Aniversário da APAHE

Para assinalar o 7.º (sétimo) aniversário da APAHE, vai ter lugar um piquenique/convívio no próximo dia 13 de Julho de 2013, Sábado, no Parque de Merendas, sito junto à Alameda Keil do Amaral (junto ao Skate Parque), Estrada dos Montes Claros, Lisboa (Coordenadas GPS:  N 38º 43. 256'  W 09º 11. 416').

Vem passar um dia bem passado e divertido!

O ponto de encontro, no Parque de Merendas, é às 11h30.

Traz a tua merenda e vem conviver connosco!

 

Contamos com a tua presença!

Ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix Saguenay (ARSACS): expansão do espectro genético, clínico e de imagem

As mutações em SACS, levando a uma ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix Saguenay (ARSACS), foram identificadas como uma causa frequente da ataxia recessiva de início precoce em todo o mundo. Aqui visamos ampliar o espectro das mutações em SACS fora do Québec, Canadá, para estabelecer a patogenicidade de novas variantes e expandir o fenótipo clínico e de imagem.

 

Métodos: Sequenciamento de SACS em 22 pacientes com ataxia de início precoce inexplicável, avaliação de novas variantes de SACS em 3.500 cromossomas e extensas investigações fenotípicas de todas as transportadoras de SACS de controlo europeu.

 

Resultados: Identificámos 11 pacientes com 17 novas variantes de SACS.

 

9/11 pacientes tinham duas variantes de pelo menos provável patogenicidade que não foram observados nos controles e, em caso de mutações missense, localizadas em domínios altamente conservados. Estes 9 pacientes representavam 11% (9/83) na nossa série de inexplicáveis ataxias de início precoce.

 

Enquanto a maioria dos pacientes (7/9) mostrou a tríade clássica de ARSACS, o fenótipo apresentando chegou de pura neuropatia (levando ao diagnóstico inicial de doença de Charcot-Marie-Tooth) em um sujeito, à ausência de quaisquer sinais de neuropatia em outro. Em contraste com o seu nome "ataxia espástica", nem espasticidade (ausentes em 2/9 = 22%) nem resposta de plantar extensor (ausente em 3/9 = 33%) nem ataxia (ausentes em 1/9 = 11%) eram características obrigatórias.

 

As características autossómicas incluem incontinência urinária e disfunção erétil. Além do estabelecido pela ressonância magnética de pontina hipointensidades, todos os pacientes (100%) mostraram hiperintensidades do pons lateral encadeado com os pedúnculos cerebelares médios (espessados).

 

Além disso, 63% exibiu atrofia cerebral parietal bilateral, e 63% um pouco circunscrito adelgaçamento do meio posterior do corpo caloso. Em 2 pacientes com diferenças nas características clínicas importantes, foram identificadas variantes classe 3 VUS (c.1373C > T [p. Thr458lle]  e c.2983 G > T [p.Val995Phe]).

 

Essas variantes, no entanto, também foram observadas nos controlos, questionando assim sua relevância patogénica.

 

Conclusões: Demonstrámos que cada característica da tríade clássica ARSACS (ataxia, espasticidade e neuropatia periférica) pode estar ausente na ARSACS. No entanto, traços característicos estabelecidos pela ressonância magnética — que também se estende às regiões supratentorial e envolvem o córtex cerebral — irão ajudar a estabelecer o diagnóstico na maioria dos casos.

 

Autor: Matthis SynofzikAnne S SoehnJanina Gburek-AugustatJulia SchicksKathrin N KarleRebecca SchüleTobias B HaackMartin SchöningSaskia HoffmannPatrick SenderekKarl-Tito BiskupSabine Rudnik-SchönebornJan MacLeodJohannes SchwarzBenjamin BenderStefan Kr

 

FONTE  AQUI

 

A APAHE precisa de ajuda!

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias nasceu em 2006, como forma de preencher uma lacuna evidente na sociedade civil portuguesa: uma associação que não só defendesse e protegesse os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alertar a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores.

Em 2007 a APAHE foi considerada IPSS.

PAPEL DA ASSOCIAÇÃO:

- Apoiar os doentes

- Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar

- Apoiar a investigação destas patologias

- Atualizar informação através do seu site e blogue

- Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar

- Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades e permitir apoiar os sócios mais carenciados.

 

Dados atualizados da APAHE:

 

NOME:                      APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

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Apesar de existir já desde 2006, a APAHE permanece desconhecida da grande maioria do público, pois devido à mobilidade condicionada da maioria dos sócios, a divulgação da APAHE não é feita de forma mais imediata.

A APAHE sobrevive com grandes dificuldades, dependendo apenas das quotas pagas pelos sócios, eventuais donativos e a venda de alguns artigos através do site, nos eventos e encontros que fazemos (nomeadamente a mascote da APAHE a “Alexia”, porta-chaves com a imagem da Alexia...).

Atualmente, a APAHE tem cerca de 160 sócios.

O custo anual da quota de associado é de EUR: 20,00 € (vinte euros), e pode ser paga: trimestral, semestral ou anualmente.

Todo o trabalho feito na APAHE é feito voluntariamente pelos seus membros e outros amigos, e a partir das próprias casas já que estamos longe e por isso a maior parte do trabalho e feito via net ou via telefone.

