Aumento da prevalência de desordens respiratórias no sono, na ataxia de Friedreich

Corben LA, Ho M, Copland J, Tai G, Delatycki MB

 

Resumo

 

OBJECTIVOS:

 

Procuramos documentar a prevalência e a natureza da desordem respiratória no sono (SDB) em indivíduos com ataxia de Friedreich (FRDA), bem como estabelecer uma relação, se houver, entre a SDB e os parâmetros clínicos da FRDA.

 

MÉTODOS:

 

Foi administrada, a oitenta e dois indivíduos com FRDA, a Escala de Sonolência de Epworth anualmente, até 3 anos. Os indivíduos foram encaminhados para um estudo do sono se eles tivessem uma pontuação, na Escala de Sonolência de Epworth, > 8 ou se tivessem sintomas clínicos sugestivos de SDB.

RESULTADOS:

 

A partir desta coorte, 21 indivíduos foram submetidos a um estudo do sono e 17 foram diagnosticados com síndrome da apneia obstrutiva do sono, dando uma a prevalência mínima de 21%, que é maior do que a encontrada na população geral (3% - 7%). Além disso, a presença de apneia obstrutiva do sono foi significativamente correlacionada com a duração da doença e a severidade clínica da FRDA.

 

CONCLUSÃO:

 

Recomenda-se que indivíduos com FRDA passem por check-ups regulares para apneia obstrutiva do sono, para identificar a necessidade de um estudo do sono e o tratamento subsequente, se for diagnosticada SDB.

 

Fonte: PMID: 23700333 [PubMed - indexado para o MEDLINE], via e-mail

Investigação sobre ressonância magnética da Universidade do Minnesota (EUA) pretende lançar uma nova luz sobre a ataxia de Friedreich

"Quando fui diagnosticado com ataxia de Friedreich, aos 17 anos, foi um grande golpe para mim e para a minha família," disse Kyle Bryant, porta-voz da ataxia de Friedreich (AF) e defensor dos que dela padecem. "Não havia tratamento, nenhuma cura e nenhuma esperança."

 

Para pessoas com ataxia de Friedreich, como Bryant, a AF afeta o sistema de apoio e toda a família. Esta desordem neuromuscular rara, debilitante, incurável e degenerativa, muitas vezes confina os seus pacientes a cadeiras de rodas para o resto de suas vidas entre outros graves problemas físicos, incluindo diabetes mellitus, deficiência visual e escoliose agressiva.

 

Bryant está lutando contra a AF e está fazendo o que pode para ajudar a encontrar a cura através da participação num estudo de investigação do Centro de Investigação da Ressonância Magnética da Universidade do Minnesota (CMRR) em conjunto com o Centro de Ataxia.

 

Durante sua recente visita, Bryant foi submetido a vários exames usando ressonância magnética espectroscópica (MRS) para ajudar os investigadores, Dra. Isabelle Iltis e Dr. Christophe Lenglet, a obter uma melhor compreensão de como a AF afeta o cérebro e a medula espinhal.

 

"A medula espinhal nunca foi investigada em pacientes até agora," disse Iltis. "Esta investigação e as investigações subsequentes devem ajudar-nos a aproximar-nos de encontrar uma cura para a AF."

 

Para além de seus esforços, com a sua própria participação a investigação da AF, Bryant é também o porta-voz nacional para da FARA - Friedreich Ataxia Research Alliance (Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich) e fundou a Ride Ataxia, uma organização de passeios de bicicleta por todo o país, com vista a recolher fundos em prol da FARA.

 

Fonte: http://www.healthtalk.umn.edu/2013/09/06/university-of-minnesota-magnetic-resonance-research-aims-to-shed-new-light-on-friedreichs-ataxia/

Abrindo uma nova avenida em neurobiologia – cientistas transformam uma forma de neurónio, noutra, no cérebro

Uma nova descoberta por biólogos de células estaminais transforma-se num dos fundamentos da neurobiologia – demonstrando que é possível transformar um tipo de neurónio já diferenciado, noutro, dentro do cérebro.

