25 de novembro de 2012

Equipa internacional descobre pista para a Ataxia de Friedreich, doença devastadora do sistema nervoso


(Medical Xpress) – Uma nova forma de ferro pode conter a pista que leva ao tratamento duma doença hereditária e fatal do sistema nervoso que pode causar distúrbios no andar, problemas na fala, doenças cardíacas, diabetes e outros sintomas.

 

No estudo publicado em “Procedimentos da Academia Natural de Ciências”, os investigadores revelaram um fio de provas sobre a ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara que aparece entre os 5 e os 15 anos.

Os coautores Professor Tim St Pierre e Dra. Lucia Gutierrez, do Grupo BioMagnetics da Universidade Ocidental da Austrália, são peritos, aclamados internacionalmente, no papel do ferro no corpo e modos de medir e detetar ferro.

Com Adam Fleming, estudante de doutoramento na Universidade Ocidental da Austrália, e outros investigadores da Universidade de Sydney conduzidos pelo Professor Des Richardson, assim como instituições no Canadá e em Espanha, descobriram uma nova forma de ferro, ainda não batizada, no coração dos ratos com a doença.

 “O ferro parece uma forma mineralizada de ferro e fosfato,” disse o Professor St Pierre. “É um tipo de ferrugem que não é um óxido de ferro.”

 A equipa da Universidade Ocidental da Austrália e os seus colegas à volta do mundo usaram técnicas que incluem a espectroscopia Mössbauer e medições de suscetibilidade magnéticas para tentar identificar a substância que continha o ferro e que foi inicialmente mostrada no microscópio de eletrões. As experiências foram levadas a cabo em fígados e corações de ratos com AF, a temperaturas tão baixas como 5 Kelvin, ou 268 graus centígrados negativos.

Em pacientes com AF há uma ausência ou redução da proteína ligada ao ferro, a frataxina, nas células, diz o Professor St Pierre.

“Já se suspeitava que uma alteração no metabolismo do ferro fosse parte do modelo de danos em pacientes, cujas mitocôndrias celulares (suplemento de energia celular) têm mais ferro que o habitual, enquanto há menos que o habitual no citosol (liquido que se encontra dentro das células),” ele diz. “Um excesso de ferro onde não devia pode causar problemas, assim como a deficiência de ferro também pode causar problemas. O excesso de ferro em alguns órgãos pode causar uma acumulação de radicais livres prejudiciais.”


20 de novembro de 2012

EURORDIS - A Voz das pessoas com doenças raras na Europa

Dia das Doenças Raras: A Campanha de 2013 está lançada!



Faltam 100 dias para o Dia das Doenças Raras! É hora de se preparar e começar a concretizar o plano de sensibilização para as doenças raras durante o período anterior à quinta-feira dia 28 de fevereiro de 2013. Convidamos a comunidade global das doenças raras para que nesse dia e nos dias que lhe estão próximos una forças para chamar a atenção para estas doenças e para os milhões de pessoas que elas afetam.
No seu sexto ano de existência, o Dia das Doenças Raras irá procurar chamar a atenção especificamente para a importância da Solidariedade no domínio das doenças raras. O lema deste ano – "Doenças Raras sem Fronteiras" – serve para nos lembrar de que a luta contra doenças que afetam poucas pessoas em cada país, e para as quais os conhecimentos especializados são escassos e dispersos, exige que haja cooperação transfronteiriça.
RareDiseaseDay 2013
O sítio na Internet do Dia das Doenças Raras de 2013 é lançado hoje. O site presta informações gerais sobre a campanha, dá ideias sobre as formas como se pode envolver, disponibiliza ferramentas comuns que podem ser descarregadas e permite aos doentes partilhar as suas histórias adicionando fotos e vídeos. Também irá incluir um calendário dos eventos nacionais e locais que irá sendo completado com os países que forem aderindo à medida que a data se aproxima.
O logótipo, a faixa e o pacote informativo já estão disponíveis na secção Downloads. O poster irá estar disponível brevemente, assim como o vídeo oficial deste ano. Os materiais de divulgação devem ser difundidos o mais amplamente possível! Podem ser adaptados e traduzidos em função das necessidades.
O site também irá servir para apelar a simpatizantes da indústria, das autoridades públicas, da investigação e de outras áreas para que se tornem Amigos do Dia das Doenças Raras e mostrem o seu apoio.
A ação Dar as Mãos irá ter continuidade e ser ampliada este ano. Quer se trate de uma
família, 10 pessoas no local de trabalho, 100 pessoas numa conferência ou 1000 pessoas num encontro público, tirem fotografias com as mãos dadas e levantadas e partilhem-nas para mostrar a vossa solidariedade com as pessoas com doenças raras de todo o mundo.
Tal como nos anos anteriores, incentivamo-lo a juntar-se à conversa sobre o Dia das Doenças Raras nas redes sociais e a partilhar com os seus membros, amigos e contactos. A página no Twitter, a galeria no Flickr, o canal no YouTube e o grupo no Facebook do Dia das Doenças Raras – com mais de 15 000 seguidores até ao momento – constituem todos excelentes canais para chamar a atenção para o Dia das Doenças Raras!
Tem questões? Comentários? Envie-nos uma mensagem de correio eletrónico para rarediseaseday@eurordis.org
Se quiser receber atualizações sobre a campanha, registe-se na lista de correio eletrónico do Dia das Doenças Raras no canto inferior direito da página inicial do site.
Visite-nos agora em www.rarediseaseday.org!
Tradutores:
Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

