Novo relatório do EUCERD sobre o Estado da Arte descreve as atividades no domínio das doenças raras até 2012 a nível nacional e da UE

O Secretariado Científico do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras Estado da Arte das Atividades no Domínio das Doenças Raras na Europa.

(EUCERD), no âmbito da Ação Conjunta do EUCERD e com a colaboração e contribuição dos seus membros, incluindo a EURORDIS, divulgou o seu relatório anual sobre o

Disponível online, este extenso relatório regista as atividades no domínio das doenças raras e dos medicamentos órfãos até ao final de 2012, tanto a nível da União Europeia (UE) como dos Estados-Membros.

O relatório em cinco volumes cobre as seguintes áreas:

• Um Panorama Geral das Atividades no Domínio das Doenças Raras na Europa
• Principais Desenvolvimentos no Domínio das Doenças Raras na Europa em 2012
• Atividades da Comissão Europeia no Domínio das Doenças Raras
• Atividades da Agência Europeia de Medicamentos e outras Atividades Europeias no Domínio das Doenças Raras
• Atividades dos Estados-Membros da UE e de Outros Países Europeus no Domínio das Doenças Raras
   

Além disso, a secção de Recursos Nacionais do site do EUCERD disponibiliza relatórios individuais de cada país, com a descrição das atividades no âmbito das doenças raras/medicamentos órfãos, e documentos, textos e sites importantes.

O relatório do Estado da Arte inclui uma secção sobre as associações de doentes uma vez que estas desempenham um papel ativo nas políticas, nos projetos e na investigação das doenças raras, bem como na sensibilização da opinião pública através do Dia Internacional das Doenças Raras. Esta secção fornece ainda um panorama geral da EURORDIS, das alianças nacionais e das associações de doentes de doenças específicas no domínio das doenças raras.

O relatório apresenta o progresso dos planos nacionais para as doenças raras que a Recomendação do Conselho relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras, de 2009, incita os Estados-Membros da UE a desenvolver até ao final de 2013. Outros tópicos relevantes abordados no relatório incluem o desenvolvimento de importantes recursos para as doenças raras, como os Centros de Referência; as Redes Europeias de Referência; os registos; as instalações para testes genéticos; os serviços sociais especializados; os recursos informativos; as orientações e recomendações; as atividades no âmbito dos medicamentos órfãos – incluindo a sua acessibilidade, preços, comparticipações e incentivos –; formação; financiamento e atividades de investigação a nível nacional e da UE; e conferências e eventos. A bibliografia selecionada reúne textos, documentos e sites importantes, assim como fontes a nível nacional e da UE. O relatório do Estado da Arte, publicação útil para as partes interessadas em todas as áreas das doenças raras e dos medicamentos órfãos, está acessível gratuitamente através do site do EUCERD. 

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Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

 

FONTE:

http://www.eurordis.org/pt-pt/news/novo-relatorio-do-eucerd-sobre-o-estado-da-arte-descreve-atividades-no-dominio-das-doencas-raras-ate-2012-nivel-nacional-e-da-ue

Parceria transatlântica para combater doenças neurodegenerativas

A investigação em doenças neurológicas motoras e esclerose múltipla é reforçada com uma colaboração internacional para uma maior compreensão destas doenças.

Especialistas da Universidade de Edimburgo (Escócia, Reino Unido) e da empresa de biotecnologia Biogen Idec (Massachusetts, EUA) vão trabalhar juntos na procura de alcançar um maior conhecimento sobre os processos celulares por trás destas doenças debilitantes.

 

Isto inclui identificar compostos de medicamentos que potencialmente poderiam ser usados como tratamentos.

 

A colaboração de três anos irá combinar o conhecimento e experiência da Universidade em medicina translacional – que desenvolve descobertas de laboratório em tratamentos para pacientes – com a força de Biogen Idec na descoberta de medicamentos e seu desenvolvimento

 

Siddharthan Chandran, Professor de Neurologia na Faculdade de Medicina da Universidade de Edimburgo e de Medicina Veterinária, disse: "Esta parceria pioneira é um brilhante exemplo de colaboração académica-industrial no campo da ciência da descoberta. Apenas através do melhor entendimento dos processos biológicos por trás desses devastadoras doenças, podemos esperar descobrir terapias novas e eficazes."

 

Clínicos e cientistas, baseados na BioQuarter de Edimburgo – projeto emblemático escocês de ciências da vida – estarão envolvidos no projeto, que irá reforçar a força da Universidade em neurociência, investigação em células estaminais e regeneração.

 

A iniciativa está a ser financiada pela Biogen Idec, que é conhecida pela sua força no desenvolvimento de terapias para doenças neurológicas, particularmente o seu portfólio de tratamentos para pacientes com esclerose múltipla.

