27 de novembro de 2011

Perda de coordenação - ataxia


Falta de coordenação dos movimentos voluntários é bastante comum entre pacientes com doenças neurológicas .

  Este sintoma, chamado ataxia, pode afetar qualquer parte do corpo e pode aparecer em qualquer idade.  Sobreviventes de um acidente vascular cerebral,  pacientes que têm esclerose múltipla ou tumor cerebral podem experimentar sintomas tais como: tônus muscular baixo (hipotonia), falta de coordenação nos membros, resultando em uma perda de movimentos ou de velocidade (assinergia), dificuldade para “calcular”” o movimento (dismetria), incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados (disdiadococinesia), fala arrastada, as variações na intensidade da voz explosiva (disartria).

 Todos estes sinais indicam que o cerebelo está fora de ordem.  Esta estrutura de cérebro grande, ligado ao fundo do cérebro, escondido debaixo dos hemisférios cerebrais é o mais importante controle do Sistema Nervoso central.  Ele também desempenha o papel na regulação da linguagem, atenção e medo.  Há tipos de ataxia causadas pela disfunção da coluna dorsal da medula espinhal, mas as ataxias cerebelares são muito mais frequentes.

 Há muitas causas possíveis de ataxia mais do que acidente vascular cerebral, esclerose múltipla ou tumores: substâncias exógenas (o mais comum é o álcool, drogas antiepilépticas, cannabis, lítio, dextrometorfano e outros),  deficiência de vitamina B12 ,  envenenamento por radiação , grande grupo de ataxias hereditárias (autossomica dominante e recessiva, ataxias espinocerebelares, ataxia episódica, atrofia dentatorubropalldoluysian, ataxia de Friedreich, síndrome de tremor associada ao X-frágil, doença de Wilson)

 O tratamento da ataxia depende principalmente sobre a causa deste distúrbio .  A recuperação é muito melhor em pacientes com lesões focais do cerebelo (acidente vascular cerebral, MS, tumor) em comparação com os indivíduos que têm ataxias hereditárias.  A redução dessa deficiência pode ser dirigida por fisioterapia e tratamento farmacológico (fisostigmina, idebenona, 5-hidroxitriptofano, sulfametoxazol, vigabatrina, acetazolamida, buspiron, Coenzima Q10,  vitamina E ).

 Extraído do site  “ Stroke and Neurology “

21 de novembro de 2011

O que é a Ataxia Esclerose Múltipla (MS)?

A ataxia Esclerose Múltipla é uma doença que causa falta de coordenação nos músculos e membros inferiores afectados. Os pacientes afectados pela ataxia MS sentem problemas no funcionamento dos nervos motores ou sensoriais. Os problemas também são sentidos com o procedimento através do qual a informação fornecida pelo cérebro é processada pelo sistema nervoso central. A ataxia Esclerose Múltipla é normalmente associada com os músculos das pernas, que se manifesta por uma forma esquisita e estranha de andar, mas também pode afectar os membros superiores, visão e discurso. Há três tipos diferentes de ataxia MS, que afectam o paciente de maneiras diferentes e que podem requerer tipos diferentes de tratamento. Os três tipos diferentes são a ataxia cerebelar, a ataxia vestibular e a ataxia sensorial.

Os três tipos diferentes de ataxia MS
O primeiro tipo de ataxia MS chama-se ataxia cerebelar e pode afectar todo o corpo. Os problemas neste tipo de ataxia Esclerose Múltipla são causados por lesões no cerebelo no cérebro e pode causar sintomas como postura e andar desequilibrados, movimentos oculares irregulares e problemas no controlo dos músculos que são necessários para falar. A ataxia vestibular é outra forma de ataxia Esclerose Múltipla que é causada por lesões no tronco cerebral e pode alastrar para os órgãos do ouvido que controlam o equilíbrio. Consequentemente, quem padece deste tipo de ataxia MS frequentemente têm problemas com o seu equilíbrio e sentem náuseas. Finalmente, a ataxia sensorial é causada por problemas nos nervos proprioceptivos ou nervos sensoriais posicionais, o que significa que os pacientes não sentem onde estão os membros inferiores, em relação ao seu corpo. Esta forma de ataxia Esclerose Múltipla leva os pacientes a sentirem-se inseguros nos seus pés.
 
