Abriram as candidaturas aos Prémios de 2014 da EURORDIS

 A EURORDIS tem o prazer de anunciar a terceira edição dos Prémios EURORDIS, que reconhecem ações relevantes, a excelência e o trabalho de liderança no domínio das doenças raras.

 

Os Prémios EURORDIS galardoam as contribuições excecionais dos grupos de defesa dos doentes, voluntários, cientistas, empresas, média e responsáveis pela elaboração de políticas para minorar o impacto das doenças raras na vida das pessoas.

O processo de candidatura aos Prémios EURORDIS de 2014 da está aberto a todos. Esta é a sua oportunidade de enviar uma candidatura. Nomeie uma pessoa, uma associação de doentes ou uma empresa que, na sua opinião, merece um destes prémios.

Convidamo-lo(a) a apresentar uma candidatura a qualquer uma ou todas as seguintes categorias de prémios:

• Prémio Europeu de Liderança no Domínio das Doenças Raras
• Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas
• Prémio Voluntariado da EURORDIS
• Prémio para uma Associação de Doentes
• Prémio Científico
• Prémio Média
• Prémio Empresas
• Prémio de Carreira

Queira consultar os critérios de nomeação para cada categoria de prémio antes de apresentar a sua candidatura. Só associações de doentes membros da EURORDIS podem receber o Prémio para uma Associação de Doentes.

Utilize o formulário online para apresentar as suas candidaturas. O prazo para as candidaturas termina a 31 de outubro de 2013.

Os vencedores dos Prémios EURORDIS são selecionados pelo júri dos Prémios EURORDIS, constituído pelos doze membros do Conselho de Administração da EURORDIS – representantes de associações de pessoas com doenças raras de 10 países diferentes de toda a Europa. Clique aqui para consultar os vencedores dos Prémios EURORDIS de 2013 e de 2012.

Os candidatos pré-selecionados aos Prémios EURORDIS de 2014 da serão anunciados em janeiro de 2014. Os vencedores serão anunciados na cerimónia de entrega dos prémios a realizar durante a comemoração do Dia das Doenças Raras, em Bruxelas, na Bélgica, no final de fevereiro de 2014. Quaisquer questões podem ser dirigidas a Sharon Ashton.

Agradecemos desde já a sua participação ativa e a divulgação deste apelo à apresentação de candidaturas.

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Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

 

FONTE:

http://www.eurordis.org/pt-pt/news/abriram-candidaturas-aos-premios-de-2014-da-eurordis

O fator de crescimento fibroblástico básico protege as placas terminais motoras lesionadas na medula espinhal

Nos estudos atuais, as medidas de proteção e degeneração na extremidade distal da medula espinhal lesionada e o órgão muscular alvo quase não têm sido investigados. A extremidade distal da medula espinhal e a junção neuromuscular podem desenvolver degeneração secundária e danos após lesão da medula espinhal devido à perda de conexões neurais. O efeito do fator de crescimento fibroblástico básico sobre neurónios motores no corno anterior da medula espinhal lesada e sobre o número de junções neuromusculares em órgãos-alvo, permanece elusivo. Jianlong Wang e a equipa do Terceiro Hospital Xiangya da Universidade Central do Sul (China) estabeleceram um rato-modelo da lesão medular, usando o método Allen modificado, que foi injetado com solução de fator de crescimento fibroblástico básico através de catéter subaracnóide. Os investigadores encontraram após a injeção, ratos com a medula espinhal lesionada exibindo funções motoras recuperadas, a hiperplasia da cicatriz glia espinal era não aparente, e as fibras de músculo tibiais anteriores lenta, mas progressivamente, iam atrofiando, indicando que os neurônios distais e a placa terminal motor estava a degenerar-se. Estes resultados, publicados na Neural Regeneration Research (Vol. 8, n.º 24, 2013), indicam que esse fator de crescimento fibroblástico básico pode proteger a placa terminal através da atenuação da expressão de calcitonina diminuída relacionada com o peptídeo e acetilcolinesterase nos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal lesionada.

