Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Grupo de investigação identifica gene que vai permitir melhorar a previsão de quando os sintomas da Machado-Joseph vão surgir

2012-01-26T21:14:00.001Z

Um estudo desenvolvido por um grupo de investigação liderado por Manuela Lima, da Universidade dos Açores, permitiu descobrir um gene que influencia a idade de início da doença de Machado-Joseph. O gene da Apolipoproteína E, uma proteína que participa no transporte e no metabolismo do colesterol, tem um papel modificador na doença de Machado-Joseph, estando a presença de uma variante específica deste gene associada a um início mais precoce dos sintomas da doença. A partir desta descoberta é possível saber que uma pessoa, que tem a alteração genética que causa a doença de Machado-Joseph e tem uma alteração genética no gene da Apolipoproteína E (APOE), vai ter uma idade de início da enfermidade mais precoce. Esta nova contribuição vai permitir melhorar a previsão do início da doença e, em estudos futuros, poderão ser desenvolvidas terapias dirigidas a este gene de modo a que se possa atrasar, de alguma forma, o seu início. “Trata-se de mais conhecimentos sobre os aspectos genéticos desta doença e que podem permitir o desenvolvimento de terapias que possam pelo menos atrasar o seu início”, revelou a investigadora Conceição Bettencourt. Para já estes novos dados vão dar aos geneticistas novos meios para os ajudar a prever o início da doença, constituindo assim mais um elemento para o aconselhamento genético. A responsável pelo estudo, Manuela Lima, explica que poderão existir outros genes que permitam perceber melhor quando é que a doença vai começar. “Este é o primeiro que ajuda a melhorar a previsão mas não permite prever em absoluto, apenas melhorar a previsão”, esclarece a investigadora. Uma das características da doença de Machado-Joseph, uma ataxia (falta de coordenação nos movimentos do corpo) hereditária de manifestação habitualmente tardia, é a elevada variabilidade clínica patente nos extremos das idades em que aparecem os primeiros sinais (dos 4 aos 70 anos). Este estudo foi publicado em Dezembro de 2011 na revista “Archives of Neurology”, tendo como primeira autora Conceição Bettencourt. O trabalho foi desenvolvido com o objectivo de contribuir para a compreensão da doença de Machado-Joseph e exigiu a análise de cerca de 200 doentes naturais dos Açores, de Portugal Continental e do Brasil. Manuela Lima salientou ainda a importância do trabalho colaborativo neste estudo. “Numa doença mundialmente rara apenas a colaboração entre diferentes equipas pode permitir o progresso do conhecimento. No caso deste trabalho a colaboração nacional com o grupo do professor Jorge Sequeiros e a cooperação internacional da professora Laura Jardim, que é do Brasil”, afirmou. A investigadora realçou ainda a importância da parceria com o serviço de neurologia do Hospital do Divino Espírito Santo no desenvolvimento do trabalho, que pretende, através da análise da variabilidade genética e da sua associação com a componente clínica, obter ferramentas mais eficazes com vista à previsão da idade de início, bem como a compreensão das alterações que caracterizam a progressão e a severidade da doença.• O que causa a doença de Machado-Joseph? A doença de Machado-Joseph é causada pela alteração de um gene localizado no cromossoma 14, que codifica uma proteína designada de “ataxina-3”. A doença é dominante, o que significa que basta uma dose do gene mutado (alterado), herdado a partir do pai ou da mãe, para a fazer surgir. Localizada no cromossoma 14 em 1993 e identificada um ano mais tarde, a mutação na base desta doença corresponde a uma repetição de um motivo de três bases de DNA. Essa repetição leva à formação da proteína alterada, que adquire uma função neurotóxica através de mecanismos ainda pouco conhecidos mas que estão a ser intensamente estudados. A compreensão destes mecanismos assume um papel fundamental, já que a possibilidade de terapia para esta doença está intimamente relacionada com o conhecimento acerca da função da proteína e dos efeitos fisiológicos associados.

ANA CARVALHO MELO

Fonte: http://www.uac.pt/noticia/descoberto_gene_que_influencia_machado_joseph

Descoberta previne início de Machado-Joseph

2012-01-26T20:56:00.000Z

Notícias do Instituto Buck para a Investigação sobre o Envelhecimento: conhecimento sobre a investigação de células estaminais

2012-01-25T22:08:00.001Z

NewsRx.com

20120119

Os investigadores discutemsobre “O papel das células estaminais pluripotentes induzidas na medicina regenerativa:doenças neurodegenerativas”, após novas descobertas na investigação de célulasestaminais. “A doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença deHuntington, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a ataxia de Friedreich sãoas doenças neurodegenerativas humanas mais comuns, patologicamentecaracterizadas por uma perda, específica e progressiva, de certas populaçõesneurais. Os mecanismos exactos da morte das células neurais nestas doenças nãosão claros, embora algumas doenças sejam hereditárias e os genes causadoresdessas doenças já tenham sido identificados”, escreveram os cientistas nojornal Stem Cell Research & Therapy (Investigação de Células Estaminais& Terapia).

“Actualmente não existemterapias clínicas eficazes para muitas destas doenças. A capacidade,recentemente adquirida, de reprogramar células somáticas adultas humanas paracélulas estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) em cultura, podeprovidenciar uma ferramenta poderosa para modelos “in vitro” de doençasneurodegenerativas e uma fonte ilimitada para terapias de substituiçãocelular”, escreveu J. Peng e colegas, do Instituto Buck para a Investigaçãosobre o Envelhecimento.

Os investigadores concluem:“Presentemente, sumarizámos progressos recentes na geração iPSCs e diferenciaçãonos tipos de células neurais, e discutimos as aplicações potenciais paramecanismos de estudo da doença in vitroe terapias de substituição celular in vivo.”

Fonte: http://www.lifeextensionretail.com/NewsArticleDetails.aspx?NewsID=12170&Section=AGING

Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Bar)

2012-01-17T12:36:00.001Z

A ataxia-telangiectasia (A-T) é carcterizada por ataxia cerebelar progressiva que aparece entre um e quatro anos de idade, apraxia aculomotora, infecções frequentes, coreoatetose, telangiectasias da conjuntiva, imunodeficiência e um risco elevado de malignidade, em especial leucemia e linfoma. O ATM (ataxia-telangiectasia mutated) é o único gene conhecido associado com a ataxia-telangiectasia.
Mais Informação em:
http://www.centrodegenomas.com.br/m470-1/ataxia-telangiectasia_sindrome_de_louis-bar

A presença da APAHE no mundo da investigação científica

2012-01-09T23:13:00.000Z

De momento, a APAHE –Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias é co-financiadora de 2 (duas)investigações sobre ataxias hereditárias:

Ø Investigaçãolevada a cabo pelo Dr. Pierre Rustin, sobre a ataxia de Friedreich (ver http://www.babelfamily.org/pt/component/content/article/34-news-database/172-o-projecto-do-prof-pierre-rustin-a-identificacao-de-alvos-adicionais-na-ataxia-de-friedreich), noHospital Robert Debré (França), num período previsto de 5 anos (3 co-financiadopor associações + 2 financiados por uma fundação particular), e que teve inícioem 2010.

Ø Investigaçãoa ser levada a cabo pela Dra. Patrícia Maciel, sobre a Doença de Machado-Joseph(ver http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com,entrada: 02/06/2011), na Universidade do Minho (Portugal), num período previstode 2 anos, e que tem início previsto para o próximo mês (Fevereiro/2012).

Os co-financiamentos deambas as investigações são coordenados pela Ataxia UK (http://www.ataxia.org.uk).

Queremos agradecer a todosos n/ sócios e apoiantes, pois sem a ajuda deles, nada disto seria possível.

Esperamos poder continuar arealizar este tipo de acções.

A todos, o nosso mais profundoe sentido muito obrigado e bem-haja.

Fátima d’Oliveira

Presidenteda Direcção da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Ataxia após uma apoplexia

2012-01-09T23:06:00.000Z

Ataxia significa semcoordenação. Pode ocorrer após uma apoplexia e pode afectar várias partes docorpo, incluindo os olhos, mãos, braços, pernas, corpo e fala. A ataxia é maiscomum após uma apoplexia cerebelar e pode ser identificada através de um porteinstável, incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados, incoordenaçãodos membros inferiores, discurso arrastado, dificuldade em deglutir, movimentosbruscos e irregulares, e equilíbrio desigual.

O tratamento da ataxiaenvolve terapia da fala, terapia ocupacional e fisioterapia. O terapeuta dafala pode ajudar a fortalecer os músculos necessários ao discurso oral e àdeglutição, ensinar exercícios respiratórios para melhorar o discurso, ensinaros pacientes a falarem mais devagar, recomendar alterações na alimentação decada um para uma deglutição mais segura, e aconselhar os pacientes acerca douso de aparelhos adaptáveis de comunicação se necessário. O terapeutaocupacional pode introduzir equipamento adaptável para ajudar a compensar acoordenação diminuída, assim como ensinar exercícios de coordenação para achamada motricidade fina. O fisioterapeuta pode trabalhar na melhoria do porte,equilíbrio e força.

Fonte: http://www.stroke-rehab.com/ataxia.html

Novo ensaio clínico de medicamento para a ataxia de Friedreich

2012-01-05T19:52:00.000Z

Investigadores no HospitalSan Luigi, Turim (Itália), tiveram autorização para o ensaio clínico (Phase I)de um novo medicamento, concebido especificamente para tratar a ataxia deFriedreich. Foi concedida a aprovação regulamentar para este ensaio clínico,onde até 20 pacientes com a doença irão testar este novo medicamento, conhecidocomo RG2833.

Os cientistas têm comoobjectivo descobrir se este medicamento é seguro, e aprender mais sobre os seusefeitos no corpo. Em particular, vão medir quaisquer alterações nos níveis defrataxina, uma proteína chave que é reduzido nas pessoas com ataxia deFriedreich.

RG2833 é um tipo demedicamento denominado “inibidor deacetilásico histónico”, que foi desenvolvidopela companhia farmacêutica Repligen, em colaboração com cientistas americanos.Os inibidores deacetilásicos histónicos podem providenciar um meio paraaumentar os níveis de frataxina através da activação do gene responsável pelaprodução de frataxina, que está “desligado” em pessoas com ataxia deFriedreich. A iniciativa europeia de investigação, GoFAR, apoiou este estudo.

Fonte: http://www.ataxia.org.uk/news.php/235/New%20clinical%20trial%20of%20Friedreich's%20ataxia%20drug

Ataxia

2012-01-03T16:20:00.001Z

A ataxia é uma desordem de equilíbrio debilitado e coordenação fraca dos movimentos intencionais. Resulta da disfunção cerebelar devido a (1) dano de qualquer das duas vias aferentes (desde o aparelho vestibular ao vermis caudal ou desde a espinal medula ou tronco cerebral ao cerebelo) ou (2) dano nas fibras motoras para e desde o cerebelo. Os diagnósticos diferenciais de ataxia em crianças é amplo e inclui encefalite do tronco cerebral devido a monocitogenes Listeria. Descobertas clínicas em rombencefalomilopatia burgdorferi Borrelia devido a vasculopatia inflamatória na medula inclui os primeiros sintomas, agudos, de disfunção do tronco cerebral seguida, nalguns casos, de mielitis progressiva.

Histórico

A história dum paciente com ataxia foca-se (1) na idade da criança; (2) presença de febre, doenças recentes, imunização, trauma, medicações em casa e ingestão ou intoxicação; (3) progressão, duração e frequência da ataxia, se intermitente; (4) presença de sintomas constitucionais; e (5) histórico familiar de enxaquecas. A febre e a ataxia têm sido relatados raramente como descobertas solitárias em pacientes com meningite bacteriana.

Exames físicos

Tendo em consideração o diagnóstico diferencial, o clínico primeiro devia distinguir disfunção cerebelar e ataxia de outras desordens de porte (desordens musculares ou neuromusculares, doença da anca ou membros inferiores) e incoordenação (desordens neuromusculares ou neurosensoriais, coreia). A criança verbal com audição média ou doença do ouvido interno que leva a queixas de tonturas de desequilíbrio; isto não é normalmente o caso em crianças com ataxia devido a doença cerebelar ou da coluna posterior. A criança atáxica não é fraca. Nas crianças com ataxia cerebelar, o teste Romberg é positivo, quer com olhos abertos, quer com os olhos fechados. De pé e com os braços esticados, a criança cai na direcção do hemisfério cerebelar afectado. A ataxia devido a doença da coluna posterior é associada a um resultado positivo no teste Romberg, apenas quando os olhos estão fechados.

O sítio da doença cerebelar pode ser localizado no cerebelo, ou parte do cerebelo envolvida. O dano na vermis cerebelar resulta em ataxia do tronco e porte, enquanto que o dano nos hemisférios cerebelares resulta em ataxia ipsilateral dos membros inferiores e nistagmo. Pode ocorrer hipotonia e disartria quando a lesão cerebelar é difusa.

Uma vez que a doença está localizada no cerebelo, tem inicio a avaliação de objectivos e causas que possam pôr a vida em risco. Tumores no sistema nervoso central, nomeadamente glioma do tronco cerebral, são normalmente associados a ataxias crónicas, intermitentes, mas raramente podem causar ataxia aguda. Sinais de maior pressão intracraniana podem estar presentes, mas não é assim invariavelmente. Por outro lado, uma maior pressão intracraniana, de qualquer causa, pode inicialmente manifestar-se como ataxia. Um exame clínico geral deve ser minucioso e deve ser dirigido em distinguir etiologias. Febre e uma nova irritação cutânea, ou a curar-se, podem ser pista para uma cerebelite aguda infecciosa ou pós-infecciosa. Um exame cuidado da pele e couro cabeludo em busca de carraças é legitimo, pois os sinais iniciais da paralisia da carraça são ataxia e nistagmo; fraqueza motora e paralisia ascendente instalam-se nas 48 horas a seguir. A doença do ouvido médio pode resultar em disfunção vestibular e ataxia. Uma massa abdominal pode ser palpável na criança com neuroblastoma; um sindroma paraneoplástico de uma ataxia-opsoclonus pode ocorrrer em tal criança e é normalmente agudo no aparecimento. A ataxia crónica e o atraso severo no neurodesenvolvimento normalmente persistem nestes pacientes. É de realçar que uma percentagem significativa de crianças com a presença da ataxia-opsoclonus de neuroblastoma, têm apresentação de pleocitosis, o que pode ser facilmente confundido com cerebilite aguda infecciosa. A não ser que a ataxia seja de muito curta duração, como num sindroma de enxaqueca em artéria basilar ou vertigens paroximais benignas, é necessária uma avaliação mais profunda.

Fonte: http://drugswell.com/wowo/blog1.php/2011/12/31/ataxia-1

Estudo identifica pequenas moléculas que simulam chave para o crescimento cerebral

2011-12-31T18:18:00.000Z

Investigadores da Escola deMedicina da Universidade de Stanford (EUA) identificaram várias pequenasmoléculas que simulam uma proteína chave, mas incómoda, no cérebro, umadescoberta que pode abrir as portas a novas terapias para uma variedade dedesordens cerebrais. A proteína, designada pelo acrónimo BDNF, é conhecida peloseu envolvimento em importantes funções cerebrais, que inclui a memória e aaprendizagem.

“Estas pequenas moléculaspodem ser base de medicamentos que podem providenciar novas formas detratamento para um grande número de doenças do foro neuropsiquiátrico, taiscomo Alzheimer, Huntington e depressão”, disse o Dr. Frank Longo, professor eresponsável pela neurologia e ciências neurológicas, e autor principal de umestudo a ser publicado online no Jornal de Investigação Clínica.

BDNF pertence a uma famíliade proteínas denominadas factores de crescimento nervoso, que são críticosdurante o desenvolvimento do sistema nervoso. Quando um factor de crescimentose liga ao seu receptor na superfície dum neurónio, ou célula nervosa, podeaccionar uma série de sinais dentro da célula que direcciona a célula asobreviver, cultivar uma projecção extensível a células próximas ou distantes,ou formar uma ligação especializada com outra célula que permita que essas duascélulas comuniquem. E nalgumas poucas áreas do cérebro onde novas célulasnervosas possam ser formadas, BDNF promove este processo. Mas a sua actividadeé diminuída em certas doenças neurodegenerativas, tais como a doença deHuntington. Mesmo em indivíduos saudáveis, o seu nível declina gradualmente coma idade.

Usar a própria BDNF comodroga terapêutica vai no entanto ser difícil, diz Longo, pois os medicamentosproteicos não só são caros, como não podem ser tomados por via oral (os nossostractos digestivos não fazem qualquer distinção entre as proteínas em forma decomprimidos e as proteínas contidas num bife) e assim têm que ser injectadas.Mas mesmo assim, a BDNF desaparece muito rapidamente no corpo. “Só dura cercade um minuto no sangue,” diz Longo. Finalmente, a barreira sanguínea docérebro, que evoluiu para proteger o cérebro de substâncias estranhasindesejáveis, iria efectivamente barrar a entrada às BDNF sanguíneas. “Assim,no que diz respeito às doenças neurológicas, não iriam alcançar o seuobjectivo.”

“BDNF é uma moléculadominante e muito importante no sistema nervoso central,” diz o neurologistaDale Bredesen, professor e presidente fundador do Instituto Buck deInvestigação para o Envelhecimento, em Novato, Califórnia (EUA), que não esteveenvolvido no estudo mas que está familiarizado com a pesquisa. “Este é umestudo importante. Representa um primeiro passo para a possibilidade dedesenvolver moléculas para estudos em humanos que vão ser valiosos para umnúmero de doenças, incluindo doenças neurodegenerativas e lesões cerebrais.”

Possivelmente tão importantepara outros investigadores como o potencial terapêutico destas moléculas, é ométodo segundo o qual foram descobertas. O trabalho foi efectuado emcolaboração com o Dr. Steven Massa, neurologista na Universidade da Califórnia– San Francisco e no Centro Médico de Veteranos em San Francisco, que foi oarquitecto da busca informática que levou à selecção das moléculaspotencialmente activas para serem testadas no laboratório de Longo. Massapartilha a primeira autoria do estudo com o Dr. Tao Yang, cientista principalno laboratório de Longo em Stanford e, antes disso, na Universidade da Carolinado Norte (EUA). Yang levou a cabo muitos dos bio-ensaios chave para demonstrarque esses compostos eram, de facto, activos em sistemas vivos.

Primeiramente, perto de 1milhão de substâncias de estrutura química conhecida foram analisados “insilico”, i.e., através duma busca informática de características indicadoras dasemelhança estrutural em relação a uma porção correspondente a, talvez, 5% docomprimento da proteína BDNF. Esta parte particular da molécula é, acredita-se,critica para a capacidade da BDNF em ligar-se ao seu receptor, denominada TrkB,que se situa na superfície das células cerebrais.

Massa, cujo laboratório foiresponsável pela operação de análise informática, disse que a busca apenaslevou algumas horas – apesar da programação do enorme conjunto de dispositivosvirtuais (que, tal como os livros numa biblioteca, podem ser consultados váriasvezes por várias pessoas) ter levado alguns meses.

Dos milhões de moléculastestadas, cerca de 2.000 deram sinais de terem, possivelmente, actividade deligação-TrkB tipo-BDNF. Para reduzir esta lista, os investigadores utilizarammétodos práticos para discernir qual o tipo de moléculas fazia um medicamentopossivelmente não-tóxico, mais facilmente absorvido e por aí adiante. “Ficámoscom 14 que pareciam bastante boas,” disse Longo.

Mas esses compostos, nestaaltura, eram meramente virtuais, consistindo em uns e zeros em circuitoselectrónicos, ao contrário de pós em provetas. Era necessário aosinvestigadores porem as mãos em exemplares reais, de fontes comerciais.“Pusemos em curso o serviço comercial de agentes de pequenas moléculas, que vãoe encontram-nas. Estas são, muitas vezes, moléculas que não têm finalidadeconhecida. Podem ter sido uma reacção secundária dum projecto anterior e oquímico apenas as guardou numa prateleira e não haver utilidade conhecida paraas mesmas,” diz Longo.

Longo e os seus colegastiveram a possibilidade de obter sete moléculas de fontes comerciais. Yangefectuou então pormenorizados ensaios biológicos, a fim de determinar se oscompostos viviam até à sua facturação in-silico. Por exemplo, eles mantinhamuma cultura de neurónios num prato para não morrer, como a BDNF?

“Nós usámos neurónios quevieram duma parte do cérebro dum rato que são bastantes sensíveis a processosneurodegenerativos,” disse Longo. “A cultura apenas em tecidos é desafiantepara eles. Quando estão no cérebro, têm acesso à BDNF. Quando os retiramos docérebro e cultivamo-los num recipiente para cultura, se não lhe fornecermosBDNF, eles morrem.”

