6 de janeiro de 2017

Progressão da disfagia na ataxia espinocerebelosa tipo 6


Chiharu IsonoMakito Hirano, Hikaru SakamotoShuichi UenoSusumu KusunokiYusaku Nakamura 



Resumo 
A ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6), uma doença de repetição tripleto autossómica dominante, afeta predominantemente o cerebelo com início tardio e prognóstico geralmente bom. A disfagia é comumente associada com os resultados de doenças neurodegenerativas como a SCA6. Embora as características da disfagia tenham sido raramente relatadas na SCA6, o nosso estudo anterior indicou que a disfagia é geralmente mais branda na SCA6 do que na SCA3, outra ataxia hereditária com envolvimento multisistémico. No entanto, as anomalias na fase faríngea na SCA6 foram indistinguíveis daquelas na SCA3, sem razão explicável. Para determinar a razão, repetidamente realizámos exames videofluoroscópicos (VF) em 14 pacientes com SCA6. Os resultados mostraram que a progressão bruta da disfagia era aparentemente lenta, mas quatro pacientes apresentavam disfagia progressiva numa fase precoce da doença; a disfagia começou nos 10 anos após o início da ataxia e progrediu rapidamente. Uma característica clínica comum dos quatro pacientes foi uma idade significativamente maior no início da ataxia (74,0 vs. 60,3 anos), associada a repetições de tripleto significativamente mais curtas. Esta conclusão surpreendentemente indicou que os pacientes que tinham repetições mais curtas e, portanto, início mais tardio e potencialmente melhores prognósticos estavam em risco de problemas associados à disfagia. Alterações isquémicas, mutações homozigóticas e diabetes mellitus, bem como o envelhecimento, podem ter contribuído para a disfagia progressiva observada. Descobrimos que os potenciais evocados somatossensoriais convencionalmente monitorizados refletiam, pelo menos em parte, disfagia progressiva. Apesar do pequeno grupo de estudo, as nossas conclusões sugerem que os médicos devem monitorizar cuidadosamente a disfagia em pacientes com SCA6 que são mais velhos no início da doença (> 60 anos). 


(artigo traduzido) 


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