 

Fonte: http://press-news.org/112641-basic-fibroblast-factor-protects-injured-spinal-cord-motor-endplates.html

Descoberta mostra que o cerebelo desempenha um importante papel no sentir da posição e do movimento dos membros

Os investigadores do Instituto Kennedy Krieger (EUA) descobriram que danos no cerebelo prejudica a capacidade de prever os resultados do movimento e da discriminação entre as posições dos membros

 

Investigadores no Instituto Kennedy Krieger anunciaram resultados de um estudo hoje mostrando, pela primeira vez, a relação entre o cerebelo do cérebro e a proprioceção ou a habilidade do corpo para sentir o movimento e a posição das articulações e membros. Publicado no The Journal of Neuroscience, o estudo revela um défice percetual anteriormente desconhecido entre os pacientes cerebelares, sugerindo que danos nesta parte do cérebro podem diretamente afetar a capacidade da pessoa de perceber a posição dos seus membros e prever o movimento. Esta descoberta pode levar a que futuros investigadores reexaminem as táticas de fisioterapia para pacientes cerebelares, que muitas vezes têm a coordenação prejudicada ou parecem desajeitados.

 

O sentido da proprioceção surge a partir da leitura do cérebro de sinais de recetores nos músculos, articulações e ligamentos, mas também de previsões do cérebro de como os comandos motores irão mover os membros. Estes últimos só podem contribuir para proprioceção quando uma pessoa se move ativamente o seu próprio corpo. Até à data, investigadores e neurologistas acreditavam que a proprioceção não ocorria no cerebelo, e, assim, danos no cerebelo não afetavam a proprioceção.

 

"A proprioceção anteriormente não foi considerada um fator na terapia ou recuperação de pacientes cerebelares. Na verdade, pesquisas anteriores mostraram que os indivíduos com danos do cerebelo e não outras deficiências neurológicas clínicas têm proprioceção normal, quando os seus membros são movidos passivamente num ambiente clínico," diz Amy J. Bastian, Ph.D., PT, diretora do Laboratório de Análise do Movimento do Instituto Kennedy Krieger. "No entanto, quando estes pacientes movem os seus membros ativamente, eles exibem proprioceção debilitada significativamente."

 

Além disso, os investigadores descobriram que a proprioceção em indivíduos saudáveis foi prejudicada quando uma dinâmica imprevisível, ou pequenas perturbações no cerebelo, foram incorporadas ao movimento ativo. Isto sugere que só a atividade muscular é provavelmente insuficiente para melhorar a perceção do posicionamento dos membros, e a proprioceção deve ser tomada em consideração na determinação de práticas terapêuticas para pacientes cerebelares.

 

Resultados do estudo e metodologia

O estudo comparou 11 pessoas saudáveis (grupo de controle) com 11 pacientes com danos cerebelares (causados por ataxia espinocerebelosa, ataxia cerebelar esporádica ou ataxia cerebelar autossómica dominante tipo III), mas sem evidências de danos na matéria branca, nistagmo espontâneo ou atrofia até o tronco cerebral. Nenhum dos pacientes incluídos no estudo tinham perda sensorial avaliadas por medidas clínicas convencionais de proprioceção e sensação tátil.

 

Os participantes foram comparados em três tarefas psicofísicas, destinadas a avaliar a proprioceção passiva, proprioceção ativa com dinâmica simples e propriocepção ativa com dinâmica complexa, imprevisível, destinada a perturbar o cerebelo. Todas as tarefas dependiam do sentido propriocetivo sem visão.

 

Os resultados mostraram que:

• Os pacientes cerebelares não tinham quaisquer défices na proprioceção passiva

• Ao contrário dos indivíduos do grupo de controle, os pacientes cerebelares não mostraram melhorias entre a propriocecão passiva e ativa com dinâmicas simples

• Os pacientes de controle executaram similarmente com os pacientes numa tarefa de proprioceção ativa com imprevisíveis e pequenas interrupções do seu movimento

 

Este estudo foi financiado pelo Instituto Kennedy Krieger, pela Universidade Johns Hopkins e pelo Instituto Nacional de Saúde (EUA).

 

Fonte: http://www.newswise.com/articles/view/607297?print-article

 

Testes genéticos: fazer ou não?

FONTE: http://activa.sapo.pt/belezaesaude/saudenutricao/2013-09-06-testes-geneticos-fazer-ou-nao;jsessionid=51491C97B82405D3AFBCF07F203F5F05

As conclusões da Universidade de Ciências da Saúde da Georgia (EUA) forneceram novas informações sobre ensaios clínicos e estudos

Investigadores publicaram um novo relatório sobre investigação. De acordo com notícias provenientes de Augusta, Georgia (EUA), é declarado, "a ataxia de infância é caracterizada pela coordenação e equilíbrio prejudicados principalmente por causa de disfunção cerebelar. A ataxia de Friedreich, uma forma de ataxia de infância, é a mais comum doença multissistémica autossómica recessiva".

