29 de agosto de 2013
26 de agosto de 2013
“Assim Vivemos” – Festival Internacional de Filmes sobre Deficiência no Brasil
Arranca hoje, quarta-feira, a 6.ª edição do Festival Internacional de Filmes sobre Deficiência “Assim Vivemos” no Rio de Janeiro, Brasil, com 28 filmes inéditos desde documentários, ficção e animações.
Arranca hoje, quarta-feira, a 6.ª edição do Festival Internacional de Filmes sobre Deficiência “Assim Vivemos” no Rio de Janeiro, Brasil, com 28 filmes inéditos desde documentários, ficção e animações.
Esta mostra de cinema vai decorrer no Centro Cultural do Banco do Brasil (CCBB) e segundo a notícia da Agência Brasil ao longo dos últimos dez anos houve uma evolução das narrativas dos filmes com esta temática, de modo a alcançar uma cada vez maior aproximação aos assuntos abordados.
“Nas primeiras edições, os filmes que eram selecionados, alguns mais antigos, de até 15 anos atrás, víamos que existia um certo distanciamento da pessoa com deficiência que estava sendo retratada. Hoje, percebemos que há muito mais compreensão da abordagem do tema, pois o filme passa a ser um parceiro daquele personagem, passa a ter mais cumplicidade com ele, e isso é um retrato da maior consciência que se tem hoje em relação as dificuldades e possibilidades das pessoas com deficiência”, explicou a esta agência brasileira a curadora do festival, Lara Pozzobon.
Além dos filmes, haverá debates sobre surdez e comunicação, institucionalização de pessoas com deficiência, autismo e seus desafios.
O público desta mostra é essencialmente da área da educação, educação especial, pedagogia, psicologia e psicanálise, mas a organização garante que as atividades e visualizações cinematográficas “são desafiadoras e interessantes para o público em geral”.
Está garantida audiodescrição, que é feita por dois atores em todas as sessões, transmitida para auscultadores para pessoas com deficiência visual. Está previsto, também, serem distribuídos catálogos em braile, e a presença de intérpretes de Língua Gestual Brasileira nos debates.
O documentário britânico “Missão para Lars”, que conta a história de Tom Spicer com síndrome do X Frágil, causa mais comum de autismo, que é fã do baterista Lars Ulrich da banda Metálica, é uma das principais atrações deste festival.
“Assim Vivemos” termina no dia 1 de setembro no Rio e a 1 de outubro volta a estrear no CCBB de São Paulo, ficando até dia 12 desse mês. A entrada é gratuita.
Mais informações em: www.assimvivemos.com.br.
FONTE:
Centro de Investigação da Ataxia USF (EUA) leva cabo um ensaio clínico de um possível medicamento para a ataxia de Friedreich
Nos últimos anos, o Centro de Investigação da Ataxia USF e a FARA (Aliança
de Investigação para a Ataxia de Friedreich – EUA), têm levado a cabo dois eventos
em Tampa: um simpósio nacional, que reúne especialistas em ataxia de Friedreich
de todo o mundo e um baile de gala que gera centenas de milhares de dólares
para pesquisa.
Enquanto se estão a preparar para os eventos deste ano, há um pouco de
pressão extra. - o Centro de Investigação da Ataxia USF é também o local líder
de um estudo nacional sobre um tratamento antioxidante potente para as doenças
neuromusculares degenerativas.
A Dra. Theresa Zesiewicz disse que a ataxia de Friedreich normalmente ataca
os mais jovens.
"Normalmente, estas são crianças que de repente têm problemas com correr,
é um pouco mais difícil," ela disse. "A mãe e o pai têm o gene, mas
ninguém o sabe, por isso é uma grande surpresa para os pais."
A partir daí, Zesiewicz acrescentou, a ataxia de Friedreich “progride
implacavelmente para causar desequilíbrio da marcha, dificuldades em falar,
problemas de fala, problemas de audição e, eventualmente, diabetes em muitos casos
e também problemas cardíacos.”
Atualmente, os médicos usam a fisioterapia para trabalhar a força do paciente
e equilíbrio, porque não há nenhum tratamento farmacêutico aprovado para a
ataxia de Friedreich. Isso pode mudar em breve, pois a USF está a conduzir um
estudo nacional sobre o EPI-743.
