21 de outubro de 2013
17 de outubro de 2013
Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes
Investigadores da Faculdade da
Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas
semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes.
A equipa
estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a
expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com
determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas
"não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais
aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo
estudo em Nature, mostrando que as
proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas
onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de
nucleótidos.
"Parece
não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são
todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse
o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no Centro de Biologia Molecular ARN
na Faculdade de Medicina. "As nossas descobertas adiantam a compreensão de
como as proteínas e os ácidos nucleicos controlam a expressão gênica, que leva
ao conhecimento sobre como este controle é perdido ou alterado em casos de
cancro, infeções virais e outras doenças."
A equipa de
investigação de Case Western Reserve desenvolveu um novo método para medir as
proteínas que se ligam a milhares de diferentes moléculas de ARN, denominado High Throughput Sequencing Kinetics
(HITS-KIN). Aplicável a muitos domínios biológicos, a abordagem permite aos
investigadores analisar um grande número de mutações nos sítios do ADN ou ARN
de ligação das proteínas, rapidamente. O HITS-KIN permite aos cientistas completar
experiências em dias, que anteriormente teriam levado anos para terminar.
"Através
da combinação de métodos bioquímicos tradicionais com a tecnologia de sequenciamento
da última geração, podemos agora fazer uma experiência com milhares de ARNs
diferentes, enquanto antes estávamos limitados a analisar apenas uma molécula
de ARN, de cada vez," disse o Dr. Michael E. Harris, coautor e professor
adjunto de Bioquímica na Faculdade de Medicina.
Os defeitos
nas interações entre o ARN e as proteínas ligadas subjazem inúmeras doenças
humanas, incluindo o cancro e as doenças neurodegenerativas. Este conhecimento
de como as moléculas interagem é um passo fundamental para o desenvolvimento de
novas estratégias para o tratamento de doenças humanas.
"As novas
descobertas dos investigadores de Case Western Reserve podem sugerir formas de
projetar medicamentos visando toda uma classe de proteínas que se ligam ao ADN
e ARN em locais sem sequências de reconhecimento específico, que iria guiá-las ao
lugar. Anteriormente, não percebíamos como é que estas proteínas reconheciam
onde se ligar ao ADN ou ARN, o que dificultava a projeção de medicamentos visando
essa atividade," disse o Dr. Oleg Barski, do Instituto Nacional de
Ciências Médicas Gerais do Instituto Nacional de Saúde, que financiou
parcialmente a investigação. "A investigação também mostra que a
tecnologia de sequenciamento da próxima geração pode aprofundar a nossa compreensão
destas proteínas e de como elas controlam o funcionamento interno das
células."
Jankowsky e
Harris utilizaram o HITS-KIN para analisar a fraqueza ou força de um grande
número de diferentes ARNs se ligam a uma proteína em particular. Embora
estivesse previsto que proteínas não-específicas se ligassem a sequências de ARN
com afinidade semelhante, os investigadores encontraram a mesma ampla gama de
afinidades de ligação para a proteína não-específica que normalmente aparecem
para uma proteína específica.
Os autores
teorizam que os dois tipos de proteínas podem não diferir fundamentalmente, mas
que usam partes diferentes de seu espetro de afinidade para expressar os genes
corretamente. Enquanto as proteínas específicas podem se conectar com as suas
sequências preferenciais entre muitas moléculas de ARN da célula, as sequências
preferenciais de ARN das proteínas não-específicas não são criadas pela célula.
Como resultado, as proteínas não-específicas são deixadas para ligar para os ARNs
disponíveis com afinidades semelhantes a muitos ARNs diferentes.
"Essencialmente,
cada proteína tem preferências de ligação. No entanto, as proteínas
não-específica podem se ligar apenas às sequências que lhes são
disponibilizadas, enquanto que as proteínas específicas são capazes de se ligar
às sequências primeiramente escolhidas, "acrescentou Jankowsky.
16 de outubro de 2013
Novo canal da EURORDIS TV apresenta vídeos sobre doenças raras em diferentes idiomas
novo canal, que disponibiliza os melhores documentários e vídeos relacionados com as doenças raras em vários idiomas.
Lançada em abril de 2013, a EURORDIS TV é agora uma das funcionalidades mais populares do site da EURORDIS, com mais de 16 500 visitas. Até agora, os visitantes assistiram a mais de 1300 horas de vídeo. Neste momento, podem ser visualizados mais de 250 vídeos, estando a ser regularmente adicionados mais vídeos.
