3 de dezembro de 2011
27 de novembro de 2011
Perda de coordenação - ataxia
Falta de coordenação
dos movimentos voluntários é bastante comum entre pacientes com doenças neurológicas .
Este sintoma,
chamado ataxia, pode afetar qualquer parte do corpo e pode
aparecer em qualquer idade. Sobreviventes
de um acidente vascular cerebral,
pacientes que têm esclerose múltipla ou
tumor cerebral podem experimentar sintomas tais como: tônus muscular baixo
(hipotonia), falta de coordenação nos membros, resultando em uma perda de
movimentos ou de velocidade (assinergia), dificuldade para “calcular”” o
movimento (dismetria), incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados
(disdiadococinesia), fala arrastada, as variações na intensidade da voz explosiva
(disartria).
Todos estes
sinais indicam que o cerebelo está fora de ordem. Esta estrutura de cérebro grande,
ligado ao fundo do cérebro, escondido debaixo dos hemisférios cerebrais é o
mais importante
controle do
Sistema Nervoso central. Ele
também desempenha o papel na regulação da linguagem, atenção e medo. Há tipos de ataxia causadas pela
disfunção da coluna dorsal da medula espinhal, mas as ataxias cerebelares são muito mais frequentes.
Há muitas
causas possíveis de ataxia mais do que acidente vascular cerebral, esclerose
múltipla ou tumores: substâncias exógenas (o mais comum é o álcool, drogas
antiepilépticas, cannabis, lítio, dextrometorfano e outros), deficiência de
vitamina B12 , envenenamento por
radiação , grande grupo de
ataxias hereditárias (autossomica dominante e recessiva, ataxias
espinocerebelares, ataxia episódica, atrofia dentatorubropalldoluysian, ataxia
de Friedreich, síndrome de tremor associada ao X-frágil, doença de Wilson)
O tratamento da
ataxia depende principalmente sobre a causa deste distúrbio .
A recuperação é muito melhor em pacientes com lesões focais do cerebelo (acidente
vascular cerebral, MS, tumor) em comparação com os indivíduos que têm ataxias
hereditárias. A redução dessa
deficiência pode ser dirigida por fisioterapia e tratamento farmacológico
(fisostigmina, idebenona, 5-hidroxitriptofano, sulfametoxazol, vigabatrina,
acetazolamida, buspiron, Coenzima Q10,
vitamina E ).
Extraído do site “ Stroke and
Neurology “
21 de novembro de 2011
O que é a Ataxia Esclerose Múltipla (MS)?
A ataxia Esclerose Múltipla é uma doença que causa falta de
coordenação nos músculos e membros inferiores afectados. Os pacientes afectados
pela ataxia MS sentem problemas no
funcionamento dos nervos motores ou sensoriais. Os problemas também são
sentidos com o procedimento através do qual a informação fornecida pelo cérebro
é processada pelo sistema nervoso central. A ataxia Esclerose Múltipla é
normalmente associada com os músculos das pernas, que se manifesta por uma
forma esquisita e estranha de andar, mas também pode afectar os membros
superiores, visão e discurso. Há três tipos diferentes de ataxia MS, que
afectam o paciente de maneiras diferentes e que podem requerer tipos diferentes
de tratamento. Os três tipos diferentes são a ataxia cerebelar, a ataxia
vestibular e a ataxia sensorial.
Os
três tipos diferentes de ataxia MS
O primeiro tipo de ataxia MS
chama-se ataxia cerebelar e pode afectar todo o corpo. Os problemas neste tipo
de ataxia Esclerose Múltipla são causados por lesões no cerebelo no cérebro e
pode causar sintomas como postura e andar desequilibrados, movimentos oculares
irregulares e problemas no controlo dos músculos que são necessários para
falar. A ataxia vestibular é outra forma de ataxia Esclerose Múltipla que é
causada por lesões no tronco cerebral e pode alastrar para os órgãos do ouvido
que controlam o equilíbrio. Consequentemente, quem padece deste tipo de ataxia
MS frequentemente têm problemas com o seu equilíbrio e sentem náuseas. Finalmente,
a ataxia sensorial é causada por problemas nos nervos proprioceptivos ou nervos
sensoriais posicionais, o que significa que os pacientes não sentem onde estão
os membros inferiores, em relação ao seu corpo. Esta forma de ataxia Esclerose
Múltipla leva os pacientes a sentirem-se inseguros nos seus pés.
Tratando
a ataxia Esclerose Múltipla
Há diversos medicamentos que
podem ajudar a aliviar os sintomas dos diferentes tipos de ataxia MS, apesar de
ainda não haver, infelizmente, medicamentos para curar esta doença. Existem
medicamentos específicos que trabalham nos diferentes tipos de ataxia Esclerose
Múltipla; por exemplo, alguém com sintomas de mobilidade vai provavelmente
tomar um medicamento diferente, comparado com alguém com problemas no discurso.