O medicamento, desenvolvido por Edison Pharmaceuticals, Inc., protege as
mitocôndrias das células nervosas na medula espinhal dos ataques da ataxia de Friedreich.
"É como um antioxidante, mas um antioxidante extremamente forte, muito
mais forte do que a CoQ10 ou vitamina E que vemos nas farmácias, por exemplo,"
diz Zesiewicz.
O Hospital Infantil de Filadélfia e a UCLA são os dois outros locais do estudo
do EPI-743. Zesiewicz espera que o medicamento possa não estar limitado a ser
apenas o primeiro tratamento real para a ataxia de Friedreich.
"Pode ter outras implicações para doenças como a doença de Parkinson,
a doença de Alzheimer e outras doenças neuro-degenerativas," ela disse.
◊◊♦♦◊◊♦♦◊◊
Natchez Hanson, de 24 anos, tem participado no ensaio há cerca de oito
meses. Ela não sabe se ela está a receber o medicamento ou um placebo, mas
aparentemente está ver algumas melhoras.
"Eu tipo sinto que sou a mesma, mas as pessoas dizem-me que estou
melhor, que estou a andar melhor, que falo melhor,", disse Hanson.
A professora de matemática do Condado de Polk, que foi formalmente
diagnosticada com ataxia de Friedreich aos 17 anos, agora usa um andarilho para
se locomover.
"Isso apenas abriu muitas portas," ela disse, com um sorriso,
"Considerando que as pessoas, principalmente, abrem-me as portas, mas
quero dizer, ele carrega todas as minhas coisas, obtendo estacionamento na
primeira fila!"
Em Setembro, pelo terceiro ano consecutivo, Hanson falará no Simpósio USF-FARA
e compartilhará a sua história bastante positiva sobre viver com a doença.
"Bem, só temos uma vida para viver e todos temos um fardo", disse
Hanson. "Eu sempre digo que podemos rir ou chorar sobre isso, e eu já estou
farta de chorar. Eu segui em frente, então agora estou a tentar ser tão feliz
quanto possível."
Dirigindo a neurogénese no cérebro adulto
As células estaminais
neurais no cérebro adulto têm a capacidade de se diferenciarem em tipos
celulares distintos, dando origem a células nervosas e glia. Um novo estudo
identificou um conjunto de proteínas que é essencial para a aquisição do
destino da célula neuronal.
Nos mamíferos, incluindo os humanos, a grande maioria dos neurónios é
gerada durante as fases de desenvolvimento embrionárias e logo após o
nascimento. Na vida adulta, a neurogénese é restrita a algumas áreas
prosencefálicas dos mamíferos, enquanto o restante sistema nervoso central
abrange exclusivamente gliais progenitores. Na verdade o cérebro adulto é um
ambiente muito giogénico, tanto que até as células estaminais neurais que são
transplantadas em tentativas experimentais para tratar doenças
neurodegenerativas, dão origem a células gliais, ao invés de neurónios. Isto
tem levado os investigadores a centrar a sua atenção sobre aquelas poucas regiões
do cérebro onde a neurogénese continua a ocorrer em mamíferos adultos, a fim de
identificar os mecanismos permitindo que as células estaminais neurais possam,
com sucesso, gerar neurónios nessa região.
O que decide se células estaminais multipotentes se diferenciam em células
nervosas ou glia? Quer no desenvolvimento, quer no cérebro adulto, muitos
fatores de transcrição são conhecidos por desempenhar um papel na neurogénese,
diz a Professora Magdalena Götz, que detém a presidência da Genómica Fisiológica
no Instituto LMUs de Fisiologia e é Diretora do Instituto de Investigação de
Células Estaminais na Helmholtz Munique (Alemanha). Mas nada ainda se sabe
sobre como esses fatores medeiam a neurogénese a nível molecular e em que
medida os mecanismos de estabilização podem ser necessários no cérebro adulto
onde apenas células gliais são geradas.
