Tratamento da ataxia cerebelar & Tratamento da ataxia

Fisioterapia neurológica & Reabilitação

Praticantes avançados de Bobath & Terapeutas

A ataxia é uma doença debilitante e frustrante, onde as pessoas têm a capacidade de se mover, mas com controlo reduzido sobre o equilíbrio e coordenação necessários para suportar o seu movimento.

A ataxia cerebelar ocorre como resultado de lesão nas áreas do Sistema Nervoso Central, particularmente relacionado com a coordenação e o equilíbrio, especialmente o cerebelo, devido a lesões na cabeça, AVC (acidente vascular cerebral), esclerose múltipla, ou outras condições.

O tratamento da ataxia cerebelar pode, portanto, ser apenas um de vários problemas.

A pessoa pode sentir dificuldades em andar ou apenas estar em pé, devido a problemas com o equilíbrio. Podem sentir dificuldades no uso das mãos no que, previamente, eram consideradas tarefas relativamente simples, tais como alimentarem-se, devido à incoordenação e tremor. A coordenação visual e/ou tonturas são outros factores frustrantes que vão interferir na sua independência.

Um problema comum no tratamento da ataxia cerebelar é que, como resultado do medo de cair ou de falhar no controlo dos movimentos dos membros inferiores, os pacientes tentam fixar-se, quietos, num ponto, a fim de se desnecessariamente inactivos.

Os terapeutas do Centro de Neuropatia de Manchester são todos experientes no tratamento dos pacientes através do conceito de Bobath. Esta abordagem ao tratamento encoraja os movimentos, ao invés de ensinar a fixação, e frequentemente revela potencial para os pacientes serem mais independentes, com de um processo de melhoria da estabilidade postural, através de experiências quer com movimentos independentes, quer com movimentos assistidos. As sessões de terapia podem envolver movimentos num colchão no chão, permitindo assim movimentos seguros e livres, sem medo de cair.

A fisioterapia desempenha um papel importante na ajuda a pessoas para controlarem a sua postura e equilíbrio, através da experiência de movimentos num ambiente seguro e controlado. Muitos pacientes que têm a capacidade de se mover com mais independência, também vão aprender a cair com mais segurança, para que se sintam mais confiantes ao mover-se.

Cada paciente terá as suas próprias necessidades, relacionadas com a sua ataxia cerebelar, e, como tal, será criado, para cada, um programa individualizado. Fundamentalmente um maior n.º de pessoas pode beneficiar de uma avaliação para descobrir como a fisioterapia neurológica pode ajudar a maximizar a sua independência.

Fonte: http://www.manchesterneurotherapy.co.uk/treatment/cerebral-ataxia-treatment-treatment-ataxia

TERAPIA COM SANGUE DO CORDÃO UMBILICAL EM PACIENTES COM ATAXIAS HEREDITÁRIAS

As ataxias hereditárias são um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por atrofia degenerativa do cerebelo, tronco cerebral e/ou da espinal medula e que se manifestam pela descoordenação da marcha, das mãos, da fala e do movimento ocular. Aos poucos, os pacientes apresentam limitações progressivas e incapacitantes nas suas actividades: perdem a capacidade de andar, tornam-se acamados e totalmente dependentes, e geralmente acabam por sucumbir à infecção pulmonar, como causa de morte. Até ao momento, não existe nenhuma terapia eficaz para a ataxia hereditária. As terapias com células estaminais têm sido apontadas como uma opção para tratar doenças neurodegenerativas por poderem proporcionar neuroprotecção e, possivelmente, promover regeneração. O sangue do cordão umbilical (SCU) é uma fonte rica em células estaminais com potencial para aplicação clínica em doenças neurodegenerativas. Num estudo publicado recentemente na revista Journal of Translational Medicine foram feitas infusões de células do SCU em combinação com fisioterapia em 30 doentes com ataxia hereditária.Os resultados indicam que este tratamento combinado melhorou a funcionalidade e a qualidade de vida destes pacientes, não tendo sido registados efeitos adversos. Assim, a combinação de infusões de SCU com a fisioterapia parece ser um tratamento seguro e eficaz para a ataxia hereditária, melhorando consideravelmente os sintomas funcionais e a qualidade de vida dos pacientes afectados. Os mecanismos de acção exactos continuam por esclarecer. No entanto, admite-se que a diferenciação em células nervosas, substituindo as células perdidas, e ainda a produção de anti-oxidantes e de factores neurotróficos e angiogénicos, bem como a modulação da resposta imune e das reacções inflamatórias possam estar envolvidas nos efeitos benéficos observados após a administração das células do SCU. Para os autores deste estudo, os resultados conseguidos com estes pacientes servem de base para a realização de estudos mais alargados da eficácia desta terapia combinada em pacientes com ataxia hereditária.

