Introdução à Ataxia

Ataxia, que significa “falta de ordem”, é o termo usado para descrever a falta de coordenação de movimentos, devido à disfunção neurológica subjacente em algumas partes do cérebro, como o cerebelo. O termo ataxia pode ser usado para descrever um sintoma ou, nalguns casos, uma doença como, por exemplo, uma ataxia hereditária.

Existem diferentes tipos de ataxia, incluindo cerebelares, sensoriais e vestibulares.

• Cerebelar – este tipo de ataxia causa distúrbios no equilíbrio, levando a instabilidade, dificuldades em realizar movimentos planeados e problemas na fala.
• Sensorial – ataxia que resulta num sentido diminuído da posição do corpo, o que leva a uma instabilidade postural e coordenação prejudicada.
• Vestibular – ataxia que ocorre como resultado de lesão no sistema vestibular que regula o equilíbrio, causando vertigens, náuseas e vómitos.

Causas da Ataxia

A Ataxia pode ser causada por várias razões, tais como:

• Danos no sistema nervoso central, por exemplo AVC (acidente vascular cerebral) ou tumor cerebral
• Deficiência da vitamina B12
• Substâncias exógenas, tais como o etanol. Alguns medicamentos podem originar ataxia como efeito secundário, como medicamentos antiepilépticos
• Neuropatias periféricas, que podem resultar numa ataxia sensorial isolada
• Malformações Arnold-Chiai
• Ataxias hereditárias

Efeitos da Ataxia

Os efeitos da ataxia vão depender do tipo de ataxia e da área atingida. Contudo, há algumas características comuns, tais como a incoordenação de movimentos e a diminuição do equilíbrio. Outros efeitos incluem:

• Padrão de marcha alterado, postura instável, dificuldades em parar e virar, problemas em caminhar em áreas mal iluminadas
• Quedas devidas à instabilidade postural
• Dificuldades na execução de tarefas que exijam controlo e coordenação firmes
• Tremor durante os movimentos voluntários
• Movimentos oculares involuntários
• Discurso (fala) arrastado
• Caligrafia (escrita) alterada

Diagnóstico da Ataxia

Não há um teste de diagnóstico específico para a ataxia, contudo um médico neurologista poderá confirmar a presença de ataxia através dum exame neurológico. Exames tais como a ressonância magnética e análises sanguíneas podem ser utilizados como forma de despiste para outras doenças e pode ser efectuado um teste genético, quando há suspeita da existência de ataxia hereditária.

Fisioterapia para Ataxia

Viver com ataxia pode ser debilitante e ter impacto em muitas áreas da vida duma pessoa. A fisioterapia tem como objectivo maximizar a capacidade funcional da pessoa e assim tentar melhorar a sua qualidade de vida. A fisioterapia pode incluir:

• Exercícios de fortalecimento
• Exercícios de alongamento
• Exercícios de equilíbrio
• Exercícios de coordenação
• Aconselhamento em como cair
• Exercícios para estabilizar o núcleo
• Fornecimento de equipamentos, tais como ajudas de mobilidade, para maximizar a independência
• Encaminhamento para outros profissionais de saúde, como terapeutas ocupacionais

O fisioterapeuta, em conjunto com o médico, irá elaborar um programa de tratamento visando as necessidades individuais de cada um e discutir os objectivos durante o processo de tratamento, à medida que os progressos se forem revelando.