16 de novembro de 2012

Ataxia cerebelar, enxaqueca hemiplégica e fenótipos relacionados devido a uma mutação sem sentido CACNA1A

Acompanhamento de 12 anos de uma família portuguesa grande
 
 
José Barros, MD; Joana Damásio, MD; Assunção Tuna, MD, Msc; Ivânia Alves, MD; Isabel Silveira, PhD; José Pereira-Monteiro, MD, PhD; Jorge Sequeiros, MD, PhD; Isabel Alonso, PhD; Alda Sousa, PhD; Paula Coutinho, MD, PhD
 
Resumo
Objetivo: Documentar e discutir a ampla variabilidade fenotípica numa família portuguesa com ataxia cerebelar, enxaqueca hemiplégica e síndromas relacionados, causados por uma mutação sem sentido c.1748 (p.R583Q) no gene CACNA1A.
Projeto: Estudo do acompanhamento observacional de 12 anos.
Cenário: Comunidade e hospital.
Pacientes: 16 pacientes de 4 gerações da mesma família foram identificados em 1998, num rastreio populacional. O acompanhamento revelou 28 pacientes (25 dos quais foram observados) e 32 parentes não-afetados com um risco, à priori, de 50%.
Resultados: Os 4 maiores fenótipos (enxaqueca com auras múltiplas, défices neurológicos focais de transição sem dor de cabeça, coma acionado por um trauma craniano menor e ataxia cerebelar lentamente progressiva) estavam presentes em variadas combinações. A manifestação inicial foi ataxia em 16 pacientes e um episódio de transição em 12 pacientes. 18 pacientes não tinham enxaquecas e 11 apenas mostravam ataxia. A mutação c.1748 (p.R583Q) em CACNA1A foi confirmada em todos os 23 pacientes que foram testados, mas não foi encontrada em nenhum dos 27 parentes adultos. A expansão da repetição CAG CACNA1A foi excluída.
Conclusões: Uma única mutação sem sentido no gene CACNA1A, exibindo uma muito alta penetrância e expressividade, pode apresentar um espetro fenotípico que é mais amplo que as atuais descrições. As desordens num único gene podem comportar-se de forma complexa, o que reforça a importância de modificadores genéticos na função hermeticamente regulada nos canais de cálcio do tipo P/Q. O espetro clínico das doenças relacionadas com a mutação sem sentido CACNA1A é muito mais amplo que a enxaqueca hemiplégica, estritamente familiar.
 
 
 

15 de novembro de 2012

O treino de coordenação com os jogos de vídeo melhora a ataxia em crianças com ataxia degenerativa


Winfried Ilg, PhD, Cornelia Schatton, Julia Schicks, MD, Martin A. Giese, PhD, Ludger Schöls, MD e Matthis Synofzik, MD

RESUMO

Objetivo: As ataxias degenerativas nas crianças são doenças raras, onde faltam tratamentos efetivos. O treino de coordenação intensivo baseado em exercícios fisioterapêuticos melhora a ataxia degenerativa em adultos, mas tais exercícios acarretam alguns reveses para as crianças, que muitas vezes inclui uma falta de motivação para a fisioterapia intensiva. Uma tecnologia de vídeo jogos recentemente desenvolvida, pode apresentar uma nova estratégia de tratamento altamente interativa e motivacional para o treino de coordenação em crianças com ataxia degenerativa.

Métodos: Examinámos a eficácia de um treino de coordenação de 8 semanas em 10 crianças com ataxia espinocerebelar progressiva. O treino era baseado em 3 jogos de vídeo da Xbox Kinect da Microsoft, apropriados para exercitar a coordenação do corpo todo e o equilíbrio dinâmico. O treino teve início com um trabalho de 2 semanas baseado em laboratório, seguido por um trabalho de 6 semanas no ambiente da casa das crianças. Foram efetuadas avaliações cegas 2 semanas antes do trabalho baseado em laboratório e imediatamente antes e depois desse mesmo período de trabalho, assim como depois do trabalho em casa. Estas avaliações permitiram-nos um desenho de controlo intraindividual, onde as alterações de atuação eram comparadas, antes e depois do treino.

