11 de dezembro de 2013
Projeto
A APAHE foi contactada pelo
Dr. Álvaro Mendes, um psicólogo clínico que se encontra a fazer o
pós-doutoramento, no Centro de Genética Preditiva e Preventiva do Instituto de
Biologia Molecular e Celular (CGPP/IBMC), Porto, explorando a comunicação sobre
informação genética em famílias com doenças neurodegenerativas
Para este projeto, o Dr.
Álvaro Mendes gostaria de entrar em contacto com famílias com casos de doenças
genéticas, sendo que a ideia é realizar entrevistas com doentes e familiares
sobre a experiência da comunicação sobre informação/risco genético.
O Prof. Jorge Sequeiros é um
dos orientadores do projeto.
Estes são os parâmetros que
os voluntários deverão cumprir:
1)
Devem residir nas áreas de
Porto/Aveiro/Coimbra, ou na zona norte da região do Ribatejo.
2)
Devem ter uma doença genética de
hereditariedade dominante (ex.: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3, mais
conhecida como a Doença de Machado-Joseph).
3)
Devem ter a confirmação genética da doença
(mutação).
Informamos ainda que as
entrevistas só vão ter lugar em 2014.
Caso deseje participar neste
projeto, agradecemos que nos contacte via e-mail (apaheportugal@gmail.com).
10 de dezembro de 2013
Famílias poderão entregar benefício fiscal do IVA a IPSS já este ano
A alteração ao Estatuto dos Beneficios Fiscais foi publicada esta segunda-feira em Diário da Republica e tem efeitos retroativos a 1 de Janeiro de 2013
As famílias que assim o desejem vão poder entregar à Igreja ou a uma IPSS o valor do benefício fiscal obtido em IVA, com as faturas do programa e-fatura e a alteração aplica-se já aos rendimentos auferidos a partir de 1 de Janeiro deste ano e que hão-de constar na declaração de IRS de 2014.
As famílias que assim o desejem vão poder entregar à Igreja ou a uma IPSS o valor do benefício fiscal obtido em IVA, com as faturas do programa e-fatura e a alteração aplica-se já aos rendimentos auferidos a partir de 1 de Janeiro deste ano e que hão-de constar na declaração de IRS de 2014.
A alteração ao Estatuto dos Benefícios fiscais foi hoje
publicada em Diário da República e estipula que o valor do incentivo “pode ser
atribuído à mesma igreja ou comunidade religiosa radicada em Portugal, à mesma
pessoa coletiva de utilidade pública de fins de beneficência, de assistência ou
humanitários, ou à mesma instituição particular de solidariedade social,
constante da lista oficial de instituições, escolhida pelo sujeito passivo para
receber a consignação de quota do IRS”.
Atualmente, recorde-se, já é possível, no momento do
preenchimento da declaração de IRS, encaminhar 0,5% do imposto liquidado a uma
instituição de solidariedade social.
O benefício fiscal em sede de IVA tem o limite de 250 euros por
agregado familiar e decorre do facto de ser possível deduzir 15% do IVA
suportado em serviços de manutenção e reparação de automóveis e motociclos,
alojamento e restauração e salões de beleza e cabeleireiros.
9 de dezembro de 2013
Boas Festas
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A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vem desta forma expressar, a todos os associados e amigos, votos sinceros de Festas Felizes!
NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias
SEDE: Rua 25 de Abril n.º 82, 8950-122 Castro Marim,
Portugal
TELEMÓVEL: (+351) 926982647
TWITTER: @apaheportugal
NIPC: 507358376
NIB: 0045 5070
40245884952 06
IBAN:
PT50004550704024588495206
BIC/SWIFT: CCCMPTPLAtaxia espinocerebelosa
A ataxia espinocerebelosa
faz parte do grupo das ataxias autossómicas dominantes.
Ataxia
espinocerebelosa tipo 1 (SCA1)
Anteriormente chamada de
“atrofia olivopontocerebelosa”, caracteriza-se pelo aparecimento de uma ataxia
cerebelosa do tronco e membros, com distúrbios na marcha, desequilíbrios,
lentidão nos movimentos voluntários. O discurso é afetado, podendo ocorrer disartria
e disfagia; também podem ocorrer tremores da cabeça e do tronco, e paralisia do
nervo oculomotor. A nível dos sintomas extrapiramidais, pode ocorrer rigidez e
tremor parkinsoniano. Os reflexos patelar e aquileu são alterados. Distúrbios
urinários podem ocorrer com perda fecal. Demência, se ocorrer, é geralmente
leve.
Um exame ao cérebro revela
uma redução acentuada da meia-ponte ventral do cerebelo, mostrando atrofia em
áreas relativamente grandes. Histologicamente, são encontrados processos e
meios de desmielinização de pedúnculos cerebelares dos hemisférios do cerebelo
para reduzir o número de células da camada granular. Os núcleos revelam uma
perda massiva de células. Foram encontradas alterações degenerativas e perda de
células na substância negra.
A ataxia espinocerebelosa
tipo 1 é um defeito localizado no cromossoma 6p22-p23.
Ataxia
espinocerebelosa tipo 2 (SCA2)
Este tipo de ataxia
espinocerebelosa afeta maioritariamente a população de Cuba e pode começar com
a idade de dois anos, mas existem relatos do início da doença aos 65 anos.
A ataxia espinocerebelosa
tipo 2 é causada por um defeito localizado no cromossoma 12q23-q24.
Ataxia
espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), ou Doença de Machado-Joseph (DMJ)
Em termos de sintomas, a
doença é classificada em três tipos.
