Pioglitazona e a Ataxia de Friedreich‏

O PPAR-agonistas são um tipo de moléculas utilizadas na medicina clínica para o tratamento do diabetes mellitus. Estudos recentes têm demonstrado um possível papel destas drogas em várias doenças neurodegenerativas, como Parkinson, Alzheimer e esclerose lateral amiotrófica. A exacta causa porque estes fármacos podem ter um efeito protector na morte neuronal nestas doenças ainda não está totalmente esclarecido. Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão GAA, tipo tripla hélice no primeiro intron do FXN gene que codifica a proteína mitocondrial frataxina. Há muitas hipóteses explicativas sobre o mecanismo pelo qual as repetições GAA bloqueiam a transcrição da frataxina, a mais aceite relaciona o mecanismo a uma possível replicação do DNA anómalo. Basicamente, na presença do GAA, formando a tripla hélice de DNA ao invés da habitual dupla hélice, com a formação de heterocromatina, o que equivale a uma forma de DNA inacessível para o processo normal de transcrição normal das células. Heterocromatina está relacionado com o bloqueio da produção de frataxina em inúmeros trabalhos publicados. Curiosamente, todos os indivíduos heterozigotos na expansão GAA (ou seja, apresentando um alelo normal e expansões GAA) produzem níveis baixos de frataxina 50% em comparação com pessoas comuns, e são completamente assintomáticos. Este facto leva-nos a concluir que as drogas que aumentam os níveis de 5-35% em frataxina nos pacientes de Ataxia de Friedreich para cerca de 50% pode ser suficiente para curar a doença. A proteína mitocondrial frataxina é essencial para muitas funções celulares. Redução dos níveis de frataxina na Ataxia de Friedreich causa: - Redução de enzimas importantes, como complexo ferro-enxofre mitocondrial, aconitasa (enzima importante para o ciclo de Krebs e no metabolismo energético da célula) e complexos I / III da cadeia respiratória (produção de ATP). - Acúmulo de ferro nas mitocondrias. - Prejuízo na medula espinhal neurónios do córtex e do cerebelo. Na prática, frataxina tem a capacidade de ligar o ferro mitocondrial, na sua ausência ou quando não há suficiente, o ferro livre interage em importantes funções mitocondriais gerando uma significativa toxicidade mitocondrial que leva à morte celular por um processo chamado setresse oxidativo (no cerebelo, no córtex e medula espinhal).
O estudo financiado visa determinar os efeitos de um potente agonista PPAR-gama como Azelaoyl PAF (APAF), uma substância química utilizada em laboratório com culturas de células de pacientes com Ataxia Friedreich (fibroblastos).
Essas drogas agonistas PPAR-gama poderiam entre outras coisas, reduzir o setresse oxidativo e proteger as células da morte.
Os resultados mostram que o tratamento de fibroblastos provenientes de pacientes com AF num modelo de células neurais (SKNBE) de controle com doses crescentes de dois APAF tem aumentado a quantidade de frataxina na célula, com níveis de aprox. 45% para uma pessoa normal.
Inesperadamente, o estudo também mostrou que, na Ataxia de Friedreich não são só os baixos níveis de frataxina, mas também estão reduzidos os níveis de outra proteína importante para a função mitocondrial e activação das defesas celulares contra setresse oxidativo. A proteína chama-se PGC1alfa. A proteína PGC1alfa está presente em níveis baixos nos linfócitos e nos fibroblastos de pacientes com Ataxia Friedreich e em algumas células de modelos animais para a doença (camundongos "KIKO" e "Kiki", com expansões GAA). Estes dados sugerem que esta proteína desempenha um papel fundamental no desenvolvimento da doença e alguns sintomas clínicos incluindo diabetes. Abrindo uma nova perspectiva para a investigação de novos fármacos. Notavelmente, agonistas PPAR-gama são conhecidos pela sua habilidade de aumentar os níveis de PGC1alfa e este estudo mostra que a APAF tem também a capacidade de aumentar a proteína PGC1alfa em quase duas vezes, assim como aumentar os níveis de frataxina.
Em conclusão, podemos lançar a hipótese de que estas drogas agonistas
do receptor PPAR-gama podem ser consideradas potenciais candidatos para o tratamento de Ataxia Friedreich devido à sua capacidade não só para aumentar frataxina mas também a PGC1-alfa. APAF molécula é um laboratório, enquanto os agonistas PPAR-gama, como as drogas rosiglitazona e pioglitazona bem conhecidas e utilizadas em clínica para tratamento de diabetes mellitus (diabetes tipo 2).