 
 
Tratando a ataxia Esclerose Múltipla
Há diversos medicamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas dos diferentes tipos de ataxia MS, apesar de ainda não haver, infelizmente, medicamentos para curar esta doença. Existem medicamentos específicos que trabalham nos diferentes tipos de ataxia Esclerose Múltipla; por exemplo, alguém com sintomas de mobilidade vai provavelmente tomar um medicamento diferente, comparado com alguém com problemas no discurso. Se o paciente sofre de problemas de mobilidade causados pela ataxia MS, então a fisioterapia também pode ajudar. A fisioterapia vai ajudá-los a aprender a compensar a sua insegurança e instabilidade na postura e andar, garantindo que não se aleijem mais. A terapia ocupacional também pode ser útil para ajudar os que padecem de ataxia Esclerose Múltipla, para levaram a cabo as tarefas diárias que, devido aos seus sintomas, se tinham tornado difíceis.


20 de novembro de 2011

Pessoas com deficiência enfrentam batalha diária no Brasil

No Brasil, milhões de pessoas ainda buscam a plena inclusão na sociedade: elas têm dificuldades para se locomover nas ruas, para fazer compras, para usar o transporte público. E ainda enfrentam o preconceito.




Mais de 12,7 milhões de brasileiros têm o que o IBGE classifica como deficiência severa, ou seja, se enquadram nas opções "tem grande dificuldade" e "não consegue de modo algum" das deficiências visual, auditiva, motora e mental.
Essa multidão de pessoas – que corresponde mais ou menos à população do Rio Grande do Sul e que, para muitos especialistas, pode ser ainda maior – enfrenta uma batalha diária. Seja por motivos práticos, como a falta de calçadas adequadas para cadeirantes, seja por razões mais sutis – mas não menos sérias – como a falta de respeito.
A educadora social Juliana Duarte, portadora de ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa, necessita de uma cadeira de rodas para se locomover. Para ela, que mora no Recife, a maior dificuldade enfrentada pelas pessoas com deficiência é a falta de acessibilidade, não só das vias públicas, como também nos estabelecimentos comerciais.
"É importante não somente a promoção da acessibilidade física, mas também a melhoria dos transportes públicos e conscientização da população no sentido de garantir o respeito a alguns benefícios concedidos a nós. Ao contrário do que muitos fazem, não estacionamos em vagas reservadas porque queremos, nem utilizamos o banheiro acessível por luxo. É porque precisamos, mesmo”, disse Juliana em entrevista à Deutsche Welle.
A falta de acessibilidade motivou a elaboração de um protesto em vídeo elaborado por Juliana e alguns amigos. "A ideia de gravar o vídeo e fazer uma denúncia pública foi fomentada por diversas cenas de desrespeito, que vivencio cotidianamente. Amigos que presenciam essas cenas e compartilham da minha angústia diante delas me ajudaram na realização desse projeto", contou.
No vídeo – disponibilizado na plataforma YouTube com o título A praça é para quem? –, Juliana aparece tentando usar uma famosa praça do Recife, mas não consegue porque o espaço é ocupado por carros de clientes de um estabelecimento comercial. "A intenção era obter alguma resposta da iniciativa pública para reverter aquela situação, porém não imaginávamos que o vídeo teria uma repercussão tão grande", relata Juliana.
Com a ajuda das redes sociais, a denúncia mostrada no vídeo acabou chegando às autoridades locais, que prontamente apresentaram uma solução. "Avaliamos de forma positiva o rápido posicionamento da prefeitura, espero que a reforma definitiva da praça – que passará a atender aos requisitos de acessibilidade – ocorra dentro do prazo. Ela está prevista para começar no final deste mês", comemorou Juliana.
Em outra parte do país, Rafael Henrique Pereira, morador de São Paulo, contou à Deutsche Welle que ficou paraplégico após ser atingido por um carro em 2005. Para conseguir chegar aonde quer, ele precisa da ajuda do pai. "Até tem meio de transporte público onde eu moro, mas o ponto fica longe da minha casa, é muita subida", disse Rafael, que pretende tirar a carteira de motorista em breve.
