INR - Instituto Nacional para a Reabilitação / Lista dos produtos de apoio 2013

Informa-se que já foi publicada a lista dos produtos de apoio onde  constam todos os produtos que, em 2013, poderão ser prescritos ao  abrigo do regime provisório do Sistema de Atribuição dos Produtos de  Apoio (SAPA). A referida lista, aprovada em anexo ao Despacho n.º  16313/2012, de 21 de dezembro, II Série, está conforme a norma ISO  9999:2007 e entrará em vigor a partir de 1 de Janeiro de 2013.
Chamamos a atenção para a alteração dos níveis de prescrição das  cadeiras de rodas, que passam agora a ser de nível 2,3 (manuais) e  nível 3 (elétricas).

Consulte o despacho em : 
http://www.inr.pt/content/1/2871/lista-de-produtos-de-apoio-para

As perguntas mais frequentes sobre a ataxia

O que é a ataxia?

A ataxia é um espectro de sintomas que normalmente se apresenta como falta de coordenação de vários grupos musculares necessários para falar, andar, engolir, ver, etc.

Este problema muscular é o resultado de uma disfunção no sistema nervoso, normalmente ao nível do sistema nervoso central… o cérebro e a espinal medula.

 

O que causa a ataxia?

Esta é uma lista parcial das diversas causas da ataxia:

Atrofia cerebelar, radiação tóxica, AVC, anormalidades genéticas, infeção viral, lesão craniana traumática, doenças nervosas, malformação Arnold-Chiari, doença de Wilson, dietética… Psilose, deficiências vitamínicas… B12 e E, substâncias exógenas… Etanol e Cannabis, medicamentos… Lítio, e causas desconhecidas.

 

Há muitos tipos de ataxia?

A classificação mais comum é de acordo com a localização da lesão… Cerebelar, Sensorial, Vestibular

 

Quais são os sintomas da ataxia?

Os sintomas estão diretamente relacionados com a localização da disfunção do sistema nervoso central:

§  Cerebelar: equilíbrio, movimento ocular, marcha, movimento voluntário

§  Combinações de localizações: têm combinações de sintomas

§  Sensorial com lesões na espinha, cerebelo, tálamo e lobos parietais: posição, propriocepção, Rhomberg

§  Vestibular com lesões no Ouvido Interno: náuseas e vómitos, vertigens

 

A ataxia tem diversas apresentações clínicas? Sim-

·       Idade do aparecimento

·       Extensão da doença

·       Velocidade da progressão

·       Histórico familiar

 

Há muitos tipos de ataxia hereditária? Sim-

§  Autossómicas dominantes: espinocerebelar, episódica, atrofia dentatorubropalidoluísiana

§  Autossómica recessiva: Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, Doença de Niemann-Pick, Abetalipoproteinaemia

§  Ligado-ao-X (raro): doença do X frágil

 

Há tratamento para a ataxia? Sim-

Normalmente a ataxia é IRREVERSÍVEL, a menos que a causa seja corrigível. Habitualmente, o tratamento é direcionado para o controlo dos sintomas.

O tratamento envolve:

·       Comportamentos adaptáveis, exercícios físicos, alívio do stresse mental e emocional

·       Ajudas médicas gerais – farmacêuticas, vitamínicas, coenzimas, restrições dietéticas

·       Tratamento das causas reversíveis: Deficiências vitamínicas, Alcoolismo, etc.

 

De que precisam os atáxicos?

§  Evitar a solidão

§  Aceder a especialistas, eventos e outros atáxicos

§  Controlar os desafios do tempo, transporte e custo.

 

 

 

Fonte: http://www.ataxiaconnect.org/Ataxia_FAQs.html

Relatório da conferência de investigação da EURO-ATAXIA

 

DMJ (Doença de Machado Joseph) Artigo elaborado por Drª Patricia Maciel para a APAHE

A doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante. Foi descrita pela primeira vez, na década de 70, em famílias luso-americanas de origem açoriana. Geralmente tem início na idade adulta, entre os 35 e 50 anos de vida, podendo surgir mais tarde ou mais cedo dependendo da gravidade da doença. O principal sintoma é a alteração do equilíbrio e da coordenação dos movimentos (ataxia), sem nunca afectar o intelecto. Com a evolução da doença, surgem sintomas como alterações na fala, dificuldades na deglutição, visão dupla e dificuldades a caminhar ou a realizar outros movimentos. É causada por uma alteração genética que leva a alterações estruturais na proteína ataxina-3, tornando-a tóxica para os neurónios. Até ao momento, não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, psicólogos, neurologistas e outros profissionais de saúde com o objectivo de melhorar a qualidade de vida do paciente. O  diagnóstico da doença de Machado-Joseph é feito através de um teste genético molecular que permite não só confirmar o diagnóstico clínico mas também prever a ocorrência da doença em familiares de pessoas afectadas, mesmo antes de ela começar.

Patrícia Maciel, licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas – Genética, pela Universidade do Porto, tendo efectuado o seu trabalho de doutoramento na McGill University no Canadá, dedica-se ao estudo desta doença há 20 anos. É actualmente investigadora do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS), da Universidade do Minho, aonde lidera um grupo constituído por investigadores com áreas de formação variada envolvendo a Biologia, Bioquímica e as Ciências Farmacêuticas. O seu grupo tem como principais objectivos o desenvolvimento de estratégias terapêuticas para a DMJ, que são testadas em modelos animais criados pelo grupo, bem como o estudo da função normal da proteína ataxina-3 das vias celulares em que está envolvida.

