Dia das Doenças Raras: Cada vez melhor!

Dia das Doenças Raras de 2014 a caminho de ser 

a maior campanha de sempre de sensibilização para as doenças raras! Quando já só falta um mês, espera-se o envolvimento de participantes de cerca de 80 países e regiões – na organização de conferências, festivais, jantares, caminhadas, campanhas nos média, concertos e muito mais!Saudamos em especial as pessoas dos países que participam pela primeira vez: Egito, Equador, Omã e Quénia, a quem damos as boas-vindas. Visite o site oficial do Dia das Doenças Raras de 2014 para encontrar um evento que tenha lugar perto de si.

(Desenvolvimento da noticia - CLIC na imagem)

Um ensaio clínico (ao acaso), de carbonato de lítio na Doença de Machado-Joseph – Fase 2

(Clínica de Neurologia do Hospital Universitário “Spedali Civili”, Brescia, Itália)

 

 

Plano de fundo

Porque o lítio exerce efeitos neuroprotetivos em modelos pré-clínicos de doenças poliglutaminícas, o nosso objetivo foi avaliar a segurança e a eficácia do carbonato de lítio (0.5-0.8 miliequivalentes por litro) em pacientes com doença de Machado-Joseph (ataxia espinocerebelosa tipo 3 [DMJ/SCA3]).

 

Métodos

Para esta fase 2, 62 pacientes que tinham DMJ/SCA3 com uma duração de ≤ 10 anos e uma marcha independente foram aleatoriamente selecionados (1:1) para receber um placebo ou lítio.

 

Resultados

Depois de 24 semanas, 169 eventos adversos foram relatados, incluindo 50,3% no grupo de lítio (P = 1,00; desfecho primário de segurança). Sessenta pacientes (31 no grupo placebo) e 29 no grupo de lítio foram analisados para eficácia (análise de intenção de tratar). A progressão média entre os grupos não diferiram de acordo com pontuações sobre o resultado de exame neurológico para a avaliação de Ataxia Espinocerebelosa (NESSCA) após 48 semanas (−0.35; intervalo de confiança de 95%, −1.7 a 1,0; desfecho primário de eficácia). O grupo de lítio exibiu menor progressão no discurso-taxa PATA (P = 0,002), o teste do Clique não dominante (P = 0,023), o índice funcional de Ataxia Espinocerebelosa (P = 0,003) e o resultado funcional cerebelar compósito (P = 0,029).

 

Conclusões

O lítio foi seguro e bem tolerado, mas isso não teve efeito na progressão quando medida, usando a NESSCA em pacientes com DMJ/SCA3. Este abrandamento em termos de resultados secundários merece mais esclarecimentos.

 

 

Fonte: http://neurologiaspedalicivili.blogspot.pt/2014/01/a-randomized-phase-2-clinical-trial-of.html

A RareConnect atinge um marco importante com a sua 50.ª comunidade de doenças raras!

A RareConnect atingiu um marco importante com a sua 50.ª comunidade online de doenças raras, dedicada às neoplasias endócrinas múltiplas!

RareConnect, uma iniciativa da EURORDIS, é uma rede online de comunidades de doenças raras que tem vindo a crescer em dimensão e em êxito, reunindo milhares de doentes, famílias e grupos que, de outro modo, estariam isolados. Através da RareConnect, os doentes e as pessoas que deles cuidam podem comunicar e partilhar experiências e informações num fórum online seguro e moderado. Dispondo de tradução humana gratuita para os participantes, a RareConnect permite aos doentes de diferentes países interagir em alemão, espanhol, francês, inglês ou italiano.

As comunidades RareConnect são apoiadas por uma rede de mais de 200 moderadores nomeados de entre as 400 associações de doentes da parceria. Atualmente, a plataforma reúne, por mês, mais de 60 000 visitantes oriundos de mais de 300 países.

A RareConnect apoia os seus membros através da partilha de soluções inovadoras que permitam melhorar a qualidade de vida. As informações sobre como gerir a vida quotidiana com uma doença rara são valiosas e difíceis de encontrar em línguas diferentes.  A RareConnect protege e traduz esta informação, de modo a que um maior público de doentes possa aprender formas inovadoras de gerir os tratamentos, os cuidados e o acesso aos serviços.

«Com a 50.ª comunidade de Neoplasias Endócrinas Múltiplas), continuamos a assistir às associações de doentes a liderar as conversas em torno de soluções geradas pelos doentes para o controlo quotidiano da doença», observa o gestor da comunidade RareConnect, Rob Pleticha.

As inovações trazidas pelos doentes vão desde a forma de agendar as terapias semanais, a importância de partilhar as reações adversas aos medicamentos, a localização dos Centros de Referência e técnicas para que o doente se oriente ao longo do processo de um ensaio clínico. A RareConnect também tem impacto no bem-estar psicológico dos seus milhares de membros.

Como desabafou um membro no fórum, «Nunca quis aceitar o meu problema... e nunca acreditei que pudesse ser uma doença. Obrigado por todo o vosso apoio e pelas vossas respostas. Uma coisa é certa: vocês salvaram-me a vida.»

