28 de março de 2013

Avaliação da função dos membros superiores em pacientes jovens de ataxia de Friedreich, em comparação com indivíduos de controlo usando um novo protocolo cinemático tridimensional


Resumo
 
Plano de fundo

A avaliação dos efeitos da ataxia de Friedreich na função de membro superior em acompanhamento clínico permanece uma questão desafiadora. Para completar as escalas clínicas usuais, foi desenvolvido um protocolo cinemático para os membros superiores adaptado para crianças e jovens adultos com ataxia de Friedreich e aplicado quer aos pacientes, quer aos sujeitos de controlo.

Métodos

Dezanove pacientes com ataxia de Friedreich (7–24 anos) e quinze indivíduos de controlo saudáveis (9–24) foram examinados duas vezes durante três tarefas (desenhar, apontar, pro-supinação) inspiradas do "International Cooperative Ataxia Rating Scale". Um dispositivo feito por medida e ajustável permitia o posicionamento padronizado do sujeito (em posição sentada) e execução da tarefa. Uma análise cinemática tridimensional do membro superior foi realizada utilizando um dispositivo eletromagnético. A confiabilidade da sessão e medição, entre os erros de parâmetros cinemáticos angulares e espácio-temporal foram quantificados antes da análise da sua capacidade discriminativa entre indivíduos saudáveis e pacientes.

Conclusões

A maioria dos parâmetros foram significativamente diferentes entre os pacientes de ataxia e os indivíduos de controlo, mostrando a capacidade discriminativa entre estas duas populações. Em particular, a duração da tarefa, os erros nos desenhos e apontar, foram maiores para os pacientes de ataxia. Na maioria dos casos, a confiabilidade entre sessões foi considerada de boa a excelente para os parâmetros espácio-temporal e de moderada a excelente para os parâmetros de cinemática.

Interpretação

Têm sido apontadas diferenças cinemáticas entre pacientes com ataxia de Friedreich e indivíduos de controlo, levando a uma melhor compreensão do efeito desta patologia na função dos membros superiores. A capacidade discriminativa e a confiabilidade do protocolo desenvolvido foram demonstradas por muitos parâmetros, tornando-o uma ferramenta relevante para o acompanhamento clínico.

 
Fonte: http://www.livingwithataxia.org/forum/topics/assesment-of-upper-limb-function-in-young-friedreich-ataxia-pati?xg_source=activity

A nova secção de farmacovigilância da EURORDIS ajuda as pessoas que vivem com doenças raras a comunicar problemas com medicamentos