Das sete moléculas testadas,cinco tiveram a capacidade tipo-BDNF de impedir a morte de neurónios cultivadosnum prato. Os quatro mais activos são discutidos no novo artigo.

Significativamente, estasmoléculas ligam-se apenas a TrkB. Em contraste, a BDNF liga-se a pelo menosoutro receptor na superfície da célula nervosa, denominado p75. “Pensa-se que,quando a BDNF interage com a p75, pode promover a dor ou outras funçõesperniciosas,” disse Longo. “Assim, uma segunda vantagem das nossas pequenasmoléculas, tem a ver com o facto de estarmos, selectivamente, a fazer mira àTrkB, o que nos dá a oportunidade de evitar os efeitos negativos que a proteínanatural possa causar.”

“É muito difícil desenvolverpequenas moléculas que simulem proteínas muito maiores, muitas vezes porque asproteínas e os seus receptores interagem ao longo de áreas de superfície muitograndes,” disse Bredesen, o neurologista do Instituto Buck. “Para sermoscapazes de fazer isso com sucesso, o que foi feito, representa um passoimportante.”

As patentes para estesquatro compostos estão na posse da Universidade da Carolina do Norte e UCSF,onde Longo trabalhou antes de ir para Stanford. Enquanto esteve na UNC(Universidade da Carolina do Norte), Longo fundou a PharmatrophiX, uma empresafocada no desenvolvimento comercial de pequenas moléculas semelhantes, eincluindo, às identificadas neste estudo.

O financiamento para esteestudo foi providenciado pelo Instituto para o Estudo do Envelhecimento, aAssociação Alzheimer e os departamentos norte-americanos da Defesa e dosAssuntos dos Veteranos. Outros co-autores de Standard foram o assistente deinvestigação Dina Mesma e o instrutor de neurologia Dr. Gatafunhar Rajadas.

Fonte: Ruce Goleiam

Centro Médico daUniversidade de Standard

Fonte: http://hogfarms.info/2011/12/small-molecules-mimicking-key-brain-growth-factor-identified-by-study/#more-996

Sumário do Dia de Estudo para Cuidado de Pacientes com Ataxia

2011-12-20T22:41:00.000Z

No dia 18 de Novembro de2011, Sexta-feira, teve lugar um dia de estudo para profissionais de saúde, emManchester (Inglaterra), a fim de proporcionar uma maior sensibilização ecompreensão da ataxia. Mais de 70 profissionais de saúde estiveram presentes noevento organizado como parte do estudo para o Cuidado de Pacientes com Ataxia(COAP – Care of Ataxia Patients).

O estudo COAP é um projectode investigação de dois anos baseado na área da Grande Manchester e financiadopelo Departamento de Saúde (NIHR, esquema de Investigação para Benefício doPaciente). A Ataxia UK é uma parceira neste projecto juntamente cominvestigadores na Universidade de Manchester, clínicos em hospitais locais e aAliança Genética UK. Tem explorado como é viver com ataxia e como estão, demomento, os serviços a serem providenciados. Isto tem sido feito através deentrevistas a adultos com ataxia, aos seus prestadores de cuidados eprofissionais de saúde, para descobrir as suas experiências.

O projecto está agora achegar ao seu final e algumas descobertas preliminares foram apresentadas peloinvestigador, Dr. Gavin Daker-White. Na próxima edição do “The Ataxian” vai ser apresentado um relatório acerca desteprojecto.

O objectivo do Dia de Estudopara Cuidado de Pacientes com Ataxia foi sensibilizar os profissionais de saúdepara a ataxia. Foi apresentada uma variada gama de tópicos, pelos profissionaismédicos com experiência em ataxia, incluindo aconselhamento genético,diagnóstico, administração, fisioterapia e problemas auditivos em pessoas comataxia de Friedreich. Adicionalmente, Sue Lowe, Presidente da filial deManchester da Ataxia UK, forneceu uma perspectiva do paciente, ao falar sobre asua própria experiência de viver com ataxia.

A resposta ao evento foimuito positiva e mostrou que os delegados tinham achado o dia informativo einteressante, com uma taxa de satisfação de 100%. Muitos delegados disseram quetinha sido de enorme utilidade aprender mais sobre as diferentes causas daataxia e o apoio oferecido pela Ataxia UK. Também acharam o evento útil porpermitir estabelecer contactos e conhecer outros profissionais de saúde cominteresse pela ataxia

“Acheique todos os oradores, assim como o seu conteúdo, foram extremamente benéficos.”

“Aminha opinião particular é que o evento foi bem equilibrado e que vai ter umimpacto positivo no nosso futuro.”

Fonte: http://www.ataxia.org.uk/data/files/research/downloads/Summary_COAP_study_day_for_web.pdf

Ataxias friedreich e Machado Joseph (Informação varia)

2011-12-06T21:44:00.001Z

A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares (....) saiba mais Continue a ler AQUI

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Análise clinica e molecular da ataxia de Friedreich: revisao da literatura (Continue a ler AQUI)

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Ataxia de Friedreich é uma das ataxias hereditarias recessivas mais comuns (Continue a ler AQUI)

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Doenças e sintomas - MACHADO JOSEPH - (Continue a ler AQUI)

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A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio (Continue a ler AQUI)

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A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurológica hereditária, com uma história fascinante, desde a origem do seu nome, até à origem (ou origens) da mutação e sua difusão pelo mundo. A descoberta da DMJ e, portanto, a história da sua investigação é, no entanto, muito recente.

(Continue a ler AQUI)

Eureka - Estudos de nova terapia para a Machado-Joseph

2011-12-03T12:11:00.001Z

Perda de coordenação - ataxia

2011-11-27T01:05:00.001Z

Falta de coordenaçãodos movimentos voluntários é bastante comum entre pacientes com doenças neurológicas .

Este sintoma,chamado ataxia, pode afetar qualquer parte do corpo e podeaparecer em qualquer idade. Sobreviventesde um acidente vascular cerebral, pacientes que têm esclerose múltipla outumor cerebral podem experimentar sintomas tais como: tônus muscular baixo(hipotonia), falta de coordenação nos membros, resultando em uma perda demovimentos ou de velocidade (assinergia), dificuldade para “calcular”” omovimento (dismetria), incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados(disdiadococinesia), fala arrastada, as variações na intensidade da voz explosiva(disartria).

Todos estessinais indicam que o cerebelo está fora de ordem. Esta estrutura de cérebro grande,ligado ao fundo do cérebro, escondido debaixo dos hemisférios cerebrais é omais importantecontrole doSistema Nervoso central. Eletambém desempenha o papel na regulação da linguagem, atenção e medo. Há tipos de ataxia causadas peladisfunção da coluna dorsal da medula espinhal, mas as ataxias cerebelares são muito mais frequentes.

Há muitascausas possíveis de ataxia mais do que acidente vascular cerebral, esclerosemúltipla ou tumores: substâncias exógenas (o mais comum é o álcool, drogasantiepilépticas, cannabis, lítio, dextrometorfano e outros), deficiência devitamina B12 , envenenamento porradiação , grande grupo deataxias hereditárias (autossomica dominante e recessiva, ataxiasespinocerebelares, ataxia episódica, atrofia dentatorubropalldoluysian, ataxiade Friedreich, síndrome de tremor associada ao X-frágil, doença de Wilson)

O tratamento daataxia depende principalmente sobre a causa deste distúrbio . A recuperação é muito melhor em pacientes com lesões focais do cerebelo (acidentevascular cerebral, MS, tumor) em comparação com os indivíduos que têm ataxiashereditárias. A redução dessadeficiência pode ser dirigida por fisioterapia e tratamento farmacológico(fisostigmina, idebenona, 5-hidroxitriptofano, sulfametoxazol, vigabatrina,acetazolamida, buspiron, Coenzima Q10, vitamina E ).

Extraído do site “ Stroke andNeurology “

O que é a Ataxia Esclerose Múltipla (MS)?

2011-11-21T19:28:00.001Z

A ataxia Esclerose Múltipla é uma doença que causa falta decoordenação nos músculos e membros inferiores afectados. Os pacientes afectadospela ataxia MS sentem problemas nofuncionamento dos nervos motores ou sensoriais. Os problemas também sãosentidos com o procedimento através do qual a informação fornecida pelo cérebroé processada pelo sistema nervoso central. A ataxia Esclerose Múltipla énormalmente associada com os músculos das pernas, que se manifesta por umaforma esquisita e estranha de andar, mas também pode afectar os membrossuperiores, visão e discurso. Há três tipos diferentes de ataxia MS, queafectam o paciente de maneiras diferentes e que podem requerer tipos diferentesde tratamento. Os três tipos diferentes são a ataxia cerebelar, a ataxiavestibular e a ataxia sensorial.

Ostrês tipos diferentes de ataxia MS

O primeiro tipo de ataxia MSchama-se ataxia cerebelar e pode afectar todo o corpo. Os problemas neste tipode ataxia Esclerose Múltipla são causados por lesões no cerebelo no cérebro epode causar sintomas como postura e andar desequilibrados, movimentos ocularesirregulares e problemas no controlo dos músculos que são necessários parafalar. A ataxia vestibular é outra forma de ataxia Esclerose Múltipla que écausada por lesões no tronco cerebral e pode alastrar para os órgãos do ouvidoque controlam o equilíbrio. Consequentemente, quem padece deste tipo de ataxiaMS frequentemente têm problemas com o seu equilíbrio e sentem náuseas. Finalmente,a ataxia sensorial é causada por problemas nos nervos proprioceptivos ou nervossensoriais posicionais, o que significa que os pacientes não sentem onde estãoos membros inferiores, em relação ao seu corpo. Esta forma de ataxia EscleroseMúltipla leva os pacientes a sentirem-se inseguros nos seus pés.

Tratandoa ataxia Esclerose Múltipla

Há diversos medicamentos quepodem ajudar a aliviar os sintomas dos diferentes tipos de ataxia MS, apesar deainda não haver, infelizmente, medicamentos para curar esta doença. Existemmedicamentos específicos que trabalham nos diferentes tipos de ataxia EscleroseMúltipla; por exemplo, alguém com sintomas de mobilidade vai provavelmentetomar um medicamento diferente, comparado com alguém com problemas no discurso.Se o paciente sofre de problemas de mobilidade causados pela ataxia MS, então afisioterapia também pode ajudar. A fisioterapia vai ajudá-los a aprender acompensar a sua insegurança e instabilidade na postura e andar, garantindo quenão se aleijem mais. A terapia ocupacional também pode ser útil para ajudar osque padecem de ataxia Esclerose Múltipla, para levaram a cabo as tarefasdiárias que, devido aos seus sintomas, se tinham tornado difíceis.

Fonte: http://www.drgarysmultiplesclerosiscure.org/Blog/multiple-sclerosis-ataxia.html

Pessoas com deficiência enfrentam batalha diária no Brasil

2011-11-20T20:56:00.001Z

No Brasil, milhões de pessoas ainda buscam a plena inclusão na sociedade: elas têm dificuldades para se locomover nas ruas, para fazer compras, para usar o transporte público. E ainda enfrentam o preconceito.

Mais de 12,7 milhões de brasileiros têm o que o IBGE classifica como deficiência severa, ou seja, se enquadram nas opções "tem grande dificuldade" e "não consegue de modo algum" das deficiências visual, auditiva, motora e mental.

Essa multidão de pessoas – que corresponde mais ou menos à população do Rio Grande do Sul e que, para muitos especialistas, pode ser ainda maior – enfrenta uma batalha diária. Seja por motivos práticos, como a falta de calçadas adequadas para cadeirantes, seja por razões mais sutis – mas não menos sérias – como a falta de respeito.

A educadora social Juliana Duarte, portadora de ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa, necessita de uma cadeira de rodas para se locomover. Para ela, que mora no Recife, a maior dificuldade enfrentada pelas pessoas com deficiência é a falta de acessibilidade, não só das vias públicas, como também nos estabelecimentos comerciais.

"É importante não somente a promoção da acessibilidade física, mas também a melhoria dos transportes públicos e conscientização da população no sentido de garantir o respeito a alguns benefícios concedidos a nós. Ao contrário do que muitos fazem, não estacionamos em vagas reservadas porque queremos, nem utilizamos o banheiro acessível por luxo. É porque precisamos, mesmo”, disse Juliana em entrevista à Deutsche Welle.

A falta de acessibilidade motivou a elaboração de um protesto em vídeo elaborado por Juliana e alguns amigos. "A ideia de gravar o vídeo e fazer uma denúncia pública foi fomentada por diversas cenas de desrespeito, que vivencio cotidianamente. Amigos que presenciam essas cenas e compartilham da minha angústia diante delas me ajudaram na realização desse projeto", contou.

No vídeo – disponibilizado na plataforma YouTube com o título A praça é para quem? –, Juliana aparece tentando usar uma famosa praça do Recife, mas não consegue porque o espaço é ocupado por carros de clientes de um estabelecimento comercial. "A intenção era obter alguma resposta da iniciativa pública para reverter aquela situação, porém não imaginávamos que o vídeo teria uma repercussão tão grande", relata Juliana.

Com a ajuda das redes sociais, a denúncia mostrada no vídeo acabou chegando às autoridades locais, que prontamente apresentaram uma solução. "Avaliamos de forma positiva o rápido posicionamento da prefeitura, espero que a reforma definitiva da praça – que passará a atender aos requisitos de acessibilidade – ocorra dentro do prazo. Ela está prevista para começar no final deste mês", comemorou Juliana.

Em outra parte do país, Rafael Henrique Pereira, morador de São Paulo, contou à Deutsche Welle que ficou paraplégico após ser atingido por um carro em 2005. Para conseguir chegar aonde quer, ele precisa da ajuda do pai. "Até tem meio de transporte público onde eu moro, mas o ponto fica longe da minha casa, é muita subida", disse Rafael, que pretende tirar a carteira de motorista em breve.

Viver sem Limite

Assim como Juliana e Rafael, os outros milhões de pessoas que possuem algum tipo de deficiência no Brasil sofrem com problemas como as cidades não adaptadas. Como promessa de melhoria, o governo brasileiro lançou nesta quinta-feira (17/11) o programa Viver sem Limite – Plano Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência.

O ecretário nacional de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Antônio José Ferreira, disse durante o lançamento que o governo mudou a maneira de encarar as pessoas com deficiência. Segundo ele, o governo "sai da lógica do benefício assistencial e passa para a lógica de garantia de direitos".

Ferreira disse que o Viver sem Limite é o primeiro passo para colocar as pessoas com deficiência em condição de equiparação de oportunidades com os demais.

O plano inclui ações em quatro eixos: educação, saúde, inclusão social e acessibilidade. A metas deverão ser cumpridas por 15 órgãos do governo federal até 2014, com previsão orçamentária de R$ 7,6 bilhões.

O eixo acessibilidade receberá o montante mais robusto de investimento – R$ 4,1 bilhões. A previsão é que o programa Minha Casa, Minha Vida, um dos principais projetos da gestão da presidente Dilma Rousseff, tenha todas as casas adaptáveis.

Esta parte do Plano também prevê a criação de cinco centros de formação de treinadores e instrutores de cães-guias, um para cada região do país. Esta é considerada pelo governo uma ação importante, já que atualmente só existem dois instrutores qualificados em todo o Brasil.

Na área da saúde, o foco será a ampliação de ações de prevenção às deficiências, criação de um sistema nacional para monitoramento e busca ativa da triagem neonatal, com previsão de R$ 1,4 bilhão em investimentos.

Na área de inclusão social serão criados centros de referência que devem oferecer apoio para as pessoas com deficiência em situação de risco, como extrema pobreza, abandono e isolamento social. Nessa área serão investidos R$ 72,2 milhões.

Educação inclusiva

Além da inclusão das pessoas com deficiência física, o Brasil também enfrenta desafios na implementação de um modelo de educação que atenda pessoas com deficiência mental. Atualmente está em vigor a Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva, aprovada pelo Ministério da Educação em 2008.

De acordo com as diretrizes da política, a educação especial é definida como uma modalidade de ensino que inclui todos os níveis da formação, com atendimento educacional especializado e nas turmas comuns do ensino regular. Formação de gestores e professores e elaboração de materiais didáticos especiais são ações previstas na Política.

O plano Viver sem Limites prevê ações que complementam as já existentes, como implantação ou atualização de novas salas de recursos multifuncionais e a oferta de até 150 mil vagas para pessoas com deficiência em cursos federais de formação profissional e tecnológica.

Mas nem todos acreditam na eficiência do modelo adotado atualmente pelo governo brasileiro. A rede Apae (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) defende que a inclusão deve ser gradativa e diferenciada para casos específicos.

Sandra Maria Costa, procuradora jurídica da Federação Nacional das Apaes, disse à Deutsche Welle que a rede discorda do modelo adotado atualmente pelo Ministério da Educação. "O ministério defende uma inclusão radical para todas as pessoas com deficiência e essa inclusão só se dá no sistema público regular de ensino. Nós discordamos desse posicionamento", afirmou Sandra.

O que a Apae defende, segundo ela, é que essa inclusão aconteça para aqueles que tenham condições de acompanhá-la, observando os casos mais graves. No caso de deficiência intelectual múltipla, a inadequação do sistema fica mais evidente, na avaliação de Sandra.

Segundo ela, a ideia é ter um sistema educacional que seja composto por escola regular inclusiva e escolas especiais para o público que precisa de períodos mais intensos e contínuos.

Autora: Ericka de Sá
Revisão: Alexandre Schossler

FONTE: http://www.dw-world.de/dw/article/0,,15542607,00.html

Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)

2011-11-07T20:54:00.000Z

Bianca Simone ZeigelboimI, II; Hélio A.G. TeiveII; Rosane SampaioI,II; Ari Leon JurkiewiczI; Paulo B.N. LiberalessoI

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RESUMO

OBJETIVO: Verificar as alterações do exame deeletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos2 e 3.

MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dosseguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliaçãovestibular.

RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamneseforam, desequilíbrio na marcha (93,75%), dificuldades da fala (43,75%),cefaleia (43,75%), tontura (37,50%) e disfagia (37,50%). No exame vestibular, oteste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices deanormalidades, respectivamente, 62,50% e 75%, com a predominância de distúrbiovestibular do tipo central em 68,75% dos casos.

CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar nainvestigação das AECs, junto com a avaliação clínica precisa e,particularmente, com os testes de genética molecular.

Palavras-Chave: ataxia espinocerebelar, disfunçãovestibular, eletronistagmografia.

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Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2011000600007&script=sci_arttext

Ataxia e musculação - melhoras significativas!

2011-11-07T15:24:00.000Z

Pessoa praticante de musculação desde outubro de 2010. Inicialmente era mais dependente do andador e precisava de apoios por perto para caminhar. Um simples fio no caminho tornava-se um empecilho. Com a melhora da força muscular e desenvolvimento da consciência corporal, mostrou avanços muito grandes em termos de coordenação, minimizando os incômodos causados pela ataxia. A força de vontade e assiduidade são fatores chave para o sucesso!

Neurogenética

2011-11-05T00:16:00.000Z

Breverelatório

Adulto-inícioataxia cerebelar devido a mutações no CABC1/ADCK3

Michael Brodhun 6 , Karin Tempestade 7 , Janbernd Kirschner 7 ,Grainne S Gorman 5 ,

Hanns Lochmüller 1 , Elke Holinski Feder- 2 , Robert Taylor W 5 ,Patrick Chinnery F 1

Correspondênciapara Dr. Rita Horvath, Instituto de GenéticaMédica, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ,Reino Unido; rita.horvath @ ncl.ac.uk

Contribuintes RH, BC,SG, SD, GH, AP, CD, ELB, AH, CF, MB, KS, JK e GSG participaram dacoleta de dados. HL,EH-F, ERP e PFC foram envolvidos no desenho do estudo e da revisão crítica domanuscrito. RH, GHe PC redigiu o manuscrito.

Recebido 23 de Agostode 2011

Revisto 22 Setembrode 2011

Aceite 23 de Setembrode 2011

Publicado pela primeira vez On-line 29 de Outubrode 2011

Abstrato

Objetivo: Ataxiashereditárias são doenças heterogéneas que afetam tanto crianças e adultos. Aprincipal causa pode ser identificada em cerca de metade dos pacientes e apenasmuito poucos podem receber terapia.

Métodos Osautores realizaram sequencialmente do conhecido Coenzima Q10 (CoQ10) genes dedeficiência em 22 pacientes com ataxia recessiva ou esporádica sem explicação.

