Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD Berlim 2014): criar estratégias sustentáveis

Entre 8 e 10 de maio de 2014, membros da comunidade das doenças raras, vao juntar-se em Berlim na Alemanha, para a  Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD 2014 Berlim). Esperamos vê-lo(a) lá também!

Espera-se a participação no ECRD 2014 Berlim de cerca de 700 membros do movimento europeu e internacional associado às doenças raras. O convite à apresentação de resumos de posters ainda está aberto, constituindo uma oportunidade concreta para que os participantes na conferência partilhem as suas atividades com outros membros da comunidade das doenças raras. Os posters selecionados serão exibidos num espaço próprio durante a conferência e, diariamente, decorrerão sessões específicas para posters. Incitamos vivamente as associações de doentes, os participantes do meio académico, os profissionais de saúde e quaisquer outras partes interessadas a apresentar um poster (prazo 15 de dezembro de 2013).

Tanto na Europa como fora dela, a comunidade das doenças raras vive tempos de entusiasmo. As principais peças do puzzle das doenças raras já foram identificadas; agora, é necessário trabalhar em conjunto para as colocar no seu lugar e zelar para que as pessoas com doenças raras usufruam dos melhores cuidados e tratamentos possíveis. Cada membro da cada vez maior comunidade internacional das doenças raras tem um papel crucial. A Europa está a assumir uma posição de liderança no impulso ao movimento, servindo de modelo à medida que cada vez mais Estados-membros adotam as suas estratégias nacionais para as doenças raras e que se inicia uma nova era no financiamento europeu da investigação, com o futuro programa Horizon 2020. Entretanto, o Consórcio Internacional de Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC) está a fomentar uma colaboração à escala global sem precedentes no domínio das doenças raras.

A Sessão de Abertura e Plenário, com a duração de meio dia, e outras sessões importantes da ECRD 2014 Berlim serão disponibilizadas com interpretação simultânea em diversas línguas, refletindo a crescente dimensão internacional da conferência. A ECRD constitui uma excelente oportunidade para estabelecer redes e aprender com as experiências mútuas.

Os grandes temas da ECRD 2014 Berlim incluem a Melhoria dos cuidados de saúde; Geração e divulgação de conhecimento; Investigação – da descoberta até aos doentes; Estado da arte e práticas inovadoras no âmbito dos produtos órfãos; Conceitos emergentes e políticas futuras sobre terapias das doenças raras; Para além dos cuidados médicos. Estes temas foram cuidadosamente elaborados para criar um debate que nos permita avançar, estruturando as peças do puzzle de maneira a criar uma imagem coerente que resulte numa estratégia e num plano sustentável para colmatar as necessidades das pessoas com doenças raras.

A inscrição antecipada para a ECRD 2014 Berlim já está aberta. O site próprio da ECRD 2014 Berlim está disponível em inglês, francês, alemão, espanhol, polaco e russo. Já se encontra no site o programa preliminar e todas as informações sobre a conferência. A ECRD 2014 Berlim pode ser a conferência mais excitante de sempre da comunidade das doenças raras – esperamos contar com a sua presença!

Yann Le Cam
Diretor Executivo

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Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/conferencia-europeia-sobre-doencas-raras-e-produtos-orfaos-ecrd-berlim-2014-criar-estrategias-sustentaveis

FÓRUM DA APAHE

Vimos por este meio convidar todos os n/ Amigos a visitarem e participarem no n/forum (Clic na imagem)

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Edison Pharmaceuticals (EUA), FARA (EUA) e USF (EUA) anunciaram o início da fase 2 dos ensaios clínicos do EPI-743 para a ataxia de Friedreich, em adultos com mutações

A Edison Pharmaceuticals, a Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) e a Universidade do Sul da Flórida (USF) anunciaram o início da fase 2 dum estudo intitulado, "Fase 2A do ensaio clínico de EPI-743 na função visual em pacientes de ataxia de Friedreich com mutações pontuais."