Os benefícios da fisioterapia podem incluir:

• Melhor mobilidade
• Melhor independência
• Menos quedas
• Melhor equilíbrio e coordenação
• Mais confiança
• Mais força muscular



Fonte: http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/index.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/causes-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/effects-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/diagnosis-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/physioterapy-for-ataxia.html

Influência da reabilitação neurológica multifatorial intensiva para a recuperação das capacidades de coordenação em pacientes com ataxia causada pela esclerose múltipla ou derrame

Armando Sentmanat Belisón *
Coral Hidalgo Martinez **
sentmanat@neuro.sld.cu

Resumo Os pacientes afetados pela esclerose múltipla, acidente vascular cerebral ou pode ter comprometido Maneiras de sistemas ou órgãos, como o cerebelo. Estes apresentam uma diminuição pacientes em sua qualidade de movimento de coordenação, como é o caso de ataxia cerebelar. O presente trabalho tem como objetivo principal, para mostrar os resultados obtidos quando Nós Neurorehabilitation Multifatorial Intensivo um programa aplicado por 28 dias a um grupo de 41 pacientes com ataxia cerebelar, 28 pacientes com AVC com uma sequela e 13 para a Esclerose Múltipla. Foram todos os pacientes avaliados sob coordenativas principais parâmetros relacionados com tais capacidades como: manual coordenação, precisão, ritmo e tempo de variáveis específicas do motor o desempenho da tarefa. O programa foi aplicado diariamente por sete horas, seis dias por semana.Os dados registrados a partir de avaliações iniciais e finais foram comparados estatisticamente entre si contra os parâmetros de normalização e Obtidos a partir de 76 indivíduos saudáveis avaliou. Os resultados obtidos permitiram-nos a Concluída de forma preliminar, que o programa Neurorehabilitation Intensivo Multifatorial contribuir para melhorar as variáveis estudos que em um longo prazo, pode influenciar na recuperação das capacidades físicas relacionadas com a coordenação e função do paciente do motor em geral. Palavras-chave: Neurorehabilitation . Acidente vascular cerebral.Esclerose Múltipla. Coordenação

Introdução

Coordenação (táxia) é definido como a combinação de agonistas musculares contrações, antagonistas e sinérgicos, para alcançar harmonia de movimentos voluntários, coordenados e medidos. Para a coordenação necessária para integrar as funções sensorial e motora na execução de movimentos. O cerebelo é essencial para a sinergia e é considerado o centro de coordenação [1]. Na classificação das capacidades físicas relacionadas com a coordenação são habilidades coordenação geral ou básica, que inclui a precisão ou a regulamentação e direção do movimento, como se sabe, as capacidades de coordenação e complexas habilidades de coordenação especiais, que incluem acoplamento e ritmo. Distúrbios da coordenação dos movimentos (ataxia), pode ser causada por doenças neurológicas. Síndrome atáxica nos membros superiores é observada em várias situações, mas geralmente é o resultado de lesão envolvendo as vias eferentes do cerebelo, os pedúnculos cerebrais e mesencéfalo superior. Entre as causas mais comuns são a esclerose múltipla e lesões vasculares (AVC) [2,3,4,5,6].
Quando a síndrome atáxica compromete a coordenação geral, a precisão, o ritmo de movimento e outras habilidades relacionadas com a coordenação, existem alterações e afetar o controle motor. Reabilitação multidisciplinar de pacientes com esclerose múltipla ou acidente vascular cerebral tem sido relatada como uma alternativa eficaz para melhorar a condição geral e recuperar as habilidades motoras relacionadas à coordenação dos movimentos [3,5,7,8,9]. Este relatório tem como objectivo, os resultados preliminares mostram a aplicação do Programa Neurorehabilitation Multifatorial Intensivo que foi implementado no Centro Internacional de Restauração Neurológica em Havana, Cuba, dois grupos de pacientes com síndrome de ataxia no rescaldo da Esclerose Múltipla ou derrame.