Resultados CABC1/ADCK3 mutaçõesforam detectadas em quatro pacientes e dois irmãos que se apresentam com ataxiacerebelar, epilepsia e sintomas musculares. Espasticidade, distonia, tremor eenxaqueca foram variavelmente presentes; disfunção cognitiva foi severa emcasos da primeira infância, mas estava ausente nos adultos. Emcontraste com os relatórios anteriores, dois dos pacientes tiveram um iníciofenótipo tardio, muito leve e permaneceu estável. A biopsiamuscular revelou acúmulo de lipídicos, proliferação mitocondrial e citocromo oxidase-deficientefibras, mas não típicas fibras vermelhas esfarrapada. Atividadesem cadeia a enzima e CoQ10 foramdiminuídas em pacientes gravemente afetados, mas manteve-se normal em umpaciente ligeiramente afectado em 46 anos de idade.

Conclusões Estasobservações ressaltam a importância do rastreio de uma causa potencialmente tratável, CABC1/ADCK3 mutações,não só no início da infância, mas também em pacientes com ataxia cerebelar levena vida adulta.

FONTE: http://jnnp.bmj.com/content/early/2011/10/29/jnnp-2011-301258.abstract

Sobre a ataxia de Friedreich

2011-10-28T19:35:00.000+01:00

Aataxia de Friedreich:

A ataxia de Friedreich é umadoença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultandoem sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso;também pode originar problemas cardíacos e diabetes.

A ataxia de Friedreichresulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nosneurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) paradireccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula ficamais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (acobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir osimpulsos nervosos).

A doença foi assim chamadadevido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la,na década de 60 do século XIX.

Oque é a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich(também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos nosistema nervoso e problemas nos movimentos. Normalmente os 1.ºs sintomas surgemna infância, com incoordenação muscular (ataxia), que vai piorando com o passardo tempo. A doença deve o seu nome a Nicholaus Friedreich, um médico alemão queprimeiro a descreveu, na década de 60 do século XIX.

Na ataxia de Friedreich, osnervos na espinal medula e periféricos degeneram, ficando mais finos. Ocerebelo, a parte do cérebro que coordena o equilíbrio e os movimentos, tambémdegenera, mas em menor extensão. Esta degeneração resulta em movimentos instáveis,estranhos, e funções sensoriais debilitadas. Esta doença também causa problemasno coração e coluna vertebral, e alguns doentes desenvolvem diabetes. A doençanão afecta o pensamento e a capacidade de raciocínio (funções cognitivas).

A ataxia de Friedreich écausada por um defeito (mutação) no gene classificado como FXN. A doença érecessiva, o que significa que só ocorre em quem tenha herdado duas cópias dogene com a mutação, uma de cada progenitor. Ainda que rara, a ataxia deFriedreich é o tipo de ataxia hereditária mais comum, afligindo cerca de 1 emcada 50.000 pessoas, nos EUA. Quer crianças do sexo masculino, quer crianças dosexo feminino, podem herdar a doença.

Quaisos sinais e sintomas?

Os sintomas normalmentesurgem entre os 5 e os 15 anos, embora por vezes possam surgir na idade adultae, em ocasiões raras, tão tarde como aos 75 anos. O primeiro sintoma quecostuma aparecer é, normalmente, a ataxia postural ou a dificuldade em andar. Aataxia piora gradualmente e, lentamente, espalha-se para os braços e o tronco.Frequentemente há perda de sensação nas extremidades, que se pode espalhar paraoutras partes do corpo. Outros sintomas incluem a perda de reflexos nostendões, especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das pessoas comataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura da coluna vertebralpara um lado), que frequentemente requer intervenção cirúrgica, para o tratamento.

A disartria (lentidão earrastamento do discurso) desenvolve-se e pode, progressivamente, piorar.Muitas pessoas, em estados mais avançados da doença, desenvolvem perda deaudição e visão.

Os outros sintomas que podemocorrer incluem dores no peito, dificuldades em respirar e palpitaçõescardíacas. Estes sintomas são o resultado de várias formas de doenças cardíacasque frequentemente acompanham a ataxia de Friedreich, tal como a cardiomiopatiahipertrófica (aumento do músculo cardíaco), fibrose do miocárdio (formação defibras no músculo cardíaco) e falha cardíaca. Ritmos cardíacos anormais, taiscomo a taquicardia (ritmos cardíacos acelerados) e o bloqueio cardíaco(condução débil dos impulsos cardíacos, no próprio coração) são também comuns.

Cerca de 20% das pessoas comataxia de Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e 10%desenvolvem diabetes. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich cansam-semuito facilmente e descobrem que precisam de mais descanso e que levam mais tempoa recuperar de doenças comuns, tais como constipações e gripe.

O ritmo de progressão variade pessoa para pessoa. Geralmente, após 10 a 20 anos do aparecimento dos 1.ºssintomas, a pessoa vê-se confinada a uma cadeira de rodas e em estados maisavançados da doença, a pessoa pode ficar completamente incapacitada.

A ataxia de Friedreich podediminuir a esperança de vida, sendo os problemas cardíacos a causa de mortemais comum. Contudo, algumas pessoas com ataxia de Friedreich menos severa,podem viver até ao sessentas, setentas ou mais.

Sinaise sintomas:

Os sintomas normalmentesurgem entre as idades de 5 e 15 anos, mas podem surgir entre os 20 e os 30. Ossintomas podem incluir qualquer combinação, mas não necessariamente todos, dosseguintes:

· Fraqueza muscular nos braços e pernas

· Perda de coordenação

· Visão fraca

· Audição fraca

· Discurso arrastado

· Curvatura da coluna vertebral (escoliose)

· Plantas dos pés arqueadas (pés cavus)

· Diabetes (cerca de 20% das pessoas com ataxiade Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e cerca de 10%desenvolvem diabetes mellitus)

· Problemas cardíacos (ex: fibrilação atrial,taquicardia, cardiomiopatia hipertrófica)

Os sintomas surgem antes dos25 anos, com o progressivo cambalear, postura instável e quedas frequentes. Asextremidades abaixo da cintura estão mais severamente envolvidas. Os sintomassão lentos e progressivos. A observação a longo prazo mostra que muitospacientes atingem um nível de sintomas no inicio da idade adulta.

Os sinais físicos seguintespoderão ser detectados num exame físico:

· Cerebelar: nistagmo, rápido e erráticomovimento ocular, ataxia do tronco, disartria, dismetria.

· Piramidal: ausência profunda de reflexos nostendões, respostas plantares extensivas e fraqueza distal, são frequentementeencontradas.

· Coluna dorsal: ocorre a perda de sensaçõesvibratórias e proprioceptivas.

· O envolvimento cardíaco ocorre em 91% dospacientes, incluindo cardiomegalia (cardiomiopatia dilatada), hipertrofiasimétrica, murmúrios cardíacos e defeitos na condução. A esperança média devida é 35 anos. Em 100%, as mulheres tem um melhor prognóstico de sobrevivênciade 20 anos, contra 63% dos homens.

· 20% dos casos são descobertos em associaçãocom a diabetes mellitus.

Antecedenteshistóricos:

A ataxia de Friedreich é umaataxia autossómica recessiva, resultante de uma mutação num locus genético nocromossoma 9. Foi descrita pela 1.ª vez em 1863 por Nikolaus Friedreich, umprofessor de medicina em Heidelberg, Alemanha.

A ataxia de Friedreich foi a1.ª ataxia hereditária a ser distinguida das outras ataxias locomotoras e é aataxia autosómica recessiva mais comum. Representa cerca de 50% dos casos deataxias hereditárias. As características incluem ataxia progressiva da posturae membros inferiores, disartria, perda de sensações vibratórias e posicionalnas articulações, ausência de reflexos nos tendões das pernas e respostasplantares extensivas.

Tratamento:

O tratamento para a ataxiade Friedreich inclui:

· Aconselhamento psicológico

· Terapia da Fala

· Fisioterapia

· Ajudas na marcha ou cadeiras de rodas

Intervenções ortopédicas(tais como aparelhos) podem ser necessárias para a escoliose e problemas dospés. O tratamento de doenças cardíacas e diabetes pode ajudar a melhorar quer aqualidade de vida, quer a duração.

Expectativas(prognóstico):

A ataxia de Friedreich vaipiorando lentamente e causa problemas no desempenho das actividades diárias. Amaioria dos pacientes necessitam de usar uma cadeira de rodas após 15 anos dadoença começar. A doença pode levar a uma morte precoce.

Complicações:

· Diabetes

· Falha cardíaca ou doenças do coração

· Perda da capacidade de se movimentar

Fonte: http://www.disease-disease.com/friedreichs-ataxia

Avaliação da eficácia neurológica do idebenone em pacientes pediátricos com ataxia de Friedreich: dados de um estudo controlado de 6 meses, seguido de um estudo aberto de 12 meses.

2011-10-21T13:06:00.000+01:00

Meier T, Perlman SL, Rummey C, Coppard NJ, Lynch DR

Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Súiça

Resumo

Este estudo tinha como objectivo a investigação da eficácia do idebenone nas funções neurológicas, avaliadas nas tabelas de classificação neurológica ICARS e FARS, em pacientes pediátricos com ataxia de Friedreich (FRDA). 68 pacientes pediátricos foram inscritos num estudo aberto (IONIA-E), onde recebiam idebenone (Catena®), numa dose ajustada ao peso de 1,350/2,250 mg por dia durante 12 meses, após os pacientes terem participado num estudo (IONIA), onde quer idebenone numa dose ajustada ao peso de 450/900 ou 1,350/2,250 mg por dia, quer um placebo, durante 6 meses. Foram sendo registadas as alterações nos totais e sub-totais do ICARS e FARS durante o estudo de 12 meses (IONIA-E), assim como o estudo combinado de 18 meses (IONIA e IONIA-E). Os dados analisados por um modelo ANCOVA, relativos a uma linha básica, resultaram em alterações na ICARS para o estudo IONIA-E de +0.98 pontos (SEM 0.73; p = 0.180), indicando uma tendência para piorar. Contudo, combinado com o estudo IONIA, a alteração foi de -1.03 + 0.68 pontos (p = 0.132), indicando uma tendência de melhoria da função neurológica durante o período de 18 meses. Salienta-se que os pacientes que receberam idebenone, 1,350/2,250 mg por dia, durante este período, apresentaram melhorias significativas nas funções neurológicas (alterações na ICARS: -3.02 + 1.22, p = 0.014). As melhorias nas funções neurológicas, ao longo do tempo, foram mais notadas quando a postura física e mental foram excluídas da análise. Foram obtidos dados comparáveis através da FARS. As descobertas do estudo aberto IONIA-E combinadas com o estudo IONIA, indicam que o idebenone, numa dose de 1,350/2,250 mg por dia, oferece benefícios terapêuticos aos pacientes pediátricos com FRDA, através da estabilização das funções neurológicas gerais e melhoria das capacidades motoras finas e discurso.

Fonte:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21779958?dopt=Abstract

Projecto "Conhecer a Doença .Os Doentes em primeiro Lugar"

2011-10-19T19:04:00.000+01:00

Proteína retarda doença cerebral degenerativa

2011-10-19T14:44:00.000+01:00

Uma proteína que promove crescimento dos neurônios e vasos sanguíneos pode parar a progressão de uma doença genética degenerativa no cerebelo, de acordo com uma nova pesquisa pré-clínica realizada na Universidade Northwestern e publicada na revista Nature Medicine.

A doença, ataxia espinocerebelar tipo 1, ataca principalmente na faixa dos 30 e 40 anos e causa degeneração no cerebelo, área do cérebro que ajuda a coordenar movimentos.

Com a progressão da doença de 10 a 20 anos os pacientes morrem de aspiração ou pneumonia infecciosa.

A doença é causada pela mutação da proteína chamada ataxin-1, que tem papel de regular a proteína chamada fator de crescimento endotelial vascular ou VEGF.

Quando os cientistas reabasteceram de VEGF o cérebro de um rato que tinha a doença, estava com o cerebelo atrofiado, ele começou a ficar normal e houve aumento nas conexões entre os neurônios. Os camundongos também tiveram melhorias no equilíbrio.

De acordo com Punnet Opal, professor de neurologia e biologia celular e molecular da Escola de Medicina da Universidade Northwestern, se o VEGF for administrado no início da doença ele impede a degeneração. A pesquisa aponta que o uso da substância aumenta os vasos sanguíneos no cérebro e também impede os neurônios de morrer.

O estudo fornece novas informações sobre a doença degenerativa, pois os pacientes já nascem com a doença, mas só a desenvolvem quando passam a envelhecer. "Pode haver uma conexão entre a mutação genética dos pacientes com seus vasos sanguíneos não se manterem à medida que eles envelhecem", explica Opal.

Segundo o líder do estudo, assim que o VEGF foi entregue aos ratos, os vasos sanguíneos foram aumentados e a doença parou de progredir.

FONTE: http://noticias.uol.com.br/ultnot/cienciaesaude/ultimas-noticias/2011/10/17/proteina-retarda-doenca-cerebral-degenerativa.jhtm

Tratamento da ataxia cerebelar & Tratamento da ataxia

2011-10-19T14:41:00.000+01:00

Fisioterapia neurológica& Reabilitação

Praticantes avançados deBobath & Terapeutas

A ataxia é uma doençadebilitante e frustrante, onde as pessoas têm a capacidade de se mover, mas comcontrolo reduzido sobre o equilíbrio e coordenação necessários para suportar oseu movimento.

A ataxia cerebelar ocorrecomo resultado de lesão nas áreas do Sistema Nervoso Central, particularmenterelacionado com a coordenação e o equilíbrio, especialmente o cerebelo, devidoa lesões na cabeça, AVC (acidente vascular cerebral), esclerose múltipla, ououtras condições.

O tratamento da ataxiacerebelar pode, portanto, ser apenas um de vários problemas.

A pessoa pode sentirdificuldades em andar ou apenas estar em pé, devido a problemas com oequilíbrio. Podem sentir dificuldades no uso das mãos no que, previamente, eramconsideradas tarefas relativamente simples, tais como alimentarem-se, devido àincoordenação e tremor. A coordenação visual e/ou tonturas são outros factoresfrustrantes que vão interferir na sua independência.

Um problema comum notratamento da ataxia cerebelar é que, como resultado do medo de cair ou defalhar no controlo dos movimentos dos membros inferiores, os pacientes tentamfixar-se, quietos, num ponto, a fim de se desnecessariamente inactivos.

Os terapeutas do Centro deNeuropatia de Manchester são todos experientes no tratamento dos pacientesatravés do conceito de Bobath. Esta abordagem ao tratamento encoraja osmovimentos, ao invés de ensinar a fixação, e frequentemente revela potencialpara os pacientes serem mais independentes, com de um processo de melhoria daestabilidade postural, através de experiências quer com movimentosindependentes, quer com movimentos assistidos. As sessões de terapia podemenvolver movimentos num colchão no chão, permitindo assim movimentos seguros elivres, sem medo de cair.

A fisioterapia desempenha umpapel importante na ajuda a pessoas para controlarem a sua postura eequilíbrio, através da experiência de movimentos num ambiente seguro econtrolado. Muitos pacientes que têm a capacidade de se mover com maisindependência, também vão aprender a cair com mais segurança, para que sesintam mais confiantes ao mover-se.

Cada paciente terá as suaspróprias necessidades, relacionadas com a sua ataxia cerebelar, e, como tal,será criado, para cada, um programa individualizado. Fundamentalmente um maiorn.º de pessoas pode beneficiar de uma avaliação para descobrir como afisioterapia neurológica pode ajudar a maximizar a sua independência.

Fonte: http://www.manchesterneurotherapy.co.uk/treatment/cerebral-ataxia-treatment-treatment-ataxia

TERAPIA COM SANGUE DO CORDÃO UMBILICAL EM PACIENTES COM ATAXIAS HEREDITÁRIAS

2011-10-17T17:47:00.000+01:00

As ataxias hereditárias são um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por atrofia degenerativa do cerebelo, tronco cerebral e/ou da espinal medula e que se manifestam pela descoordenação da marcha, das mãos, da fala e do movimento ocular. Aos poucos, os pacientes apresentam limitações progressivas e incapacitantes nas suas actividades: perdem a capacidade de andar, tornam-se acamados e totalmente dependentes, e geralmente acabam por sucumbir à infecção pulmonar, como causa de morte. Até ao momento, não existe nenhuma terapia eficaz para a ataxia hereditária. As terapias com células estaminais têm sido apontadas como uma opção para tratar doenças neurodegenerativas por poderem proporcionar neuroprotecção e, possivelmente, promover regeneração. O sangue do cordão umbilical (SCU) é uma fonte rica em células estaminais com potencial para aplicação clínica em doenças neurodegenerativas. Num estudo publicado recentemente na revista Journal of Translational Medicine foram feitas infusões de células do SCU em combinação com fisioterapia em 30 doentes com ataxia hereditária.Os resultados indicam que este tratamento combinado melhorou a funcionalidade e a qualidade de vida destes pacientes, não tendo sido registados efeitos adversos. Assim, a combinação de infusões de SCU com a fisioterapia parece ser um tratamento seguro e eficaz para a ataxia hereditária, melhorando consideravelmente os sintomas funcionais e a qualidade de vida dos pacientes afectados. Os mecanismos de acção exactos continuam por esclarecer. No entanto, admite-se que a diferenciação em células nervosas, substituindo as células perdidas, e ainda a produção de anti-oxidantes e de factores neurotróficos e angiogénicos, bem como a modulação da resposta imune e das reacções inflamatórias possam estar envolvidas nos efeitos benéficos observados após a administração das células do SCU. Para os autores deste estudo, os resultados conseguidos com estes pacientes servem de base para a realização de estudos mais alargados da eficácia desta terapia combinada em pacientes com ataxia hereditária.

Fonte: http://www.crioestaminal.pt/pt/novidades/avanco_detalhe.aspx?nome=Terapia%20com%20Sangue%20do%20Cord%C3%A3o%20Umbilical%20em%20pacientes%20com%20Ataxias%20Heredit%C3%A1rias&id=307

Ensaios clínicos podem permitir avanços na Doença de Machado

2011-10-17T17:42:00.003+01:00

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas

2011-10-14

Por Lusa

Testes para atrasar a progressão dos sintomas
Os ensaios clínicos em curso a nível internacional para testar na doença de Machado-Joseph fármacos já usados noutras patologias semelhantes podem permitir minimizar ou retardar a progressão desta doença degenerativa, que afecta 90 pessoas nos Açores.

“Existe um conjunto de ensaios clínicos, devidamente registados nas bases de dados internacionais, que estão a usar fármacos que já foram testados noutras doenças para perceber se funcionam na doença de Machado-Joseph, tentando atrasar a progressão dos sintomas, nomeadamente os mais incapacitantes e que põe mais em causa o bem-estar e a qualidade de vida do doente”, afirmou hoje a investigadora Manuela Lima, da Universidade dos Açores.

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas, que estão a decorrer em Ponta Delgada, onde proferiu uma conferência sobre a doença de Machado-Joseph nos Açores, uma patologia que provoca a perda de coordenação motora, não existindo actualmente um tratamento que permita bloquear a sua progressão.

A investigadora salientou que existem no arquipélago "cerca de 90 doentes" com esta patologia, principalmente em S. Miguel e nas Flores, frisando que "a percepção é que a prevalência da doença não tem aumentado".

Manuela Lima sublinhou ser preciso "desmistificar que se trata de uma doença com origem nos Açores", alegando que "a região tem é uma prevalência elevada", o que faz com que "seja preciso investir na gestão dos doentes, proporcionando-lhes os cuidados de saúde adequados, e investigar com base no conjunto de doentes que o arquipélago tem".

Manuela Lima.
“A nossa ideia antiga de que era uma doença açoriana é uma ideia cientificamente errada, porque existem imensos casos no mundo que não têm ligação, nem com os Açores nem com o continente”

, frisou.
Para Manuela Lima, tendo em conta que a cura "não está a ser posta neste momento como uma possibilidade imediata", várias acções podem ser feitas "para melhorar a qualidade de vida dos doentes", nomeadamente o seu enquadramento numa associação como a que existe em S. Miguel.

"É uma doença que se manifesta em doentes de maneiras um pouco diferentes, daí a importância do trabalho de investigação e de intervenção médica", acrescentou, destacando a existência nos Açores da uma equipa multidisciplinar, envolvendo biólogos, neurologistas, especialistas em psicologia e geneticistas.

Manuela Lima recordou ainda que a Universidade dos Açores colabora, numa base semanal, no programa de aconselhamento genético que existe nos Açores desde 1995 e que permite disponibilizar um teste genético aos doentes e às famílias.

FONTE: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=51454&op=all

Ataxia de Friedreich: a hipótese do círculo vicioso revisitada

2011-10-14T16:15:00.000+01:00

Aurelien Bayot, Renata Santos, Jean-Michel Camadro e Pierre Rustin

BMC Medicine 2011, 9:112 doi:10.1186/1741-7015-9-112

Publicado: 11/10/2011

Resumo (provisório)

A ataxia de Friedreich, a doença autossómica recessiva envolvendo o sistema nervoso central e periférico mais frequente, é maioritariamente associada a uma expansão instável dos trinucleotides GAA no primeiro intron do gene FXN, que codifica a proteína frataxina mitocondrial. Desde que foi demonstrado que o FXN estava envolvido na ataxia de Friedreich, nos finais da década de 90 do séc. XX, a consequência da perda de função da frataxina tem gerado um debate vigoroso. Muito cedo, sugerimos uma hipótese unificadora, de acordo com a qual a deficiência de frataxina leva a um círculo vicioso de manipulação deficiente de ferro, uma síntese debilitada de agrupamento ferro-sulfúrico e aumento da produção radical de oxigénio. Contudo, dados obtidos a partir de células e modelos de animais agora indicam que a acumulação de ferro é um acontecimento inconsistente e tardio e que a deficiência de frataxina nem sempre debilita a actividade de agrupamento ferro-sulfúrico, contendo proteínas. Em contraste, a deficiência de frataxina aparece consistentemente associada ao aumento de sensibilidade a espécies reactivas ao oxigénio, em oposição ao aumento de produção radical de oxigénio. Ao compilar conclusões de pesquisas fundamentais para observação clínica, defendemos aqui a opinião que a primeiríssima consequência do esgotamento de frataxina é, na verdade, um estado oxidativo anormal que inicia o mecanismo patogénico que sublinha a ataxia de Friedreich.

Fonte: http://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/112/abstract

DMJ - Injeções de Celulas Tronco Cordao Umbilical

2011-10-12T21:38:00.000+01:00

Beike Robert Frank Flynn
EXPERIÊNCIA DO PACIENTE – A T A X I A

NOME: Robert Frank Flynn

IDADE: 49

PAÍS: EUA

DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Robert tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna.

RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Robert foi piorando progressivamente e causou uma diminuição no seu padrão de vida. A principal preocupação era com suas capacidades físicas: Ele não conseguia andar e tinha grande dificuldade para se manter de pé. Sua fala também foi afetada o que tornou difícil para ele se comunicar. Depois que seu irmão recebeu os tratamentos no início deste ano e teve bons resultados, Robert também decidiu vir.
TRATAMENTO: Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia
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Tratamento com celulas do tronco

2011-10-12T21:30:00.001+01:00

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco

Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.)

NOME: Paul Thomas Flynn

IDADE: 43

PAÍS: EUA

DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna.

RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil.

TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia.

(.......)

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Doenças pediátricas infecciosas e desordens nos movimentos (tiques, ataxia, rigidez)

2011-10-09T20:20:00.001+01:00

Tiques

Os tiques são movimentosrepetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem sersimples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhosexcessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Os tiques podem ser em qualquerlugar no corpo, mas é mais comum ocorrerem na face, cabeça e pescoço.

Apesar de os tiques vocaisassociados a violentas exteriorizações de profanidade terem recibo umaconsiderável publicidade, estes são raros e os tiques vocais podem ser fonaçõescomo classificar, fungar, espirrar, grunhir, clarear a garganta ou expressõesnão-essenciais.

A severidade dos tiques énaturalmente influenciada pelas fases da Lua, assim como a excitação,aborrecimento, stress e fadiga associados. Os tiques são frequentementedescritos como sendo uma necessidade premonitória de movimento e enquanto que omovimento pode ser suprimido, a necessidade vai aumentando até ser insuportávelaté o movimento ter de ser executado, manifestando-se o tique.

Imediatamente após o tiqueser executado, há uma sensação de alívio transitória referente à necessidade domovimento, apenas para ser substituída por outra necessidade premonitória, eassim o ciclo de tiques se repete. Os tiques são, provavelmente, a formaprimária mais comum de desordens no movimento, na infância; com 5-24% dascrianças em idade escolar, a terem pelo menos um tique transitório.Frequentemente, as desordens relacionadas com tiques são associadas à DesordemObsessiva Compulsiva e/ou Desordem Deficit de Atenção.

Tremor

O tremor é um movimentooscilatório involuntário, hiper-cinético e rítmico, de parte do corpo à voltade um ponto fixo ou lugar. É importante notar se os tremores ocorrem se emacção, descanso, postura ou a efectuar tarefas específicas, pois isso influenciao diagnóstico diferencial, assim como o tratamento. Enquanto que a incidênciade tremores, na infância, é desconhecida, na população geral é de 1.5 em10.000. Numa clínica pediátrica de desordens nos movimentos, 19% das criançastinham tremor como a única ou principal característica da sua condição.

Ataxia

A ataxia é caracterizada porproblemas na coordenação muscular. Pode afectar o tronco (ataxia do tronco), oandar (ataxia postural) ou as extremidades distais (ataxia apendicular). Éfrequentemente associada, mas não restrita, a lesões nos caminhos do cerebelo.

Rigidez

A rigidez é muito mais comumem adultos, do que em crianças. Trata-se de hipertonia, na qual todos osseguintes são verdadeiros: (1) a resistência a movimentos impostos externamente(passivos) está presente em baixas velocidades e não varia com a rapidez; (2) acontracção dos grupos musculares pode ocorrer, fruto duma resistência imediataa uma mudança de direcção de movimento sobre uma articulação; (3) o membroinferior não tem a tendência de voltar para aprender uma posição particularfixa ou ângulo articular extremo; e (4) as actividades voluntárias em gruposmusculares distantes não leva a movimentos involuntários sobre as articulaçõesrígidas, apesar de a rigidez poder piorar. Em crianças, é mais comum serassociado a efeitos secundários de medicamentos ou a Parkinsonismo juvenil.

REFERÊNCIASE NOTAS DE RODAPÉ:

· Samir S. Shah, M. M. (2009), PRÁTICA PEDIÁTRICA Doenças Infecciosas. NovaIorque, Chicago, S. Francisco, Lisboa, Londres, Madrid, Cidade do México: MCGRAW HILLS.

Fonte: http://healthmad.com/conditions-and-diseases/pediatric-movement-disorders-and-infectious-diseases-tics-ataxia-rigidity/

Entrevista com Drª Paula Coutinho

2011-10-08T12:14:00.001+01:00

Edição N80Setembro2011 (Pag. 6)

ViroPharma licencia direitos da Intellect Neurosciences para produto candidato para a Ataxia de Friedreich

2011-10-03T16:48:00.001+01:00

EXTON, Pa., 30/09/2011 /PRNewswire/ - ViroPharma Incorporated (NASDAQ: VPHM) anunciou hoje a licença dos direitos mundiais da Intellect Neurosciences, Inc. (OTCBB: ILNS), para a estágio clínico do OX1, um medicamento que está a ser desenvolvido para o tratamento da Ataxia de Friedreich (AF), uma doença neurodegenerativa rara, hereditária e progressiva.

OX1, ou ácido índole-3-propionico (IPA) é uma pequena molécula que ocorre naturalmente e que possui propriedades anti-oxidantes potentes, que podem proteger contra doenças neurodegenerativas. Numa 1.ª fase recente, num estudo sobre a segurança e a tolerância levado a cabo na Holanda, foi demonstrado que o OX1 era seguro e bem tolerado, em todos os níveis de dose testados. ViroPharma espera iniciar a 2.ª fase de estudos dentro de 12 a 18 meses, após ter terminado um estudo mais completo sobre toxicologia. ViroPharma pretende concorrer à Designação de Medicamento Órfão, logo após a revisão e prova da informação obtida com a 2.ª fase.

Ao abrigo dos termos do acordo, ViroPharma tem direitos exclusivos mundiais para desenvolvimento e comercialização de OX1, para tratamento, manutenção e prevenção de qualquer doença coberta pelas patentes da Intellect Neurosciences. ViroPharma pagou à Intellect Neurosciences, logo à cabeça, a quantia de 6,5 milhões de dólares, pelo licenciamento, e vai pagar ainda mais, baseados em eventos definidos. O valor máximo desses pagamentos, assumindo um avanço bem-sucedido no mercado, pode chegar aos 120 milhões de dólares. A empresa também irá pagar uma percentagem de direitos de autor, de acordo com o valor anual de vendas.

“A missão da ViroPharma é melhorar a saúde dos pacientes que sofram de doenças graves e condições médicas não atendidas, e a Ataxia de Friedreich claramente pertence a essa classe.”, diz Vincent Milano, o director da ViroPharma. “A AF rouba a coordenação muscular a crianças e jovens adultos, levando à perda de mobilidade, energia, articulação e audição, e apresenta um risco significativo de diabetes e doenças cardíacas redutoras da esperança de vida. Enquanto OX1 está em desenvolvimento ainda precoce, esta nova terapia tem o potencial para ser uma solução para esta condição não atendida e fazer uma diferença significativa na vida dos pacientes que padecem desta doença rara, nas suas famílias e prestadores de cuidados.”

Jennifer Farmer, MS, CGC, Directora Executiva da Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), fez o seguinte comentário: “Estamos muito felizes pela ViroPharma avançar com a investigação clínica do OX1 na Ataxia de Friedreich. Infelizmente, actualmente não há quaisquer tratamentos aprovados pela FDA (entidade norte-americana que aprova os medicamentos e alimentos) para esta doença devastadora. Aguardamos ansiosamente para trabalhar com a ViroPharma, a fim desta terapia avançar, através da construção de esforços colaborativos com a nossa rede de investigação clínica e ligando-os à comunidade de pacientes, através do nosso registo mundial de pacientes.”

Sobre a Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária rara causada por uma mutação num gene que codifica a frataxina, uma proteína essencial para o correcto funcionamento da mitocondria, a fonte de energia da célula. Na ausência da frataxina, o ferro no citoplasma cresce e causa danos dos radicais livres. A doença causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que vão desde distúrbios na postura, até problemas no discurso: também pode levar a doenças cardíacas e diabetes. A ataxia geralmente refere-se à incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntários. A Ataxia de Friedreich resulta da degeneração dos músculos dos movimentos dos braços e das pernas. A espinal-medula fica mais fina e as células nervosas perdem alguma da sua cobertura de mielina. As principais localizações da patologia são a espinal-medula e nervos periféricos. Os sintomas normalmente surgem entre os 5 e os 15 anos, mas podem ocorrer em indivíduos com idades compreendidas entre os 20 e 30 anos. Esta doença normalmente manifesta-se através de desequilíbrios progressivos e quedas frequentes. Os sintomas são lentos e progressivos, com uma esperança média de vida de 35 anos. A Ataxia de Friedreich é a forma de ataxia hereditária mais comum, e estima-se que afecte 1 em cada 50.000 pessoas, ou aproximadamente 6.000 pacientes nos EUA. Actualmente, não existem medicamentos aprovados pela FDA, para a AF.

Fonte: http://www.finanznachrichten.de/nachrichten-2011-09/21505952-viropharma-licenses-rights-from-intellect-neurosciences-for-product-candidate-for-friedreich-s-ataxia-008.htm

Viver com CDG: duas histórias, uma esperança partilhada | www.eurordis.org

2011-10-03T16:44:00.000+01:00

Viver com CDG: duas histórias, uma esperança partilhada | www.eurordis.org

Assembleia Geral APAHE - 15 Outubro 2011 - Convocatória

2011-10-01T11:38:00.001+01:00

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APAHE - Comemorações dia Internacional das Ataxias

2011-09-27T20:31:00.000+01:00

A ataxia

2011-09-22T21:57:00.000+01:00

Introdução

O cérebro humano é o poder supremo que controla as várias acções corporais tais como o discurso, a visão, as sensações, os movimentos, assim como todas as acções voluntárias e involuntárias. O cérebro também constrói uma casa para o armazenamento da informação temporária e permanente. Assim o cérebro juntamente com o sistema nervoso, constroem a nossa capacidade cognitiva, memórias, emoções, pensamentos, personalidade e comportamento. Isto mostra que o cérebro controla o sistema nervoso central. Mas quando há falta de coordenação entre o cérebro e o sistema nervoso central, os resultados podem ser realmente devastadores.

Esta condição é chamada de Ataxia, quando há uma perda de coordenação física devido a alguns danos verificados no cérebro e sistema nervoso, especificamente o cerebelo, que controla o equilíbrio e os movimentos juntamente com o ouvido interno e o retorno do sistema nervoso.

Na Ataxia, há uma falta de coordenação muscular na realização de quaisquer movimentos voluntários, tais como andar, correr ou apanhar objectos. Esta condição, denominada ataxia, pode afectar o discurso, os movimentos, o movimento ocular e também a capacidade de engolir.

Causas

A Ataxia é causada pelo dano no sistema nervoso e na parte do cérebro conhecida como cerebelo. A espinal-medula consiste num monte de nervos, que liga o cérebro ao resto do corpo. O cerebelo está situado na base do cérebro e é responsável por controlar a coordenação, movimentos físicos e percepção espacial.

O cerebelo é a parte do cérebro que controla a coordenação muscular. Quaisquer danos maiores ao cerebelo resultam em ataxia persistente. Outras razões para a Ataxia: AVC (acidente vascular cerebral), paralisia cerebral, tumor, alcoolismo ou esclerose múltipla. Também pode ser transmitida hereditariamente.

Classificação

Ataxia aguda

A espinal-medula e o cerebelo podem sofrer danos através de factores, tais como infecção, trauma físico e perda de irrigação sanguínea.

Ataxia hereditária

Isto acontece quando há histórico familiar de Ataxia. O sistema nervoso / espinal-medula e cerebelo são danificados lentamente, ao longo do tempo. Isto acontece como resultado das mutações genéticas que estão associadas às ataxias hereditárias. Estas interferem com o normal desenvolvimento do cérebro e sistema nervoso. Isto resulta em dano progressivo do cérebro e neurónios.

Sinais e sintomas

Perda de coordenação na motricidade fina – Dificuldade em cortar, escrever, teclar, abrir tampas, abotoar vestuário, costurar, tocar um instrumento musical.
Problemas na visão – Problemas em ler, visão nublada ou a dobrar. Dificuldade em seguir objectos em movimento ou alternar o olhar, de um objecto para o outro.
Problemas na postura – Postura normal erecta, assim como o andar, equilíbrio e correr, coordenados, vão ser difíceis. Andar instável, cambaleios, tropeções e quedas. Dificuldade em subir escadas. Estas dificuldades são devidas a uma disfunção no cerebelo.
Fadiga – Pacientes com ataxia devido a uma experiência fulminante cerebelosa sentem ainda mais fadiga na realização das actividades normais. A débil coordenação entre o cérebro e o sistema nervoso podem levar a um aumento da fadiga devido à necessidade de um maior esforço para realizar actividades que não são coordenadas.
Dificuldades no discurso e na deglutição – O discurso torna-se indistinto, arrastado e desarticulado. A deglutição torna-se difícil e começa a ser hábito engasgar-se, nomeadamente com líquidos.
Problemas de feitio e argumentação – Além da perda das capacidades motoras, os pacientes com ataxia podem sentir dificuldades em exprimir-se e argumentar. Pacientes com ataxia fulminante cerebelosa podem ter memória debilitada em relação a informações recentes. Podem sentir ainda mais ansiedade, irritabilidade e depressão.

Tratamento

O tratamento da ataxia, assim como o seu sucesso na cura, depende das causas inerentes da doença. Estatísticas revelam que os tratamentos podem reduzir os efeitos da ataxia, mas não é provável que a erradiquem completamente. As células estaminais adultas são uma das opções de tratamento.

Muitos pacientes têm sido tratados com eficácia, de maneira a melhorar a qualidade de vida, melhoria na postura, motricidade fina aumentada, discurso mais forte e melhor capacidade de argumentação.

A ataxia é uma das doenças que tem sido tratada eficazmente com células estaminais provenientes do sangue do cordão umbilical, dependendo do tipo de ataxia.

Uma cura farmacológica tem sido útil num número pequeno de pacientes com ataxias específicas e mais investigação está a ser levada a cabo, internacionalmente. Exemplos de ataxias remediáveis incluem aquelas que de devem à falta da vitamina E ou Ataxia Episódica Tipo 2 (EA2) e co-enzima Q10, na qual os incidentes da disfunção cerebelar são minimizados com tratamentos à base de acetazolamide. O tratamento farmacológico pode atrasar a progressão da maioria das ataxias. Mas é numa proporção limitada e as vantagens foram testemunhadas só em alguns casos. A progressão da ataxia também foi desacelerada pela amantadine nalguns pacientes, enquanto outros acharam que a amantadine lhes aumentou os níveis de energia. Doses pequenas de Baclofen diminuem a espasticidade das pernas.

Fonte:

http://www.mediangels.com/ViewArticleDetails.aspx?enc=uXRhH4b1ziNaDUs0T30T0q6Br/2VGB9j3zz1g5RSQaE=

Ataxia de Friedreich

2011-09-22T15:30:00.001+01:00

Doentes com ataxia cerebelar que efectuam transplante de medula óssea, alcançam melhorias

2011-09-16T18:06:00.000+01:00

Cientistasdo Instituto de Neurociência de Castela e Leão da Universidade de Salamanca(Espanha) identificaram que, em ratos que foram submetidos a um transplante demedula óssea, esse mesmo transplante permite a recuperação de algumas funçõesdaqueles que padecem de ataxia cerebelar, uma doença na qual tanto os animais,como os seres humanos, se vêem impedidos de controlar os próprios movimentos.

Orato utilizado como modelo nesta investigação é chamado de Degeneração CelularPurkinje (PCD – Purkinje Cell Degeneration),e é caracterizado pela degeneração das células Purkinje, um tipo de neuróniosenvolvido no controle dos movimentos de rotina que já foram aprendidos eautomatizados, como a postura, a escrita ou a condução.

Todaselas estão localizadas no cerebelo e é por isso que, se elas morrem, emerge apatologia conhecida como ataxia cerebelar, explica o investigador EduardoWeruaga, autor do estudo, em declarações recolhidas pelo serviço de informaçãoe notícias científicas (SINC).

Nocaso dos ratos modificados a que falta o gene Nna1, as células Purkinje começama desaparecer quando o animal já tem entre 30 e 50 dias de vida.

“Afunção deste gene não é muito conhecida, mas quando a sua falta ocorre, areorganização dos núcleos celulares e defeitos na reparação do ADN, as célulasnervosas são carregadas com demasiados defeitos e morrem”, diz o cientista.

Nosroedores, a perda das células Purkinje traduz-se em dificuldades em andar,tremores, quedas, incapacidade para andar e perda de peso. Finalmente, estesanimais acabavam por morrer muito mais cedo que roedores saudáveis.

Ahipótese defendida pelos investigadores do Instituto de Neurociência de Castelae Leão era de que o transplante de medula óssea pode ter efeitos na ataxiacerebelar neste rato-modelo com PCD.

“Desdea década de 90 do século passado que sabemos, naturalmente, que algumas célulasda medula óssea viajam para o cérebro e são neurónios e ‘glia’”, indicaWeruaga, “embora reconhecendo que este facto científico não seja muitoconhecido, a partir da medula óssea normalmente formam-se células sanguíneas,transplantando assim uma forma de cancro medular. Contudo, algumas dessascélulas também são o fígado, músculos e cérebro, embora muito poucas.”

COMPORTAMENTO DIFERENTE, DE ACORDO COM ALOCALIZAÇÃO

Atéagora não se sabia se estas células da medula óssea iam para o cérebro e lá sediferenciavam, tornando-se neurónios, ou se se fundiam com as célulasexistentes. “Descobrimos que depende da área do cérebro: nalguns sítiosdiferenciam-se, noutros fundem-se.” “No cerebelo fundem-se com as células Purkinje,formando células com duas cores, enquanto que no bolbo olfáctico, elasdiferenciam-se”, diz o cientista.

Aquestão que se tornou mais relevante para os investigadores foi se otransplante de medula óssea podia recuperar células Purkinje para restaurar asfunções que os ratos com ataxia tinham perdido. Para responder a essa questão, osmovimentos dos roedores podem ser medidos em laboratório como um método paradiagnosticar a ataxia e, subsequentemente, controlar os efeitos de possíveistratamentos.

Umdesses testes consiste na análise da planta marcada, ou seja, colocar tinta nosratos, para que se possa avaliar a forma como andam. Testes de velocidade sãooutro aspecto chave, já que um animal com ataxia leva muito tempo parapercorrer distâncias curtas.

Outroteste consiste na medição de aspectos psicomotores similares e permite aosinvestigadores concluírem se os ratos têm as suas capacidades motorascomprometidas ou não, através da comparação entre animais saudáveis, animaisdoentes e animais que foram submetidos a um transplante de medula óssea.

RECUPERAÇÃO PARCIAL

Osresultados indicam que há uma “melhoria significativa” após os transplantes. “Amedula saudável recupera alguma parte da funcionalidade do cerebelo”, diz oinvestigador. Contudo “os roedores não alcançam as velocidades originais,apresentando um progresso a meio-termo entre um rato saudável e um rato doente,assim como falta de coordenação em alguns movimentos, que não estãocompletamente curados”, ele acrescenta.