Caso desejem fazer um donativo, muito agradecemos que nos contactem, a fim de ser possível emitir o respetivo recibo.

Pelo exposto, a APAHE solicita o V/ apoio, assim como toda a divulgação possível.

Desde já, a APAHE agradece.

Bem-haja a todos pela atenção dispensada!!!

 

Doença Ocular Hereditária

Ataxia espinocerebelosa, início infantil

 

Características clínicas

Características oculares

Os problemas oculares surgem por volta dos 7 anos de idade, quando aparecem vários graus de oftalmoplegia. Na segunda década, os danos nos nervos óticos são evidentes (atrofia ótica), levando a uma perda de visão grave.

Características sistémicas

Esta síndrome de esgotamento do ADN mitocondrial permite um desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. Aos 10-18 meses de idade, a fraqueza muscular e coordenação tornam-se evidentes. Os reflexos profundos do tendão são diminutos ou ausentes. O défice muscular é implacavelmente progressivo e na adolescência a maioria dos pacientes já está em cadeira de rodas. Convulsões generalizadas são comuns. Discinesia facial e dos membros, de natureza atetóide, são evidentes, num grau variável. Uma polineuropatia sensorial desenvolve-se em muitos pacientes. A atrofia cerebelar é evidente em imagens do cérebro.

A perda de audição neuro-sensorial pode tornar-se evidente mais tarde, no final da primeira década de vida. A perda de audição é progressiva, conduzindo eventualmente a uma surdez profunda. Alguns pacientes podem sentir uma perda completa de respostas calóricas vestibulares.

A maioria dos pacientes chegam à idade adulta, mas uma forma mais grave desta doença, em que ocorrem danos no fígado e encefalopatia, limita a esperança de vida até cerca de 5 anos.

Genética

O início infantil desta forma de atrofia espinocerebelosa resulta de mutações em compostos homozigotas ou heterozigotas no gene C10ORF2 (10q24), que codifica as proteínas mitocondriais denominadas Twinkle e Twink. Já que a proteína Twinkle está envolvida na produção e manutenção do ADN mitocondrial, o seu funcionamento de forma incorreta leva a quantidades reduzidas de ADN mitocondrial no fígado e sistema nervoso central, mas não no músculo-esquelético.

As mutações no gene C10ORF2 que afetam a proteína Twinkle, podem ser responsáveis por uma oftalmoplegia autossómica dominante progressiva, na qual a ptose e cataratas são frequentes, mas onde o músculo mais extensivo e os défices sensoriais frequentemente faltam. Este é um dos melhores exemplos dos aparentemente únicos, fenótipos alélicos resultantes de mutações diferentes no mesmo gene.

Opções de Tratamento

Nenhum tratamento efetivo foi reportado, mas a fisioterapia, aparelhos auditivos e aparelhos para ajudar a baixa visão, podem ajudar alguns pacientes.

 

 

Fonte: http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/spinocerebellar-ataxia-infantile-onset

Sacadas e Coordenação Cérebro-Visão na Ataxia com Apraxia Oculomotora Tipo 2

Resumo

A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma das mais frequentes ataxias cerebelares autossómicas recessivas. A apraxia oculomotora refere-se à incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal devido a défices nos movimentos oculares voluntários/reativos. Esses défices podem manifestar-se como maior latência e/ou hipometria de sacadas com um padrão de escada e são frequentemente associados com movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. Os distúrbios oculomotores associados com a AOA2 têm sido pouco estudados maioritariamente porque o diagnóstico de apraxia oculomotora foi baseado na presença de movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar a natureza da incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal em pacientes com AOA2 e o de demonstrar a apraxia oculomotora mesmo na ausência de movimentos impulsivos da cabeça. Cinco pacientes com AOA2, sem movimentos impulsivos da cabeça, foram testados em tarefas sacádicas com a cabeça presa ou livre para se mover e o seu comportamento foi comparado a um grupo de seis pacientes saudáveis. O défice mais saliente dos pacientes foi a hipometria sacádica com um típico padrão de escada. A latência sacádica nos pacientes foi mais longa que os controles só para as sacadas guiadas pela memória. Com a cabeça livre, os movimentos da mesma eram mais demorados relativamente à visão e as suas amplitude e velocidade foram fortemente reduzidas, comparada com os controles. O nosso estudo enfatiza que na AOA2, as sacadas hipométricas com um padrão de escada são um sinal mais fiável de apraxia oculomotora, que os movimentos impulsivos da cabeça. Para mais, os défices de variedade de movimentos oculares e da cabeça, sugerem que, apesar de a principal neurodegeneração na AOA2 afetar o cerebelo, a doença também afeta outras estruturas.

 

 

Fonte: http://linkspringer.com/article/10.1007%2Fs12311-013-0463-1

Tipo de Ataxia espinocerebelosa 11

Assembleia Geral – Encarnação (Mafra), 02/03/2013

Realizou-se no passado dia 02 de Março de 2013, Sábado, mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias,

A todos os presentes, o nosso bem-haja!

Gostaríamos ainda de expressar publicamente o nosso mais profundo agradecimento à Residência S. Domingos – Encarnação (Mafra), assim como a todos os seus colaboradores, muito especialmente à Dra. Sandrina Pinheiro, pelas facilidades concedidas na realização desta Assembleia Geral.

FOTOS AQUI