Ataxia espinocerebelar

O tratamento da incoordenação ou ataxia maioritariamente envolve a utilização de aparelhos adaptáveis, a fim de permitir a manutenção da independência, enquanto possível. Tais aparelhos podem incluir uma bengala, canadianas, andarilho e/ou cadeira de rodas, para aqueles com porte debilitado. Estão disponíveis outros aparelhos para ajudar com a escrita, alimentação e cuidados pessoais, se a coordenação manual e braçal estiver debilitada; assim como aparelhos para comunicar, a fim de ajudar as pessoas com dificuldade no discurso.

Muitos pacientes com ataxias hereditárias, ou formas idiopáticas de ataxia, têm outros sintomas, para além da ataxia. A medicação e outras terapias podem ser apropriadas para alguns destes sintomas, que podem incluir tremor, rigidez, depressão, espasticidade e dificuldades em dormir. Quer o aparecimento dos sintomas iniciais, quer a duração da doença, são variáveis.

Fonte: http://aiafoundation.org/spinocerebeller-ataxia/

Ataxias espinocerebelares

Autores: Bianca S. Zeigelboim; Hélio A. Ghizoni Teive; Rosane Sampaio; Walter O. Arruda; Ari L. Jurkiewicz; Jair M. Marques; Karlin F. Klagembrg; Heidi Mengelberg; Paulo Breno Noronha Liberalesso

INTRODUÇÃO
A ataxia espinocerebelar é uma doença pertencente a um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva. São classificadas como sensíveis, frontais, vestibulares e cerebelares, sendo esta última de interesse para o presente estudo .

As ataxias espinocerebelares (SCAs) têm uma incidência média de cerca de 1 a 5 casos por cada 100.000 pessoas. As manifestações clínicas mais comuns são andar e ataxia apendicular (dismetria, disdiadococinesia, tremor de intenção), disartria, nistagmo, oftalmoplegia, disfagia, sinais piramidais, doença do neurónio motor inferior, disfunção cognitiva, epilepsia, distúrbios visuais (retinopatia pigmentar), neuropatia periférica, demência e distúrbios do movimento (incluindo parkinsonismo, distonia, mioclonia e coreia).As  SCAs podem ser divididos de acordo com a herança genética em: a) ataxias autossómicas recessivas; b) ataxias autossómicas dominantes; c) ataxias hereditárias ligadas ao cromossoma "X" e d) ataxias hereditárias mitocondriais.

A sua etiologia são principalmente mutações caracterizadas pela presença da repetição de trinucleotídeos CAG expandida, instável na região codificada de genes avaliados. No Brasil, mais especificamente na região Sul, um grande número de famílias afectadas por SCA2, foi identificada. A doença de Machado-Joseph [DMJ] (SCA3) é a forma mais comum de ataxia autossómica dominante identificadas no Brasil, tal como a maioria da epidemiologia mundial.

As diferentes formas de SCAs tem uma prevalência geográfica variável. Por exemplo, SCA 2 tem uma alta incidência em Cuba, Índia, Inglaterra, França e Estados Unidos; SCA 3, em Portugal, Brasil, Alemanha, Japão e China; SCA 6 tem uma alta incidência no Japão, Austrália e Alemanha; SCA 7, na Suécia , Finlândia, Estados Unidos e China; e SCA 10, no México e Brasil.

A eletronistagmografia (ENG) permitiu sensibilizar o estudo do labirinto e suas relações com o sistema nervoso central (SNC), e permite diagnósticos diferenciais topográficos de labirintopatias centrais e periféricos. A avaliação do sistema vestibular é feito através de uma avaliação otoneurológica que consiste em um conjunto de procedimentos que permite uma avaliação fisiopatológica do sistema vestibular e sua relação com o sistema nervoso central com ênfase em interligações vestíbulo-oculomotores, vestibulocerebelares, e cervicais-vestibuloprioceptivas.

As irregularidades oculomotoras em pacientes com disfunção cerebelar apoiam o papel funcional do cerebelo na manutenção da parcela olhar excêntrico, movimentos de perseguição ocular, modulação da amplitude dos movimentos sacádicos ea supressão visual do nistagmo induzido caloricamente.

Fonte: http://www.tinnitusjournal.com/detalhe_artigo.asp?id=486

Ataxia Cerebelar Aguda

A ataxia cerebelar aguda consiste no movimento súbito e descoordenado dos músculos devido a uma doença ou lesão no cerebelo, no cérebro.

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Grupo de investigação identifica gene que vai permitir melhorar a previsão de quando os sintomas da Machado-Joseph vão surgir

