Ataxias

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Programa completo Comemorações dia das doenças raras

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O que é Ataxia?

(...) O diagnóstico é geralmente baseado na observação de sintomas neurológicos e, quando aplicável, a existência de outros membros da família afetada. Os sintomas mais comuns que podem ser causadas por asfixia incluem ataxia (disfagia), uma descoordenação das extremidades, fala atrapalhada (disartria), e uma rigidez de movimentos. A maioria dos médicos vai primeiro tentar descartar outras causas para esses sintomas, tais como a esclerose múltipla ou acidente vascular cerebral recente, antes de fazer um diagnóstico final. (...)

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Ataxia espinocerebelar tipo 1

Sumário

 A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é um subtipo da ataxia cerebelar autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I), caracterizada por disartria, dificuldades em escrever, ataxia nos membros e, normalmente, nistagmo e irregularidades sacádicas. A sua prevalência é estimada em 1-2 em cada 100.000, com variações significativas, quer geográficas, quer étnicas. Esta doença costuma manifestar-se na 4.ª década de vida (variação de idade = 4-74 anos). A ataxia progride gradualmente e podem emergir características adicionais, incluindo a perda de proprioceptividade, reflexos hipo activos, oftalmoparésia e neuropatia óptica moderada. Já foram relatadas apresentações iniciais com blefaroespasmo, distonia oro mandibular e retrocollis, precedendo a ataxia. O conhecimento é relativamente poupado, no início; contudo a disfunção executiva e memória verbal debilitada podem desenvolver-se em fases tardias. A SCA1 é causada pelas expansões CAG repetidas na região do gene ATXN1 no cromossoma 6p23. O prognóstico não é favorável. Nas fases mais tardias da doença, normalmente 10 a 15 anos após o seu aparecimento, a disfunção bolbar acessória à afectação do núcleo medular inferior, resulta numa aspiração que põe a vida em risco.

Fonte: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=98755

Dias das Doenças raras

Ataxia

A ataxia é mais um sintoma que uma doença. Ataxia, em grego, significa “sem ordem” ou perda de equilíbrio. A ataxia é um sintoma neurológico comum, que faz com que o paciente se sinta inseguro na execução das tarefas diárias, devido à perda de controlo sobre o corpo.

A ataxia é a falta de coordenação muscular devido à falha do cerebelo em regular a postura corporal, regular a sua força e dirigir os movimentos dos membros (superiores e inferiores), resultando em oscilação e inépcia.

A ataxia pode afectar os dedos e as mãos, as extremidades, todo o corpo, o discurso oral e mesmo os movimentos oculares.

Uma pessoa com uma ataxia instalada há já muito tempo, pode ter a parte do cérebro (o cerebelo) que controla a coordenação muscular, lesionada.

Incidência

A ataxia hereditária é rara.

A ataxia aguda pode ser uma consequência relativamente comum, derivada de doenças, como: AVC (acidente vascular cerebral), encefalite (infecção do cérebro), ou esclerose múltipla.

Homens e mulheres são igualmente afectados.

Tipos de ataxia

Há três tipos principais de ataxia, que também incluem causas baseadas na área afectada do cérebro, coluna ou ouvido.

1.    Ataxia cerebelar: Uma área do cerebelo está afectada e, dependendo da localização dessa área, uma pessoa pode sentir sintomas diferentes de desequilíbrio.

2.    Ataxia sensorial: Há uma perda de percepção sobre as partes do corpo, devido à coluna dorsal da espinal medula estar afectada

3.    Ataxia vestibular: Esta resulta dum enfraquecimento do ouvido interno, que forma o que é chamado de sistema vestibular, responsável pelo equilíbrio. As vertigens são um sintoma proeminente no caso de ataxia vestibular.

A ataxia pode ser classificada em dois tipos:

§  Ataxia hereditária: Nestes casos, os sintomas desenvolvem-se lentamente, durante muitos anos, e são causados por problemas genéticos.

§  Ataxia aguda: Os sintomas desenvolvem-se subitamente, devido a traumas, ferimentos ou problemas de saúde, tais como um AVC.

Causas da ataxia:

A ataxia pode ser causada por quaisquer das seguintes razões:

§  Falha genética herdada de qualquer dos pais, ou ambos

§  Deficiência da vitamina B12

§  Cirurgia ao cérebro

§  Tumor cerebral

§  Abuso do álcool

§  Abuso das drogas

§  Infecções, como a varicela (depois da infecção curada, normalmente desaparece)

§  Ferimento na cabeça

§  Exposição a químicos tóxicos

§  Esclerose múltipla, paralisia cerebral, e outras condições neurológicas

§  Malformação do cerebelo, ainda na fase fetal

Sintomas:

A ataxia pode originar uma gama vasta de sintomas sugerindo perda de equilíbrio, tais como:

§  Perda de equilíbrio enquanto se levanta, anda

§  Sensação de tonturas ou vertigens

§  Dificuldade em andar

§  Dificuldade em falar

§  Dificuldade em engolir (disfagia)

§  Dificuldade em realizar tarefas que requerem um grau elevado de controlo físico, tais como escrever, comer, etc.

Diagnóstico da ataxia:

Nalguns casos, a causa permanece desconhecida.

Uma Ressonância Magnética ou um TAC são aconselhados, para excluir quaisquer lesões cerebrais.

Análises sanguíneas – alguns tipos de ataxia são devidos a problemas sanguíneos.

Análises à urina – estas análises podem sugerir anormalidades sistémicas específicas, que estão ligadas a algumas formas de ataxia.

São conduzidos testes genéticos, a fim de determinar se o paciente herdou  o sintoma da ataxia (ataxia hereditária).

Tratamento para a ataxia:

1)    O tratamento para a ataxia aguda vai depender da causa. Por exemplo, uma ataxia causada por uma infecção, muitas vezes se resolve quando a infecção é tratada.

2)    Medicação – A alguns pacientes com ataxia telangiectasia, são prescritas injecções de globulina-gama.

3)    Modos auxiliares de tratamento, são:

§  Terapia ocupacional

§  Aconselhamento psicológico

§  Terapia da fala

§  Cuidados ortopédicos

§  Fisioterapia

§  Suplementos nutricionais 

Fonte: http://www.askdrshah.com/app/ataxia.asp

Ataxia espinocerebelar

O tratamento da incoordenação ou ataxia maioritariamente envolve a utilização de aparelhos adaptáveis, a fim de permitir a manutenção da independência, enquanto possível. Tais aparelhos podem incluir uma bengala, canadianas, andarilho e/ou cadeira de rodas, para aqueles com porte debilitado. Estão disponíveis outros aparelhos para ajudar com a escrita, alimentação e cuidados pessoais, se a coordenação manual e braçal estiver debilitada; assim como aparelhos para comunicar, a fim de ajudar as pessoas com dificuldade no discurso.

Muitos pacientes com ataxias hereditárias, ou formas idiopáticas de ataxia, têm outros sintomas, para além da ataxia. A medicação e outras terapias podem ser apropriadas para alguns destes sintomas, que podem incluir tremor, rigidez, depressão, espasticidade e dificuldades em dormir. Quer o aparecimento dos sintomas iniciais, quer a duração da doença, são variáveis.

Fonte: http://aiafoundation.org/spinocerebeller-ataxia/