Material e métodos
Para desenvolver o estudo foram selecionados três grupos de indivíduos. Um grupo composto por 28 pacientes com síndrome atáxica no rescaldo do acidente vascular cerebral, eo grupo B com 13 pacientes com síndrome atáxica como uma sequela de esclerose múltipla e grupo C, composto de 76 indivíduos saudáveis, sem histórico de doenças neurológicas. Indivíduos saudáveis foram avaliados com testes para as variáveis de controle de coordenação, velocidade, precisão e tempo de execução de tarefas motoras específicas, operar interruptores elétricos [9]. Os resultados permitiram estabelecer intervalos para a padronização de parâmetros. Pacientes dos grupos A e B, foram avaliadas com o mesmo teste antes e após a aplicação do Programa Intensivo Neurorehabilitation multifatorial. Os dados registrados nas avaliações aplicadas para o Grupo A e Grupo B foram estatisticamente comparados antes e depois de cada paciente, contra si mesmo e em função dos parâmetros normais determinados com o Grupo C. Todos os pacientes foram administrados o Programa Intensivo Neurorehabilitation Multifatorial por 28 dias, 7 horas, seis dias por semana, com descanso aos sábados à tarde e domingos. O programa de atividades foi dividido em 4 etapas de trabalho da seguinte forma: PRIMEIRA ETAPA ., para a preparação de ajuste geralmente envolve trabalho intensivo e desenvolvimento da capacidade de desempenho físico 2 etapa , por preparação especial, compreendendo o desenvolvimento de determinadas capacidades físicas eo desenvolvimento de habilidades motoras. 3 etapa , pré-funcional, inclui o estabelecimento de padrões de movimento para desenvolver habilidades motoras utilitária. QUARTA etapa , funcional, inclui o desenvolvimento ea consolidação de habilidades motoras básicos e utilitários, bem como a aplicação de padrões de movimento no local dependendo da independência do paciente.
O programa de reabilitação neurológica aos coordenadores trabalho físico, levou em conta que não influenciam os fatores que podem afetar a boa execução de movimentos como o intenso esforço para produzir uma contração, a repetição constante de uma atividade , insegurança e medo, a carga de força maior que a dor muscular potencial e aumentar o estímulo atinge o sistema nervoso central, fadiga e inatividade prolongada [9]. Os resultados foram analisados com a aplicação de T-Student estatística com p <0,05.

Resultados
Conclusão do tratamento, observou-se que: O Grupo de Coordenação manual de teste A relação de pacientes diminuiu de coordenação (6,27 / 4,47), mas aproximou-se do padrão normal do Grupo C (2.19 ). Os pacientes do Grupo B, também diminuiu discretamente relação de coordenação (4,28 / 3,24), e um pouco mais perto do padrão normal do grupo C (2,19). (Figura 1) . No teste de precisão, os pacientes no grupo A diminuição da taxa de precisão (11,31 / 8,35), mas ainda está longe do padrão normal do grupo C (1,34). Os pacientes do Grupo B, diminuiu a taxa de precisão (4,1 seg seg / 2,44) e estavam mais próximos ao padrão normal do grupo C (1,34). (Gráfico 2) . Os resultados do teste mostraram que, em ritmo pacientes do grupo A diminuição de erros na tarefa de motor (11,18 / 6,92 erros), aproximando-se o padrão normal do Grupo C (4.01), e os pacientes grupo B também teve menos erros na tarefa motora (7,00 / 5,63 erros), e se aproximou mais padrão normal (4,01 erros), mas menos. (Figura 3) . Na execução do teste tarefas motoras específicas, pacientes do Grupo A teve uma ligeira diminuição no tempo em relação ao (inicial (1,55 / l, 41 seg) e sobre o seu valor no padrão normal do Grupo C 1 , 09 sec). Em pacientes do Grupo B fez algo semelhante (1,42 / 1,17 seg), embora o tempo estava mais próximo ao padrão normal do grupo C (1,09 seg). (Figura 4).
Figura 1 Teste Manual Coordenação Resultado (Coeficiente de coordenação)

Figura 2 Resultado da Precision manual de Teste (Coeficiente de Precisão)

Figura 3 Resultado do teste de movimentos do Rhythm mãos (erros em 30 seg.)

