatar esse defeito nas células do sistema nervoso central.

Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA, explica que "Quando estamos a trabalhar com uma doença rara, recursos críticos, tais como financiamento, são muito pequenos e então é imperativo que a FARA e outros grupos globais com interesse em apoiar e fazer avançar a pesquisa na ataxia de Friedreich, trabalham juntos. Não nos podemos dar ao luxo de duplicar esforços ou competir." Ela continua, "Estamos orgulhosos de dar o nosso apoio ao projeto científico sólido liderado pelos Drs. Díaz-Nido e Giralt para identificar novas terapias e ao mesmo tempo estabelecer uma aliança com pacientes em Espanha".

Informações sobre as organizações envolvidas:

Aliança de investigação na Ataxia de Friedreich (FARA) é uma organização sem fins lucrativos sediada nos EUA, dedicada a curar a Ataxia de Friedreich (AF) através da investigação. A FARA apoia bolsas e programas de apoio para investigação básica e translacional na AF, desenvolvimento de medicamentos farmacêuticos/biotecnológicos, ensaios clínicos e conferências científicas. www.CureFA.org

GENEFA, Plataforma para cura de Ataxia da Friedreich - Investigação em terapia genética, foi criada em Março de 2013 por um grupo de pessoas afetadas pela doença (pacientes, familiares e amigos). É uma organização sem fins lucrativos baseada em trabalho voluntário que visa apoiar os esforços da investigação em encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich.

www.genefa.org

A Federação Espanhola de Ataxias (FEDAES) é uma organização sem fins lucrativos que engloba várias associações regionais e que faz parte de outras federações nacionais e europeias. Visa promover a pesquisa em ataxias. Inclui e apoia a Plataforma GENEFA, num dos seus muitos empreendimentos para os esforços no sentido de melhorar o tratamento da ataxia.

www.fedaes.org

A BabelFAmily é uma organização sem fins lucrativos sedeada em Espanha. É formada por um grupo internacional de voluntários que unem competências para apoiar a comunidade AF de pacientes, médicos, investigadores, cientistas e associações na sua missão para encontrar tratamentos e a cura para a ataxia de Friedreich.

www.BabelFAmily.org

O INSTITUTO DE INVESTIGAÇÃO EM BIOMEDICINA (IRB) é um dos oito centros em Espanha a serem reconhecidos como um "Centro de Excelência Severo Ochoa" pelo governo espanhol. Os 23 grupo albergados pelo Instituto dedicam-se à investigação básica e aplicada, com o objetivo comum de conduzir projetos multidisciplinares que abordam problemas biomédicos importantes que afetam a nossa sociedade. O Instituto é o lar de aproximadamente 440 funcionários de 38 países.

www.irbbarcelona.org

O CENTRO DE BIOLOGÍA MOLECULAR SEVERO OCHOA (CBMSO) foi fundado em 1975 como um centro misto entre a "Universidad Autónoma de Madrid" (UAM) e o Conselho de Investigação Nacional Espanhol (CSIC), com a missão de promover a investigação de excelência em Biologia Molecular. As suas instalações atuais, um novo edifício no campus de Cantoblanco da UAM, foram inauguradas em Janeiro de 2008. O CMBSO é composto por mais de 70 grupos dedicados a vários aspetos da biomédica e organizado em cinco departamentos. A Fundação Severo Ochoa (FSO) promove os esforços de investigação no campo da Biologia Molecular, especialmente no que se refere ao CBMSO, mas também em toda a Espanha.

www.cbm.uam.es/

www.fsochoa.es/

Fonte: http://www.biospace.com/News/spain-and-usa-unite-to-treate-rare-disease/322089/source=MoreNews

Utilidade de imunoensaios de frataxina para o diagnóstico da ataxia de Friedreich

Eric C Deutsch, Devin Oglesbee, Nathaniel R Greeley, David R Lynch

Resumo

Pano de fundo: A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa, causada por mutações no gene frataxina (FXN), resultando numa expressão reduzida da proteína mitocondrial frataxina. Uma melhor compreensão da fisiopatologia da doença tem levado a uma crescente necessidade de biomarcadores informativos para avaliar a progressão da doença e resposta à intervenção terapêutica.