As pessoas que vivem com doenças raras são tudo menos passivas. Os doentes, as associações e as famílias fazem campanhas ativas para participar em todos os processos que melhorem as condições de quem vive com doenças raras. A EURORDIS é partidária deste ativismo e promove iniciativas que permitam à comunidade das doenças raras ter um papel atuante. O nosso esforço mais recente consiste na nova secção de farmacovigilância do site da EURORDIS.
«Farmacovigilância» refere-se à monitorização de medicamentos, sobretudo na área da segurança e dos efeitos secundários. O número de novos tratamentos disponíveis para as doenças raras é cada vez maior e muitos deles podem ser testados em grupos de doentes mais pequenos do que os tratamentos de doenças mais comuns. Assim, mesmo depois de um tratamento ser testado e aprovado, é essencial continuar a registar os benefícios e os riscos a que os doentes estão sujeitos quando os utilizam e, em particular, deve estar-se particularmente atento aos efeitos secundários que os doentes podem ter. É aqui que pode ajudar.
A nova secção de farmacovigilância da EURORDIS, disponível em sete línguas, sublinha a importância de notificar (comunicar) quaisquer problemas que os doentes tenham com um medicamento – seja ele sujeito a receita médica ou um tratamento de venda livre. A partilha de experiências com os medicamentos utilizados para tratar doenças raras é uma forma de mostrar a sua solidariedade. Ao dar a conhecer um efeito secundário indesejado a outros membros da comunidade, incluindo aos fabricantes dos tratamentos e às agências responsáveis por regulamentar a sua utilização, está a ajudar a melhorar os medicamentos disponíveis. A nova secção de farmacovigilância indica-lhe como notificar um efeito adverso. Os membros do público podem notificar eles próprios um efeito secundário ou pedir a um profissional de saúde que o faça. Muitas associações de doentes também dão apoio à notificação de efeitos secundários. A nova secção disponibiliza uma lista de linhas de atendimento dedicadas às doenças raras na Europa, onde se pode obter assistência na notificação de efeitos adversos.
A nova secção de farmacovigilância explica ainda como ver se outros doentes notificaram um evento semelhante. Em abril de 2012, a Agência Europeia de Medicamentos começou a tornar públicas as notificações de reações adversas medicamentosas suspeitas apresentadas por doentes, consumidores, profissionais de saúde ou membros da indústria biofarmacêutica, que estavam armazenadas na base de dados EudraVigilance. A Base de Dados Europeia de Notificações de Reações Adversas Medicamentosas Suspeitas (http://www.adrreports.eu/PT/index.html) extrai dados da EudraVigilance, permitindo ao público visualizar os efeitos adversos notificados relativamente a diversos medicamentos. É possível pesquisar medicamentos específicos e ordenar dados existentes sobre efeitos secundários notificados por tipo de reação notificada, idade, sexo ou localização geográfica.
A nova secção já foi elogiada pela Agência Europeia de Medicamentos. O Dr. Peter Arlett, Diretor do departamento de Farmacovigilância e Gestão do Risco, comentou que «As associações de doentes colaboraram desde a primeira hora na conceção, planeamento e implementação deste ato legislativo tão importante. [...] Ao trazer a legislação para junto dos doentes, esta iniciativa da EURORDIS contribuirá inequivocamente para que a legislação atinja os seus objetivos. Será mais fácil para os doentes participar em atividades que melhoram a saúde de milhões de pessoas na Europa.»
Esperemos que a nova secção de farmacovigilância do site da EURORDIS lhe agrade também. Vamos ser «farmacovigilantes»!
Tradutores: Ana Cláudia Jorge and Victor Ferreira
 
 

26 de março de 2013

Ataxia de Freidreich

A APAHE precisa de TI!



A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias precisa de sócios, MUITOS sócios.

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Estes são alguns dos objetivos da APAHE:

- Apoiar os doentes

- Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar

- Apoiar a investigação destas patologias

- Atualizar informação através do seu site e blogue

- Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar

- Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades e permitir apoiar os sócios mais carenciados.



 

Estes são os dados atualizados da APAHE:

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8950-122 Castro Marim

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O custo anual da quota de associado é de EUR: 20,00 € (vinte euros), e pode ser paga de três formas: trimestral, semestral ou anualmente.



 

Contamos contigo!!!

Acordo de parceria para transporte

A APAHE estabeleceu um acordo de transporte de passageiros em táxi (adaptado também para transportes de passageiros com mobilidade reduzida), para benefício dos seus associados, com a empresa Táxis Torres Novas TNV Unipessoal, Lda., com os contactos telefónicos 917304579 e 964077245, e endereço de correio eletrónico

Para mais informações, por favor contacte a APAHE.

24 de março de 2013

Avanços na Ataxia de Friedreich


Genética, genómica e bioinformática

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara, grave e progressiva, que emerge na adolescência. Os afetados sofrem dificuldades na coordenação de movimentos voluntários (ataxia). Esta é a mais comum das ataxias hereditárias de origem genética e ocorre devido a uma mutação do gene fraxatina, que causa uma deficiência proteica.
A equipa liderada por Alexandra Henrion Caude, responsável pela pesquisa do INSERM na unidade mista 781 conhecida como "Genética e epigenética de doenças metabólicas, neuro-sensoriais e desenvolvimento" (INSERM, Université Paris Descartes) no Hospital infantil Necker, explorou a possibilidade de que outros elementos no gene poderiam contribuir para essa deficiência, como uma maneira de entender a relação conturbada entre a mutação do gene e os níveis de proteína frataxina medidos em determinados pacientes.

