12 de fevereiro de 2014
Juntos cuidaremos melhor – partilhe o vídeo do Dia das Doenças Raras de 2014
O Vídeo do Dia das Doenças Raras de 2014 está agora
disponível em sete idiomas diferentes para que dele desfrute e o partilhe.
Centrando-se nos Cuidados, o vídeo de 2014 demonstra de maneira comovente o
tipo de cuidados que as pessoas com doenças raras precisam e merecem, bem como
as formas como familiares, profissionais de saúde e toda a comunidade das
doenças raras estão a trabalhar em conjunto para proporcionar estes cuidados.
Criado em Barcelona pela companhia de produção These Glory
Days, o vídeo do Dia das Doenças Raras é acompanhado pela música dos
Delorentos, que generosamente ofereceram a utilização do seu tema,
apropriadamente chamado Care For (Cuidar de).
Incentivamo-lo(a) a exibir o vídeo nas suas conferências e
eventos, a publicá-lo no site da sua associação ou a partilhá-lo nas redes
sociais, como o Facebook. Se deseja o texto do vídeo noutro idioma, envie-nos a
sua tradução e podemos incorporá-la no vídeo para si.
Existe também uma versão de 30 segundos do vídeo, criada
especialmente para os spots noticiosos. Saber mais
Além dos These Glory Days e Delorentos, uma grande salva de
palmas para os muitos indivíduos e famílias que vivem com uma doença rara e que
aparecem no vídeo, incluindo Maria e Judit; Luis; Roman e Mireia e Carla;
Arturo e David; Carla e Bertie e Jordi; Isaac; Nacho e David, bem como os
profissionais de saúde e investigadores que participaram. A cooperação que
surgiu da união de esforços de todos para criar o vídeo do Dia das Doenças
Raras 2014 é emblemática da unidade e da solidariedade que doentes e
familiares, profissionais e responsáveis pela elaboração das políticas,
investigadores e indústria estão a demonstrar na procura de tratamentos e
cuidados para as pessoas com doenças raras. Faça parte do impulso do Dia das
Doenças Raras – partilhe o vídeo do Dia das Doenças Raras de 2014 e vamos
mostrar ao mundo que é perfeitamente possível cumprir o lema: Juntos cuidaremos
melhor.
Louise
Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/juntos-cuidaremos-melhor-partilhe-o-video-do-dia-das-doencas-raras-de-2014
10 de fevereiro de 2014
A Espanha e os EUA unem-se para tratar uma doença rara, Ataxia de Friedreich
A investigação baseada em terapia genética do projeto para enfrentar a
ataxia de Friedreich, lançada em Novembro nos laboratórios do Instituto de Investigação
em Biomedicina (IRB), em Barcelona (Espanha) e o Centro de Biología Molecular
Severo Ochoa (CBMSO), em Madrid (Espanha), recebeu 100.000 dólares por ano, durante
dois anos, da FARA - Friedreich Ataxia Research Alliance. A FARA é uma organização
norte-americana sem fins lucrativos, e desde 1998 fornece um sólido e rigoroso
programa de financiamento para projetos de investigação em todo o mundo que
visam combater a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa hereditária
rara e grave para a qual só tratamentos paliativos estão disponíveis
atualmente.
A particularidade do projeto é que a ideia veio de pessoas afetadas pela
doença, pacientes e familiares, que, nos seus esforços para encontrar uma cura,
entraram em contato com grupos de investigação básica, a fim de iniciar um
projeto a longo prazo. A Plataforma GENEFA, em estreita colaboração com a
FEDAES e a BabelFAmily, começaram os esforços de angariação de fundos em Maio
de 2013 e em Novembro assinou um acordo com o IRB e o CMBSO, liderado por Joan
Guinovart, diretor do IRB e Margarita Salas, presidente da "Fundación
Severo Ochoa".
"As subscrições mensais dos membros da Plataforma GENEFA formam a base
do financiamento; no entanto, a organização também levou a cabo uma ampla gama
de atividades e eventos de angariação de fundos e tem sido apoiada por doações
de empresas, associações e parentes e amigos das pessoas afetadas pela ataxia
de Friedreich. Estamos todos a trabalhar duramente no sentido de encontrar uma
cura e agora a colaboração da FARA garante o financiamento necessário para essa
finalidade," explica Juan Carlos Baiges, em nome dos membros da Plataforma.
O projeto envolve os grupos de investigação liderados por Javier Díaz-Nido
do CBMSO, um especialista internacional em terapia genética e na ataxia de
Friedreich, e Ernest Giralt do IRB, uma autoridade internacional sobre o
projeto de transportadores, tais como as nanopartículas, que podem transportar medicamentos
para o cérebro e, assim, superar a barreira hemato-encefálica. Os pacientes com
ataxia esta herdam uma versão mutante do gene da frataxina, que provoca a
neurodegeneração. O projeto visa resgatar esse defeito nas células do sistema
nervoso central.
Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA, explica que "Quando estamos
a trabalhar com uma doença rara, recursos críticos, tais como financiamento,
são muito pequenos e então é imperativo que a FARA e outros grupos globais com
interesse em apoiar e fazer avançar a pesquisa na ataxia de Friedreich,
trabalham juntos. Não nos podemos dar ao luxo de duplicar esforços ou
competir." Ela continua, "Estamos orgulhosos de dar o nosso apoio ao
projeto científico sólido liderado pelos Drs. Díaz-Nido e Giralt para
identificar novas terapias e ao mesmo tempo estabelecer uma aliança com pacientes
em Espanha".
Informações sobre as organizações envolvidas:
Aliança de investigação na Ataxia de Friedreich (FARA) é uma organização
sem fins lucrativos sediada nos EUA, dedicada a curar a Ataxia de Friedreich (AF)
através da investigação. A FARA apoia bolsas e programas de apoio para
investigação básica e translacional na AF, desenvolvimento de medicamentos
farmacêuticos/biotecnológicos, ensaios clínicos e conferências científicas. www.CureFA.org
GENEFA, Plataforma para cura de Ataxia da Friedreich - Investigação em
terapia genética, foi criada em Março de 2013 por um grupo de pessoas afetadas
pela doença (pacientes, familiares e amigos). É uma organização sem fins
lucrativos baseada em trabalho voluntário que visa apoiar os esforços da
investigação em encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich.
A Federação Espanhola de Ataxias (FEDAES) é uma organização sem fins
lucrativos que engloba várias associações regionais e que faz parte de outras
federações nacionais e europeias. Visa promover a pesquisa em ataxias. Inclui e
apoia a Plataforma GENEFA, num dos seus muitos empreendimentos para os esforços
no sentido de melhorar o tratamento da ataxia.
A BabelFAmily é uma organização sem fins lucrativos sedeada em Espanha. É
formada por um grupo internacional de voluntários que unem competências para
apoiar a comunidade AF de pacientes, médicos, investigadores, cientistas e
associações na sua missão para encontrar tratamentos e a cura para a ataxia de
Friedreich.
O INSTITUTO DE INVESTIGAÇÃO EM BIOMEDICINA (IRB) é um dos oito centros em
Espanha a serem reconhecidos como um "Centro de Excelência Severo
Ochoa" pelo governo espanhol. Os 23 grupo albergados pelo Instituto dedicam-se
à investigação básica e aplicada, com o objetivo comum de conduzir projetos
multidisciplinares que abordam problemas biomédicos importantes que afetam a
nossa sociedade. O Instituto é o lar de aproximadamente 440 funcionários de 38
países.
O CENTRO DE BIOLOGÍA MOLECULAR SEVERO OCHOA (CBMSO) foi fundado em 1975
como um centro misto entre a "Universidad Autónoma de Madrid" (UAM) e
o Conselho de Investigação Nacional Espanhol (CSIC), com a missão de promover a
investigação de excelência em Biologia Molecular. As suas instalações atuais,
um novo edifício no campus de Cantoblanco da UAM, foram inauguradas em Janeiro
de 2008. O CMBSO é composto por mais de 70 grupos dedicados a vários aspetos da
biomédica e organizado em cinco departamentos. A Fundação Severo Ochoa (FSO)
promove os esforços de investigação no campo da Biologia Molecular,
especialmente no que se refere ao CBMSO, mas também em toda a Espanha.
5 de fevereiro de 2014
Utilidade de imunoensaios de frataxina para o diagnóstico da ataxia de Friedreich
Eric C Deutsch, Devin Oglesbee, Nathaniel R Greeley,
David R Lynch
Resumo
Pano de fundo: A ataxia de Friedreich
(FRDA) é uma doença neurodegenerativa, causada por mutações no gene frataxina
(FXN), resultando numa expressão reduzida da proteína mitocondrial frataxina. Uma
melhor compreensão da fisiopatologia da doença tem levado a uma crescente necessidade
de biomarcadores informativos para avaliar a progressão da doença e resposta à
intervenção terapêutica.
Objetivo: Avaliar o desempenho
das medições de frataxina como uma ferramenta de diagnóstico usando dois
imunoensaios diferentes.
Métodos: Foi fornecida informação
clínica e demográfica através dum estudo longitudinal em curso, na história natural
da FRDA. Os níveis da proteína frataxina de vários tipos de células em controlos,
portadores e pacientes de FRDA foram medidos e comparados usando um imunoensaio
de fluxo lateral e um imunoensaio baseado em Luminex xMAP. As análises curvas
das características dos recetores em funcionamento foram então efetuadas para
avaliar a sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivos e
negativos para cada imunoensaio.
