13 de outubro de 2013
12 de outubro de 2013
Tudo com moderação: desbaste excessivo de células nervosas leva à doença
Cientistas do Instituto Neurológico de Montreal e
Hospital-The Neuro, Universidade de McGill (Canadá), fizeram descobertas
importantes sobre um processo celular que ocorre durante o desenvolvimento
normal do cérebro e que pode desempenhar um papel importante em doenças
neurodegenerativas. As descobertas do estudo, publicadas em Cell Reports, uma revista científica
importante, apontam para novos caminhos e metas para novas terapias para a
doença de Alzheimer, Parkinson, ELA e outras doenças neurodegenerativas que
afetam milhões de pessoas no mundo inteiro.
Tradicionalmente, a investigação sobre doenças neurodegenerativas
concentra-se sobre a morte de corpos de células nervosas. No entanto, agora é
certo que, na maioria dos casos, essa morte de corpo de célula nervosa
representa o evento final de um processo prolongado de doença. Os estudos têm demonstrado
que proteger corpos celulares da morte não tem impacto na progressão da doença,
enquanto que o bloqueio antes da quebra de axônio tem um benefício
significativo. O novo estudo realizado por investigadores do The Neuro desloca
o foco para a perda ou degeneração dos axônios, as células nervosas 'filiais'
que recebem e distribuem sinais neuroquímicos entre os neurónios.
Durante o desenvolvimento inicial, os axônios são desbastados
para garantir o crescimento normal do sistema nervoso. Evidências emergentes
sugerem que este processo de desbaste é reativado em doenças
neurodegenerativas, levando à perda aberrante de axônios e dendritos. O
desbaste axonal em desenvolvimento é significativamente influenciado por proteínas
chamadas caspases. "A ideia de que as caspases estão envolvidas na
degeneração axonal durante o desenvolvimento é muito recente", disse o Dr.
Philip Barker, um investigador principal no The Neuro e autor sénior do estudo.
O Dr. Barker e os seus colegas mostram que a atividade
de certas caspases ‘carrascas’ (caspase-3 e caspase-9) induzem a degeneração
axonal e que a sua ação é suprimida por uma proteína denominada XIAP (inibidor
da apoptose ligado ao X). "Descobrimos que o caspase-3 - e -9 desempenham
papéis cruciais na degeneração axonal e que as suas atividades são reguladas
pela XIAP. A XIAP atua como um travão na atividade da caspase e tem que ser
removido para a degeneração continuar", acrescentou o Dr. Barker.
Este ato de equilíbrio entre as caspases e a XIAP
garante que caspases não causam destruição desnecessária ou excessiva. No
entanto, este equilíbrio pode alterar-se durante as doenças neurodegenerativas.
"Se nós compreendemos as vias que regulam os níveis XIAP, talvez possamos
desenvolver terapias que reduzem a degeneração dependente da caspase durante as
doenças neurodegenerativas".
9 de outubro de 2013
4 de outubro de 2013
Grande empurrão
A amiga e associada da APAHE, Ana Cristina Pereira, concorreu a um concurso
de fotografia internacional, com uma foto original, engraçada e otimista. Vamos
ajudá-la com o nosso voto neste "grande empurrão".
Podem votar mais que uma vez, até ao dia
08 de Dezembro.
Degeneração cerebelosa
A degeneração cerebelar é uma doença em
que neurónios no cerebelo (a área do cérebro que controla a coordenação
muscular e equilíbrio) se deterioram e morrem. As doenças que causam a
degeneração cerebelar também podem envolver áreas do cérebro que ligam o
cerebelo da medula espinal, tais como a medula oblongata, córtex cerebral e
tronco encefálico. A degeneração cerebelosa é frequentemente causada por
mutações genéticas hereditárias que alteram a produção normal de proteínas
específicas necessárias para a sobrevivência dos neurónios.