 

As descobertas, como mostrado no estudo publicado recentemente na revista Plos One, através de pesquisa realizada em sinergia com a Associação Francesa de Ataxia de Freidreich (AFAF), revela que os pacientes tiveram variações do gene fraxatina que eram específicas para eles. Elas mostraram o envolvimento de micro-RNA, especialmente de miR-124, na regulação da expressão da proteína frataxina. Para obter este resultado, os investigadores analisaram dados de pacientes que sofrem de ataxia de Friedreich, e estes foram comparados com os dados genéticos de pessoas que não sofrem da doença. Eles confirmaram os seus resultados através de uma análise de uma segunda série de pacientes com ataxia de Friedreich, oriundos da ilha de Reunião, cujos dados são particularmente interessantes para os geneticistas devido ao seu isolamento geográfico.

 

De acordo com os autores do estudo, esses resultados prometem produzir um perfil genético mais preciso de pacientes para melhorar o diagnóstico e prognóstico. Acima de tudo, sugerem que a inibição de certos micro-RNAs, especialmente a miR-124, poderia constituir uma rota para o desenvolvimento de terapias para restaurar a proteína deficiente que parece ser a causa desta doença grave.

 

Este estudo foi objeto de um pedido de patente apresentado pelo Inserm Transfert.

 

A Associação Francesa de Ataxia de Friedreich, AFAF, já existe há mais de 30 anos. Tem 800 membros, dos quais 500 são pacientes. Os três principais objetivos da associação são estimular a pesquisa em parceria com as equipas de investigação e o Conseil Scientifique já que até à data não há nenhuma cura, melhorar os cuidados dos pacientes atáxicos através de informações para os cuidadores em colaboração com o Conseil Médical et Paramédical, e fornecer apoio para os pacientes e para as suas famílias através de reuniões, ligações e especialmente um serviço de apoio psicológico. Mais informações podem ser encontradas no site da Associação

Fonte: http://presse-inserm.fr/en/advances-in-friedreich-ataxia/6787/

23 de março de 2013

Ataxia cerebelar autossómica dominante tipo III: uma revisão das características fenotípicas e genotípicas

Fujioka S, Sundal C, Wszolek ZK
 
Departamento de Neurologia da Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road Cannaday Bldg 2-E, Jacksonville, FL 32224, EUA
 
Resumo
A Ataxia Cerebelar Autossómica Dominante (ADCA) tipo III é um tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) classicamente caracterizada por ataxia cerebelar pura e ocasionalmente por sinais não-cerebelares como sinais piramidais, oftalmoplegia e tremor. O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta; no entanto, uma minoria de pacientes desenvolve características clínicas na adolescência. Desconhece-se a incidência da ADCA tipo III.A ADCA tipo III consiste em seis subtipos, SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31. O subtipo SCA6 é o mais comum. Esses subtipos são associados a quatro genes causadores e dois loci. A gravidade dos sintomas e a idade de início podem variar entre cada subtipo SCA e mesmo entre as famílias com o mesmo subtipo. A SCA5 e a SCA11 são causadas por mutações do gene específico como missense, exclusões dentro do quadro e inserções ou exclusões na mudança de quadro. A SCA6 é causada pela repetição de expansões CAG no trinucleotídeo, que codifica grandes tratos de glutamina ininterruptos. A SCA31 é causada pela repetição de expansões que caem fora da região de codificação da proteína do gene da doença. Atualmente, não existem mutações genéticas específicas associadas à SCA26 ou SCA30, embora haja um locus confirmado para cada subtipo. Esta doença é diagnosticada principalmente por meio de testes genéticos; no entanto, os diagnósticos diferenciais incluem ataxia cerebelar pura e características não-cerebelares, além de ataxia. Embora não fatal, ADCA tipo III pode causar disfagia e quedas, que reduzem a qualidade de vida dos pacientes e por sua vez podem encurtar o tempo de vida útil. A terapia para a ADCA tipo III é de apoio e inclui modalidades de discurso e ocupacional. Não existe cura para a ADCA tipo III, mas vários estudos recentes têm destacado novas terapias, que trazem esperança para futuros tratamentos curativos.