A descoberta, por Paola Arlotta e Caroline Rouaux "diz que talvez o cérebro não é tão imutável como sempre pensamos, porque pelo menos durante uma janela de início de tempo, pode-se reprogramar a identidade de uma classe neuronal, noutra," disse Arlotta, Professora Associada no Departamento de Células Estaminais e Biologia Regenerativa de Harvard (SCRB).

O princípio da linhagem direta de reprogramação de células diferenciadas dentro do corpo foi primeiro comprovado pelo co-presidente do SCRB e co-diretor do Instituto de Células Estaminais de Harvard (HSCI) Doug Melton e colegas há cinco anos atrás, quando reprogramaram as células exócrinas do pâncreas diretamente em células beta produtoras de insulina.

Arlotta e Rouaux agora provaram que os neurônios também podem mudar de opinião..

Nas suas experiências, Arlotta alvejou neurônios de projeção callosal, que conectam os dois hemisférios do cérebro e os transformaram em neurónios semelhantes aos neurónios motores corticoespinhais, uma das duas populações de neurónios destruídas na Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também conhecida como a Doença de Lou Gehrig. Para atingir tal reprogramação da identidade neuronal, os investigadores usaram um fator de transcrição, chamado Fezf2, que desde há muito que é conhecido por desempenhar um papel central no desenvolvimento dos neurónios corticoespinhais no embrião.

O que torna a descoberta ainda mais significativa é que o trabalho foi feito em cérebros de ratos vivos, em vez de coleções de células em pratos de laboratório. Os ratos eram jovens, pois os investigadores ainda não sabem se a reprogramação neuronal é possível em animais de laboratório mais velhos – e em humanos. Se for possível, isto tem enormes implicações para o tratamento de doenças neurodegenerativas.

"As doenças neurodegenerativas normalmente afetam uma população específica de neurónios, deixando muitos outros intocado. Por exemplo, na ELA são os neurónios motores corticoespinhais no cérebro e os neurónios motores na medula espinhal, entre os muitos neurônios do sistema nervoso, que seletivamente morrem," disse Arlotta. "E se um pudesse levar neurónios que são poupados numa determinada doença a transformarem-se diretamente nos neurónios que morrem? Na ELA, se pudesse-mos gerar até uma pequena percentagem de neurónios motores corticoespinhais, provavelmente seria suficiente para recuperar o funcionamento básico," ela disse.

As experiências que levaram a nova descoberta começaram há cinco anos, quando "nos perguntamos: na natureza nunca vi um neurônio mudar de identidade; Só não estamos vendo isso, ou é a realidade? Podemos tomar um tipo de neurônio e transformá-lo noutro?" Arlotta e Rouaux se perguntaram.

Ao longo dos cinco anos, os investigadores analisaram "milhares e milhares de neurónios," à procura de muitos marcadores moleculares, bem como novas conectividades que indicassem que a reprogramação estava a ocorrer,” Arlotta disse.

"Poderíamos ter tido isto há dois anos, mas enquanto este era um conjunto de experiências conceitualmente muito simples, tecnicamente era difícil. O trabalho foi feito para testar importantes dogmas sobre a natureza irreversível de neurónios in vivo. Tivemos que provar, sem sombra de dúvida, que isto estava a acontecer."

O trabalho no laboratório do Arlotta é focado no córtex cerebral, mas "abre a porta para a reprogramação noutras áreas do sistema nervoso central", disse ela.

Arlotta, um membro do corpo docente principal do HSCI, agora está a trabalhar com o colega Takao Hensch, do Departamento de Biologia Molecular e Celular de Harvard, para explicar a fisiologia dos neurónios reprogramados e compreender como eles comunicam em redes neuronais pré-existentes.

"A minha esperança é que isto vai facilitar o trabalho num novo campo da neurobiologia que explora os limites e o poder da reprogramação neuronal para reprogramar circuitos pertinentes à doença,” disse Paola Arlotta. 

