Ataxia
O que é?
A palavra “ataxia” tem origem na palavra grega “a taxis”, que significa “sem ordem ou sem coordenação”. Assim, ataxia significa sem coordenação.
As pessoas que são diagnosticadas como padecendo de ataxia, sentem uma falha no controlo muscular nos braços e pernas, que podem resultar em falta de equilíbrio, coordenação e, possivelmente, distúrbios no porte. A ataxia pode afectar os dedos, mãos, braços, pernas, corpo, discurso e até os movimentos oculares.
A palavra ataxia é frequentemente utilizada para descrever a incoordenação de sintomas que podem acompanhar infecções, ferimentos, outras doenças e/ou alterações degenerativas no sistema nervoso central. Também descreve um grupo de doenças degenerativas específicas do sistema nervoso central, denominadas ataxias hereditárias e esporádicas. O termo ataxia refere-se a um sintoma – não se trata de um diagnóstico específico. Ataxia também se pode referir a um grupo, ou família, de doenças.
Muitas ataxias são hereditárias; contudo, algumas podem ocorrer em famílias sem qualquer historial de ataxias. Nesses casos, a ataxia é referida como sendo esporádica.
Quais as causas da ataxia?
Em muitas desordens que resultam em ataxia, descobre-se que houve degeneração, ou atrofia, das células numa parte do cérebro, o cerebelo. O cerebelo está localizado na parte de trás da cabeça. Tem como função coordenar os movimentos musculares voluntários e a manutenção da postura e equilíbrio.
A coluna vertebral também pode ser afectada. Os termos degeneração cerebelar e espinhocerebelar podem ser usados como referência a este tipo de lesão no sistema nervoso.
Os vários genes anormais que podem causar ataxia, compartilham uma característica: produzem proteínas anormais que afectam as células nervosas, principalmente no cerebelo e na medula espinal. Também podem afectar outras partes do cérebro.
As células nervosas afectadas começam a falhar no seu funcionamento e, por último, a capacidade de responder aos comandos do cérebro. Isto leva a que a falta de equilíbrio e coordenação se tornem problemas ainda maiores.
Tipos de ataxia:
Como já foi especificado, existem dois tipos de ataxia:
• Ataxias esporádicas
As ataxias deste tipo geralmente manifestam-se na idade adulta e não há qualquer tipo de histórico familiar
• Ataxias hereditárias
Estas ataxias são causadas pela deficiência num gene que está presente desde o inicio da vida de uma pessoa e que pode ser resultado duma herança dominante ou duma herança recessiva. Os sintomas das perturbações recessivas normalmente manifestam-se na infância, ao invés da idade adulta
Testes genéticos já estão disponíveis e é sabido que os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich podem manifestar-se na idade adulta. As ataxias dominantes geralmente manifestam-se aos vintes, trintas, ou mesmo mais tarde.
As ataxias hereditárias são perturbações degenerativas que podem progredir durante anos. A severidade da incapacidade depende do tipo de ataxia, quando primeiro manifestaram-se os sintomas e outros factores, ainda não totalmente compreendidos.
Quais os sintomas comuns da ataxia?
Os sintomas e a primeira manifestação podem variar conforme o tipo de ataxia. Cada indivíduo pode ter sintomas diferentes.
Tipicamente, estes são os mais comuns:
- O equilíbrio e a coordenação são os primeiros a ser afectados
- Incoordenação das mãos, braços e pernas
- Má articulação do discurso
- Porte amplo (é necessário espaço alargado)
- Dificuldade em escrever e comer
- Movimentos oculares lentos
Os sintomas da ataxia podem ser semelhantes a sintomas resultantes de outros problemas médicos. Consulte sempre o seu médico para a obtenção dum diagnóstico.
Como é a ataxia diagnosticada?
