A ataxia espinocerebelosa

O que é a ataxia?

Se está a ler este artigo, provavelmente está a perguntar-se: o que é a ataxia? Muito simplesmente, a definição ataxia é um termo geral para descrever o dano que tenha ocorrido a áreas do cérebro ou da medula espinal, especialmente o cerebelo. O resultado deste dano prejudica a coordenação e/ou o discurso. A ataxia pode apresentar-se de várias formas e de várias causas diferentes, tornando-se particularmente difícil diminuir a um conjunto de sintomas.

Porque a definição de ataxia é tão ampla e existem várias causas, existem inúmeros tipos e classificações. O objetivo deste não é só para deixar claro o que é ataxia, mas para falar especificamente sobre a ataxia espinocerebelosa. A ataxia espinocerebelosa é uma doença hereditária decorrente de um gene com defeito. É degenerativa, o que significa que a doença se torna mais pronunciada com o tempo. Uma vez que é hereditária, espinocerebelosa não é uma infeção, que pode ser transmitido aos outros por um contacto estreito.

O nosso cérebro é a placa mãe para todas as nossas funções corporais, e junto com a medula espinhal, torna-se o nosso sistema nervoso central. A definição de ataxia é uma perda de coordenação muscular devido a danos no cérebro, e a causa para a ataxia espinocerebelosa são danos no cerebelo causados por um mau funcionamento do gene. Este gene causa a produção de proteínas anormais e estas proteínas desgastam as células em várias áreas do cérebro, mas especialmente do cerebelo. O dano resultante é a incapacidade do cérebro para coordenar os movimentos.

Embora haja muita investigação que está sendo conduzida para entender melhor o que é a ataxia, e especialmente sobre a ataxia espinocerebelosa, não há cura, porém existem várias opções de tratamento disponíveis. Os tratamentos para a ataxia espinocerebelosa concentram-se principalmente em aliviar os sintomas e melhorar ou manter a mobilidade e a coordenação. A fisioterapia e a terapia ocupacional podem ser usadas para ajudar a manter a força e bengalas ou andarilhos podem então ser usados para o equilíbrio. Consoante a evolução da doença, diferentes dispositivos estão disponíveis para tornar as tarefas do dia-a-dia mais simples. É importante se suspeitar de si mesmo, ou alguém que você gosta, de ter ataxia espinocerebelosa que procure um diagnóstico e, em seguida, avaliar melhor as opções de tratamento.

Também não é incomum para alguém a sofrer de depressão devido à perda de independência que pode ocorrer com a ataxia. Também é importante saber que, além de opções de tratamento, pode haver recursos valiosos para dar apoio emocional para aqueles com diagnóstico de ataxia. No entanto, mesmo com uma gama menor de mobilidade, ainda é possível viver uma vida plena e ativa.

Então, o que é ataxia? A definição ataxia é um termo muito amplo que descreve os danos ao cérebro de uma lesão ou doença, e a ataxia espinocerebelosa é especificamente devida a uma avaria genética. Existem muitos caminhos para o tratamento, e é importante para os pacientes diagnosticados procurarem apoio emocional, bem como tratamento físico.

Ataxia espinocerebelosa

A ataxia espinocerebelosa (SCA) é o nome dado a um grupo de doenças hereditárias, onde o cerebelo (parte do cérebro que controla a coordenação) começa a atrofiar e, como resultado, a pessoa afetada descobre que sua capacidade de usar as partes afetadas do corpo torna-se progressivamente mais difícil e menos exata. Como uma doença hereditária, a sua incidência é controlada por uma de uma seleção de genes mutantes (atualmente existem cerca de 60 tipos de SCA que foram identificadas), mas já que não há um único teste para saber qual tipo de SCA que uma pessoa tem, muitas das identificações só foram feitas em autópsias e, portanto, muito raramente são capazes de descobrir qual o tipo de SCA que eles têm. Quando as pessoas usam o nome de Ataxia Espinocerebelosa a definição a que se candidata, é normalmente uma ou todas estas doenças.

Quando foi identificada?

A primeira mutação genética que causa a SCA foi identificada em 1992 e nomeado “Ataxia espinocerebelosa tipo 1″ (SCA1). Como foram identificados novos genes, foram-lhes dados nomes numericamente sequenciais (SCA2, SCA3, etc.). Em 2008, foi identificado um teste para uma dúzia de formas de ataxia, incluindo três formas de SCA (SCA1, 3 e 8), mas caso contrário, o diagnóstico por um neurologista é geralmente apenas “ataxia espinocerebelosa” e o mesmo exige um exame físico, exames de ressonância magnética de ambos coluna vertebral e cérebro, uma punção lombar e conhecimento da história da família, a fim de ter certeza. Diferentes tipos de SCA podem começar a aparecer em momentos diferentes; muitas têm início na idade adulta, por volta da quarta década de vida, mas algumas têm início precoce, começando a afetar as crianças com menos de dez anos de idade.

O que faz?