Figura 4 Teste de tempo de execução específica tarefas motoras (tempo em segundos)


Discussão
Os resultados permitem-nos compreender que os pacientes no grupo A diminuição do erro médio nas tarefas de teste de motor de coordenação e de teste de precisão eo tempo médio de execução da tarefa motora de ambos os testes, o que influenciou positivamente proporcional diminuição do coeficiente de coordenação e do coeficiente de precisão, embora ainda longe de ser parâmetro normal no Grupo C. A melhoria nas capacidades de coordenação da regulação e da direção do movimento também influenciou a redução de erros na tarefa motora do ritmo. No Grupo B, foi observado que os pacientes também diminuiu o erro médio em tarefas motoras de precisão de teste, mas o tempo de execução da tarefa motora de ambos os testes diminuiu aproximadamente em proporção, quando comparado ao grupo A Isso influenciou para não vir uma coordenação mais estreita relações e precisão do Grupo B os coeficientes da normal no Grupo C. A pequena melhora alcançada na capacidade de controle e direção de movimentos no Grupo B influenciaram a redução de pobres em erros da tarefa motora no teste do Ritmo, e conseguir uma maior aproximação ao padrão normal do Grupo C (9) . Os tempos realizados pelos grupos A e B em relação ao teste de desempenho de tarefas motoras específicas não indicam variações significativas, mas pode ser diretamente relacionado com os tempos de execução obtidos no teste de coordenação e de precisão, ou as características específicas do cada condição de explorados no trabalho, o tempo de progressão da doença em cada paciente, idade e outros que não foram incluídos como variáveis do estudo.

Conclusões
Em geral, todos os pacientes assimilado tratamento multifactorial intensivo. Melhorias foram vistas nas capacidades de coordenação de pacientes com ambas as doenças. Sem complicações ou fadiga, a aplicação de 7 horas de programa de reabilitação neurológica intensiva multifatorial para pacientes com MS. Supõe-se que programa mais Neurorreabilitação tempo de recuperação é maior coordenação capacidades em ambas as doenças e os resultados estão mais próximos aos padrões normais.


Fonte: http://www.e-fisioterapia.com/forum/artigos-neurologia-em-fisioterapia-bobath/98-re...

Ataxia: quando há problemas na ligação entre o cérebro e os músculos

Sintoma pode indicar diversas doenças difíceis de diagnosticar com precisão

Priscila Fonseca descobriu o primeiro sintoma
aos 26 anos e fundou a ABAHE (Foto: Divulgação)

O corpo humano é considerado por muitos cientistas uma máquina perfeita. Os estudos do alemão Norbert Wiener, de certa forma, comprovaram a analogia quando ele demonstrou que, assim como as máquinas, o funcionamento do sistema nervoso central dos homens depende da troca circular de informações: do cérebro para os músculos, depois para os órgãos, os sentidos, etc. Se por acaso houver uma falha de comunicação interna, surgem os problemas.
Um deles é quando o comando do cérebro não é "ouvido" pelo resto do corpo. Esta falha é causada pela ataxia: a incapacidade de coordenação motora. A pessoa portadora desta doença, seja de que tipo for, tem andar cambaleante, perda de equilíbrio, falta de coordenação motora, dificuldade na fala e na deglutição.
“O que ocorre na ataxia é que o cérebro manda a ordem corretamente, mas o grande intermediador, o cerebelo, não funciona corretamente e isso causa a falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários”, explica Priscila Fonseca, Presidente da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE).
É importante entender que a ataxia é um sintoma, não uma doença específica. E, por ser um sintoma amplo, pode ser identificado em várias doenças, sejam hereditárias ou adquiridas. As ataxias hereditárias se dividem em duas categorias: as recessivas e as dominantes. As dominantes atacam basicamente o sistema neurológico e se manifestam na fase adulta, enquanto as recessivas são identificadas geralmente durante a infância e se manifestam em problemas cardíacos, hormonais ou visuais. Segundo a ABAHE, hoje cerca de 30% das ataxias permanecem sem diagnóstico definitivo.