Juntamente com um historial médico exaustivo, historial familiar, exames completos neurológicos e físicos, os auxiliares de diagnóstico seguintes também podem ser úteis:
- Testes laboratoriais (incluindo sangue e urina)
- Raios-X – Um auxiliar de diagnóstico que utiliza raios de energia electromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos
- Ressonância Magnética – Um procedimento de diagnóstico que combina ondas magnéticas, radiofrequências e computador, para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo
- Testes genéticos - Testes para determinar se a pessoa possui certas alterações genéticas (mutações) ou alterações cromossomáticas, que são conhecidas por aumentar o risco para certas condições herdadas
Estes procedimentos de diagnóstico também podem ser utilizados para despistar outras causas para o aparecimento da ataxia. Certas condições podem causar o aparecimento súbito da ataxia, tais como traumatismo craniano, acidente vascular cerebral (AVC), hemorragia cerebral, tumor cerebral, anormalidades congénitas, condições pós-infecciosas, exposição a certas drogas e após paragens cardíacas ou respiratórias.
Algumas condições podem causar o aparecimento da ataxia de forma gradual, tais como o hipertiroidismo, deficiências vitamínicas, tais como a B-12 ou a E, exposição a certas drogas, esclerose múltipla, sífilis e outras.
Tratamento da ataxia
Até ao momento presente ainda não há cura para as ataxias hereditárias. Também ainda não há medicação específica para os sintomas da ataxia.
Se a ataxia é causada por um AVC, um nível vitamínico baixo ou exposição a uma droga tóxica ou química, o tratamento pode ser conseguido através da correcção dessas condições específicas.
O tratamento para a incoordenação ou desequilíbrio envolve, na maioria das vezes, o uso de aparelhos adaptados, de maneira a permitir a independência do indivíduo, tanto quanto possível. Esses aparelhos podem incluir o uso de bengala, muletas, andarilho ou cadeira de rodas. A fisioterapia, terapia da fala e medicação para tratar sintomas tais como o tremor, rigidez muscular, depressão, espasticidade e problemas do sono, também podem ser benéficos.
Estão a ser conduzidas investigações em degeneração cerebelar e espinhocerebelar, que visam também a descoberta das causas da ataxia e meios para a sua cura e prevenção.
Fonte: http://www.bettermedicine.com/article/ataxia
Estes procedimentos de diagnóstico também podem ser utilizados para despistar outras causas para o aparecimento da ataxia. Certas condições podem causar o aparecimento súbito da ataxia, tais como traumatismo craniano, acidente vascular cerebral (AVC), hemorragia cerebral, tumor cerebral, anormalidades congénitas, condições pós-infecciosas, exposição a certas drogas e após paragens cardíacas ou respiratórias.
Algumas condições podem causar o aparecimento da ataxia de forma gradual, tais como o hipertiroidismo, deficiências vitamínicas, tais como a B-12 ou a E, exposição a certas drogas, esclerose múltipla, sífilis e outras.
Tratamento da ataxia
Até ao momento presente ainda não há cura para as ataxias hereditárias. Também ainda não há medicação específica para os sintomas da ataxia.
Se a ataxia é causada por um AVC, um nível vitamínico baixo ou exposição a uma droga tóxica ou química, o tratamento pode ser conseguido através da correcção dessas condições específicas.
O tratamento para a incoordenação ou desequilíbrio envolve, na maioria das vezes, o uso de aparelhos adaptados, de maneira a permitir a independência do indivíduo, tanto quanto possível. Esses aparelhos podem incluir o uso de bengala, muletas, andarilho ou cadeira de rodas. A fisioterapia, terapia da fala e medicação para tratar sintomas tais como o tremor, rigidez muscular, depressão, espasticidade e problemas do sono, também podem ser benéficos.
Estão a ser conduzidas investigações em degeneração cerebelar e espinhocerebelar, que visam também a descoberta das causas da ataxia e meios para a sua cura e prevenção.
Fonte: http://www.bettermedicine.com/article/ataxia