Agrupando comodamente documentários e vídeos relacionados com as doenças raras num único local, a EURORDIS-TV estáorganizada em dez canais específicos: Notícias e Assuntos Atuais; Viver com uma Doença Rara; Grupos de Doentes; Explicar as Doenças Raras; Investigação; Medicamentos Órfãos; Política de Saúde; Dia das Doenças Raras; Acontecimentos da EURORDIS e, agora, Vídeos em Outros Idiomas.
A EURORDIS TV identifica e reúne os melhores vídeos relacionados com as doenças raras provenientes de várias fontes, como conferências, sites de associações de doentes, projetos de investigação e outras. Os vídeos apresentados na EURORDIS TV podem ser partilhados através do Facebook ou do Twitter ou incluídos num site ou blogue e incentivamos todos os leitores a partilhar vídeos relevantes através das suas redes sociais ou grupos de doentes. Todas as semanas continuará a ser dado realce a um novo "Vídeo da semana" na página inicial, da EURORDIS, assim como nas eNews e nos seus perfis do Facebook e do Twitter.
Se você, o seu grupo de doentes ou alguém que conheça tiver um vídeo para a EURORDIS TV, seja em que idioma for, envie-nos um e-mail para tv@eurordis.orghttp://www.eurordis.org/tv
Manifesto para a implementação do direito dos doentes europeus para fazer uma escolha informada
A APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias associou-se à iniciativa mencionada no manifesto
15 de outubro de 2013
13 de outubro de 2013
12 de outubro de 2013
Tudo com moderação: desbaste excessivo de células nervosas leva à doença
Cientistas do Instituto Neurológico de Montreal e
Hospital-The Neuro, Universidade de McGill (Canadá), fizeram descobertas
importantes sobre um processo celular que ocorre durante o desenvolvimento
normal do cérebro e que pode desempenhar um papel importante em doenças
neurodegenerativas. As descobertas do estudo, publicadas em Cell Reports, uma revista científica
importante, apontam para novos caminhos e metas para novas terapias para a
doença de Alzheimer, Parkinson, ELA e outras doenças neurodegenerativas que
afetam milhões de pessoas no mundo inteiro.
Tradicionalmente, a investigação sobre doenças neurodegenerativas
concentra-se sobre a morte de corpos de células nervosas. No entanto, agora é
certo que, na maioria dos casos, essa morte de corpo de célula nervosa
representa o evento final de um processo prolongado de doença. Os estudos têm demonstrado
que proteger corpos celulares da morte não tem impacto na progressão da doença,
enquanto que o bloqueio antes da quebra de axônio tem um benefício
significativo. O novo estudo realizado por investigadores do The Neuro desloca
o foco para a perda ou degeneração dos axônios, as células nervosas 'filiais'
que recebem e distribuem sinais neuroquímicos entre os neurónios.
Durante o desenvolvimento inicial, os axônios são desbastados
para garantir o crescimento normal do sistema nervoso. Evidências emergentes
sugerem que este processo de desbaste é reativado em doenças
neurodegenerativas, levando à perda aberrante de axônios e dendritos. O
desbaste axonal em desenvolvimento é significativamente influenciado por proteínas
chamadas caspases. "A ideia de que as caspases estão envolvidas na
degeneração axonal durante o desenvolvimento é muito recente", disse o Dr.
Philip Barker, um investigador principal no The Neuro e autor sénior do estudo.
O Dr. Barker e os seus colegas mostram que a atividade
de certas caspases ‘carrascas’ (caspase-3 e caspase-9) induzem a degeneração
axonal e que a sua ação é suprimida por uma proteína denominada XIAP (inibidor
da apoptose ligado ao X). "Descobrimos que o caspase-3 - e -9 desempenham
papéis cruciais na degeneração axonal e que as suas atividades são reguladas
pela XIAP. A XIAP atua como um travão na atividade da caspase e tem que ser
removido para a degeneração continuar", acrescentou o Dr. Barker.
Este ato de equilíbrio entre as caspases e a XIAP
garante que caspases não causam destruição desnecessária ou excessiva. No
entanto, este equilíbrio pode alterar-se durante as doenças neurodegenerativas.
"Se nós compreendemos as vias que regulam os níveis XIAP, talvez possamos
desenvolver terapias que reduzem a degeneração dependente da caspase durante as
doenças neurodegenerativas".
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