Em 2014, a RareConnect continuará a empenhar-se em servir a comunidade das doenças raras, acrescentando as seguintes novas funcionalidades e ferramentas:

• português e, possivelmente, outras línguas


• Pelo menos 15 novas comunidades online de doenças raras


• Mais webinars, sondagens, infográficos e outros novos conteúdos e funcionalidades 


• RareConnect para aparelhos móveis

 

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Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira


FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/rareconnect-atinge-um-marco-importante-com-sua-50-comunidade-de-doencas-raras

DOENÇAS & CIA: Doença de Machado Joseph

DOENÇAS & CIA: Doença de Machado Joseph: A doença de Machado Joseph, é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenação de movimentos (ataxia).

A doença de Machado Joseph é hereditária e compromete progressivamente a coordenação motora, a fala, a deglutição e até o movimento dos olhos, iniciando suas manifestações em qualquer momento da vida, mas mais frequente durante o pico da idade fértil tanto no homem como na mulher. A idade de início da manifestação da doença de Machado Joseph não pode ser afirmada com segurança, assim como a gravidade, sintomas específicos e progressão da doença, que são muito variáveis de caso a caso e não pode ser estimada pela história familiar nem pelo teste genético.

A única forma de prevenir a doença é o estudo genético do casal que pretende engravidar, de forma a identificar a probabilidade de possuir o gene defeituoso e passar a doença para o bebê.

Guilherme Karan, um ator brasileiro, sofre desde 2005 com esta doença degenerativa

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Fundação norte-americana atribui quatro prémios a investigação médica em Coimbra

Prémio na investigação da doença de Machado-Joseph que provoca perda de coordenação motora

21 de janeiro de 2014 - 09h44

Uma fundação norte-americana atribuiu quatro prémios para financiar uma investigação sobre novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que está a ser desenvolvida por especialistas de Coimbra, anunciou hoje a Universidade desta cidade.

Um grupo de especialistas liderados por Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), acaba de ser “reconhecido pela National Ataxia Foundation (NAF) com a atribuição de quatro prémios para financiar a investigação na descoberta de terapias para impedir a progressão da doença de Machado-Joseph”, afirma uma nota hoje divulgada pela UC.

A doença de Machado-Joseph é uma patologia cerebral que “provoca a perda de coordenação motora, acabando por confinar os doentes a uma cadeira de rodas e, até ao momento, é incurável”, sublinha a UC, referindo que a doença “tem uma prevalência significativa em Portugal, especialmente nos Açores”.

Luís Pereira de Almeida foi premiado com o financiamento “Pioneer SCA Translational Grant Award”, no valor de 100 mil dólares (cerca de 73.500 euros), para continuar a investigar a “ativação farmacológica da autofagia para aliviar a doença de Machado-Joseph”.

A autofagia consiste na “limpeza” das células e os cientistas vão aprofundar os estudos em animais transgénicos (modelos da doença) que têm mostrado “possíveis efeitos benéficos de fármacos” – aprovados pela FDA (US Food and Drug Administration) e pela Agência Europeia do Medicamento – no “atraso da progressão e alívio dos sintomas da doença”.

Ao grupo de especialistas foram ainda atribuídos três prémios de 15 mil dólares cada um, que permitirão avançar na investigação da mesma doença.

Uma das investigadoras, Liliana Mendonça, está a realizar o transplante de células estaminais neurais em animais transgénicos numa área cerebral afetada pela doença de Machado-Joseph (o cerebelo) e os resultados preliminares já obtidos sugerem que esta poderá constituir uma “promissora” estratégia terapêutica, afirma, na mesma nota, a UC.

Rui Nobre, outro dos especialistas envolvidos na investigação, tem estado a desenvolver “uma estratégia terapêutica promissora associada a uma forma inovadora de administração periférica”, acreditando que poderá dar “um contributo importante para o uso de terapia génica nesta doença”.

A possibilidade de outra molécula (ataxina-2) contribuir para a doença está a ser estudada por Clévio Nóbrega, que “pretende esclarecer o possível mecanismo patogénico e validar a ataxina-2 como potencial alvo terapêutico desta doença”.

Fundada em 1957, “a NAF financia estudos altamente promissores na área das doenças degenerativas que provocam ataxia (descoordenação de movimento), em todo o mundo”, tendo galardoado este ano, “pela primeira vez em quadruplicado”, a investigação que está a ser desenvolvida” por este grupo de investigadores do CNC da UC.

SAPO Saúde com Lusa

Na imagem: Investigador Luís Pereira de Almeida é o primeiro à direita

Nova técnica permite ‘nanobiópsia’ robótica de células vivas

Investigadores da Universidade de Santa Cruz (UCSC – Califórnia, EUA) desenvolveram um sistema robótico para "nanobiópsias" que pode extrair pequenas amostras de dentro de uma célula viva sem matá-la. A técnica da nanobiópsia de célula única é uma ferramenta poderosa para os cientistas que trabalham para compreender os processos dinâmicos que ocorrem dentro de células vivas, de acordo com Nader Pourmand, professor de engenharia biomolecular da Escola de Engenharia Baskin da UCSC.