Se o paciente sofre de problemas de mobilidade causados pela ataxia MS, então a
fisioterapia também pode ajudar. A fisioterapia vai ajudá-los a aprender a
compensar a sua insegurança e instabilidade na postura e andar, garantindo que
não se aleijem mais. A terapia ocupacional também pode ser útil para ajudar os
que padecem de ataxia Esclerose Múltipla, para levaram a cabo as tarefas
diárias que, devido aos seus sintomas, se tinham tornado difíceis.
20 de novembro de 2011
Pessoas com deficiência enfrentam batalha diária no Brasil
No Brasil, milhões de pessoas ainda buscam a plena inclusão na sociedade: elas têm dificuldades para se locomover nas ruas, para fazer compras, para usar o transporte público. E ainda enfrentam o preconceito.
Mais de 12,7 milhões de brasileiros têm o que o IBGE classifica como deficiência severa, ou seja, se enquadram nas opções "tem grande dificuldade" e "não consegue de modo algum" das deficiências visual, auditiva, motora e mental.
Essa multidão de pessoas – que corresponde mais ou menos à população do Rio Grande do Sul e que, para muitos especialistas, pode ser ainda maior – enfrenta uma batalha diária. Seja por motivos práticos, como a falta de calçadas adequadas para cadeirantes, seja por razões mais sutis – mas não menos sérias – como a falta de respeito.
A educadora social Juliana Duarte, portadora de ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa, necessita de uma cadeira de rodas para se locomover. Para ela, que mora no Recife, a maior dificuldade enfrentada pelas pessoas com deficiência é a falta de acessibilidade, não só das vias públicas, como também nos estabelecimentos comerciais.
"É importante não somente a promoção da acessibilidade física, mas também a melhoria dos transportes públicos e conscientização da população no sentido de garantir o respeito a alguns benefícios concedidos a nós. Ao contrário do que muitos fazem, não estacionamos em vagas reservadas porque queremos, nem utilizamos o banheiro acessível por luxo. É porque precisamos, mesmo”, disse Juliana em entrevista à Deutsche Welle.
A falta de acessibilidade motivou a elaboração de um protesto em vídeo elaborado por Juliana e alguns amigos. "A ideia de gravar o vídeo e fazer uma denúncia pública foi fomentada por diversas cenas de desrespeito, que vivencio cotidianamente. Amigos que presenciam essas cenas e compartilham da minha angústia diante delas me ajudaram na realização desse projeto", contou.
No vídeo – disponibilizado na plataforma YouTube com o título A praça é para quem? –, Juliana aparece tentando usar uma famosa praça do Recife, mas não consegue porque o espaço é ocupado por carros de clientes de um estabelecimento comercial. "A intenção era obter alguma resposta da iniciativa pública para reverter aquela situação, porém não imaginávamos que o vídeo teria uma repercussão tão grande", relata Juliana.
Com a ajuda das redes sociais, a denúncia mostrada no vídeo acabou chegando às autoridades locais, que prontamente apresentaram uma solução. "Avaliamos de forma positiva o rápido posicionamento da prefeitura, espero que a reforma definitiva da praça – que passará a atender aos requisitos de acessibilidade – ocorra dentro do prazo. Ela está prevista para começar no final deste mês", comemorou Juliana.
Em outra parte do país, Rafael Henrique Pereira, morador de São Paulo, contou à Deutsche Welle que ficou paraplégico após ser atingido por um carro em 2005. Para conseguir chegar aonde quer, ele precisa da ajuda do pai. "Até tem meio de transporte público onde eu moro, mas o ponto fica longe da minha casa, é muita subida", disse Rafael, que pretende tirar a carteira de motorista em breve.
Viver sem Limite
Assim como Juliana e Rafael, os outros milhões de pessoas que possuem algum tipo de deficiência no Brasil sofrem com problemas como as cidades não adaptadas. Como promessa de melhoria, o governo brasileiro lançou nesta quinta-feira (17/11) o programa Viver sem Limite – Plano Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência.
O ecretário nacional de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Antônio José Ferreira, disse durante o lançamento que o governo mudou a maneira de encarar as pessoas com deficiência. Segundo ele, o governo "sai da lógica do benefício assistencial e passa para a lógica de garantia de direitos".
Ferreira disse que o Viver sem Limite é o primeiro passo para colocar as pessoas com deficiência em condição de equiparação de oportunidades com os demais.
O plano inclui ações em quatro eixos: educação, saúde, inclusão social e acessibilidade. A metas deverão ser cumpridas por 15 órgãos do governo federal até 2014, com previsão orçamentária de R$ 7,6 bilhões.
O eixo acessibilidade receberá o montante mais robusto de investimento – R$ 4,1 bilhões. A previsão é que o programa Minha Casa, Minha Vida, um dos principais projetos da gestão da presidente Dilma Rousseff, tenha todas as casas adaptáveis.
Esta parte do Plano também prevê a criação de cinco centros de formação de treinadores e instrutores de cães-guias, um para cada região do país. Esta é considerada pelo governo uma ação importante, já que atualmente só existem dois instrutores qualificados em todo o Brasil.
Na área da saúde, o foco será a ampliação de ações de prevenção às deficiências, criação de um sistema nacional para monitoramento e busca ativa da triagem neonatal, com previsão de R$ 1,4 bilhão em investimentos.