Viver sem Limite
Assim como Juliana e Rafael, os outros milhões de pessoas que possuem algum tipo de deficiência no Brasil sofrem com problemas como as cidades não adaptadas. Como promessa de melhoria, o governo brasileiro lançou nesta quinta-feira (17/11) o programa Viver sem Limite – Plano Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência.
O ecretário nacional de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Antônio José Ferreira, disse durante o lançamento que o governo mudou a maneira de encarar as pessoas com deficiência. Segundo ele, o governo "sai da lógica do benefício assistencial e passa para a lógica de garantia de direitos".
Ferreira disse que o Viver sem Limite é o primeiro passo para colocar as pessoas com deficiência em condição de equiparação de oportunidades com os demais.
O plano inclui ações em quatro eixos: educação, saúde, inclusão social e acessibilidade. A metas deverão ser cumpridas por 15 órgãos do governo federal até 2014, com previsão orçamentária de R$ 7,6 bilhões.
O eixo acessibilidade receberá o montante mais robusto de investimento – R$ 4,1 bilhões. A previsão é que o programa Minha Casa, Minha Vida, um dos principais projetos da gestão da presidente Dilma Rousseff, tenha todas as casas adaptáveis.
Esta parte do Plano também prevê a criação de cinco centros de formação de treinadores e instrutores de cães-guias, um para cada região do país. Esta é considerada pelo governo uma ação importante, já que atualmente só existem dois instrutores qualificados em todo o Brasil.
Na área da saúde, o foco será a ampliação de ações de prevenção às deficiências, criação de um sistema nacional para monitoramento e busca ativa da triagem neonatal, com previsão de R$ 1,4 bilhão em investimentos.
Na área de inclusão social serão criados centros de referência que devem oferecer apoio para as pessoas com deficiência em situação de risco, como extrema pobreza, abandono e isolamento social. Nessa área serão investidos R$ 72,2 milhões.
Educação inclusiva
Além da inclusão das pessoas com deficiência física, o Brasil também enfrenta desafios na implementação de um modelo de educação que atenda pessoas com deficiência mental. Atualmente está em vigor a Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva, aprovada pelo Ministério da Educação em 2008.
De acordo com as diretrizes da política, a educação especial é definida como uma modalidade de ensino que inclui todos os níveis da formação, com atendimento educacional especializado e nas turmas comuns do ensino regular. Formação de gestores e professores e elaboração de materiais didáticos especiais são ações previstas na Política.
O plano Viver sem Limites prevê ações que complementam as já existentes, como implantação ou atualização de novas salas de recursos multifuncionais e a oferta de até 150 mil vagas para pessoas com deficiência em cursos federais de formação profissional e tecnológica.
Mas nem todos acreditam na eficiência do modelo adotado atualmente pelo governo brasileiro. A rede Apae (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) defende que a inclusão deve ser gradativa e diferenciada para casos específicos.
Sandra Maria Costa, procuradora jurídica da Federação Nacional das Apaes, disse à Deutsche Welle que a rede discorda do modelo adotado atualmente pelo Ministério da Educação. "O ministério defende uma inclusão radical para todas as pessoas com deficiência e essa inclusão só se dá no sistema público regular de ensino. Nós discordamos desse posicionamento", afirmou Sandra.
O que a Apae defende, segundo ela, é que essa inclusão aconteça para aqueles que tenham condições de acompanhá-la, observando os casos mais graves. No caso de deficiência intelectual múltipla, a inadequação do sistema fica mais evidente, na avaliação de Sandra.
Segundo ela, a ideia é ter um sistema educacional que seja composto por escola regular inclusiva e escolas especiais para o público que precisa de períodos mais intensos e contínuos.
Autora: Ericka de Sá
Revisão: Alexandre Schossler