 

"Abraçamos colaborações académicas como parte da nossa estratégia para manter uma organização de pesquisa inovadora e vibrante e entender melhor a biologia subjacente das doenças neurodegenerativas. A nossa parceria de pesquisa com a Universidade de Edimburgo é um excelente exemplo desta estratégia”, disse Ken Rhodes, Vice-presidente da Investigação em Neurologia, na Biogen Idec.

 

"Estamos empenhados em continuar a melhorar o tratamento de pessoas com EM e doenças neurológicas motoras, e espera-se que esta colaboração possa fornecer um retrato profundo da sua fisiopatologia e identificar alvos novos importantes para terapias potenciais."

 

Fonte:

 http://www.crm.ed.ac.uk/news/press/transatlantic-partnership-tackle-neurodegenerative-disease

Proposta de regulamento da UE relativo à proteção de dados sofre atrasos

FONTE:

http://www.eurordis.org/pt-pt/news/proposta-de-regulamento-da-ue-relativo-a-protecao-de-dados-sofre-atrasos

Ataxia Cerebelar

Síndroma de Joubert: ataxia cerebelar congénita com o dente molar

Marta Romani PhD, Alessia Micalizzi BSc, Prof Enza Maria Valente MD

Resumo

O Síndroma de Joubert é uma ataxia cerebelar congênita com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X, a marca de diagnóstica do que é uma malformação cerebelar e tronco cerebral única reconhecível na imagem latente do cérebro — o chamado sinal do dente molar. Os sinais neurológicos estão presentes desde o período neonatal e incluem hipotonia progredindo para ataxia, atraso global do desenvolvimento, apraxia ocularmotora e respiração desregulada. Estes sinais são variavelmente associados com o envolvimento de vários órgãos, principalmente da retina, rins, esqueleto e fígado. Até agora, foram identificados 21 genes responsáveis, todos os quais codificam para proteínas do cílio primário ou o seu aparelho. O cílio primário é uma organela subcelular que tem um papel-chave no desenvolvimento e em muitas funções celulares, fazendo do Síndroma de Joubert parte da família em expansão das ciliopatias. Existe uma notável clínica e genética sobreposição entre ciliopatias distintas, que podem também ocorrer mesmo dentro das famílias. Tal variabilidade é provavelmente explicada por um modelo oligogénico da hereditariedade, na qual a interação de mutações, variantes raras e polimorfismos em loci distintos modulam a expressividade do fenótipo ciliar.

 

Fonte:

 http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(13)70136-4/abstract

Diabetes na ataxia de Friedreich

Miriam Cnop, Hindrik Mulder, Mariana Igoillo-Esteve

Resumo

A diabetes é uma doença metabólica comum em pacientes com ataxia de Friedreich. Neste artigo, revemos os dados clínicos da diabetes na ataxia de Friedreich e os dados experimentais de modelos de roedores e in vitro da doença. A adiposidade acrescida do corpo e a resistência à insulina estão frequentemente presentes na ataxia de Friedreich, mas a disfunção de célula β do pâncreas e morte são uma condição sine qua non para a perda de tolerância à glicose e o desenvolvimento de diabetes. A perda da função de frataxina na mitocôndria é responsável por estes processos patogénicos na ataxia de Friedreich. As mitocôndrias são essenciais para a deteção de nutrientes pela célula β e para a geração de sinais que provocam e amplificam a secreção de insulina, conhecida como acoplamento estímulo-secreção. Além disso, na via intrínseca da apoptose, sinais pro-apoptóticos convergem na mitocôndria, resultando na translocação de Bax mitocondrial, permeabilização da membrana, clivagem de lançamento e caspase c citocromo. Como e em que nível o impacto da deficiência de frataxina sobre esses processos nas células β é apenas parcialmente compreendida. Uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares mediando a morte de células β na ataxia de Friedreich irá pavimentar o caminho para novas abordagens terapêuticas.

Fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jnc.12216/abstract

Deferiprona para o tratamento da ataxia de Friedreich

Massimo Pandolfo, Laura Hausmann

Resumo

A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurológica relacionada com uma deficiência da proteína frataxina envolvida na biogénese da aglomeração e ferro-enxofre (Fe–S). Isto leva a um aumento da absorção celular de ferro, acumulado na mitocôndria e a uma homeostase de ferro subsequentemente perturbada. O mecanismo detalhado do regulamento de ferro da expressão da frataxina ainda é desconhecido. Deferiprona, um quelante de ferro que pode atravessar a barreira hematoencefálica, foi mostrada para transporte de ferro entre compartimentos subcelulares. Também poderia transferir ferro de células sobrecarregadas de ferro para células apotransferrin e pre-eritróide extracelulares para síntese do heme. Aqui, os estudos clínicos sobre Deferiprona são revistos no contexto dos agentes alternativos tais como desferoxamina, mais especificamente os seus mecanismos e implicações clínicas.

 
Fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jnc.12300/abstract