Resultados: Os sintomas da ataxia foram reduzidos significativamente (decréscimo no resultado da Escala para a Avaliação das Ataxias, p = 0.0078) e as capacidades de equilíbrio melhoraram (índex de marcha dinâmica, p = 0.04), após a intervenção. A análise aos movimentos quantitativos revelou melhorias na marcha (balanço lateral: p = 0.01), a distância dos passos (variabilidade: p = 0.01) e o direcionamento e colocação das pernas (p = 0.03)

Conclusões: Apesar da degeneração cerebelar progressiva, as crianças podem melhorar as capacidades motoras, através do treino de coordenação intensivo. O treino direcionado para os jogos de vídeo que permitem trabalhar o controlo do corpo todo, podem apresentar-se como altamente motivacionais e de custo eficiente. A estratégia de uma reabilitação baseada em casa, que permite treinar o equilíbrio dinâmico, interagindo com ambientes dinâmicos, pode ser útil para muitas doenças neurológicas, que se manifestam em tenra idade.

Classificação das provas: Este estudo providencia provas de Classe III de que o treino direcionado com jogos de vídeo da Xbox Kinect pode melhorar alguns sinais de ataxia em adolescentes com ataxia progressiva, conforme o resultado da Escala para a Avaliação das Ataxias, o índex de Marcha Dinâmica e as atividades específicas da Escala de Confiança no Equilíbrio, às 8 semanas de treino.

14 de novembro de 2012

ARTIGOS PARA VENDA


A partir de agora a APAHE tem artigos para venda http://www.apahe.pt.vu, Página “Como ajudar”, “Para venda”).

Aproveite esta oportunidade, a pensar em si e no seu Natal.

Ao mesmo tempo, está a ajudar a APAHE.

CONCURSO INTERNO


Informamos que vai decorrer entre o dia 15 de Novembro de 2012 e o dia 30 de Setembro de 2013, um Concurso Interno destinado à angariação de novos sócios.

Para mais informação, agradecemos que consultem o n/site, http://www.apahe.pt.vu.

A EURORDIS, a NORD e a CORD emitiram uma Declaração Conjunta estipulando 10 Princípios Fundamentais para os Registos de Pessoas com Doenças Raras

Pela primeira vez, e em nome de um número estimado em 60 milhões de pessoas que vivem com doenças raras na Europa e na América do Norte, a Associação Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), a Associação Nacional para as Doenças Raras dos EUA (NORD) e a Associação Canadiana para as Doenças Raras (CORD) publicaram uma declaração conjunta sobre os princípios comuns respeitantes aos Registos de Pessoas com Doenças Raras.
«A EURORDIS, a NORD e a CORD reconhecem em 10 pontos fulcrais que os Registos de Pessoas com Doenças Raras constituem instrumentos vitais para aprofundar os conhecimentos sobre doenças raras, investigação fundamental clínica e epidemiológica e vigilância pós-comercialização de medicamentos órfãos e tratamentos utilizados off-label (em indicações que não as autorizadas). Além disso, e isto é muito importante para os doentes e para as suas famílias, estes podem ser vitais no apoio ao planeamento dos serviços de saúde e sociais. Os Registos de Pessoas com Doenças Raras constituem instrumentos poderosos e rentáveis que permitem melhorar a qualidade global dos cuidados, da qualidade de vida e da sobrevivência dos doentes, explica Monica Ensini, Diretora Científica da EURORDIS.
A EURORDIS, a NORD e a CORD reconhecem ainda que o envolvimento dos doentes é uma componente essencial para o êxito da criação e da manutenção a longo prazo dos Registos de Pessoas com Doenças Raras, e diversos grupos de doentes estão já bastante ativos e capazes de desempenhar esse papel.
«O documento é importante na medida em que representa uma reflexão e uma tomada de posição comum das associações de pessoas com doenças raras mais influentes dos dois lados do Atlântico acerca de um tema global significativo. Prevemos que estas reflexões e princípios comuns venham a constituir uma referência para todas as outras partes interessadas ao dar forma a políticas e levar a cabo ações no domínio dos Registos de Pessoas com Doenças Raras, sobretudo ao nível do EUCERD, dos planos nacionais e do IRDiRC», declara Yann Le Cam , Diretor Executivo da EURORDIS.

Para mais informações:


Tradutores:
Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira