A escala para a avaliação e classificação da ataxia relaciona-se com a avaliação da disartria na ataxia de Friedreich

Departamento de Neurologia, Universidade Médica de Innsbruck, Anichstrasse 35, 6020, Innsbruck, Áustria

Resumo
A disartria é um sintoma da fala adquirido, neurogénico e sensorial-motor, que faz parte integrante do espectro clínico dos sintomas dos sindromas atáxicos. As medições da ataxia e deficiências geralmente focam-se na avaliação das capacidades motoras. Uma vez que investigações abrangentes sobre disartria na ataxia são escassas, avaliámos a disartria em pacientes com ataxia, através da Avaliação Frenchay de Disartria. A Avaliação Frenchay de Disartria resume-se a um teste validado de dez itens, do qual oito itens centram-se na observação das estruturas orais e funções do discurso. Quinze pacientes com ataxia de Friedreich e quinze pessoas saudáveis foram analisados, utilizando a mesma metodologia clínica. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação neurológica, através da Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia. Nos pacientes com ataxia de Friedreich, o sub-item da Avaliação Frenchay relacionado com a voz, mostrou que estes eram mais afectados quando comparados com as pessoas saudáveis, seguindo-se outros itens tais como os reflexos, o palato, a língua e a clareza de percepção. A pontuação dos lábios, mandíbula e respiração pareciam estar ligeiramente afectados. A gravidade da ataxia em pacientes com ataxia de Friedreich está directamente relacionada com a severidade da disartria, revela a Avaliação Frenchay de Disartria. A introdução de uma Pontuação de Disartria Adaptada binária vai permitir distinguir os diversos padrões de disartria em ataxias. A Avaliação Frenchay de Disartria provou ser uma ferramenta valiosa na medição dos níveis de disartria na ataxia de Friedreich. A sua disponibilidade em várias línguas oferece uma grande vantagem, em relação à sua aplicabilidade em estudos clínicos internacionais. As falhas da Avaliação Frenchay relacionam-se com a multiplicidade de itens testados e a sua codificação alfabética. A contabilização numérica e a condensação de avaliações numa versão modificada pode, contudo, resultar numa excelente ferramenta clínica para a medição e pontuação da disartria em distúrbios atáxicos da fala.

PMID:21805332[PubMed – conforme fornecido pelo editor]



Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21805332

O Papel da Indústria Farmacêutica no Sector da Saúde em Portugal

AQUI

O thiazolidinedione pode aumentar o risco de falha cardíaca nos pacientes com ataxia de Friedreich?

Garcia-Giménez JL Sanchis-Gomar F Pallardó FV

CICERER, Rede de Centros de Investigação Biomédica para Doenças Raras, Valencia, Espanha

RESUMO
Provas clínicas, assim como as recentes decisões da Agência Médica Europeia Alimentar e para a Administração de Medicamentos, põem em causa a segurança dos tratamentos com thiazolidinedione. Recentemente, este tratamento foi sugerido para a ataxia de Friedreich, pois melhorava os sintomas neurológicos. A cardiomiopatia hipertrófica é o problema cardíaco mais comum e a causa de morte prematura em pacientes com ataxia de Friedreich. É n/ recomendação que esta terapia seja aplicada com cuidado, pois causa um decréscimo no número de fibras rápidas e um aumento na biogenése mitocondrial do músculo cardíaco. Para além do mais, o risco de falha cardíaca pode aumentar quando o thiazolidinedione é combinado com o uso de insulina e produzem inibição 2 ciclo-oxi-genética, levando a uma resposta trombótica. Assim, os pacientes são predispostos a desenvolvimentos cardiovasculares diversos. Na n/ opinião, as possíveis consequências fatais têm que ser tomadas em consideração, quando este tipo de tratamento é considerado como um possível agente terapêutico para os pacientes com ataxia de Friedreich.

Copyright © 2011 Movement Disorder Society

PMID:21469214[PubMed – em processamento]


Fonte:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21469214?dopt=Abstract

Avaliação Prospectiva de Neuroimagem na Ataxia de Friedreich

Pesquisador(a): Cynthia Bonilha da Silva e Marcondes Cavalcante França Jr.

Área da Pesquisa: Neurologia

Tipo de Pesquisa: Tese de Mestrado

Tipo de Ataxia: ataxia de Friedreich

Instituição: Unicamp

Local: Campinas - SP - Brasil - Encerramento das Inscrições: 31/05/2012

Pesquisa: Em Andamento


Descrição:
A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum, de início precoce, evolução progressiva e não apresenta tratamento curativo até o momento. Os estudos de neuroimagem na ataxia de Friedreich são reduzidos e limitados. O estudo pretende identificar alterações no cérebro, quantificar depósitos de ferro e correlacionar tais alterações com a alteração clínica nos pacientes, de forma prospectiva. Para tanto, os pacientes serão submetidos a duas avaliações, com 12 meses de intervalo, composta por avaliação clínica-neurológica e exame de ressonância magnética. Além disso, os pacientes responderão a questionários sobre sintomas não-motores, como depressão, fadiga e sono.

Objetivo:
O objetivo da pesquisa é fazer um estudo prospectivo de ressonância magnética nos pacientes, em conjunto com uma escala clínica, para tentar definir marcadores de gravidade na ressonância. Veremos áreas de atrofia cerebral e mensurar depósito de ferro em cerebelo.

O que é necessário para ser voluntário ?
Apresentar a ataxia de Friedreich, confirmada por teste genético. Ter disponibilidade para realização de uma avaliação clínica-neurológica, com duração de cerca de 30 a 40 minutos, responder aos questionários (duração de cerca de 30 minutos) e imagem de ressonância magnética com duração de 40 minutos. Para a realização de aquisição de imagem é preciso que o voluntário não possua prótese metálica, clipes metálicos, marca-passo, e nem fobia a lugares fechados.
Inscrições e mais informações: cynthia.bonilha@gmail.com, mcfrancajr@uol.com.br, telefone (19) 35217754 (ambulatório de neurologia – nas segundas e terças-feiras, período da manhã).

Ataxia : Sintomas, Causas, Diagnóstico, Tratamento

Ataxia descreve uma falta de coordenação muscular durante as movimentos voluntários, tais como caminhar ou pegar objetos. Um sinal de uma condição subjacente, ataxia pode afetar seus movimentos, sua voz, seus movimentos oculares e sua capacidade de engolir.

Ataxia persistente normalmente resulta de danos para o cerebelo — a parte do cérebro que controla a coordenação muscular. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo abuso de álcool, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral e esclerose múltipla. Também é possível herdar um gene defeituoso que pode causar uma das muitas variantes de ataxia.

Tratamento de ataxia depende da causa subjacente. Dispositivos adaptáveis, tais como os carrinho de caminhada ou bengalas, podem ajudá-lo a manter a sua independência. Você também pode beneficiar de fisioterapia, terapia ocupacional e Fonoaudiologia.


Sintomas
Ataxia pode se desenvolver ao longo do tempo ou mesmo aparecer de imediato, dependendo da causa. Ataxia, causa sintomas de uma série de distúrbios neurológicos:

- Má coordenação motora
- Caminhada instável e uma tendência para tropeçar
- Dificuldade com tarefas de básicas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa
- Alteração na fala
- Movimentos involuntários vai-e-vem do olho (nistagmo)
- Dificuldade de engolir

Se você não estiver ciente de ter uma condição que causa ataxia, como esclerose múltipla, consulte o seu médico se você:

- Perde o equilíbrio com facilidade
- Perdeu coordenação muscular em uma mão, braço ou perna
- Tem dificuldade em caminhar
- Sente dificuldade na fala
- Têm dificuldade de engolir

Causas
Danos, degeneração ou perda de células nervosas na parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo), resulta em perda de coordenação ou ataxia. O cerebelo compreende duas porções de tecido situado na base do seu cérebro perto de seu tronco cerebral. O lado direito de seu cerebelo controla coordenação no lado direito do seu organismo. o lado esquerdo de seu cerebelo controla coordenação no lado esquerdo de seu corpo.

Doenças que prejudicam a medula espinhal e nervos periféricos que conectam o cerebelo para seus músculos também podem causar ataxia. Causas de Ataxia incluem:

- Trauma de cabeça. Danos ao seu cérebro ou medula espinhal por um golpe em sua cabeça, como pode ocorrer em um acidente de carro, podem causar ataxia de início súbito, também conhecida como Ataxia Aguda Cerebelar.
- Acidente vascular cerebral. Quando o suprimento de sangue para uma parte do seu cérebro é interrompido ou severamente reduzido, privando o tecido cerebral de oxigênio e nutrientes, as células do cérebro começam a morrer.
- Ataque isquêmico transitório. Devido a uma diminuição temporária no suprimento de sangue para parte do seu cérebro, a maioria dos ataques insquêmicos transitório duram apenas alguns minutos. Perda de coordenação e outros sinais e sintomas de um ataque isquêmico transitório são temporários.
- Paralisia cerebral. Este é um termo geral para um grupo de transtornos causados por danos ao cérebro de uma criança durante a fase inicial de desenvolvimento — antes, durante ou logo após o nascimento — que afeta a capacidade da criança para coordenar os movimentos do corpo.
- Esclerose múltipla. É uma doença crônica, potencialmente debilitante doença que afeta o sistema nervoso central, que inclui seu cérebro e medula espinhal.
- Varicela. Ataxia pode ser uma complicação rara da varicela e outras infecções virais. Podem aparecer nas fasesde cura da infecção e passado por dias ou semanas. Normalmente, a ataxia é curada completamente ao longo do tempo.
- Síndromes Paraneoplásicas. Estes são raros, Transtornos degenerativos desencadeados pela resposta do sistema imunológico de um tumor canceroso, mais comum no pulmão, ovário, mama ou câncer linfático. Ataxia pode aparecer meses ou anos antes que o câncer ser diagnosticado.
- Tumores Cerebrais. Um crescimento sobre o cérebro, canceroso (benigno), pode danificar o cerebelo.
- Reação tóxica. Ataxia é um potencial efeito colateral de certos medicamentos, como barbitúricos, tais como fenobarbital e sedativos, tais como benzodiazepinas. Intoxicação de álcool e drogas; intoxicação por metais pesados — de chumbo ou mercúrio, por exemplo — e intoxicação por solventes — de diluente, por exemplo — também pode causar ataxia.

Para alguns adultos que desenvolvem ataxia esporádica, sem meios específicos adquiridos ou causa genética, é conhecida como ataxia degenerativa esporádica, que pode assumir várias formas, incluindo a atrofia de múltiplos sistemas, ou uma doença degenerativa, progressiva.

Hereditárias Espinocerebelares
Alguns tipos de ataxia e algumas condições que causam ataxia são hereditárias. Se você tiver uma destas condições, você nasceu com problemas em um determinado gene que torna as proteínas anormais. As proteínas anormais dificultam a capacidade das células nervosas, principalmente em seu cerebelo e medula espinhal funcionar corretamente e levá-los a se degenerar ao longo do tempo.

Você pode herdar uma ataxia genética de um gene dominante de um pai (desordem autossômica dominante) ou um gene recessivo de cada geração familiar do genitor (desordem autossômica recessiva). Neste último caso, é possível não ser os pais que tem a desordem (mutação silenciosa), por isso é necessário analisar a história familiar.

Defeitos de diferentes genes podem gerar diferentes tipos de ataxia, a maioria dos quais é progressiva. Cada tipo atua causando má coordenação, mas cada um tem sinais e sintomas específicas.


Testes e Diagnósticos

Além da realização de um exame físico e um exame neurológico, incluindo a verificação de sua memória e concentração, visão, audição, equilíbrio, coordenação e reflexos, seu médico pode solicitar estes testes de laboratório:

- Exames de sangue. Alguns exames de sangue pode confirmar ou excluir a condição de suspeita. Os testes específicos dependerão da causa suspeita, mas provavelmente incluirá uma hemograma completo, que ajuda a avaliar sua saúde geral e detectar uma gama de doenças como a infecção e intoxicação por metais pesados.
- Testes de urina. Análise de urina pode sugerir certas anormalidades sistêmicas que podem ser relacionadas a algumas formas de ataxia.
- Estudos de imagem. Um exame de tomografia computadorizada ou ressonância magnética do seu cérebro pode ajudar a determinar as causas potenciais.
- Punção lombar. Uma agulha é inserida na sua parte inferior das costas (região lombar) entre dois ossos lombares (vértebras) para remover uma amostra de líquido cefalorraquidiano. O fluído, que envolve e protege seu cérebro e da medula espinhal, é enviado a um laboratório para testes.
- Testes genéticos. Seu médico pode recomendar testes genéticos para determinar se você ou seu filho tem a mutação do gene que faz com que uma das condições de ataxia hereditária.


Tratamento
Não há nenhum tratamento especifico para Ataxia. Em alguns casos, tratar a causa subjacente ajuda a tratar a Ataxia. Em outros casos, tais como Ataxia resultante de varicela ou outra infecção viral, é susceptível de resolver pelo próprio corpo ao longo do tempo. Seu médico pode recomendar dispositivos adaptáveis ou terapias para ajudar a lidar com Ataxia durante este período.

Dispositivos adaptáveis
Ataxia causa condições tais como esclerose múltipla ou paralisia cerebral, sendo que a Ataxia pode não ser tratável. Nesse caso, seu médico poderá recomendar dispositivos adaptáveis. Eles incluem:

- Bengalas ou caminhadores
- Utensílios para comer com certa liberdade
- Auxiliares de comunicação para falar

Terapias
Você pode se beneficiar de certas terapias, incluindo:

- Fisioterapia para ajudá-lo a construir a força e melhorar a sua mobilidade
- Terapia ocupacional para ajudá-lo com tarefas diárias da vida, tais como alimentar-se
- Fonoaudiologia para melhorar o discurso e ajuda a engolir

Fonte: IndicedeSaude.com

Dia Internacional das Ataxias

Dicas úteis para detectar sintomas de ataxia cerebelar aguda

Ataxia é uma implicação médica que se refere ao movimento corporal descoordenado e desequilibrado. A ataxia cerebelar refere-se ao movimento corporal desequilibrado devido a um funcionamento incorrecto do cerebelo, uma parte importante do cérebro que é responsável pela coordenação de movimentos em várias partes do corpo.
As lesões cerebrais, que podem resultar de trauma ou acidente, infecções virais tais como a varíola, paralisia cerebral em desordens genéticas anormais na formação do cerebelo, assim como a sua herança, são algumas das causas que podem conduzir a uma ataxia cerebelar.

Como detectar sintomas de ataxia cerebelar aguda

Movimento ocular involuntário

O movimento rápido e involuntário dos olhos também é chamado de Nistagmo (Nystagmus). Neste caso, os olhos começam a efectuar movimentos descoordenados em qualquer direcção, quer horizontal, quer verticalmente, ou até mesmo em círculos. Em casos extremos, isto leva à perca de visão, pois quem padece deste sintoma não consegue focar determinado objecto.
A ataxia cerebelar é uma das causas principais de nistagmo e acredita-se que tal está relacionado com o funcionamento incorrecto de uma determinada parte do cérebro, responsável pelo controle dos movimentos oculares. Estes sintomas podem ser congénitos, hereditários ou resultado de um trauma. Outros sintomas, que permanecem relacionados com o movimento ocular involuntário, podem levar os pacientes a não terem uma devida percepção de profundidade, o que origina, uma vez mais, problemas de coordenação.

Disparidades em engolir e em falar

A ataxia cerebelar é muitas vezes acompanhada por problemas no discurso oral e por dificuldades em engolir. Esta é normalmente referida como Ataxia Oculomotor Apraxia tipo 1 e actualmente consiste numa desordem nervosa que afecta os nervos motores e que resultam na dificuldade em falar. Os sintomas comuns com a ataxia cerebelar aguda consistem em discurso distorcido, variações no alcance e volume da voz: pode estar normal e, em qualquer momento, pode ser alterado: para muito baixo ou muito alto.
Quando se considera os factores de actuação das habilidades motoras como um todo, torna-se muito difícil diferenciar entre uma irregularidade no discurso oral e os usuais sintomas de desenvolvimento que são visíveis em crianças pequenas, que podem falar não muito claramente ao princípio. Quando isso acontece, é aconselhável que tente avaliar se o padrão de discurso da criança sofreu alguma alteração ou se a criança está, de súbito, a começar a comportar-se de maneira diferente do seu habitual.

Postura incorrecta

Como o problema está relacionado com a parte do cérebro que controla os movimentos das mãos e das pernas, a ataxia cerebelar causa movimentos involuntários. É frequente os pacientes serem incapazes de controlar a forma como se movimentam. A paralisia cerebral, assim como outras formas de paralisia, fazem parte dos sintomas que também contam para a ataxia cerebelar.
Os pacientes que padeçam desta desordem nervosa têm sido vistos a queixar-se sobre não serem capazes de controlar a direcção dos movimentos das partes do seu corpo. As pessoas podem estar a balançar-se, como se estivessem alcoolizadas. Os pacientes que possam desejar virarem-se para a direita, não o conseguem sozinhos: em vez disso, começam a reagir com movimentos súbitos incontrolados.
A identificação dos sintomas da ataxia cerebelar, com respeito ao movimento, em crianças com idade inferior a 3 anos, pode tornar-se um grande problema. Os bebés e as crianças mais novas têm problemas normais de coordenação, que não devem ser confundidos com esta desordem nervosa. Os pais devem manter-se atentos a quaisquer tipos de movimentos anormais e involuntários.

Alterações no equilíbrio e coordenação

Sentar-se quieto por um período de tempo, ainda que curto, pode tornar-se muito difícil para uma criança, se sofrerem desta desordem nervosa. A criança vai continuar a mover o resto do corpo abaixo do tronco e vai fazê-lo involuntariamente. Balançar os braços, quando tenta agarrar alguma coisa, é outro tipo de problema de coordenação muscular de ocorrência comum em pacientes com ataxia cerebelar aguda.
O ser desastrado é outro dos sintomas comuns a este tipo de problema. A pessoa que padece desta doença vai demonstrar alguma letargia nos movimentos e vai parecer cair com frequência ou fazer as coisas cair com muita frequência.

Testes médicos

Como já foi dito nos parágrafos anteriores, os sintomas da ataxia cerebelar são facilmente confundíveis com os sintomas de desenvolvimento que as crianças apresentam. Enquanto que nos adultos estes sintomas são mais facilmente identificáveis, nas crianças essa tarefa torna-se muito mais difícil. Nesses casos, os testes clínicos podem ajudar a identificar, mais correctamente, a ataxia cerebelar. Um TAC (tomografia axial computadorizada), ressonância magnética, ou mesmo uma ecografia ao cérebro, podem ajudar os médicos a identificar quaisquer problemas, que possam ser responsáveis pela forma como o cérebro transmite mensagens aos músculos respectivos.
Uma PL (punção lombar), que contabiliza a percentagem total de proteínas no líquido cérebro-espinhal, pode alertar os médicos para qualquer tipo de irregularidades. Existem análises à urina específicas, que também podem ajudar no diagnóstico da desordem nervosa. Um estudo minucioso do historial médico do paciente vai ajudar o médico a avaliar detalhes, tais como a frequência com que o paciente sofreu de infecções virais. Vírus como a varíola, Epstein-Barr, Coxsackle e HIV estão estabelecidos como gatilhos comuns para a ataxia.
A partir do momento em que a hereditariedade fica estabelecida, o médico procura saber de alguém na família, com sintomas semelhantes. Demasiada exposição a metais como chumbo e mercúrio também podem ser responsáveis por sintomas relacionados com movimentos desequilibrados e problemas de coordenação. A esclerose múltipla, um AVC (acidente vascular cerebral) recente, alcoolismo e enxaquecas severas são outros gatilhos para a ataxia cerebelar em adultos.
Enquanto que os sintomas acima descritos podem responder às questões relacionadas com a detecção de sintomas de ataxia cerebelar aguda, certamente que existem outros sintomas severos em casos avançados da doença, que necessitam de ser identificados, antes de se tornarem fatais. Sabe-se que a ataxia cerebelar aguda causa doenças respiratórias, na medida em que pára o movimento dos pulmões. A circulação sanguínea, que é possível devido ao bombear do coração, também pode ser dificultada. Torna-se portanto essencial que os sintomas sejam identificados e tratados numa fase inicial.


Fonte: http://www.natural-homeremedies.com/useful-tips-on-how-to-spot-symptons-of-acut...