Tipo I: os sintomas
geralmente aparecem nas duas primeiras décadas de vida. Manifestam-se por uma
caminhada lenta e dura, com a ampliação da base de apoio. Podem ocorrer
movimentos espásticos dos membros inferiores.
Tipo II (ou tipo atáxica): é
o tipo mais comum da doença e manifesta-se por disartria, ataxia da marcha e
das extremidades. O início dos sintomas ocorre entre os 20 e os 40 anos,
envolvendo a espasticidade, a rigidez e a distonia.
Tipo III (ou ataxia
amiotrófica): desenvolve-se entre os 50 e os 70 anos e incluem distúrbios como
a disartria, a ataxia da marcha e das extremidades. Os reflexos são diminuídos
ou ausentes.
O gene defeituoso da DMJ
está localizado no cromossoma 14q24-q32.
Outras
formas de ataxias autossómicas dominantes
§ Ataxia
espinocerebelosa tipo 4 (SCA4), cujo defeito está localizado no cromossoma 16q24-ter
§ Ataxia
espinocerebelosa tipo 5 (SCA5), cujo defeito está localizado no cromossoma 11
§ Ataxia
espinocerebelosa tipo 6 (SCA6)
§ Doença
atrófica dentatorubropalidoluisiana, que é causada por repetições CAG triplas
no cromossoma 12p12-ter
§ Ataxia
espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), com síndroma de degeneração da retina, é
causada por anormalidades no cromossoma 3p12-p2
5 de dezembro de 2013
Isoformas mRNA de frataxina em pacientes com ataxia de Friedreich (FRDA) e sujeitos normais: efeito da suplementação de Tocotrienol.
Resumo
A ataxia de Friedreich (FRDA) é causada pela expressão
deficiente da proteína mitocondrial frataxina envolvida na formação de
complexos de ferro-enxofre e pelo consequente estresse oxidativo. Analisámos os
efeitos da suplementação de tocotrienol de baixa dose na expressão das três
variantes de isoformas (FXN-1, FXN-2 e FXN-3) em células mononucleares do
sangue de pacientes com FRDA e em indivíduos saudáveis. Em pacientes com FRDA, o
tocotrienol leva a um aumento significativo e específico da expressão FXN-3,
não afetando as expressões FXN-1 e FXN-2. Como não estavam disponíveis quaisquer
detalhes estruturais e funcionais para as FNX-2 e FXN-3, foram construídos
modelos 3D. A FXN-1, a isoforma canónica, estava estão ancorada no complexo humano
de ferro-enxofre e interações funcionais foram computorizadas; quando a FXN-1
foi substituída pela FXN-2 ou FNX-3, descobrimos que as interações foram
mantidas, sugerindo um possível papel biológico para ambas as isoformas em
células humanas. Finalmente, a fim de avaliar se o realce da FXN-3 pelo
tocotrienol foi mediado pelo aumento de recetor ativado pelo peroxissoma-γ
(PPARG), foi avaliada a expressão PPARG. Com uma dose baixa de tocotrienol, o
aumento da expressão de FXN-3 parecia ser independente da expressão PPARG. Os nossos
dados mostram que é possível modular a expressão mRNA das isoformas de
frataxina menores e que eles podem ter um papel funcional.
Novo livro da EURORDIS apresenta a perspetiva das pessoas com doenças raras acerca dos registos
O novo livro da EURORDIS, The Voice of Rare Disease Patients: Experiences and
Expectations of over 3,000 Patients on Rare Disease Patient Registries in
Europe (A voz das pessoas com doenças raras: experiências e expectativas de
mais de 3000 doentes acerca dos registos de pessoas com doenças raras na
Europa), apresenta os resultados de um extenso processo de consulta que incluiu
um inquérito a mais de 3000 doentes europeus, realizado pela EURORDIS como
parte do projeto EPIRARE,
financiado pela UE, com o objetivo de criar consenso e sinergias sobre o
registo europeu de pessoas com doenças raras.
Os registos são ferramentas fundamentais para a compreensão
da história natural das doenças raras, captando necessidades médicas por
colmatar, reunindo dados críticos para a investigação e registando o
acompanhamento dos benefícios e riscos dos tratamentos.
O inquérito revela que os doentes compreendem e valorizam a
abordagem europeia aos registos de doenças raras, favorecendo vivamente a sua
regulação pela UE. Uma plataforma europeia de registos deve ter financiamento
público e os doentes devem estar envolvidos em todos os aspetos da sua
governação. É necessário desenvolver capacidades que assegurem este
envolvimento dos doentes.
A publicação do novo livro da EURORDIS vem num momento
essencial, pois as partes interessadas procuram formas de harmonizar e
coordenar o registo de pessoas com doenças raras mediante normas aceites a
nível global e políticas congruentes que promovam a recolha e a partilha
eficazes de dados sobre doenças raras. A EURORDIS procura ativamente garantir
que a voz unificada das pessoas com doenças raras na Europa está bem
representada e que os esforços contínuos permaneçam centrados nos doentes.
Dado que é cada vez maior o número de doentes e associações
de doentes a gerar dados sobre a sua própria saúde e a ter um papel ativo na
iniciação, no desenho e no financiamento de registos de doentes, a EURORDIS
está a contribuir para assegurar a apresentação de posições de representação e
propostas de políticas, baseadas em evidências e da iniciativa dos doentes, que
apoiem os objetivos estratégicos da Comissão Europeia na criação de uma
Plataforma Europeia para os Registos das Doenças Raras. Os resultados
apresentados no livro The Voice of Rare Disease Patients (A voz das pessoas com
doenças raras) funcionam como ferramentas para todas as partes interessadas nas
doenças raras que estabelecem ou adaptam registos.
Louise Taylor, Communications and Development Writer,
EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
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