Após um acordo com a farmacêutica TAKEDA, que produz Pioglitazona, iniciou um estudo em modelos animais (ratos KIKO; assintomáticos porque têm um número limitado de repetições GAA) de Ataxia Friedreich. O protocolo prevê o fornecimento de pioglitazona durante 4 semanas, com doses de 25 mg / kg / dia por via oral. O estudo foi realizado com 10 camundongos saudáveis controle e 10 KIKO camundongos tratados com pioglitazona e placebo como controle.
Os dados preliminares de um pequeno grupo de KIKO camundongos não revelaram efeitos tóxicos durante o tratamento:
-Qualquer aumento no peso corporal
-Não há defeito do coração
-Não há toxicidade hepática
-Qualquer mudança no comportamento
Conforme os primeiros dados sobre os efeitos da pioglitazona sobre os níveis de frataxina e PGC1alfa in vivo em camundongos KIKO ainda vai ter que esperar.
As experiências em seres humanos acabam de começar em França pelo Dr. Pierre Rustin. Ainda não há resultados.

Traduzido em 07-01-2009 por
Mário Galinha

Doença do Machado com tratamento

Há uma nova estratégia terapêutica que pode ser o primeiro tratamento da doença do Machado, também conhecida por Machado-Joseph, através de uma investigação da Universidade de Coimbra, juntamente com investigadores suíços e franceses.
A descoberta vai permitir que seja possível reverter os sintomas da doença do Machado, que tem forte incidência na ilha açoriana das Flores,ou seja, vai ser possível reverter os sintomas desta doença neurodegenerativa que são a perda progressiva das capacidades e morte gradual de conjuntos específicos de neurónios.A doença tem maior incidência a nível mundial nos Açores, na ilha das Flores, onde uma em cada 140 pessoas é portadora da maleita.O estudo foi publicado numa revista norte-americana, onde os investigadores descrevem a descoberta num modelo animal e a técnica descoberta pode ter aplicações noutras doenças como a de Parkinson ou de Alzheimer.A investigação partiu de um outro estudo que valeu a Craig Mello e Andrew Fire, o prémio Nobel da Medicina, de 2006.

APAHE - Dia Internacional de Divulgacao da Ataxia/Congresso

DATA: 25 de Setembro de 2008 – Quinta-feira

HORA: 14:00 h

LOCAL: Universidade do Minho – ICVS (Escola de Ciências da Saúde) Campus de Gualtar 4710-057 Braga

Programa do evento -

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias realiza no próximo dia 25 de Setembro, quinta-feira, a partir das 14 horas, na Universidade do Minho, um Congresso por ocasião do Dia Internacional de Divulgação da Ataxia. Nesse dia, desde há nove anos atrás, num movimento que teve início nos Estados Unidos, várias organizações, no mundo de pessoas que sofrem de ataxia, desenvolvem esforços no sentido de divulgar este sintoma. Existindo dois tipos de ataxias, adquiridas ou hereditárias, a APAHE diz respeito exclusivamente às ataxias hereditárias: uma doença rara de origem genética, pertencente ao foro neurológico, progressiva e incapacitante, que afecta a coordenação dos movimentos musculares voluntários e o equilíbrio. Este ano, a data será pela primeira vez assinalada no nosso país, mais concretamente na cidade de Braga, através das iniciativas que a APAHE vai levar a cabo em colaboração com o Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS), da Universidade do Minho, e com o Núcleo de Estudantes de Medicina (NEMUM) desta mesma Universidade.