Fonte:   http://www.crioestaminal.pt/pt/novidades/avanco_detalhe.aspx?nome=Terapia%20com%20Sangue%20do%20Cord%C3%A3o%20Umbilical%20em%20pacientes%20com%20Ataxias%20Heredit%C3%A1rias&id=307

Ensaios clínicos podem permitir avanços na Doença de Machado

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas

2011-10-14

Por Lusa

 

Testes para atrasar a progressão dos sintomas

Os ensaios clínicos em curso a nível internacional para testar na doença de Machado-Joseph fármacos já usados noutras patologias semelhantes podem permitir minimizar ou retardar a progressão desta doença degenerativa, que afecta 90 pessoas nos Açores.

“Existe um conjunto de ensaios clínicos, devidamente registados nas bases de dados internacionais, que estão a usar fármacos que já foram testados noutras doenças para perceber se funcionam na doença de Machado-Joseph, tentando atrasar a progressão dos sintomas, nomeadamente os mais incapacitantes e que põe mais em causa o bem-estar e a qualidade de vida do doente”, afirmou hoje a investigadora Manuela Lima, da Universidade dos Açores.

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas, que estão a decorrer em Ponta Delgada, onde proferiu uma conferência sobre a doença de Machado-Joseph nos Açores, uma patologia que provoca a perda de coordenação motora, não existindo actualmente um tratamento que permita bloquear a sua progressão.

A investigadora salientou que existem no arquipélago "cerca de 90 doentes" com esta patologia, principalmente em S. Miguel e nas Flores, frisando que "a percepção é que a prevalência da doença não tem aumentado".

Manuela Lima sublinhou ser preciso "desmistificar que se trata de uma doença com origem nos Açores", alegando que "a região tem é uma prevalência elevada", o que faz com que "seja preciso investir na gestão dos doentes, proporcionando-lhes os cuidados de saúde adequados, e investigar com base no conjunto de doentes que o arquipélago tem".

Manuela Lima.

“A nossa ideia antiga de que era uma doença açoriana é uma ideia cientificamente errada, porque existem imensos casos no mundo que não têm ligação, nem com os Açores nem com o continente”

, frisou.
Para Manuela Lima, tendo em conta que a cura "não está a ser posta neste momento como uma possibilidade imediata", várias acções podem ser feitas "para melhorar a qualidade de vida dos doentes", nomeadamente o seu enquadramento numa associação como a que existe em S. Miguel.

"É uma doença que se manifesta em doentes de maneiras um pouco diferentes, daí a importância do trabalho de investigação e de intervenção médica", acrescentou, destacando a existência nos Açores da uma equipa multidisciplinar, envolvendo biólogos, neurologistas, especialistas em psicologia e geneticistas.

Manuela Lima recordou ainda que a Universidade dos Açores colabora, numa base semanal, no programa de aconselhamento genético que existe nos Açores desde 1995 e que permite disponibilizar um teste genético aos doentes e às famílias.

FONTE: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=51454&op=all

Ataxia de Friedreich: a hipótese do círculo vicioso revisitada

Aurelien Bayot, Renata Santos, Jean-Michel Camadro e Pierre Rustin

BMC Medicine 2011, 9:112 doi:10.1186/1741-7015-9-112

Publicado: 11/10/2011

Resumo (provisório)

A ataxia de Friedreich, a doença autossómica recessiva envolvendo o sistema nervoso central e periférico mais frequente, é maioritariamente associada a uma expansão instável dos trinucleotides GAA no primeiro intron do gene FXN, que codifica a proteína frataxina mitocondrial. Desde que foi demonstrado que o FXN estava envolvido na ataxia de Friedreich, nos finais da década de 90 do séc. XX, a consequência da perda de função da frataxina tem gerado um debate vigoroso. Muito cedo, sugerimos uma hipótese unificadora, de acordo com a qual a deficiência de frataxina leva a um círculo vicioso de manipulação deficiente de ferro, uma síntese debilitada de agrupamento ferro-sulfúrico e aumento da produção radical de oxigénio. Contudo, dados obtidos a partir de células e modelos de animais agora indicam que a acumulação de ferro é um acontecimento inconsistente e tardio e que a deficiência de frataxina nem sempre debilita a actividade de agrupamento ferro-sulfúrico, contendo proteínas. Em contraste, a deficiência de frataxina aparece consistentemente associada ao aumento de sensibilidade a espécies reactivas ao oxigénio, em oposição ao aumento de produção radical de oxigénio. Ao compilar conclusões de pesquisas fundamentais para observação clínica, defendemos aqui a opinião que a primeiríssima consequência do esgotamento de frataxina é, na verdade, um estado oxidativo anormal que inicia o mecanismo patogénico que sublinha a ataxia de Friedreich.