Dada a raridade do genótipo de mutação pontual da ataxia de Friedreich, o ensaio é um estudo único com a duração de três meses, seguido por uma fase de extensão de três meses. Os participantes do estudo devem ser entre os 18 e 65 anos, possuir confirmação genética da mutação pontual da ataxia de Friedreich e atender a certos critérios de severidade de doença. O principal ponto do ensaio é a função visual, com pontos secundários, incluindo as funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença.

O ensaio será realizado na USF Saúde – um membro da Rede Colaborativa de Investigação Clínica na Ataxia de Friedreich – e é financiado por um subsídio concedido pela FARA. O patrocinador do estudo é a USF, e investigador principal é Theresa A. Zesiewicz, MD, FAAN, Professora de Neurologia e Diretora do Centro de Investigação em Ataxia da Universidade do Sul da Flórida.

"A FARA tem estado ansiosa para ver os esforços de desenvolvimento de medicamentos estenderem-se a subgrupos ultra-raros da ataxia de Friedreich, tais como aqueles que abrigam mutações pontuais," disse o Presidente da FARA, Ronald Bartek. "Este é o primeiro estudo dedicado à análise da segurança e resposta de medicamentos experimentais em adultos com mutações pontuais no gene frataxina que representam cerca de 2 a 4% dos pacientes com ataxia de Friedreich".

O EPI-743, atualmente, está sendo avaliado em indivíduos com a repetição da expansão tripla na síntese de frataxina.

Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é que uma doença mitocondrial hereditária autossómica recessiva, que afeta um número estimado de 1 em cada 30.000 indivíduos nos Estados Unidos e na Europa. A ataxia de Friedreich é causada por um defeito no gene frataxina, que codifica uma proteína aminoácida 210 que participa da montagem de proteínas ferro-enxofre (Fe-S)r. Como a maioria dessas proteínas Fe-S estão localizadas na cadeia respiratória nas mitocôndrias, os pacientes com ataxia de Friedreich apresentam-se com sintomas de “falha de energia", incluindo ataxia, fraqueza muscular, insuficiência cardíaca, diabetes e deficiências visuais, auditivas e da fala. A ataxia de Friedreich é uma doença altamente debilitante e é um membro de uma família maior de doenças chamadas doenças mitocondriais que compartilham um mecanismo bioquímico comum no metabolismo energético celular. Não existem medicamentos aprovados pela FDA para a ataxia de Friedreich.

EPI-743

O EPI-743 é uma pequena molécula oralmente biodisponível que está a ser desenvolvida pela Edison Pharmaceuticals para o tratamento da ataxia de Friedreich e outras doenças mitocondriais hereditárias.

Edison Pharmaceuticals

A Edison Pharmaceuticals é uma empresa de biotecnologia dedicada ao desenvolvimento de tratamentos para crianças e adultos com doenças mitocondriais. Mais informações podem ser encontradas em www.edisonpharma.com.

FARA

A Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) é organização sem fins lucrativos, nacional, pública, isenta de impostos, dedicado à cura da ataxia de Friedreich (FA) por meio de investigações. Os subsídios que a FARA concede e outras atividades fornecem suporte para investigações básicas e translacionais da FA, desenvolvimento de medicamentos farmacêutico / biotecnológicos, testes clínicos e conferências científicas. A FARA também serve como um catalisador, entre a comunidade científica e público, para criar trocas de informações que façam avançar unidade médica. Para obter mais informações sobre a FARA, visite-os online em www.curefa.org.

USF Saúde

A USF Saúde é parte integrante da Universidade da Flórida do Sul, uma Universidade de investigação global, classificada em 50.º, a nível nacional, pela National Science Foundation, para as despesas de investigação federal e total entre todas as universidades dos EUA. A missão da USF Saúde é prever e implementar o futuro da saúde. É a parceria da Faculdade de Medicina Morsani, a Faculdade de Enfermagem, a Faculdade de Saúde Pública, a Faculdade de Farmácia, a Escola de Ciências Biomédicas e a Escola de Fisioterapia e Ciências da Reabilitação; e o grupo médico da USF. Para mais informações, visite www.health.usf.edu.