Fonte:

http://amudu-gowripalan.blogspot.pt/2013/09/opening-new-avenue-in-neurobiology.html#UjR_P9ljKs8

Envie as suas melhores imagens de doenças raras para o Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS

O Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS começa hoje e todos os interessados nas doenças raras estão convidados a partilhar as suas imagens mais bonitas e originais.

Além de dar aos participantes a hipótese de ganhar prémios ótimos, o Concurso Fotográfico da EURORDIS constitui uma oportunidade de comunicar visualmente as mais variadas facetas da vida com uma doença rara. Os finalistas do concurso verão o seu trabalho exposto durante a Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD), que se realizará em Berlim em maio de 2014.

Mesmo que não tenha o bichinho da fotografia, pode participar no Concurso Fotográfico da EURORDIS votando na sua fotografia preferida! As dez mais votadas pelo público, bem como três selecionadas pela equipa editorial da EURORDIS serão enviadas para um júri (constituído pelos membros da Direção da EURORDIS), que escolherá as três vencedoras finais. Os prémios deste ano são um iPad da Apple, um tablet Archos 80 e uma máquina fotográfica Olympus.

Dê uma vista de olhos aos vencedores e às menções honrosas de 2011.Saiba mais sobre o Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS... e participe!

25 de Setembro - Dia Internacional das Ataxias

Dia Internacional das Ataxias - Lisboa, 21/09/2013

No dia 25 de Setembro assinala-se, um pouco por todo o mundo, o Dia Internacional das Ataxias.

Portugal não é exceção.

Como tal, no passado dia 21 de Setembro de 2013, a APAHE organizou uma conferência, que teve lugar nas instalações da ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa.

A APAHE agradece, desde já, ao ilustre painel de oradores que tiveram a amabilidade de nos honrar com a sua presença: Ana Pereira, Dr. Julian Vaquerizo-Madrid, Prof.ª Dra. Beatriz Fernandes e Eng Sara Rodrigues.

Infelizmente, embora prevista, a presença da Prof.ª Dra. Paula Coutinho, devido a imprevistos de última hora, não se veio a concretizar.

A APAHE agradece ainda à ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, que teve a amabilidade de ceder as instalações, assim como a colaboração de todos os que tornaram possível a realização deste evento.

A APAHE quer ainda aproveitar esta oportunidade para agradecer a ilustre presença da Dra. Ana Leça, a Diretora de Serviços de Prevenção e Promoção da Saúde da Direção-Geral da Saúde, na qualidade de representante do Ministro da Saúde, Exmo. Sr. Dr. Paulo Macedo.         

Por último, uma palavra especial de apreço àqueles que apoiaram esta iniciativa da APAHE: a ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, a ANDITEC – Tecnologias de Reabilitação, Lda., a REDELAB – Diagnóstico Clínico, SA, e o CA – Crédito Agrícola da Azambuja.

A APAHE aproveita ainda esta oportunidade para agradecer à “Pastelaria Marcu’s”, de Castro Marim, que teve a amabilidade de ceder as bebidas.

A APAHE nasceu em 2006, tendo sido classificada como IPSS em 2007. Tem como objetivo principal a defesa e promoção dos interesses das pessoas com ataxias hereditárias. Outro dos seus objetivos é a promoção da investigação científica, a nível das ataxias hereditárias, na busca duma cura e/ou tratamento eficaz.

Com a realização desta conferência, a APAHE pretendia (e continua a pretender) informar, alertar e sensibilizar a sociedade civil para a existência deste tipo de patologias do foro neurológico, raras, incuráveis e degenerativas, assim como para os seus efeitos devastadores, quer físicos, quer psicológicos.

A conferência teve início com a participação de Ana Pereira, que nos deu o seu testemunho sobre “Viver com Ataxia de Friedreich”.

Segue-se o Dr. Julian Vaquerizo-Madrid, neuropediatra espanhol, com uma intervenção subordinada ao tema “Ataxia com apraxia oculomotora (AOA): um novo fenótipo”.

De seguida tivemos a participação da Prof.ª Dra. Beatriz Fernandes, docente do curso de Licenciatura em Fisioterapia e Diretora do Departamento das Ciências e Tecnologia de Reabilitação da ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, com uma intervenção subordinada ao tema “Fisioterapia, Aprendizagem e Treino: teorema para viver com ataxia”.