Objetivo: Avaliar o desempenho das medições de frataxina como uma ferramenta de diagnóstico usando dois imunoensaios diferentes.

Métodos: Foi fornecida informação clínica e demográfica através dum estudo longitudinal em curso, na história natural da FRDA. Os níveis da proteína frataxina de vários tipos de células em controlos, portadores e pacientes de FRDA foram medidos e comparados usando um imunoensaio de fluxo lateral e um imunoensaio baseado em Luminex xMAP. As análises curvas das características dos recetores em funcionamento foram então efetuadas para avaliar a sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivos e negativos para cada imunoensaio.

Resultados: Para todo o sangue e as células bucais, analisar os portadores e pacientes de FRDA juntos numa coorte resultou em maior sensibilidade e valores preditivos positivos em comparação com análise de controlos e portadores juntos, com resultados semelhantes entre cada tipo de tecido. Comparámos então a utilidade de um imunoensaio de fluxo lateral com um imunoensaio de baseado em Luminex xMAP Luminex multianalito, e mostrou que ambos os ensaios demonstram altos valores preditivos positivos com baixas taxas de falsos negativos e falsos positivos.

Conclusões: As medições de frataxina de tecidos periféricos podem ser usadas para identificar portadores e pacientes de FRDA. Enquanto vários tipos de células e ensaios podem ser úteis para fins de diagnóstico, cada ensaio e tipo de célula usado tem suas vantagens e desvantagens, dependendo do projeto de estudo e âmbito de aplicação.

Fonte: http://jnnp.bmj.com/content/early/2014/01/24/jnnp-2013-306788.short?rss=1

Programa inibidor adquirido para investigação promissora da doença rara, Ataxia de Friedreich

A Repligen Corporation anunciou que a BioMarin Pharmaceutical adquiriu os ativos no programa de inibidor de histona deacetilase (HDAC) da empresa. A Repligen tem avançado um programa terapêutico de pesquisa e desenvolvimento na Ataxia de Friedreich (AF) para onde específicos inibidores HDAC foram projetados para aumentar a transcrição do gene da frataxina, a fim de amenizar o defeito primário na AF - reduzida expressão da proteína frataxina. No início de 2013, a Repligen completou um ensaio clínico de fase 1 de seu candidato de inibidor HDAC inicial, RG2833, e demonstraram que inibidores HDAC oralmente dosados podem aumentar a frataxina mRNA (expressão genética) em pacientes com AF. No entanto, para aumentar a segurança e a eficácia, a Repligen desenvolveu um número de seguimento de candidatos do produto inibidor HDAC com propriedades melhoradas.

Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA, diz, "Nos últimos seis anos, a FARA e vários dos nossos parceiros de financiamento, nomeadamente a Associação de Distrofia Muscular e a GoFAR, têm apoiado a descoberta de medicamentos precoces, a investigação clínica e translacional que progrediram deste programa para este marco promissor. Somos encorajados pelo facto de que a BioMarin, uma empresa com um forte empenho e sucesso no desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras, irá avançar este programa. A FARA está ansiosa para trabalhar com a BioMarin para trazer um candidato de inibidor HDAC da continuação ideal para ensaios clínicos na comunidade AF."

Sobre a AF

A Ataxia de Friedreich é uma desordem neuro-muscular rara, degenerativa, que afeta crianças e adultos e envolve a perda de força e coordenação, geralmente levando ao uso de cadeira de rodas; diminuição da visão, audição e da fala; escoliose (curvatura da coluna vertebral); aumento do risco de diabetes; e uma doença cardíaca fatal. Não há nenhum tratamento aprovado pela FDA.

Sobre a FARA

A Aliança para a Investigação da Ataxia de Friedreich (FARA) é uma organização sem fins lucrativos dedicada a acelerar a investigação que vai conduzir a tratamentos e cura para a ataxia de Friedreich.

Fonte: http://www.biospace.com/News/inhibitor-program-acquired-for-promising-research/321854/source=MoreNews