Outroaspecto também relevante é “não se ter observado uma recuperação das célulasPurkinje, pelo que a questão que agora se levanta é de que maneira otransplante pode ajudar o rato a reconquistar a funcionalidade do cerebelo”,indica Weruaga.

Defacto, um dos desafios para o grupo de investigadores no futuro imediato, émelhorar os transplantes. “Até agora, plantámos todo o tipo de células namedula óssea, nós não fazemos distinções entre linhas ‘hematopoieticas’”, dizele.

Parafazer isto, em colaboração com o Serviço de Hematologia do HospitalUniversitário de Salamanca, aos investigadores do Instituto de Neurociência deCastela e Leão foi proposto “separar tipos de células e implementar mais uma ououtra para alcançar os melhores resultados, quer dum ponto de vistahistológico, assim como funcional.”

Fonte: http://health-med-news.com/health/bone-marrow-transplantation-achieved-improvements-in-mice-with-cerebellar-ataxia/

Expandir horizontes acerca da Ataxia de Friedreich

2011-09-14T20:41:00.000+01:00

Data: Quinta-feira, 06 deOutubro de 2011

Local: Royal Society of Medicine (Sociedade Real deMedicina), 1 Wimpole Street, LONDRES, W1G 0AE

Este encontro tem como finalidadeaumentar o nível de conhecimento e melhorar a sensibilização em relação àAtaxia de Friedreich (FRDA).

Os objectivos deste encontrosão:

1) Alcançar uma compreensão profunda acerca dasmanifestações clínicas da FRDA, incluindo tipos variantes e perceber melhor ascomplicações potenciais com a progressão da doença, incluindo a necessidade demonitorização.

2) Ter um melhor conhecimento das terapiasdisponíveis e perspectiva de possíveis ensaios clínicos para a FRDA.

3) Perceber melhor a patologia molecularresponsável pela FRDA, assim como alvos potenciais para terapias.

4) Compreender melhor o impacto, social epsicológico, da ataxia progressiva.

18h00 Inscrição,seguida de café e/ou chá

18h30 Perspectivas clínicas da Ataxia de Friedreich: apresentação,complicações e terapias

Dra. Paola Giunti, Associada Principalde Investigação Clínica, Instituto de Neurologia, Londres; ConsultanteHonorária, Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia, Londres

19h05 Ultrapassando o silencio genético na Ataxia de Friedreich: um novo tratamento?

Professor Richard Festenstein, Professorde Medicina Molecular e Consultante Honorário em Neurogenética no HospitalNacional e Colégio Imperial Health Care Trust, Londres

19h40 Aminha vida, a minha ataxia

Dra. Harriet Bonney, MédicaEspecializada em Psiquiatria Adulta, Glasgow; Trustee, Ataxia UK

20h00 Finalizaçãoe avaliação e comentários finais

20h05 Encerramentodos trabalhos

Fonte: http://www.rsm.ac.uk/academ/mgc01.php

Expanding horizons in Friedreich's ataxia

Thursday 6 October 2011

Venue: Royal Society of Medicine, 1 Wimpole Street, LONDON, W1G 0AE

This meeting aims to increase knowledge and improve awareness of Friedreich's ataxia (FRDA).

The objectives of this meeting are:

1. To gain an in-depth understanding of the clinical presentation(s) of FRDA, including variant types and appreciate better the potential complications with disease progression including the need for monitoring.

2. To have a better knowledge of available therapies and horizon scanning of therapeutic trials in FRDA.

3. To understand the molecular pathology responsible for FRDA, and the rationale for potential therapeutic targets.

4. To appreciate better the social and psychological impact of progressive ataxia on lives.

6.00 pm	Registration followed by tea and coffee
6.30 pm	Clinical perspectives of Friedreich's ataxia: presentation, complications and therapies
	Dr Paola Giunti, Principal Clinical Research Associate, Institute of Neurology, London; Honorary Consultant, National Hospital for Neurology & Neurosurgery, London
7.05 pm	Overcoming gene silencing in Friedreich's ataxia, a novel treatment?
	Professor Richard Festenstein, Professor of Molecular Medicine and Honorary Consultant in Neurogenetics, National Hospital and Imperial College Health Care Trust, London
7.40 pm	My life, my ataxia
	Dr Harriet Bonney, Speciality Doctor in General Adult Psychiatry, Glasgow; Trustee, Ataxia UK
8.00 pm	Completion of evaluation forms and final remarks
8.05 pm	Close of meeting

Irregularidade descoberta em pacientes com tipo especifico de ataxia, que pode ser usada como alvo em tratamentos

2011-09-12T12:57:00.004+01:00

Abnormality Discovered in Patients With Specific Ataxia That Could Be Target for Treatment

Para: HEALTH, EDITORES MÉDICOS E NACIONAIS

Contacto: Mary F. Masson, +1-734-764-2220, mfmasson@umich.edu, Margarita Wagerson, +1-734-764-2220, mbauza@umich.edu

Investigadores da Universidade do Michigan (EUA) descobriram uma disfunção nos neurónios de ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3; esta descoberta pode ser relevante para uma maior gama de ataxias.

ANN ARBOR, Michigan (EUA), 08/09/2011 / PRNewswire-USNewswire / - Uma irregularidade descoberta, pelos investigadores da Universidade do Michigan, em ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, pode representar um alvo para futuras terapias.
Num artigo publicado esta semana no Jornal de Neurociência, os investigadores da Universidade do Michigan descobriram que uma disfunção particular nos neurónios ocorre bem antes da morte destes, que é típico deste tipo de ataxia. Essa disfunção, uma alteração no comportamento neural, pode ser um pode ser um possível alvo para potenciais tratamentos.
“Nós estabelecemos num rato, um modelo da doença com o defeito específico na função neural, que ocorre na fase inicial da doença, bem antes da morte dos neurónios”, disse o autor líder, Dr. Vikram G. Shakkottai, M.B.B.S., professor assistente no Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan.
“Com mais estudo, esperamos descobrir que a disfunção neural inicial, precedendo a perda neural, possa ser relevante para a compreensão dos problemas motores numa gama mais vasta de ataxias.”
Cerca de 300.000 pessoas nos EUA padecem de ataxias e possivelmente até 20.000 padecem do tipo de ataxia que foi foco deste estudo: a Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, também conhecida como a Doença de Machado-Joseph, especifica o co-autor Dr. Henry Paulson, professor de Neurologia na Universidade do Michigan.
Os sintomas da doença são lentamente progressivos, tais como problemas em andar e manter o equilíbrio, juntamente com dificuldades na deglutição e respiratórias. É uma doença incurável e actualmente não existe qualquer medicação para atrasar o curso da doença.
É o tipo de ataxia hereditária de transmissão dominante mais comum e pertence a uma classe de, pelo menos, nove doenças genéticas, denominadas ‘doenças de expansão poliglutaminica’. As mutações nas ‘doenças poliglutaminicas’ são irregularmente longas repetições duma repetição normal de três letras do código genético ADN.
“A ataxia é, na sua grande parte, um mistério. Muitas formas de ataxia são doenças incuráveis, até fatais, e este estudo providencia uma pista para a disfunção precoce nas células cerebrais, um avanço na forma como pensamos nesta classe de doenças degenerativas”, diz Paulson, que é também o director do Centro da Doença de Alzheimer da Universidade do Michigan.
O estudo mostrou que a activação de um tipo específico de canal de potássio foi bem sucedido em melhorar a disfunção motora nos ratos, e pode significar um potencial rumo para uma terapia para a doença humana.
“As nossas descobertas reenfocam a ideia que as disfunções neurais resultantes de problemas em canais, podem sublinhar alguns dos sintomas motores típicos destas ataxias, particularmente precocemente no curso da doença. Estes defeitos precoces na função neural podem ser um alvo para terapias,” diz Shakkottai.
Autores adicionais: Maria do Carmo Costa e James M. Dell’Orco, ambos do Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan; Ananthakrishnan Sankaranarayanan, da Universidade da Califórnia-Davis; e Heike Wulff, da Universidade de Nova Orleães.
Referência do jornal: JN-RM-2798-11

Fonte:

http://news.yahoo.com/abnormality-discovered-patients-specific-ataxia-could-target-treatment-195510795.html

Dicas uteis para cuidadores de portadores de ataxia

2011-09-11T18:31:00.003+01:00

Fonte de informação ABAHE (Associação Brasileira de ataxias Hereditarias)

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Tratamento com celulas estaminais, melhoram qualidade vida pacientes com ataxia

2011-09-10T21:21:00.002+01:00

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Estudo sugere que síndroma atáxico-tremor associado ao frágil X, pode estar ligado ao transporte neural desregulado de ARN

2011-09-10T21:13:00.002+01:00

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Saude Publica - Ensaios Clinicos

2011-09-09T20:07:00.001+01:00

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Programa APAHE - Dia Internacional de Ataxias Hereditarias

2011-08-21T10:48:00.000+01:00

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Terapêutica génica desenvolvida em Coimbra dá esperança ao tratamento da Machado-Joseph

2011-08-19T19:40:00.003+01:00

Uma equipa internacional liderada pelo investigador Luís Pereira de Almeida, da Universidade de Coimbra, desenvolveu uma estratégia terapêutica que cria esperança ao tratamento da doença neurodegenerativa de Machado-Joseph, avança a agência Lusa.
Um estudo publicado agora na revista científica Brain, da autoria de Luís Pereira de Almeida e Isabel Nascimento Ferreira, aborda a doença a partir de uma falha no mecanismo de degradação proteica e propõe uma terapêutica génica como estratégia para travar o avanço desta doença incurável, revelou à agência Lusa uma fonte ligada à investigação.
Segundo os investigadores, ligados ao Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), a falha dos mecanismos de degradação proteica leva à acumulação no interior dos neurónios de proteínas com conformações alteradas, agregadas em diferentes graus, que se tornam tóxicas.
Nesse sentido, foi investigada a importância do mecanismo de “limpeza” da célula, designado macro-autofagia, na doença de Machado-Joseph, e os resultados obtidos mostram que, em animais com esta doença, “há um bloqueio da macro-autofagia, responsável pela remoção de organelos e proteínas agregadas nas células, e uma diminuição dos níveis da proteína beclina-1 importante para este processo”.
“Verificaram ainda que este fenómeno contribui para a acumulação da ataxina-3 mutada, a proteína tóxica envolvida na doença de Machado-Joseph”, refere uma nota de divulgação do CNC.
A partir desta descoberta, a equipa de investigação, que envolve ainda elementos de França, México e EUA, desenvolveu “uma estratégia de terapia génica em que aumentando a produção da proteína beclina-1 nos neurónios de modelos da doença de Machado-Joseph (culturas de neurónios e cérebros de ratos), promoveram a eliminação dessa proteína tóxica, a ataxina-3 mutante, e a redução da neuropatologia”.De acordo com a mesma nota do CNC, actualmente estão em curso outras experiências para confirmar os resultados em animais transgénicos e em células estaminais de doentes.
Igualmente estão a ser testados fármacos nos modelos de estudo existentes no Centro de Neurociências e Biologia Celular, que promovem a “limpeza” das células, por activação da macro-autofagia.
A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa que inicialmente foi identificada em descendentes de portugueses, principalmente açorianos. Provoca a perda de coordenação motora e acaba por confinar os doentes a uma cadeira de rodas, não dispondo actualmente de um tratamento que permita bloquear a sua progressão.

A escala para a avaliação e classificação da ataxia relaciona-se com a avaliação da disartria na ataxia de Friedreich

2011-08-09T22:38:00.001+01:00

Departamento de Neurologia, Universidade Médica de Innsbruck, Anichstrasse 35, 6020, Innsbruck, Áustria

Resumo
A disartria é um sintoma da fala adquirido, neurogénico e sensorial-motor, que faz parte integrante do espectro clínico dos sintomas dos sindromas atáxicos. As medições da ataxia e deficiências geralmente focam-se na avaliação das capacidades motoras. Uma vez que investigações abrangentes sobre disartria na ataxia são escassas, avaliámos a disartria em pacientes com ataxia, através da Avaliação Frenchay de Disartria. A Avaliação Frenchay de Disartria resume-se a um teste validado de dez itens, do qual oito itens centram-se na observação das estruturas orais e funções do discurso. Quinze pacientes com ataxia de Friedreich e quinze pessoas saudáveis foram analisados, utilizando a mesma metodologia clínica. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação neurológica, através da Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia. Nos pacientes com ataxia de Friedreich, o sub-item da Avaliação Frenchay relacionado com a voz, mostrou que estes eram mais afectados quando comparados com as pessoas saudáveis, seguindo-se outros itens tais como os reflexos, o palato, a língua e a clareza de percepção. A pontuação dos lábios, mandíbula e respiração pareciam estar ligeiramente afectados. A gravidade da ataxia em pacientes com ataxia de Friedreich está directamente relacionada com a severidade da disartria, revela a Avaliação Frenchay de Disartria. A introdução de uma Pontuação de Disartria Adaptada binária vai permitir distinguir os diversos padrões de disartria em ataxias. A Avaliação Frenchay de Disartria provou ser uma ferramenta valiosa na medição dos níveis de disartria na ataxia de Friedreich. A sua disponibilidade em várias línguas oferece uma grande vantagem, em relação à sua aplicabilidade em estudos clínicos internacionais. As falhas da Avaliação Frenchay relacionam-se com a multiplicidade de itens testados e a sua codificação alfabética. A contabilização numérica e a condensação de avaliações numa versão modificada pode, contudo, resultar numa excelente ferramenta clínica para a medição e pontuação da disartria em distúrbios atáxicos da fala.

PMID:21805332[PubMed – conforme fornecido pelo editor]

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21805332

O Papel da Indústria Farmacêutica no Sector da Saúde em Portugal

2011-08-03T20:46:00.000+01:00

AQUI

O thiazolidinedione pode aumentar o risco de falha cardíaca nos pacientes com ataxia de Friedreich?

2011-08-03T20:18:00.001+01:00

Garcia-Giménez JL Sanchis-Gomar F Pallardó FV

CICERER, Rede de Centros de Investigação Biomédica para Doenças Raras, Valencia, Espanha

RESUMO
Provas clínicas, assim como as recentes decisões da Agência Médica Europeia Alimentar e para a Administração de Medicamentos, põem em causa a segurança dos tratamentos com thiazolidinedione. Recentemente, este tratamento foi sugerido para a ataxia de Friedreich, pois melhorava os sintomas neurológicos. A cardiomiopatia hipertrófica é o problema cardíaco mais comum e a causa de morte prematura em pacientes com ataxia de Friedreich. É n/ recomendação que esta terapia seja aplicada com cuidado, pois causa um decréscimo no número de fibras rápidas e um aumento na biogenése mitocondrial do músculo cardíaco. Para além do mais, o risco de falha cardíaca pode aumentar quando o thiazolidinedione é combinado com o uso de insulina e produzem inibição 2 ciclo-oxi-genética, levando a uma resposta trombótica. Assim, os pacientes são predispostos a desenvolvimentos cardiovasculares diversos. Na n/ opinião, as possíveis consequências fatais têm que ser tomadas em consideração, quando este tipo de tratamento é considerado como um possível agente terapêutico para os pacientes com ataxia de Friedreich.

Copyright © 2011 Movement Disorder Society

PMID:21469214[PubMed – em processamento]

Fonte:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21469214?dopt=Abstract

Avaliação Prospectiva de Neuroimagem na Ataxia de Friedreich

2011-08-02T18:41:00.000+01:00

Pesquisador(a): Cynthia Bonilha da Silva e Marcondes Cavalcante França Jr.

Área da Pesquisa: Neurologia

Tipo de Pesquisa: Tese de Mestrado

Tipo de Ataxia: ataxia de Friedreich

Instituição: Unicamp

Local: Campinas - SP - Brasil - Encerramento das Inscrições: 31/05/2012

Pesquisa: Em Andamento

Descrição:
A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum, de início precoce, evolução progressiva e não apresenta tratamento curativo até o momento. Os estudos de neuroimagem na ataxia de Friedreich são reduzidos e limitados. O estudo pretende identificar alterações no cérebro, quantificar depósitos de ferro e correlacionar tais alterações com a alteração clínica nos pacientes, de forma prospectiva. Para tanto, os pacientes serão submetidos a duas avaliações, com 12 meses de intervalo, composta por avaliação clínica-neurológica e exame de ressonância magnética. Além disso, os pacientes responderão a questionários sobre sintomas não-motores, como depressão, fadiga e sono.

Objetivo:
O objetivo da pesquisa é fazer um estudo prospectivo de ressonância magnética nos pacientes, em conjunto com uma escala clínica, para tentar definir marcadores de gravidade na ressonância. Veremos áreas de atrofia cerebral e mensurar depósito de ferro em cerebelo.

O que é necessário para ser voluntário ?
Apresentar a ataxia de Friedreich, confirmada por teste genético. Ter disponibilidade para realização de uma avaliação clínica-neurológica, com duração de cerca de 30 a 40 minutos, responder aos questionários (duração de cerca de 30 minutos) e imagem de ressonância magnética com duração de 40 minutos. Para a realização de aquisição de imagem é preciso que o voluntário não possua prótese metálica, clipes metálicos, marca-passo, e nem fobia a lugares fechados.
Inscrições e mais informações: cynthia.bonilha@gmail.com, mcfrancajr@uol.com.br, telefone (19) 35217754 (ambulatório de neurologia – nas segundas e terças-feiras, período da manhã).

Ataxia : Sintomas, Causas, Diagnóstico, Tratamento

2011-08-02T18:29:00.003+01:00

Ataxia descreve uma falta de coordenação muscular durante as movimentos voluntários, tais como caminhar ou pegar objetos. Um sinal de uma condição subjacente, ataxia pode afetar seus movimentos, sua voz, seus movimentos oculares e sua capacidade de engolir.

Ataxia persistente normalmente resulta de danos para o cerebelo — a parte do cérebro que controla a coordenação muscular. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo abuso de álcool, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral e esclerose múltipla. Também é possível herdar um gene defeituoso que pode causar uma das muitas variantes de ataxia.

Tratamento de ataxia depende da causa subjacente. Dispositivos adaptáveis, tais como os carrinho de caminhada ou bengalas, podem ajudá-lo a manter a sua independência. Você também pode beneficiar de fisioterapia, terapia ocupacional e Fonoaudiologia.

Sintomas
Ataxia pode se desenvolver ao longo do tempo ou mesmo aparecer de imediato, dependendo da causa. Ataxia, causa sintomas de uma série de distúrbios neurológicos:

- Má coordenação motora
- Caminhada instável e uma tendência para tropeçar
- Dificuldade com tarefas de básicas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa
- Alteração na fala
- Movimentos involuntários vai-e-vem do olho (nistagmo)
- Dificuldade de engolir

Se você não estiver ciente de ter uma condição que causa ataxia, como esclerose múltipla, consulte o seu médico se você:

- Perde o equilíbrio com facilidade
- Perdeu coordenação muscular em uma mão, braço ou perna
- Tem dificuldade em caminhar
- Sente dificuldade na fala
- Têm dificuldade de engolir

Causas
Danos, degeneração ou perda de células nervosas na parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo), resulta em perda de coordenação ou ataxia. O cerebelo compreende duas porções de tecido situado na base do seu cérebro perto de seu tronco cerebral. O lado direito de seu cerebelo controla coordenação no lado direito do seu organismo. o lado esquerdo de seu cerebelo controla coordenação no lado esquerdo de seu corpo.

Doenças que prejudicam a medula espinhal e nervos periféricos que conectam o cerebelo para seus músculos também podem causar ataxia. Causas de Ataxia incluem:

- Trauma de cabeça. Danos ao seu cérebro ou medula espinhal por um golpe em sua cabeça, como pode ocorrer em um acidente de carro, podem causar ataxia de início súbito, também conhecida como Ataxia Aguda Cerebelar.
- Acidente vascular cerebral. Quando o suprimento de sangue para uma parte do seu cérebro é interrompido ou severamente reduzido, privando o tecido cerebral de oxigênio e nutrientes, as células do cérebro começam a morrer.
- Ataque isquêmico transitório. Devido a uma diminuição temporária no suprimento de sangue para parte do seu cérebro, a maioria dos ataques insquêmicos transitório duram apenas alguns minutos. Perda de coordenação e outros sinais e sintomas de um ataque isquêmico transitório são temporários.
- Paralisia cerebral. Este é um termo geral para um grupo de transtornos causados por danos ao cérebro de uma criança durante a fase inicial de desenvolvimento — antes, durante ou logo após o nascimento — que afeta a capacidade da criança para coordenar os movimentos do corpo.
- Esclerose múltipla. É uma doença crônica, potencialmente debilitante doença que afeta o sistema nervoso central, que inclui seu cérebro e medula espinhal.
- Varicela. Ataxia pode ser uma complicação rara da varicela e outras infecções virais. Podem aparecer nas fasesde cura da infecção e passado por dias ou semanas. Normalmente, a ataxia é curada completamente ao longo do tempo.
- Síndromes Paraneoplásicas. Estes são raros, Transtornos degenerativos desencadeados pela resposta do sistema imunológico de um tumor canceroso, mais comum no pulmão, ovário, mama ou câncer linfático. Ataxia pode aparecer meses ou anos antes que o câncer ser diagnosticado.
- Tumores Cerebrais. Um crescimento sobre o cérebro, canceroso (benigno), pode danificar o cerebelo.
- Reação tóxica. Ataxia é um potencial efeito colateral de certos medicamentos, como barbitúricos, tais como fenobarbital e sedativos, tais como benzodiazepinas. Intoxicação de álcool e drogas; intoxicação por metais pesados — de chumbo ou mercúrio, por exemplo — e intoxicação por solventes — de diluente, por exemplo — também pode causar ataxia.