Para finalizar, a Eng. Sara Rodrigues, representante da empresa ANDITEC – Tecnologias de Reabilitação, Lda., fez uma intervenção subordinada ao tema “Tecnologias de apoio: uma aposta na qualidade de vida”.

Foto 1 – Dra. Ana Leça, Foto 2 – Ana Pereira, Foto 3 – Dr. Julian Vaquerizo-Madrid

Foto 4 – Prof.ª Dra. Beatriz Fernandes, Foto 5 – Eng. Sara Sara Rodrigues

 

Protocolo com Termas de Monção

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias assinou um protocolo para a prestação de serviços na área do termalismo de saúde e bem-estar, com o Centro Tesal Termas de Monção, para benefício dos seus associados.

Desde tempos remotos que se reconhece à água a função terapêutica, chegando-se durante o período da Grécia Antiga a chamar os balneários de Asclépio – nome do deus grego da medicina. Contudo, é durante o império romano que vemos proliferar os balneários públicos um pouco por todo o território dominado pelos romanos.

Em Monção, existem junto às margens do rio Minho fontes de água termal e uma estância termal, cujo balneário, data dos finais do século XIX/ início do século XX substituído no final desse século por um edifício mais moderno onde funciona atualmente o Centro Tesal Termas de Monção. Embora se desconheça desde quando se exploram estas águas, sabe-se que elas são referidas em bibliografia dispersa pelo menos desde o século XVII.

O Centro Tesal Termas de Monção, é um balneário termal, que possui das melhores águas minerais do norte de Portugal, sendo hipertermais, hipossalinas, sulfúricas, sódicas, litinadas, fluoretadas, com um ph de 7.4, indicadas para o tratamento de diferentes patologias respiratórias e osteoarticulares,. No entanto a tradição e a sua excecional composição indicam que existe um espectro terapêutico mais amplo, relevando as seguintes indicações: patologias do sistema nervoso, dermatológicas, musculares, imunitárias e digestivas.

Mistura especial de belas paisagens e águas termais de elevado poder curativo, fazem da Termas de Monção com os seus 5000 metros quadrados, a principal área de lazer/prazer do Alto-Minho. Fonte de saúde e bem estar, as águas termais contribuem para o revigoramento das funções físicas e mentais, além de produzirem efeito anti-stress.

O Centro Tesal Termas de Monção disponibiliza um vasto leque de programas: Clube Termal (circuito com piscina dinâmica, camas térmicas, camas de borbulhas, sauna finlandesa, banho turco, duche de essências, duche bitermico, fonte de gelo e jacuzzi), Hidroterapia (duche escocês, hidromassagens com diferentes programas de aromaterapia, duche vichy), Massagens (local, geral, craneo-facial, relaxamento, redutora e anti-celulitica, linfática), Tratamentos Complementares (aplicação de parafangos, envolvimentos de algas, óleos de essências ou chocolate) Estética Facial e Corporal, Hidrocinésioterapia e diversos programas sazonais.   Proporcionando sensações incomparáveis, graças às propriedades únicas das águas termais numa atmosfera de absoluta tranquilidade e relax.

Na área da saúde, dispomos de Tratamentos Termais, sujeitos a consulta médica no nosso Centro Termal nas especialidades de Hidrologia Médica, Clínica Geral, Geriatria e Nutrição.

Estamos a falar de Viver Saudável. "Uma boa saúde é um dos recursos para o desenvolvimento social, económico e pessoal e uma dimensão importante da qualidade de vida" (carta de Otawa).

A vila de Monção associa ao termalismo uma gastronomia impar e um vasto património, sem esquecer o néctar da região – o vinho Alvarinho.

É neste ambiente recôndito de “gentes do norte” que vos convidamos a desfrutar e descobrir os encantos deste lugar através de novas Sensações.

Monção, 13 de Setembro de 2013

 

Para mais informação, por favor contacte-nos