Uma equipa de investigadores liderados por Götz relatou agora os resultados
de um estudo em que foram bem-sucedidos na caracterização de um mecanismo-chave
para o processo. O ponto de partida foi descobrir parceiros de interação do
fator de transcrição neurogénica Pax6, que é conhecido do trabalho de
laboratório de Götz por desempenhar um papel proeminente no desenvolvimento do
cérebro e neurogénese adulta. “Mostrámos que o Pax6 interage com o denominado
complexo BAF, que é conhecido por modificar a estrutura da cromatina e que essa
interação determina o destino neuronal da progenitura de células estaminais
neurais”, explica Dr. Jovica Ninkovic, o primeiro autor no novo trabalho.
O complexo BAF controla a expressão do gene, alterando a acessibilidade do ADN
genómico para fatores de transcrição. A interação entre Pax6 e BAF em
progenitores neuronais, assim, provoca alterações locais na estrutura da
cromatina que permitem a ativação de genes específicos que promovem a
diferenciação neuronal. A interação de Pax6 com BAF resulta na ativação de um
conjunto de três fatores de transcrição, que se regulam uns aos outros. Esta
rede garante que o nível de expressão dos genes necessários para a
diferenciação neuronal é suficientemente aprimorada para estabilizar o destino
neuronal, mesmo num ambiente em que normalmente somente células gliais se desenvolvem,
diz Ninkovic. Por outro lado, se Pax6 ou BAF estão ausentes, os progenitores
neuronais adultos convertem para diferentes tipos de células gliais, dependendo
do ambiente local do tecido, em vez de adotar um destino neuronal.
Curiosamente, a rede de fatores de transcrição ativada pela interação de
Pax6 com o complexo de remodelação da cromatina em células neurogénicas adultas
não é necessária para a neurogénese no cérebro em desenvolvimento onde o
destino neuronal é o destino de padrão normal, enquanto ainda células gliais
não são geradas nesta fase. Assim, a estabilização do destino neuronal por uma
rede cruzada de regulação transcricional é uma característica necessária
somente no cérebro adulto para superar o ambiente gliogénico. Com estes
resultados, Götz e os seus colegas identificaram um mecanismo molecular que é
especificamente necessário para a geração de novos neurónios no cérebro adulto.
“Isto poderia constituir a base para novas intervenções terapêuticas para estimular
a neurogénese em casos de perda de células nervosas devido a doenças
neurodegenerativas ou danos cerebrais," diz Ninkovic.
Novos modelos avançam o estudo do príon de doenças humanas mortais
Através da manipulação direta de uma parte do gene codificador de proteínas
príon, os investigadores do Whitehead Institute (EUA) criaram ratos-modelo de
duas doenças neurodegenerativas que são fatais em seres humanos. A altamente
precisa reprodução da patologia da doença vista com estes modelos deve avançar
o estudo destas doenças incomuns, mas mortais.
"Através da alteração dos únicos códons aminoácidos na codificação
genética para a proteína príon, no contexto natural do genoma — nenhuma sobre
expressão ou outras manipulações artificiais — nós podemos produzir doenças
neurodegenerativas completamente diferentes, cada qual gerando espontaneamente
um agente príon infecioso," diz Susan Lindquist, membro do Whitehead.
"O trabalho estabelece irrefutavelmente a hipótese do príon."
De acordo com a hipótese do príon, as proteínas príon infetam passando a
sua forma deformada no moda modelo, ao contrário dos vírus ou bactérias, que
dependem do ADN ou ARN para transmitir as suas informações. Certas alterações
na proteína príon (PrP) criam uma estrutura disforme, que é replicada por
contato. As proteínas deformadas acumulam, criando grupos que são tóxicos para
o tecido circundante.
O PrP é expresso em níveis elevados no cérebro e doenças de príon,
incluindo a doença de Creutzfeldt - Jakob (CJD) em humanos, espongiforme
encefalopatia bovina (BSE, ou "doença das vacas loucas") em vacas, e
o tremor epizoótico dos ovinos, causa estragos no cérebro e outros tecidos
neurais. Algumas doenças do príon, como a BSE, podem ser transmitidas a seres
humanos, nomeadamente através da ingestão de animais afetados.
O estudo destas doenças do príon, extremamente raras mas devastadoras, têm
até à data sido frustrado pela falta de modelos animais que imitam fielmente os
processos da doença em seres humanos. No entanto, Walker Jackson, um antigo
investigador pós-doutoramento no laboratório de Lindquist está mudando isso,
criando novos ratos-modelo de insónia humana familiar fatal (FFI) e de CJD. A sua
pesquisa é relatada online no “Proceedings of a National Academy of Sciences
(PNAS)”.