Portador de ataxia, Eduardo Farias convive com o
preconceito causado pela confusão de sintomas
(Foto: Divulgação)

Não há cura para nenhuma destas manifestações dominantes, mas há soluções para minimizar ou retrasar os efeitos. “Para não atrofiar mais ainda os músculos há terapias como fisioterapia, fonoaudiologia, equoterapia (terapia com cavalos) e tratamentos naturais como a acupuntura”, exemplifica Eduardo Farias, que, assim como Priscila Fonseca, é portador da ataxia mais comum no Brasil: a Doença de Machado Joseph. “Essas terapias melhoram a qualidade de vida e tornam os portadores independentes por mais tempo”, diz.
A Doença de Machado Joseph é uma ataxia hereditária dominante e degenerativa, identificada há apenas 18 anos, transmitida em 50% dos casos dos portadores, e que conduz o paciente por uma crescente incapacidade motora, sem alterar o intelecto, culminando com sua morte. Os sintomas de Priscila Fonseca apareceram em 2002, quando ela tinha apenas 26 anos. "Quando descobri que tinha a doença, fiquei desesperada. Todos os sonhos de formar uma familia ruíram em minha cabeça. Só não fiquei pior porque, não achando uma associação que me apoiasse, comecei a idealizar a ABAHE e movi todos meus esforços para montá-la", relembra. "Queria que outros portadores tivessem o acolhimento e as orientações que eu não tive. Tirei todo o foco do meu problema e focalizei nas pessoas com ataxia e aí meu problema se tornou menor", diz.
Assim que foi diagnosticada, ela voltou a morar com os pais, no interior de São Paulo. "Eu nunca tinha ouvido falar de ataxia. Agora vivo com limitações, fazendo o máximo para amenizá-las, usando toda a tecnologia disponível para tornar cada limitação menos sensível", conta.

A ABAHE tem um banco de dados com 487 nomes de pacientes com ataxias, mas Priscila gostaria de encorajar as pessoas que se cadastrarem no site para ter dados ainda mais precisos.
E não é apenas a genética que determina a ocorrência de uma ataxia. Abuso de álcool, drogas ou disfunções neuroimonológicas, como a esclerose múltipla são as ataxias adquiridas e podem provocar esta pane na máquina humana. No entanto, a simplificação ou confusão de sintomas atrapalha e contribui para preconceitos. “Os erros mais comuns são confundir um atáxico com um bêbado ou drogado, pela marcha cambaleante, pela fala enrolada”, lamenta Eduardo Farias. “Outro erro é achar que a doença afeta o cognitivo e começar a tratar a pessoa feito criança. O cognitivo fica intacto”, relembra ele.
A característica genética de cada um faz com que os tratamentos sejam praticamente individualizados. Para garantir a qualidade de vida, sempre se trabalha a funcionalidade e continuidade do movimento, de preferência com uma equipe multidisciplinar liderada pelo neurologista, que, no fim das contas, é quem dita a linha do tratamento.