Fonte: http://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/112/abstract

DMJ - Injeções de Celulas Tronco Cordao Umbilical

Beike Robert Frank Flynn
EXPERIÊNCIA DO PACIENTE – A T A X I A

NOME: Robert Frank Flynn

IDADE: 49

PAÍS: EUA

DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Robert tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna.

RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Robert foi piorando progressivamente e causou uma diminuição no seu padrão de vida. A principal preocupação era com suas capacidades físicas: Ele não conseguia andar e tinha grande dificuldade para se manter de pé. Sua fala também foi afetada o que tornou difícil para ele se comunicar. Depois que seu irmão recebeu os tratamentos no início deste ano e teve bons resultados, Robert também decidiu vir.
TRATAMENTO: Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia
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Tratamento com celulas do tronco

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco

Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.)

NOME: Paul Thomas Flynn

IDADE: 43

PAÍS: EUA

DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna.

RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil.

TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia.

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Doenças pediátricas infecciosas e desordens nos movimentos (tiques, ataxia, rigidez)

Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos.

Tiques

Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Os tiques podem ser em qualquer lugar no corpo, mas é mais comum ocorrerem na face, cabeça e pescoço.

Apesar de os tiques vocais associados a violentas exteriorizações de profanidade terem recibo uma considerável publicidade, estes são raros e os tiques vocais podem ser fonações como classificar, fungar, espirrar, grunhir, clarear a garganta ou expressões não-essenciais.

A severidade dos tiques é naturalmente influenciada pelas fases da Lua, assim como a excitação, aborrecimento, stress e fadiga associados. Os tiques são frequentemente descritos como sendo uma necessidade premonitória de movimento e enquanto que o movimento pode ser suprimido, a necessidade vai aumentando até ser insuportável até o movimento ter de ser executado, manifestando-se o tique.

Imediatamente após o tique ser executado, há uma sensação de alívio transitória referente à necessidade do movimento, apenas para ser substituída por outra necessidade premonitória, e assim o ciclo de tiques se repete. Os tiques são, provavelmente, a forma primária mais comum de desordens no movimento, na infância; com 5-24% das crianças em idade escolar, a terem pelo menos um tique transitório. Frequentemente, as desordens relacionadas com tiques são associadas à Desordem Obsessiva Compulsiva e/ou Desordem Deficit de Atenção.

Tremor

O tremor é um movimento oscilatório involuntário, hiper-cinético e rítmico, de parte do corpo à volta de um ponto fixo ou lugar. É importante notar se os tremores ocorrem se em acção, descanso, postura ou a efectuar tarefas específicas, pois isso influencia o diagnóstico diferencial, assim como o tratamento. Enquanto que a incidência de tremores, na infância, é desconhecida, na população geral é de 1.5 em 10.000. Numa clínica pediátrica de desordens nos movimentos, 19% das crianças tinham tremor como a única ou principal característica da sua condição.

Ataxia

A ataxia é caracterizada por problemas na coordenação muscular. Pode afectar o tronco (ataxia do tronco), o andar (ataxia postural) ou as extremidades distais (ataxia apendicular). É frequentemente associada, mas não restrita, a lesões nos caminhos do cerebelo.

 Rigidez

A rigidez é muito mais comum em adultos, do que em crianças. Trata-se de hipertonia, na qual todos os seguintes são verdadeiros: (1) a resistência a movimentos impostos externamente (passivos) está presente em baixas velocidades e não varia com a rapidez; (2) a contracção dos grupos musculares pode ocorrer, fruto duma resistência imediata a uma mudança de direcção de movimento sobre uma articulação; (3) o membro inferior não tem a tendência de voltar para aprender uma posição particular fixa ou ângulo articular extremo; e (4) as actividades voluntárias em grupos musculares distantes não leva a movimentos involuntários sobre as articulações rígidas, apesar de a rigidez poder piorar. Em crianças, é mais comum ser associado a efeitos secundários de medicamentos ou a Parkinsonismo juvenil.  

REFERÊNCIAS E NOTAS DE RODAPÉ:

·       Samir S. Shah, M. M. (2009), PRÁTICA PEDIÁTRICA Doenças Infecciosas. Nova Iorque, Chicago, S. Francisco, Lisboa, Londres, Madrid, Cidade do México: MC GRAW HILLS.

Fonte: http://healthmad.com/conditions-and-diseases/pediatric-movement-disorders-and-infectious-diseases-tics-ataxia-rigidity/