7 de novembro de 2011

Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)


Bianca Simone ZeigelboimI, II; Hélio A.G. TeiveII; Rosane SampaioI, II; Ari Leon JurkiewiczI; Paulo B.N. LiberalessoI
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RESUMO
OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos 2 e 3.
MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação vestibular.
RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese foram, desequilíbrio na marcha (93,75%), dificuldades da fala (43,75%), cefaleia (43,75%), tontura (37,50%) e disfagia (37,50%). No exame vestibular, o teste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices de anormalidades, respectivamente, 62,50% e 75%, com a predominância de distúrbio vestibular do tipo central em 68,75% dos casos.
CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar na investigação das AECs, junto com a avaliação clínica precisa e, particularmente, com os testes de genética molecular.
Palavras-Chave: ataxia espinocerebelar, disfunção vestibular, eletronistagmografia.
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Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2011000600007&script=sci_arttext

Ataxia e musculação - melhoras significativas!



Pessoa praticante de musculação desde outubro de 2010. Inicialmente era mais dependente do andador e precisava de apoios por perto para caminhar. Um simples fio no caminho tornava-se um empecilho. Com a melhora da força muscular e desenvolvimento da consciência corporal, mostrou avanços muito grandes em termos de coordenação, minimizando os incômodos causados pela ataxia. A força de vontade e assiduidade são fatores chave para o sucesso!

5 de novembro de 2011

Neurogenética

Breve relatório




Adulto-início ataxia cerebelar devido a mutações no CABC1/ADCK3











Correspondência para Dr. Rita Horvath, Instituto de Genética Médica, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, Reino Unido; rita.horvath @ ncl.ac.uk

Contribuintes RH, BC, SG, SD, GH, AP, CD, ELB, AH, CF, MB, KS, JK ​​e GSG participaram da coleta de dados.  HL, EH-F, ERP e PFC foram envolvidos no desenho do estudo e da revisão crítica do manuscrito.  RH, GH e PC redigiu o manuscrito.

Recebido 23 de Agosto de 2011

Revisto 22 Setembro de 2011

Aceite 23 de Setembro de 2011

Publicado pela primeira vez On-line 29 de Outubro de 2011 

Abstrato 

Objetivo:  Ataxias hereditárias são doenças heterogéneas que afetam tanto crianças e adultos. A principal causa pode ser identificada em cerca de metade dos pacientes e apenas muito poucos podem receber terapia.

 Métodos Os autores realizaram sequencialmente do conhecido Coenzima Q10 (CoQ10) genes de deficiência em 22 pacientes com ataxia recessiva ou esporádica sem explicação.

 Resultados CABC1/ADCK3 mutações foram detectadas em quatro pacientes e dois irmãos que se apresentam com ataxia cerebelar, epilepsia e sintomas musculares. Espasticidade, distonia, tremor e enxaqueca foram variavelmente presentes; disfunção cognitiva foi severa em casos da primeira infância, mas estava ausente nos adultos.  Em contraste com os relatórios anteriores, dois dos pacientes tiveram um início fenótipo tardio, muito leve e permaneceu estável. A biopsia muscular revelou acúmulo de lipídicos, proliferação mitocondrial e citocromo oxidase-deficiente fibras, mas não típicas fibras vermelhas esfarrapada.  Atividades em cadeia a  enzima e CoQ10 foram diminuídas em pacientes gravemente afetados, mas manteve-se normal em um paciente ligeiramente afectado em 46 anos de idade.