Para gerar os modelos, Jackson criou duas versões mutantes da codificação
do gene PrP, alterando um único códon — uma das três “palavras” nucleotide em
genes que codificam os diferentes aminoácidos em proteínas. Uma mutação é
conhecida por causar a FFI, enquanto a outra induz a CJD. Ao contrário dos
modelos anteriores que inseriam aleatoriamente as mutações no genoma,
ocasionalmente aumentando a expressão PrP, os modelos de Jackson imitam fielmente
a doença humana — desde o aparecimento da doença, à produção de PrP, ao
contágio. No cérebro, os seus ratos FFI desenvolvem uma perda neuronal no
tálamo e os seus ratos de CJD experimentam espongiose no hipocampo e no
cerebelo, refletindo o dano visto no cérebro de pacientes humanos.
"O trabalho de Walker (Jackson) fornece dois modelos extraordinários
de neurodegeneração," diz Lindquist, que também é professora de biologia
no MIT. "A maioria dos ratos-modelo produzem patologia que apenas
distantemente assemelha-se a doenças humanas. Estes fazem-no, para duas das
doenças humanas mais enigmáticas no mundo."
Com os modelos FFI e CJD, Jackson diz que está animado para investigar como
a patologia destas doenças se desenvolve.
"Agora nós temos dois modelos interessantes que estão a escolher
partes específicas do cérebro: o tálamo no FFI e o hipocampo na CJD,", diz
Jackson, que agora é um Líder de Grupo do Centro Alemão para as Doenças Neurodegenerativas.
"Mas ao invés de nos focarmos nas áreas que são fortemente afetadas pela
doença, estaremos a olhar para as áreas que parecem estar resistindo à doença
para ver o que estão a fazer. A proteína está lá, mas por algum motivo, não é
tóxica."
Doenças hereditárias
Uma grande parte do conhecimento da genética humana baseia-se no estudo das
doenças hereditárias. A nossa herança está contida nos genes ou cromossomos.
Estes não são estruturas rígidas, mas, pelo contrário, são mutáveis ou variáveis,
permitindo-lhes interagir com o ambiente, adaptando-se graças aos seus próprios
mecanismos de evolução e reparação. Assim, qualquer estrutura deficiente ou alteração
que afete o seu número, conteúdo ou expressão, pode ser motivo de malformações
e doenças.
No caso de um defeito congénito, as causas podem ser:
-CROMOSSOMÁTICAS:
Quando o cromossoma é alterado no seu número ou estrutura.
-MENDELIANAS:
Quando a alteração afeta o conteúdo ou mensagens dos cromossomas, ou seja,
dos seus genes.
-MITOCONDRIAL:
Nem toda a hereditariedade pode ser encontrada nos cromossomas ou ADN
nuclear. Há um pequeno número que está nalgumas estruturas celulares chamadas
mitocôndrias, fora do núcleo das células, numa região chamada citoplasma.
-MULTIFATORIAL:
Quando a doença ou defeito é o resultado da ação combinada de vários genes,
aliada à interação destes com fatores exógenos ou ambientais.
-AMBIENTAL:
Quando o agente causador é o indivíduo. Para ser capaz de diagnosticar
doenças, a primeira coisa que precisamos saber, é o que lhes causou.
Muitas vezes usamos como sinónimos quando eles não são, as palavras
genéticas, congénitas e hereditárias. É verdade que muitas doenças genéticas
são doenças congénitas e hereditárias; Mas há muitos outras que não. Assim
sendo, o que significam esses termos?
Doença genética:
-É causada por uma alteração no ADN.
Doença congénita:
-É a doença que está presente no momento do nascimento.
Doença hereditária:
-É a doença que é transmitida de geração em geração.
-As doenças hereditárias são congénitas, ou seja, as doenças que são
transmitidas de pais para filhos são causadas por alterações no ADN.
-As doenças hereditárias são todas genéticas?
-A genética não tem que ser hereditária. O cancro é uma doença genética, é
causada por mutações no ADN das células. Mas como regra geral, não é transmitida
de geração em geração (e, portanto, não é hereditária) e muitas vezes não está
presente no momento do nascimento (não é congênita).