Conferências

Os trabalhos têm início às 14h, no grande auditório do ICVS (Universidade do Minho), com uma exposição de posters científico-informativos sobre esta patologia e conferências informativas sobre a ataxia: “Prevalência das ataxias em Portugal”, por Paula Coutinho, Professora Catedrática, Médica Neurologista no Hospital de Santa Maria da Feira e Investigadora no IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular), da Universidade do Porto; · “Diferentes tipos de ataxias”, por Jorge Sequeiros, Médico Geneticista, Professor Catedrático do ICBAS (Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar) e do IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular) da Universidade do Porto; · “Uma perspectiva biológica da ataxia”, por Patrícia Maciel, Docente do Curso de Medicina da Universidade do Minho e Responsável de investigação em Neurociências do ICVS (Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde), da Universidade do Minho; · “Terapêutica com deferiprone em doentes com Ataxia de Friedreich – Protocolo”, por Ana Moreira, Médica Neurologista no Hospital D.Estefãncia, Lisboa, e Investigadora nesta área. Destinadas a todos os aqueles que têm intervenção nesta área, desde profissionais de saúde (médicos neurologistas, fisiatras, terapeutas, enfermeiros, etc.) a investigadores, as conferências têm também por objectivo permitir às pessoas afectadas por ataxias hereditárias, seus familiares e amigos, contactar com a comunidade médico-científica, trocar impressões e esclarecer dúvidas sobre as terapêuticas mais adequadas a esta doença rara e degenerativa.

Actividades Culturais

Além das conferências, o Congresso compreende ainda um conjunto de outras actividades, de carácter cultural, mais direccionadas para a comunidade em geral. Pelas 17 horas realiza-se o lançamento do livro “9º Defeito Genético”, escrito por Teresa Fernandes, uma pessoa afectada pela ataxia de Freidreich, um dos tipos mais comuns de ataxias hereditárias. O livro, publicado pela editora PrimeBooks, é uma lição de força e de vontade de viver, um relato na primeira pessoa sobre a luta da sua autora contra a doença. Durante todo o dia estará patente ao público, no hall do Auditório do ICVS, uma exposição mista de arte, que reúne trabalhos de diversas áreas e sensibilidades artísticas: pintura, fotografia, escultura e artesanato urbano. Todas as peças resultam da colaboração dos seus autores com a APAHE, e destinam-se a permitir-lhe reunir fundos com o produto da sua venda. Após o dia 25 de Setembro, a exposição/venda com fins de beneficência assume um carácter itinerante e poderá ser visitada em vários espaços museológicos e expositivos do distrito de Braga. Deste modo espera-se que mais pessoas possam ouvir falar de ataxia e da APAHE.

O Dia Internacional de Divulgação da Ataxia termina em Braga, pelas 18h30, depois de um lanche convívio e de um sorteio entre os participantes. Com esta iniciativa, a APAHE, cujo âmbito de actuação é nacional e centra-se na promoção da qualidade de vida e na protecção dos interesses das pessoas que sofrem de ataxias hereditárias, espera contribuir para o incremento da investigação sobre esta doença, aproximar a comunidade médico-cientifica e as pessoas portadoras de ataxia, e, além disso, sensibilizar toda a comunidade, não apenas a escolar e científica, para a ataxia. Recorde-se que uma ataxia hereditária – um subtipo de ataxia – é uma doença do foro neurológico, que consiste na perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, de forma progressiva e degenerativa. Contudo, com uma terapia e medicação adequadas, pode ser em muito retardada a sua progressão. Daí a importância deste evento, o primeiro do género a ter lugar em Portugal, e que se espera possa contribuir significativamente, no breve e longo prazo, para uma melhoria dos cuidados que recebem as pessoas afectadas por esta patologia e, consequentemente, da sua qualidade de vida.

Ana Pereira

Presidente da Direcção da APAHE

E-mail:

ana_cs_pereira@yahoo.

Nova esperança para o tratamento de uma forma comum de doença hereditária neuromuscular.

(Tradução de Mario Galinha)