"Podemos fazer uma biópsia a uma célula viva e voltar à mesma célula várias vezes ao longo de alguns dias sem matá-la. Com outras tecnologias, tinha que se sacrificar uma célula para analisá-la," disse Pourmand, que lidera o gripo de tecnologia bioelétrica e de biosensores na UCSC.

A plataforma das nanobiópsias é o mais recente dispositivo desenvolvido pelo seu grupo que usa nanopipetas, que são tubos de vidro pequenos que se afilam para uma ponta fina com um diâmetro de apenas 50 a 100 nanômetros. "Podemos criar nanopipetas no laboratório -- não requer uma instalação de nanofabricação cara," Pourmand disse. "Para entrar numa célula, no entanto, o problema é que não pode ver a ponta, mesmo com um microscópio de alta tecnologia, não sabe a que distância a ponta da célula está."

Adam Seger, um investigador pós-doutorado no laboratório (agora em MagArray em Sunnyvale), resolveu este problema através do desenvolvimento de um sistema de controlo de feedback baseado num microscópio condutor de iões personalizado (SICM). O sistema usa uma corrente iónica em toda a ponta da nanopipeta como um sinal de feedback, detetando uma queda na corrente quando a ponta fica perto da superfície da célula. Um sistema de controlo automatizado posiciona a ponta da nanopipeta apenas acima da superfície da célula e depois mergulha-a rapidamente para penetrar a membrana celular. Manipulando a tensão, desencadeia a absorção controlada de uma quantidade de minutos de material celular. Porque a ponta é tão fina, causa interrupção mínima da célula.

Num estudo publicado na ACS Nano, o grupo de Pourmand usou o sistema para extrair de células vivas pequenas quantidades de material celular, estimados em cerca de 50 femtolitros (um femtolitro é um quadrilionésimo de um litro). Isso é cerca de um por cento do volume de uma célula humana. Os investigadores foram capazes de extrair e sequenciar o ARN de células cancerosas humanas individuais. Também extraíram mitocôndrias (minúsculos organismos subcelulares) de fibroblastos humanos e sequenciaram o ADN mitocondrial.

"As mitocôndrias são conhecidas por estarem envolvidas em muitas doenças neurodegenerativas. "Esta tecnologia pode ser usada para lançar luz sobre a importância das mutações no genoma mitocondrial, disse Pourmand.

Existem muitos usos potenciais para esta tecnologia, e Pourmand disse que ele está ansioso por desenvolver colaborações com outros investigadores e explorar diferentes aplicações. "É uma plataforma versátil para qualquer um tentando entender o que está acontecendo dentro da célula, incluindo biólogos do cancro, biólogos de células estaminais e outros," ele disse.

Fonte: http://www.nanowerk.com/nanotechnology_news/newsid=33996.php

Investigadores de Clínica Hospitalar fornecem detalhes de novos estudos e descobertas na área da Ataxia

Foram apresentados dados atualizados sobre as Doenças do Sistema Nervoso num novo relatório. De Barcelona, Espanha, por a investigação disse, "Para relatar os resultados da tomografia ótica coerente (OCT) a fim de detetar alterações subclínicas das vias visuais aferentes na ataxia espinocerebelosa 3 (SCA3). Nove pacientes geneticamente confirmados (18 olhos) foram avaliados com um exame oftalmológico completo, incluindo acuidade visual, visão de cores, teste de campo visual e camada de fibras nervosas da retina (RNFL) e espessura macular com OCT Cirrus HD."

 

Foi obtida uma citação da investigação da Clínica Hospitalar, "Foi realizado um exame neurológico e a Escala para a Avaliação e Classificação de Ataxia (tabela SARA) foi determinada em todos os pacientes. A espessura média RNFL foi 77,39 mícrons, desvio padrão (SD) foi +/- 5.93. Em 15 olhos (83.33%), a espessura média RNFL foi inferior à média da população, considerando a idade e o sexo. Em 10 casos, houve uma redução da espessura RNFL no setor superior, oito na inferior e quatro na nasal. A espessura RNFL do setor temporal foi preservada em todos os olhos. A espessura RNFL correlacionou-se inversamente à pontuação SARA (r = -0.64, P = 0,012). A espessura média macular foi 252,61 mícrons, SD +/- 22,80, sendo inferior respeitando a média da população em apenas dois olhos (11,11%). Em quatro pacientes (oito olhos), os estudos OCT foram realizados durante um seguimento médio de 14,25 meses, e em cinco olhos (62,50%) havia uma ligeira tendência para uma diminuição da espessura RNFL neste período. Uma suave e progressiva diminuição da espessura RNFL pode ser observada em pacientes com SCA3".

 

A investigação concluiu: "Existe uma correlação negativa entre um marcador anatómico (espessura RNFL) e uma escala de severidade clínica (tabela SARA); assim, a espessura RNFL poderia ser considerada como um biomarcador promissor da doença."

 

 

 

Fonte:

http://www.hispanicbusiness.com/2014/1/15/researchers_from_hospital_clinic_provide_details.htm