Para alguns adultos que desenvolvem ataxia esporádica, sem meios específicos adquiridos ou causa genética, é conhecida como ataxia degenerativa esporádica, que pode assumir várias formas, incluindo a atrofia de múltiplos sistemas, ou uma doença degenerativa, progressiva.

Hereditárias Espinocerebelares
Alguns tipos de ataxia e algumas condições que causam ataxia são hereditárias. Se você tiver uma destas condições, você nasceu com problemas em um determinado gene que torna as proteínas anormais. As proteínas anormais dificultam a capacidade das células nervosas, principalmente em seu cerebelo e medula espinhal funcionar corretamente e levá-los a se degenerar ao longo do tempo.

Você pode herdar uma ataxia genética de um gene dominante de um pai (desordem autossômica dominante) ou um gene recessivo de cada geração familiar do genitor (desordem autossômica recessiva). Neste último caso, é possível não ser os pais que tem a desordem (mutação silenciosa), por isso é necessário analisar a história familiar.

Defeitos de diferentes genes podem gerar diferentes tipos de ataxia, a maioria dos quais é progressiva. Cada tipo atua causando má coordenação, mas cada um tem sinais e sintomas específicas.

Testes e Diagnósticos

Além da realização de um exame físico e um exame neurológico, incluindo a verificação de sua memória e concentração, visão, audição, equilíbrio, coordenação e reflexos, seu médico pode solicitar estes testes de laboratório:

- Exames de sangue. Alguns exames de sangue pode confirmar ou excluir a condição de suspeita. Os testes específicos dependerão da causa suspeita, mas provavelmente incluirá uma hemograma completo, que ajuda a avaliar sua saúde geral e detectar uma gama de doenças como a infecção e intoxicação por metais pesados.
- Testes de urina. Análise de urina pode sugerir certas anormalidades sistêmicas que podem ser relacionadas a algumas formas de ataxia.
- Estudos de imagem. Um exame de tomografia computadorizada ou ressonância magnética do seu cérebro pode ajudar a determinar as causas potenciais.
- Punção lombar. Uma agulha é inserida na sua parte inferior das costas (região lombar) entre dois ossos lombares (vértebras) para remover uma amostra de líquido cefalorraquidiano. O fluído, que envolve e protege seu cérebro e da medula espinhal, é enviado a um laboratório para testes.
- Testes genéticos. Seu médico pode recomendar testes genéticos para determinar se você ou seu filho tem a mutação do gene que faz com que uma das condições de ataxia hereditária.

Tratamento
Não há nenhum tratamento especifico para Ataxia. Em alguns casos, tratar a causa subjacente ajuda a tratar a Ataxia. Em outros casos, tais como Ataxia resultante de varicela ou outra infecção viral, é susceptível de resolver pelo próprio corpo ao longo do tempo. Seu médico pode recomendar dispositivos adaptáveis ou terapias para ajudar a lidar com Ataxia durante este período.

Dispositivos adaptáveis
Ataxia causa condições tais como esclerose múltipla ou paralisia cerebral, sendo que a Ataxia pode não ser tratável. Nesse caso, seu médico poderá recomendar dispositivos adaptáveis. Eles incluem:

- Bengalas ou caminhadores
- Utensílios para comer com certa liberdade
- Auxiliares de comunicação para falar

Terapias
Você pode se beneficiar de certas terapias, incluindo:

- Fisioterapia para ajudá-lo a construir a força e melhorar a sua mobilidade
- Terapia ocupacional para ajudá-lo com tarefas diárias da vida, tais como alimentar-se
- Fonoaudiologia para melhorar o discurso e ajuda a engolir

Fonte: IndicedeSaude.com

Dia Internacional das Ataxias

2011-07-28T00:46:00.002+01:00

Dicas úteis para detectar sintomas de ataxia cerebelar aguda

2011-07-27T22:46:00.000+01:00

Ataxia é uma implicação médica que se refere ao movimento corporal descoordenado e desequilibrado. A ataxia cerebelar refere-se ao movimento corporal desequilibrado devido a um funcionamento incorrecto do cerebelo, uma parte importante do cérebro que é responsável pela coordenação de movimentos em várias partes do corpo.
As lesões cerebrais, que podem resultar de trauma ou acidente, infecções virais tais como a varíola, paralisia cerebral em desordens genéticas anormais na formação do cerebelo, assim como a sua herança, são algumas das causas que podem conduzir a uma ataxia cerebelar.

Como detectar sintomas de ataxia cerebelar aguda

Movimento ocular involuntário

O movimento rápido e involuntário dos olhos também é chamado de Nistagmo (Nystagmus). Neste caso, os olhos começam a efectuar movimentos descoordenados em qualquer direcção, quer horizontal, quer verticalmente, ou até mesmo em círculos. Em casos extremos, isto leva à perca de visão, pois quem padece deste sintoma não consegue focar determinado objecto.
A ataxia cerebelar é uma das causas principais de nistagmo e acredita-se que tal está relacionado com o funcionamento incorrecto de uma determinada parte do cérebro, responsável pelo controle dos movimentos oculares. Estes sintomas podem ser congénitos, hereditários ou resultado de um trauma. Outros sintomas, que permanecem relacionados com o movimento ocular involuntário, podem levar os pacientes a não terem uma devida percepção de profundidade, o que origina, uma vez mais, problemas de coordenação.

Disparidades em engolir e em falar

A ataxia cerebelar é muitas vezes acompanhada por problemas no discurso oral e por dificuldades em engolir. Esta é normalmente referida como Ataxia Oculomotor Apraxia tipo 1 e actualmente consiste numa desordem nervosa que afecta os nervos motores e que resultam na dificuldade em falar. Os sintomas comuns com a ataxia cerebelar aguda consistem em discurso distorcido, variações no alcance e volume da voz: pode estar normal e, em qualquer momento, pode ser alterado: para muito baixo ou muito alto.
Quando se considera os factores de actuação das habilidades motoras como um todo, torna-se muito difícil diferenciar entre uma irregularidade no discurso oral e os usuais sintomas de desenvolvimento que são visíveis em crianças pequenas, que podem falar não muito claramente ao princípio. Quando isso acontece, é aconselhável que tente avaliar se o padrão de discurso da criança sofreu alguma alteração ou se a criança está, de súbito, a começar a comportar-se de maneira diferente do seu habitual.

Postura incorrecta

Como o problema está relacionado com a parte do cérebro que controla os movimentos das mãos e das pernas, a ataxia cerebelar causa movimentos involuntários. É frequente os pacientes serem incapazes de controlar a forma como se movimentam. A paralisia cerebral, assim como outras formas de paralisia, fazem parte dos sintomas que também contam para a ataxia cerebelar.
Os pacientes que padeçam desta desordem nervosa têm sido vistos a queixar-se sobre não serem capazes de controlar a direcção dos movimentos das partes do seu corpo. As pessoas podem estar a balançar-se, como se estivessem alcoolizadas. Os pacientes que possam desejar virarem-se para a direita, não o conseguem sozinhos: em vez disso, começam a reagir com movimentos súbitos incontrolados.
A identificação dos sintomas da ataxia cerebelar, com respeito ao movimento, em crianças com idade inferior a 3 anos, pode tornar-se um grande problema. Os bebés e as crianças mais novas têm problemas normais de coordenação, que não devem ser confundidos com esta desordem nervosa. Os pais devem manter-se atentos a quaisquer tipos de movimentos anormais e involuntários.

Alterações no equilíbrio e coordenação

Sentar-se quieto por um período de tempo, ainda que curto, pode tornar-se muito difícil para uma criança, se sofrerem desta desordem nervosa. A criança vai continuar a mover o resto do corpo abaixo do tronco e vai fazê-lo involuntariamente. Balançar os braços, quando tenta agarrar alguma coisa, é outro tipo de problema de coordenação muscular de ocorrência comum em pacientes com ataxia cerebelar aguda.
O ser desastrado é outro dos sintomas comuns a este tipo de problema. A pessoa que padece desta doença vai demonstrar alguma letargia nos movimentos e vai parecer cair com frequência ou fazer as coisas cair com muita frequência.

Testes médicos

Como já foi dito nos parágrafos anteriores, os sintomas da ataxia cerebelar são facilmente confundíveis com os sintomas de desenvolvimento que as crianças apresentam. Enquanto que nos adultos estes sintomas são mais facilmente identificáveis, nas crianças essa tarefa torna-se muito mais difícil. Nesses casos, os testes clínicos podem ajudar a identificar, mais correctamente, a ataxia cerebelar. Um TAC (tomografia axial computadorizada), ressonância magnética, ou mesmo uma ecografia ao cérebro, podem ajudar os médicos a identificar quaisquer problemas, que possam ser responsáveis pela forma como o cérebro transmite mensagens aos músculos respectivos.
Uma PL (punção lombar), que contabiliza a percentagem total de proteínas no líquido cérebro-espinhal, pode alertar os médicos para qualquer tipo de irregularidades. Existem análises à urina específicas, que também podem ajudar no diagnóstico da desordem nervosa. Um estudo minucioso do historial médico do paciente vai ajudar o médico a avaliar detalhes, tais como a frequência com que o paciente sofreu de infecções virais. Vírus como a varíola, Epstein-Barr, Coxsackle e HIV estão estabelecidos como gatilhos comuns para a ataxia.
A partir do momento em que a hereditariedade fica estabelecida, o médico procura saber de alguém na família, com sintomas semelhantes. Demasiada exposição a metais como chumbo e mercúrio também podem ser responsáveis por sintomas relacionados com movimentos desequilibrados e problemas de coordenação. A esclerose múltipla, um AVC (acidente vascular cerebral) recente, alcoolismo e enxaquecas severas são outros gatilhos para a ataxia cerebelar em adultos.
Enquanto que os sintomas acima descritos podem responder às questões relacionadas com a detecção de sintomas de ataxia cerebelar aguda, certamente que existem outros sintomas severos em casos avançados da doença, que necessitam de ser identificados, antes de se tornarem fatais. Sabe-se que a ataxia cerebelar aguda causa doenças respiratórias, na medida em que pára o movimento dos pulmões. A circulação sanguínea, que é possível devido ao bombear do coração, também pode ser dificultada. Torna-se portanto essencial que os sintomas sejam identificados e tratados numa fase inicial.

Fonte: http://www.natural-homeremedies.com/useful-tips-on-how-to-spot-symptons-of-acut...

Não estou bêbado, tenho ataxia.

2011-07-27T22:43:00.002+01:00

Rotnes WGV, Orsini M, Bastos VH, Freitas MRG, Nascimento O, Mello MP, Eigenheer JF, Reis CHM.

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é considerada uma doença hereditária progressiva, categorizada como uma ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD). As ACAD têm em comum, basicamente, as manifestações de ataxia progressiva, deterioração no equilíbrio, na coordenação e distúrbios oculares. Este trabalho tem como objetivo propor uma estratégia fisioterapêutica específica, utilizando os movimentos oculares, para a ataxia cerebelarde indivíduos com DMJ. A reintegração e funcionalização de determinadas áreas do tronco cerebral e cerebelo através da utilização dos movimentos oculares parece ser uma estratégia que pode apresentar resultados significativos de melhora funcional ou de amenizar a progressão da doença nesses indivíduos.revisão

