Acontecimento do Dia das Doenças Raras olha para a revisão da diretiva relativa à transparência para melhorar o acesso a medicamentos órfãos

No âmbito da campanha do Dia das Doenças Raras de 2013 – «Doenças Raras sem Fronteiras» –, terá lugar a 26 de fevereiro um encontro de discussão de políticas entre as várias partes interessadas. A organização do encontro, onde se discutirá a revisão da Diretiva 89/105/CEE relativa à transparência nos medicamentos antes da próxima votação em sessão plenária do Parlamento, é da responsabilidade da EURORDIS, em cooperação com os deputados do Parlamento Europeu Antonyia Parvanova (Bulgária) e Cristian Silviu Buşoi (Roménia). O aumento da transparência das medidas que regulam o preço e o reembolso dos medicamentos pode melhorar a igualdade de acesso a medicamentos para as pessoas com doenças raras na União Europeia (UE). A revisão da Diretiva relativa à transparência apresenta uma oportunidade única de trabalhar para alcançar o objetivo global de melhorar o acesso aos medicamentos através da introdução ou revisão de medidas específicas.

A EURORDIS apoia a proposta de revisão da Diretiva relativa à transparência que iria reduzir o prazo para a tomada de decisões sobre a fixação de preços e o reembolso de 90 dias para a fixação de preços/90 dias para o reembolso (ou 180 dias para decisões combinadas sobre a fixação de preços e reembolsos) para 60/120 dias, bem como a proposta de aplicação de medidas quando estes prazos sejam ultrapassados.

A EURORDIS propõe alterações adicionais à revisão, incluindo o intercâmbio de informações entre as autoridades competentes dos Estados-membros em matéria de fixação de preços e negociações relacionadas, bem como uma maior transparência em torno do estabelecimento dos preços dos medicamentos órfãos. Os titulares das Autorizações de Introdução no Mercado serão convidados a prestar um certo número de informações acerca da estrutura de custos do medicamento órfão – um pedido justo, se considerarmos a vantagem económica do período de exclusividade de comercialização – por forma a ajustar o preço ao valor do produto em questão. Esta estratégia de «fixação de preços com base no valor» associada a um aumento da transparência está a ser elaborada em iniciativas relacionadas, tais como no processo do Mecanismo de Acesso Coordenado aos Medicamentos Órfãos (MoCA, em inglês), lançado em 2010.

Outras disposições da proposta de revisão da diretiva que a EURORDIS está a apoiar são a garantia de que os Estados-membros não vão voltar a avaliar as informações previamente determinadas, incluindo o benefício significativo, relativamente aos medicamentos órfãos.

Além disso, a EURORDIS procura evitar as atuais e injustas «lotarias do código postal», sobretudo nos países com sistemas de saúde regionalizados.

Outros temas são o esclarecimento da terminologia para que se possa distinguir entre «introdução no mercado» e «colocação no mercado» e a continuação do uso compassivo dos medicamentos nos casos em que os doentes respondam ao tratamento.

O encontro para discussão de políticas, a realizar em Bruxelas no âmbito do Dia das Doenças Raras de 2013, terá em consideração as perspetivas tanto da saúde pública como do mercado interno e da indústria acerca das propostas de revisão da diretiva relativa à transparência; acima de tudo, o seu objetivo é dar mais um passo no sentido da igualdade de acesso aos medicamentos órfãos na Europa.

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/acontecimento-do-dia-das-doencas-raras-olha-para-revisao-da-diretiva-relativa-transparencia-para-melhorar-o-acesso-medicame

Programa de Financiamento 2013

A Deliberação n.º 2131/2012 , publicada no  D.R. n.º 252,  2ª Série de  31 de dezembro de 2012, aprovou  o Regulamento do Programa de Financiamento a projectos pelo INR, I.P., que define a natureza dos apoios a nível nacional e regula as condições da sua atribuição a entidades e ONGPD de reconhecida utilidade pública, que promovam os direitos das pessoas com deficiência ou com limitações funcionais resultantes de doenças crónicas e incapacitantes, através da execução de projetos anuais. Este Regulamento inclui as alterações sugeridas após audição das entidades diretamente interessadas.

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Deficientes chocados com novas tabelas de retenção de IRS

A Associação Portuguesa de Deficientes ficou estupefacta com as novas tabelas de retenção na fonte e garante que o Governo nunca falou de mais impostos para os deficientes

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A Associação Portuguesa de Deficientes está chocada com as novas tabelas do IRS, que, em alguns casos, chegam a duplicar a retenção para os portugueses com deficiências.