 

Uma citação da investigação da Universidade de Ciências da Saúde da Georgia, diz "a maioria desses pacientes são homozigotos para a expansão de repetição GAA, localizada no primeiro intron do gene frataxina no cromossoma 9. As mutações no gene frataxina afetam a função mitocondrial, aumentam espécies reativas de oxigênio e acionam a redistribuição de ferro na mitocôndria e citosol. As terapias alvo para a ataxia de Friedreich estão sendo testadas. Além disso, um banco de dados centralizado, registro do paciente e estudo de história natural foram lançados para oferecer suporte a ensaios clínicos na ataxia de Friedreich."

 

De acordo com as notícias, a investigação concluiu: "o Simpósio de Neurobiologia de Doenças em Crianças 2011, realizado em conjunto com a 40ª reunião anual da Sociedade de Neurologia Infantil, objetivou (1) descrever as características clínicas em torno de ataxia de Friedreich, incluindo a cardiomiopatia e a genética; (2) discutir avanços recentes no entendimento da patogénese da ataxia de Friedreich e a evolução dos ensaios clínicos; (3) revisão de novas investigações de sintomas característicos; e (4) estabelecer sobreposições clínicas e bioquímicas em doenças neurodegenerativas e possíveis direções para futuros estudos básicos, translacionais e clínicos."

 

Fonte: http://www.verticalnews.com/articles/10200343.html

SNS:PATRIMÓNIO DE TODOS

Aprender como o cérebro deita fora o seu lixo pode ajudar a descodificar doenças neurológicas

Imaginemos que não existem camiões para fazer a recolha do lixo. Lentamente, o lixo vai-se acumulando nos nossos escritórios, nas nossas casas, entope as ruas e danifica os nossos carros, causando doenças e tornando a vida normal impossível.

O lixo no cérebro, sob a forma de células mortas, também deve ser removido antes de se acumule, porque pode causar doenças neurológicas raras e comuns, tais como a doença de Parkinson. Agora, investigadores da Universidade de Michigan (EUA) estão um passo mais perto da descodificação do processo crítico de como o cérebro limpa as células mortas, disse Haoxing Xu, professor adjunto no Departamento de Desenvolvimento de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Michigan.

Um novo estudo da Universidade do Michigan (U-M) identificou dois componentes críticos deste processo de limpeza: uma proteína de cálcio canalizadora essencial, TRPML1, que ajuda a recolher células, chamadas de micrófagas ou microglias, para limpar as células mortas; e a molécula alipida, que ajuda a ativar o TRPML1 e o processo que permite que as micrófagas removam essas células mortas.

Além disso, o laboratório de Xu identificou um composto químico sintético que pode ativar o TRPML1. Porque em última análise, este composto químico ajuda a ativar este processo de limpeza de células, ele fornece um alvo de medicamentos que poderia ajudar a combater estas doenças neurológicas.

"Isso é claramente um alvo de medicamentos", disse Xu. "O que este trabalho mostra é exatamente o que está acontecendo de errado nesse processo."

Os cientistas começaram por olhar para uma doença neurodegenerativa muito rara, chamada Mucolipidosis tipo IV, uma doença neurodegenerativa da infância caracterizada por deficiências múltiplas.

O grupo de Xu descobriu que a falta de função TRPML1, que é o canal através do qual cálcio é libertado a partir do lisossoma — o centro de reciclagem das células — para as células micrófagas, contribui para estas doenças neurodegenerativas. Se este canal de cálcio não funcionar, o cálcio não pode ser libertado, e células mortas não são removidas, disse Xu. O composto químico sintético estimula o canal de cálcio TRPML1 a libertar o cálcio para a célula.

Além disso, as células mortas "são más para as células vivas," disse Xu. Um excesso de células mortas leva as células macrófagas a matarem neurónios saudáveis necessários para a função neurológica, que por sua vez, pode levar a estas doenças neurodegenerativas.

Existem muitas doenças neurodegenerativas, algumas muito raras e algumas mais comuns, tais como a doença de Parkinson e ELA (esclerose lateral amiotrófica). O traço comum entre eles é a escassez de neurónios vivos e a funcionar, o que impede o exercício normal das funções do sistema neurológico, disse Xu.

Assim, identificar uma molécula de lipídios e também compostos químicos que estimulem o funcionamento correto da função TRMPL1 pode revolucionar o tratamento destas doenças neurodegenerativas.

O próximo passo na investigação do Xu é testar como estas observações gerais são úteis para as doenças neurológicas e se o composto é eficaz em modelos animais de doenças neurológicas.

 

Fonte: http://enewspf.com/latest-news/health-and-fitness/45766-learning-how-the-brain-takes-out-its-trash-may-help-decode-neurological-diseases.html