Veja o texto na Íntegra

INTRODUÇÃO
A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelar 3 – SCA3, atrofia espinocerebelar III, doença neurológicaaçoreana, atrofia espinopontina e degeneração nigroespinodenteada, é considerada uma doença hereditária progressiva, categorizada como uma ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD).
Atualmente, há uma tendência em utilizar-se a denominação Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) para referir-se a DMJ pela primeira vez em imigrantes portugueses em Massachusetts, que eram descendentes de William Machado, oriundo das ilhas dos Açores, novos registros surgiram ligados a famílias de outras origens étnicas em vários países genéticas, como a ocorrência de um efeito mutante ou de um determinado genótipo ter se originado a partir da miscigenação entre portugueses e indianos4.
Existem possíveis relações com a ação de determinadas características do meio ambiente sobre genótipos mutantes suscetíveis. A mutação foi identificada em 1994 e decorre da expansão instável do triplete CAG, localizado no gen ataxina 3 ou MJD1, no cromossoma 14 (14q24.3-q31)13,14. Contínuas pesquisas revelam-nos sugestões de diagnóstico, por meio de exames clínicos e complementares15,16. Entretanto, o diagnóstico final é necessariamente realizado pelo teste genético.
Uma linha particular de pesquisa considera a DMJ uma doença poliglutamínica, ou seja, apresenta-se com uma região glutamínica expandida devido à mutação. A expressão do gene, uma proteína chamada de ataxina-3, de função até o momento desconhecida, está presente no núcleo e citoplasma dos neurônios e talvez em todos os tecidos do corpo.
Estudos demonstram que essa expressão expandida se agrega de maneira anormal, fibrilar, em inclusões intranucleares neuronais, com denúncia de provável envolvimento de processo inflamatório na patogênese desta doença1,13.
As ACAD têm em comum, basicamente, as manifestações de ataxia progressiva, deterioração no equilíbrio e coordenação, além de distúrbios oculares5-7,17. Foram identificados, até o presente momento, cinco fenótipos diferentes relacionados à DMJ18, classificados segundo determinados sinais e sintomas.
Vale ressaltar que várias áreas do sistema nervoso podem ser comprometidas pela doença como, por exemplo, a ponta anterior da medula, os núcleos da base, e o sistema nervoso periférico5,6,8,17,19,20. Distúrbios cognitivos vêm sendo relatados tendo como uma possível razão o envolvimento geral de neurônios do córtex cerebral no processo de degeneração neural9.
Não há até o momento nenhuma droga que tenha sido aprovada para o tratamento da DMJ. Porém, intervenções sintomáticas e reabilitação física podem atenuar as manifestações apresentadas pelos portadores,melhorando consequentemente a qualidade dos movimentos voluntários21,22. Em doenças que apresentam sinais de degeneração cerebelar, certas estratégias de tratamento são utilizadas com sucesso visando a esses objetivos23-29. Não obstante, faltam estudos em indivíduos com DMJ. Este trabalho tem como objetivo propor uma estratégia fisioterapêutica específica por meio da utilização dos movimentos oculares, com o objetivo de amenizar as deficiências provenientes do comprometimento da função motora nesses indivíduos.
MÉTODO
Neste estudo de atualização da literatura, foram realizadas buscas nas bases de dados Bireme, SciELO e Pubmed, com as seguintes palavras-chave: ‘Doença de Machado Joseph’, ‘Machado-Joseph’,‘ataxia espinocerebelar’, ‘ataxia espinocerebelar tipo 3’, ‘sca3’, ‘reabilitação’, ‘recuperação’, ‘ataxia’, ‘marcha’,‘terapia física’, ‘cerebelo’, ‘olho’, ‘movimento’, em português, inglês, francês e espanhol. Os artigos relacionados são do período compreendido entre os anos 2000 e 2006, salvo algumas exceções.
FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
A ataxia cerebelar evidencia-se pelo conjunto dos seguintes sinais observados num indivíduo: dissinergia, disdiadococinesia, dismetria e tremor ao movimento30. As alterações na marcha do indivíduo são caracterizadas por aumento da base de suporte, coordenação multiarticular prejudicada e decomposição de movimentos31. Essa alteração na marcha é considerada como o marco de início da DMJ, sendo relatada na maioria dos casos e apresenta uma associação linear com a duração da doença32.
Outros sinais relevantes que aparecem em indivíduos portadores de DMJ são as alterações nos movimentos oculares. Além da oftalmoplegia e do nistagmo, alterações nos movimentos sacádicos e no movimento de perseguição lenta são muito freqüentes5-7. Há sugestão de que uma alteração no reflexovestíbulo-ocular pode ser um marcador de diagnóstico para DMJ. Sugere-se que há possibilidade que os sinais, tidos como cerebelares, na marcha do indivíduo, ocorram inicialmente devido à degeneração de áreas do sistema vestibular situados no tronco encefálico2.
Estudos proporcionam que os movimentos ocularese o reflexo vestíbulo-ocular estão relacionados com o funcionamento adequado e integrado de neurônios de núcleos do tronco cerebral e cerebelo33-35.
Exames complementares vêm sendo empregados em indivíduos portadores de DMJ para apontar as regiões do sistema nervoso central (SNC) que apresentam alguma alteração, tanto de caráter estrutural como funcional. Em áreas ainda preservadas são encontrados neurônios com corpos de inclusão intranucleares possivelmente prejudicando o seu funcionamento. Porém algumas estruturas do SNC apresentam áreas totalmente despovoadas de neurônios, caracterizando uma intensa degeneração celular.
Análises histopatológicas realizadas no tronco cerebral revelam intensa neurodegeneração em núcleos relacionados ao movimento sacádico horizontal e vertical dos olhos, ao movimento ocular de perseguição lenta, ao equilíbrio e postura, ao nistagmo optocinético, ao reflexo vestíbulo-ocular e à sustentação horizontal do olhar, além dos núcleos dos nervos cranianos oculomotor e abducente. Os poucos neurônios poupados apresentam corpos de inclusão intranucleares imunopositivas a ataxina-336-39. Evidências de investigações imuno-histoquímicas em cérebros de indivíduos portadores de DMJ com sintomas de demência e delírio mostram uma coloração anormal por um anticorpo antipoliglutamínico nos neurônios de núcleos pontinos, formação reticular, lócus ceruleus e núcleo dentado, além de outras áreas do SNC40.
Exames de PET realizados em indivíduos geneticamente positivos para a mutação de DMJ, porém assintomáticos, mostram uma sensível diminuição de perfusão nos hemisférios cerebelares e tronco cerebral, além de outras áreas. Exames de SPECT cerebral identificaram maiores alterações funcionais em hemisférios cerebelares e outras áreas do sistema nervoso central. Imagens por ressonância magnética identificaram um número de anormalidades estruturais na ponte, atrofia nas olivas, assim como uma acentuada redução de volume cerebelar15. Percebeu-se também uma redução significativa do comprimento do pedúnculo cerebelar superior (relacionado com o diâmetro dos núcleos dentado e rubro), diminuição dos diâmetros transverso e antero-posterior da ponte16.
A proposta de tratamento de ataxia cerebelar na marcha de indivíduos portadores de DMJ, utilizando os movimentos oculares, se fundamenta em algumas possibilidades e segue um modelo estruturado em etapas para a resolução da problemática:
1– existência de programas de reabilitação funcional por meio de exercícios/atividades específicas;
2– substrato teórico para fundamentação da proposta;
3– confirmação da hipótese teórica por estudos específicos;
4– integração neuroanatômica e neurofuncional entre os movimentos oculares e áreas relacionadas à marcha no SNC;
5– recuperação funcional de áreas prejudicadas do SNC pela utilização de movimentos oculares.
Inúmeros estudos de reabilitação motora vêm sendo realizados em indivíduos que apresentam ataxia cerebelar. Um programa de exercícios físicos aplicado em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2 provocou uma melhora substancial da efetividade ao comparar-se os resultados das provas propostas antes e após o treinamento de marcha, sendo que os melhores resultados foram obtidos quando realizados com os olhos abertos. Os pacientes apresentaram melhores resultados nos indicadores neurológicos quantitativos utilizados, como o teste de Romberg sensibilizado e a manobra dedo indicador–alvo41.
Um paciente com degeneração cerebelar paraneoplásica, ao ser submetido a 3 semanas de reabilitação motora, exibiu um aumento na mobilidade funcional e melhora nos padrões de marcha27. Indivíduos com acometimento cerebelar pela esclerose múltipla apresentaram uma melhora da coordenação motora e desempenho em determinadas atividades da vida diária28.
A reabilitação da marcha em indivíduo com a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), associada com características de alterações de neurônio motor superior, cerebelares e cegueira, apresentou uma melhora no equilíbrio e na deambulação independente29.
Um programa baseado em exercícios de adequação postural e treinamento de habilidades funcionais com os membros superiores de indivíduos atáxicos, devido a acidentes vasculares cerebrais no tronco cerebral, facilitou os movimentos de preensão e promoveu um controle da velocidade dos movimentos quando iniciada a tarefa42.
O conceito mais utilizado para fundamentar teoricamente os ganhos funcionais em indivíduos que possuem uma alteração no SNC é a plasticidade neuronal. Considerada como uma propriedade intrínseca do cérebro humano, ela representa uma evolução que possibilita a adaptação do sistema nervoso às pressões ambientais, mudanças fisiológicas e experiências43. Em suas pesquisas, buscando compreender a organização do comportamento, Hebb sugeriu a hipótese de que quando há o disparo de um neurônio A e ocorre também o disparo de um outro neurônio B, a integração entre os dois é reforçada com a freqüência dos disparos, surgindo alterações estruturais nos mesmos que facilitariam estaintegração44. Há indícios de que esses mecanismossão facilitados através de programas de exercícios físicos.
A quantidade e a qualidade desses programas são ainda objeto de estudo; no entanto, a prática intensa, quando realizada no momento correto, é um fator primordial45,46.
São vários os estudos que confirmam a plasticidade do sistema nervoso. Em modelos animais, o exercício diário ou em dias alternados aumentou a expressão da molécula de BDNF (Brain-Derived Neurotrofic Factor) ligada à plasticidade neuronal, nas áreas do hipocampo, sendo que os níveis aumentaram progressivamente com uma duração maior de exercícios, mesmo após três meses de prática diária.
Sugere-se que a atividade física ou exercícios específicos tem a capacidade de imprimir uma memória molecular para a indução de BDNF47.
Numa investigação de mudanças de excitabilidade corticoespinhal induzidas em indivíduos saudáveis utilizando-se o treinamento de força ou aprendizado de habilidades visuomotoras, uma relação significante entre os parâmetros neurofisiológicos e de performance motora foi observada no aprendizado das habilidades, mas não no treinamento de força.
Um aumento de excitabilidade corticoespinhal pode se desenvolver por várias semanas de treinamento de habilidade, sendo estas mudanças importantes para a aquisição de tarefas48. Estudos verificaram adaptações morfológicas e fisiológicas no sistema nervoso central de ratos e de primatas (macacos) induzidas por diversos fatores, dentre elas a prática associada ao aprendizado. Sugeriu-se que a organização e inerente adaptabilidade das estruturas anatômicas com suas múltiplas conexões sinápticas distribuídas pelo SNC oferecem um substrato flexível para estratégias de tratamento que guiam a plasticidade atividadedependente45.
O cerebelo recebe aferências de estruturas visuais, auditivas, vestibulares e somatossensoriais do tronco cerebral. Capta também informações oriundas
de receptores somatossensoriais dos membros e de áreas motoras, pré-motoras e pré-frontais do córtex cerebral. Suas informações são enviadas através de projeções para o tronco cerebral e regiões corticais motoras, pré-motoras e pré-frontais49-51. Os movimentos extra-oculares de cada olho são realizados por 6 músculos que são inervados por 3 nervos oculomotores, todos eles situados no tronco cerebral, em núcleos que recebem informações tanto do córtex motor como de núcleos vestibulares situados no próprio tronco cerebral35,52. Considera-se que funcionalmente o cerebelo esteja dividido em três regiões. A zona medial (vérmis e núcleo fastigial) responsável pelo controle da postura, equilíbrio e locomoção; a zona intermediária (hemisfério intermediário e núcleo interpósito) responsável pelo controle de movimentos e reflexos discretos ipsilaterais dos membros; e a zona lateral (hemisfério lateral e núcleo dentado) responsável pelo planejamento motor e pelos complexos movimentos dos membros guiados visualmente.
Pode também auxiliar no controle da locomoção, principalmente quando há necessidade de ajustes a um ambiente novo e/ou um auxílio visual forte para guiar a movimentação49-51.
Vários movimentos oculares são realizados por regiões específicas do cerebelo. Os movimentos sacádicos, que são movimentos voluntários rápidos dos olhos, movendo-os de um alvo visual para outro, ou reflexos em resposta a um alvo visual que surge com intensidade no campo visual periférico, estão relacionados às três áreas cerebelares. O movimento de perseguição lenta, que tem como objetivo reduzir o deslizamento da imagem visual sobre a fóvea em velocidades que são lentas demais para permitir uma visão clara, possui as regiões medial e flocular do cerebelo como responsáveis. O movimento de convergência, que permite romper o paralelismo horizontal dos olhos para os alvos visuais vistos de perto, tem como responsáveis as regiões medial e intermédia do cerebelo33-35,53.
As interconexões fortemente recursivas e recíprocas entre o cerebelo e o tronco cerebral podem ser avaliadas quando estudamos o reflexo vestíbulo ocular. Tal reflexo é mediado por um arco composto de três neurônios conectando aferentes vestibulares primários originários dos labirintos vestibulares, que captam os movimentos da cabeça, reportando-os ao sistema vestibular central no tronco encefálico, orientando motoneurônios de músculos extra-oculares realizarem um movimento reflexo ocular igual, porém diretamente em oposição, que possibilite manter o alinhamento da fóvea da retina no alvo visual.
Este reflexo inclui também conexões com as regiões medial e intermédia do cerebelo, sendo considerado um dos modelos neurais mais bem conhecidos para o estudo da plasticidade cerebelar33-35.
Apesar de os movimentos oculares serem um objeto de estudo largamente pesquisado, e a recuperação funcional de áreas prejudicadas do SNC também dispor de vasta literatura nas bases de dados pesquisadas, são poucos os estudos relacionados à utilização de programas de exercícios enfocando os movimentos dos olhos.
Cohen et al., por exemplo, realizaram um estudo envolvendo a reabilitação motora de 53 indivíduos com vertigem devido a vestibulopatia crônica e que também apresentavam sinais de ataxia na marcha devido ao prejuízo vestibular54. Foi utilizado um programa de exercícios domiciliares baseado em movimentos da cabeça realizados 5 vezes por dia, coma duração média de 5 a 10 minutos cada, durante 4 semanas. Houve melhora no parâmetro de tempo do Teste (Get Up And Go), na Vestibular Disorders Activities of Daily Living Scale (VADL), escala que acessa o impacto da vertigem nas habilidades funcionais e no teste de caminhada de 7,62 m com os olhos abertos, após a realização dos movimentos pré-estabelecidos.
Mudanças significativas foram também relatadas na comparação de análises posturográficas antes e depois do programa de exercícios. Sugeriu-se que a prática repetitiva de movimentos de cabeça combinados com interação visual/vestibular pode ser uma abordagem de tratamento efetivo para indivíduos que têm prejuízo vestibular periférico e ataxia, quer cerebelar, quer sensorial54.
Han et al. estabeleceram protocolos de treinamento e de teste oculomotor relacionado à leitura. Consistem em procedimentos de laboratório para acessar, testar e recuperar habilidades oculomotoras relacionadas à leitura em indivíduos com lesão cerebral adquirida que manifestam alterações oculomotoras com sintomas correlatos durante a leitura55. O protocolo de estudo consiste de 11 semanas, com um teste de follow-up depois de 3 meses após o treinamento.
O treinamento enfatiza os movimentos de fixação, perseguição, sacádicos e simulações de leitura usando tarefas oculomotoras, sendo utilizado um computador tanto para a geração de estímulos como para a análise dos resultados e técnicas para a gravação dos movimentos oculares. O treinamento é realizado num período de 36 minutos por sessão, havendo repouso entre os exercícios para prevenir a fadiga, aumentando-se o tempo de sessão para aproximadamente 60 minutos.
Um questionário de graduação de leitura (validado pelos autores) é administrado antes e depois do treinamento completo para acessar melhoras subjetivas na leitura (compreensão do material lido, estratégiade leitura etc.). Tanto os resultados objetivos (fixação, movimento sacádico, perseguição) como os subjetivos revelam melhoras significativas. Na avaliação 3 meses depois do treinamento apresenta-se manutenção das melhoras obtidas em praticamente todos os parâmetros.
Sugere-se que esses protocolos possam ser também úteis em grupos de indivíduos com prevalência de alterações oculomotoras, tais como degeneração macular, prejuízo na leitura, nistagmo, estrabismo e ambliopia55. Outros estudos de casos são apresentados por Kapoor et al56.
Crowdy et al. apontam que uma maneira viável de melhorar o desempenho locomotor de indivíduos portadores de alterações cerebelares pode estar relacionada à realização de movimentos oculares realizados, praticados ou mesmo ensaiados53. Indivíduos com degeneração cerebelar primária autossômica dominante submeteram-se a um protocolo experimental que constava de caminhar sobre um circuito de 18 pedras irregularmente dispostas. Os indivíduos deveriam efetuar as passadas, fazendo um ensaio de movimentos sacádicos ao longo daspedras antes de iniciar uma caminhada. Os movimentos oculares e as passadas foram monitorados.
Os indivíduos realizaram menos movimentos oculares multi-sacádicos e mais movimentos sacádicos únicos e precisos quando fixaram um alvo ao longo do circuito, após o ensaio. Houve também uma melhora nas passadas visualmente guiadas, onde ambos apresentaram uma redução na variação em todas as fases do ciclo da passada. Após a conclusão de que o ensaio de movimentos oculares promove uma melhora na performance locomotora, postula-se a existência de uma ligação comportamental importante do controle oculomotor na locomoção em indivíduos saudáveis durante a passada guiada visualmente. É possível que no planejamento de uma determinada passada o centro de controle locomotor seja informado instantaneamente pelo sistema oculomotor, no momento do planejamento e geração de um movimento sacádico na direção da passada correspondente53.
Kawahira et al. examinaram os efeitos dos exercícios de facilitação envolvendo o reflexo vestíbulo-ocular em indivíduos portadores de oftalmoplegia por dano cerebral57. Presumiu-se que a sincronia de dois movimentos, um voluntário e outro reflexo, poderia induzir um movimento ocular para além doslimites impostos pela alteração neural. Oito pacientes com diplopia e estrabismo participaram do estudo.
Todos apresentavam sinais de ataxia e a maioria, alterações na locomoção. O tratamento foi realizado repetindo-se um exercício passivo de cabeça 10 vezes por minuto por 10 minutos (100 vezes por dia), durante 4 semanas, para cada músculo afetado pela oftalmoplegia. Apesar de não terem fundamentado teoricamente os resultados, os pesquisadores sugeriram que os exercícios de facilitação promoveram melhora nos sinais e sintomas de oftalmoplegia57.
Uma proposta de tratamento à base de atividades específicas foi realizada em crianças de uma escola na Inglaterra com dificuldades de leitura, para melhorar os sintomas de dislexia. Partindo de uma hipótese de que o cerebelo tem uma participação fundamental nos processos de aprendizado de habilidades (incluindo articulação verbal), fluência e automaticidade, além da linguagem e leitura58, Reynoldset al.59 utilizaram uma seqüência de exercícios físicos desenvolvida por um grupo de pesquisadores conhecido por Balance Remediation Exercice Training Program, também conhecido como exercícios DDAT.
Consiste em grupos de exercícios ajustados de maneira a evitar a acomodação, a hiperestimulação e automatização, sendo considerado um programa complexo de estimulação sensorial integrada incorporando uma terapia visuomotora e vestibular. Além de exercícios de equilíbrio, coordenação e alongamento, a proposta incluiu uma atividade específica de jogar de uma mão para a outra um determinado objeto que deve ser cuidadosamente acompanhadopelos olhos. Após 6 meses de treinamento realizado diariamente por dez minutos, os resultados apontaram para uma melhora significativa na performance vestíbulo-cerebelar e nos movimentos oculares. Além de o tratamento DDAT ter produzido benefícios diretos ao equilíbrio, destreza e controle ocular, houve também melhora em habilidades cognitivas como em determinados aspectos da fluência – nomeação rápida, fluência verbal e semântica – e ao processo de leitura. Sugere-se que esse tratamento é efetivo não somente para melhora direta da função cerebelar, mas também tem um papel, ainda controverso, de melhora de habilidades cognitivas e performance literária59.
Proposta de Tratamento
Estabeleceu-se um primeiro grupo de exercícios que visam primeiramente promover movimentos simples em certas direções e sentidos (superior, inferior; adução, abdução; adução/superior, adução/ inferior; abdução/superior, abdução/inferior).
Um segundo grupo de exercícios conjuga o movimento de cabeça ao posicionamento do olho. Há a fixação do olhar num ponto à frente dos olhos e movimento da cabeça em certas direções e sentidos (rotação à direita e à esquerda, à flexão e à extensão).
Um terceiro grupo é composto de exercícios que são feitos pelo olho e pelo membro superior em perfeita coordenação, assim como pelo olho e pelo membro inferior. Um último grupo de exercícios conjuga o movimento de olhos e de membros durante uma determinada função como a apreensão de um objeto ou, principalmente, a deambulação. Estes podem ser aplicados inicialmente de forma segmentar e evoluir para serem realizados de forma mais global, ou seja, integrando todos ou partes dos segmentos. O nível de dificuldade também pode variar, podendo ser realizado em área totalmente plana, com certas irregularidades, sobre marcações no solo ou subindo uma escada. Entre cada exercício proposto e realizado há uma pausa para o relaxamento de 30 segundos,onde é colocada uma viseira de maneira a bloquear a entrada de luz no olho. Nesse momento, o indivíduo deve manter os seus olhos fechados, sem tensão e sem nenhum movimento, procurando manter-se atento à própria respiração. Um princípio fundamental no programa de exercícios físicos para a ativação de cerebelo e das vias cerebelares parece ser o de evitar uma habituação, uma acomodação do movimento.
Estabelecer um modo de operação de forma a modificar randomicamente parâmetros como velocidade, direção, sentido, ritmo do movimento de maneira que, durante todo o momento, se mantenha uma necessidade de “estar em fase de aprendizado e de sua expressão”. Nos exercícios oculares exemplificados isso poderia ser realizado principalmente na fase de coordenação olho-membro superior e olho/membro inferior.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
O objetivo de nosso estudo é propor uma estratégia fisioterapêutica específica através da utilização dos movimentos oculares, para amenizar as deficiências provenientes do comprometimento da função motora nesses indivíduos. Há que ser considerado o estudo de Rüb et al., indicando o envolvimento de intensa degeneração neuronal no tálamo de indivíduos portadores de DMJ60. Esses novos achados enfraquecem a suposição de que o tálamo era uma área não afetada, sendo então usado como referência nos estudos de imagem funcional15. Possui também uma relevância clínica, pois alguns dos sinais e sintomas relacionados com a DMJ, tais como ataxia na marcha, postura, tronco e membros, disartria ou anartria, quedas, disdiadocosinesia e bradicinesia, problemas com a escrita, diminuição somatossensorial, disfunções sacádicas, disfunções executivas e anormalidades de potenciais evocados visuais podem ser explicados também pelas alterações no tálamo60. Em outro estudo, evidenciou-se uma perda neuronal intensa no núcleo cuneiforme externo de cinco indivíduos portadores de DMJ que apresentavam ataxia em parte superior de tronco e em membros. Como este núcleo tem um papel importante no processamento de entrada de informações proprioceptivas de parte superior de tronco e de membros superiores, sugere-se que há um componente proprioceptivo nos sinais e sintomas de ataxia, sendo esta não somente cerebelar, mas também possivelmente proprioceptiva61.
Alguns estudos sugerem que o programa de exercícios físicos proposto tem possibilidade de gerar resultados satisfatórios, principalmente quando os princípios de “estar em fase de aprendizado e de sua expressão” e de “atenção mantida” durante o movimento norteiam a prática. Há ativação cerebelar maior em movimentos que utilizam uma coordenação olho/mão do que quando realizada isoladamente.
Em tarefas onde uma assincronia temporal era introduzida, o cerebelo foi o único órgão do sistema nervoso central que variou sua atividade utilizando-se movimentos de coordenação olho/mão62. Há evidências de que o cerebelo, durante o aprendizado motor implícito, parece participar mais na formação de estruturas preditivas para o timing de respostas motoras do que na precisão de uma execução motora63.
Inúmeras pesquisas sugerem que o cerebelo contribui para o aprendizado de uma habilidade motora e também quando há mudança de performance.
Num estudo que utilizou um procedimento de teste no qual essa dissociação ocorre, os resultados obtidos não apresentaram ativação cerebelar na fase de aprendizado motor. Entretanto, uma ativação cerebelar importante ocorreu durante a fase de expressão do aprendizado, ou seja, na mudança de performance. Há indícios, portanto, de que durante a aquisição de uma habilidade motora o cerebelo não contribui para o aprendizado seqüencial, mas sim para a sua expressão64.
Uma técnica de cinesioterapia que enfatizava o treinamento repetitivo de tarefas relevantes, com significado funcional, apresentou um aumento de perfusão significativa nos hemisférios cerebelares e áreas do SNC relacionadas ao planejamento e à execução motora65. O córtex motor, o cerebelo e os núcleos da base parecem estar envolvidos no controle voluntário da postura e no aprendizado de diferentes tarefas posturais, onde o córtex motor relaciona-se principalmente ao aprendizado mais específico, os núcleos da base com uma estratégia mais global de controle, e o cerebelo estando envolvido em ambos os aspectos26.
Malgrado ser bem reconhecida e conceituada semiologicamente, a ataxia tem seu mecanismo causal ainda pouco conhecido. Alguns estudos apontam a possibilidade de que o cerebelo perderia a capacidade de coordenar a atividade relativa de vários músculos e ajustar o movimento numa determinada articulação por causa dos efeitos de outras articulações que estão se movimentando (torque interativo). 66. Os resultados da estabilização de uma determinada articulação (ombro) num movimento que utiliza várias articulações (ombro e cotovelo) apresentam uma melhora funcional quando comparada com os resultados obtidos ao deixar a articulação (ombro) movimentar-se livremente no mesmo movimento67. Sugere-se que os sinais de ataxia cerebelar possam ser tratados e melhorados ao ensinaro indivíduo a realizar movimentos mais lentamente e limitados a uma única articulação, evitando os movimentos multiarticulares e rápidos66.
Apesar de não ser bem conhecido como o cerebelo contribui para a marcha, sugere-se que ele participa na geração de padrões adequados de movimentos dos membros, na regulação dinâmica de equilíbrio e na adaptação de postura e locomoção através de treinamento68. Áreas diferentes do cerebelo controlam a postura adequada e a marcha de maneiras diferentes. Assim, lesões localizadas em áreas diferentes do cerebelo causam deficiências diferentes69. Morton et al. Realizaram um estudo investigando a contribuição relativa da deficiência de coordenação voluntária do membro inferior e do equilíbrio na marcha atáxica de indivíduos com lesão cerebelar, dentre eles um portador de DMJ31. Os resultados apontaram que a deficiência de equilíbrio é um indicador mais forte de ataxia cerebelar durante o caminhar em plano nivelado do que a deficiência de colocação correta do membro inferior guiada visualmente. Sugerem que isso está em acordo com o local de lesão cerebelar e com as características funcionais correspondentes31.
Os exames complementares funcionais e de imagem do SNC apresentam achados de baixa perfusão e presença de neurônios não funcionais em hemisférios cerebelares, diminuição de volume cerebelar e do vermis e diminuição de núcleo denteado.
As alterações visuais não apontam necessariamente para uma lesão específica numa área do cerebelo, porém elas sugerem uma deficiência no controle do movimento dos membros inferiores. Holland et al. sugerem que o sistema de controle oculomotor e o sistema de controle de passada operam de maneira interativa e coordenada70.
Será que a neuroplasticidade pode se expressar de forma efetiva entre a áreas funcionalmente distintas do cerebelo? Será que um neurônio de uma área, que parece estar envolvido em funções determinadas, pode assumir funções de neurônios de áreas vizinhas? Algo semelhante já aconteceu anteriormente quando do mapeamento do homúnculo de Penfield, já que os resultados de novos estudos sugerem existir uma divisão bem mais flexível71. Espera-se que novas pesquisas e tecnologias capazes de registrar essas possibilidades sejam desenvolvidas no futuro e possam esclarecer e nos oferecer um maior conhecimento do funcionamento do cerebelo e do seu papel no sistema nervoso central.
Parece existir, então, a necessidade de se abordar a recuperação funcional de indivíduos com ataxia cerebelar com propostas terapêuticas que possuam ênfases diferentes (coordenação de membro inferior, equilíbrio e ambos). Um programa de exercícios que estimule os neurônios cerebelares a partir de aferências distintas pode propiciar uma indução mais efetiva e eficaz de mecanismos relacionados à plasticidade neuronal, possibilitando uma recuperação funcional. O programa de exercícios, portanto, utilizando os movimentos oculares propostos, sugere ser uma estratégia simples estimuladora de todas as partes do cerebelo, assim como algumas mais especificamente, podendo reintegrar e funcionalizar áreas do tronco cerebral e cerebelo responsáveis pela ataxia cerebelar dos indivíduos portadores de DMJ.
Poderá apresentar resultados significativos, estando adequadamente fundamentada nos mais recentes modelos teóricos neurofuncionais.