Na área de inclusão social serão criados centros de referência que devem oferecer apoio para as pessoas com deficiência em situação de risco, como extrema pobreza, abandono e isolamento social. Nessa área serão investidos R$ 72,2 milhões.
Educação inclusiva
Além da inclusão das pessoas com deficiência física, o Brasil também enfrenta desafios na implementação de um modelo de educação que atenda pessoas com deficiência mental. Atualmente está em vigor a Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva, aprovada pelo Ministério da Educação em 2008.
De acordo com as diretrizes da política, a educação especial é definida como uma modalidade de ensino que inclui todos os níveis da formação, com atendimento educacional especializado e nas turmas comuns do ensino regular. Formação de gestores e professores e elaboração de materiais didáticos especiais são ações previstas na Política.
O plano Viver sem Limites prevê ações que complementam as já existentes, como implantação ou atualização de novas salas de recursos multifuncionais e a oferta de até 150 mil vagas para pessoas com deficiência em cursos federais de formação profissional e tecnológica.
Mas nem todos acreditam na eficiência do modelo adotado atualmente pelo governo brasileiro. A rede Apae (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) defende que a inclusão deve ser gradativa e diferenciada para casos específicos.
Sandra Maria Costa, procuradora jurídica da Federação Nacional das Apaes, disse à Deutsche Welle que a rede discorda do modelo adotado atualmente pelo Ministério da Educação. "O ministério defende uma inclusão radical para todas as pessoas com deficiência e essa inclusão só se dá no sistema público regular de ensino. Nós discordamos desse posicionamento", afirmou Sandra.
O que a Apae defende, segundo ela, é que essa inclusão aconteça para aqueles que tenham condições de acompanhá-la, observando os casos mais graves. No caso de deficiência intelectual múltipla, a inadequação do sistema fica mais evidente, na avaliação de Sandra.
Segundo ela, a ideia é ter um sistema educacional que seja composto por escola regular inclusiva e escolas especiais para o público que precisa de períodos mais intensos e contínuos.
Autora: Ericka de Sá
Revisão: Alexandre Schossler
Revisão: Alexandre Schossler
7 de novembro de 2011
Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)
Bianca Simone ZeigelboimI, II; Hélio A.G. TeiveII; Rosane SampaioI,
II; Ari Leon JurkiewiczI; Paulo B.N. LiberalessoI
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RESUMO
OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de
eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos
2 e 3.
MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos
seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação
vestibular.
RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese
foram, desequilíbrio na marcha (93,75%), dificuldades da fala (43,75%),
cefaleia (43,75%), tontura (37,50%) e disfagia (37,50%). No exame vestibular, o
teste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices de
anormalidades, respectivamente, 62,50% e 75%, com a predominância de distúrbio
vestibular do tipo central em 68,75% dos casos.
CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar na
investigação das AECs, junto com a avaliação clínica precisa e,
particularmente, com os testes de genética molecular.
Palavras-Chave: ataxia espinocerebelar, disfunção
vestibular, eletronistagmografia.
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Fonte:
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2011000600007&script=sci_arttext
Ataxia e musculação - melhoras significativas!
Pessoa praticante de musculação desde outubro de 2010. Inicialmente era mais dependente do andador e precisava de apoios por perto para caminhar. Um simples fio no caminho tornava-se um empecilho. Com a melhora da força muscular e desenvolvimento da consciência corporal, mostrou avanços muito grandes em termos de coordenação, minimizando os incômodos causados pela ataxia. A força de vontade e assiduidade são fatores chave para o sucesso!
5 de novembro de 2011
Neurogenética
Breve
relatório
Adulto-início
ataxia cerebelar devido a mutações no CABC1/ADCK3
Rita Horvath * , 1 , 2 ,Birgit Czermin * , 2 , Sweena Gulati 1 , Stephanie Demuth 3 ,Gunnar Houge 4 , AngelaPyle 1 , Christine Dineiger 2 , Emma L Blakely 5 , Adam Hassani 1 ,Charlotte Foley 1 ,
Correspondência
para Dr. Rita Horvath, Instituto de Genética
Médica, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ,
Reino Unido; rita.horvath @ ncl.ac.uk
Contribuintes RH, BC,
SG, SD, GH, AP, CD, ELB, AH, CF, MB, KS, JK e GSG participaram da
coleta de dados. HL,
EH-F, ERP e PFC foram envolvidos no desenho do estudo e da revisão crítica do
manuscrito. RH, GH
e PC redigiu o manuscrito.
Recebido 23 de Agosto
de 2011
Revisto 22 Setembro
de 2011
Aceite 23 de Setembro
de 2011
Publicado pela primeira vez On-line 29 de Outubro
de 2011
Abstrato
Objetivo: Ataxias
hereditárias são doenças heterogéneas que afetam tanto crianças e adultos. A
principal causa pode ser identificada em cerca de metade dos pacientes e apenas
muito poucos podem receber terapia.
Conclusões Estas
observações ressaltam a importância do rastreio de uma causa potencialmente tratável, CABC1/ADCK3 mutações,
não só no início da infância, mas também em pacientes com ataxia cerebelar leve
na vida adulta.
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