Um estudo desenvolvido por um grupo de investigação liderado por Manuela Lima, da Universidade dos Açores, permitiu descobrir um gene que influencia a idade de início da doença de Machado-Joseph. O gene da Apolipoproteína E, uma proteína que participa no transporte e no metabolismo do colesterol, tem um papel modificador na doença de Machado-Joseph, estando a presença de uma variante específica deste gene associada a um início mais precoce dos sintomas da doença. A partir desta descoberta é possível saber que uma pessoa, que tem a alteração genética que causa a doença de Machado-Joseph e tem uma alteração genética no gene da Apolipoproteína E (APOE), vai ter uma idade de início da enfermidade mais precoce. Esta nova contribuição vai permitir melhorar a previsão do início da doença e, em estudos futuros, poderão ser desenvolvidas terapias dirigidas a este gene de modo a que se possa atrasar, de alguma forma, o seu início. “Trata-se de mais conhecimentos sobre os aspectos genéticos desta doença e que podem permitir o desenvolvimento de terapias que possam pelo menos atrasar o seu início”, revelou a investigadora Conceição Bettencourt. Para já estes novos dados vão dar aos geneticistas novos meios para os ajudar a prever o início da doença, constituindo assim mais um elemento para o aconselhamento genético. A responsável pelo estudo, Manuela Lima, explica que poderão existir outros genes que permitam perceber melhor quando é que a doença vai começar. “Este é o primeiro que ajuda a melhorar a previsão mas não permite prever em absoluto, apenas melhorar a previsão”, esclarece a investigadora. Uma das características da doença de Machado-Joseph, uma ataxia (falta de coordenação nos movimentos do corpo) hereditária de manifestação habitualmente tardia, é a elevada variabilidade clínica patente nos extremos das idades em que aparecem os primeiros sinais (dos 4 aos 70 anos). Este estudo foi publicado em Dezembro de 2011 na revista “Archives of Neurology”, tendo como primeira autora Conceição Bettencourt. O trabalho foi desenvolvido com o objectivo de contribuir para a compreensão da doença de Machado-Joseph e exigiu a análise de cerca de 200 doentes naturais dos Açores, de Portugal Continental e do Brasil. Manuela Lima salientou ainda a importância do trabalho colaborativo neste estudo. “Numa doença mundialmente rara apenas a colaboração entre diferentes equipas pode permitir o progresso do conhecimento. No caso deste trabalho a colaboração nacional com o grupo do professor Jorge Sequeiros e a cooperação internacional da professora Laura Jardim, que é do Brasil”, afirmou. A investigadora realçou ainda a importância da parceria com o serviço de neurologia do Hospital do Divino Espírito Santo no desenvolvimento do trabalho, que pretende, através da análise da variabilidade genética e da sua associação com a componente clínica, obter ferramentas mais eficazes com vista à previsão da idade de início, bem como a compreensão das alterações que caracterizam a progressão e a severidade da doença.• O que causa a doença de Machado-Joseph? A doença de Machado-Joseph é causada pela alteração de um gene localizado no cromossoma 14, que codifica uma proteína designada de “ataxina-3”. A doença é dominante, o que significa que basta uma dose do gene mutado (alterado), herdado a partir do pai ou da mãe, para a fazer surgir. Localizada no cromossoma 14 em 1993 e identificada um ano mais tarde, a mutação na base desta doença corresponde a uma repetição de um motivo de três bases de DNA. Essa repetição leva à formação da proteína alterada, que adquire uma função neurotóxica através de mecanismos ainda pouco conhecidos mas que estão a ser intensamente estudados. A compreensão destes mecanismos assume um papel fundamental, já que a possibilidade de terapia para esta doença está intimamente relacionada com o conhecimento acerca da função da proteína e dos efeitos fisiológicos associados.

 ANA CARVALHO MELO

Fonte: http://www.uac.pt/noticia/descoberto_gene_que_influencia_machado_joseph

Descoberta previne início de Machado-Joseph

Notícias do Instituto Buck para a Investigação sobre o Envelhecimento: conhecimento sobre a investigação de células estaminais

NewsRx.com

20120119

Os investigadores discutem sobre “O papel das células estaminais pluripotentes induzidas na medicina regenerativa: doenças neurodegenerativas”, após novas descobertas na investigação de células estaminais. “A doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a ataxia de Friedreich são as doenças neurodegenerativas humanas mais comuns, patologicamente caracterizadas por uma perda, específica e progressiva, de certas populações neurais. Os mecanismos exactos da morte das células neurais nestas doenças não são claros, embora algumas doenças sejam hereditárias e os genes causadores dessas doenças já tenham sido identificados”, escreveram os cientistas no jornal Stem Cell Research & Therapy (Investigação de Células Estaminais & Terapia).

“Actualmente não existem terapias clínicas eficazes para muitas destas doenças. A capacidade, recentemente adquirida, de reprogramar células somáticas adultas humanas para células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) em cultura, pode providenciar uma ferramenta poderosa para modelos “in vitro” de doenças neurodegenerativas e uma fonte ilimitada para terapias de substituição celular”, escreveu J. Peng e colegas, do Instituto Buck para a Investigação sobre o Envelhecimento.

Os investigadores concluem: “Presentemente, sumarizámos progressos recentes na geração iPSCs e diferenciação nos tipos de células neurais, e discutimos as aplicações potenciais para mecanismos de estudo da doença in vitro e terapias de substituição celular in vivo.”

Fonte: http://www.lifeextensionretail.com/NewsArticleDetails.aspx?NewsID=12170&Section=AGING

Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Bar)

A ataxia-telangiectasia (A-T) é carcterizada por ataxia cerebelar progressiva que aparece entre um e quatro anos de idade, apraxia aculomotora, infecções frequentes, coreoatetose, telangiectasias da conjuntiva, imunodeficiência e um risco elevado de malignidade, em especial leucemia e linfoma. O ATM (ataxia-telangiectasia mutated) é o único gene conhecido associado com a ataxia-telangiectasia.
Mais Informação em:
http://www.centrodegenomas.com.br/m470-1/ataxia-telangiectasia_sindrome_de_louis-bar