Resultados: Para todo o sangue e as
células bucais, analisar os portadores e pacientes de FRDA juntos numa coorte
resultou em maior sensibilidade e valores preditivos positivos em comparação
com análise de controlos e portadores juntos, com resultados semelhantes entre
cada tipo de tecido. Comparámos então a utilidade de um imunoensaio de fluxo
lateral com um imunoensaio de baseado em Luminex xMAP Luminex multianalito, e
mostrou que ambos os ensaios demonstram altos valores preditivos positivos com
baixas taxas de falsos negativos e falsos positivos.
Conclusões: As medições de
frataxina de tecidos periféricos podem ser usadas para identificar portadores e
pacientes de FRDA. Enquanto vários tipos de células e ensaios podem ser úteis
para fins de diagnóstico, cada ensaio e tipo de célula usado tem suas vantagens
e desvantagens, dependendo do projeto de estudo e âmbito de aplicação.
3 de fevereiro de 2014
Programa inibidor adquirido para investigação promissora da doença rara, Ataxia de Friedreich
A Repligen Corporation anunciou que a BioMarin Pharmaceutical adquiriu os
ativos no programa de inibidor de histona deacetilase (HDAC) da empresa. A
Repligen tem avançado um programa terapêutico de pesquisa e desenvolvimento na
Ataxia de Friedreich (AF) para onde específicos inibidores HDAC foram
projetados para aumentar a transcrição do gene da frataxina, a fim de amenizar
o defeito primário na AF - reduzida expressão da proteína frataxina. No início
de 2013, a Repligen completou um ensaio clínico de fase 1 de seu candidato de
inibidor HDAC inicial, RG2833, e demonstraram que inibidores HDAC oralmente
dosados podem aumentar a frataxina mRNA (expressão genética) em pacientes com AF.
No entanto, para aumentar a segurança e a eficácia, a Repligen desenvolveu um
número de seguimento de candidatos do produto inibidor HDAC com propriedades
melhoradas.
Jennifer Farmer, diretora executiva da FARA, diz, "Nos últimos seis
anos, a FARA e vários dos nossos parceiros de financiamento, nomeadamente a Associação
de Distrofia Muscular e a GoFAR, têm apoiado a descoberta de medicamentos
precoces, a investigação clínica e translacional que progrediram deste programa
para este marco promissor. Somos encorajados pelo facto de que a BioMarin, uma
empresa com um forte empenho e sucesso no desenvolvimento de tratamentos para
as doenças raras, irá avançar este programa. A FARA está ansiosa para trabalhar
com a BioMarin para trazer um candidato de inibidor HDAC da continuação ideal
para ensaios clínicos na comunidade AF."
Sobre a AF
A Ataxia de Friedreich é uma desordem neuro-muscular rara, degenerativa,
que afeta crianças e adultos e envolve a perda de força e coordenação, geralmente
levando ao uso de cadeira de rodas; diminuição da visão, audição e da fala;
escoliose (curvatura da coluna vertebral); aumento do risco de diabetes; e uma
doença cardíaca fatal. Não há nenhum tratamento aprovado pela FDA.
Sobre a FARA
A Aliança para a Investigação da Ataxia de Friedreich (FARA) é uma
organização sem fins lucrativos dedicada a acelerar a investigação que vai
conduzir a tratamentos e cura para a ataxia de Friedreich.
31 de janeiro de 2014
Recetor Sigma-1 implicado na sobrevivência celular em doenças raras neurodegenerativas - expandindo a oportunidade para a aplicação de ANAVEX PLUS em doenças raras
A Anavex Life Sciences Corp ("Anavex" ou a
"Empresa") (OTCQB:AVXL) anunciou hoje que uma publicação na edição
atual do jornal científico Neuropathology potencialmente estende a oportunidade
para o uso de ANAVEX PLUS em doenças neurodegenerativas adicionais, além de
Alzheimer.
O relatório demonstra pela primeira vez, evidenciado por
autópsias ao cérebro humano, que o recetor sigma-1 (Sig-1R) também está
envolvido numa família de doenças genéticas neurodegenerativas, incluindo a
doença de Huntington (HD), atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA) e ataxia
espinocerebelosas tipos 1, 2 e 3 (SCA1, SCA2, SCA3). Estas são causadas por um
aumento anormal de um trecho de poliglutamina em cada uma das proteínas
responsáveis pela doença. O Sig-1R foi, consistentemente, expressado e co-
localizado com inclusões nucleares neuronais nestas doenças poliglutaminicas,
confirmando a implicação do Sig-1R na sobrevivência celular nestas doenças
neurodegenerativas.
A acumulação de proteínas deformadas nas células do cérebro
é uma característica comum da maioria das doenças neurodegenerativas. As
proteínas deformadas podem causar stress ou disfunção celular, levando à morte
celular neuronal. O Sig-1R anteriormente demostrou facilitar a dobragem
adequada de proteínas recém sintetizadas. Ele também impede a acumulação de
proteínas deformadas por consignando-lhes à degradação, é por isso que a célula
é capaz de sobreviver. Essas ações confirmam que o aumento da expressão Sig-1R
pode desempenhar um papel chave na sobrevivência celular em doenças
neurodegenerativas, como Alzheimer.
De acordo com o relatório recém-publicado, as doenças
neurodegenerativas caracterizadas por inclusões nucleares neuronais
aparentemente também utilizam a degradação relacionada com o Sig-1R como um
caminho para a degradação de proteínas aberrantes. Isto indica que o Sig-1R
expande o seu alcance protetor celular e é mesmo capaz de agir como vaivém
entre o núcleo e o citoplasma, para evitar a degeneração celular.
"Somos encorajados por estas descobertas recentes que o
recetor sigma-1 pode promover a sobrevivência celular criticamente necessária
em doenças neurodegenerativas, além de Alzheimer. Isto potencialmente expande o
escopo das indicações para o nosso medicamento candidato, ANAVEX PLUS, que
aumenta a expressão do recetor sigma-1 para ajudar as células a recuperar a
funcionalidade e sobreviver," disse o Dr. Christopher U. Missling,
presidente e CEO da Anavex.
O relatório, intitulado "A acumulação do recetor
sigma-1 é comum em inclusões nucleares neuronais em várias doenças
neurodegenerativas," era da autoria do Dr. Yasuo Miki, Departamento de
Neuropatologia, Instituto de Ciências do Cérebro, Hirosaki (Japão) e colegas da
indústria.
Sobre a Anavex Life Sciences Corp.
A Anavex
Life Sciences Corp. (www.anavex.com) é uma empresa biofarmacêutica de desenvolvimento de candidatos a novos fármacos
para tratar a doença de Alzheimer, doenças do Sistema Nervoso Central e vários
tipos de cancro. O ANAVEX 2-73, um medicamento candidato disponível por via
oral desenvolvido para tratar a doença de Alzheimer através da modificação
potencial da doença, passou por um ensaio clínico fase 1, em humanos, e foi bem
tolerado em doses acima de 55 mg. Os resultados de estudos pré-clínicos indicam
que o ANAVEX 2-73 demonstra propriedades anti-amnésicas e neuroprotetoras. Um
efeito sinérgico altamente encorajador também tem sido observado entre o ANAVEX
2-73 e o Aricept ® (donepezil). A terapêutica combinada do ANAVEX PLUS produziu
uma inversão até 80% da perda de memória em modelos da doença de Alzheimer
versus quando as drogas foram usadas individualmente. A Anavex é uma corporação
negociada publicamente citada como AVXL.
Declarações prospetivas
As instruções neste comunicado de imprensa que não são
estritamente históricas na natureza, são declarações prospetivas. Estas
declarações são apenas previsões com base em informações atuais e expectativas
e envolvem vários riscos e incertezas. Eventos reais ou resultados podem
diferir materialmente daqueles projetados em qualquer das tais declarações,
devido a vários fatores, incluindo os riscos constantes no mais recente
relatório da empresa anual no formulário 10-K arquivado com o SEC. Os leitores
são advertidos a não depositar confiança indevida sobre estas declarações
prospetivas, que falam apenas a partir da data deste contrato. Todas as
declarações prospetivas são qualificadas na sua totalidade por essa instrução
preventiva e a Anavex Life Sciences Corp. compromete-se a nenhuma obrigação de
revisar ou atualizar este comunicado de imprensa para refletir eventos ou
circunstâncias após a data deste contrato.
Fonte:
http://www.4-traders.com/ANAVEX-LIFE-SCIENCES-CORP-223946/news/Sigma-1-receptor-implicated-in-Cell-Survival-of-Rare-Neuridegenerative-Dise...
29 de janeiro de 2014
Dia das Doenças Raras: Cada vez melhor!
Dia das Doenças Raras de 2014 a caminho de ser
a maior
campanha de sempre de sensibilização para as doenças raras! Quando já só falta
um mês, espera-se o envolvimento de participantes de cerca de 80 países e
regiões – na organização de conferências, festivais, jantares, caminhadas,
campanhas nos média, concertos e muito mais!Saudamos em especial as pessoas dos
países que participam pela primeira vez: Egito, Equador, Omã e Quénia, a quem
damos as boas-vindas. Visite o site oficial do Dia das Doenças Raras de 2014
para encontrar um evento que tenha lugar perto de si.
(Desenvolvimento da noticia - CLIC na imagem)
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