Informação sobre a Ataxia Telangiectasia

A Ataxia Telangiectasia é uma doença autossómica, recessiva e multi-sistemática, caracterizada por imunodeficiência desigual, ataxia cerebelar com enfraquecimento neurológico com vulnerabilidade a infecções sino-pulmonares, predisposição a malignidade, telangiectasia cutânea, hiper-sensibilidade aos raios-X e maturação orgânica debilitada.
Adicionalmente, esta doença é heterogénea, tanto hereditária, como clinicamente. O gene responsável, o gene ATM, foi identificado como 11q22-23. A Ataxia Telangiectasia pode ser melhor categorizada, de acordo com as suas principais características patológicas e clínicas, maioritariamente como uma forma cerebelar de degeneração espinho-cerebelar, que se manifesta como autossómica recessiva e, eventualmente, desenvolve para incluir doenças nos neurónios motores, com neuropatia periférica e atrofia espinho-muscular.
Este tipo de doença também pode ser categorizado entre os síndromas neuro-cutâneos, apesar de não entre as phakomatoses, como inicialmente se presumia, pois as lesões cutâneas e vasculares provocadas pela Ataxia Telangiectasia não são congénitas, mas crescem ao longo do percurso da doença como uma manifestação progerica. Esta doença deve ser considerada no grupo das doenças imunodeficientes, os síndromas progericos e síndromas com a possibilidade de reparação/processamento de ADN das deformidades, assim como doenças com uma rádio-sensibilidade anormal.
Esta é uma doença que se manifesta em todo o mundo. A possibilidade de ocorrência desta doença é de cerca de um caso em cada 100.000 nascimentos. A morte normalmente ocorre no princípio ou no meio da adolescência, geralmente devido a infecções bronco-pulmonares, menos frequentemente devido a malignidade, ou a uma combinação das duas. Até agora, o recorde de sobrevivência situa-se nos 34 anos.


Fonte: http://www.healthlearns.com/information-about-ataxia-telangiectasia-20114936.html

Texto extraído do site clinicaltrials.gov, arquivo de testes clínicos realizados no mundo inteiro, e mantido pelo NIH (Ministério da Saúde norte-ameri

Traduzido por Danilo Define

Segurança e Eficácia de imunoglobulina intravenosa no tratamento da ataxia de Friedreich e Ataxias Espinocerebelares
Este estudo ainda não está aberto para o recrutamento dos participantes.
Verificado em abril de 2011 pela Universidade do Sul da Flórida

Recebido em 20 de abril de 2011. Última atualização em 06 de maio de 2011 Histórico de Alterações
Patrocinador: Universidade do Sul da Flórida
Colaboradores: Friedreich Ataxia Research Alliance
Baxter Healthcare Corporation
Informação fornecida por: Universidade do Sul da Flórida
ClinicalTrials.gov Identificador: NCT01350440
Finalidade
É um estudo preliminar para determinar a segurança e a eficácia da imunoglobulina intravenosa no tratamento da sataxia de Friedreich e das Ataxias Espinocerebelares. Os pesquisadores pretendem avaliar, por meio de medidas clínicas, as mudanças de gravidade das doenças, antes e após o tratamento.

Enfermidades Intervenção
Fase

Ataxia de Friedreich
Ataxia Espinocerebelare Tipo 3 Biológica: IGIV Fase II

Tipo de Estudo: Intervencionista
Desenho do Estudo: Modelo de Intervenção: Trabalho de Grupo Único
Mascaramento: aberto
Objetivo principal: Tratamento

Recursos de links fornecidos pela NLM:
Genetics Home Reference tópicos relacionados: ataxia cerebelar autossômica recessiva tipo 1 deficiência da desoxiguanosina quinase ataxia de Friedreich de início na infância síndrome de Sjögren Marinesco encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal ataxia espinocerebelar tipo 1 ataxia espinocerebelar tipo 2 ataxia espinocerebelar tipo 3 ataxia espinocerebelar tipo 6 VLDLR associado à hipoplasia cerebelar
Em MedlinePlus, tópicos relacionados a Ataxia de Friedreich
Informação sobre Medicamentos disponíveis: Imunoglobulinas globulina imune
Recursos da FDA EUA

Mais detalhes do estudo, tal como previsto pela Universidade do Sul da Flórida:

Medidas primárias do resultado:
• Escala de avaliação da Ataxia de Friedreich [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Escala para a Avaliação e Classificação da Ataxia [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]

Medidas secundárias do resultado:
• Temporário 25 cm a pé [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Impressão clínica global [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Sistema Biodex SD de medida de equilíbrio [Período de exame: os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Sistema Rite de análise da marcha no tapete [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Escala de equilíbrio de Berg [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Painel Metabólico Completo [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Sim]
• Hemograma completo [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Sim]