Fonte: http://www.newswest9.com/story/23865557/edison-pharmaceuticals-fara-and-usf-announce-initiation-of-epi-743-phase-2-friedreichs-ataxia-clinical-trial-in-adults

Só (mais) um empurrãozinho!

Voltamos a relembrar que a n/ amiga Ana Cristina Pereira, que padece de ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável e degenerativa, concorreu a um concurso de fotografia, com uma foto original, engraçada e otimista. Vamos ajudá-la com o nosso voto neste "grande empurrão".

Aceda ao link: 

https://www.facebook.com/eurordis?sk=app_7337165394&app_data=view-vote%2Cfor-1372860

Clique em “GOSTO” na página da EURORDIS (em cima, à direita)

    Clique em “VOTE” na fotografia

Pode votar mais que uma vez, até ao dia 08 de Dezembro.

Obrigado!

Já só faltam 100 dias para 28 de fevereiro de 2014 – o Dia das Doenças Raras!

rarediseaseday.org é o site de referência para o Dia das Doenças Raras – contém tudo o que necessita para planear um acontecimento ou encontrar um na sua zona! O site do Dia das Doenças Raras de 2014 já foi lançado e com imensas funcionalidades novas e empolgantes. As associações que desejem divulgar acontecimentos podem contactar através de rarediseaseday@eurordis.org para enviar a informação. Publique agora o seu acontecimento e ajude a impulsionar o Dia das Doenças Raras!

No novo site, os mais recentes acontecimentos do Dia das Doenças Raras são agora enumerados diretamente na página inicial. O novo design permite adicionar fotos, vídeos, panfletos e logótipos diretamente na sua página informativa. Para saber mais sobre a publicação de um acontecimento, será realizado um webinar ao vivo na segunda-feira, dia 25 de novembro, às16:30, hora da Europa Central, 15:30 em Portugal. Aguardamos por si.

Este ano, o Dia das Doenças Raras é dedicado aos Cuidados e convidam-se os participantes a que se unam, pois Juntos Cuidaremos Melhor. Nas doenças raras, o significado dos cuidados é diferente de pessoa para pessoa, podendo ir desde o equipamento especial, a fisioterapia, os serviços sociais, os medicamentos e os cuidados temporários para membros da família até ao diagnóstico e à investigação – e mais. Planeie um acontecimento para o Dia das Doenças Raras na sua comunidade que sensibilize o grande público para os tipos de cuidado que as pessoas com doenças raras requerem. Nas próximas semanas, poderá efetuar o download da faixa, do logótipo e do poster do Dia das Doenças Raras, bem como do vídeo especial de 2014 dedicado aos Cuidados.

No ano passado, o site do Dia das Doenças Raras recebeu mais de 70 000 visitas, pelo que lhe dá a hipótese de sensibilizar a sua comunidade local para as doenças raras. As populares campanhas Tell your Story (Conte a sua história), Join and Raise Hands (Adira e levante as mãos) e Become a Friend of Rare Disease Day (Amigos do Dia das Doenças Raras) estão de volta este ano... esperamos que participe!

Em 2014, assinala-se o sétimo Dia das Doenças Raras. Vamos torná-lo o melhor de sempre! A 28 de fevereiro de 2014, vamo-nos unir, pois Juntos cuidaremos melhor!

FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/ja-so-faltam-100-dias-para-28-de-fevereiro-de-2014%E2%80%93o-dia-das-doencas-raras

Investigadores da Universidade de Iowa (EUA), relatam descobertas na Doença de Machado-Joseph

Um novo estudo sobre Genética, Distúrbios e Doenças está agora disponível. De acordo com notícias vindas de Iowa City, Iowa (EUA), "A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma ataxia predominantemente hereditária causada por uma expansão poliglutaminica codificada no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto de gene tóxico, representa uma abordagem promissora para uma terapia para a MJD e outras doenças poliglutaminicas."