Doenças associadas: As doenças
que são específicos do cérebro, bem como doenças que ocorrem em outras partes
do corpo, podem fazer com que neurónios morram no cerebelo. As doenças
neurológicas que causam a degeneração cerebelar incluem:
- acidente vascular cerebral agudo
e hemorrágico, quando houver
falta de fluxo de sangue ou de oxigénio ao cerebelo
- atrofia corticocerebelosa,
atrofia de múltiplos sistemas e degeneração olivopontocerebelar, doenças degenerativas progressivas onde
a degeneração cerebelar é uma característica fundamental
- ataxia de Friedreich e outros
ataxias espinocerebelares, causadas por
mutações genéticas hereditárias que progressivamente matam neurónios do
cerebelo, tronco cerebral e medula espinal
- encefalopatias espongiformes
transmissíveis (tais como a
doença de Creutzfeldt-Jakob, mais conhecida como a “doença das vacas
loucas”), no qual as proteínas anormais causam a inflamação do cérebro,
especialmente do cerebelo
- esclerose múltipla, em que os danos da membrana de
isolamento (mielina), que cobre e protege as células nervosas podem
envolver o cerebelo.
Entre as doenças que podem causar a
degeneração cerebelosa incluem:
- doenças endócrinas que afetam a tiroide ou da glândula pituitária (hipófise)
- abuso crónico de álcool que resulta em dano cerebelar temporário ou permanente
- desordens paraneoplásicas em que os tumores em qualquer outro local no corpo produzem substâncias que causam o ataque das células do sistema imunitário aos neurónios do cerebelo.
Sintomas: Os
sintomas mais característicos da degeneração cerebelosa são um andar cambaleante
e instável, com as pernas afastadas, geralmente acompanhado de uma oscilação do
tronco para a frente e para trás. Outros sintomas incluem movimentos lentos,
instáveis e bruscos dos braços e pernas, fala lenta e arrastando as palavras, e nistagmo (movimentos pequenos e rápidos
oculares).
3 de outubro de 2013
Uma nova luz que incide no caminho da neurodegenerescência
Os investigadores da Universidade de Adelaide (Austrália) identificaram um provável caminho molecular que causa um grupo de doenças neurodegenerativas incuráveis, incluindo a Doença de Huntington e a Doença de Lou Gehrig.
O grupo de cerca de 20 doenças, que apresentam sintomas sobrepostos que normalmente incluem a morte de células nervosas, compartilham um mecanismo de mutação genética semelhante ‒ mas como esta forma de mutação causa essas doenças tem permanecido um mistério.
"Apesar dos genes que causam algumas dessas doenças terem sido identificados há 20 anos, ainda não conseguimos perceber os mecanismos subjacentes que levam as pessoas a desenvolver sintomas clínicos," diz o Professor Robert Richards, Diretor de Genética na Escola de Ciências Moleculares e Biomédicas da Universidade.
"Com a descoberta do caminho molecular para estas doenças, agora esperamos ser capazes de definir metas para a intervenção e então aparecer com terapias potenciais. Em última análise, isso ajudará os pacientes a reduzir a quantidade de degeneração de células nervosas ou retardar a sua progressão."
Num artigo publicado no Frontiers in Molecular Neuroscience (Fronteiras na Neurociência Molecular), o Professor Richards e colegas descrevem a sua teoria inovadora e novas evidências para o papel fundamental do ARN (ácido ribonucleico) no desenvolvimento das doenças. O ARN é uma molécula grande na célula que copia o código genético do ADN (ácido desoxirribonucleico) da célula e converte-o para as proteínas que impulsionam funções biológicas.
As pessoas com essas doenças todas têm números expandidos de cópias de sequências especificas das “bases nucleotoides” que compõem o ADN.
"Na maioria dos casos as pessoas com essas doenças possuem números aumentados de sequências de repetição no seu ARN," diz o Professor Richards. "A doença desenvolve-se quando as pessoas têm muitas cópias da sequência de repetição. Acima de um determinado limiar, quanto mais cópias têm, mais cedo a doença se desenvolve e mais graves os sintomas. A atual lacuna de conhecimento é porque é que estas repetições expandidas de sequências de genes no ARN, se traduz em sintomas reais."