Data do artigo: 04 Setembro 2008 - 4:00

Os tratamentos que aumentam a produção dos “motores muitopequenos” que produzem a energia celular, poderiam ser prometedores,tratar uma das mais comuns formas de doenças hereditáriasneuromuscular, de acordo com um relatório publicado no número deSetembro de Cell Metabolism , uma publicação de Cell Press. As doençasneuromusculares causadas por defeitos daqueles motores as mitocondriasem todos os lugares no mundo afetam um grande número de crianças eadultos, mas até agora seguem sem tratamento, afirmam osinvestigadores.Os investigadores estão demonstrando nos ratos com exposição a umdefeito muscular na função mitocondrial, os tratamentos pensados paraaumentar o número de mitocondrias pode melhorar os sintomas dafraqueza muscular e aumentar a sobrevivência. Estes tratamentos actuamrealçando a actividade da chamada recepção activada do proliferador docoactivator das peroxisomas (PPAR) (PGC-1a), um regulador principal dometabolismo, que sabe-se jogar um papel importante na produção dasmitocondrias. “Basearmo-nos no facto que tanto os ratos como nospacientes com esta doença, ainda existe actividade residual nas enzimasdefeituosas das mitocondrias,” diz Carlos Moraes de Universidade deMiami da escola de medicina. “Se cada célula tivesse mais mitocondriascada, com a mesma actividade residual, melhoraria os sintomas clínicos”.“Isto foi exactamente o que aconteceu nos ratos,” disse. “Quandoaumentado o número das mitocondrias, a miopatía era ligeira e os ratosviveram mais tempo sem sintomas. “Por miopatía nós compreendemostoda a doença neuromuscular que as fibras do músculo deixam detrabalhar correctamente, resultando em fraqueza muscular. Nos ratoscom miopatía mitocondrial, os investigadores induzem a produção dosmitocondrias de duas maneiras: com modificações genéticas queaumentaram PGC-1a no músculo esquelético ou fornecendo-lhes umadroga chamada bezafibrate que já foi aprovada pela FDA (agência doestado da medicina nos EUA) para o tratamento de desordensmetabólicas, incluindo o índice elevado de lipidos no plasma sanguíneo(hiperlipidemia), no diabetes e no síndrome metabólico. Bezafibrate activaPGC-1a junto com outros receptores activados do proliferador dosperoxisomas (PPARs). Aproximações terapêuticas que prolongaram a vidados ratos e atrasaram o começo da doença, de acordo com este estudo.Esse efeito deve-se provavelmente a um aumento no número dasmitocondrias. Indica-se que em alguns casos o número das mitocondriasno músculo tinha aumentado até quatro ou cinco vezes, disse Moraes. Osratos com deterioração mitocondrial vivem em média somente três ouquatro meses, os ratos transgénicos de PGC-1a viveram um anoaproximadamente e alguns chegaram mesmo aos 22 meses. Os animaistratados também mostraram benefícios na roda do esquilo. Os ratos como defeito mitocondrial e aqueles que não tinham recebido o tratamentocomeçaram a cair nos testes da roda do esquilo aos três meses da idade.O rato PGC-1a de Transgénico com miopatía, não mostrou sintomas defraqueza até a idade de 7 meses. Aqueles que foram tratados obtiverammelhores resultados na roda do esquilo há idade de seis meses que osratos de três meses não tratados. “O controle da expressão de PGC-1a ede PPARs poderia oferecer uma estratégia nova nos tratamentos: nãosomente para as miopatías mitocondriaes, mas também para outrasdoenças mitocondriaes, “esta é a conclusão que tiram os investigadoresdos resultados. “Os resultados prometedores nos ratos com miopatía,aqueles que foram alimentados com bezafibrate, identificam os gonistaspequenos das moléculas de PPAR, usados já em seres humanos emdesordens metabólicas, como opção do tratamento para doençasmitocondriaes.” Embora que os resultados sejam prometedores, Moraesobservou que bezafibrate tem efeitos secundários potenciais quenecessitam ser examinados. Tem a esperança de poder começarrapidamente um teste clínico para averiguar se este tratamento temefeito em pacientes com doenças mitocondriaes. Também estão fazendoestudos para provar se um tratamento similar pode ter potencial paratratar também desordens mitocondriaes a nível cerebral.

Carta de Professor Pierre RUSTIN, investigador no INSERM (03/06/2008)