Ouvido pela TSF, o presidente desta associação mostrou-se surpreendido com estas alterações, uma vez que foram «garantidas, em princípio, as mesmas condições fiscais».

«Em sede de Orçamento de Estado foram mantidas as condições, só que tínhamos este presente de início de ano envenenado que, de todo, não estávamos à espera», adiantou Humberto Santos.

As novas tabelas, publicadas na segunda-feira, fizeram ainda com que a isenção de IRS para os deficientes aconteça apenas para quem ganhe menos de 1290 euros contra os 1391 euros de 2012.

Se no caso dos trabalhadores deficientes a barreira baixou sete por cento, no caso dos pensionistas deficientes o nível baixou 12 por cento de 1693 para 1487 euros.

Humberto Santos assegurou ainda que «em momento algum, nos foi transmitida a ideia» de que os deficientes que ganham mais vão pagar a sobretaxa de 3,5 por cento do IRS.

O presidente da Associação Portuguesa de Deficientes assegurou ainda que os valores dos ordenados e pensões que ficam sem isenção parecem elevados, mas lembrou as maiores despesas dos deficientes.

«As famílias que têm pessoas com deficiência têm de facto um rendimento disponível menor para o seu dia a dia do que uma família com o mesmo rendimento e agregado familiar face aos custos adicionais derivados à deficiência», concluiu.

FONTE: TSF

Comemoracao Dia das Doenças Raras 2013

Entrevista com Ines Leal Faria, sócia da APAHE ao programa Diario da Manha da TVI

Edison Pharmaceuticals anuncia o início da fase 2B do ensaio clínico do EPI-743 para a Ataxia de Friedreich

Mountain View, Califórnia, EUA, 07/01/2013/PRNewswire/ - A Edison Pharmaceuticals anunciou hoje o início da fase 2B do estudo denominado “Estudo de segurança e eficácia do EPI-743 na função visual de pacientes com ataxia de Friedreich”.

Este ensaio é um estudo controlado com placebo e com a duração de 6 meses, seguidos de uma fase extensível, onde todos os participantes irão receber EPI-743. Os participantes devem ter entre 18 e 45 anos de idade, possuir confirmação genética da ataxia de Friedreich e ir de encontro a certos critérios de severidade. A principal finalidade do ensaio é a função visual, mas incluindo funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença.

Este ensaio está a ser conduzido com a assistência de investigadores da rede clínica de investigação da Aliança para a Investigação da Ataxia de Friedreich (FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance) e do Registo de Pacientes da FARA. “A FARA está feliz com o começo dos ensaios clínicos do EPI-743 na ataxia de Friedreich e está a trabalhar de perto com a Edison Pharmaceuticals e a rede clínica de investigação, para agilizar o processo de arranjar voluntários,” disse o Presidente da FARA, Ronald Bartek. “Este ensaio representa a importância da parceria público-privada no desenvolvimento de medicamentos e a culminação da investigação translacional patrocinada pela FARA, iniciada com o apoio da FARA em do Instituto Nacional da Saúde (NIH – National Institute of Health).

Foram selecionados três locais para os ensaios clínicos nos EUA: Universidade do Sul da Flórida – Tampa, Flórida; Hospital Infantil de Filadélfia – Pensilvânia; Universidade da Califórnia – Los Angeles, Califórnia. As inscrições começaram na Universidade do Sul da Flórida.

“Dadas as descobertas clínicas encorajadoras, até à data, sobre o EPI-743 em doenças mitocondriais, estamos ansiosos por determinar se estes resultados são extensíveis à ataxia de Friedreich,” disse a Dra. Theresa A. Zesiewicz, investigadora da rede clínica de investigação da FARA, FAAN, Professora de Neurologia, Diretora do Centro de Investigação da Ataxia da Universidade do Sul da Flórida e uma das três principais investigadoras do ensaio.

A ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma doença mitocondrial hereditária de ADN nuclear recessiva autossómica, que afeta, em estimativa, cerca de 1 em 30.000 indivíduos nos EUA e na Europa. A ataxia de Friedreich é causada por um defeito no gene frataxina, que codifica uma proteína de 210 aminoácidos que participa numa assembleia proteica aglomerada de ferro-enxofre (Fe-S). Como a maioria desses aglomerados proteicos Fe-S estão localizados na corrente respiratória na mitocôndria, os pacientes com ataxia de Friedreich apresentam sintomas de “falha energética” incluindo ataxia, fraqueza muscular, problemas cardíacos, diabetes, deficiências visuais, orais e auditivas. A ataxia de Friedreich é uma doença altamente debilitante e redutora da esperança de vida e faz parte de uma maior família de doenças denominadas doenças mitocondriais que partilham defeitos nos mecanismos bioquímicos nos metabolismos energéticos celulares. Não há medicamentos para a ataxia de Friedreich, aprovados pela FDA.

 

EPI-743

O EPI-743 é uma pequena molécula oralmente bio disponível desenvolvida pela Edison Pharmaceuticals para o tratamento da ataxia de Friedreich e outras doenças mitocondriais hereditárias. O EPI-743 pertence à classe de medicamentos n-benzoquinona. Serve como cofator para o novo alvo do medicamento – NADPH oxidase quinona 1 (NQO1). Através de um mecanismo baseado em redox, o EPI-743 argumenta biossíntese de glutationa endógena – essencial para o controlo do stresse oxidativo.

 

Edison Pharmaceuticals

A Edison Pharmaceuticals é uma empresa farmacêutica especializada, dedicada ao desenvolvimento de tratamentos para crianças e adultos com doenças mitocondriais órfãs.

 

Fonte: http://pharmalive.com/News/Index.cfm?articleid=873071

Mutações missense ligadas à ataxia de Friedreich têm efeitos diferentes mas sinergísticos nas isoformas mitocondriais da frataxina

Hongqiao Li, Oleksandr Gakh, Douglas Y. Smith IV, Wasantha K Ranatunga e Grazia Isaya

 

Cápsula

Fundo: Mutações missense na frataxina contribuem para a fisiopatologia da ataxia de Friedreich com mecanismos indefinidos.

Resultados: As variáveis das mutações agressivas clinicamente afetam a estabilidade, biogénese ou atividade catalítica de duas isoformas mitocondriais da frataxina.

Conclusão: Uma única mutação pontual pode levar à destabilização ou inativação de múltiplas isoformas de frataxina.

Significado: A severidade clínica das mutações da frataxina revela efeitos deletérios complexos que sinergicamente levam à perda global de frataxina funcional.

 

 

Resumo

A ataxia de Friedreich é uma doença multisistémica de aparecimento precoce, ligada a uma variedade de defeitos moleculares no gene nuclear FRDA. Este gene habitualmente codifica a proteína ligada ao ferro frataxina (FXN), que é crítica para o metabolismo mitocondrial do ferro, homeostase celular global do ferro e proteção antioxidante. Na maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich, está presente uma grande extensão da repetição GAA nos primeiros intrões de ambos os alelos FRDA, que resulta em silenciamento transcricional levando, em último caso, a níveis insuficientes da proteína FXN na matriz mitocondrial e, provavelmente, outros compartimentos celulares. A falta de FXN, por sua vez, debilita a incorporação de ferro no cacho de ferro-enxofre e cofatores hematológicos, causando défices enzimáticos generalizados e danos oxidativos catalisados pelo excesso de ferro lábil. Numa minoria de pacientes, uma expansão GAA típica está presente apenas num alelo FRDA, enquanto uma mutação missense está presente no outro alelo. Embora se saiba que o curso da doença para estes pacientes pode ser tão severo como para os pacientes com os dois alelos FRDA expandidos, os mecanismos fisiopatológicos subjacentes não são compreendidos. As células humanas normalmente contêm duas grandes isoformas mitocondriais de FXN (FXN42-210 e FXN81-210) que têm propriedades bioquímicas e papéis funcionais diferentes Usando sistemas sem células e modelos celulares diferentes, mostramos que duas das mais clinicamente severas mutações pontuais da FXN, I154F e W155R, têm efeitos únicos diretos e indiretos na estabilidade, biogénese ou atividade catalítica da FXN42-210 e FXN81-210 sob condições fisiológicas. Os nossos dados indicam que as mutações pontuais da frataxina têm efeitos bioquímicos complexos, que sinergicamente contribuem para a fisiopatologia da ataxia de Friedreich.

 

Fonte: http://www.jbc.org/content/early/2012/12/26/jbc.M112.435263.abstract