Conclusões Estas observações ressaltam a importância do rastreio de uma causa potencialmente tratável,  CABC1/ADCK3 mutações, não só no início da infância, mas também em pacientes com ataxia cerebelar leve na vida adulta.


FONTE: http://jnnp.bmj.com/content/early/2011/10/29/jnnp-2011-301258.abstract

28 de outubro de 2011

Sobre a ataxia de Friedreich


A ataxia de Friedreich:

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso; também pode originar problemas cardíacos e diabetes.

A ataxia de Friedreich resulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nos neurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) para direccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula fica mais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (a cobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir os impulsos nervosos).

A doença foi assim chamada devido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la, na década de 60 do século XIX.

O que é a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich (também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos no sistema nervoso e problemas nos movimentos. Normalmente os 1.ºs sintomas surgem na infância, com incoordenação muscular (ataxia), que vai piorando com o passar do tempo. A doença deve o seu nome a Nicholaus Friedreich, um médico alemão que primeiro a descreveu, na década de 60 do século XIX.

Na ataxia de Friedreich, os nervos na espinal medula e periféricos degeneram, ficando mais finos. O cerebelo, a parte do cérebro que coordena o equilíbrio e os movimentos, também degenera, mas em menor extensão. Esta degeneração resulta em movimentos instáveis, estranhos, e funções sensoriais debilitadas. Esta doença também causa problemas no coração e coluna vertebral, e alguns doentes desenvolvem diabetes. A doença não afecta o pensamento e a capacidade de raciocínio (funções cognitivas).

A ataxia de Friedreich é causada por um defeito (mutação) no gene classificado como FXN. A doença é recessiva, o que significa que só ocorre em quem tenha herdado duas cópias do gene com a mutação, uma de cada progenitor. Ainda que rara, a ataxia de Friedreich é o tipo de ataxia hereditária mais comum, afligindo cerca de 1 em cada 50.000 pessoas, nos EUA. Quer crianças do sexo masculino, quer crianças do sexo feminino, podem herdar a doença.

Quais os sinais e sintomas?

Os sintomas normalmente surgem entre os 5 e os 15 anos, embora por vezes possam surgir na idade adulta e, em ocasiões raras, tão tarde como aos 75 anos. O primeiro sintoma que costuma aparecer é, normalmente, a ataxia postural ou a dificuldade em andar. A ataxia piora gradualmente e, lentamente, espalha-se para os braços e o tronco. Frequentemente há perda de sensação nas extremidades, que se pode espalhar para outras partes do corpo. Outros sintomas incluem a perda de reflexos nos tendões, especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura da coluna vertebral para um lado), que frequentemente requer intervenção cirúrgica, para o tratamento.

A disartria (lentidão e arrastamento do discurso) desenvolve-se e pode, progressivamente, piorar. Muitas pessoas, em estados mais avançados da doença, desenvolvem perda de audição e visão.

Os outros sintomas que podem ocorrer incluem dores no peito, dificuldades em respirar e palpitações cardíacas. Estes sintomas são o resultado de várias formas de doenças cardíacas que frequentemente acompanham a ataxia de Friedreich, tal como a cardiomiopatia hipertrófica (aumento do músculo cardíaco), fibrose do miocárdio (formação de fibras no músculo cardíaco) e falha cardíaca. Ritmos cardíacos anormais, tais como a taquicardia (ritmos cardíacos acelerados) e o bloqueio cardíaco (condução débil dos impulsos cardíacos, no próprio coração) são também comuns.

Cerca de 20% das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e 10% desenvolvem diabetes. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich cansam-se muito facilmente e descobrem que precisam de mais descanso e que levam mais tempo a recuperar de doenças comuns, tais como constipações e gripe.