http://www.revamoto.com/news/news.htm

REVAMOTO: É realmente a hora! Neste início de século, vivemos um momento muito específico na luta contra a Ataxia de Friedreich. Com efeito, após a descoberta do gene responsável desta doença em 1997 (gene que contem a informação necessária para a produção de um pequeno constituinte das células, chamado frataxina), logo as consequências causadas pelas anomalias neste gene (geralmente uma expansão anormal que provoca uma espécie enrolamento do gene e perturba a sua leitura), o mundo da investigação está diante de um grande desafio: encontrar uma solução para lutar contra esta doença!De facto, são numerosas as equipas de investigação que em todo o mundo focalizam as suas actividades sobre este objectivo. Até à data, foram propostas cinco abordagens que visam etapas diferentes no que pensamos saber da doença: permitir uma melhor leitura do gene por moléculas susceptíveis de desenrolar o gene (nos EUA); aumentar o fabrico da frataxina utilizando o gene como (na Áustria); capturar o ferro que se encontra em excesso em certos compartimentos das células; (as mitocondrias, compartimentos onde a etapa final da combustão dos alimentos produz a energia para toda a célula e qualquer organismo) (em França); agarrar com um medicamento (o idébénone ou Mnesis) os compostos perigosos do oxigénio (famosos radicais livres) que são sem dúvida responsáveis por uma parte da doença; (em França); aumentar as defesas do organismo contra os radicais livres (ensaio Pioglitazone) (em França). Sim leu bem: três das cinco abordagens são desenvolvidos na França pelas nossas equipas de investigação! Á que desmentir os discursos sobre a pretendida falta de competitividade das nossas equipas na França. E no entanto não é simples a investigação no nosso país porque os meios faltam: investigar fica caro no dia a dia, as máquinas custam frequentemente preços exorbitantes, os estudantes formados nos nossos laboratórios refugiam-se no estrangeiro para fugir mais facilmente á precariedade e são excelentes…Face a isto, apenas os discursos, as promessas, os Comités de avaliação, as organizações além disso para terminar de tratar o problema: o nervo da questão é o dinheiro!É neste contexto que a ideia da REVAMOTO tem sentido: um sinal forte para desenvolver a investigação. Para nós investigadores, um sinal para perseverar e amplificar ainda mais os nossos esforços; Para os que decidem num lugar poderoso, um sinal de modo que entendam por fim á mensagem simples e sensível dos pacientes, das suas famílias e todos os que são solidários com os investigadores: O futuro do país, a luta contra as calamidades e as doenças, passam pelo desenvolvimento da investigação, desde a mais básica há médica.Neste combate contra a doença, qualquer cêntimo, qualquer euro recolhido é útil, devido ao muito que representa. Vai integralmente para a investigação científica no Hospital Robert Debré para lutar contra Ataxia de Friedreich.

Estamos-vos muito agradecidos!
A equipa de Investigação do Hospital Robert Debré que trabalha sobre Ataxiede Friedreich.Paule Bénit, Emmanuel Dassa, Sergio Goncalves, Isabelle Husson,Sandrine Loublier, Vincent Paupe e Pedra Rustin

(Tradução de Mario Galinha)

II Assembleia Geral APAHE (Resumo)

No dia 3 de Maio de 2008, realizou-se a II Assembleia-geral da APAHE, no Centro Social da Carregueira na freguesia da Carregueira, concelho da Chamusca.
A Assembleia começou a debater a ordem de trabalhos:

- 1º Ponto: O Relatório de Actividades e Contas onde foram apresentados aos sócios actividades e contas desde o início da associação.

- 2º Ponto: apresentação da Aliança (Plataforma de associações de doenças raras) e votação sobre a adesão da APAHE a esta plataforma, tendo sido aprovada.

- 3º Ponto: discussão de alguns projectos para o futuro, foi proposto a melhor organização dos serviços administrativos de modo a que a APAHE possa concorrer a fundos comunitários e outros; rastreio da doença a Prof. Doutora Paula Coutinho interveio dizendo que grande parte da sua vida tinha sido dedicada ao rastreio da ataxia, pelo que ficou mais tarde de nos informar melhor sobre este; criação de protocolos discutiu-se a possibilidade de se fazer no site a divulgação de empresas ortopédicas, etc., de modo a se adquirirem receitas e apresentar produtos úteis aos portadores de ataxias; criação do Conselho Cientifico da APAHE ficou registado o desejo e a necessidade de o constituir, bem como um boletim da associação que poderá ser enviado em forma de newsletter ou por correio normal para os sócios e estar disponível no site e no blog; sobre a divisão da associação em 3 núcleos (norte, centro e sul) a Prof. Doutora. Paula Coutinho considerou que era uma ideia desacertada, uma vez que iria criar disputas no seio da APAHE, já a Inês Leal Faria disse que ao propor este ponto, apenas tinha em mente uma melhor organização; site da associação, a estrutura tem que ser alterada e a sócia (Helena Ferreira) apresentou-se oficialmente, pois já se tinha oferecido para o elaborar gratuitamente, por outro lado, a Doutora Patrícia Maciel, docente do ICVS, disponibilizou-se a fornecer os conteúdos para o site; sobre a mediatização ficou clara a necessidade de recorrer aos meios de comunicação social para a divulgação da APAHE; realização de um evento no Dia Internacional da Ataxia (25 de Setembro), proposto pela presidente Dra. Ana Pereira este se realizasse na UM (Universidade do Minho). Foram discutidos outros assuntos deixando o 4º ponto para o final.