Outro exemplo é as doenças genéticas tão graves que impedem a reprodução (a
esterilidade) e que não são hereditárias.
-A genética não tem que ser congénita: algumas doenças causadas por
alterações no ADN não estão presentes ao nascimento. Um exemplo é a Doença (ou
Coreia) de Huntintong: é genética, hereditária, mas não congénita, uma vez que
os sintomas começam na idade adulta.
-Congénita nem sempre genética: certas infeções durante a gravidez podem
causar malformações no feto (toxoplasmose), que vão estar presentes no
nascimento. O mesmo acontece com a ingestão de certas drogas e alguns défices
nutricionais.
QUE DOENÇAS SÃO DE CAUSA GENÉTICA?
Entre as 6.000 doenças genéticas conhecidas, o gene que causa mais de 2.000
já é conhecido. Portanto, hoje em dia, existem mais de 2.000 diferentes tipos
de teste genético, que nos permitem analisar o gene que provoca um grande
número de doenças hereditárias em laboratório.
A lista de testes genéticos disponíveis cresce progressivamente, graças aos
avanços na pesquisa genética. Por este motivo, é quase impossível fornecer uma
listagem completa de todas as doenças hereditárias que podemos analisar no
laboratório. Estas listas estão disponíveis somente para especialistas em
genética, em bancos de dados especializados. Algumas das doenças genéticas mais
conhecidas para as quais já há testes genéticos correspondentes são:
-Fibrose cística
-Retinite pigmentosa
-Distrofia Muscular
-Ataxias hereditárias
-Neurofibromatose
-Síndroma de Prader - Willi
-Talassemia
-Cancro da mama e do ovário
-Doença renal policística
-A doença de Huntington
-Distrofia miotónica
-Doença de Charcot-Marie-Tooth
-Síndrome de Marfan
-Fenilcetonúria
-Hemofilia
-Cromossoma X frágil
-Acondroplasia
-Hemocromatose
-Hipercolesterolemia Familiar
-Osteogenesis Imperfecta
Fonte:
Uma repetição do modelo de expansão GAA da ataxia de Friedreich recapitula o contexto genómico e permite a seleção rápida de compostos terapêuticos.
Autor: MM Lufino et al
Departamento de Fisiologia, Anatomia e Genética,
Universidade de Oxford, Edifício Le Gros Clark, South Parks Road, Oxford OX1
3QX, Reino Unido.
Resumo
A ataxia de Friedreich (FRDA) é causada por grandes
expansões GAA no intron 1 do gene frataxina (FXN), que levam à expressão
reduzida de FXN através de um mecanismo que não é totalmente conhecido.
Compreender esse mecanismo é essencial para a identificação de novas terapias
para a FRDA, e isto pode ser acelerado pelo desenvolvimento de modelos celulares
que recapitulam o contexto genómico do locus FXN e permitem a comparação direta
dos loci FXN normais e expandidos, com rápida deteção dos níveis de frataxina.
Aqui descrevemos o desenvolvimento do primeiro modelo de FRDA com ADN genómico
FXN GAA-expandido. Nós modificamos os vetores BAC carregando todo o locus de ADN
genómico FXN através da inserção do gene da luciferase na 5a exon do gene FXN
(pBAC-FXN-Luc) e substituir as seis repetições GAA presentes no vetor com uma
expansão de repetição ∼310 GAA (pBAC-FXN-GAA-Luc). Geramos linhas clonais de células humanas
carregando os dois vetores usando integração específica para permitir a
comparação direta dos loci FXN normais e expandidos. Demonstramos que a
presença de repetições GAA expandidas recapitulam as modificações epigenéticas
e a repressão da expressão genética, visto na FRDA. Aplicamos o modelo expandido
GAA na triagem de uma biblioteca de novas moléculas pequenas e identificámos
uma molécula que regula a expressão FXN nas células primárias num paciente com FRDA
e restaura a acetilação da histona normal em torno das repetições GAA. Estes
resultados sugerem o potencial do uso de modelos genómicos de células para o
estudo da FRDA e a identificação de novas terapias, combinando a expressão
fisiologicamente relevante com as vantagens da expressão quantitativa do gene.
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