O ritmo de progressão varia de pessoa para pessoa. Geralmente, após 10 a 20 anos do aparecimento dos 1.ºs sintomas, a pessoa vê-se confinada a uma cadeira de rodas e em estados mais avançados da doença, a pessoa pode ficar completamente incapacitada.

A ataxia de Friedreich pode diminuir a esperança de vida, sendo os problemas cardíacos a causa de morte mais comum. Contudo, algumas pessoas com ataxia de Friedreich menos severa, podem viver até ao sessentas, setentas ou mais.

Sinais e sintomas:

Os sintomas normalmente surgem entre as idades de 5 e 15 anos, mas podem surgir entre os 20 e os 30. Os sintomas podem incluir qualquer combinação, mas não necessariamente todos, dos seguintes:

·        Fraqueza muscular nos braços e pernas

·        Perda de coordenação

·        Visão fraca

·        Audição fraca

·        Discurso arrastado

·        Curvatura da coluna vertebral (escoliose)

·        Plantas dos pés arqueadas (pés cavus)

·        Diabetes (cerca de 20% das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e cerca de 10% desenvolvem diabetes mellitus)

·        Problemas cardíacos (ex: fibrilação atrial, taquicardia, cardiomiopatia hipertrófica)

Os sintomas surgem antes dos 25 anos, com o progressivo cambalear, postura instável e quedas frequentes. As extremidades abaixo da cintura estão mais severamente envolvidas. Os sintomas são lentos e progressivos. A observação a longo prazo mostra que muitos pacientes atingem um nível de sintomas no inicio da idade adulta.

Os sinais físicos seguintes poderão ser detectados num exame físico:

·        Cerebelar: nistagmo, rápido e errático movimento ocular, ataxia do tronco, disartria, dismetria.

·        Piramidal: ausência profunda de reflexos nos tendões, respostas plantares extensivas e fraqueza distal, são frequentemente encontradas.

·        Coluna dorsal: ocorre a perda de sensações vibratórias e proprioceptivas.

·        O envolvimento cardíaco ocorre em 91% dos pacientes, incluindo cardiomegalia (cardiomiopatia dilatada), hipertrofia simétrica, murmúrios cardíacos e defeitos na condução. A esperança média de vida é 35 anos. Em 100%, as mulheres tem um melhor prognóstico de sobrevivência de 20 anos, contra 63% dos homens.

·        20% dos casos são descobertos em associação com a diabetes mellitus.

Antecedentes históricos:

A ataxia de Friedreich é uma ataxia autossómica recessiva, resultante de uma mutação num locus genético no cromossoma 9. Foi descrita pela 1.ª vez em 1863 por Nikolaus Friedreich, um professor de medicina em Heidelberg, Alemanha.

A ataxia de Friedreich foi a 1.ª ataxia hereditária a ser distinguida das outras ataxias locomotoras e é a ataxia autosómica recessiva mais comum. Representa cerca de 50% dos casos de ataxias hereditárias. As características incluem ataxia progressiva da postura e membros inferiores, disartria, perda de sensações vibratórias e posicional nas articulações, ausência de reflexos nos tendões das pernas e respostas plantares extensivas.

Tratamento:

O tratamento para a ataxia de Friedreich inclui:

·        Aconselhamento psicológico

·        Terapia da Fala

·        Fisioterapia

·        Ajudas na marcha ou cadeiras de rodas

Intervenções ortopédicas (tais como aparelhos) podem ser necessárias para a escoliose e problemas dos pés. O tratamento de doenças cardíacas e diabetes pode ajudar a melhorar quer a qualidade de vida, quer a duração.

Expectativas (prognóstico):

A ataxia de Friedreich vai piorando lentamente e causa problemas no desempenho das actividades diárias. A maioria dos pacientes necessitam de usar uma cadeira de rodas após 15 anos da doença começar. A doença pode levar a uma morte precoce.

Complicações:

·        Diabetes

·        Falha cardíaca ou doenças do coração

·        Perda da capacidade de se movimentar