Inscrição estimado: 6
Estudo Data de início: Maio 2011
Data prevista para conclusão do estudo: Março 2012
Data estimada de conclusão preliminar: Março 2012 (data da última recolha de dados para desfecho primário)

Braços Intervenções atribuídas

IVIG: Experimental
Imunoglobulina intravenosa
Intervenção: Biológicas: IVIG Biológica: IVIG
Imunoglobulina intravenosa



Elegibilidade
Idades elegíveis para o estudo: 10 a 50 anos
Sexos elegíveis para o estudo: Ambos
Aceita voluntários saudáveis: Não

Critérios

Critérios de inclusão:
• Pacientes ambulatoriais com FA ou SCA 3 diagnosticadas por um especialista em distúrbios do movimento e confirmado pelo teste genético. Serão inscritos três pacientes com diagnóstico de cada um (3 com FA, 3 com AEC tipo 3)
• 10 a 50 anos de idade
• Capaz de deambular 30 cm com ou sem auxílio.
• Mulheres em idade fértil devem usar um método fiável de contracepção e fornecer um teste de gravidez negativo na entrada no estudo. Creatina quinase sérica, painel metabólico completo, hemograma, testes de função hepática, provas de função renal, plaquetas e ECG que não revelaram anormalidades clinicamente significativas (resultados obtidos a partir do médico de cuidados primários e datada nos últimos seis meses, ou obtido na visita de seleção).
• Doses estáveis de todos os medicamentos por 30 dias antes da entrada no estudo e para a duração do estudo.
• Doses estáveis de todos os antidepressivos e vitaminas (incluindo idebenone comprado pela Internet) durante 30 dias antes da entrada no estudo e durante o estudo. Ao longo do estudo, todos os esforços possíveis devem ser feitos para manter as doses estáveis de todos os outros medicamentos.
• Autorização para participar (consentimento informado)
• Critérios de exclusão:
• Qualquer doença instável que, na opinião do investigador exclui a participação neste estudo.
• O uso de qualquer produto sob investigação nos últimos 30 dias.




Fonte: http://abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=168, através de João Carlos de Sousa Santos

Salão em Orlando (Florida, EUA) terá um dia dedicado à campanha para Sarah Britos

Sarah se submeterá a um tratamento de células-tronco no Peru, em setembro.


ORLANDO - Desde que tinha dois anos, Sarah Britos, que tinha um desenvolvimento de uma criança comum, começou a apresentar falta de equilíbrio. Depois de muitos exames, sua família foi informada de que sua filha sofre de uma rara doença degenerativa.

Desde então, Britos foi submetida a cinco cirurgias e inúmeros tratamentos. Hoje ela está com oito anos, e sua família busca recursos para um tratamento de células-tronco, agendado para ter início em Lima, no Peru. A campanha “For the life of Sarah Britos” tem envolvido a comunidade nessa causa.

O BC Beauty Salon vai abrir no domingo, dia 26 de junho, e 50% do lucro deste dia será revertido para a cirurgia de Sarah. Toda a equipe estará participando, portanto os serviços incluirão cabelo, manicure, corte, tintura, etc. Não é necessário marcar hora. O BC Beauty Salon fica em Orlando, na 5609 International Drive. O telefone é (321) 244-1700. Para ajudar na campanha e saber mais, acesse sarahbritos.com.

A história de Sarah

Poucos meses antes de completar dois anos, Sarah Britos foi diagnosticada com uma atrofia cerebelar (ATAXIA) que provoca a perda do equilibrio, um prejuizo na coordenação motora.

Ataxia não é uma doença específica, e sim um sintoma; significa uma perda de coordenação dos movimentos voluntários, uma alteração genética que leva à morte precoce dos neurônios do cerebelo e atrofia este órgão.
Médicos dizem que não há cura para a Ataxia, mas o tratamento consiste em fonoaudiologia, fisioterapia e auxílio com cadeira de rodas, bengala ou andadores.