4º Ponto, foi proposto e aceite que logo após a eleição dos corpos sociais se procederia à tomada de posse dos corpos eleitos. Deste modo, efectuou-se a eleição dos Corpos Sociais da APAHE, tendo sido apurados 46 votos a favor, 0 nulos.

5º Ponto: informados os sócios, do possível envolvimento da APAHE nos testes clínicos do medicamento Ferriprox e o desejo que os testes fossem feitos no Porto; propôs-se o fraccionamento das quotas em várias prestações; votação da Prof. Doutora Paula Coutinho e do Prof. Doutor Jorge Sequeiros como Sócios Honorários da APAHE. Ambas as propostas foram aprovadas por unanimidade.

Direcção:
Presidente – Ana Cristina Pereira
Vice-presidente – Inês leal de Faria
Tesoureiro – Rui Miguel Pinto
Secretária – Teresa Celina Barbosa
Vogal – Sameiro Lopes

Mesa da Assembleia Geral:
Presidente: Nélia Mateus
1º Secretário – Lina M. Agostinho Valador
2º Secretário – João Carlos Sousa

Conselho Fiscal:
Presidente – Sandra Cristina Gomes
Vogal – Paula Agostinho
Vogal – David Agostinho

Noticia na Imprensa (Jornal Destak)

Primeiro dia europeu das doenças raras

Existem actualmente entre 5 e 7 mil doenças raras. Diagnóstico errado afecta 40% dos doentes.
Sexta-feira assinala-se o primeiro dia europeu das doenças raras, uma oportunidade que se pretende permita partilhar conhecimentos, experiências e, sobretudo, sorrisos de todos os que convivem diariamente estas patologias.

A Praça da Figueira, em Lisboa, é o local escolhido para palco do encontro entre as várias associações portuguesas de doenças raras, com o objectivo comum de esclarecer e informar a sociedade acerca das questões que cada uma delas envolve.

Mais de cinco mil doenças rarasActualmente existem entre cinco e sete mil doenças raras diferentes, contribuindo o pouco conhecimento a seu respeito para a dificuldade em diagnosticá-las. Segundo um inquérito da Eurodis, quase metade (40%) das pessoas afectadas receberam um diagnóstico errado antes de lhes ter sido feito o correcto.

No âmbito desta comemoração e para garantir mais visibilidade a doenças como, por exemplo, o síndroma de Rett - doença que afecta mais de um bebé em cada 10 mil nascimentos de crianças do sexo feminino - a Associação Nacional de Pais e Amigos de Rett vai estar presente na Praça da Figueira. Entre os diversos sintomas desta doença salienta-se a regressão no desenvolvimento, as altera-ções neurológicas e comportamentais, a microcefalia e o atraso mental profundo.

Também a Associação de Pseudoxantoma Elástico vai marcar presença para representar uma doença hereditária que está relacionada com o depósito de cálcio e outros minerais nos tecidos de algumas zonas do corpo, afectando entre 100 a 400 pessoas no País. Já a Associação de Retinopatia de Portugal vem reforçar o seu objectivo de promover a investigação genética, por forma a prevenir as doenças degenerativas da retina e procurar futuras terapias.

Identificar doentes com ataxias

Existem ataxias hereditárias, com uma elevada prevalência em zonas muito específicas do País, de tal modo que se torna urgente criar uma base de dados que sirva de apoio a actuais e futuros estudos clínicos, genéticos e epidemológicos, defende a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.

A Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares, que representa cerca de cinco mil doentes, estará em Lisboa para alertar a comunidade científica e o público para as limitações que surgem associadas a estas patologias.