O Professor Richards diz a evidência aponta para um ARN disfuncional e um papel essencial do sistema imunológico do corpo no desenvolvimento da doença.
"Em vez de reconhecer a ‘repetição expandida de ARN’ como o seu próprio ARN, acreditamos a ‘repetição expandida de ARN’ é vista como estranha, como o ARN num vírus e esta ativa o sistema imunológico inato, resultando numa perda de função e, finalmente, na morte da célula," ele diz.
O laboratório da Universidade de Adelaide modelou e definiu o percurso da doença da repetição expandida do ARN, usando moscas (drosófila).
Outros laboratórios relataram, anteriormente inexplicável, sinais característicos desta via em estudos de pacientes com a Doença de Huntington e Distrofia Miotónica. "Este novo entendimento, uma vez comprovado em cada uma das doenças humanas relevantes, abre o caminho para tratamentos potenciais e deve ser motivo de esperança para as pessoas com essas doenças devastadoras," diz o Professor Richards.
Esta investigação foi parcialmente financiada pelo Conselho Nacional de Saúde e Investigação Médica da Austrália e a Fundação Nacional do Ataxia dos EUA
Fonte: http://www.healthcanal.com/brain-nerves/brain-diseases/43013-shining-light-on-neurodegenerative-pathway.html
2 de outubro de 2013
Associação Machado-Joseph pede residência para afectados com a doença
A coordenadora técnica da Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph diz ser urgente criar uma residência para apoiar 24 horas por dia pessoas portadoras desta doença nos Açores, região onde tem especial incidência.
"Temos aqui alguns casos de doentes, alguns acamados outros a caminho de estarem acamados, mas já com alguma dependência, que passam os dias sozinhos. A associação, com os atuais recursos que tem, não pode garantir o acompanhamento 24 horas por dia desses doentes", disse Tânia Mota à agência Lusa.
A Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph acompanha actualmente 60 doentes na ilha de São Miguel, 20 dos quais frequentam o centro de actividades na associação.
Os restantes são essencialmente apoiados no domicílio.
Mas a associação considera "ser urgente" uma residência assistida para doentes de Machado-Joseph e de outras doenças neurodegenerativas, garantindo que fará chegar ao Governo Regional um pedido ness sentido até ao final do ano.
"São doentes que não têm lugar numa casa de saúde porque não são doentes mentais, não têm lugar num lar de idosos porque não têm idade para isso, não estarão bem enquadrados a nível emocional e psicológico num centro de pessoas portadoras de deficiência e portanto temos aqui um grupo de doentes que não têm lugar em lado nenhum", afirmou Tânia Mota.
A Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph pretende também alargar atividade à ilha das Flores, onde a doença tem maior prevalência: Um em cada 146 habitantes das Flores tem a doença enquanto que nas restantes ilhas do arquipélapo dos Açores a prevalência é de um em 2.400.
Segundo Manuela Lima, responsável pelo grupo de investigação sobre a doença Machado-Joseph na Universidade dos Açores, existem neste momento cerca de 80 doentes na Região, 30 dos quais na ilha das Flores, recusando a ideia de que existem cada vez mais portadores da doença.
"Se nós tivemos hoje um conhecimento melhor das famílias e um seguimento melhor dos doentes do que há 20 anos, obviamente que vamos ter mais casos, portanto, as coisas têm de ser vistas com algum cuidado, eu acho que se tirarmos essa condicionante não teremos mais casos", disse.
Há três tipos da doença Machado-Joseph, sendo que a grande maioria dos doentes açorianos estão fixados no tipo 2, "um tipo clínico que tem uma idade de início à volta dos 40 anos e tem os sinais e sintomas principais, que são alterações na marcha e nos movimentos dos olhos"
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