O cerebelo controla a capacidade de coordenar as várias partes do corpo, e uma pessoa com SCA descobre que têm uma redução progressiva da coordenação, dependendo de qual a área dentro do cerebelo é a mais afetada. Geralmente nota-se pela primeira nas pernas, como uma crescente dificuldade em caminhar, mas muitas vezes começa a afetar a coordenação fina de outras partes do corpo e a pessoa torna-se gradualmente mais desajeitada e instável em todos os movimentos físicos. As SCAs geralmente não afetam a capacidade mental de todo, mas outros sintomas como tremores, depressão, rigidez e distúrbios do sono são conhecidos por ocorrer.

O que pode ser feito?

Alguns tratamentos estão disponíveis, mas concentram-se em aliviar os sintomas e não a doença em si. A medicação pode ser usada para aliviar alguns dos sintomas adicionais mencionados, e alguns bons resultados foram obtidos na reabilitação de pacientes com deficiência com a fisioterapia uma vez que, basicamente, ele ou ela precisa reaprender a usar os vários músculos. A precisão do movimento pode ser assistida com bengalas, andarilhos e cadeiras de rodas e, dependendo do nível e localização do comprometimento, outros dispositivos estão disponíveis para o/a ajudar: na escrita, na alimentação e outras ‘atividades da vida diária (AVD)’.

Infelizmente, não há, até agora, nenhuma cura para estas doenças progressivas e irreversíveis.

Tipos de ataxia espinocerebelosa

A “ataxia” é a perda de controlo sobre o movimento do corpo, devido à danificação do cérebro, por exemplo, a presença de um tumor, ou como um resultado da exposição a produtos químicos. A ataxia espinocerebelosa (SCA) é causada por danos em determinados cromossomas do nosso ADN e é transmitida geneticamente de pai para filho. Até 25 tipos de ataxia espinocerebelosa já foram identificadas, e são denominadas SCA Tipo 1, SCA Tipo 2, SCA tipo 3 e assim por diante, na ordem em que foram descobertas. A numeração não indica a severidade da doença.

Na SCA Tipo 1, o cerebelo (centro de coordenação do cérebro) degenera quando as fibras nervosas geneticamente deficientes não conseguem transmitir mensagens de e para o cérebro. Os indivíduos afetados irão, em primeiro lugar, experimentar má coordenação das mãos e dificuldades com o equilíbrio ao caminhar. Gradualmente encontram dificuldades em engolir e no seu discurso, que se torna incoerente. Na SCA Tipo 1 os sintomas aparecem normalmente em pacientes nos seus 30 e poucos anos. Se aparece numa idade mais avançada, há uma maior hipótese de que a doença será menos grave e a taxa de degradação mais lenta. Como o resto dos tipos de ataxia espinocerebelosa, a SCA tipo 1 não é específica do sexo, ou seja, os machos e as fêmeas têm a mesma hipótese de herdá-la. Basta apenas um dos pais ter o gene defeituoso para transmitir a doença. Na América do Norte, a SCA tipo 1 representam 6% dos casos de SCA.

Embora a SCA tipo 2 seja mais comum em 15% o lado positivo é que geralmente aparece depois, em torno dos 40s-50s. Os pacientes com SCA tipo 2 também têm boas taxas de sobrevivência de até 10-20 anos. Além dos sintomas comuns entre Tipo 1 e Tipo 2, a SCA tipo 2 é distinguível por movimentos oculares lentos e perda sensorial e reflexos. Às vezes pode ser acompanhada de demência e doença de Parkinson.

A SCA tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a mais comum (21%) de todas as SCAs e compartilha o mesmo prognóstico de 10-20 anos. As características distintivas da SCA tipo 3 incluem olhos esbugalhados, visão dupla, e distonia (contração involuntária dos músculos que causa torção anormal ou movimentos repetitivos). O parkinsonismo (os sintomas, não a Doença de Parkinson) também pode estar presente. Pouco sono também é comum na SCA Tipo 3, e os pacientes muitas vezes sentem-se cansados ​​durante o dia.

Os outros tipos de ataxia espinocerebelosa prevalentes são a SCA Tipo 6, SCA Tipo 7 e SCA Tipo 8; as restantes são extremamente raras. Devido à sobreposição de sintomas, um teste de ADN é a única maneira de determinar o tipo exato de SCA. No entanto, os testes estão disponíveis para apenas 60% dos tipos conhecidos de ataxia espinocerebelosa, por isso é possível obter um resultado normal, mesmo se um paciente tem, obviamente, SCA, pois o teste não consegue identificar 40%. Se um membro da família tem preocupações, um teste neurológico suplementar pode ser útil.

Não há medicação conhecida para retardar o progresso das SCAs. Em vez disso, os pacientes recebem apoio para ter qualidade de vida independente através de terapia, e com aparelhos como bengalas, andarilhos, scooters e motorizadas. Modificações em casa também podem contribuir no sentido de permitir que o indivíduo afetado possa permanecer ativo. No final, os pacientes muitas vezes podem sucumbir a dificuldades respiratórias ou pneumonia.

Fonte: http://spinocerebellarataxia.org/pt/o-que-e-ataxia/, http://spinocerebellarataxia.org/pt/  e http://spinocerebellarataxia.org/pt/tipos-ataxia-espinocerebelosa/