Mas Sarah estava apresentando uma perda dos movimentos fora do normal. Médicos não encontravam o motivo até que o especialista em doenças degenerativas, Dr. Fernando Kok, em São Paulo, diagnosticou, depois de uma biopsia conjuntiva, que Sarah é portadora de uma doença rara chamada distrofia neuroaxonal infantil ou Doença de Seitelberger.

A degeneração por esta doença é progressiva, com demência, evoluindo para um estado de degeneração mais intenso e a morte ocorre antes que se complete 10 anos de idade, de acordo com pesquisas. Hoje, Britos não fala, não anda e já fez cinco cirurgias. O tratamento de células-tronco foi um novo recurso encontrado para parar com a degeneração e salvar sua vida.

Fonte: http://www.gazetanews.com/local_noticia.php?cd_noticia=11062

Criação de um modelo celular para estudo da ataxia de Friedreich

Resumo do projeto utilizando terminologia leiga – Cortesia do Dr. Michele Lufino para BabelFAmily

Traduzido por: Maria Célia Ramos Bellenzani

Oxford, 15 de junho de 2011
A ataxia de Friedreich (AF) é uma enfermidade causada pela redução dos níveis de uma proteína chamada frataxina. No que se refere às causas da AF, sabe-se que os baixos níveis de frataxina se devem a uma mutação no código genético da frataxina (FRDA), principalmente em uma sequência tripla (GAA) repetida até 1700 vezes no gene FRDA mutado. Não se sabe exatamente como tal mutação afeta os níveis de frataxina, embora diversas hipóteses tenham sido formuladas. Apesar das várias estratégias terapêuticas em desenvolvimento, não há tratamento para a ataxia de Friedreich no momento.
A identificação de drogas que possam vir a ser usadas no tratamento desta doença requer o desenvolvimento de modelos celulares humanos da mesma, células que possam ser cultivadas in vitro e que reproduzam o efeito da mutação GAA sobre os níveis da proteína frataxina.
Em nosso laboratórios, geramos células humanas portadoras da mutação GAA no gene FRDA e demonstramos que tal mutação causa a mesma redução dos níveis de frataxina observada na ataxia de Friedreich. Embora diversos grupos de pesquisa utilizem versões artificiais curtas do gene frataxina, usamos toda a extensão do gene FRDA, conforme sua ocorrência natural em cromossomos humanos, a fim de permitir uma compreensão mais profunda do mecanismo que causa a AF, através da imitação do processo que ocorre nas células mutadas. Além disso, tais células foram modificadas com um gene repórter, que emite uma luz quando o gene FRDA é ativado. Quando o gene está ativo, simplesmente gravamos as emissões de luz para monitorar os efeitos da mutação sobre os níveis de frataxina, o que torna a quantificação dos níveis de frataxina rápida e fácil. Isto é muito importante para a descoberta de novos tratamentos para a AF, uma vez que nos permite testar muitas moléculas diferentes, de forma rápida, precisa e quantitativa.
O modelo celular humano desenvolvido em nosso laboratório se traduz em uma nova ferramenta útil para aumentar nossa compreensão do mecanismo através do qual a mutação GAA afeta os níveis da proteína frataxina, causando a AF. Nosso objetivo é utilizar estas células como uma plataforma de teste e identificação de novas terapias para a ataxia de Friedreich, basicamente moléculas capazes de aumentar os níveis celulares de frataxina. Em nossos testes preliminares, encontramos dois compostos capazes de elevar os níveis de frataxina em nosso modelo celular e seguiremos investigando estas descobertas iniciais, além de buscar novos compostos dotados da mesma capacidade.

Fonte: http://www.babelfamily.org/pt/ultimas-noticias/216-criacao-de-um-modelo-celular-pa...