Fonte: http://www.abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=169

BCU BRASIL FALA SOBRE A IMPORTÂNCIA DO ARMAZENAMENTO DE CÉLULAS-TRONCO DO CORDÃO UMBILICAL PARA O AVANÇO DA MEDICINA

2011-07-26T16:03:00.000+01:00

Células-tronco encontradas no sangue de cordão umbilical e placentário são coringas nas pesquisas de tratamentos para muitas doenças.
A possibilidade de revolucionar o tratamento de diversas doenças com o uso de células-tronco encontradas no sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP) é uma esperança que estimula cada vez mais pesquisas com este tipo de material. O SCUP é rico em células jovens, com muita vitalidade e sem a ação de fatores externos (estresse, tempo, medicamento entre outros), o que faz com que elas tenham uma ótima eficácia no tratamento de enfermidades, como ataxia, câncer na medula óssea e linfomas. Hoje mais de 80 tipos de moléstias já podem ser tratadas com estas células. E mais de outras 200 estão sendo estudadas.

Além de ter maior vitalidade, as células-tronco do SCUP são mais fáceis de coletar, não causam rejeição, e a coleta não está sujeita às objeções de ordem ética. No entanto, essas células ainda são menos utilizadas que as encontradas na medula óssea, pois até a poucos anos o SCUP, na maioria dos casos, era descartado. E ainda hoje parte da população desconhece a sua utilidade e a existência de bancos privados e públicos que fazem coleta e armazenamento.

Para a Dra. Adriana Homem, responsável técnica do Banco de Cordão Umbilical (BCU Brasil), é muito importante que os pais se conscientizem sobre a coleta de células-tronco do cordão umbilical. “O sangue do cordão umbilical é muito importante para o tratamento e pesquisas de muitas enfermidades, por isso não deve ser jogado fora. Mesmo que a pessoa não tenha condições financeiras de armazenar num banco privado ela tem a chance de doar para o banco público”, afirma a Dra. Adriana.

O BCU Brasil, um dos maiores bancos privados da América, está no país desde 2009 desenvolvendo pesquisas, coletando e armazenando o SCUP. E tem o intuito de mostrar para a sociedade brasileira que a coleta e armazenamento das células-tronco do cordão umbilical são extremamente necessárias para o avanço da medicina, o que trará benefícios para muita gente que sofre ou sofrerá por possuir alguma doença que ainda não tem um tratamento eficaz.

Sobre o BCU Brasil - Desde 2009 no Brasil, o Banco de Cordão Umbilical (BCU) é o maior da América e um dos maiores do mundo. Possui mais de 40 escritórios espalhados em todas as regiões do país. O BCU atualmente tem mais de 25 mil amostras de células-tronco armazenadas. Isso é possível porque a empresa conta com equipamentos tecnológicos de última geração e uma equipe formada por profissionais com mais de 10 anos de experiência em criogenia. Mais informações no site www.bcubrasil.com.br

Médica responsável técnica: Dra. Adriana Homem

Fonte: http://www.segs.com.br/index.php?option=com_content&view=article&id=44280:bc

Portugal é dos países europeus onde acesso a medicamentos inovadores é mais demorado

2011-07-24T00:09:00.000+01:00

Novo estudo sobre Processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde destaca áreas onde é possível melhorar para acelerar o acesso dos doentes a medicamentos inovadores

Num relatório publicado hoje, Portugal aparece como um dos países europeus, num conjunto de 17, em que a demora nos processos de aprovação impede o acesso rápido a novos medicamentos. De acordo com os dados publicados, os medicamentos inovadores demoram, em média, cerca de 350 dias a entrar no mercado nacional.
O estudo, promovido em conjunto pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica (EFPIA), a Associação Europeia de Bioindústrias (EuropaBio), e as Associações Australiana e Americana da Indústria Farmacêutica (Medicines Australia e PhRMA), compara os processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) em vários países do mundo e destaca as áreas prioritárias de melhoria, de forma a acelerar o acesso dos doentes às novas tecnologias e medicamentos inovadores e gerir melhor os orçamentos públicos.
A relação entre as avaliações e as decisões de acesso é um processo que pode ser melhorado, destaca o relatório. Um dos papéis fundamentais da ATS é melhorar o acesso aos tratamentos e medicamentos inovadores. No entanto, existe pouca evidência de que os processos actuais de ATS tenham um impacto positivo no acelerar do acesso a medicamentos para os doentes, ou de que a ATS tenha beneficiado os medicamentos de maior valor terapêutico.
Como motivos, o relatório aponta que as recomendações dos organismos responsáveis pela ATS nem sempre são aplicadas pelas autoridades responsáveis pela atribuição de preços e de comparticipações e que, em muitos casos, estas entidades não têm clarificada a relação entre a importância da ATS e o estabelecimento de preços e comparticipações.
O estudo salienta ainda que as recomendações sobre os mesmos produtos variam muito entre sistemas e países e que, apesar de os organismos de ATS poderem ter atribuições e objectivos diferentes, a variação na forma como os mesmos produtos são avaliados sugere ineficiências e inconsistências relacionadas com metodologias divergentes.
Os dados recolhidos evidenciam, segundo o estudo, que muitos sistemas podem melhorar seu desempenho se efectuarem uma abordagem holística das avaliações. Olhar para o sistema de saúde no seu todo e para os custos associados para a sociedade permite uma alocação mais eficiente dos recursos, realça o relatório, que sublinha ainda que, apesar da ATS ter o potencial de ajudar doentes e profissionais de saúde na tomada de decisões informadas, na prática, os aspectos sociais não são, muitas vezes, tidos em conta, e os doentes têm um papel limitado nos vários sistemas de ATS.
O documento assinala também que a ATS é principalmente aplicada a medicamentos e que os métodos aplicados a outras tecnologias são menos rigorosos.
Ainda assim, sugere que há razões para ser optimista, dado que a maioria dos sistemas de ATS ainda estão em desenvolvimento ou em evolução.

Fonte: http://www.apifarma.pt/salaimprensa/comunicados/Paginas/Estudo13Jul2011.aspx

Tratamento com células estaminais para a Ataxia Hereditária

2011-07-13T19:50:00.000+01:00

Nome: Kreem I. A. Khalafalla
Idade: 23
Sexo: Masculino
País: Sudão
Diagnóstico: Ataxia hereditária
Tratamento: tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação

Antecedentes
No dia 31 de Maio de 2011, Kreem foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) devido a instabilidade no andar há já 7 anos. Foi diagnosticado como padecendo de uma ataxia hereditária.

Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Aquando da admissão e apesar de ser muito difícil para Kreem andar sem ajuda, ele tentou arduamente. Contudo, ele não conseguia equilibrar-se e caía frequentemente. Cansava-se com facilidade. Também se sentia muito fraco, após andar. Os movimentos coordenados dos seus membros eram muito pobres, nomeadamente nos membros inferiores. Era desastrado nos movimentos coordenados e alternados.

Tratamento
Tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação.

Condição médica pós-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Após o tratamento com células estaminais, a condição do Kreem está a melhorar de dia para dia.
Presentemente, ele consegue pôr-se de pé e trabalhar com maior estabilidade. Consegue controlar melhor o corpo enquanto anda, pois desenvolveu o seu sentido de equilíbrio. Agora consegue andar uma longa distância, sem se cansar. Durante a sua hospitalização, Kreem visitou alguns dos locais mais conhecidos da China, tais como a Grande Muralha e a Praça Tian An Men. Ele subiu a Grande Muralha, deu um longo passeio na Praça Tian An Men e disse que se sentia como uma pessoa normal, nunca se tendo sentido cansado. Os exames físicos feitos antes da sua alta hospitalar, revelam que os dedos das mãos do Kreem estão mais flexíveis, comparados com a altura da sua admissão.
Kreem e os seus pais estão muito satisfeitos com a terapia de células estaminais. Estamos ansiosos por ver melhorias futuras no Kreem.

Fonte: http://www.puhuachina.com/ru/stemcelltreatmentforhereditaryataxiamouayad.html

Tratamento com células estaminais para a Ataxia Hereditária

2011-07-13T19:48:00.001+01:00

Nome: Mouayad I. A. Khalafalla
Idade: 25
Sexo: Masculino
País: Sudão
Diagnóstico: Ataxia hereditária
Tratamento: tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação

Antecedentes
No dia 31 de Maio de 2011, Mouayad foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) devido a instabilidade no andar há já 10 anos. Foi diagnosticado como padecendo de uma ataxia hereditária.

Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Após admissão, Mouayad sujeitou-se a vários exames médicos, que revelaram atrofia do cerebelo e escoliose.
Tinha pouco equilíbrio, por isso mal podia andar sem cair. Havia uma evidente inclinação do seu corpo para trás, enquanto andava. Tinha necessidade de agarrar o corrimão, quando subia escadas. Não se conseguia controlar muito bem durante os treinos de agachamentos. Era desastrado em movimentos coordenados e alternados. Era-lhe muito difícil apanhar uma bola de ping-pong que ele tinha atirado. A sua força muscular estava bem, mas não era satisfatória. Só conseguia puxar sacos de areia de 0.5 – 1.5 kg. Cansava-se rapidamente durante os exercícios.

Tratamento
Tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação.

Condição médica pós-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Após o tratamento com células estaminais, Mouayad apresenta melhorias significativas, ou seja, está muito melhor agora do que quando foi admitido.
Presentemente, ele consegue andar sem cair. Consegue fazer melhor os exercícios dos treinos de reabilitação, incluindo agachamentos, atirar a bola, movimentos coordenados e alternados. O seu corpo já não está tão inclinado enquanto anda. Agora já consegue subir escadas, sem agarrar o corrimão. Os pais de Mouayad disseram aos médicos que achavam os seus dedos da mão muito mais flexíveis: por exemplo, ele consegue usar os dedos para pendurar chávenas.
Durante a sua hospitalização, Mouayad visitou a Grande Muralha da China. Conseguiu subir 50 degraus sem se sentir cansado. No dia anterior à sua alta hospitalar, visitou a Praça Tian An Men com a sua família. Deu um grande passeio e sentiu-se muito melhor antes.

Fonte: http://www.puhuachina.com/ru/stemcelltreatmentforhereditaryataxia.html

Tratamento com células estaminais para a Ataxia espinho-cerebelar (SCA)

2011-07-13T19:46:00.000+01:00

Nome: Miguel Angel
Idade: 48
Sexo: Masculino
País: Espanha
Diagnóstico: Ataxia espinho-cerebelar (SCA)
Tratamento: tratamento com células estaminais, melhorando a circulação sanguínea e de nutrientes para o sistema neural, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação

Antecedentes
No dia 25 de Abril de 2011, Miguel foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) para tratamento à base de células estaminais. Foi diagnosticado com ataxia espinho-cerebelar (SCI).
Aos 43 anos de idade, Miguel começou a sofrer de sintomas de ataxia. Sentia dificuldades em caminhar. O seu estado deteriorou-se nos 4 anos seguintes e conduziu ao seu problema de equilíbrio e a um distúrbio na fala. O seu estado continuou a deteriorar-se depois disso. De facto, a mãe de Miguel e o seu irmão mais novo também experimentaram estes sintomas. Estes mesmos sintomas trouxeram muitos inconvenientes à sua vida quotidiana.

Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia espinho-cerebelar (SCA)
À chegada, Miguel apresentava um discurso “arrastado”. Só com muita dificuldade as pessoas percebiam o que ele dizia. Havia um aumento evidente do tónus muscular nos seus membros inferiores. Os seus movimentos eram desastrados. Não podia andar sem a ajuda de terceiros. Não conseguia equilibrar-se com os olhos fechados.
Tudo isto deprimiu-o profundamente.

Tratamento
Tratamento com células estaminais, melhorando a circulação sanguínea e de nutrientes para o sistema neural, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação.

Condição médica pós-tratamento com células estaminais para a Ataxia espinho-cerebelar (SCA)
Após o tratamento com células estaminais, podem-se ver no Miguel melhorias notáveis.
Agora ele pode falar mais fluentemente. Logo, torna-se muito mais fácil a comunicação com outros. Como já controla melhor o equilíbrio, já consegue andar sem ajudas. Durante a sua hospitalização, passo a passo, ele terminou o treino de equilíbrio, do nível 2 ao nível 5 (o mais elevado). Com a protecção e ajuda do terapeuta de reabilitação, ele pode agora finalizar o exercício de pontapear uma bola. Também consegue completar o atirar ping-pong consecutivo. Nota-se uma maior flexibilidade nos seus movimentos alternados.
Como resultado, Miguel está mais positivo e confiante.

Fonte: http://www.puhuachina.com/ru/stemcelltreatmentforspinocerebellaratxiamiguel.html

A ataxia de Friedreich

2011-07-12T19:07:00.000+01:00

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária progressiva que se manifesta gradualmente, normalmente antes dos 25 anos de idade. A comunidade de pesquisa e investigação está a trabalhar de forma intensiva, de maneira a aliviar os sintomas para melhorar a qualidade de vida dos que dela padecem.

Ataxia: o que significa?
O termo ataxia deriva do grego “he taxis”, que significa ordem. O prefixo “A” indica uma negação. Assim sendo, ataxia significa “sem ordem” e é uma descrição geral dos distúrbios na coordenação dos movimentos num grupo de músculos a trabalharem conjuntamente. Isto frequentemente resulta numa postura incerta (postura atáxica) ou falta de equilíbrio (tremor estático) e falta de coordenação nos dedos (das mãos) e pés.

Existem formas diferentes de ataxia
A ataxia de Friedreich (FA) é um ataxia espinho-cerebelar: em outras palavras, trata-se de um distúrbio da função motora controlada pela espinal medula. Isto deve-se à mutação de um gene específico. A ataxia de Friedreich está presente em menos de um em cada 50.000 nascimentos.

Como é que a ataxia de Friedreich progride?
Na maioria dos casos, o aparecimento da ataxia de Friedreich ocorre antes dos 25 anos de idade. A progressão da doença é estável e implacável, a começar com problemas como falta de equilíbrio, alguma dificuldade na postura e no andar. Por esta razão, a ataxia de Friedreich não é, frequentemente, diagnosticada correctamente durante muitos anos. Gradualmente, os que padecem desta doença começam a sentir um sentido de toque instável e profunda sensibilidade (bathyesthesia); são também notados pelo seu “andar de pinguim”, ou porte incerto, instável. Há uma tendência para não andar em linha recta. Mais tarde, o problema estende-se a uma falta de perícia generalizada.
Esta doença pode permanecer estável durante anos. Contudo, conforme vai progredindo, vai afectando o sistema nervoso central e o paciente vê-se obrigado a recorrer a uma cadeira de rodas.
Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
Além dos já referidos, também se podem incluir reflexos incertos (hyporeflexia) e uma perda de conscialização do espaço e dos sentidos (temperatura, toque, etc.), sobretudo nas pernas. O sindroma pode ser acompanhado por toda uma gama de outros sintomas, incluindo surdez, tiques oculares, deformidade dos pés, curvatura da coluna vertebral (escoliose), pés sempre frios devido à má circulação, problemas na bexiga (incontinência) e dificuldade em engolir. Estes podem ser agravados por um aumento do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e diabetes. Mas temos que sublinhar que os sintomas não incluem quaisquer perdas de faculdades mentais.

O que causa a ataxia de Friedreich?
Uma causa para a ataxia de Friedreich que foi identificada, é o carregamento excessivo de moléculas de ferro na mitocondria. Isto leva à produção de moléculas altamente reactivas (os chamados radicais livres), que causam a destruição das células nervosas. É altamente provável que uma diminuição dos níveis de produção da proteína frataxina seja responsável por esse carregamento excessivo. A frataxina é necessária para eliminar os radicais livres da mitocondria.

A ataxia de Friedreich é hereditária?
A ataxia de Friedreich é causada por um gene recessivo. Para que uma doença recessivamente herdada se manifeste, ambos os cromossomas do mesmo par têm que ser defeituosos. Se apenas um dos cromossomas for defeituoso, a doença não se desenvolve, apesar de poder ser transmitida. Isto significa que é possível que a ataxia de Friedreich seja transmitida durante gerações, sem que a doença se manifeste. Quando dois portadores do traço genético têm um filho, há a possibilidade de 25% (em cada criança) de desenvolver ataxia de Friedreich. Uma em cada oitenta pessoas saudáveis são portadores do gene responsável pela ataxia de Friedreich.

Como é a ataxia de Friedreich é tratada?
O Idebenone é um antioxidante poderoso. Isso significa que combate os radicais livres. Infelizmente, o número de substâncias activas bem sucedidas em entrar na mitocondria é reduzido, pelo que os seus benefícios são limitados. Mas o Idebenone é bem sucedido no combate a um dos sintomas da ataxia de Friedreich potencialmente fatal, o engrossamento da parede do coração (cardiomiopatia). No entanto o Idebenone é muito caro e requer uma dosagem de 5 mg por cada quilo do peso corporal.

Autora: Sandra Brühwiler

Fonte: http://www.myhandicap.com/int-ataxie0.html?PHPSESSID=b60f79fla8524e0915ce7

Introdução à Ataxia

2011-07-04T23:26:00.000+01:00

Ataxia, que significa “falta de ordem”, é o termo usado para descrever a falta de coordenação de movimentos, devido à disfunção neurológica subjacente em algumas partes do cérebro, como o cerebelo. O termo ataxia pode ser usado para descrever um sintoma ou, nalguns casos, uma doença como, por exemplo, uma ataxia hereditária.

Existem diferentes tipos de ataxia, incluindo cerebelares, sensoriais e vestibulares.

• Cerebelar – este tipo de ataxia causa distúrbios no equilíbrio, levando a instabilidade, dificuldades em realizar movimentos planeados e problemas na fala.
• Sensorial – ataxia que resulta num sentido diminuído da posição do corpo, o que leva a uma instabilidade postural e coordenação prejudicada.
• Vestibular – ataxia que ocorre como resultado de lesão no sistema vestibular que regula o equilíbrio, causando vertigens, náuseas e vómitos.

Causas da Ataxia

A Ataxia pode ser causada por várias razões, tais como:

• Danos no sistema nervoso central, por exemplo AVC (acidente vascular cerebral) ou tumor cerebral
• Deficiência da vitamina B12
• Substâncias exógenas, tais como o etanol. Alguns medicamentos podem originar ataxia como efeito secundário, como medicamentos antiepilépticos
• Neuropatias periféricas, que podem resultar numa ataxia sensorial isolada
• Malformações Arnold-Chiai
• Ataxias hereditárias

Efeitos da Ataxia

Os efeitos da ataxia vão depender do tipo de ataxia e da área atingida. Contudo, há algumas características comuns, tais como a incoordenação de movimentos e a diminuição do equilíbrio. Outros efeitos incluem:

• Padrão de marcha alterado, postura instável, dificuldades em parar e virar, problemas em caminhar em áreas mal iluminadas
• Quedas devidas à instabilidade postural
• Dificuldades na execução de tarefas que exijam controlo e coordenação firmes
• Tremor durante os movimentos voluntários
• Movimentos oculares involuntários
• Discurso (fala) arrastado
• Caligrafia (escrita) alterada

Diagnóstico da Ataxia

Não há um teste de diagnóstico específico para a ataxia, contudo um médico neurologista poderá confirmar a presença de ataxia através dum exame neurológico. Exames tais como a ressonância magnética e análises sanguíneas podem ser utilizados como forma de despiste para outras doenças e pode ser efectuado um teste genético, quando há suspeita da existência de ataxia hereditária.

Fisioterapia para Ataxia

Viver com ataxia pode ser debilitante e ter impacto em muitas áreas da vida duma pessoa. A fisioterapia tem como objectivo maximizar a capacidade funcional da pessoa e assim tentar melhorar a sua qualidade de vida. A fisioterapia pode incluir:

• Exercícios de fortalecimento
• Exercícios de alongamento
• Exercícios de equilíbrio
• Exercícios de coordenação
• Aconselhamento em como cair
• Exercícios para estabilizar o núcleo
• Fornecimento de equipamentos, tais como ajudas de mobilidade, para maximizar a independência
• Encaminhamento para outros profissionais de saúde, como terapeutas ocupacionais

O fisioterapeuta, em conjunto com o médico, irá elaborar um programa de tratamento visando as necessidades individuais de cada um e discutir os objectivos durante o processo de tratamento, à medida que os progressos se forem revelando.

Os benefícios da fisioterapia podem incluir:

• Melhor mobilidade
• Melhor independência
• Menos quedas
• Melhor equilíbrio e coordenação
• Mais confiança
• Mais força muscular

Fonte: http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/index.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/causes-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/effects-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/diagnosis-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/physioterapy-for-ataxia.html