 

Segundo citação de alguém ligado à investigação da Universidade de Iowa, "Realizámos um extenso ensaio terapêutico de interferência de ARN (ARNi), visando o ATXN3 num modelo do rato, expressando o gene da doença humana completa e sintetizando as características principais da doença. Um vírus adeno-associado (AAV) codificando uma molécula como a microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente nos cerebelos de ratos com MJD, com 6 a 8 semanas de idade, que seguiram então até ao estágio final da doença para avaliar a segurança e a eficácia do anti-ATXN3 ARNi. Apesar da repressão eficaz, ao longo da vida do ATXN3 no cerebelo e a aparente segurança da miRATXN3, a deficiência motora não foi amenizada nos modelos tratados do MJD e sobrevivência não foi prolongada. Estes resultados, com uma outra forma eficaz agente de ARNi, sugerem que visando apenas uma extensão grande do cerebelo, pode não ser suficiente para uma terapia humana eficaz “

 

A investigação concluiu: "Os miARNs artificiais ou outras estratégias de supressão de nucleotídeos com base em segmentação, visando o ATXN3 mais amplamente no cérebro, devem ser consideradas em testes pré-clínicos no futuro."

 

 

Fonte: http://www.hispanicbusiness.com/2013/10/30/investigators_at_uniiversity_if_iowa_report.htm

InfoHub da EURORDIS ajuda a identificar informação fiável sobre doenças raras para os doentes e as suas famíliasnfoHub da EURORDIS ajuda a identificar informação fiável sobre doenças raras para os doentes e as suas famílias

Nos tempos que correm, a Internet é com frequência o primeiro local a que as pessoas com doenças          InfoHub da EURORDIS.

raras recorrem. A procura de informação relacionada com doenças raras que os doentes e as suas famílias possam facilmente entender e em que possam confiar pode constituir uma experiência frustrante e assustadora. Para colmatar esta necessidade, a EURORDIS lançou um novo serviço: o

O InfoHub da EURORDIS foi desenvolvido para responder a três necessidades básicas: como encontrar informação de qualidade sobre doenças raras na Internet; onde encontrar informação de qualidade sobre doenças raras na Internet; e enquanto ferramenta que proporcione acesso a resultados com base num índice de sites de associações de doentes filiadas.

O serviço inclui tutoriais em vídeo destinados a ajudar a otimizar a procura e a avaliação de informações médicas na Internet, sobretudo referentes a doenças raras, incluindo tutoriais sobre como otimizar a procura no Google, como procurar informação sobre doenças raras em bases de dados, e a avaliação de informações de saúde na Internet. Os tutoriais em vídeo ensinam ainda a utilizar as ferramentas para manter atualizadas as informações neste domínio.

O InfoHub inclui também uma classificação de mais de 40 recursos online sobre doenças raras e medicamentos órfãos, cada um acompanhado de uma pequena descrição. Este serviço tem como objetivo proporcionar aos doentes e às famílias um leque alargado de fontes de informação fiáveis e úteis, organizadas por categorias para facilitar a navegação. Esta seleção de sites baseia-se em critérios desenvolvidos e adotados oficialmente pela EURORDIS. Se pretender sugerir um determinado site para ser incluído nesta classificação, por favor leia os nossos critérios de inclusão e contacte-nos.

A procura na Internet pode resultar numa grande quantidade de informação pouco qualificada e, frequentemente, irrelevante. Para combater este problema, o InfoHub da EURORDIS inclui um motor de busca de doenças raras concebido especialmente para este fim. Trata-se de um motor de busca cujos resultados se baseiam numa seleção de sites efetuada pela EURORDIS. A consulta proporcionará resultados das páginas da internet das associações de doentes membros da EURORDIS, assim como de sites de referência validados e fiáveis, como o portal pan-europeu para as doenças raras e informação sobre medicamentos órfãos – orpha.net – e a agência dos EUA para a investigação médica – NIH.

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Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

 

 

FONTE da NOTICIA: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/infohub-da-eurordis-ajuda-identificar-informacao-fiavel-sobre-doencas-raras-para-os-doentes-e-suas-familias