(...) O diagnóstico é geralmente baseado na observação de sintomas neurológicos e,
quando aplicável, a existência de outros membros da família afetada. Os sintomas
mais comuns que podem ser causadas por asfixia incluem ataxia (disfagia), uma
descoordenação das extremidades, fala atrapalhada (disartria), e uma rigidez de
movimentos. A maioria dos médicos vai primeiro tentar descartar outras causas
para esses sintomas, tais como a esclerose múltipla ou acidente vascular
cerebral recente, antes de fazer um diagnóstico final. (...)
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