No que diz respeito à proteína ataxina-3, pensa-se que através da sua actividade de hidrolase de ubiquitina, pode estar a modular a destruição (ou manutenção) de certas proteínas celulares. Além de identificar os alvos de acção da ataxina-3, o grupo pretende perceber como é que as interacções da ataxina-3 com os seus parceiros moleculares estão afectadas devido à mutação causadora da DMJ e se isto pode contribuir para a origem da doença, bem como avaliar concretamente de que forma a perda de função da ataxina-3 em neurónios contribui para a DMJ. Relativamente às abordagens terapêuticas, o grupo desenvolveu um modelo da DMJ inserindo o gene humano no nematode C.elegans, um verme com menos de 1mm com um sistema nervoso muito simples, mas muito bem caracterizado, no qual está a testar mais de 1000 compostos terapêuticos com o objectivo de identificar os que são capazes de reverter a doença neste organismo. Dos compostos mais relevantes são escolhidos potenciais candidatos que são testados num outro modelo, o ratinho transgénico de DMJ, também criado e desenvolvido pelo grupo, no sentido de testar fármacos capazes de reverter a doença. Muitos dos compostos que escolhem testar são actualmente usados na clínica para outro tipo de doenças, pelo que, se funcionarem nos modelos animais, poderão ser promissores para futuras terapias para a DMJ.

 

NOTA. A APAHE quer aqui deixar expresso o seu mais profundo e encarecido agradecimento à Dra. Patrícia Maciel, que teve a amabilidade de redigir este artigo para a APAHE.

Compreendendo o papel da proteína envolvida na ataxia de Friedreich

Células com falta de Pfh1, uma levedura homóloga da proteína frataxina nos mamíferos, exibem ativação constitutiva da resposta da deficiência de ferro

A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, que danifica o sistema nervoso e causa problemas nos movimentos. Normalmente começa na infância e piora com a idade. A doença envolve deficiências na proteína denominada de frataxina. A proteína tem homólogos quer nos eucariontes, como nos procariontes, mas a sua função não está ainda resolvida. Neste trabalho da semana, uma equipa liderada por Elena Hidalgo na Universidade Pompeu Fabra, Espanha, identificou um homólogo da frataxina na mitocôndria da levedura. Os investigadores descobriram que as células a que faltava o gene para a proteína, eram sensíveis para crescer sob condições aeróbicas, tinham níveis acrescidos de ferro total, demonstravam sinais de stresse oxidativo e consumiam menos oxigénio comparadas com células tipo selvagem. Estes sinais imitam de perto os problemas associados aos níveis reduzidos de frataxina nas células dos pacientes com ataxia de Friedreich. Análises proteômicas demonstraram que quando células da levedura não tinham o homólogo da frataxina, o ferro no citosol estava menos prontamente disponível, causando a ativação de um regulador genético da expressão do programa de deficiência de ferro. Os dados sugerem que o homólogo da frataxina é importante para o ferro e espécie de homeostasia reativa ao oxigénio. Os investigadores dizem que a sua tensão da levedura a que falta o homólogo da frataxina, vai criar um novo modelo para o estudo da base molecular da ataxia de Friedreich.

 

As células com falta de Pfh1, homólogo da frataxina, não crescem bem sob condições aeróbicas

 Fonte: http://www.jbc.org/content/287/51/43052

Investigadores descobrem nova forma de ataxia hereditária

As ataxias são problemas com o movimento e a coordenação, que também podem afetar a fala e o equilíbrio. Investigadores das Universidades de Oxford e Edimburgo (Reino Unido) descobriram uma nova forma de ataxia, relacionada com a ataxia de Lincoln, uma doença primeiramente detetada nos parentes do Presidente dos EUA, Abraham Lincoln.

 A ataxia de Lincoln, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5), afeta o cerebelo, a parte do cérebro que controla o movimento e o equilíbrio. É causada por uma mutação em uma cópia do gene para a espectrina

Para tentar descobrir a causa desta ataxia infantil com comprometimento cognitivo, os investigadores usaram uma sequência completa de genoma, da próxima geração, para rastrear os genomas de uma família consanguínea (uma família onde as pais são parentes), assim como estudos em ratos geneticamente modificados. Descobriram que as crianças afetadas têm mutações em ambas as cópias do gene. Esta doença mais grave foi chamada de ataxia cerebelar recessiva autossómica associada à espectrina tipo 1 (SPARCA1), e é o primeiro relatório de qualquer doença relacionada com a espectrina onde ambas as cópias do gene são defeituosas, de acordo com os investigadores. O estudo foi publicado na PLOS Genetics.

Fonte: http://www.genome-engineering.com/researchers-find-new-inherited-form-of-ataxia.html

Dr. Luís Pereira de Almeida

Excerto da palestra do Dr. Luís Pereira de Almeida (Centro de Neurociência e Biologia Celular, Universidade de Coimbra) no evento organizado pela APAHE para assinalar o Dia Internacional das Ataxias,  que teve lugar em Coimbra, no dia 22/09/2012 – 1.ª parte.

Desde já, apresentamos as n/ maiores desculpas pela qualidade do som.